Anda di halaman 1dari 229

DASAR PATOFISIOLOGI

Pemahaman tentang patofisiologi membutuhkan peninjauan ulang mengenai


patofisiologi normal-bagaimana tubuh bekerja dari hari ke hari dan dari menit ke
menit pada tingkat sel, jaringan, organ dan sebagai suatu organisme utuh.
Homeostasis
Setiap sel dalam tubuh terlibat dalam upaya mempertahankan keseimbangan
internal yang dinamis dan terus menerus, yang dinamakan homeostasis. Setiap
perubahan atau kerusakan pada tingkat seluler dapet memengaruhi keseluruhan
tubuh. Kalau homeostasis tersebut tergantung Karena stressor eksternal seperti
cedera, kekurangan nutrien, atau invasi oleh parasit atau organisme lain maka
dapat terjadi keadaan sakit (illness). Banyak stressor eksternal memengaruhi
equilibrium internal tubuh sepanjang kehidupan seseorang. Patofisiologi dapet
dipertimbangkan sebagai apa yang terjadi ketika pertahanan tubuh normal
mengalami kegagalan.
Mempertahankan Keseimbangan
Ada tiga struktur
homeostasis tubuh;

dalam

otak

yang

bertanggungjawab

mempertahankan

Medula oblongata, bagian pada batang otak yang berkaitan dengan berbagai
fungsi vital, seperti respirasi dan sirkulasi.
Kelenjar hipofisis, yang mengatur fungsi kelenjar lain dan melalui pengaturan
ini, mengendalikan pertumbuhan, maturasi, serta reproduksi
Formasio retikularis, yaitu suatu jalinan sel-sel saraf (nucleus)dan perabut
saraf di dalam batang otak (brain stem) serta medulla spinalis yang
membantu mengontrol semua reflex vital seperti fungsi kardiovaskuler dan
respirasi.

Homoestasis diprthankan lewat mekanisme umpan balik (feedback) melalui


pengaturan sendiri. Mekanisme ini memiliki tiga komponen;

Sensor yang mendeteksi pada homeostasis (yang disebabkan oleh impuls


saraf atau preubahan kadar hormone)
Pusat control dalam sistem saraf pusat yang menerima sinyal dari sensor
dan mengatur respons terhadap gangguan pada homeostasis (dengan
memulai mekanisme efetor)
Efektor yang bekerja untuk memulihkan homestasis.

Ada dua jenis mekanisme umpan balik;

Mekanisme umpan balik positif yang menggerakkan system menjauhi


homeostasis dengan cara menggalakkan perubahan dalam system tersebut.
Sebagai contoh, jantung akan memompa dengan frekuensi dan kekuatan

yang lebih tinggi ketika seseorang berada dalam keadaan syok. Jika syok ini
berlanjut, kerja jantung dapat memerlukan lebih banyak oksigen daripada
yang tersedia. Sebagai akibatnya, akan terjadi gagal jantung.
Mekanisme umpan balik negative yang bekerja memulihkan homeostasis
dengan cara memperbaiki deficit yang terjadi dalam system.

Mekanisme umpan balik yang negatif harus merasakan adanya perubahan dalam
tubuh seperti kadar glukosa darah yang tinggi dan berupaya mengembalikan fungsi
tubuh ke keadaan normal. Pada kasus kadar glukosa darah tinggi, mekanisme
efektor akan memicu peningkatan produksi insulin oleh pancreas, mengembalikan
kadar glukosa darah ke keadaan normal dan memulihkan homeostasis.
Penyakit dan keadaan sakit
Meskipun istilah penyakit (disease) dah keadaan sakit (illness) serimg tertukar
dalam pemakaian, keduanya bukan sinonim atau padanan kata. Penyakit terjadi
ketika homestasisi tidak dapat dipertahankan. Keadaan sakit terjadi pada saat
seseorang tidak lagi berada daam kondisi sehat yang normal. Sebagai contoh,
seseornag dapet menderita penyakit jantung koroner, diabetes, atau oenyakit asma
tetapi tidak harus berada dalam keadaan sakit sepanjang waktu jika tubuhnya
dapat beradaptasi terhadap penyakitnya. Dalam situasi ini, orang tersebut masih
melakukan kegiatan sehari-hari yang diperlukan didalam kehidupannya. Biasanya
kata sakit mengacu kepada gejala subjektif (keluhan) yang dapat menunjukkan
keberadaan penyakit.
Perjalanan dan hasil akhir suatu penyakit akan diperngaruhi oleh factor-faktor
enetik (sperti kecenderungan untuk mengalami obesitas), perilaku tidak sehat
(seperti kebiasaan merokok), sikap (sperti keperibadian Tipe A) dan bahkan
persepsi seseorang terhadap penyakitnya (seperti penerimaan atau pengingkaran).
Penyakit bersifat dinamis dan dapet bermnifetasi lewat berbagai cara menurut
keadaan pasien atau lingkungannya.
Penyebab
Penebab penyakit dapat intrinsic ataupun ekstrinsik. Keteurunan, usia, jenis
kelamin, agens infeksius atau perilaku (seperti kebiasaan bermalas malasan,
merokok, atau perilaku (seperti kebiasan bermalas-malasan, merokok, atau
menggunakan obat-obat illegal) dapat menyebabkan penyakit. Penyakit yang
penyebabnya tidak diketahui dinamakan idiopatik.
Perkembangan
Proses perkembangan penyakit disebut pathogenesis. Bial tidak diketahui dan tidak
berhasil ditangani dengan baik, sebagian besar penyakit akan berlanjut menurut
pola gejalanya yang khas. Sebagai penyakit akan sembuh sendiri (self-limiting),
atau dapat sembuh cepat dengan sedikit intervensi atau tanpa intervensi; sebagian

lainnya menjadi kronis dan tidak pernah benar-benar sembuh. Pasien yang
menderita penyakit kronis dapat mengalami masa-masa remisi dan eksaserbasi
secara berkala.
Biasanya penyakit terdeteksi ketika sudah menimbulkan perubahan pada
metabolism
atau
mengakibatkan
perubahan
pada
metabolisme
atau
mengakibatkan pembelahan sel yang menyebabkan munculnya tanda dan gejala.
Manifestasi penyakit dapat meliputi hipofungsi (seperti konstipasi), hiperfungsi
(seperti peningkatan produksi lender) atau peningkatan fungsi mekanis (seperti
kejang).
Cara sel-sel tubuh bereaksi terhadap penyakit bergantung pada agens
penyebabnya dan sel, jaringan, serta organ tubuh yang terkan. Hilangnya penyakit
bergantung pada banyk factor yang bekerja pada saat itu, seperti luas penyakit dan
keberadaan penyakit lain.
Stadium
Secara khas, penyair berkembang melalui tiga stadium;

Pajanan atau cedera-jarinagan sasaran terpajan agnes penyebab atau


mengalami cedera.
Masa latensi atau masa inkubasi- tidak terlihat tanda atau gejala (keluhan
dan gejala) pada masa ini.
Masa prodromal- tanda dan gejala biasanya ringan dan tidak khas.
Fasreakut Penyakit mencapai intensitas penuh dan kemungkinan
menimbulkan komplikasi. Fase ini dinamakan fase akut subklinis bila tubuh
pasien masih bisa berfungsi seolah-olah tidak ada penyakit pada tubuhnya.
Remisi Fase laten kedua ini terjadi pada sebgaian penyakit dan biasanya
akan diikuti oleh fase akut lain.
Konvalesensi-keadaan pasien berlanjut kea rah kesembuhan sesudah perjalan
penyakit berhenti.
Kesembuhan (recovery)- pasien kembali sehat dari tubuhnya sudah berfungsi
normal kembali. Tidak terlihat tanda ata gejala penyakit yang tersisa.

Stres dan penyakit


Ketika terjadi suatu stressor seperti peubahan dalam kehidupan, seseorang dapat
bereaksi lewat salah satu dari kedua cara ini; dengan adaptasi yang berhasil baik
atau dengan kegagalan beradaptasi (respons maladaptive). Respons maladaptive
terhadap stress dapat mengakibatkan penyakit.
Hans Selye, seorang perintis dalam pengkajian tentang stress dan penyakit,
menguraikan stadium adaptasi berikut ini kejadian yang menimnulkan stress; alarm,
resistensi, dan permulihan (recovery) atau kelelahan (exhaustion) (Lhat respon fisik
terhadap stress). Dalam stadium alarm, tubuh merasakan adanya stress dan

membangkitkan SSP. Tubuh melapaskan zat-zat kimia untuk memobilisasi repons


fight or fight. Dalam upaya yang bersifat ganda ini, respons medulla adrenal yang
bekerja simpatik (respons simpotoadrenal) menyebabkan pelepasan epinefrin dan
poros hipotalamus hipofisi adrnal menyebabkan pelepasan hormone-hormon
glukokortikoid. Sitem ini bekerja secara harmonis untuk membuat tubuh mampu
bereaksi terhdaap stressor. Pelepasan ini merupakan adrenaline rush yang disertai
kepanikan atau agresi. Pada stadium resistensi, tubuh dapat beradaptasi dan
memperoleh kembali keadaan homeostasis atau tidak mampu beradaptasi dan
masuk kedalam stadium kelelahan (exchaustion stage) yang menyebabkan
penyakit.
Respons stress dikontrol oleh sejumlah penyakit dalam sel-sel saraf dan system
endokrin. Aksi atau kerja ini mencoba mengarahkan ebnergi kepada organ yang
paling menderita karena stress, seperti jantung, paru-paru atau otak.
Stressor dapat bersifat fisik atau psikologi. Stressor fisik, seprti terkena zat racun,
dapat menimbulkan respons berbahaya yang menyebabkan terjadinya keadaan
sakit atau muncul kumpulan tanda dan gejala yang dapat dikenali. Stressor
RESPONS FISIK
TERHADAP
psikologik,
seperti
kematianSTRES
orang yang dcintai, dapat pula menimbulkan respons
Menurut
model
adaptasi
umum
dari Hans
Selye,
tubuh
manusia bereaksi
maladaptif. Kejadian yang menimbulkan
stress
dapat
menyebabkan
kembuh
terhadap penyakit
stress dalam
beberapa
seperti
di bawah
ini coping
beberapa
kronis,
sepertistadium
diabetes
atau digambarkan
multipelsklerosis.
Strategi
(mengatasi persoalan) yang efektif dapat mencegah atau mereduksi efek stress
yang berbahaya.

STRESOR

FISIK

ATAU

REAKSI ALARM (RESPON FIGHT OR FIGHT


Sistem saraf mulai dibangkitkan
Epinefrin dan neropinefrin bersama hormon lain dilepaskan sehingga
terjadi peningkatanfrekuensi jantung, kekuatan kontraksi jantung,
asupan oksigen, dan aktivitas mental.

RESISTENSI
Tubuh bereaksi terhadap stressor dan berupaya kembali ke kondisi
KELELAHAN
homeostasis
Jika stress tidak berhenti, stadium
Mekanisme koping turut berperan
kelelahan akan dimulai
Tubuh
tidak
lagi
mampu
PEMULIHAN
memproduksi hormone seperti
Jika stress berhenti, tubuh
yang dilakukan pada stadium
kembali kepada keadaan
alarm
normal sehingga terjadi
Kerusakan organ mulai terjadi
pemulihan

Fisiologi sel
Sel merupakan komponen kehidupan yang paling kecil dalam organism hidup.
Organism dapat tersusun atas sebuah sel tunggal, seperti bakteri, atau atas
milyaran sel, misal manusia. Pada organism tingkat tinggi, sel-sel yang memiliki
spesialisasi tinggi dan melaksanakan fungsi yang sama akan tersusun menjadi
jaringan, seperti jaringan epitel, jaringan ikat, jaringan saraf, dan jaringan otot.
Selanjtnya, jaringan akan membentuk organ (kulit, skelet, otak, dan jantung) yang
terintegrasi menjadi system tubuh, seperti SSP, system kardiovaskuler, dan system
musculoskeletal.
Komponen sel
Seperti organisme, sel merupakan organisasi kompleks komponen-komponen
dengan spesialisasi khusus, yang masing-masing memiliki fungsi sendiri. Pada sel
yang normal, komponen terbesarnya adalah sitoplasma, mukleus, dan membrane
LIHAT LEBIH DEKAT
sel yang membungkus komponen internal serta mempertahankan sel utuh. (lihat
GAMBAR KOMPONEN SEL
gambar komponen sel)
Ilustrasi di bawah ini memperlihatkan komponen dan struktur sel, setiap bagian
memiliki fungsi untuk mempertahakan kehidupan sel serta homeostasis.

Sitoplasma
Sitoplasma, yang strukturnya menyerupai gel, terutama terdiri atas sitosol yang
merupakan cairan kentall semitransparan; cairan ini tersusun atas ari sebanyak
70% hingga 90% disertai berbagai protein, garam, dan gula. Di dalam sitoplasma
terdapat suspense banyk struktur halus yang dinamakan organel.
Organel meruupakan mesin metabolism sel. Masing-masing organel memiliki fungsi
mempertahanakan kehidupan sel. Organel meliputi mitokondria, peroksisom,
unsure-unsur sitoskeletal, sentrosom, mikrofilamen, dan mikrotubulus.

Mitokondria merupakan bangunan berbentuk sferis atau batang dan


menghasilkan sebagian adenosine trifosfat (ATP; adenosine triphosphate) tubuh.
ATP memberikan energy kepada banyak aktivitas sel. Mitokondria merupakan
tempat respirasi sel pemakaian metabolic oksigen untuk memproduksi energy,
karbon dioksida, dan air.
Ribosom merupakan tempat sintesis protein
Retikulum endoplasma merupakan jalinan dua jenis tubulus yang terbungkus
membrane. Retikulum endoplasma yang kasar terbungkus ribosom. Retikulum
endoplasma yang halus berisi enzim-enzim yang mensintesis lipid.
Apparatus golgi mensintesis molekul hidrat arang yang berikatan dengan protein
yang diproduksi oleh Retikulum endoplasma kasar dan lipid yang diproduksi oleh
Retikulum endoplasma yang halus untuk membentuk produk seperti lipoprotein,
glikoprotein, dan enzim-enzim.
Lisosom merupakan badan digestif yang menguraikan bahan nutrien dan bahan
asiang atau bahan rusak di dalam sel. Membran yang membungkus setiap
lisosom memisahkan enzim-enzim digestifnya dengan bagian sitoplasma yang
lain. Enzim-enzim tersebut mencerna bahan nutrien yang dibawa kedalam sel
melalui endositosis, tempat sebagian membran sel mengelilingi dan menelan
bagan tersebut untuk membentuk vesikel intrasel yang terikat pada membran.
Membran lisosom akan menyatu dengan membran vesikel yang membungkus
bahan yang mengalami endositosis. Kemudian enzim-enzim lisosom mencerna
bahan yang ditelan itu. Lisosom mencerna bahan asing yang dinamakan oleh sel
darah putih melalui proses serupa yang dianamakan fagositosis.

Peroksisom berisi oksidase yang merupakan enzim untuk mereduksi oksigen


secara kmiawi menjadi hydrogen peroksida dan mengubag hydrogen peroksida
menjadi air.
Peroksisom berisi oksidase yang merupakan enzim untuk mereduksi oksigen
secara kimiawi menjadi hydrogen peroksida dan mengubah hydrogen peroksida
menjadi air.
Unsure-unsur
sitoskeletal
membentuk
jalinan
struktur
proten
yang
mempertahankan bentuk sel.
Sentrosom berisi sentriol berbentuk sislinder pendek yang terletak di dekat
nucleus dan mengambil bagian adalam pembelahan sel.
Mikrofilamen dan mikrotubulus memungkinkan pergerakan vesikel intrasel (yang
memungkinkan akson membawa neurotransmilter) dan pembentukan kumparan
mitosis, yang merupakan kerangka kerja bagi pembelahan sel.

Nucleus
Pusat pengendalan sel adalh nucleus, yang berperan dalam pertumbuhan sel,
metabolism, dan reproduksi. Di dalam nucleus, satu atau lebih nucleolus (struktur
intranukleus yang berwarna gelap) mensintesis asam ribonukleat (RNA; ribonucleic
acid), yaitu polinukleotida kompleks yang mnegontrol sointsis protein. Nucleus juga
menyimpan asam deoksiribonukleat (DNA; deoxyribonucleic acid), yaitu struktur
heliks ganda yang membawa materi genetic dan bertanggung jwaab atas
reproduksi atau pembelahan sel.
Membran sel
Membran sel yang semipermeabel membentuk batas eksternal sel yang
memisahkan sel tersbut dari sel-sel lain dan dari lingkungan luar. Dengan tebal
yang secara kasar 75A (3 per 10 juta inci), Membran sel tersusun atas lapisan
ganda fosfolid dengan molekul-molekul protein tertanam di dalamnya. Molekulmolekul protein ini bekerja sebagai reseptor, saluran ion atau pengangkutan bagi
substansi tertntu.

Pembelahan sel
Setiap sel harus mengadakan replikai sendiri untuk mempertahankan kelanjutan
hidupnya. Replikasi ssel berlangsung dengan cara membelah diri melalui salh satu
dari dua cara ini: mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua buah sel anak
(daughter cells) dengan DNA yang sama dan kandungan kromosom yang sama
seperti sel induknya (mother cell), atau miosis (pembelahan yang menciptakan
empat buah gametosit dan masing masing gametosit ini mengandung separuh dari
jumlah kromosom pada sel induknya). Kebanyakan sel akan menjalani mitosis;
miosis hanya terjadi sel-sel reproduksi.

Mitosis
Mitosis tipe pembelahan sel yang menghsailkan pertumbuhan jaringan akan
menghasilkan pembelahan materi yang sama jumlahnya di dalam nucleus
(kariokinesis) dan kemudian pembelahan ini akan diikuti oleh pembelahan badan sel
(sitokinesis). Proses ini menghasilkan dua duplikat sel asal. (lihat Bab 4. Genetika,
untuk pembahasan terinci tentang mitosis dan miosis).
Fungsi sel
Fungsi dasar sebuah sel adalah gerakan, konduksi, absorprsi, sekresi, ekskresi,
repirasi, dan reproduksi. Dalam tubuh manusia, sel-sel yang berbeda mengalami
spesialisasi untuk melaksanakan satu fungsi saja; sel-sel otot, misalnya,
bertanggung jawab atas gerakan. Kendati demikian, respirasi dan reproduksi terjadi
di dalam semua sel.
Gerakan
Beberapa sel, sperti sel otot, bekerja bersama untuk menghasilkan gerakkan pada
bagian tubuh tertentu, gerakan isi/materi dalam sebuah organ atau gerakan
keseluruhan organisme. Sel-sel otot yang membungkus organ berorgan atau kavitas
berkontraksi, maka kontraksi sel-sel tersbut akan menggerakkan isi organ atau
kavitas seperti gerakan peristalyik pada usus atau ejeksi darah dari jantung.
Konduksi
Konduksi merupakan transmisi stimulus, seperti implus saraf, panas gelombang
suara dari bagian tubuh yang satu ke bagian yang lain.
Absorpsi
Proses absorpsi terjdai ketika subtansi bergerak melewati membran sel. Sebagai
contoh, makanan dipecah menjadi asam-asam amino, asam-asam lemak, dan
glukosa di dalam seluran cerna. Sel-sel dengan spesialisasi khusus yang terdapat
did alam usus akan mengabsorpsi nutrient serta membawanya ke dalam pembuluh
darah, dan kemudian nutrient ini diangkutr melalui pembuluh darah ke dalam selsel tubuh yang lain. Selnjutnya sel-sel sasaran akan mengabsorpsi substansi
tersebut dan menggunakannya sebagai sumber energy atau sebagai building block
untuk membangun atau memperbaiki komponen structural dan fungsional sel.

Sekresi
Sebagian sel, sperti sel-sel kelenjar, melepas substansi yang digunakan oleh baian
tubuh lain. Sel-sel beta pada pulau-pulau Langerhans pancreas, misalnya, akan
menyekresi hormone insulin, yang akan diangkut oleh darah ke dalam sel-sel

sasarannya, tempat hormone ini memfasilitsai gerakan glukosa melewati membran


sel.
Ekskresi
Sel-sel mengekskresi limbah yang dihasilkan oleh proses metabolisme normal.
Limbah ini meliputi substansi, seperti karbon dioksida serta asam tertentu dan
molekul yang mnegandung nitrogen.
Respirasi
Respirasi sel terjadi dalam mitokondria, tempat ATP diproduksi, sel akan
mengabsorpsi oksigen; kemudian akan menggunakan oksigen dan melaksanakan
karbon dioksida selama metabolism seluler berlangsung. Energy yang disimpan
dalam bentuk ATP akan dipakai dalam reaksi lain yang membutuhkan energy.
Reproduksi
Sel-sel baru diperlukan untuk mengganti sel-sel tua bagi keperluan pertumbuhan
jaringan dan tubuh. Kebanyakan sel membelah dan bereproduksi melalui proses
mitosis. Akan tetapi, beberapa sel seperti sel sperti sel saraf dan otot secara khas
akan kehilangn kemampuan melakukan reproduksi sesudah kelahiran bayi.
Tipe sel
Masing-masing dari empat tipe jaringan (epitel, jaringan ikat, saraf, dan otot)
tersusun atas beberapa tipe sel khusus yang melaksanakan fungsi tertentu.
Sel epitel
Sel epitel melapisi sebagian besar permukaan internal dan oksternal tubuh seperti
epidermis kulit, organ-organ internal, pembuluh darah, rongga tubuh, kelenjar, serta
organ-organ sensorik. Fungsi sel epitel meliputi fungsi pendukung, proteksi,
absorpsi, ekskresi, dan sekresi.
Sel jaringan ikat
Sel jaringan ikat (konektif) ditemukan di dalam kulit, tulng dan sendi, dinding arteri,
fasia di sekeliling organ, saraf, dan lemak tubuh. Tipe sel jaringan ikat meliputi selsel fibroblast (seperti serat kolagen, elastin serta retikuler), sel-sel adipose (lemak),
sel mast (yang melepaskan histamine serta substansi lain pada saat inflamasi), dan
sel-sel tulang. Fungsi utama sel jaringan ikat adalah melindungi, memetabolisme,
menyokong, mempertahankan suhu, dan elastisitas.

Sel saraf

Dua tipe sel saraf sel neuron dan neuroglia membentuk system saraf. Neuron
memiliki badan sel, dendrite, dan akson. Dendrite membawa impuls saraf ke badan
sel saraf dari akson pada neuron lain. Akson membawa impula saraf menjauhi
badan sel dan mengangkatnya ke neuron lain atau organ tubuh. Sehubungan
myelin di sekeliling akson akan memfasilitasi hantaran implus yang cepat dengan
mempertahankan implus tersebut tetap di dalam sel saraf. Neuron melaksanakan
fungsi berikut;

Menghasilkan implus listerik


Menghantar implus listrik
Memengaruhi neutron yang
mentransmisi implus tersebut.

lain,

sel

otot

dan

sel

kelenjar

dengan

Sel-sel neuron memberi sokongan, nutrisi dan proteksi terhadap neuron. Ada empat
tipe sel neuroglia.

Oligodendroglia, yang mempeoduksi myelin di dalam SPP


Astrosit, yang menyediakan nutrient esensial bagi neuron dalam upaya
memelihara potensial biolistrik yang bener untuk halaman implus dan
transmisi sinaps.
Sel ependimal, yang menonsumsikan dan mencerna debris jaringan ketika
jaringan saraf mengalami kerusakan.

Sel otot
Sel otot berkontraksi untuk menghasilkan gerakan atau tegangan (tension) \.
Protein intrasel katin dan myosin akan berinteraksi untuk membentuk jembatan
silang yang menghasilkan kontraksi otot. Peningkatan kadar kalsium intrasel
diperukan bagi kontraksi otot.
Ada tiga tipe dasar sel otot :

Sel otot rangka (lurik), merupakan sel-sel berbentuk silinder yang panjang
dan membentang di seluruh panjang otot rangka (skelet). Otot ini, yang
melekat langsung pada tulang atau yang terhubung dengan tulang melalui
tendon, bertanggungjawab atas gerakan volunteer. Melalui gerakan kontraksi
dan relaksi, sel-sel otot lurik mengubah panjang otot. Kontraksi
memendekkan otot; relaksasi memungkinkan otot kembali pada panjang saat
istirahat.
Sel otot polos (sel otot bukn lurik), ditemukan dalam dinding organ berongga
seperti traktus GI serta genitourinarius, dan dinding pembuluh darah serta
bronkiolus. Berbeda dengan sel otot lurik, sel-sel berbentuk seperti kumparan
ini berkontraksi secara involunter. Melalui gerakan kontraksi dan relaksi, selsel otot polos mengubah diameter lumen struktur berongga tersebut dan
dengan cara demikian, substansi yang ada di dalamnya akan digerakkan di
sepanjang organ ini.

Sel otot jantung bercabang menyilang otot polos rongga jantung dan
berkontraksi secara involunter. Sel-sel otot ini memproduksi dan
mentransmisi potensial aksi jantung yang menyebabkan sel otot jantung
berkontraksi. Implus berjalan dari sel yang satu ke sel lain karena tidak
terdapat membran sel.
SIAGA KLINIS Pada lanjut usia (lansia), sel otot rangka menjadi lebih
kecil dan banyak di
antaranya sudah digantikan oleh jaringan ikat
fibrosa. Sebagai akibatnya, kekuatan dan massa otot akan berkurang.

Perubahan patofisiologi
Sel menghadapi beberapa tantangan di sepanjang hidupnya stressor, perubahan
kesehatan tubuh, penyakit, dan sejumlah factor ekstrinsik lain dapat mengubah
fungsi sel yang normal (homeostasis).
Adaptasi sel
Sel pada umumnya dapat berfungsi dengan baik kendalti terdapat perubahan atau
stress yang berat atau berkepanjangan dapat mencederai atau bahkan
menghacurkan sel. Ketika integritas sel terancam misalnya oleh keadaan hipoksia,
anoksia, cedera kimia, infeksi, atau suhu yang ekstrem sel akan bereaksi dengan
salah satu cara berikut:

Dengan bergantung pada cadanagn energinya untuk mempertahankan


fungsinya
Dengan melakukan perubahan adaptif atau disfungsi seluler

Jika cadangan energy sel tersedia dalam jumlah cukup dan tubuh tidak mendeteksi
abnormalitas, maka sel beradaptasi dengan menjadi atrofi, hyperplasia, metaplasia,
atau diplasia. (Lihat Perubahan Adaptif sel). Jika cadangan sel tidak mencukupi,
maka terjadi kematian sel (nekrosis). Biasanya nekrosis terjadi secara local dan
mudah dikenali.
Atrofi
Atrofi mrupakan keadaan berkurangnya ukuran sebuha ssel atau organ, yang dapat
terjadi ketika sel tersebut mengalami penurunan beban kerja atau penyakit, aliran
darah yang tidak mencukupi, malnutrisi atau penurunan stimulasi hormonal dan
saraf. Contoh-contoh atrofi meliputi pengurangan massa dan tonus otot setelah
menjalani tiah baring yang lama.
Hipertrofi
Berlawanan dengan atrofi, hipertrofi merupakan penurunan ukuran sebuah sel atau
organ, yang terjadi karena peningkatan beban kerja. Tiga tipe dasar hipertrofi
adalah hipertroi fisiologik, kompensatorik dan patologik.

hipertroi fisiologik mencerminkan peningkatan beban kerja yang bukan


disebabkan olrh penyakit sebagai contoh, bertambahnya ukuran otot yang
disebabkan oleh kerja difisik yang keras atau latihan beban.
Hipertrofi kompensatorik terjadi ketika ukuran sel bertambah untuk
mengambil alih sel-sel yang tidak berfungsi, sebagai contoh, ginjal akan
membesar kalau ginjal lain tidak berfungsi atau diangkat.
Hipertrofi patologil merupakan respons terhadap penyakit. Contonya adalah
penebalan otot jantung karena jantung harus memompa lebih kuat untuk
melawan peningkatan resistensi pembuluh darah pada pasien hipertensi.

Hiperplasia
Hyperplasia merupakan keadaan peningkatan jumlah el yang disebabjan olej
peningkatan beban kerja, stimulasi hormonal atau penurunan densitas jaringan.
Seperti halnya hipertrofi, hyperplasia dapat bersifat fisiologik, kompensatorik
atau patologik.

Hyperplasia fisiologik merupakan respom adaptif terhadap perubahan


normal. Contohnya adalah pertambahan terhadap jumlah sel uterus setiap
bulan yang terjadi sebagai respons terhadap stimulasi estrogen pada
endometrium sesudah ovulasi.
Hyperplasia kompensatorik terjadi pada beberapa organ guna mengganti
jaringan yang rusak atau yang diangkat. Sebagai contoh, sel-sel hati akan
mengadakan regenerasi ketika sebagian hati akan mengadakan
regenerasi ketika sebagian hati diangkat dengan pembedahan.
Hyperplasia patologik merupakan respons terhadap stimulasi hormonal
yang berlebihan atau produksi hormon pertumbuhan yang abnormal.
Contohnya adalah akromegali, produksi hormon pertumbuhan yang
berlebihan, yang meneyebabkan pertumbuhan tulang; pada hyperplasia
endometrium,
sekresi
estrogen
yang
berlebihan
menyebabkan
perdarahan haid hebat dan kemungkinan perubahan maignan.

Metaplasia
Metaplasia merupakan pergantian tipe sel yang satu dengan tipe yang lain (tipe sel
yang dapet bertahan lebih baik terhadap perubahan atau stresor). Penyebab umum
metaplasia adalah iritasi atau cedera yang terus menerus dan memicu respons
inflamasi. Tipe sel yang baru dapat bertahan lebih baik dalam menghadapi stress
akibat inflamasi kronis. Metaplasia dapat bersifat fisiologik atau patologik

Metaplasia fisiologik merupakan respons normal terhadap perubahan


keadaan dan umumnya bersifat sepintas. Sebagai contoh, pada respon tubuh
yang normal terhadap inflamasi, monosit yang bermigrasi kejaringan yang
mengalami inflamasi akan berubah menjadi sel-sel makrofag.

Metaplasia patologik merupakan respons terhadap toksin dari luar stresor


dan umumnya bersifat irebersibel. Sebagai contoh, setelah bertahun-tahun
terkana asp rokok, sel epitel skuamosa berlapis akan menggantikan sel epitel
kolumner bersilia pada saluran bronkus. Meskipun sel-sel yang baru dapat
bertahan lebih baik terhadap asap rokok, sel-sel tersebut tidak dapat
mensekresi lender dan juga tidak memiliki silia untuk melindungi sakuran
napas. Jika pajanan asap rokok itu terus berlanjut, sel-sel akuamosa dapat
berubah menjadi sel-sel kanker.

LIHAT LEBIH DEKAT


PERUBAHAN SEL YANG ADAPTIF
Sel beradaptasi terhadap perubahan keadaan dan diperlihatkan di bawah ini

Displasia
Pada dysplasia, diferensiasi abnormal sel-sel yang sedang membelah akan
menghasilkan sel-sel dengan ukuran, bentuk, dan penampilan yang abnormal.
Meskipun perubahan sel yang displastik tidak bersifat ganas, keadaan ini dapat
mendahului peubahan kea rah kanker. Contoh yang sering dijumpai adalah displasia
sel epitel pada seviks atau traktus respiratirius.
Cedera sel

Cedera pada setiap komponen sel dapat menimbulkan keadaan sakit karena sel
kehilangan kemampuannya untuk beradaptasi. Salah satu indikasi awal cedera sel
adalah lesi biokimia yang ditemukan pada sel di tempat terjadinya cedera. Sebagai
contoh, pada pasien alkoholisme kronik, lesi biokimia pada sel-sel system imun
dapat meningkatkan kerentanan pasien terhadap infeksi, dan sel-sel pankeas serta
hati turut terkena dengan cara menghalangi reproduksi sel tersebut. Sel-sel ini tidak
dapat kembali berfungsi secara normal.
Penyebab cedera cel
Cedera sel dapat terjadi karena beberapa penyebab intrinsic atau ekstrinsik:

Toksin. Subtansi yang berasal dari adalm tubuh (factor endogenus) atau dari
luar tubuh (factor eksogenus) dapat menyebabkan cedera toksin. Toksin
endogenus yang sering ditemukan secara genetic, malformasi yang nyata,
dan reaksi hipersensitivitas. Toksin eksogenus meliputi alcohol, timbale,
karbon monoksida, dan obat-obatan yang mengubah fungsi sel. Contoh obatobat tersebut adalah obat-obat kemoterapi yang digunakan untuk mencegah
penolakan pada resipien transplantasi organ.
Infeksi. Virus, fungus, protozoa, dan bakteri dapat menimbulkan cedera sel
atau kematian sel. Organism ini akan memperngaruhi integritas atau
keutuhan sel dengan mengganggu proses pembelahan sel sehingga
membentuk sel sel yang novariabel dan mutan. Sebagai contoh, virus HIV
(human Immunodeficiency virus) akan mengubah sel ketika virus tersebut
mengadakan replikasi dalam RNA sel.
Cedera fisik, cedera fisik terjadi karena kerusakan pada sel atau karena
kerusakan yang berkaiayan dengan organet intrasel. Dua tiep utama cedera
fisik adalah cedera termal dan mekanis. Penyebab cedera termal meliputi
luka bakar, terapi radiasi untuk kanker, sinar X, dan rdaiasi ultraviolet.
Penyebab cedera mekanis meliputi pembedahan, trauma akibat kecelakaan
kendaraan dan frostbite.
Cedera deficit. Ketika terjadi kekurangan air, oksigen, atau nutrient atau
ketika suhu yang konstan dan pembuangan limbah yang adekuat tidak dapat
bisa belangsung. Kekurangan salah satu dari ketiga kebutuhan dasar ini
dapat menyebabkan disrupsi atau kematian sel. Penyebab kekurangan atau
deficit tersebut meliputi hipoksia (pasokan oksigen tidak adekuat), iskemia
(pasokan darah tidak adekuat) dan malnutrisi.

Cedera sel yang irreversible terjadi ketika membrane sel atau organel tidak dapat
lagi berfungsi.
Degenerasi sel
Degenerasi merupakan tipe kerusakan sel yang nonletal (tidak membawa kematian)
dan umumnya terjadi dalam sitoplasma serta tidak memengaruhi nucleus. Biasanya

degenerasi mengenai organ dengan sel-sel yang aktif secara metabolic aktif seperti
hati, jantung, serta ginjal, dan disebabkan oleh permaslahan berikut ini :

Peningkatan jumlah air didalam sel atau pembengkakan seluler


Infiltrasi lemak
Atrofi
Autofagositosis (yaitu sel mengasorpsi bagian sel itu sendiri)
Perubahan pigmentasi
Kalsifikasi
Infitltrasi hialin
Hipertrofi
Dysplasia (yang berhubungan dengan iritasi kronik)
Hyperplasia

Saat perubahan dala sel bias dikenali, maka perwatan kesehatan yang tepat dapat
memperlambat proses degenerasi dan mencegah kematian sel. Mikroskop electron
dapat membantu mengenali peruabahn seluler dan dengan demikian diagnosis
penyakit bisa ditegakkan sebelum pasien mengeluhkan gejalanya. Hanya
sayangnya, banyak perubahan sel terjadi tanpa dapat dikenali meskipun
pemeriksaan dengan mikroskop telah dilakukan. Kenyataan ini membuta deteksi
dini penyakit tidak mungkin dilakukan. Contoh perubahan degenerative yang
reversible adalah dysplasia serviks. Contoh perubahan degenerative yang
ireversibel meliputi penyakit Huntington dan amiotrofik lateral sklerosis.
Penuaan sel
Selama proses penuaan yang normal, sel akan kehilangan struktur dan fungsinya.
Atrofi, yaitu penurunan ukuran atau pelisutan, dapat menunjukkan kehilangan
struktur sel. Hipertrofi atau hyperplasia merupakan cirri khas kehilangan fungsi sel.
(lihat factor yang memengaruhi penuaan sel).
Tanda penuaan terjadi pada semua system tubuh. Contohnya meliputi pernurunan
elastisitas pembuluh darah, motilitas usus, massa otot dan jaringan lemak
subkutan. Peniaan sel dapat berjalan lambat atau cepat menurut jumlah dan luas
cedera di samping tergantung pula pada keausan serta kerusakan pada sel.
Proses penuaan sel akan membatasi rentang usia menuasia (tentu saja, banyak
manusia meninggal karena penyakit sebelum mereka mencapai usia maksimum
sekitar 110 tahun). Beberapa teori mencoba menerangkan penyebab penuaan sel.
(lihat teori biologi tentang penuaan).
Kematian sel
Seperti halnya penyakit, kematian sel dapat disebabkan oleh factor-faktor intristik
yang membatasi rentang usia sel atau oleh factor-facktor ekstrinsik (external) yang
turut menyebabkan kerusakan dan penuaan sel. Kalau terdapati stresor yang berat

atau yang berkepanjangan, sel tidak lagi mampu beradaptasi dan kematian sel akan
terjadi.
Kematian sel atau nekrosis dapat bermanifestasi dengan berbagai cara menurut
jaringan atau organ yang terkena.

Apoptosis merupkan kematian sel yang sudah deprogram secara genetic.


Apoptosis merupakan penyebab pergantian sel yang trjadi secara terus
menerusdi dl dalam lapisan kertain luar pada kulit dan lensa mata.
Nekrosis likuefaksi terjadi ketika enzim lisis (lytic enzyme) mencairkan sel-sel
yang nekrotik. Tipe nekrosis ini sering ditemukan did alam otak yang banyak
mengandung enzim-enzim lisis.
Pada nekrosis kaseosa, sel-sel yang nekrotik akan terurai tetapi masih ada
bagian-bagian sel yang masih tidak tercerna selama berbulan-bulan atau
bertahun-tahun. Tipe jaringan nektrotik ini dibrei nama kaseosa Karen
sifatnya yang rapuh seperti keju (kaseus). Nekrosis juga terjadi pada
tuberculosis patu.
Pada nekrosis lemak, enzim-enzim yang bernama lipase memecah trigliserida
intrasel menjadi asam lemak bebas. Asam lemak bebas ini akan berikatan
dengan ion natrium, magnesium, atau kalsium sehingga terbentuk sabun.
Jaringan yang mengalami nekrosis lemak akan berwarna opaq dan putih
seperti kapur.
Nekrosis koagulatif umumnya terjadi ketika pasokan darah pada organ apa
pun (kecuali otak) tergantung. Tipe nekrosis ini secara khas mengenai ginjal,
jantung, dan kelenjar adrenal. Aktivitas enzim lisis (lisosom) di dalam sel
akan dihambat sehingga sel-sel yang nekrotik tetap memperthankan
bentuknya, paling tidak untuk sementara waktu.
Nekrosis gangrenosa suatu bentuk nekrosis koagulatif yang secara khas
terjadi karena kekurangn aliran darah dan diperburuk dengan komplikasi
invasii dan pertumbuhan bakteri yang berlebihan. Tipe nekrosis ini umumnya
terjadi pada tungkai bawah sebagai akibat aterosklerosis atau pada traktus
GI. Gangren dapat dijumpai dalam salah satu dari ketiga bentuk ini. Kering
lembap (basah), atau gas.

FAKTOR YANG MEMENGARUHI PANUAAN SEL


Penuaan sel dapat dipengaruhi oleh factor intrinsik dan ekstrinsik seperti
tercantum dibwah ini:
Agens
Faktor
Factor intrinsik
Infeksius
Ekstrinsik
Kongenital
Bakteri
Zat kimia
Degeneratif
Fungus
Listrik
Imunologik
(jamur)
Kekuatan/ga
Keturunan
Insekta
ya mekanis
Metabolik
Protozoa
Kelembapan
Neoplastik
Virus
(humiditas)
Nutrisi
Radiasi
Psikogenik
Suhu

hipertroi fisi
TEORI BIOLOGI TENTANG PENUAAN
Berbagai teori telah dikemukakan untuk mejelaskan proses penuaan yang
normal. Teori biologis mencoba menerangkan penuaan fisik sebagai proses di luar
kehendak, yang akhirnya membawa perubahan kumulatif pada sel, jaringan dan
cairan.
Teori
Sumber
Cross-link theory (Teori kaitan-silang
Ikatan kimia yang kuat Lipid,
Protein,
antara
molekul-molekul hidratarang dan asam
organic di dalam tubuh nukleas
meningkatkan
kekuatan,
ketidakstabilan
kimiawi,
dan ketidaklarutan jaringan
ikat serta DNA
Free-Radical Theory (Teori Radikal-bebas)
Peningkatan jumlah radikal Polutan
lingkungan,
bebas yang tidak stabil oksidasi
lemak
akan menimbulkan efek makanan,
protein,
yang
berbahaya
bagi hidrat arang, unsuresystem biologis, seperti unsur berbahaya.
perubahan
kromosom,
akumulasi
pigmen
dan
perubahan kolagen
Immunologic theory (Teori Imunologik)
System kekebalan yang Perubahan pada selmenua tidak lagi mampu sel T dan B pada
membedakan sel-sel tubuh system
kekebalan
dari sel-sel asing; sebagai humorial serta seluler.
akibatnya, system ini mulai
menyerang
dan
menghancurkan
sel-sel
tubuh seolah-olah sel-sel
itu asing. Keadaan ini
menjelaskan
awal
mula
keadaan
yang dmulai pdaa
usia
dewasa
seperti
diabetes,
penyakit jantung
rematik, dan arthritis. Teori
ini
menspekulasikan
keberadaan
beberapa
mekanisme
sel yang salah
sehingga memicu serangan
pada
berbagai
jaringan
normal melalui autogresi
atau imunodefisiensi.
Wear anda tear theory (teori pakai dan aus)
Sel, struktur dan faal tubuh

Penghambat
Membatasi kalori dan
sumber
latrogenik
(agens antilink), sprit
kacang panjang/buncis.

Memperbaiki lingkungan,
menghindari
makanan
yang memicu radikal
bebas,
meningktkan
masukkan
antioksidan,
sperti vitamin A, C dan E.

Rekayasa
kekebalan
melakukan
perubahan
dan peremajaan system
imun secara selektif

Gangren kering terjadi ketika invasi bakteri minimal. Keadaan ini ditandai
oleh jaringan yang mongering, berkeriput, dan berwarna cokelat gelap atau
oleh jaringan yang kehitaman pada tungkai.
Gangren basah terjadi bersama nekrosis likuefaksi yang meliputi aktivitas
lisis yang luas oleh bakteri dah sel darah putih sehingga terbentuk bagian
tengah yang mencair di daerah yang terkena. Tipe gangren ini bisa terjadi
pada organ-organ internal maupun pada ekstremitas.
Gas gangren terjadi ketika bakteri anaerob genus clostridium meninfeksi
jaringan. Tipe gangren ini cenderung terjadi pada trauma berat dan dapat
menyebabkan kematian. Bakteru gas gangren melepaskan toksin yang
membunuh sel-sel disekitarnya dan infeksi gas gangren akan menyebar
dengan cepat. Pelepasan gelembung-gelembung gas dari sel-sel otot yang
terkena menunjukkan keberadaan gas gangren.

Perubahan nekrotik
Kalau sebuah sel mengalami kematian, maka enzim-enzim yang ada di dalamnya
akan trelepas dan mulai melarutkan komponen-komponen di dalam sel tersebut.
Keadaan ini memicu reaksi inflamasi akut dan sel darah putih akan bermigrasi ke
daerah nekrotik tersebut serta mulai mencerna sel-sel yang mati. Pada saat ini, selsel mati trutama nucleus mulai mengalami perubahan morfologi melalui salah satu
dari ketiga cara ini:

Piknosis, yang dengan cara ini, nucleus akan mengerut mnjadi massa materi
genetic yang padat dengan garis bentuk ireguler.
Karioreksis, yang dengan cara ini, nucleus akan pecah dan materi genetiknya
tersebar di seluruh sel.
Kariolisis, yang denga cara ini, enzim-enzim hidrolitik yang lepas dari struktur
intrasel dan dinamakan lisosom akan melarutkan nukleas.

Kanker
Kanker, juga dimaksud neoplasia malignan, adalah sebuah kelompok yang atas
lebih 100 jenis penyakit berbeda yang ditandai oleh kerusakan DNA (asam
deoksiribonukleat) sehingga tumbuh-kembang sel tidak berlangsung normal. Sel
yang melignan tidak mampu lagi membelah serta melakukan difrensiasi dengan
cara yang normal, dan kedua, sel-sel malignan memiliki kemampuan menginvasi
jaringan sekitarnya serta bermetastasis ketempat yang jauh.
Di Amerika Serikat, kanker bertanggungjawab atas lebih dari setengah juta
kematian setiap tahun dan menempati urutan kedua setelah penyakit
kardiovaskuler. Tinjauan pada tahun 1999 tentang sasaran kanker pada masyarakat
sehat 2010, yang dilakukan oleh Departemen Kesehatan dan Pelayanan Masyarakat
A.S., telah membuahkan hasil yang mengembirakan, yaitu pembalikan tren
peningkatan insiden kanker dan kematian karena kanker secara tergabung dan
untuk sebagian besar di antara 10 jenis kanker pada urutan pertama menunjukkan
penurunan dalam kurun waktu anatara 1990 dan 1996.
Di seluruh dunia, jenis malignansi yang paling sering dijumpai meliputi kanker kulit,
leukernia, limfoma, dan kanker payudara, tulang, saluran cerna serta struktur
terkait, kelenjar tiroid, paru-paru, saluran perkemihan dan system reproduksi. (Lihat
Tinjuan penyakit kanker yang lazim dijumpai, halaman 37 hingga 46). Di Amerika
Serikat, jenis kanker yang paling sering ditentukan adalah kanker kulit, prostat,
payudara, paru-paru dan kolorekral. Sebagian kanker, seperti tumor germ cell
ovarium dan retinoblastoma sangat banyak ditemukan pada kelompok pasien yang
menderita penyakit kanker berusia di atas 65 tahun.
Bagaimana kanker terjadi?
Kebanyakan teori tentang karsinogenesis mengemukakan bahwa proses terjadinya
kanker meliputi tahap; tahap permulaan (iniiasi), pengalakan (promosi), dan
progresivitas.

Permulaan
Tahap permulaan atau inisasi merupakan tahap kerusakan atau mutasi pada DNA,
yang terjadi ketika sel terpajan substansi atau kejadian yang memulai munculnya
kanker (seperti zat kimia, virus, atau radiasi) pada saat replikasi (transkripsi) DNA.
Biasanya, ada enzim-enzim yang mendeteksi kekeliruan itu terlewati. Jika protein
pengaturan dapat memusnakan dirinya sendiri. Jika protein pengatur tidak
mengenali kekeliruan itu, sel tersebut akan mengalami mutasi permanen yang
diturunkan pada generasi sel berikut.
Penggalakan
Tahap penggalakan (promosi) meliputi keterpajanan sel dengan factor-faktor
(penggalak;promoter) yang meningkatkan pertumbuhan. Pajanan ini dapat terjadi
segera setelah tahap permulaan atau beberapa tahun kemudian.
Promoter dapat berupa hormone seperti estrogen, bahan aditf pangan, seperti
nitrat, atau obat-obatan seperti nikotin. Promoter dapat memengaruhi sel-sel yang
sudah bermutasi itu dengan cara mengubah:

Fungsi gen yang mengontrol pertumbuhan dan duplikasi sel.


Respons sel terhdapa stimulator atau inhibitor pertumbuhan
Komukasi antarsel.

Progresivitas
Sebagian peneliti percaya bahwa tahap proresivitas merupakan fase penggalakan
yang lanjut, ketika tumor sudah menginvasi, bermetastasis dan menjadi resisten
terhadap obat. Tahap ini tidak bias diblaikkan lagi (ireversibel).
Penyebab
Tubuh yang sehat memiliki perlengkapan yang baik untuk mempertahankan diri
terhadap kanker. Hanya ketika system imun dan pertahanan lain gagal, penyakit
kanker muncul.
Bukti terakhir menunjukan bahwa kanker terjadi karena interaksi kompleks antara
pajanan karsinogen dan mutsai yang sudah menumpuk dalam beberapa gen. para
peneliti telah menentukan lebih kurang 100 gen kanker. Sebagian gen kanker, yang
dinamakan onkogen, mengaktifkan pembelahan
sel dan memengaruhi
perkembangan embrionik. Gen kanker lain, gen supresor tumor, akan menghentikan
pembelaan sel. Sel-sel manusia yang normal secara tipikal mengandung proto
onkogen (precursor onkogen) dan gen supresor tumor yang tetap berada dalam
keadaan tidak aktif atau dormani kecuali bila gas tersebut ditransfornasikan oleh
mutasi yang bersifat genetic atau akuisita (didapat). Penyebab umum kerusakan
gen yang akuisita adalah virus, radiasi, karsinogen lingkungan serta makanan dan
hormone. Factor-faktor lain yang saling berinteraksi untuk meningkatan

kecenderungan seseorang menderita kanker meliputi usia, status gizi,


keseimbangan hormonal dan respons terhadapa stress; semua ini akan dibahas di
bawah sebagai factor risiko.
Genetik
Sebagian kanker dan lesi pra-kanker dapat terjadi karena presdisposisi genetic
langsung ataupun tidak langsung. Penyebab langsung terjadi ketika sebuah gen
tunggal menjadi penyebab kanker, seperti tumor Wilm dan retinoblastoma.
Karsinogenesis tak langsung berkaitan dengan keadaan yang diturunkan, seperti
sindrom Down atau penyakit imunodefisiensi. Karakteristik umum pada kanker
dengan presisposisi genetic menjadi:

Awitan (onset) penyakit malignan yang dini


Peningkatan insiden kanker bilateral pada organ yang berpasangan
(payudara, kelenjar adrenal, ginjal dan nervus kranialis VII (neuroma
akustikus)
Peningkatan insidensi kanker primer yang multiple pada organ yang tidak
berpasangan
Komplemen kromosom yang abnormal dalam sel-sel tumor.

Virus
Protoonkogen virus secara tipikal mengandung DNA yang identik dengan DNA pada
onkogen manusia. Dalam penelitian binatang tentang kemampuan virus untuk
mentransformasikan sel, sebagian virus yang yang mneginfeksi manusia telah
menunjukkan potensinya untuk menimbulkan penyakit kanker. Sebagai contoh,
virus Epstein-Barr, yang menyebabkan mononucleosis infeksiosa, ternyata memiliki
kaitan dengan limfoma Burkiit dan karsinoma nasofaring.
Kegagalan imunosurveilen
Riset menunjukkan bahwa sel kanker tumbuh dan berkembang secara terus
menerus meskipun system imun mengenali sel-sel ini dan menghancurkannya.
Mekanisme pertahanan ini, yang dinamakan imnusorveilens, memiliki dua
komponen utama, yaitu: respon imun yang diantarai sel (cell-mediated) dan respon
imun humoral. Kedua komponen ini secara bersama-sama berinteraksi untuk
meningkatkan produksi antibody, imunitas seluler, dan memori imunologik. Para
peneliti percaya bahwa system imun yang utuh menjadi penyebab regresi spontan
sel-sel tumor. Jadi, perkembangan kanker merupakan persoalan bagi pasien yang
harus menggunakan obat-obat imunosupresan.
Respon imun yang diantarai sel
Sel-sel kanker membawa antigen permukaan sel (molekul protein khusus yang
memicu respons imun) yang dinamakan tumor-associated anigen (TAA) dan tumor
specific antigen (TSA). Respons imun yang diantarai sel (cell mediated immune

respons) dimulai ketika limfosit T bertemu dengan TAA atau TSA dan mengalami
sensitiasi oleh kedua antigen tersebut. Setelah terjadi kontak berkali-kali, sel-sel T
yang tersensitisasi itu akan melepas factor kimia limfokin yang sebagian di
antaranya mulai menghancurkan antigen tersebut. Reaksi ini memicu transformasi
populasi limfosit T yang berbeda menjadi limfosit T pembunuhan atau T killer.
Limfosit ini memiliki sasaran pada sel-sel yang membawa antigen spesifik yang
dalam hal ini, sel-sel kanker.
Respon imun humoral
Respon omun humoral bereaski dengan TAA dengan memicu pelepasan antibody
dari sel-sel plasma dan mengaktifkan system serum kompelemen untuk
menghancurkan sel-sel pembawa antigen. Akan tetapi, factor imun lawan yang
merupakan antibody penghalang dapat meningkatkan pertumbuhan tumor
dengan melindungi sel-sel malignan tersebut terhadap penghancuran oleh system
imun numoral.
Kerusakan respon imun
Imunosurveilens bukanlah system yang aman dari kegagalan. Jika system imun
tidak berhasil mengenali sel tumor sebagai se lasing, respons imun tidak akan
bekerja aktif. Tumor akan terus tumbuh sampai berada di luar kemampuan system
imun untuk menghancurkannya. Selain kegagalan surveilens ini, mekanisme lain
mungkin turut berperan.
Sel-sel tumor dapat menekan pertahanan tubuh yang dihasilkan oleh system imun,
antigen tumor dapat bergabung dengan antibody humoral untuk membentuk
kompleks yang pada hakikatnya akan menyembunyikan antigen dari pertahanan
imun tersebut. Kompleks ini dapat pula menekan produksi antibodi selanjutnya.
Tumor juga dapat mengubah penampilan antigennya imun yang normal. Factor
pertumbuhan tumor bukan hanya menggalakkan pertumbuhan tumor tetapi juga
meningkatkan risiko seseorang terhadap infeksi. Akhirnya, pajanan yang lama
dengan antigen tumor dapat menghabiskan limsofit pasien dan selanjutnya
mengganggu kemampuan untuk menghasilkan respons yang tepat.
Populasi limfosit T supresor dalam tubuh pasien mungkin tidak memadai untuk
mempertahankan tubuh terhadap tumor yang malignan. Limfosit T supresor
biasanya membantu mengatur produksi antibody; limfosit ini juga member sinyal
kepada system imun kalau respons imun sudah tidak diperlukan lagi. Karsinogen
tertentu, seperti virus atau zat kimia, dpaat melemahkan system imun dengan
menghancurkan atau merusak sel-sel T supresor atau prekursornya, dan pada
akhirnya akan memberikan pertumbuhan tumor.
Secara teoritis, kanker akan tumbuh dan berkembang katika salah satu dari
beberapa factor ini merusak system imun:

Sel tumbuh bertambah tua. Ketika sel tubuh menjadi tua, kekeliruan dalam
mengopi materi genetic selama pembelahan sel dapat mengakibatkan
mutasi. Jika system imun yang menua itu tidak dapat mengenali mutasi
dapat memperbanyak diri dan membentuk tumor.
Obat-obat sitotoksik atau steroid. Obat-obat ini akan menurunkan produksi
antibody dan menghancurkan limfosit yang beredar.
Stress yang ekstrem atau infeksi virus tertentu. Keadaan membiarkan
proliferasi sel-sel kanker.
Supresi system imun. Radiasi, terapi dengan obat sitotoksik dan penyakit
limfoproliferatif serta mieloproliferatif (seperti leukemia limfatik dan
mielositik) akan menekan produksi sumsum tulang dan mengganggu fungsi
leukosit.
Acquired immunodecficiency syndrome (AIDS). Keadaan ini melemahkan
respons imun yang diantarai oleh sel.
Kanker. Penyakit ini sendiri bersifat imunosupresif. Penyakit kanker yang
lanjut akan melemahkan system imun sehingga timbul anergi (keadaan tidak
terdapatnya kemampuan kekebalan tubuh untuk bereaksi).

Factor risiko
Banyak penyakit kanker berhubungan dengan factor lingkungan dan gaya hidup
tretentu yang menjadi predisposisi bagi seorang untuk terkena kanker. Data-data
yang terkumpul menunjukkan bahwa sebagian factor risiki lainnya bertindak
sebagai promoter, dan sebagian factor risiko lainnya bertindak sebagai promoter,
dan sebagian lainnya lagi memulai serta menggalakkan proses penyakit tersebut.
Polusi udara
Polusi udara ternyata berhubungan dengan perkembangan kanker, khususnya
kanker paru. Orng-orang yang tinggal dekat kawasan industry yang melepas zat-zat
kimia beracun tercatat sebagai populasi yang memiliki risiko kanker yang lebih
besar. Banyak polutan udara di luar rumah seperti arsen, benzena, senyawa
hidrokarbon, polivinil klorida dan emisi industry lain, serta gas buang kendaraaan
bermotor telah diteliti untuk memperlajari sifat-sifat karsinogeniknya.
Polusi udara di dalam rumah, seperti asap rokok dan radom, juga berpotensi
meningkatkan risiko kanker. Pada kenyataannya, polusi udara di dalam rumah
dianggap lebih karsinogenik dibandingkan polusi udara di luar rumah.
Tembakau
Kebiasaan merokok akan meningkatkan risiko kanker paru lebih dari sepuluh kali
lipat dibandingkan individu yang buka perokok pada akhir usia pertengahan. Asap
rokok mengandung nitrosamine dan senyawa hidrokarbon polisiklik, yang diketahui
dapat menyebabkan mutasi. Risiko kanker paru akibat kebiasaan merokok memiliki
korelasi langsung dengan lama kebiasaan itu dan jumlah rokok yang diisap setiap

hari. Asap rokok juga berkaitan dengan kanker laring dan dianggap sebagai factor
yang turut menimbulkan kanker pada kandung kemin, pancreas, ginjal, dan serviks.
Riset juga memperlihatkan bahwa individu yang berhenti mrokok akan menurunkan
risiko terkena kanker paru.
Meskipun risiko yang berkaitan dengan kebiasaan merokok pipa dan cerutu serupa
dengan kebiasaan mengisap rokok biasa, beberapa bukti menunjukkan bahwa efek
yang ditimbulkan oleh kedua kebiasaan di atas lebih ringan. Asap dari pipa dan
cerutu bersifat lebih alkalis. Sifat alkalis ini akan menurunkan absorpsi nikotin dalam
paru-paru dan lebih mengiritasi paru-paru sehinga perokok tidak mengisapnya
dalam-dalam.
Orang yeng menghirup asap rokok yang dihembuskan orang lain, atau perokok
pasif, juga menghadapi peningkatan risiko terkena kanker paru dan kanker lain.
Penggunaan tembakau tanpa asap yang bias membuat jaringan menyerap langsung
nikotin dan karsinogen lain memiliki keterkaitan dengan peningkatan frekuensi
anker mulut yang jarang ditemukan di antara individu yang tidak menggunakan
produk tersebut.
Alcohol
Konsumsi alcohol, khusunya disertai kebiasaan merokok, sering brekaitan denga
srosis hati tang merupakan precursor kanker hepatoseluler. Risiko kanker payudara
dan kolorektal juga meningkat jika disertai dengan kebiasaan minum minuman
keras. Mekanisme timbulnya kanker pyudara yang mungkin terjadi meliputi
gangguan pengeluaran karsinogen oleh hati, ganguan respons imun dan gangguan
pada permeabilitas membrane sel dalam jaringan payudara. Alcohol menstimulasi
kproliferasi sel rectum pada tikus. Hasil pengamatan ini dapat membantu
menjelaskan peningkatan insiden kanker kolorektal pada manusia.
Kebiasaan minum minuman keras dan merokok berlebihan secara sinergis
meningkatkan insidensi kanker pada mulut, laring, faring dan esophagus. Alcohol
mungkin bertindak sebagai pelarut untuk subtansi karsinogenik yang ditemukan
dalam asap rokok sehingga meningkatkan absorpsi subtansi tersebut.
Perilaku seksual dan reproduksi
Praktik seksual ternyata berhubungan dengan tipe kanker tertentu. Usia pada
melakukan hubungan intim yang oertama dan jumlah pasangan seksual memiliki
korelasi positif dengan risiko yang lebih besar jika pasangannya itu mempunyai
lebih dari seorang pasangan seksual. Mekanisme yang dicurigai melandasi kejadian
ini meliputi penularan virus, yang kemungkinan besar berupa HPV (human
papillomavirus). HPV tipe 6 dan 11 berkaitan dengan kondiloma akuminata. HPV
merupakan jenis virus yang paling sering menyebabkan hasil Pap smear abnormal
dan dysplasia serviks menjadi menjadi precursor langsung karsinomasel skuamosa
pada servikc, yang keduanya berkaitan dengan HPV (khususnya tipe 16 31).

Pekerjaan
Karena pajaan substansi tertentu, beberapa jenis pekerjaan memperbesar risiko
terkena kanker. Orang yang trepajan asbes, seperti para pekerja pemasangan listrik
dan pekerja tambang, berisiko terkena suatu jenis kanker paru yang disebut
mesotelioma.asbes juga dapat bertindak sebagai produksi bahan pewarna, karet,
cat dan betanaftilamin juga berisiko lebih besar terkena kanker kandung kemih.
Radiasi ultraviolet
Pajanan sinar ultraviolet atau sinar matahari dapat menyebabkan mutasi genetic
pada gen kntrol PS3. Sinar matahari juga melepaskan tumor necrotizing factor (TNF)
alfa kulit yang terpajan sehingga mungkin dapat menurunkan respons imun, sinar
ultraviolet dari matahari merupakan penyebab langsung kanker sel basal dan sel
skuamosa pada kulit. Derajat pajanan radiasi ultraviolet juga berhubungan dengan
tipe kanker yang terjadi. Sebagai contoh, pajanan kumultif sinar ultraviolet dari
matahari berkaitan dengan kanker sel basal sel skuamosa kulit, dan kejadian luka
bakar serta lepuh yang berat pada usia muda berkaitan dengan melanoma.
Radiasi ionisasi
Radiasi ionisasi (seperti sinar X) berhubungan dengan leukemia akut, kanker tiroid,
payudara, paru-paru, lambung, kolon dan traktus urinarius, serta myeloma multipet.
Radiasi pada dosis rendah dapat menyebabkan mutasi DNA serta kelainan
kromosan, dan pada dosis besar bisa menghambat pembelahan sel. Kerusakan ini
dapat memengaruhi secara langsung karbohidrat, protein, lipid dan asam nukleat
(makromolekuk\l) atau air intrasel untuk menghasilkan radikal bebas yang merusak
makromolekul tersebut.
Radiasi ionisasi dapat pula meningkatkan efek kelainan genentik. Sebagai contoh,
radiasi ini meningkatkan risiko kanker pada penderita kelainan genetic yang
mengganggu mekanisme perbaikan DNA. Variable lain yang ikut memperberat
meliputi bagian serta persentase tubuh yang terpajan, usia pasien, keseimbangan
hormonal, obat-obat yang diresepkan, dan keadaan yang sudah ada sebelumnya
atau yang terjadi bersamaan.
Hormon
Hormon, khususnya hormone steroid seks seprti estrogen, progesterone dan
testosterone, turut pula terlibat sebagai prormotor yang menggalakkan
pertumbuhan kanker payudara, endometrium, ovarium atau prostat.
Estrogen yang menstimulasi proliferasi sel-sel payudara dan endometrium dianggap
sebagai promotor kanker payudara dan endometrium. Pajanan estrogen yang lama,
seperti pada wanita dengan menarke dini dan menopause terlambat, memperbesar
risiko kanker payudara. Demikian pula, penggunaan terapi sulih estrogen yang lama
tanpa suplementasi progesterone untuk mengatasi gejala menopause akan

memperbesar risiko kanker endometrium pada wanita. Progesterone dapat


berpearn sebagai pelindungan yang mengimbangi efek stimulasi yang dimiliki
estrogen.
Hormon seks laki-laki menstimulasi pertumbuhan jaringan prostat. Namun, riset
yang dilakukan gagal menunjukkan peningkatan risiko kanker prostat pada laki-laki
yang menggunakan preparat androgen eksogen.
Diet
Ada banyak aspek diet yang berkaitan dengan peningkatan insidensi kanker. Aspekaspek tersebut meliputi:

Obesitas (hanya pada wanita, kemungkinan berhubungannya dengan


produksi estrogen oleh jaringan lemak), yang berkaitan dengan peningkatan
risisko kanker endometrium.
Konsumsi lemak yang tinggi; yang berkaitan dengan kanker endometrium,
payudara, prostat, ovarium dan rectum.
Konsumsi makanan produk pengasapan, ikan atau daging yang diasinkan dan
makanan yang mengandung senyawa nitrit yang berkaitan dengan kanker
lambung.
Karsinogen yang secara alami terdapat dalam makanan (seperti hidrazim dan
aflatoksin) yang berkaitan dengan kanker hati.
Karsinogen yang diproduksi oleh mikroorganisme dan tersimpan dalam
makanan; karsinogen ini berkaitan dengan kanker lambung
Diet rendah serat (yang memperlambat transportasi makanan melalui usus)
yang berkaitan dengan kanker kolorektal.

American cancer society (ACS) telah menyusun pedoman gizi khusus untuk
pencegahan kanker. (lihat pedoman ACS: diet, nutrisi, dan pencegahan kanker).
Perubahan patofisiologi
Ciri khas penyakit kanker terdapat pada proliferasi sel yang cepat serta tidak
terkendali dan pada penyebaran independen dari suatu lokasi primer (tempat asal
sel kanker) ke jaringan lain tenpat sel kanker membentuk focus sekunder
(metastasis). Penyebaran ini terjadi melalui sirkulasi darah atau cairan limfatik,
transplantasi tanpa sengaja dari satu tempat ke tempat lain pada saat
pembedahan, dan melalui peluasan setempat. Jadi, sel kanker juga dapat
bermigrasi ke jaringan dan system organ yang jauh letaknya. (lihat karakteistik sel
kanker, halaman 19)
Pertumbuhan sel
Secara khas setiap sel yang jumlahnya miliaran di dalam tubuh manusia memiliki
lonceng internal yang memberitahukan kapan sel itu bereproduksi. Reproduksi
dengan cara mitosis berlangsung dalam rangkaian yang disebut siklus sel.

Pembelahan sel normal terjadi dengan proporsi yang berbanding dengan kematian
sel dan dengan demikian dihasilkan suatu mekasnisme untuk mengendalikan
pertumbuhan serta diferensiasi sel. Pengendalian ini tidak terdapar pada sl kanker,
dan produksi sel melebihi kematian sel. Akibatnya, sel kanker dan produksi sel
melebihi kematian sel. Akibatnya, sel kanker akan memasuki siklus sel dengan
frekuensi yang lebih sering ditemukan pada fase sintesis serta mitosis pada siklus
sel dan menghabiskan waktu yang sangat sedikit pada fase istirahat.
Sel norml bereproduksi dengan cepatan yang dikendalikan oleh aktivitas gen
pengendali atau pengatur (yang dinamakan protoonkogen jika gen berfungsi
normal). Gen ini memproduksi protein yang bekerja seperti tombol mati dan
hidup Gen pengendali yang bersifat umum tidak ditemukan. Sel-sel yang berbeda
hnya benreaksi terhadap gen pengendali khusus. Gen P53 dapat menghentikan
replikasi DNA jika DNA sel mengalami kerusakan; c-myc akan membantu memulai
replikasi DNA dan bila meraskan adanya kekelituan dalam repllikasi DNA, genc-myc
dapat membuat sel tersebut menghancirkan diri sendiri.
Hormone, factor pertumbuhan dan zat-zat kimia yang dilpeaskan oleh sel-sel
tetangga atau oleh sel-sel imun atau sel-sel inflamasi dapat memengauhi aktivitas
gen pengendali. Subtansi ini akan berikatan dengan reseptor khusus pada membran
sel dan mengirimkan sinyal yang membuat gen pengendali menstimulasi atau
mensupresi reproduksi sel. Contoh hormone dan factor pertumbuhan yang
memengaruhi gen pengdali adalah:

Eritropoietin, yang menstimulasi proliferasi seld arah merah.


Factor pertumbuhan epidermis (epidermal growth factor), yang menstimulasi
proliferasi jaringan lemak dan jaringan ikat.
Platelet derived growth factor yang menstimulasi proliferasi sel jaringan ikat.

Substansi yang dilepas oleh sel-sel di dekatnya yang cedera atau terinfeksi atau
yang dilepas oleh sel-sel system imun jugda dapat memengaruhi reproduksi sel.
Sebagai contoh, interleukin yang dilepas oleh sel imun akan menstimulasi
proliferasi dan diferensiasi sel. Inferferon yang dilepas oleh sel yang terinfeksi virus
dan sel imun dapat memengaruhi kecepatan reproduksi sel.
Di samping itu, sel-sel yang saling berdekatan tampaknya dapat berkomunikasi satu
sama lain memlalui gap junctions (saluran tempat lewat ion dan molekul kecil lain).
Komunikasi ini menghasilkan informasi pada sel tentang tipe sel tetangganya dan
jumlah ruang yang tersedia. Sel-sel yang ada di dekatnya kemudian mengirim
sinyal fisik dan kimia yang mengendalikan kecepatan reproduksi sebagai contoh,
jika daerah itu sudah penuh, sel-sel di dekatnya akan memberi tahu tipe sel yang
sama untuk memperlambat atau menghentikan reproduksi. Dengan cara demikian,
hanya akan ada satu lapisan sel yang sama untuk memperlambat atau
menghentikan reproduksi. Dengan cara demikian, hanya aka nada satu lapisan sel

yang dibentuk. Sifat ini dinamakan hambatan pertumbuhan yang bergantung pada
kepadatan.
Pada sel kanker, gen pengendali tidak mampun berfungsi secara normal.
Pengendaliannya mungkin hilang atau mungkin saja gen pengendalinya rusak.
Gangguan keseimbangan factor pertumbuhan mungkin terjadi, atau sel-sel mungkin
tidak bias berespon terhadap aktivitas supresi factor perumbuhan. Salah satu
mekanisme ini dapat menimbulkan reproduksi sel yang tidak terkendali.
Salah
satu
karakteristik
sel
kanker
yang
mencolok
terdapat
pada
ketidakmampuannya untuk mengenali sinyal yang dipancarkan oleh sel-sel di
dekatnya tentang ruang yang tersedia. Bukan membentuk anya satu lapisan yang
tunggal, tetapi sebaliknya sel kanker melanjutkan akumulasinya dengan susunan
yang tidak teratur.
Kehilangan kendali atas pertumbuhan normal tersebut dinamakan otonomi. Sifat
yang independen ini lebih lanjut dibuktikan oleh kemampuan sel-sel kanker untuk
melepaskan diri dan bermmigrasi ke tempat-tempat lain.
PANDUAN ACS:
DIET,
NUTRISI,
DAN
PENCEGAHAN
KANKER
Karena beberapa aspek dalam diet dan
nutrisi turut menyebabkan proses timbulnya
penyakit kanker, American Cancer Society
(ACS) telah menyusun daftar panduan
untuk mengurangi risiko kanker pada
individu usia dua tahun atau lebih.
Pilih sebagian besar makanan yang anda
makan dari sumber rubati.
- Makan lima takaran saji atau lebih
sayuran dan buah setiap hari.
- Konsumsi makanan lain dari sumber
nabati, seperti roti, sereal, produk
biji-bijian, nasi, pasta atau sejenis
buncis beberapa kali sehari.
Batasi asupan makanan berlemak tinggi,
khususnya sumber hewani.
- Pilih makanan rendah lemak
- Batasi konsumsi daging, khususnya
daging merah dan berlemak tinggi.
Lakukan aktivitas fisik dan pertahankan
berat badan yang sehat
- Lakukan aktivitas yang cukup selama
60 menit atau lebih hamper setiap
hari dalam seminggu
- Pertahankan berat badan dalam
batas-batas yang sehat.
Batasi konsumsi alcohol jika anda tidak
bias
sama
sekali
meninggalkan

KARAKTERISTIK SEL KANKER


Sel kanker yang pertumbuhan dan
perkembangannya
tidak
terkendali
biasanya
memperlihatkan ciri berikut:
Mempunyai ukuran dan bentuk
yang bervariasi
Melakukan
mitosis
yang
abnormal
Berfungsi secara abnormal
Tidak mirip dengan sel asal
Menghasilkan
zat
yang
biasanya tidak berhubungan
dengan sel atau jaringan asal
Tidak mempunyai kapsul
Dapat menyebar ke tempat

Diferensiasi
Biasanya sel akan menjadi sel dengan spesialisasi tertentu selama
perkembangannya, yaitu sel akan mengembangkan karakteristik individual yang
tinggi, yang mencerminkan struktur serta fungsinya yang sangat spesifik dalam
jaringan yang saling berhubungan. Sebagai contoh, semua sel darah berasal dari
stem cell tunggal yang sama, yang kemudian akan berdiferensiasi menjadi sel
darah merah, sel darah putih, trombosit, monosit, dan limfosit. Ketika sel tersebut
sudah menjadi lebih spesialis, reproduksi dan perkembangannya akan melambat.
Pada akhirnya, sel yang sudah sangat berdiferensiasi tidak lagi mampu
bereproduksi dan sebagian sel kulit, misalnya, sudah deprogram untuk mati dan
digantikan.
Sel kanker sudah kehilangan kemampuan untuk berdiferensiasi. Dengan kata lain,
sel kanker memasuki suatu keadaan yang dinamakan anaplasia, yakni sel kanker
tidak lagi tampak atau berfungsi seperti asalnya. (lihat memahami anaplasia).
Anaplasia terjadi dengan derajat yang bervariasi. Semakin sedikit sel tersebut
menyerupai sel asalnya, semakin anaplastik sifat sel itu. Karena sel yang bersifat
anaplastik terus bereproduksi, maka sel tersebut akan kehilangan sifat sel asalnya
yang khas.
Sebagian sel anaplastik mulai bekerja seperti tipe sel yang lain dan kemungkinan
menjadi tempat untuk produksi hormon. Sebagai contoh, sel kanker paru oat cell
sering memproduksi hormon antidiuretik yang dihasilkan oleh hipotalasmus, tetapi
disimpan dan disekresi oleh kelenjar hipofisis posterior.
Ketika anaplasia terjadi, sel-sel dengan tipe yang sma pada tempat yang sma
memperlihatkan banyak bentuk dan ukuran yang berbeda-beda. Mitosis
berlangsung secara abnormal dan cacat kromosom lazim ditemukan.
Perubahan intrasel
Poliferasi yang abnormal dan tidak terkendali pada sel kanker berkaitan dengan
banyaknya perubahan dalam sel kanker itu sendiri. Perubahan ini memengaruhi
membrane sel, sifoskeleton, dan nucleus.
Membrane sel
Struktur semipermeabel yang tipis dan dinamis ini memisahkan lingkungan internal
sel dari lingkungan eksternalnya. Membrane sel tersusun atas dua lapisan molekul
lipid (yang disebut lipid bilayer) dengan molekul protein melekat atau tertanam

pada setiap lapisan. Lapisan ganda tersebut tersusun atas fosfolid, glikolipid, dan
jenis-jenis lipid lain, seperti kolestrol.
Molekul protein membantu menstabilkan struktur membrane dan turut
berpartisipasi dalam pengangkatan serta pertukaran materi antara sel dan
lingkungannya. Glikoprotein berukuran besar yang dinamakan fibronektin
bertanggungjawab untuk menahan sel di tempat dan memelihara susunan reseptor
yang spesifik guna memudahkan pertukaran materi.
Pada sel kanker, fibronektinnya cacat atau pecah pada saat diproduksi dan dengan
demikian akan memengaruhi pengorganisasian, struktur, adesi, serta migrasi sel.
Sebagian protein atau glikolipid lain juga tidak ada atau mengalami perubahan.
Perubahan ini berpengaruh pada kerapatan reseptor pada membrane sel dan
bentuk sel. Komunikasi antarsel akan tergangu, respons terhadap factor
pertumbuhan semkain bertambah, dan kemampuan mengenali sel-sel lain
berkurang. Sebagai akibatnya, terjadi pertumbuhan yang terkendali.
Permeabilitas membrane sel kanker juga berubah. Selama prolifensi yang cepat dan
tidak terkendali, sel kanker memiliki kebutuhan metabolic yang lebih besar untuk
memperoleh nutrient bagi pertumbuhannya.
Pada perkembangan sel yang normal, pembelahan sel hanya bias terjadi ketika sel
tersebut terkait dengan sel di dekatnya atau dengan molekul ekstrasel melalui taut
pengait (anchoring junction). Pada sel kanker, anchoring junctions ini tidak perlu
ada. Karena itu, sel kankre terus membelah diri dan dapat bermetastasis.
Disrupsi atau penghalang pada gap junction akan menggangu komunikasi antarsel.
Ini dapat merupakan mekanisme yang menjadi dasar mengapa sel kanker terus
tumbuh dan bermigrasi dengan membentuk lapisan sel yang tidak berdiferensiasi
bahkan dalam lingkungan yang sudah penuh seak.
Sitoskeleton
Sitoskeleton tersusun atas jalinan filament protein termasuk akun dan mikrotubulus.
Biasanya filament aktin menarik moleku organic ekstrasel yang mengikat sel-sel
menjadi satu. Mikrotubulus mengatur bentuk, gerakan, dan pembelahan sel. Pada
sel kanker, fungsi semua komponen ini juga berubah. Selain itu, jumlah komponen
dam sitoplasma menjadi lebih sedikit dan bentuknya pun menjadi abnormal.
Pekerjaan seluler menjadi lebih sedikit karena penurunan jumlah reticulum
endoplasma dan mitokondria.
Nucleus
Pada sel kanker, nucleus tampak peomorfik, yang artinya berukuran besar dan
memiliki bentuk serta ukuran bermacam-macam. Nukleus sel kanker juga sangat
berpigmen dan memiliki nucleus pada sel normal. Membrane nucleus secara khas
tidak teratur dan sering memiliki tonjolan, kantung-kantung atau vesikel besar

(blebs) sementara pori-porinya lebih sedikit. Kromatin (kromosom yang tidak


bergelung) dapat bergumpal di sepanjang bagian luar nukleu. Pemutusan,
penghapusan, translokasi dan kariotipe (bentuk serta jumlah kromosom) yang
abnormal merupakan perubahan yang lazim ditemukan dalam kromosom. Cacat
kromosom tampaknya berasal dari peningkatan keceptan mitosis yang terjadi pada
sel kanker. Penampilan sel kanker yang ebrsifat mitotic di bawah mikrosop cahaya
sering diartikan sebagai gambaran atipikal dan ginjal/aneh.
Perkembangan dan pertumbuhan tumor
Secara khas terdapat periode waktu yang lama antara kejadian yang mengawali
dan awitan penyakit. Selama periode ini, sel kanker terus tumbuh, berkembang, dan
memperbanyak diri dan selalu menjadi perubahan yang berurutan serta mutasi
lebih lanjut.
Berapa cepat tumor tumbuh akan bergantung pada karakteristik tumor itu sendiri
dan pejamu/hospesnya.
Kebutuhan pertumbuhan tumor
Agar tumor dapat tumbuh, kejadian yang mengawalinya harus menimbulkan mutasi
yang akan mentransformasi sel normal menjadi sel kanker. Setelah kejadian yang
mengawali itu, tumor akan terus tumbuh hanya jika tersedia nutrient, oksigen, dan
pasokan darah yang cukup, sementara system imun tidak berhasil mengenali atau
bereaksi terhadap kehadiran tumor tersebut.
Efek karakteristik tumor
Ada dua karakteristik penting tumor yang memengaruhi pertumbuhannya, yaitu
lokasi tumor dan pasokan darah yang tersedia. Lookasi menentukan tipe sel yang
menjadi asal sel kanker dan selanjutnya menentukan waktu siklus sel. Sebagai
conto, sel epitel memiliki siklus sel yang lebih pendek daripada sel jaringan ikat.
Jadi, sel tumor epitel tumbuh lebih cepat daripada tumor jaringan ikat.
Tumor memerlukan psaokan darah untuk member nutrient serta oksigen bagi
kelanjutan pertumbuhannya dan untuk mengeluarkan limbah metaboliknya. Akan
tetapi, tumor yang berukuran 1 hingga 2 mm secara tipikal sudah tumbuh
melampaui pasokan darah yang tersedia. Sebagai tumor akan menyekresi factor
angiogenesis, yang menstimulasi pembentukan pembuluh darah baru untuk
memenuhi kebutuhan tersebut.
Drajat anaplasia juga memengaruhi pertumbuhan tumor. Ingat, semakin anaplastik,
sifat sel tumor, semakin kurang sifat diferensiasi pada sel tumor tersebut dan
semakin cepat sel tersebut membelah diri.
Banyak sel kanker juga memproduksi factor pertumbuhan sendiri. Banyak reseptor
factor pertumbuhan terdapat pada membrane sel-sel kanker yang sedang tumbuh

dengan cepat. Peningkatan jumlah reseptor ini serta perubahan pada membrane sel
selanjutnya akan meningkatkan proliferasi sel kanker.
Efek karakteristik hospes
Ada beberapa karakteristik penting hospes (pejamu) yang mengaruhi pertumbuhan
tumor. Karakteristik ini meliputi usia, seks, status kesehatan secara keseluruhan,
dan fungsi system imun.
KEWASPADAAN KLINIS Usia merupakan factor penting yang memengaruhi
pertumbuhan tumor. Hanya sedikit kanker ditemukan pada anak-anak. Jadi,
insiden kanker mempunyai korelasi langsung dengan pertambahan usia.
Hal ini menunjukkan bahwa banyak kejadian atau kumpulan kejadian
diperlukan agar mutasi awal dapat berlanjut dan akhirnya membentuk
tumor.
Penyakit kanker tertentu lebih prevalen pada jenis kelamin yang satu daripada yang
lain. Sebagai conto, hormone seks memengaruhi pertumbuhan tumor pada
payudara, endometrium, serviks dan prostat. Para peneliti percaya bahwa hormone
membuat sel menjadi sensitive terhadap factor pemicu permulaan dan dengan
demikian menggalakkan karsinogenesis.
Status kesehatan secara keseluruhan juga merupakan karakteristik penting. Setelah
mendapat nutrient untuk pertumbuhannya dari pejamu, sel-sel tumor dapat
mengubah proses metabolic tubuh yang normal dan menyebabkan kaseksia.
Sebaliknya, jika pasien mengalami deplesi (penurunan) gizi, pertumbuhan tumor
dapat melambat. Trauma jaringan yang kronis juga memiliki keterkaitan dengan
pertumbuhan tumor karena kesembuhan memerlukan pembelahan sel yang cepat.
Semakin cepat sel membelah, semakin besar kemungkinan terjadi mutasi.
Penyebab kanker
Antara kejadian yang mengawali dan kemunculan tumor yang terdeteksi, sebagian
atau semua sel yang mengalami mutasi mungkin sudah mati. Jika masih ada yang
hidup, sel-sel yang bermutasi itu melakukan reproduksi sampai tumor mencapai
diameter 1 hingga 2 mm. pembuluh darah yang baru akan terbentuk untuk
mendukung keberlanjutan pertumbuhan dan proliferasi. Setelah mengadakan
mutasi lebih lanjut dan membelah lebih cepat lagi, sel-sel tumor menjadi lebih tidak
berdeferensiasi. Jumlah sel akan menjadi kanker segera mulai melampaui jumlah sel
yang normal. Akhirnya, masa tumor meluas, menyebar ke dalam jaringan setempat
itu berupa darah atau cairan limf, tumor bisa mendapatkan akses ke dalam
sirkulasi. Setelah akses ini didapat, sel-sel tumor dapat melepaskan atas
memisahkan diri untuk bermigrasi ke tempat yang jauh dalam tubuh pejamu dan
sel-sel tumor dapat hidup serta membentuk tumor baru pada tempat kedua itu.
Proses ini dinamakan metastasis.

Displasia
Tidak semua sel yang melakukan proliferasi dengan cepat akan menjadi kanker. Di
sepanjang rentang hidup manusia, berbagai jaringan tubuh mengalami periode
pertumbuhan pesat yang benigma, seperti pada saat penyembuhan luka. Kadangkadang perubahan ukuran, bentuk, dan pengorganisasian sel menimbulkan keadaan
yang disebut displasia.
Pajanan zat kimia, virus, radiasi atau inflamasi kronis menyebabkan perubahan
displastik yang dapat dibalikkan dengan menghilangkan stimulus yang mengawali
atau dengan mengatasi efeknya. Walaupun begitu, jika stimulus tidak dihilangkan,
lesi pre-kanker atau lesi displastik ini dapat berlanjut dan menimbulkan kanker.
Sebagai contoh, keratosis aktinika, yaitu bercak-bercak tebal pada kulit muka dan
penggunaan tabir surya akan membantu mengurangi risiko lesi ini berlanjut
menjadi dasar pemikiran untuk deteksi dini dan pemeriksaan skrining sebagai
tindakan pencegahan yang penting.
Tumor terlokalisasi
Pada awalnya sebuah tumor akan tetap terlokalisasi. Ingat, sel kanker melakukan
komunikasi yang buruk dengan sel-sel di sekitarnya. Sebagai akibatnya, sel kanker
terus tumbuh dan membesar dengan membentuk massa atau gumpalan sel. Massa
tersebut menekan sel-sel di sekitarnya, menyumbut pasokan darah ke sel-sel
tersebut, dan akhirnya menyebabkan kematian sel.
Tumor invasif
Invasi merupakan pertumbuhan tumor ke dalam jaringan di sekitarnya. Keadaan ini
merupakan tahap pertama dalam metastasis. Ada lima mekanisme yang terkait
dengan invasi, yaitu; multiplikasi seluler, tekanan mekanis, lisis sel-sel di dekatnya,
penurunan adhesi sel, dan peningkatan motilitas. Data eksprimental menunjukkan
bahwa interaksi kelima mekanisme tersebut diperlukan untuk melakukan invasi.
Bedasarkan sifat sel itu sendiri, sel kanker aan memperbanyak diri dengan cepat
(multiplikasi seluler). Setelah tumbuh, sel kanker menimbulkan tekanan pada sel
dan jaringan di sekitarnya, yang akhirnya mati karena psaokan darahnya terpotong
atau tersumbar (tekanan mekanisme). Hilangnya tahanan mekanis memberikan
jalan kepada sel kanker untuk menyebar di sepanjang lintasan yang tahanannya
paling rendah dan menempati ruang yang tadinya diisi oleh sel-sel tumbuh yang
mati.
Vesikel pada permukaan sel kanker banyak mengandung reseptor untuk laminin,
yaitu kompleks glikoprotein yang merupakan komponen utama membran basalis.
Membran basalis merupakan lembaran jaringan ikat nonseluler yang menjadi dasar
menempelnya sel. Reseptor ini memungkinkan sel kanker memproduksi dan
mengekskresi enzim proteolitik yang kuat. Sebagaian sel kanker yang lain

menginduksi sel pejamu (hospes) yang normal untuk memproduksi enzim tersebut.
Enzim ini, seperti kolagenase dan protease, akan menghancurkan sel-sel normal
dan menerobos melalui membrane basalisnya sehingga sel kanker dapat
memasukinya.
Penurunan adhesi sel juga terlihat pada sel kanker. Sebagaimana dibicarakan dalam
bagian mengenai perubahan intrasel, penurunan adhesi sel cenderung terjadi ketika
glikoprotein yang menstabilkan sel, yaitu fibronektin, brkurang jumlahnya atau
menurun kualitasnya (detektif). Sel kanker juga menyekresi factor kemotaksis yang
menstimulasi motilitas. Jadi, sel kanker sekarang dapat bergerak bebas ke dalam
jaringan sekitar dan ke dalam sirkulasi untuk kemudian bermigrasi ke tempat kedua.
Akhirnya, pada sel kanker tumbuh tonjolan mirip jari yang disebut paseudopodia.
Paseudopodia ini berfungsi memfasilitasi gerakan sel kanker. Tonjolan Paseudopodia
akan mencederai serta pembuluh darah sehingga memungkinkan sel kanker untuk
memasukinya.
Tumor metastastik
Tumor metastastik adalah tumor dengan sel-sel kanker yang sudah bermigrasi dari
tempat asalnya atau tempat pertama ke tempat kedua atau tempat yang lebih jauh.
Paling sering, metastasis terjadi lewat pembuluh darah dan system limfatik. Sel
tumor juga dapat terbawa dari lokasi yang satu kelokasi lain dengan bantuan
eksternal, seperti terbawa instrument atau sarung tangan selama pembedahan.
Penyebaran hematogen. Sel tumor yang invasive memecah membrane basalis serta
dinding pembuluh darah, kemudian tumor tersebut melepaskan sel-sel malignan ke
dalam sirkulasi. Sebagai besar sel itu akan mati, tetapi beberapa di antaranya dapat
terhindar dari system pertahana tubuh pejamu dan lingkungan turbulen dalam arus
aliran darah. Dari sini, massa sel tumor yang berhasil hidup dan disebut emboli sel
tumor bermigrasi ke hilir dan biasanya tersangkut dalam capillary hed (bantalan
kapiler) yang ditemukan pertama. Sebagai contoh, darah dari sebagian besar organ
tubuh akan memasuki kapiler paru-paru yang merupakan tempat metastastis yang
paling sering ditemukan.
Setelah tersangkut, sel tumor membentuk selubung pelindung dari fibrin, trombosit,
dan factor pembekuan agar tidak terdeteksi oleh system imun. Kemudian sel tumor
melekat pada epithelium untuk akhirnya menginvasi dinding pembuluhd darah,
interstisium dan parenkim organ yang menjadi sasarannya. (lihat cara kanker
bermetastastis, halaman 23). Agar tetap hidup, tumor yang baru terbentuk itu akan
mengembangkan jalinan pembuluh darahnya sendiri dan pada kahirnya dapat
melakukan penyebaran kembali.
Penyebaran limfatik. System limfatik merupakan jalur yang paling sering dipakai sel
tumor untuk bermetastasis ke tempat yang jauh. Sel tumor memasuki pembulu
limfatik melalui membrane basalis yang rusak dan terbawa kemodus limfa regional.
Pada keadaan ini, tumor akan terperangkap dalam modus limfa pertama yang

dijumpainya. Pembesaran modus limfa, yang menjadi buku pertama metastasis,


dapat terjadi karena peningkatan pertumbuhan tumor sehingga membatasi
penyebaran lebih lanjut. Sel tumor yang lolos dapat masuk ke dalam darah dari
sirkulasi limfatik melalui banyka koneksi yang ada di antara system vena dan
limfatik.
Tempat metastasis. Secara khas, pembuluh darah pertama, baik dari system
limfatik maupun system vaskuler, yang ditemukan oleh massa tumor yang beredar
akan menentukan tempat atau lokasi metastasis. Sebagai contoh, karena paru-paru
menerima semua darah vena yang kembali dari peredaran sistemik, maka organ ini
merupakan lokasi metastasis yang sering dijumpai. Pada kanker peyudara
merupakan lokasi metastasis yang sering ditemukan. Tipe kanker lain tampak
memiliki kecenderungan menyebar ke organ tubuh yang spesifik. Organ tropisme ini
dapat terjadi karena factor pertumbuhan atau hormon yang disekresikan oleh organ
sasaran atau karena factor kemotaktik yang menarik tumor. (lihat tempat
metastasis yang lazim ditemukan).
Tanda dan gejala
Pada sebagian pasien, semakin dini kanker ditemukan semakin efektif terapai yang
dapat diberikan dan semakin baik prognosinya. Sebagai kanker dapat didiagnosis
pada pemeriksaan fisik yang dilakukan rutin bahkan sebelum tanda dan gejala
muncul. Sebagian pasien yang lain hanya memperlihatkan tanda peringatan yang
dini. ACS telah membuat sebuah singkatan pengingat untuk mengenali tanda-tanda
peringatan kanker. (lihat tujuh tanda peringatan penyakit kanker).
Sayangnya, mungkin orang tidak begitu memprehatikan atau menghiraukan tanda
peringatan ini. Beberapa pasien ditemukan memiliki beberapa tanda dan gejala
penyakit yang sudah lanjut, seperti keletihan, kaseksia, nyeri, anemia,
trombositopenia serta leucopenia dan infeksi. Tanda dan gejala ini tidak spesifik dan
dapat meyertai banyak penyakit.
Keletihan
Pasien umumnya mengeluh keletihan sebagai perasaan lemah, mudah lelah, dan
kehilangan tenaga atau kehilangan kemampuan berkonsentasi. Mekanisme yang
mendasari keluhan keletihan ini tidak diketahui tetapi diyakini terjadi sebagai akibat
gabungan beberapa mekanisme patofisiologi.
Keberadaan tumor itu sendiri dapat turut menyebabkan keletihan. Tumor malignan
memerlukan oksigen dan nutrisi untuk tumbuh. Jadi, sel tumor akan menghabiskan
pasokan darah dan oksigen jaingan sekitarnya. Sebagai contoh, tumor vaskuler
dapat menimbulkan letargi yang terjadi sekunder karena tidak cukup pasokan
oksigen ke dalam otak. Kanker paru dapat mengganggu pertukaran gas dan
pasokan oksigen ke jantung dan jaringan perifer. Akumulasi produk limbah

metabolic dan penurunan massa otot karena pelepasan produk metabolic yang
toksik atau substansi lain dari tumor akan menambah keluhan keletihan.
Factor lain juga berperan dalam patogenesiis keletihan. Nyeri dapat menguras
kemampuan fisik dan emosional. Stress, ansietas, dan factor emosional lain akan
menambah beat persoalan. Jika pasien kekurnagn energi yang diperlukan untuk
merawat diri sendiri maka malnutrisi yang menrupakan akibat dari kruang energy
dan anemia dapat turut menimbulkan keluhan keletihan.
CARA KANKER BERMENTASTASIS
Biasanya kanker menyebar lewat alian darah ke organ atau jaringan lain, seperti
diperlihatkan di sini.
Sel kanker menyekresi enzim dan factor
Membrane basalis pada pembuluh darah
Sel kanker bermigrasi ke dalam sirkulasi
Sel-sel yang tidak tredeteksi keluar dari
dalam darah
Enzim disekresi
Dinding sel terputus
Jaringan baru di sebelah hilir diinvasi
Tarikan kimiawi terjadi
Sel malignan menargetkan lokasi tertentu
Tempat atau lokasi baru diinvasi
Sel kanker memperbanyak diri
Timbul tumor metastatik

Kakeksia

Kakesia, yaitu merupakan keadaan hilangnya lemak dan protein, sering dijumpai
pada penderita kanker. Pasien dengan kakeksia akan tampak kurus dan lisut disertai
kemunduran total pada status fisiknya. Kakeksia ditandai oleh anoreksia (penurunan
selera makan), perubahan persepsi indera pengecap, perasaan cepat kenyang,
penurunan berat badan, anemia, kelemahan yang mencolok dan perubahan
metabolism protein, karbohidrat serta lipid.
Anoreksia dapat menyertai rasa nyeri atau reaksi merugikan yang dialami akibat
kemoterapi atau terapi radiasi . berkurangnya persepsi rasa manis, asam, atau asin
juga turut menimbulkan anoreksia. Makanan yang tadinya terasa berbumbu sedap
dan lezat kini terasa tawar.
Malnutrisi protein kalori dapat menyebabkan hipoalbuminemia, edema (penurunan
kadar protein dalam serum, yang biasanya berfungsi mempertahankan cairan agar
tetap dalam pembuluh darah, memungkinkan cairan berpindah kedalam jaringan),
pelisutan otot dan imunodefisiensi.
Aktivitas metabolic yang tinggi pada sel tumor malignan menyebabkan kebutuhan
akan nutrient melampui kebutuhan bagi metabolism normal. Karena sel kanker
mengambil nutrient untuk menyediakan energy bagi pertumbuhannya, jaringan
tubuh yang normal akan mengalami kelaparan serta deplesi dan pelisutan mulai
terjadi. Pada keadaan normal ketika kelaparan trejadi, tubuh tidak akan
menggunakan protein tetapi bergantung pada karbohidrat dan lemak untuk
memproduksi energy. Akan tetapi, sel kanker memetabolisasi baik protein maupun
asam lemak untuk memproduksi energy.
Pasien kanker umumnya merasa cepat kenyang dengan beberapa suapan makanan.
Perasaan ini diyakini terjadi karena produk metabolic yang dilepaskan oleh tumor.
Demikian pula, tumor necrosis factor (TNF) yang diproduksi oleh tubuh sebagai
respon terhadap kanker turut menimbulkan kakeksia.
Nyeri
Pada stadium dini kanker, rasa nyeri secara khas tidak ada atau ringan, namun
setelah kanker berlanjut, intensitas nyeri biasanya meningkat. Umumnya rasa nyeri
terjadi karena satu atau lebih penyebab berikut ini :

Penekanan
Obstruksi
Invasi pada jaringan yang sensitive
Peregangan permukaan visceral
Kerusakan jaringan
Inflamasi

Penekanan atau obstruksi pada saraf, pembuluh darah atau jaringan serta organ
tubuh lainnya akan menimbulkan hipoksia, penimbunan asam laktat, dan mungkin

pula kematian sel. Di daerah tempat pertumbuhan tumor amat terbatas, seperti
otak atau tulang, kompresi merupakan penyebab nyeri yang sering dijumpai. Di
samping itu, rasa nyeri terjadi ketika visera yang biasanya berongga teregang oleh
tumor, seperti pada kanker GI.
Sel kanker juga melepaskan enzim-enzim proteolitik yang langsung mencederai
atau menghancurkan sel-sel tetangganya. Cedera ini menimbulkan respons
inflamasi yang terasa nyeri.
TEMPAT METASTASIS YANG LAZIM DITEMUKAN
Bagan dibawah ini memuat daftar beberapa tempat atau lokasi metastasis untuk
jenis kanker tertentu.
Tipe kanker
Tempat metastasis
Pauydara
Nodus limfa aksila, paru-paru, hati,
tulang, otak.
Korektal
Hati, paru-paru, peritoneum
Paru-paru
Hati, otak, tulang
Ovarium
Peritoneum, diafragma, hati, paruparu
Prostat
Tulang
Anemia
Kanker pada sel pembentuk darah, sel darah putih atau sel darah merah dapat
langsung menyebabkan anemia. Anemia pada pasien kanker metastistik sering
terjadi karena perdarahan kronis, malnutrisi berat, atau karena kemoterapi atau
radiasi.
Leucopenia dan trombositopenia
Secara khas leucopenia dan trombositopenia terjadi ketika kanker menginvasi
sumsum tulang. Kemoterapi dan terapi radiasi pada tulang juga dapat
menyebabkan Leucopenia.
Leucopenia sangat memperbesar risiko pada pasien untuk terkena infeksi. Pasien
dengan trombositopenia berisiko mengalami perdarahan. Meskipun jumlah
trombosit normal, fungsinya dapat terganggu pada jenis kenker hematologi
tertentu.
Infeksi
Infeksi sring dijumpai pada pasien kanker yang sudah lanjut, terutama pada pasien
yang mengalami mielosupresi karena terapi kanker, invasi langsung sel kanker ke
dalam sumsum tulang, pembentukan fistula atau karena imunosupresi akibat
pelepasan hormone sebagai respons terhadap stress kronis. Malnutrisi dan anemia
menambah lebih lanjut risiko pasien untuk terkena infeksi. Obstruksi, efusi dan
ulserasi juga dapat terjadi sehingga tercipta lingkungan yang memudahkan
pertumbuhan mikroba.

Diagnosis
Anamnesis riwayat sakit dan pemeriksaan fisik yang cermat harus dilakukan
terlebih dahulu sebelum pemeriksaan atau tes diagnostic yang canggih. Pemilihan
uji diagnostic ditentukan oleh tanda dan gejala yang diperlihatkan pasien dan
system tubuh yang dicurigai terkena dalam proses kanker. Uji diagnostic
mempunyai beberapa tujuan, yang meliputi:

Menetapkan keberadaan penyakit dan luasnya


Menentukan tempat metastasis yang mungkin terdapat
Mengevaluasi sitem tubuh yang terkena maupun yang tidak terkena
Mengidentifikasi stadium dan derajat perkembangan tumor.

Pemeriksaan yang berguna untuk deteksi dini dan penentuan stadium tumor
mencakup tes skrining, pemeriksaan sinar X, pemindaian dengan isotop radioaktif
(nuclear medicine imaging), MRI dan PET (positron emission tomography) scanning.
Satu-satunya alat diagnostic yang paling penting adalah biopsy untuk pemeriksaan
histology langsung jaringan tumor.
Uji skrining
Barangkali uji skrining merupakan alat diagnostic yang paling penting bagi
pencegahan dan deteksi dini kanker. Uji ini dapat member informasi yang berharga
tentang kemungkinan kanker sekalipun pasien belum memperlihatkan tanda dan
gejala penyakit kanker. ACS telah merekomendasikan sejumlah uji skrining yang
spesifik untuk membantu deteksi dini penyakit kanker. (lihat pedoman ACS. Deteksi
dini penyakit kanker).
Diagnosis melalui pemeriksaan pencitraan sinar X
Pemeriksaan sinar X paling sering diminta untuk mengenali dan mengevaluasi
perubahan densitas jaringan. Tipe dan lokasi sinar X ditentukan oleh tanda dan
gejala yang diperlihatkan pasien dan lokasi tumor atau metastasis yang dicurigai.
Sebagai contoh, foto rontgen dada diperlukan untuk mengenali kanker paru jika
pasien merupakan perokok lama atau untuk menyingkirkan kemungkinan
metastasis pada paru bagi pasien kanker kolorektal.
Sebagai pemeriksaan sinar X seperti pemeriksaan traktus GI ( barium enema) dan
traktus urinarius (urografi eksretori), melibatkan penggunaan media kontras.
Substansi yang radioopak juga dapat disuntikkan ke dalam system system limfatik
dan aliran substansi tersebut dapat dipantau melalui limfangiografi. Teknik
pemeriksaan sinar X yang khusus ini sangat membantu dalam mengevaluasi tumor
pda nodus limfa dan tempat metastasis. Karena limfangiografi merupakan
pemeriksaan invasive dan mungkin sulit diinterprestasi, maka pemeriksaa CT anda
MRI scan telah banayk menggantikan peranan limfangiografi.
Pemindaian dengan isotop radioaktif

Sebuah kamera khusus mendeteksi isotop radioaktif yang disuntikkan ke dalam


aliran darah atau yang ditelan. Dokter radiologi mengevaluasi distribusi (mabilan
atau uptake) isotop tersebut pada semua jaringan, organ dan sitem organ. Tipe
pemindaian ini akan member gambar organ dan bagian dalam organ yang tidak
bisa dilihat dengan pemeriksaan sinar X biasa. Daerah uptake dinamakan hot spot
atau cold spot (daerah dengan penurunan uptake). Secara khas, tumor akan terlihat
sebagai cold spots; pengecualiannya adalah pemindaian tulang. Pada skaning
tulang, hot spots menunjukkan keberadaan penyakit. Contoh organ yang sering
dievaluasi dengan pemindaian isotop radioaktif meliputi kelenjar tiroid, hati, limpa,
otak dan tulang.

CT scanning
Pemeriksaan CT scan mengevaluasi lapisan jaringan secara berturutan
menggunakan sinar X pancaran tipis untuk menghasilkan gambar penampang
(potongan melintang) struktur yang diperiksa. Pemeriksaan ini juga dapat
mengungkapkan karakteristik jaringan yang berbeda di dalam organ yang padat. CT
scan biasanya dilakukan pada otak serta kepala, badan dan abdomen untuk
mengevaluasi kanker pada saraf, pelvis, abdomen dan toraks.
Ultrasonografi
Ultrasonografi atau pemeriksaan USG menggunakan gelombang bunyi dengan
frekuensi tinggi untuk mendeteksi perubahan densitas jaringan yang sulit atau tidak
mungkin dinilai dengan pemeriksaan radiologi atau endoskopi. USG akan membantu
membedakan kista dengan tumor yang padat dan umumnya digunakan untuk
memberikan informasi tentang kanker abdomen serta pelvis.
MRI
MRI menggunakan medan magnet dan frekuensi radio untuk memperlihatkan
gambar potongan melintang organ serta struktur tubuh. Seperti halnya CT scan,
pemeriksaan MRI sering dilakukan untuk mengevaluasi kanker pada saraf, pelvis,
abdomen dan toraks.
PET scanning
PET scan menggunakan teknologi radioisotop untuk membuat gambar tubuh pada
saat bekerja. PET scan memakai kkomputer untuk menyusun gambar-gambar dari
emisi elektron positif (positron) melalui subtansi radioaktif yang dimasukkan ke
dalam tubuh pasien. Berbeda dari metode diagnostik lain, yang hanya membuat
gambar bagaimana tubuh terlihat, Pet Scan juga memberikan gambar real time
tubuh pada saat tubuh bekerja. Penggunaan PET scan untuk mempelajari
penyebaran kanker meliputi penyuntikan glukos radioaktif dengan dosis kecil ke
dalam tubuh pasein kanker. Sel kanker akan memetabolisasi glukosa lebih cepat

daripada sel-sel yang sehat, dan ciri khas ini dapat dilihat pada gambar PET scan.
Gambar PET scan tiga dimensi menunjukkan malignansi dalam bentuk jaringan
dengan konsentrasi gula yang lebih tinggi.
Endoskopi
Endoskopi akan memberi gambar langsung rongga tubuh atau lintasan dalam tubuh
untuk mendeteksi berbagai kelainan. Lokasi yang lazim digunakan untuk
pemeriksaan endoskopi meliputi traktus GI atas dan bawah dan percabangan
bronkus. Selama mengerjakan endoskopi, dokter dapat mengeksis tumor yang kecil,
melakukan fungsi cairan atau mengambil sampel jaringan bagi pemeriksaan
histologi.
Biopsi
Biopsi, yaitu pengangkatan bagian jaringan yang dicurigai, merupakan satu-satunya
metode pasti untuk mendiagnosis penyakit kanker. Sampel jaringan biopsi dapat
diambil lewat kuretase, aspirasi cairan (efusi pleura), aspira jarumhalus (payudara),
dermal punch (kulit atau mulut), endoskopi (polip rekti serta lesi esofagus), dan
eksisi bedah (jaringan viseral serta nodus). Kemudian spesimen biopsi menjalani
pemeriksaan analisis laboratorium untuk menetukan tipe dan karakteristik sel guna
mendapatjan informasi tentang derajat dan stadium penyakit kanker.
Penanda sel tumor
Sebagian sel kanker melepas subtansi yang biasanya tidak ditemukan dalam tubuh
atau hanya terdapat dalam jumlah kecil. Subtansi ini, yang disebut penanda tumor
atau penanda biologik, diproduksi oleh materi genetik sel kanker tersebut. (Lihat
tumor cell marker yang lazim dijumpai).
Penanda ini dapat ditemukan pada membran sel tumor atau di dalam darah, cairan
serebrospinal atau urine. Tumor cell marker meliputi hormon, enzim, gen, antigen
dan antibodi. Penanda tumor ini memiliki banyk kegunaan klinis seperti :

Skrining orang dengan risiko terkena kanker yang tinggi


Penegakan diagnosis tipe kanker yang spesifik dalam kaitannya dengan
manifestasi klinisnya
Pemantauan efektivitas terapi
Deteksi kekambuhan (rekurensi)

Penanda sel tumor merupakan cara untuk mendeteksi dan memantau kemajuan
(progresivitas) jenis kanker tertentu. Sayangnya, ada beberapa kekurangan pada
penanda tumor, yang membuatnya tidak bisa digunakan sendirian untuk
mendiagnosis penyakit kanker. Sebagai contoh :

Pada saat kadar penanda sel tumor meninggi, penyakit mungkin sudah
terlalu lanjut untuk dapat ditangani dengan berhasil.

Sebagian besar penanda sel tumor tidak cukup spesifik untuk mengidenfikasi
satu tipe kanker tertentu.
Beberapa penyakt nonmalignan, seperti pankreatitis atau kolitis ulserative,
juga akan disertai peningkatan kadar penanda sel tumor.

Barangkali kekurangan yang paling parah adalah bahwa tidak adanya penanda sel
tumor bukan berarti bahwa orang itu tidak menderita kanker. Sebagai contoh,
kanker muksinosa ovarium secara khas tidak mengekspresikan penanda tumor
CA125, sehingga hasil tes yang negatif tidak menyingkirkan kemungkinan
malignansi ovarium.
PENANDA SEL TUMOR YANG LAZIM DIJUMPAI
Penanda sel tumor dapat digunakan untuk mendeteksi, mediagnosis, atau
mengobati penyakit kanker. Namun, jika dilakukan tanpa uji yang lain, pemeriksaan
ini tidak cukup untuk menegakkan diganosis. Penanda sel tumor juga dapat
menyertai kondisi benigna (nonmalignan) yang lain. Daftar di bawah ini menyoroti
sebagian jenis penanda sel tumor yang lazim dijumpai dan kondisi malignan serta
nonmalignan yang terkait.
Penanda
alfafettoprotein

Kondisi malignan
Tumor sinus endodernal
Kanker hati
Kanker sel benih ovarium
(ovarian
germ
cell
cancer,
khususnya
karsinoma sel embrio)
CEA
(Carcioembryonic Kanker kandung kemih
antigen)
Kanker payudara
Kanker serviks
Kanker kolorektal
Kanker ginjal
Kanker hati
Kanker paru
Limfoma
Melanoma
Kanker ovarium
Kanker pankreas
Kanker lambung
Kanker tiroid
CA 15-3
Kanker
payudara
(biasanya
stadium
lanjut)
Kanker paru
Kanker ovarium
Kanker prostat

Kondisi nonmalignan
Ataksia telangiektasia
Sirosi
Hepatitis
Kehamilan
Sindrom wiskott aldrich

Penyakit
peradangan
usus
Penyakit hati
Pankreatitis
Penggunaan tembakau

Penyakit
payudara
benigna
Penyakit
ovarium
benigma
Endometriosis
Hepatitis

CA 19-9

Kanker
Kanker
Kanker
Kanker

saluran empedu
kolorektal
pankreas
lambung

PENANDA SEL TUMOR YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)


Penanda
Kondisi malignan
CA 27-29
Kanker payudara
Kanker kolon
Kanker ginjal
Kanker hati
Kanker paru
Kanker ovarium
Kanker pankreas
Kanker lambung
Kanker rahim
CA 125
Kanker kolorektal
Kanker lambung
Kanker ovarium
Kanker pankreas

chorionic koriokarsinoma
karsinoma sel embrio
penyakit
trofoblastik
kehamilan
Kanker hati
Kanker paru
Kanker pankreas
Disgerminoma
spesifik
ovarium
Kanker lambung
Kanker testis
Lactate
dehydrogenase Hampir semua kanker
(LDH)
Sarkoma ewing
Leukemia
Limfoma non hodgkin
Kanker testis
Neuron specific enolase
Kanker ginjal
Human
gonadotrophin

Laktasi
Penyakit
peradangan
pelvik
Kehamilan
Kolesistitis
Sirosis
Batu empedu
pankreatitis

Kondisi nonmalignan
Penyakit
payudara
benigma
Endometriosis
Penyakit ginjal
Penyakit hati
Kanker ovarium
Kehamilan
(triester
pertama)

Endometriosis
Penyakit hati
Menstruasi
Pankreatitis
Penyakit peradangan
pelvik
kehamilan
Penggunaan ganja
Kehamilan

Anemia
Gagal jantung
Hipotiroidsme
Penyakit hati
Penyakit paru
Tidak diketahui

Melanoma
Neuroblastoma
Kanker pankreas
Kanker paru sel kecil
Kanker testis
Kanker tiroid
Tumor wilm
acid Kanker prostat

Prostatic
phosphatase
Prostate specific antigen Kanker prostat
(PSA)

Gangguan
prostat
benigna
Hiperplasia benigma
prostat (BPH)
prostatitis

Klasifikasi tumor
Tumor pada awalnya diklasifikasikan menjadi tumor benigna atau maligna
berdasarkan sifat-sifat spesifik yang diperlihatkan oleh tumor tersebut. Secara khas
tumor benigma memiliki diferensiasi yang baik, yaitu sel-selnya sangat menyerupai
sel-sel pada jaringan asalnya. Tumor benigna yang sering terbungkus dalam kapsul
dengan batas-batas yang jelas akan tumbuh lambat dan biasanya tidak
menginfiltrasi jaringan sekitarnya tetapi menggantinya; karena kerusakan. Tumor
benigma tidak mengadakan metastasis.
Sebaliknya, tumor yang paling malignan tidak menunjukkan diferensiasi hingga
berbagai derajat dan memiliki sel yang sangat berbeda denga sel-sel dari jaringan
asalnya. Tumor malignan jarang memiliki kapsul atau selubung dan umumnya tidak
mempunyai batas yang jelas dengan jaringan sekitarnya. Tumor malignan akan
meluas dengan jaringan sekitarnya. Tumor malignan akan meluas dengan cepat ke
segala arah sehingga terjadi kerusakan yang luas ketika sel-sel tumor tersebut
menginfiltrasi jaringan sekitarnya. Sebagian tumor malignan bermetastasi lewat
darah atau limfe ke tempat kedua.
Tumor malignan diklasifikasikan lebih lanjutberdasarkan tipe jaringan, derajat
diferensiasi (grading) dan luas penyebaran penyakit (staging). Tumor dengan
derajat tinggi (high grade) memiliki diferensiasi yang buruk dan lebih agresif
dibandingkan tumor derajat rendah (low-grade). Kanker yang stadiumnya masih dini
akan membri prognoss yang lebih baik daripada kanker stadium lanjut yang sudah
menyebar ke tempat di dektanya atau bermetastasis ke tempat yang jauh.
Tipe jaringan
Secara histologis, tipe jaringan yang menjadi asal pertumbuhan tumor dapat
digunakan untuk klasifikasi tumor malignan. Ada tiga lapisan yang terbentuk
selama stadium awal perkembangan embrio.

Lapisan ektoderm yang terutama membentuk selubung eksternal embrio dan


struktur yang akan mengalami kontak dengan lingkungan.
Lapisan mesorm yang membentuk sisterm sirkulasi, otot, jaringan
panyangga, dan sebagian besar sistem urinarius serta reproduksi
Lapisan endorem yang membuat dinding internal embrio seperti dinding
epitel pada faring dan traktus respiratorius serta GI.

Karsinoma merupakan tumor pada jariingan epitel. Malignansi ini dapat berasal dari
dalam jaringan endoderm yang berkembang menjadi struktur internal seperti
lambung dan usus, atau dari dalam jaringan ektoderm yang berkembang menjadi
struktur eksternal seperti kulit. Tumor yang tumbuh dari jaringan epitel kelenjar
umumnya disebut adenokarsinoma.
Sarkoma berasal dari dalam jaringan mesoderm yang berkembang manjadi struktur
penyangga, seperti tulang, otot, lemak atau darah. Lebih lanjut sarkoma dapat
diklasifikasi berdasarkan sel-sel spesifik yang terlibat. Sebagai contoh, tumor
malignan yang tumbuh dari sel-sel berpigmen disebut melanoma; dari sel-sel
plasma, mieloma dan dari jaringan limfatik, limfma.
Grading
Secara histologis, tumor malignan diklasifikasikan
berdasarkan derajat
diferensiasinya. Semakin besar dferensiasinya, semkain besar kesamaan sel tumor
dengan jaringan asalnya. Secara khas tumor malignan dibagi dalam skala 1 hingga
4 dalam urutan intensitas klinisnya.

Derajat (grade) 1 : Diferensiasi baik; sel kanker sangat menyerupai jaringan


asalnya dan masih mempretahankan beberapa fungsi yang agak beragam
disertai peningkatan mitosis.
Derajat (grade) 2 : Diferensiasi sedang; sel kanker memiliki ukuran dan
bentuk yang agak beragam disertai peningkatan mitosis.
Derajat (grade) 3 : diferensiasi jelek; sel kanker memiliki ukuran dan bentuk
yang sangat beragam dan hanya sedikit mirip dengan jaringan asalnya;
mitosis sangat meningkat.
Derajat (grade) 4 : tidak diferensiasi (undifferentiated); sel kanker tidak
memiliki kesamaan sama sekali dengan jaringan asalnya.

Penentuan
Penentuan stadium (staging; klasifikasi secara anatomis) tumor malignan dilakukan
berdasarkan taraf atau luas penyakit. Metode yang paling sering dipakai untuk
menentukan stadium tumor adalah sistem staging TNM yang mengevaluasi ukuran
Tumor, keterlibatan Nodus limfatikus atau limfonodus dan perkembangan

Metastasis. Sistem klasifikasi ini menggunakan tumor secara akurat dan dapat
disesuaikan kembali ketika penyakit berjalan secara progresif.
Penentuan staidum dengan metode TNM memungkinkan pembandingan terapi dan
angka keberhasilan hidup yang dapat diandalkan di antara berbagai kelompok
populasi yang besa. Metode ini juga dapat mengidentifikasi keterlibatan limfonodus
dan metastasis ke daerah lain. (lihat memahami penentuan stadium menggunakan
TNM).
Penanganan
Penanganan kanker meliputi pembedahan, terapi radiasi, kemoterpai, imunoterapi
(yang juga disebut bioterapi) dan terpai hormon. Masing-masing dapat digunakan
dalam bentuk preparat tunggal atau kombinasi (yang dinamakn terapi multimodal)
menurut tipe, stadium, lokalisasi tumor dan kemampuan berespons serta
keterbatasan yang ditimbulkan oleh status klinis pasien.
Penanganan kanker memiliki empat tujuan.

Kesembuhan, untuk mengeradikasi kanker dan meningkatkan kelangsungan


hidup pasien jangka panjang.
Pengendalian, untuk menghentikan pertumbuhan tumor.
Paliasi, untuk mengurangi gejala ketika penyakit itu sudah tiak bisa
dikendalikan lagi.
Profilaksis, untuk melakukan tindakan ketika tidak terdapat tumor yang
terdeteksi tetapi pasien diketahui berisiko tinggi untuk mengalami
pertumbuhan atau kekambuhan tumor.

Penanganan kanker lebih lanjut digolongkan menjadi beberapa tipe berdasarkan


saat tindakan dilakukan, sebagai berikut;

Primer, untuk mengeradikasi penyakit.


Ajuvan, di samping tindakan primer, untuk mengeliminasi penyakit secara
mikroskopik dan meningkatakan kesembuhan atau memperbaiki respons
tubuh pasien.
Penyelamatan atau paliatif, untuk menangani penyakit yang kambuh
(rekuren).

Seperti, halnya pada setiap reginem terapi, koompilasi dapat terjadi. Sesungguhnya
banyak komplikasi kanker berhubungan dengan efek terapi yang merugikan, seperti
gangguan keseimbangan cairan dan elektrolot yang terjadi sekunder karena
anoreksia, vomitus atau diare; supresi sumsum tulang, yang meliputi anmeia,
leukopenia, trombositopenia serta neutropenia dan infeksi. Hiperkalsemia
merupakan kelainan metabolik yang paling sering terjadi dan dialami oleh pasien
kanker. Rasa nyeri yang mnyertai semua jenis kanker yang sedang berkembang
dapat mencapai tingkatan yang tidak bisa ditoleransi oleh pasien.

Komplikasi tertentu bersifat mengancam kehidupan pasien dan memerlukan


intervensi segera. Keadaan emerjensi onkologi ini dapat terjadi karena efek tumor
atau produk sampingannya, keterlibatan sekunder organ lain yang disebabkan oleh
penyebaran sel kanker, atau karena efek terapi yang merugikan. (lihat kedaruratan
kanker yang lazim dijumpai).
MEMAHAMI PENENTUAN STADIUM MENGGUNAKAN TNM
Sistem TNM (tumor, nodus, dan N untuk nodal involvement (nodus
metastasis) yang dikembangkan oleh limfa yang terkena)
American Join Committee on Cancer Terkenanya
nodus
limfa
menghasilkan metode yang konsisten mencerminkan penyebaran tumor ke
untuk klasifikasi tumor malignan nodus limfa sebagai berikut.
berdasarkan luas penyakit. Metode ini NX-nodus limfa regional tidak bisa
juga menawarkan struktur
yang dinilai.
mudah dipakai untuk memlakukan N0-tidak terdapat bukti metatasis
protokol penegakan diagnosis dan pada nodus limfa regional.
penanganan.
Perbedaan
pada N1, N2, N3-peningkatan nodus limfa
klasifikasi bisa terjadi dan tergantung regional yang terkena.
pada lokasi primer kanker.
M untuk metastasis ke tempat jauh
T untuk tumor primer
Metastasis menunjukkan luas (atau
Luas
anatomins
tumor
primer penyebaran) penyakit. Tingkatannya
tergantung
pada
ukuran
tumor, berkisar dari MX hingga M$ sebagai
kedalaman invasi dan penyebaran berikut
pada permukaan. Stadium tumor MX-metastasis ketempat jauh tidak
dimulai dari TX hingga T4 sebagai bisa dinilai
contoh.
M0-tidak terdapat bukti terdapat
Pembedahan
Pembedahan yang pernah menjadi tindakan utama dalam penanganan kanker kini
secara tipikal dikombinasikan dengan bentuk-bentuk terapi yang lain. Pembedahan
dapat dikerjankan untuk menegakkan diagnosis penyait, memulai terapi primer
atau untuk menghasilkan kesembuhan paliatif dan kadang-kadang dilakukan pula
untuk tindakan profilaksis. Tindakan biopsi pembedahan merupakan pembedahan
diagnostik dan pembedahan selanjutnya adalah mengangkat massa tumor. Kalau
digunakan sebagai metode terapi primer, pembedahan diupayakan untuk
mengangkat seluruh tumor (atau sebanyak mungkin massa tumor melalui prosedur
yang disebut debulking) bersama jaringan disekitarnya, termasuk nodus limfa.
Metode pembedahan yang lazim dilakukan untuk mengangkat massa tumor yang
kecil dinamakan eksial lokal dan luas. Massa tumor diangkat bersama-sama
jaringan normal di sekitarnya yang dpat dijangkau. Jaringan sekitar tumor yang ikut
terangkat dapat sedikit atau sedang. Eksisi radikal atau eksisi radikal disertai
modiffikasi mengangkat tumor primer bersama-sama nodus limfa, struktur di

dekatnya yang terlihat, dan struktur sekitarnya yang mungkin menghadapi risiko
terkena penyebaran kanker. Secara khas, eksisi radikal akan menimbulkan
kerusakan atau cacat dan perubahan fungsi hingga derajat tertentu. Sekarang ini
prosedur pembedahan yang tidak begitu radikal, seperti lumpektomi, lebih dapat
diterima oleh pasien ketimbang tindakan mastektomi: Odkter yang akan melakukan
pembedahan yang akan dipilih. Pada akhirnya pilihan tipe pembedahan menjadi hak
pasien.
Pembedahan paliatif dilaukan untuk menghilangkan komplikasi, seperti nyeri,
ulserasi, obstruksi, perdarahan atau penekanan. Contoh-contonya meliputi
kordotomi untuk mengatasi nyeri yang membandel dan reseksi usus atau ostomia
untuk menghilangkan obstruksi usus. Di samping itu, pembdahan daoat dikerjakan
untuk mengangkat kelenjar yang memproduksi hormon dan dengan demikian akan
membatasi pertumbuhan tumor yang peka hormon.
Pembedahan profilaksis dapat dilakukan jika dalam riwayat pasien atau keluarganya
terdapat risiko menderita jenis kanker tertentu. Di sini jaringan atau organ nonvital
yang berpotensi tinggi terkena kanker diangkat. Salah satu contoh adalah tindakan
mastektomi profilaksis. Banyak kontroversi muncul seputar tipe pembedahn ini
karena terjadi kendati potensi manfaatnya seacara signifikan dapat melebihi sisi
buruknya.
Terapi radiasi
Terapi radiasi meliputi penggunaan radiasi energi tinggi untuk penanganan kanker.
Sebagai terpai tunggal atau terpai kombinasi bersama bentuk terapi lain, tindakan
radiasi bertujuan menghancurkan sel kanker yang sedang membelah sementara
sel-sel normal diharapkan hanya mengalami sedikit kerusakan. Ada dua tipe terapi
radiasi yang digunakan untuk mengatasi penyakit kankre yaitu; radiasi ionisasi dan
radiasi partikel. Keduanya mengarah pada sasaran DNA sel. Radiasi ionisasi
menyimpan energi radiasi yang akan merusak materi genetik di dalam sel kanker.
Sel-sel normal juga terkena tetapi dapat pulih kembali. Radiasi pancaran partkel
menggunakan mesin khusus dan partikel yang bergerak cepat bahkan kerusakan
kanker. Partikel-partikel tersebut menyebabkan kerusakan sel yang lebih besar
daripada yang ditimbulkan oleh radiasi ionisasi.
Prinsip yang dijadikan pedoman dalam terapi aradiasi terletak pada dosisnya yang
harus cukup besar untuk mengeradikasi tumor tetapi juga harus cukup kecil untuk
meminimalkan efek radiasi yang merugikan pada jaringan normal di sekitarnya.
Cara terapi tersebut memenuhi tujuan ini dengan baik dikenal sebagai rsaio
terapeutik.
Radiasi berinteraksi dengan oksigen dalam neukleus untuk memutus benang DNA
dan berinteraksi dengan air dalam cairan tubuh (yang meliputi cairan intrasel)
untuk membentuk radikal bebas yang juga akan merusak DNA. Jika kerusakan ini
tidak diperbaiki, maka sel kanker akan mati segera atau pada sel itu mencoba

membelah. Radiasi dapat juga membantu sel kanker tidak dapat masuk ke dalam
siklus sel. Jadi, sel yang paling rentan terdapat terapi radiasi adalah sel-sel yang
sering membelah, misalnya, sel-sel pada sumsum tulang, jaringan limf, epitelium
GI, dan kelenjar gonad.
Radiasi terapeutik dapat diberikan melalui radiasi pancaran eksternal atau melalui
impllan intrakavitas atau interstisal. Penggunaan implan mengharuskan pasien
tinggal di rumah sakit dan setiap orang yang berhubungan dengan pasien
sementara implan untuk radiasi internal masih terpasang dalam tubuhnya harus
mengenakan pakaian pelindung terhadap radiasi. Braktiterapi jarak jauh dengan
dosis radasi yang tinggi suatu bentuk implantasi radiasi temporer (implan hany
ditempatkan selama beberapa menit saja) akan memeberikan radiasi yang sangat
kuat langsung pada masa tumor melalui beberapa kanker berlumen sementara
kerusakan pada jaringan sekitarnya dapat diminimalkan. Terapi ini secara khas
dapat dilakukan secara rawat jalan. Brakiterapi pernah dikerjakan untuk mengatasi
kanker payudara, serviks, esofagus, paru, pankreas dan prostat.
Sel-sel normal dan malignan memberi respons yang berbeda trehadap terapai
radiasi dan perbedaan respons ini bergantung pada pasokan darah, saturasi
oksigen, tindakan penyiinaran yang sudah dilakukan sebelumnya serta pada status
kekebalan pasien. Umumnya, sel-sel normal akan malignan. Keberhasilan terapi dan
kerusakan pada jaringan normal juga berinvasi menurut intensitas radiasinya.
Meskipun radiasi dengan dosis tinggi dan pemberian satu kali akan menimbulkan
efek seluler yang lebih besar dari pada radiasi yang diberikan beberapa kali secara
berurutan dengan dosis sama, namun jadwal radiasi yang lama akan memberi
waktu di antara saat-saat pemberian radiasi.
Efek merugikan
Radiasi dapat digunakan untuk tujuan paliatif, yakni untuk meringankan rasa byeri,
obstruksi, efusi malignan, batuk, dispnea, ulserasi dan perdarahan. Terapi radiasi
juga dapat mempercepat kesembuhan fraktur patologis sesudah stabilisasi fraktur
dilakukan dengann pembedahan dan dapat memperlambat metastasis.
Kombinasi radiasi dengan pembedahan dapat mengurangi keharusan dilakukan
pembedahan yang radikal, dapat memperpanjang harapan hidup pasien dan
mempretahankan fungsi anatominya. Sebagai contoh, radiasi yang diberikan
prabeda akan mengecilkan ukuran tumor yang besar hingga tercapai ukuran yang
bisa dioperasi sementara penyebaran penyakit pada saat pembedahan dapat
dicegah. Sesudah luka sembuh, pemberian radiasi pascabedah akan menghambat
multiplikasi sel-sel kanker yang masih tersisa dan mencegah metastasis.
Terapi radiasi memiliki efek lokal dan sistemik yang merugikan karena tindakan ini
memengaruhi sel-sel normal dan malignan. Efek sistemik yang merugikan seperti
rasa lemah, keletihan, anoreksia, nausea, vomitus dan anemia dapat ditanggulangi
dengan pemberian obat-obatantiemetik serta golongan steroid dan dengan makan

sediit-sedikit tapi sering, dengan rumatan cairan, serta istirahat. Semua efek ini
jarang terjadi dengan intensitas yang cukup berat sehingga terpai radiasi harus
dihentikan meskipun penyesuaian dosis harus dilakukan untuk menguranginya.
(untuk efek lokal yang mrugikan, lihat efek merugikan pada radiasi).
Pasien yang mendapatkan terapi radiasi harus sering menjalani pemerikasaan
hitung darah, terutama hitung leukosit dan trombosit jika lokasi yang menjadi
sasaran meliputi bagian sumsum tulang yang memproduksi sel-sel darah. Radisai
juga memerlukan perawatan kulit khusus, seperti menutupi daerah yang disinari
dengan pakaian dan katun longgar guna melindungi terhadap cahaya sementara
pemakaian deodoran, kolonyet, serta preparat topikal lain selama dilakukan terapi
harus dihindari.

Kemoterapi
Kemoterapi meliputi pemberian obat-obat antineoplastik yang dapat menimbulkan
regresi tumor dan menghalangi metastasis. Bentuk terapi ini terutama bermanfaat
untuk mengontrol penyakit yang masih tersisa dan sebagai terapi tambahan pada
tindakan pembedahan atau radiasi. Kemoterapi dapat membuat remisi yang lama
dan kadang-kadang menghasilkan kesembuhan, khususnya pada pasien leukemia
dalam usia kanak-kanak, pasien penyakit. Hodgkin, koriokarsinoma, atau pasien
kanker testis. Sebagai terapi paliatif, kemoterapi bertujuan memperbaiki kualitas
hidup pasien dengan meredakn nyeri dan simptom lain untuk sementara waktu.
Setiap pemberian preparat kemoterapi hanya akan menghancurkan sebagian sel
tumor. Karena itu, untuk menghasilkan regresi tumor, pemberian preparat tersebut
harus diulang sampai beberapa kali. Tujuannya adalah menghasilkan eradikasi
tumor yang cukup luas agar sistem imun dapat menghacnurkan sel malignan yang
masih tersisa.
Sel tumor yang berada dalam fase aktif pembelahan sel (yang disebut fraksi
pertumbuhan) merupakan sel yang paling sensitif terhadap preparat kemoterapu.
Sel tumor yang belum membelah diri memiliki sensitivasi yang paling kecil dan
engan demikian, merupakan sel tumor yang belum membelah diri ini harus
dihancurkan untuk mengeradikasi malignansi. Karena itu, kemotrapi dengan siklus
pembreian obat yang berulang harus dilakukan untuk menghancurkan sel-sel yang
bellum membelah ketika sel-sel tersebut memasuki siklus sel untuk memulai
proliferasi aktif.
KEDARURATAN KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI
Bagan berkut ini memuat daftar keadaan darurat onkologii tertentu uang dapat
terjadi dan jenis malignansi yang menyertai
Kedaruratan dan penyebab
Malignansi yang terkait
Tamponade jantung

Penumpukan cairan di sekitar ruang preikardium


atau
penebalan
perikadium yang
terjadi

sekunder Karena terapi radiasi.

Hiperrkalsemia
Peningkatan resorpsi tulang akibat destruksi
tulang atau kenaikan kadar hormone paratiroid
yang berhubungan dengan tumor, factor

pengaktif osteoklas atau kadar prostaglandin.


Disseminated intrabascular coagulation
Pembentukan bekuan yang menyebar luas
dalam arteriol serta kapiler dan perdarahan yang
terjadi secara bersamaan
Infuse peritoneal malignan
Tertanamnya benih tumor dalam periteum,
produksi cairan intrasperitoneal yang berlebihan
atau pelepasan factor humoral oleh tumor
Efusi pleura malignan
Implantasi sel kanker pada permukaan pieura,
obstruksi saluran limf atau vena pulmonalis oleh
tumor, pelepasan sel-sel tumor yang nektrotik ke
dalam rongga pleura atau perforasi duktus
toradikus

Kanker payudara
Leukemia
Limfoma
Melanoma
Kanker payudara
Kanker paru
Multiple myeloma
Kanker renal
Malignansi hematologi
Adenokarsinoma yang
memproduksi musin
Kanker ovarium

Kanker payudara
Kanker traktus GI
Leukemia
Kanker patu (paling sering)
Limfoma
Kanker testis

Kompreasi medulla spinalis


Kompresi medulla spinalis atau kauda ekuina Kanker paru, payudara,
yang disebabkan oleh metastasis atau kolaps
ginjal, traktus GI, prostat
vertebra dan pegeseran unsure tulang.
atau serviks
Melanoma
Sindrom vena kava superior
Gangguan aliran balik vena yang terjadi Kanker payudara
Kanker paru
sekunder karena oklusi vena kava
Limfoma
Syndrome
of
inappropriate
antidiuretic
hormone (SIADH)
Produksi ektopik ADH oleh tumor, stimulasi Kanker kandung kemih
abnormal poros hipotalamushipofisis, efek yang Kanker traktus GI
menyerupai atau efek yang ditingkatkan pada Penyakit Hodgkin
ginjal, dapat ditimbulkan oleh kemoterapi.
KEDARURATAN KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)
Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone (SIADH) (Lanjutan)
Kanker prostat
Sarkoma
Kanker paru sel-kecil

Sindrom Lisis Tumor


Destruksi dan pergantian sel yang cepat akibat
kemoterapi atau pertumbuhan tumor yang cepat.

Leukemia
Limfoma

EFEK MERUGIKAN PADA RADIASI


Terapi radiasi dapat menyebabkan efek local yang merugikan menurut daerah yang
disinari. Bagan di bawah ini menyoroti beberapa efek local yang lebih sering terlihat
dan tindakan untuk mengatasinya.
Daerah yang disinari
Efek merugikan penatalaksanaan
Kepala dan leher
Alopesia
Menyisir rambut dan merawat kulit
kepala dengan hati-hati
Menggunakan tutup kepala yang
lembut.
Mukositis
Minum minuman dingin bersoda
Es, ice pops
Diet yang tidak mengiritasi
Kumur mulut dengan larutan encer
lidokain yang tidak mengandung
alcohol
Menggunakan sikat gigi yang lunak
atau
kasa
lembut
untuk
membersihkan gigi/mulut
Xerostomia
Perawatan higlene oral yang baik
Penggunaan larutan oral pengganti
(mulut kering)
sliva
Karies gigi
Perwatan gingival
Fluoride proflaksis untuk gigi.
Dada
Iritasi
jaringan Menghindari orang yang menderita
paru
infeksi jalan napas atas
Menggunakan
alat
pelembab
ruangan
(humidifier)
jika
diperlukan
Terapi steroid
Perikarditis
Obat-obat antiaritmia
miokarditis
esofagitis
Analgesia
Rumatan cairan
Nutrisi parenterael total
Ginjal
Anemia
Rumatan cairan elektrolit
Azotemia
Pemantauan tanda-tanda gagal
Edema
ginjal
Sakit kepala
Nefropati
bipertensi

Abdomen dan pelvis

Lassitude
Nefritis
Kram
Diare

Rumatan cairan dan elektrolit


Loperamid dan difenoksilat dengan
atropine
Diet rendah sisa

Bergantung pada tipe kanker, kita dapat menggunakan satu atau lebih golongan
obat kemoterpai yang beneda. Jenis pe\reparat kemoterapi yang paling sering
digunakan adalah :

Agns alkilating adan nitroseourea, yang menghambat pertumbuhan serta


pembelahan sel melalui reaksinya dengan DNA pada setiap fase dalam siklus
sel. Golongan obat ini mencegah replikasi sel degan cara memutus dan
mengikat silang (cross-linking) DNA.
Preparat antimetabolit, yang mencegah pertumbuhan sel dengan cara bersaing
dengan metabolit dalam produksi asam nukleat dan menggantikan purin serta
pirimidin yang esensial untuk sintesis DNA dan RNA efeknya dalam fase S pada
siklus sel.
Antibiotik antitumor, yang menyekat pertumbuhan sel dengan cara mengikat
DNA dan mengganggu sintesis RNA yang bergantung pada DNA. Golongan
antikanker yang bekerja dalam setiap fase pada siklus sel akan berikatan dengan
DNA dan mneghasilkan radikal bebas oksigen yang toksik, yang memutus salah
satu atau kedua benang DNA.
Alkaloid tumbuhan (Vinca), yang mencegah reproduksi sel dengan mengganggu
mitosis. Golongan antikanke yang terutama bekerja dala fase M pada siklus sel
ini menganggu pembentukan benang mitotic (mitolic spindle) karena berikatan
dengan protein mikrotubeler.
Hormon dan antagonis hormone yang mengganggu pertumbuhan sel dengan
salah satu atau dua mekanisme. Golongan perparat ini dapat mengubah
lingkungan sel dan dengan demikian memengaruhi membrane sel, atau
menghambatpertumbuhan tumor yang mudah dipengaruhi hormone dengan
mengubah lingkungan kimianya. Preparat ini meliputi hormone golongan
adrenokortikosteroid, androgen, inhibitor gonadotrofin dan inhibitor aromatase.

Agens kemoterapi lain meliputi podofilotoksin dan taksane yang, seperti alkaloid
tumbuhan akan memengaruhi pembentukan benang mitotic (mitotic spindle) dan
agens antikanker lain, seperti hidroksiurea dan L asparagi nase, yang tampaknya
merupakan agnes spedifik siklus sel kendati cara kerjanya masih belum jelas (lihat
kerja kemoterapi dala siklus sel).
Kombinasi obat dengan golongan yang berbdea dapat digunakan untuk
memaksimalkan kematian sel tumor. Terapi kombinasi secara khas meliputi obatobat dengan toksistas yang berbeda dan kerja yang sinergis. Penggunaan terapi

kombinasi juga membantu mencegah mekanisme resistensi sel tumor terhadap


obat-obat antikanker.
Efek merugika
Kemoterapi menyebabkan sejumlah efek merugikan yang mencerminkan
mekanisme kerja oat. Meskipun agens antineoplastik bersifat toksik terhadap sel
kanker, namun obat tersebut juga dapat menyebabkan prubahan sepintas dalam
jaringan
normal, khususnya jaringan dengan sel-sel yang berproliferasi. Sebagai
BLOK PENYAKIT
contih,
antineoplastik
secara khas
KERJApreparat
KEMOTERAPI
ALAM SIKLUS
SEL akan menimbulkan anemia, leucopenia
dan trombositopenia Karena obat tersebut menekan fungsi sum-sum tulang;
menyebabkan
vomitus
karena mengiritasi
sel-sel siklus
epitel sel
GI; yang
dan menimbulkan
Sebagian preparat
kemoterapi
bersifat spesifik
menganggu
alopesia
serta
dermatitis
karena
menghancurkan
folikel
rambut
serta
sel-selfasekulit.
pertumbuhan sel kanker dengan menimbulkan perubahan dalam sel selama
Banyak
agnes
antineoplastik
diberikan
secara
I.V.
sehingga
dapat
mengakibatkan
fase tertentu pada siklus sel. Perparat lain bersifat nonspesifik siklus sel yang
sklerosis
vena dan
rasa nyeri
disuntikkan.
memengaruhi
sel pada
setiapketika
fase dalam
siklus Jika
sel, mengalami
ilsutrasi di ekstravasasi,
bawah ini
sebagian
besar
oabat
antikanker
yang
berpotensi
menimbulkan
cedera
langsung
memprelihatkan tempat kerja preparat yang spesifik siklus sel untuk menganggu
jaringan
kini dibreikan
melalui kanker vena sentral.
pertumbuhan
sel kanker.
Kerja farmakologi obat tertentu menentukan apakah khawatir. Kita harus
Alkaloid vinca
Paklitaksel
membiarkan per oral, subkutan, IM, IV, intrakvitas, intratekal atau dengan infuse ke
Vinkristin
dalam arteri. Dosis dihitung menurut luas permukaan tubuh pasien dan disesuaikan
Vinblastin
menurut keadaan umum pasien dan derajat mielosupresi.
Vinorelbin
Vindesinpasien menghadapi kemoterapi dengan rasa khawatir. Kita harus
Banyak
membiarkan mereka mengekspresikan kekhawatirannya dan member penjelasan
yang jujur dengan kalimat sederhana. Penjelasan tentang apa yang diperkirakan
efek merugikan yang bias timbul, dapat membantu mengurangi rasa takut dan
cemas pada diri pasien.
Terapi hormon
Terpai hormone dilakukan berdasarkan hasil penelitian yang menunjukkan bahwa
hormone tertentu dapat menghambat pertumbuhan kanker tertentu. Sebagai
contih, analog hormone pelepas LH (luteinzing hormone), yiatu leuprolide,
digunakan untuk mengobati kanker prostat. Pada penggunaan jangka panjang,
hormone ini menghambat pelepasan testosterone dan pertumbuhan tumor.
Tamoksfen, suatu agens hormone antiestrogen, bekerja dengan cara menyekat
reseptor estrogen agar dapat bertahan hidup. Di samping itu, tamoksifen dapat
diberikan sebagi profilaksis pada wanita yang berisiko tinggi mengalami kanker
payudara. Hormone golongan steroid adrenokortikal merupakan prepat yang efektif
untuk mengobati leukemia dan limforma karena agens hormone ini mensupresi
limfosit.

Hidrokslurea
Etoposid

Etoposid

Antimetabolit
5 fuorouracil
Arabinosid
sitosin
Floksuridin
Fludarabin
6
merkaptopurin
Metotreksat

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI


Bagan di bawah ini menyoroti tanda dan gejala yang penting dan hasil uji diagnostic
bagi beberapa kanker yang lazim dijumpai.
Tipe dan temuan
Hasil tes diagnostik
Leukemia akut
Demam tinggi dengan awitan mendadak yang Punsgi
susmsum
tulang
terjadi karena invasi dan poliferasi sel
mengungkapkan

leukemik dalam sumsum tulang


Trombositopenia dan perdarahan abnormal
yang terjadi sekunder karena supresi sumsum
tulang
Pasien tampak lemah dan lesu yang
berhubungan dengan keadaan anemia akibat

invasi sel leukemia dalam sumsum tulang.


Gejala pucat dan lemah yang berhubungan

dengan keadaan anemia


Gejala mengigil dan infeksi rekuren yang
berhubungan dengan proliferasi sel darah
putih imatur yang tidak berfungsi
Nyeri tulang akbiat infiltrasi leukemia pada
tulang
Manifestasi neurologi yang meliputi sakit
kepala, papiledema, paralisis wajah (facial
palsy), penglihatan kabur dan iritasi meningen
yang terjadi sekunder karena infiltrasi
leukemia atau perdarahan serebral
Pembesaran hati, limpia dan nodus limfa yang
berhubungan dengan infitrasi sel leukemia.
Karsinoma sel basal
Lesi noduloulseratif yang biasanya muncul
pada wajah (dahi, daerah kelopak mata, dan
lipatan nasolabial) terlihat sebagai papula
yang kecil, liein, berwarna kemerahan dan
translusen dengan pembuluh darah yang
mngalami telangiekstasia berjalan menyilang
permukaan; kadang-kadang lesi tersebut
berpigmen; bagian tengah tampak cekung
dengan tepi menonjol, teraba keras dan
disertai pembesaran akibat proliferasi sel
basal di dalam lapisan epidermis yang paling
dalam disertai invasi local.
Epirelioma sel basal yang superficial dan
sering ditemukan pada dada serta punggung
timbul sebagai plak berbentuk oval atau tidak
teratur yang sedikit berpigmen dan berisik
disertai bagian tepi yang berbtas jelas serta
menonjol seperti benang sehingga mrip
psoriasis atau eczema yang terjadi karena
prolifersai sel basal.
Epitelioma sel basal yang mengalami sklerosis
terjadi di daerah kepala serta leher dan

proliferasi sel darah putih


(leukosit) yang imatur.
Hitung
darah
lengkap
memperlihatkan
trombositopenia
dan
leucopenia
Hitung jenis sel darah putih
mengungkapkan tipe sel
Pungsi lumbal menunjukkan
infiltrasi
leukemia
ke
cairan serebrospinal.

Diagnosis
semua
tipe
karsinoma
sel
basal
ditegakkan
berdasarkan
penampilan klinis, hasil
biopsy insisi atau eksisi
dan hasil pemeriksaan
histologi

muncul sebagai plak skerotik seperti lilin


hingga plak bewarna putih tanpa batas-batas
nyata, yang terjadi karena proliferasi sel basal.

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)


Tipe dan temuan
Hasil tes diagnostic
Kanker kandung kemih
Stadium dini
Sistoskopi dan biopsy mematikan tipe sel
Urinalisis mengungkapkan hematuria
Umumnya asimptomatik
dan sitologi malignan
Stadium lanjut

Urografi
ekskretori mengenai tumor
Hematuria interniten yang nyata tanpa
stadium dini yang besar atau tumor
rasa nyeri dan terjadi sekunder karena
yang sedang berinfiltrasi
invasi tumor.

Sistrografi
retrograde mengungkapkan
Nyeri suprapubik yang terasa sesudah
perubahan pada struktur kandung
urinsi karena penekanan atau obstruksi
kemih dan keutuhan dindingnya
yang ditimbulkan oleh tumor.

Ateriografi
pelvic memastikan invasi
Iritabilitas kandung kemih dan gejala
tumor ke dalam dinding kandung kemih
sering berkemih (frekuensi) yang

CT
scan mengungkap adanya penebalan
berhubungan dengan kompresi dan
diniding
kandung
kemih
dan
invasi oleh tumor.
pembesaran nodus limfe retroperineal
Ultrasonografi mendeteksi metastasis di
luar kandung kemih; membedakan
tumor dari kista.
Kanker tulang
Kemungkinan asimptomatik
Biopsy insisi atau aspirasi memastikan
Nyeri tulang khususnya pada malam hari
tipe sel
rontgen
tulang,
pemindaian
karena disrupsi keutuhan struktur Foto
normal dan penekanan pada jaringan
radioisotope tulang dari CT scan
sekitar, yang ditimbulkan oleh tumor.
mengungkpakan lokasi tumor
Massa yang nyeri
Kadar alkali fosfatase serum meninggi.
Kanker payudara
Massa yang keras pada payudara seperti Pemeriksaan payudara mengungkapkan
batu
yag
berhubuungan
dengan
benjolan
atau
massa
di
dalam
pertumbuhan sel
payudara
Perubahan payudara yang menjadi tidak Mamografo mengungkapkan keberadaan
simetris dan keadaan ini terjadi
massa dan lokasinya.
sekunder karena pertumbuhan tumor Biopsy dengan jarum atau pembedahan
memastikan tipe sel kanker
pada salah satu payudara.
Penebalan kulit atau pembentukan Ultrasonografi mengungkapkan tumor
padat yang membedakannya dari kista
lekukan pada kulit, kulit sekitar putting
yang berisi cairan
yang tampak bersisik atau perubahan

Skaning
tulang
dan
CT
scan
pada putting, edema atau ulserasi
mengungkpakn metastasis
yang berhubungan dengan infiltrasi sel

tumor ke jaringan sekitar.


Skaning
tulang
dan
CT
scan
Bagian payudara yang terasa hangat,
mengungkpak metastasis
panas dan berwarna merah akibat Kenaikan kadar alkali fosfatase, hasil
inflamasi dan infiltrasi tumor ke
biopsy
hati
dan
uji
faal
hati
jaringan sekitar
mengungkpakan metastasis pada hati
Secret atau drainase abnormal yang Pengukuran kadar reseptor hormonal
menunjukkan invasi dan infiltrasi tumor
mengenali tumor sebagai tipe yang
ke dalam system duktus
bergantung pada hormonal.
Rasa nyeri yang berhubungan dengan
bertambah
lanjutnya
tumor
dan
penekanana yang timbul kemudian
Hiperkalsemia atau fraktur patologis
yang
terjadi
sekunder
karena
metastasis pada tulang
TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)
Tipe dan temuan
Hasil tes diagnostik
Kanker servis
Tidak terdapat gejala atau perubahan Pap smear mengungkapkan prubahan
lain yang tampak secara kinis pada
seluler yang malignan
Kolposkopi
mengenali keberadaan lesi
kanker servikc prainvasif
Perdarahan pervaginam yang abnormal
yang dini dan tingkat peluasannya
disertai pengeluaran secret vagina Biopsy memastikan tipe sel kanker
yang persistem dan nyeri serta CT scan, nuclear imaging scan dan
limfangiografi mengenali metastasis
perdarahan
pascakoitus
yang
berhubungan dengan invasi seluler dan
erosi epithelium serviks
Nyeri pelvic yang terjadi sekunder
karena penekanan pada jaringan
sekitar dan serabut saraf akibat
proliferasi sel kanker
Perembasan urine dan feses lewat
vagina karena fistula yang disebabkan
oleh erosi dan nekrosis serviks
Anorekasia, penurunan berat badan dan
anemia yang berhubungan dengan
aktivitas
hipermetabolisme
pada
proliferasi sel kanker serta peningkatan
kebutuhan nutrient bagi pertumbuhan
tumor.
Leukemia limfositik kronis
Awitan lambat rasa keletihan yang Hitung seld arah putih mengungkpkan
berhubungan dengan anemia yang - Jumlah limfsit abnormal dengan
kenaikan jumlah sel darah utih yang
terjadi
ringa tetap persisten
Splenomegali yang terjadi sekunder

karena peningkatan jumlah seld arah


merh yang mengalami lisis dan harus
disaring oleh limpa
Hepatomegali dan pembesaran nodus
limfa akibat infiltrasi sel-sel leukemia
Kecenderunagn perdarahan yang terjadi
sekunder karena trombositopenia
Infeksi
yang
berhubungan
dengan
penurunan imunitas humoral.

Kanker kolorektal
Tumor pada kolom sebelah kanan
Feses berwarna hitam seperti ter yang
terjadi sekunder karena erosi dan
nekrosis dinding usus oleh tumor
Anemia yang terjadi sekunder karena
peningkatan kebutuhan nutrient bagi
pertumbuhan
tumor
dank
arena
perdarahan yang disebabkan oleh
nekrosis serta ulserasi mukosa usus.
Rasa sakit, tertekan atau kram pada
perut yang terjadi sekunder karena
penekanan oleh tumor
Rasa lemah, letih, anoreksia dan
penurunan berat badan yang terjadi
sekunder
karena
peningkatan
kebutuhan nutrient bagi pertumbuhan
tumor
Vomitus yang terjadi seiring berlanjutnya
penyakit; gajala ini kemungkianan
berhubungan dengan obstruksi

Granulositopenia sering ditemukan


tetapi jumlah sel darah putih akan
meningkatkan seiring progresivitas
penyakit
- Kadar hemoglobin di bawah 11g/dl
- Neutropenia (di bawah 1.500/ul)
- Limfositosis (di atas 10.000/ul)
- Trombositopenia
(
di
bawah
150.000/ul)
Kadar globulin serum menurun
Pungsi dan biopsy sumsum tulang
memperlihatkan invasi limfositik
Pemeriksaan
digital
rectum
mengungkapkan adanya massa.
Tes darah samar (guaiac) mendetksi
darah dalam feses
Proktoskopi
atau
sigmoidoskopi
mengungkapkan massa tumor
Kolonoskopi memvisualisasikan lokasi
tumor hingga katup ileosekal
CT scan mengungkapkan daerah-daerah
yang mungkin mengalami metastasis
Pemeriksaan
barium
enema
memperlihatkan lokasi serta ukuran
lesi yang secara manual atau visual
tidak trdeteksi
Kadar
penanda
tumor
CEA
(carcinoembryonic
antigen)
dapat
meninggi

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)


Tipe dan temua
Hasil tes diagnostik
Kanker kolorektat (Lanjutan)
Tumor pada kolom sebelah kiri
Obstruksi
intestine
yang
meliputi
distensi abdomen, rasa nyeri, vomitus,
kram dan tekanan pada rectum;
keadaan ini berhubungan dengan
peningkatan besar tumor dan ulserasi
mukosa

Konstipasi, diare atau feses yang


menjadi tipis seperti pita atau
pensil ketika penyakit berlanjut
Darah yang berwarna merah gelap atau
merah cerah pada feses yang terjadi
sekunder karena erosi dan ulserasi
mukosis usus
Kanker esophagus
Tidak ada gejala dini

Disfagia yang terjadi sekunder karena


tumor menyumbat saluran esophagus
Penurunan berat badan yang terjadi
karena disfagia, pertumbuhan tumor,

dan peningkatan obstruksi


Ulserasi dan perdarahn yang terjadi
kemudian akibat efek erosi yang
ditimbulkan oleh tumor (fungating dan
infiltratif)
Pembentukan fistula dan kemungkinan
aspirasi yang terjadi sekunder karena
efek erosive tumor yang berkelanjutan
Penyakit Hodgkin
Pembengkakan tanpa nyeri pada salah
satu nodus limfa (biasanya did aerah
servikal)
disertai
riwayat
infeksi

saluran napas atas


Demam persisten, keringat malam,
keletihan, penurunan berat badan dan
perasaan kurang enak badan yang
kesemua ini berhubungan dengan
keadaan
hipermatabolik
akibat
proliferasi sel dan penurunan fungsi
kekebalan.
Pruritus yang menjadi akut ketika

penyakit berlanjut
Nyeri ekstermitas, iritas saraf, atau tidak
teraba denyut nadi yang disebabkan
oleh pembesaran nodos limfa yang
cepat
Pericardial friction rub, efusi perkardial
dan distensi vena leher yang terjadi
sekunder karena invasi langsung dari
nodus limfa mediastinal
Pembesaran nodus limfa retroperioneal,

Foto rontgen esophagus menggunakan


intake
barium
dan
pemeriksaan
motilitas mengungkapkan deformitas
serta filling defect dan penurunan
peristalsis
Pemeriksaan endoskopi dengan biopsy
(punch
anda
brush
biopsies)
memastiikan tipe sel kanker.

Biopsi
nodus
limfa
memastikan
keberadaan sel-sel reed Sternberg,
fibrosis noduler dan nekrosis
Biopsi sumsum tulang, hati, nodus limfa
mediastinum,
dan
limpa
mengungkapkan
keberadaan
sel
kanker secara histologist
Foto rontgen toraks, CT san abdomen,
pemindaian paru, pemindaian tulang
dan
limfangiografi
mendeteksi
metastasis pada system limfatik dan
organ tubuh
Pemeriksaan
hematologi
memperlihatkan
- Anemia normositik ringan hingga
berat
- Anemia normokronik
- Jumlah
sel
darah
putih
yang
bertambah, normal, atau berkurang
- Hitung jenis darah (diferensial)
disertai
kombinasi
neutrofilia,
limfositopenia,
monositosis
dan

limpa dan hati yang berhubungan


eosinofilia
alkali
fosfatase
serum
dengan progresivitas penyakit dan Kenikan
menunjukkan
metastasis
pada
tulang
infiltrasi seluler.
atau hati
Kanker laring
Suatu parau yang berlangsung lebih dari Laringoskopi menunjukkan keberadaan
tiga minggu dan berhubungan dengan
tumor
invasi tumor pada pita suara yang
sebenarnya

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM


Tipe dan temuan
Kanker laring (Lanjutan)
Benjolan dalam tenggorak atau rasa
nyeri atau rasa seperti terbakar ketika
minum jus jeruk atau cairan hangat,
gejala
ini
berhubungan
dengan
pertumbuhan tumor
Disfagia yang terjadi sekunder karena
peningkatan tekanan dan obstruksi
yang menyertai pertumbuhan tumor.
Dispnea dan bentuk yang berhubungan
dengan progresivitas pertumbuhan
tumor dan metastasis
Pembesaran limfonodi servikal dan
penjalaran rasa nyeri ke telinga yang
berhubungan dengan invasi tumor
pada system limfatik serta tekanan
yang ditimbulkan.
Kanker hati
Massa pada abdomen kuadrat kanan
atas disertai hati yang teraba nodular
(ada benjolan) serta terasa nyeri ketika
ditekan pada palpasi; gejala ini terjadi
sekunder karena pertumbuhan
Nyeri hebat pada epigastrium atau
kuadrat kanan atas yang berhubungan
dengan ukuran tumor dan peningkatan
tekanan pada jaringan sekitar.
Bunyi bruit, desahan atau bunyi gesekan
jika tumor sudah mengenai sebagian
besar hati
Penurunan berat badan, rasa lemah,
anoreksia yang berhubungan dengan

DIJUMPAI (Lanjutan)
Hasil tes diagnostik
Xeroradiografi,
biopsy,
tomografi
laringan, CT scan, atau laringografi
mengenal batas lesi.
Foto rontgen dada mengungkapkan
metastasis

Biopsi dengan jarum atau biopsy terbuka


pada hati memastikan tipe sel kanker
Kadar ALT, AST, alkali fosfatase, laktat
dehidrogenase (LDH), dan bilrubin
meninggi; kenaikan kadar enzim, dan
substansi ini menunjukkan fungsi hati
yang abnormal
Kadar alfa-fetoprotein meninggi
Foto
rontgen
toraks
menunjukkan
kemungkinan metastasis
Skan hati dapat memperlihatkan defek
pengisian
Pemeriksaan kadar elektrolit serum
mengungkapkan hipernatremia dan

peningkatan kebutuhan nutrient bagi


pertumbuhan tumor
Edema dependen yang terjadi sekunder
karena invasi tumor dan obstruksi vena
porta.
Kanker paru
Batuk-batuk, suarau parau, mengi,
dispnea, bermoptisis dan nyeri dada
yang berhubungan dengan infiltrasi
local sel kanker pada membrane serta
vaskulatur pulmoner
Demam, penurunan berat badan, rasa
lemah,
dan
anoreksia
yang
berhubungan
dengan
peningkatan
kebutuhan nutrient bagi pertumbuhan
tumor
sebagai
akibat
keadaan
hipermetabolik proliferasi seluler.
Nyeri tulang dan persendian akibat erosi
kartilago
yang
disebabkan
oleh
produksi
hormone
pertumbuhan
pertumbuhan yang abnormal
Sindrom cushing yang berhubungan
dengan
produksi
hormone
adrenokortikotropik yang abnormal
Hiperkalsemia
yang
berhubungan
dengan produksi hormone paratiroid
yang
abnormal
atau
dengan
metastasis tulang
Hemoptisis, atelektasis, pneumonitis dan
dipnea akibat obstruksi bronkus yang
berhubungan
dengan
peningkatan
pertumbuhan tumor
Nyeri bahu dan paralisis unilateral
diafragma yang disebabkan oleh
penyebaran tumor pada nevus frenikus
Disfagia yang berhubungan dengan
kompresi esofagus

hiperkalsemia;
pemeriksaan
laboratorium serum mengungkapkan
hipoglikemis,
leukositos,
dan
hiperkolesterolemia.

Foto rontgen toraks memperlihatkan lesi


yang lanjut, termasuk ukuran dan
lokasi
Sitologi sputum mengungkapkan tipe sel
kanker yang mungkin ditemukan
CT scan dada menunjukkan ukuran
tumor dan hubungannya dengan
struktur di sekitar
Bronkoskopi menentukan lokasi tumor,
pencucian (washing) mengungkapkan
tipe sel yang malignan
Biopsi jarum halus (AJH) memastikan
tipe sel kanker
Biopsi nodus limfe mediastinal dan
suprakavikuler
mengungkapkan
metastasis yang mungkin terdapat
Torakosentesis memperlihatkan sel-sel
malignan di dalam cairan pleura
Pemindaian tulang, biopsi sumsum
tulang, dan CT scan otak serta
abdomen mengungkapkan metastasis.

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)


Tipe dan temuan
Hasil tes diagnostic
kanker paru (Lanjutan)
Distensi vena edema pada wajah, leher
serta dada yang terjadi sekunder

karena obstruksi vena kava


Nyeri dada yang menusuk, dispnea (rasa
sesak) yang makin parah, dan nyeri
lengan yang hebat; semua keluhan ini
terjadi sekunder karena invasi tumor
pada dinding dada.
Tumor otak malignan
Sakit kepala, pening/pusing (rasa ingin
jatuh), vertigo, nausea serta vomitus
dan papiledema yang terjadi sekunder
karena
peningkatan
tekanan
intracranial sebagai akibat invasi tumor
dan kompresi pada jaringan kranialis
Disfungsi nervus kranialis yang terjadi
karena invasi tumor dan kompresi pada
nervus kranialis
Deficit local yang meliputi defisi motorik
(kelemahan, paralisis atau gangguan
pda cara berjalan), gangguan sensorik
(anesthesia, parestesia atau gangguan
penglihatan atau pendengaran) yang
terjadi sekunder karena invasi tumor
dan kompresi pada daerah control
motorik atau sensorik dalam otak.
Gangguan fungsi luhur, yang meliputi
gngguan kognitif, pembelajran dan
daya ingat.
Local
Demensia, perubahan kepribadian atau
perilaku, gangguan cara berjalan,
bangkitan epilepsy dan gangguan
berbahasa.
Kehilangan
sensorik,
hemianopia,
disfungsi nervus kranalialis, ataksia,
kelainan pupil, nistagmus, hemiparesis
dan disfungsi otonom yang semuanya
bergantung pada local tumor
Melanoma
Pembesaran lesi kulit atau nevus yang
disertai perubahan warna, inflamasi
atau rasa nyeri, keluhan gatal, ulserasi,
perdarahan atau perubahan tekstur
kulit yang terjadi sekunder karena
transformasi
malignan
melanosit

Biopsy jaringan stereotaktik memastikan


tipe sel kanker
Pemeriksaan neurologi mengungkapkan
manifestasi lesi yang mengenai lobus
tertentu
Foto rontgen cranium, CT scan, MRI dan
angiografi serebal mengenali lokasi
massa tumor
Sakning otak mengungkpakan daerah
peningkatan uptake pada lokasi tumor
Pungsi
lumbal
memperlihatkan
peningkatan tekanan serta kadar
protein, penurunan kadar glukosa
tekanan
serta
kadar
protein,
penurunan kadar glukosa dan kdaangkadang sel tumor dalam cairn
serbrospinal.

Biopsy kulit pemeriksaan bistologik


memastikan jenis sel dan ketebalan
tumor
Foto rontgen dada, CT scan dada dan
abdomen atau CT metastasis
Pemindaian
tulang
mengungkapkan

dalam lapisan bsal epidermis atau


dalam melanosit yang melakukan
agregasi pada nervus.
Melanoma
dengan
penyebaran
superficial
Berwarna merah, putih atau biru dengan
latar belakang berwarna cokelat atau
hitam yang disertai bagian tepi yang
menonjol dan tidak teratur; melanoma
ini secara tipikal terdapat di daerah
iritasi kronis
Melanoma nodulr
Nodul polipoid dengan warna hitam
merata yang tampak seperti buah
blueberry
tetapi
dapat
berwarna
seperti daging disertau bercak pigmen
di sekitar dasar lesi

metastasis tulang.

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM DIJUMPAI (Lanjutan)


Tipe dan temuan
Hasil tes diagnostic
Melanoma (Lanjutan)
Melanoma lentiga maligna
Bercak yang lebar dan rata berwarna
kuning kecokelatan, cokelat, hitam,
keputih-putihan atau warna abu-abu
disertai nodul hitam yang tersebar tidak
teratur pada permukaan
Multiple mieloma
Nyeri yang hebat dan terus menerus Hitung darah lengkap memperlihatkan
pada daerah punggung serta tulang iga;
anemia berat, hitung jenis dapat
rasa nyeri ini semakin bertambah papda
menunjukkan lomfositosis sebesar
saat melakukan aktivitas dan terjadi
40% hingga 50% tetapi jumlah sel
sekunder invasi tumor pada tulang
plasma jarang melebihi 3%
Gejala arthritis yang meliputi rasa pegal, Sediaan apus darah menunjukkan
pembengkakan sendi, dan nyeri tekan
pembentukkan
rouleau
akibat
yang mungkin terjadi karena kompresi
kenaikan laju endap darah (eritrosit)
Pemeriksaan urine mengungkapkan
vertebra.
Fraktur patologis yang terjadi karena
proein Bence Jones dan hiperkalsiuria

invasi tumor pada tulang sehingga


integritas structural dan kekuatan
tulang menurun
Azotemia yang terjadi sekunder karena
prliferasi tumor pada ginjal dan
pielonefritis; gejala ini disebabkan oleh
kerusakan tubulus renal akibat protein
Bence Jones yang terdapat dalam
jumlah
besar,
hiperkalsemia
dan
hiperurisemia
Deformitas toraks dan peningkatan
keluhan vertebra yang terjadi sekunder
karena peluasan tumor dan kompresi
vertebra yang berkelanjutan
Berkurangnya tinggi badan sebanyak
12,7 cm atau lebih yang disebabkan
oleh kolaps vertebra
Limfoma non-Hodgki
Pembengkakan nodus limfa, pembesaran
tonsil serta adenold dan nouds limfa
yang teraba seperti karet tanpa rasa
nyeri
di
daerah
servikasi
serta
supraklavikuler, semua gejala ini terjadi

karena proliferasi seluler


Dispnea
dan
batuk-batuk
yang
berhubungan dengan infiltrasi limfositik
pada orofaring
Nyeri abdomen dan konstipasi yang
terjadi
sekunder karena obstruksi

mekanis pada jaringan di sekitarnya

Pungsi sumsum tulang mendeteksi selsel mielomatosa (sel-sel pasma imatur


dalam jumlah abnormal)
Elektroforesis serum memperlihatkan
kenaikan lonjakan globulin yang
secara elektroforesis dan imunologis
merupakan keadaan abnormal
Foto rontgen tulang mengungkapkan
dini osteoporosis memperlihatkan lesi
osteolitik sirkumskripta yang berbatas
tegas dan berjumlah lebih dari satu
(multiple) khususnya pada cranium,
pelvis dan vertebra.

Biopsy nodus limfa mengungkapkan


tipe sel kanker
Biopsy tonsil, sumsum tulang, hati, usus
atau kulit mengungkapkan sel-sel
maligna
Hitung darah lengkap memperlihatkan
anemia
Kadar asam urat dapat meninggi atau
normal
Kadar kalsium serum menurun jika
terdapat lesi pada tulang
Kadar protein serum Nampak normal
Foto
rontgen
tulang
dan
dada,
limfangiografi, pemindaian hati serta
limfa, Ct scan abdomen dan urografi
ekskretori
memperlihatkan
bukti
metastasis

Kanker ovarium
Rasa tidak nyaman yang kurang jelas Hasil pap smera dapat normal
pada abdomen, dyspepsia, dan keluhan Pemeriksaan USG, CT scan atau sinar X
menunjukkan keberadaan tumor dan
gastrointestinal ringan lain yang terjadi
ukurannya.
karena peningkatan ukuran tumor yang
menimbulkan
pemnekanan
pada
jaringan sekitar.

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM


Tipe dan temuan
Kanker ovarium (Lanjutan)
Keluhan
sering
kerncing
(urinary
frequency)
dan
konstipasi
akibat
obstraksi
yang
terjadi
karena
pertambahan ukuran tumor
Rasa nyeri yang terjadi karena rupture
tumor, torsio atau infeksi
Efek feminisasi atau maskulinisasi yang
terjadi sekunder menrut tipe sel kanker
Asites yang berhubungan dengan invasi
dan infiltrasi tumor pada peritoneum
Efusi pleura yang berhubungan dengan
metastasis pada paru-paru

Kanker pancreas
Ikterus dengan fese berwarna seperti
dempul dan urine berwarna gelap,
gejala ini terjadi sekunder karena
obstruksi aliran empedu oleh tumor
pada kaput pancreas
Tromboflebitis rekuren akibat sitokin
tumor yang bekerja sebagai factor
pengumpulan trombosit
Nausea dan vomitus yang terjadi
sekunder karena obstruksi duodenum
Penurunan berat badan, anoreksia dan
perasaan tidak enak badan (malaise)
yang
terjadi
sekunder
karena
peningkatan kabutuhan nutrient bagi

DIJUMPAI (Lanjutan)
Hasil tes diagnostik
Hitung
darah
lengkap
dapat
memperlihatkan anemia
Urografi
ekskretori
mengungkapkan
fungsi renal yang abnormal dan
kelainan atau obstruksi pdaa traktus
urinarius
Foto rontgen toraks mengungkapkan
efusi pleura dengan metastasis ke
tempat jauh
Barium
enema
memperlihatkan
obstruksi dan ukuran tumor
Limfangiografi
mengungkapkan
penyebaran pada nodus limfa
Mamografi
normal
menyingkirkan
kemungkinan
kanker
payudara
sebagai lokasi primer
Hasil tes faal hati tampak abnormal
disertai asites
Aspirasi
cairan
peritoneal
disertai
parasentesis
Aspirasi
cairan
peritoneal
disertai
parasentesis mengungkapkan sel-sel
amlignan
Pemeriksaan penanda tumor seperti CEA
dan human chorionic gonadotrophin
menunjukkan hasil yang positif
Laparotomi dengan biopsy memastikan
tipe sel kanker
Pemeriksaan USG mengenali lokasi
massa tumor
Angiografi
mengungkapkan
pasokan
vaskuler pada tumor
Pemeriksaan
ERCP
(endoscopic
retrograde cholanglopancreatography)
memvisualisasikan daerah tumor
CT scan MRI mengidentifikasi lokasi dan
ukuran tumor
Hasil
tes
laboratorium
serum
mengungkapkan peningkatan kadar
bilirubin, amylase dan lipase dalam

prtumbuhan tumor
Nyeri pada abdomen atau punggung
yang
terjadi
sekunder
karena
penekanan oleh tumor
Darah dalam fese akibat ulserasi pada
traktus gastrointestinal atau pada
ampula vater

Kanker prosta
Gejala muncul
lanjut

hanya

pada

serum
Waktu protrombin (PT) memanjang
Kenaikan
kadar
AST
dan
ALT
menunjukkan nekrosis sel-sel hati
Kenaikan
kadar
AST
dan
ALT
menunjukkan nekrosis sel-sel hati
Kenaikan kadar alkali fosfatase yang
nyata menunjukkan obstruksi bilier
Pengunkuran kadar insulin plasma
memperlihatkan kadar insulin yang
dapat diukur dengan adanya tumor sel
pulau Langerhans (islet cell)
Kadar glukosa darah puasa dapat
mengungkapkan
hipo
atau
hiperglikemia

stadium Biopsy memastikan tipe sel kanker

TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM


Tipe dan temuan
Kanker prostat (Lanjutan)
Kesulitan untuk memulai urinasi, kencing
menetes, retensi urine yang trejadi
sekunder karena obstruksi traktus
urinarius sebagai akibat pertumbuhan
tumor
Hematuria (jarang dijumpai) akibat
infiltrasi tumor pada kandung kemin

DIJUMPAI (Lanjutan)
Pemeriksaan
rekrum
langsung
mengungkapkan nodul kecil yang
keras
Antigen spesifik untuk prostat (PSA)
meninggi
Kadar asam fosfatase serum meninggi
MRI, CT scan dan urografi ekskretori
mengidentifikasi massa tumor
Kenaikan kadar alkali fosfatase dan hasil
skaning
tulang
yang
positif
menunjukkan metastasis pada tulang

Kanker renal
Nyeri yang terjadi karena tekanan dan CT
scan,
IVP
dan
retrograde
invasi tumor
pyelography,
pemeriksaan
USG,
Hematuria yang terjadi sekunder karena
sistoskopi
(untuk
menyingkirkan
penyebaran tumor pada pelvis renis
kemungkinan kanker kandung kemih
Massa liein, kenyal dan tidak nyeri tekan
yang menyertai) dan nefrotomografi
yang dapat terabe di daerah ginjal
serta angiografi renal mengidentifikasi
yang terkena, massa ini disebabkan
keberadaan tumor dan membantu
oleh pertumbuhan tumor
membedakannya dari kista
Kemungkinan demam akibat perdarahan Tes faal hati memperlihatkan kenaikan
atau nekrosis
kadar alkali fosfatase, bilirubin, ALT

serta AST dan pemanjangan waktu


Hipertensi akibat kompresi arteri renalis
protrombin
disertai iskemia parenkim dan produksi
Urinalisis
mengungkapkan hematuria
rennin yang berlebihan
nayat
(makroskopik)
ataupun
Hiperkalsemia akibat produksi ektopik
mikroskopik
hormone paratiroid oleh tumor atau
Hitung
darah lengkap memperlihatkan
metastasis pada tulang
anemia, polisitemia dan peningktaan
Retensi urine yang terjadi sekunder
laju endap darah
karena obstruksi vena renalis
Kadar kalsium serum meninggi
Karsinoma sel skuamosa
Lesi pada kulit di daerah wajah, telinga, Biopsi eksisional memastikan tipe sel
permukaan dorsal tangan dan lengan
kanker
bawah akibat proliferasi sel tumor di
bagian kulit yang rusak karena sinar
matahari
Indurasi dan inflamasi terjadi katika sel
tumor berubah dari nonmalignant
menjadi malignan
Ulserasi dan invasi pada jaringan di
bawahnya terjadi karena proliferasi sel
tumor yang berkelanjutan
Kanker lambung
Dyspepsia kronis dan nyeri atau Pemeriksaan
barium
meal
dengan
gangguan rasa nyaman pada daerah
fluoroskopi memperlihatkan tumor
epigastrium yang berhubungan dengan
atau efek pengisian pada garis bentuk
pertumbuhan tumor dalam sel-sel
lambung, penurunan fleksibilitas serta
lambung dan destruksi sawar (barrier)
distensibilitas, dan mukosa yang
mukosa
abnormal dengan atau tanpa ulserasi
Penurunan berat badan, anoreksia, rasa Gastroskopi dengan endoskopi fiberoptik
penuh sesudah makan, anemia dan
memvisualisasikan mucosal lambung
fatigue yng terjadi sekunder kaena
yang mencakup keberadaan lesi
peningkatan kebutuhan nutrient bagi
lambung untuk biospi
CT
scan,
pemeriksaan
snar
X,
pertumbuhan tumor
Darah dalam feses akibat erosi mukosa
pemindaian hati serta tulang dan
lambung oleh tumor.
biopsy
hati
mengungkapkan
metastasis.
TINJAUAN JENIS KANKER YANG LAZIM
Tipe dan temuan
Kanker testis
Masa testis yang kenyal, licin tanpa nyeri
dan kadang-kadang disertai rasa pegal
yang
terjadi
sekunder
karena
pertumbuhan tumor

DIJUMPAI (Lanjut)
Hasil tes diagnostic
Palpasi testis mengungkapkan massa
tumor yang dapat diraba
Transiluminasi testis mengungkapkan
tumor yang tidak tembus ketika

disinari
Ginekomastia dan nyeri tekan pada
putting yang berhubungan dengan Eksisi dengan pembedahan dan biopsy
mengungkapkan tipe sel kanker,
produksi
hormone
chrionic
ekspilorasi inguinal menentukan luas
gonadotrophin atau estrogen oleh
penyebaran tumor pada limfonodus
tumor
Urografi
ekskretori mendeteksi deviasi
Keluhan urinarius yang berhubungan
ureter akibat penyebaran tumor pada
dengan obstruksi uretra
modus lifa para aorta
Batuk-batuk, hemoptisis dan sesak
Kadar
alfafetoprotein dan beta human
napas akibat invasi tumor pada system
chorionic
gonadatrophin
sebagai
pulmoner
penanda tumor meninggi
Limfangiografi,
USG
an
CT
scan
abdomen
mengungkapkan
massa
tumor dan kemungkinan metastasis
Kanker tiroid
Nodul tanpa nyeri atau nodul keras Pemindaian
kelenjar
tiroid
dalam kelenjar tiroid yang membesar
mengungkapkan nodus limfa yang
atau limfonodus yang teraba disertai
hipofungsional atau cold spots
Biopsy
dengan jarum (AJH; aspirasi
pmebesaran tiroid; tanda klinis ini
jarum halus) memastikan tipe sel
mencerminkan pertumbuhan tumor
Suara yang parau, disfagia dan dispnea
kanker
CT
scan, USG dan foto rontgen toraks
akibat
peningkatan
pertumbuhan
mengungkapkan kanker medularis.
tumor dan tekanan pada struktur di
sekitar
Hipertiroidisme akibat produksi hormone
tiroid yang berlebihan oleh tumor
Hipotiroidisme yang terjadi sekunder
karena destruksi kalenjar tiroid oleh
tumor
Kanker (endometrium) uterus
Pembesaran
uterus
yang
terjadi Biopsy
endometrium,
serviks
dan
sekunder karena pertumbuhan tumor
endoserviks menujukkan hasil yang
Perdarahan
pascamenopause
atau
posirif untuk sel-sel malignan; hasil
perdarahan
pramenopause
yang
biopsy ini juga mengungkapkan tipe
persisten atau tidak lazim akibat efek
sel kanker
Tindakan
dilatasi
dan
kuretase
rosif oleh pertumbuhan tumor
Nyeri dan penurunan berat badan yang
mengidentifikasikasi malignansi pada
berhubungan dengan infiltrasi yang
pasien yang hasil biopsinya negative
Biopsi
serviks dan kuretase endoserviks
progresif serta invasi sel tumor dan
proloferasi seluler berkelanjutan.
yang dilakukan lebih dari satu kali
menunjukkan penyebaran kankr pada
serviks
Tes schiller mengungkapkan serviks

yang resisten terhadap pengecatan


(menunjukkan jaringan kanker)
Foto rontgen toraks dan CT scan
mengungkapkan metastasis
Barium
enema
mengidentifikasi
kemungkinan penyebaran kanker pada
kandung kemih atau rectum.
Efek merugikan pada pemberian preparat hormone ini meliputi hot flashes (rasa
panas di wajah), perspirasi, impotensi, penurunn libido, nausea serta vomitus dan
kelainan darah (pada pemakaian tamoksifen)
Bioterapi
Bioterapi (yang juga dikenal sebagai imunoterapi) bergantung pada golongan obat
yang dikenal sebagai pengubah respons biologis. Agens biologis biasanya
dikombinasikan dengan obat-obat kemoterapi atau dengan terapi radiasi. Sebagian
besar penelitian yang dikerjakan dalam bioterapi baru bersifat eksperimental. Akan
tetapi, Food and drug administration (FDA) telah menyetujui beberapa obat baru
yang memberikan hsail pengobatan yang menjanjikan. Sebagai contoh, rituksimab,
suatu antibody monoclonal, cukup efektif untuk mengobait limfoma non Hodgkin sel
B yang membandel atau yang kambuh kembali.
Klasifikasi agnes bioterapi yang utama interferon, interleukin, factor pertumbuhan
hematopoietic dan antibody monoclonal. Interferon memiliki khasiat antivirus,
antiproliferasi dan imunomodulasi. Interleukin memberikan efeknya pada limfosit T.
antibody monoclonal, seperti rituksimab, menghasilkan terapi kanker mengikat
secara selektif permukaan sel tumor.
Meskipun tidak digunakan dalam pengobatan langsung penyakit kaker, factor
pertumbuhan hematopoietik dipakai untuk meningkatkan jumlah sel darah pasien
katika kemoterapi atau terapi radiasi menyebabkan penurunan.
Efek merugikan agens bioterapi menyerupai respons imun tubuh yang normal
dengan gejala seperti flu paling banyak ditemukan.

INFEKSI
Abad XX ditandai oleh kemajuan mencengangkan dalam penanganan dan
pencegahan infeksi, seperti penemuan antibiotic yang ampuh, imunisasi yang
kompleks serta sanitasi yang modern. Akan tetapi, infeksi tetap menjadi penyebab
penyakit yang paling sering dijumpai pada manusia. Bahkan pada Negara-negara
dengan pelayanan medis yang sangat maju sekalipun, penyakit nfeksi masih

merupakan penyebab utama sakit yang serius. Di Negara berkembang penyakit


infeksi merupakan salah satu permasalhan kesehatan yang paling kritis.
Apakah infeksi?
Infeksi adalah invasi dan multiplikasi mikroorganisme dalam atau pada jaringan
tubuh yang akan menghasilkan tanda dan gejala selain respons imun. Reproduksi
mikroorganisme seperti ini akan mencederai tubuh pejamu dengan menimbulkan
kerusakan atau akibat multiplikasi intrasel. Cedera pada tubuh hospes dapat pula
terjadi karena persaingan antara metabolism mikroorganisme dan inangnya.
Penyakit infeksi berkisar dari keadaan sakit yang relative ringan hingga sakit yang
berat dengan keadaan umum pasien yang buruk dan bahkan mematikan; dari
demam selesma hingga hepatitis kronis sampai sindrom AIDS (adquired
immunodecficinecy syndrome). Berat infeksi bervariasi menurut patogenisitas serta
jumlah mikroorganisme pejamu. Orang yang berusia sangat muda (anak-anak) dan
sangat tua (lanjut usia) merupakan kelompok yang mudah terserang penyakit
infeksi.
Agar infeksi bias ditularkan harus terdapat hal-hal berikut ini : agnes penyebab,
reservoir infeksius beserta tempat keluarna, cara penularan, tempat masuk ke
dalam tubuh pejamu dan pejamu yang retan.
Factor risiko
Seseorang yang bertubuh sehat biasanya dapat menjaga dirinya terhadap infeksi
melalui mekanisme pertahana yang sudah terbentuk dalam tubuh itu sendiri:

Kulit yang utuh


Flora normal yang mendiami kulit dan berbagai organ (Lihat bagaimana
mikroba berinteraksi dengan tubuh)
Losozim (enzim yang dapat membunuh mikroorganisme atau mikroba) yang
disekresikan oleh mata, saluran hidung, kelenjar, lambung dan organ-organ
genitourinarius
Struktur pertahanan seperti silia yang menyapu keluar benda asing dari jalan
napas
System kekebalan yang sehat

Kendati demikian, apabila terjadi gangguan keseimbangan, maka kemungkinan


tubuh mengalami infeksi akan meningkat. Factor-faktor risiko infeksi meliputi
mekanisme pertahanan tubuh yang lemah, factor-faktoe lingkungan serta
pertumbuhan dan karakteristik mikroorganisme pathogen.
Mekanisme pertahanan yang lemah
Tubuh memiliki banyak mekasnisme pertahanan untuk mencegah mikroba masuk
dan bermultiplikasi atau memperbanyak diri. Walaupun begitu, system imun yang
melemah akan memudahkan mikroorganisme pathogen menginvasi tubuh dan

menimbulkan penyakit infeksi. Keadaan melemah ini disebut imunodefisiensi atau


gangguan kekebalan.
Gangguan fungsi sel darah putih dan jumlah sel-sel T serta B yang sedikit
merupakan cirri khas keadaan imunodefiensi bias congenital (yang disebabkan
cacat genetic dan sudah terdapat sejak lahir) atau akuisita (yang didapat sesudah
lahir). Imunodefisien akuisita dapat terjadi karena infeksi, malnutrisi, stress kronis
atau kehamilan. Diabetes, gagal ginjal, dan sirosis hati dapat menyupresi system
imun, begitu juga obat-obat kortikosteroid dan kemoterapi.
Terlepas dari penyebabnya, keadaan imunodefisiensi akan menimbulkan akibat
yang sama. Kemampuan tubuh akan terganggu. Individu yang mengalami
gangguan kekebalan lebih mudah terkena semua jenis infeksi, menderita sakit yang
lebih akut jika terserang infeksi, menderita sakit yang lebih akut jika terserang
infeksi dan memerlukan waktu lebih lama untuk dapat sembuh.
Factor lingkungan
Keadaan lain yang dapat melemahkan pertahanan tubuh seseorang meliputi
hygiene yang buruk, malnutrisi, sawar (penghalang) fisik yang tidak memadai,
stressor emosional dan fisik, penyakit kronis, teapi medis serta bedah, dan
imunisasi yang tidak adekuat.
Hygiene yang baik akan meningkatkan pertahanan tubuh hospes yang normal.
Hygiene yang buruk akan meningkatkan risiko infeksi. Kulit yang kotor akan didiami
oleh mikroba dan menjadi lingkungan bagi pembentukan koloni mikroba. Jadi, kulit
yang tidak dirawat dengan baik lebih cenderung terinvasi oleh mikroba. Kebiasaan
sering mencuci kulit akan menghilangkan mikroba dari permukaan kulit dan
mempertahankan sawar yang utuh untuk mencegah infeksi meskipun kebiasaan ini
juga dapat merusak kulit. Dalam mempertahankan keutuhan kulit, pemakaian
pelumas dan emolien dapat dilakukan untuk mencegah terjadi retak-retak dan
fisura pada kulit.
Tubuh memerlukan diet seimbang untuk menyediakan nutrient, vitamin dan mineral
yang diperukan oleh system imun yang efektif. Malnutrisi protein akan menghambat
produksi antibody dan tanpa antibody, tubuh tidak akan mampu melancarkan
serangan yang efektif tehadap invasi mikroba. Malnutrisi berhubungan langsung
dengan insidensi infeksi nosokomial. Dengan diet seimbang, tubuh memerlukan
vitamin dan mineral dalam jumlah memadai bagi pemanfaatan nutrient yang
dikonsumsinya.
Debu dapat memfasilitasi transportasi mikroorganisme pathogen. Sebagai contoh,
spora jamur aspergillus yang terbawa oleh debu akan menularkan infeksi jamur ini.
Jika spora yang terhirup itu sudah tumbuh di dalam paru-paru, maka penyakit jamur
ini terknal sulit dihilangkan. Untungnya, orang-orang dengan system imun yang

utuh biasanya mampu melawan infeksi aspergillus. Infeksi jamur ini berbahaya jika
terdapat keadaan imunosupresi yang berat.

CARA MIKROBA BERINTERAKSI DENGAN TUBUH


Mikroba berinterakis dengan penjamu (hospesnya) melalui beberapa cara
Manfaat ganda
Sebagian mikroorganisme dari flora manusia yang normal berinteraksi dengan
tubuh manusai melalui cara-cara yang memberi manfaat bagi kedua pihak.
Mikroorganisme escheichia coli, yang merupakan bagian dari flora intestinal yang
normal. Medapatkan nutrient dari hospesnya. Sebaliknya, miroorganisme
tersebut menyekresikan vitamin K yang diperlukan oleh tubuh manusia untuk
pembekuan darah
Manfaat tunggal
Mikroba lain flora yang normal mengadakan interaksi komensal dengan tubuh
manusia interaksi yang bermanfaat bagi satu pihak (dalam hal ini, mikroba)
tanpa memengaruhi pihak lain.
Interaksi parasitic
Factor
perkembangan
Sebagian
mikroba pathogen, seperti helmintes (cacing) merupakan parasit. Ini
berarti bahwa organism tersebut membahayakan kesehatan tubuh hospes
Orang yang sangat muda dan sangat tua menghadapi risiko yang lebih besar untuk
sementara mendapatkan manfaat dari interaksinya dengan hospes.
terkena infeksi. System imun belum tumbuh atau berkembang sempurna sebelum
anak berusia sekitar enam bulan. Bati yang terpapar agens infeksius biasanya akan
mengalami infeksi. Tipe infeksi yang sering ditemukan pada anak tiga tahun
(toddlers) menyerang iraktus repiratorius. Ketika anak memasukkan mainannya dan
benda-benda lain ke dalam mulut, perbuatan ini akan meningkatkan keterpajanan
mereka pada berbagai mikroorganisme pathogen.
Pajanan pada penyakit menular terus berlanjut di sepanjang usia kanak-kanak
ketika anak tumbuh dan berkembang dari tempat penitipan anak hingga sekolah.
Penyakit kulit, seperti impetigo dan infestasi tuma, sering ditularkan dari anak yang
satu ke anak lain pada usia ini. Kecelakaan juga sering terjadi pada anak-anak dan
kulit yang luka atau lecet akan membuka jalan bagi invasi bakteri. Kurangnya
imunisasi juga turut meningkatkan insidensi penyakit pada usia kanak-kanak.
Di lain pihak, usia yang semakin lanjut dikaitkan dengan penurunan sitem
kekebalan. Penurunan ini sebagian terjadi karena fungsi kelenjar timus menurun.
Penyakit kronis, seperti diabetes dan aterosklerosis, dapat melemahkan kekebalan
tubuh dengan menimbulkan gangguan pada aliran darah dan pengangkutan
nutrient ke berbagai system tubuh.

Karakteristik mokroorganisme patogen

Mikroba harus terdapat dalam jumlah cukup untuk bias menimbulkan penyakit pada
manusia yang sehat. Jumlah yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit
bervariasi antara mikroba yang satu dan yang lain serta antara pejamu yang satu
dan yang lain, dan mungkin dapat dipengaruhi pula oleh cara penularannya. Berat
infeksi bergantung pada beberapa factor, yang mencakup patogenisitas mikroba,
yaitu kemungkinan mikroba menyebabkan perubahan patogenik atau penyakit.
Factor-faktor yang memengaruhi patogenisitas meliputi spesifisitas mikroba,
kemampuan invasi, kuantitas, vilrulensi, toksegenisitas, adhesiveness (daya lekat),
antigenisitas dan viabilitas mikroba tersebut (lihat rantai infeksi).

Spesifisitas adalah kisaran kemampuan pejamu membuat mikroba tertarik


untuk menginvasinya. Sebagian mikroba tertarik pada manusai dan binatang
dalam kisaran luas sementara sebagian lain hanya memilih pejamu manusia
atau binatang saja.
Kemampuan invasi (invasiveness; kadang-kadang disebut pula infektivitas)
adalah kemampuan mikroba untuk menginvasi dan memperbanyak diri
dalam jaringan tubuh pejamu. Sebagian lain hanya bias masuk jika kulit atau
membrane mukosa terluka. Sebagian mikroba memproduksi enzim yang
meningkatkan kemampuan invasinya.
Kuantitas mengacu jumlah mikroba yang berhasil menginvasi dan
bereproduksi di dalam tubuh pejamu.
Virulensi adalah keparahan penyakit yang ditimbulkan oleh mokroorganisme
pathogen. Virulensi bisa bervariasi menurut pertahanan pejamu; setiap
infeksi dapat membawa kematian pada pasien yang system kekebalannya
terganggu. Infeksi oleh mikroorganisme pathogen yang diketahui bersifat
virulen memerlukan penegakan diagnosis dan penanganan yang dini.
Toksigenisitas berkaitan dengan virulensi. Istilah ini menunjukkan
kemampuan mikroorganisme pathogen untuk merusak jaringan tubuh
pejamu dengan memproduksi dan melepaskan toksin.
Daya lekat (adhesibeness) adalah kemampuan mikroorganisme pathogen
untuk melekat pada jaringan tubuh pejamu. Sebagian mikroorganisme
pathogen mengeluarkna substansi yang lengket untuk membantunya
melekat pada jaringan tubuh pejamu seraya melindungi dirinya sendiri
terhadap mekanisme pertahanan pejamu.
Antigenisitas adalah derajat yang menunjukkan sampai di mana suatu
mikroorganisme pathogen dapat menimbulkan respons imun yang spesifik.
Mikroba yang menginvasi dan terlokalisasi dalam jaringan tubuh pada
awalnya akan menstimulasi respons seluler; mikroba yang menyebar dengan
cepat di seluruh tubuh pejamu akan menimbulkan respons antibody.
Viabilitas adalah kemampuan mikroorganisme pathogen bertahan hidup dan
mengadakan multiplikasi di luar reservoirnya.

RANTAI INFEKSI
Infeksi hanya dapat terjadi jika terdapat enam komponen yang digambarkan di
sini. Menghilangkan satu mata rantai infeksi akan mencegah terjadinya infeksi.
AGENS
PENYEBAB
HOSPEP YANG

RESERVOIR

PORT DE ENTRI

PORT DE EKSIT

CARA
PENULARAN

Agens penyebab
Agens penyebab (causative agent) infeksi adalah setiap mikroba yang dapat
menimbulkan penyakit.
Reservoir
Reservoir merupakan lingkungan atau objek tempat mikroba bias hidup dan pada
sebagian keadaan, memperbanyak diri. Benda mati, manusia, dan hewan lain
semua dapat menjadi reservoir yang memnuhi kebutuhan esensial mikroba untuk
dpaat hidup pada berbagai tahap yang spesifik dalam siklus hidupnya.
Tempat keluar (portal of eksit)
Adalh lintasan yang digunakan oleh agens infeksi untuk meninggalkan
reservoirnya. Biasanya portal ini merupakan lokasi tempat mikroorganisme
bertumbuh. Port de eksit yang lazim dalam kaitannya dengan reservoir manusia
adalah traktus respiratorius, genitourinarius, dan GI; kulit serta membrane
mukosa dan plasenta (pada penularan penyakit lewat plasenta dari ibu kepada
janin). Darah, sputum, muntahan, feses, urine, drainase luka dan secret genital
juga menjadi port de eksit. Port de eksit bervariasi bagi agens infeksi yang satu
dengan lain.
Cara penularan
Cara penulaan (made of transmission) adalah cara yang digunakan oleh agens
infeksi untuk melintas dari pintu keluar pada reservoir ke hospes yang rentan.
Infeksi dapat ditularkan lewat salah satu dai empat cara : kontak, penularan lewat
uadra, enteric dan penularan lewat vector. Sebagian mikroorganisme

menggunakan lebih dari satu cara penularan untuk beralih dari reservoir ke
hospes yang baru. Seperti halnya pintu keluar, cara penularan bervariasi menurut
jenis mikroba.
Penularan kontak (contact transmission) dibagi lagi menjadi kontak langsung,
kontak tidak langsung, dan penyebaran droplet (kontak dengan doplet yang
masuk ke dalam lingkungan)
Kontak langsung (direct contact) berarti penyebaran mikroorganisme
antarmanusia melalui kontak fisik.
Kontak tidak langsung (indirect contact) terjadi ketika orang yang rebntan
bersentuha dengan objek yang terkontaminasi
Penularan droplet terjadi karena kontak dengan secret pernapasan yang
terkontaminasi. Cara penularan ini berbeda dengan penularan lewat udara
yaitu titik-titik ciaran (misalnya sputum) tidak tersuspensi dalam udara
tetapi menempel pada permukaan.
Penularan lewar udara (airbone transimission) terjadi ketika partikel
mikroba yang halus dan mnegandung mikroorganisme pathogen tetap
tersuspensi dalam udara dalam waktu lama dan kemudaian tersebar luas
melalui aliran udara serta terhirup hospes.
Penularan lewat vector terjadi ketika pembawa antara atau vector, seperti
pinjal atau nyamuk, menularkan mikroba ke organism hidup lain. Penularan
lewat vector menjadi permalasahan paling besar di kawasan tropis tempat
serangga sering menularkan penyakit.
Tempat masuk
Tempat masuk (port de entri) adlah lintasan yang digunakan oleh agens infeksi
untuk menginvasi hospes yang rentan. Biasanya lintasan ini sama seperti lintasan
yang menjadi tempat keluar.
Hospes yang rentan
Hospes yang rentan juga diperlukan agar penularan infeksi terjadi. Tubuh manusia
memiliki mekanisme pertahanan yang dapat menghalangi mikroba pathogen agar
tidak masuk dan memperbanyak diri dalam tubuh.
Kalau mekanisme ini bekerja secara nomal, infeksi tidak akan terjadi. Namun,
pada hospes yang lemah, tidak akan terjadi. Namun, pada hospes yang lemah,
agens infeksi lebih cenderung menginvasi tubuh hospes tersebut dan
menimbulkan penyakit infeksi.
Stadium infeksi
Perkembangan infeksi
pertama, inkubasi, bias
Selama masa inkubasi
individu yang terinfeksi

biasanya berlangsung melalui empat stadium. Stadium


terjadi seketika atau berlangsung selama bertahun-tahun.
ini, mikroorganisme pathogen mengadakan replikasi dan
akan menjadi sumber penularan kaena dapat menularkan

penyakit tersebut kepada orang lain. Stadium pradromal (tahap kedua) terjadi
sesudah masa inkubasi dan pejamu yang masih merupakan sumber panularan ini
mulai mengutarakan keluhan tidak jelas tentang perasaan tidak enak badan. Pada
thap ketiga, yaitu stadium sakit akut, mikroba menghancurkan secara aktif sel-sel
tubuh pejamu dan menyerang berbagai system tertentu. Pasien akan mengenali
daerah tubuh mana yang terkena dan mengutarakan keluhan yang lebih spesifik.
Akhirnya stadium konvalesensi (tahap keempat) mulai terjadi ketika mekanisme
pertahanan tubuh telah mengisolasi mikroba yang menginvasinya dan proses
kesembuhan terjadi pada jaringan yang rusak.
Mikroba penyebab infeksi
Mikroorganisme yang menyebabkan penyakit infeksi meliputi bakteri, virus, jamur
(fungsi), parasit, mikoplasma, riketsia, klamidia.
Bakteri
Bakteri merupakan mikroorganisme bersel tunggal sederhana dan memiliki dinding
sel yang melindunginya terhadap banyak mekanisme pertahanan tubuh manusia.
Meskipun tidak memiliki nucleus, bakteri mempunyai semua mekanisme yang
diperlukan untuk brtahan hidup dan mengadakan reproduksi dengan cepat.
Bakteri dapat diklasifikasikan menurut bentuknya, yaitu : kokus yang berbentuk
sferis (bulat), basilus yang berbentuk batang dan spirila yang berbentuk spiral.
(lihat membandingkan bentuk-bentuk bakteri). Bakteri dapat pula diklasifikasi
menurut kebutuhannya akan oksigen (aerob atau anaerob), mobilitasnya (motil
atau nonmotil) dan kecenderungannya membentuk kapsul pelindung (berkapsul
atau tidak berkapsul) atau membentuk spora (berspora atau tidak berspora).
Bakteri merusak jaringa tubuh yang dengan mengganggu fungsi sel yang esensial
atau dengan melepaskan eksotoksin atau endotoksin yang menyebabkan kerusakan
sel. (Lihat bagaimana bakteri merusak jaringan) selama pertumbuhan bakteri, selsel tersebut akan melepaskan eksotoksin, yaitu enzim yang merusak sel pejamu
dengan mengubah fungsinya atau dengan membutuhnya. Entrotoksin merupakan
tipe eksotoksin yang spesifik dan disekresikan oleh bakteri yang menginfeksi
traktus GI. Racun ini akan memengaruhi pusat muntah dalam otak dan
menyebabkan gastroenteritis. Eksotoksin juga dapat menyebabkan reaksi yang
difus dalam tubuh pejamu, seperti inflamasi, perdarahan, pembekuan darah, dan
demam. Endotoksin terdapat dalam dinding sel bakteri gram negative dan racun ini
akan dilepas ketika bakteri mengalami lisis.
Contoh-contoh infeksi bakteri meliputi infeksi luka oleh stafilokokus, infeksi kolera
dan pneumonia stresptokokus. (Lihat baktri gram positif dan gram negative).
MEMBANDINGKAN BENTUK-BENTUK BAKTERI
Bakteri terdapat dalam tiga bentuk dasar ; bentuk batang (basilus), bentuk bulat

(kokus), dan spiral (spirila).

LIHAT LEBIH DEKATI


CARA BAKTERI MERUSAK JARINGAN
Bakteri dan mikroorganisme penyebab infeksi lain secara terus menerus
menginfeksi tubuh manusia. Sebagian di antaranya, seperti bakteri intestinal
yang memproduksi vitamin, memberikan manfaat. Sebagian lain bersifat
berbahaya karena menimbulkan penyakit yang berkisar mulai dari demam
selesma hingga syok septic yang membawa kematian.
Untuk menginfeksi hospes, pertama-tama bakteri harus masuk ke dalam tubuh
hospes. Bakteri melakukan hal ini dengan melekat pada permukaan mukosa dan
menginvasi langsung sel hospes atau dengan melekat pada sel epitel dan
memproduksi toksin yang menginvasi sel hospes. Untuk bertahan hidup dan
memperbanyak diri dalam tubuh hospes, bakteri atau toksinnya memberi
pengaruh yang merugikan pada berbagai reaksi kimia di dalam sel. Sebagai
akibatnya, akan terjadi gangguan pada fungsi sel yang normal atau kematian sel
(lihat ilustrasi di bawah). Sebagai contoh, toksin difteri akan merusak otot jantung
dengan menghambat sintesis protein. Di samping itu, karena sebagian
mikroorganisme akan memperbanyak diri, mereka masuk ke jaringan yang lebih
dalam dan menginvasi aliran darah.

Beberapa toksin menyebabkan darah membeku di dalam pembuluh darah.


Jaringan yang dipasok oleh pembuluh darah itu akan menderita kekurangan darah
dan mengalami kerusakan (lihat ilustrasi di bwah).
Toksin lain dapat merusak dinding sel pada pembuluh darah halus sehingga
terjadi kebocoran.

Kehilangan cairin ini mengakibatkan penurunan tekanan darah yang selanjutnya


akan mengganggu kemampuan jantung untuk memompa cukup darah ke organorgan vital (lihat ilustrasi di bawah).

Virus
Virus merupakan organism subseluler yang tersusun hanya dari nucleus RNA (asam
ribonukleat) atau nucleus DNA (asam deoksiribonukleat) yang terbungkus oleh
protein. Virus dikenal sebagai organism terkecil dan berukuran begitu kecilnya
sehingga hanya dapat dilihat melalui mikroskop elektrom. (Lihat perbandingan
ukuran virus). Tanpa tergantung pada sel hospes, virus tidak dapat mengadakan
replikasi. Sebaliknya, virus akan menginvasi sel pejamu dan menstimulasinya untuk
turut serta dalam membentuk partikel virus tambahan. Sebagian virus
mengahancurkan jaringan sekitar dan melepaskan toksin. (lihat infeksi virus pada
sel pejamu) Virus tidak mengandung gen yang diperlukan untuk memproduksi
energy. Mereka bergantung pada ribosom dan nutrient dalam sel pejamu yang

terkena untuk memproduksi energy. Virus yang menginfeksi manusia diperkiakan


berjumlah 400 dan diklasifikasi menurut ukuran, bentuk dan cara penularannya
(respirasi, fekal, oral, seksual).
BAKTERI GRAM POSITIF DAN GRAM NEGATIF
Bagan ini mengilustrasikan perbedaan bakteri gram positif dan bakteri gram
negative.
BAKTERI GRAM POSITIF
Sferis
(kokus)
Aerob

Berkumpul
(clusters)

straphylococ
cus

Batang

Aerob

Anaerob

Ramai
berpasanga
n

streptococc
us

Membentuk
spora

Anaerob

Tidak
membentu
k spora

basiliu
s

Membentuk
spora
Listeri
a

propionoba
cterium
Clostridium

BAKTERI GRAM NEGATIF

Sferis
(kokus)

Tidak
membent
uk spora

Batang

Aerob

Anaerob

Berpasanga
n
neisseria

Kebutuhan untuk
pertumbuhan
Vibrio
Escherichia
Klebsiella
Salmonella
Shigella
pseudomonas

Kebutuhan untuk
pertumbuhan
sangat sulit

Bakteroid

Legionella
Haemophill
us
Bordetella
Brusella
helicobacte
r

Sebagian besar virus memasuki tubuh melalui traktus respiratorius, GI dan


genitalia. Beberapa jenis, seperti virus HIV, ditularkan lewat darah, kulit dan
membrane mukosa yang terluka. Virus dapat menimbulkan berbagai ragam penyait,
meliputi demam selesma, herpes simpleks, herpes zoster, cacat air, mononucleosis
infeksiosa, hepatitis B serta C dan rubella. Tanda dan gejala yang ditimbulkan
bergantung pada keadaan sel pejamu, jenis virus yang spesifik dan apakah
lingkungan intraselnya menyediakan kondisi yang memungkinkan virus hidup.
Retrovirus merupakan tipe virus yang unik karena membawa kode genetiknya
dalam RNA, bukan dalam pembawa kode genetic yang lazim, yaitu DNA. Virus RNA
ini mengandung enzim reverse transcriptase, yang akan mengubah RNA virus
menjadi DNA. Kemudian sel materi genetiknya sendiri. Retrovirus yang sangat
terkenal saat ini adalah HIV.
Jamur
Jamur (fungus) memiliki dinding yang kaku dan nucleus yang terbungkus membrane
nucleus. Mikroorganisme ini bias terdapat sebagai ragi (organism berbentuk oval
dan bersel tunggal) atau kapang (organism dengan hyphae dan filament
bercabang). Bergantung pada lingkungannya, beberapa virus bias ditemukan dalam
kedua bentuk itu. Fungus yang terdapat hamper di semua tempat di bumi dapat
hidup dalam materi organic, dalam air serta tanah, pada tubuh hewan serta
tumbuhan, dan pada berbagai macam bahan yang tampaknya tidak mungkin
didiami dan di lura tubuh pejamu. Infeksi jamur yang superficial menyebabkan tinea
pedis (athletes fool) dan infeksi vagina. Candida albicans merupakan bagian dari
flora tubuh normal, tetapi dalam keadaan tertentu, jamur ini dapat menyebabkan

kandidiasis yang pada hakekatnya bisa menyerang setiap bagian tubuh sekalipun
bagian yang paling seing diserang adalah mulut, kulit, vagina dan traktus GI.
Sebagai contoh, terapi antibiotic atau perubahan pH pada jaringan yang rentan
(karena penyakit seperti diabetes atau karena penggunaan obat-obat tertentu
seperti kontrasepsi oral) dapat menghilangkan keberadaan bakteri normal yang
menjaga populasi kendida agar tetap terkendali.
Parasit
Parasit merupakan organism uniseluler atau multiseluler yang hidup pada atau di
dalam tubuh organisme lain dan memperoleh nutrisi dari pejamunya. Parasit hanya
mengambil nutiren yang diperlukan dan biasanya tidak mematikan pejamunya.
Contoh parasit yang dapat menimbulkan infeksi jika menyebabkan kerusakan sel
pada pejamu meliputi helmintes, seperti cacing kerawit (pinworm) serta cacing pita,
dan artropoda, seperti tuma, pinjal serta kutu. Helmintes dapat menginfeksi usu
manusia; artropoda umumnya menyebabkan penyakit kulit dan sistemik.
Mikroplasma
Mikroplasma merupakan organism mirip bakteri dan di antara semua mikroba yang
dapat hidup di luar sel pejamu, mikoplasma brukuran paling kecil walaupun
beberapa diantaranya bersifat parasit. Tanpa memiliki dinding sel, mikroplasma
dapat memiliki berbagai bentuk yang berbeda dan berkisar dari bentuk-bentuk
kokus hingga filament. Tidak memiliki dinding sel membuat mikoplasma resisten
terhadap penisilin dan antibiotic lain yang bekerja dengan menghambat sintesis
dinding sel. Mikroplasma dapat menyebabkan pneumonia atipikal primer dan banyk
infeksi sekunder.
Riketsia
Riketsia merupakan organism mirip bakteri yang berukuran kecil, gram negative
dan dapat menimbulkan sakit yang bisa membawa kematian. Mikroorganisme ini
bisa berbentuk bulat, memiliki bentuk batang atau bentuk yang tidak teratur.
Karena merupakan virus yang hidup di dalam mikroorganisme lain, yaitu sel yang
terlindung lebih baik. Riketsia ditularkan lewat gigitan carrier antropoda, seperti
tuma, pinjal serta kutu dan melalui pajanan dengan kotoran yang diproduksi oleh
artropoda ini. Infeksi riketsia yang terjadi di AS meliputi rocky Mountain
Spottedfever, typhus fever dan Q fever.
Klamidia
Klamidia lebih kecil daripada riketsia dan bakteri, tetapi berukuran lebih besar
daripada virus. Mikroorganisme ini bergantung pada sel-sel pejamu untuk
replikasinya dan rentan terhadap antibiotic. Penularannya terjadi lewat kontak
langsung, seperti pada saat melakukan aktivitas seksual. Klamidia merupakan

mikroorganisme yang sering menimbulkan infeksi pada uretra, kandung kemih, tuba
falopi dan kelenjar prostat.

Perubahan patofisiologi
Ekspresi klinis penyakit infeksi bervariasi menurut jenis mikroorganisme pathogen
yang terlibat dan system organ yang terkena. Kebanyakan tanda dan gejala terjadi
karena reaksi pejamu yang bisa serupa atau sangat berbeda antara pejamu yang
satu dan yang lain. Selama stadium prodromal, pasien akan mengeluhkan tanda
dan gejala yang umum, nonspesifik, seperti demam, pegal-pegal otot, sakit kepala,
serta letargi. Pada stadium akut, tanda dan gejala yang lebih s[esifik akan menjadi
bukti yang menunjukkan sasaran mikroba tersebut. Kendati demikian, sebgaian
keadaan sakit tetap asimptomatik (tanpa keluahan serta gejala) dan hanya dapat
ditemukan melalui uji laboratorium.
Inflamasi
Respons iflamasi merupakan mekanisme pertahanan reatif yang utama dalam
pertempuran dengan agens penyebab infeksi. Inflamasi dapat merupakan akibat
cedera jaringan, infeksi atau reaksi alergi. Inflamasi akut memiliki dua tahap;
stadium vaskuler dan seluler. Pada stadium vaskuler, arterial pada atau di dekat
lokasi cedera mengadakan konstriksi singkat dan kemudian berdilatasi sehingga
tekanan cairan di dalam kapitel meningkat. Gerakan plasma e dalam ruang
intersitisial yang ditimbulkan akan menyebabkan edema. Pada saat yang sama, selsel inflamsai melepaskan histamine dan bradikinin yang selanjutnya akan
meningkatkan permeabilitas kapiler. Sel darah merah serta cairan mengalir ke
dalam ruang intrestisial dan turut menimbulkan edema. Cairan tambahan yang
mengalir ke daerah inflamasi akan mengencerkan toksin mikroba.
Selama stadium seluler inflamasi, sel darah putih dan trombosit bergerak kea rah
sel-sel yang rusak. Fagositosis sel-sel dan mikroorganisme yang mati kemudian
dimulai. Trombosit mengontrol setiap perdarahan yang berlebihan di daerah
tersebut, dan sel-sel mast yang tiba pada tempat darah ke daerah tersebut. (lihat
menghambat inflamasi, halaman 60).
Tanda dan gejala
Inflamasi akaut merupakan respons tubuh yang terjadi segera terhadap cedera atau
kematian sel. Tanda-tanda utama inflamasi meliputi merah (eritema), panas, nyeri,
edema, dan penurunan fungsi pada bagian tubuh yang meradang.

Merah (rubor) terjadi karena arteriol berdilatasi dan sirkulasi daah ke tempat
yang meradang meningkat. Pengisian kapiler yang tadinya kosong atau
hanya mengalami distensi parsial menyebabkan warna merah setempat.

Panas (kalor) di daerah yang meradang terjadi karena vasodilatasi local,


perembesan cairan ke dalam ruang interstisial dan peningkatan aliran darah
ke daerah tersebut.
Nyeri (dodlor) terjadi ketika reseptor nyeri terstimulasi oleh jaringa yang
bengkak, perubahan pH setempat dan zat-zat kimia yang diekskresi selama
proses inflamasi.
Edema (tumor) disebabkan oleh vasodilatasi local, perembesan cairan ke
dalam ruang interstisial dan penyumbatan drainase limfatik untuk membantu
menahan inflamasi
Kehilangan gungsi (function laesa) terutama terjadi sebagian dampak edema
dan rasa nyeri pada tempat yang meradang.
KEWASPADAAN KLINIS infeksi yang terlokalisasi akan menimbulkan respon
inflamasi yang cepat disertai tanda dan gejala yang nyata. Infeksi diseminata
memiliki respons inflamasi yang lambat dan memerlukan watu lebih lama
untuk bisa dikenali serta ditangani sehingga morbiditas serta mortalitasnya
lebih tinggi.

DEMAM
Demam terjadi agens penyebab infeksi memasuki tubuh. Kenaikan suhu akan
membantu tubuh melawan infeksi karena banyak mikroorganisme tidak bisa hidup
dalam lingkungan yang panas. Kalau suhu tubuh naik terlalu tinggi, sel-sel tubuh
dapat mengalami kerusakan, khususnya sel-sel pada system saraf.
Diaphoresis (perspirasi) merupakan cara tubuh untuk mendinginkan dirinya dan
kembali kepada sushu normal bagi individu tersebut. Cara artifilasi untuk
mengurangi demam ringan dapat merusak pertahanan tubuh melawan infeksi.
LIHAT LEBIH DEKATI
INFEKSI VIRUS DALAM SEL PEJAMU
Virion (A) melekat pada reseptor pada membrane sel hospes dan melepaskan
enzim (yang dinamakan absorpsi) (B) yang melemahkan membrane tersebut
serta memudahkan virion untuk menembus sel. Virion melepaskan selbung
protein yang melindungi materi genetiknya (C), mengadakan replikasi (D) serta
maturasi, dan kemudian keluar dari dalam sel lewat pembentukan tunas pada
membrane plasma (E). kemudian infeksi depan menyebar ke sel-sel hospes yang
lain.

Leukositosis
Tubuh bereaskis terhadap masuknya mikroorganisme pathogen dengan
meningkatkan jumlah dan jenis sel-sel darah putih yang beredar. Proses ini
dinamakan leukositosis. Pada stadium akut atau dini, jumlah neutrofil akan
meningkatkan. Sumsum tulang mulai melepaskan leukosit yang belum matur
karena sel-sel neutrofil yang sudah ada tidak dapat memenuhi kebutuhan tubuh
akan sel-sel pertahana itu.
MENGHAMBAT PENYAKIT
MENGHAMBAT INFLAMASI
Beberapa subtansi bekerja untuk mengendalikan inflamasi. Bagan alir di bawah
ini memperlihatkan progresivitas inflamasi dan titik-titik
yang merupakan
tempat obat-obatan dapat mengurangi inflamasi.
Cedera jaringan

Obat-obat
steroid

Aspirin,
Obat-obat
Antiinflama
si
nonsteroid

Stimulasi
Sel mast

Pelepasan
Serotonin
Dan histamin

Aktivasi
System kinin

Pelepasan
Asam
arakidonat
Dari
membrane
Sel mast

Produksi dan
sintesis
leukotrien

Peningkatan permeabilitas
kappiler
vasodilatasi

Edema

Produksi
Dan sintesis
prostaglandi
n

Nyeri

Kunci:

pengobatan
Sel-sel neutrofil tidak natural (yang disebut sel-sel batang dalam hitung jenis
leukosi) tidak mampu melakukan tugas pertahanan apa pun.
Setelah fase aku dapat dikendalikan dan kerusakan diisolasi, maka tahap berikut
dalam proses inflamasi akan terjadi. Sel-sel neutrofil, monosit yang tertarik ke
tempat infeksi oleh kemotaksis akan mengenali antigen asing dan melekat
padanya. Kemudian sel-sel pertahanan tersebut menelan, membunuh dang
menguraikan mikroorganisme yang membawa anti gen pada permukaan
mikroorganisme tersebut. Sel-sel makrofag, yaitu tipe monosit yang matur, tiba
ditempat itu belaknagn dan berada di daerah inflamasi lebih lama daripada sel-sel
lain. Di samping fagositosis, sel-sel makrofag memainkan pula beberapa peranan
penting lain pada tempat tersebut, seperti memprsiapkan daerah ini untuk
menimbulkan respons imun seluler. Kenaikan jumlah monosi sering didapati pada
saat pemulihan cedera dan pada infeksi yang kronis.
Inflamasi kronis

Reaksi inflamasi (peradangan) yang berlangsung lebih dari dua minggu disebut
inflamasi kronis. Inflamasi kronis dapat terjadi setetlah proses aktif. Luka yang
kesembuhannya buruk atau infeksi yang tidak teratasi dapat berlanjut menjadi
inflamasi kronis. Tubuh dapat membungkus mikroorganisme pathogen yang tidak
dapat dihancurkannya dan dengan demikian mikroorganisme yang dibungkus oleh
tubuh adalah Mycobacterium tuberculosis, yang merupakan kuman penyebab
tuberculosis, yang merupakan kuman penyebaba ruberkulosis. Kikrobakteria yang
terbungkus itu akantampak pada foto rontgen sebagai bercak-bercak infiltrate yang
terlihat pada paru-paru. Pada inflamasi kronis, jaringan parut dan kehilangan fungsi
yang permanen dapat terjadi.
Diagnosis
Pengkajian yang akurat akan membantu kita mengidentifikasi penyakit infeksi,
penanganan yang tepat, dan komplikasi yang bisa dihindari. Pengkajian ini mulai
dengan mendapatkan riwayat medis pasien yang lengkap, melakukan pemeriksaan
fisik dengan seksama, dan melaksanakan atau mengintruksikan tes diagnostic yang
tepat. Tes yang dapat membantu mengidentifikasi dan mengukur luas infeksi
meliputi pemeriksaan laboratorium, radiologi dan pemindaian.
Secara tipikal, pemeriksaan laboratorium pertama yang perlu dikerjakan pada kasus
infeksi adalah hitung leukosit dan hitung jenis. Kenaikan jumlah seluruh sel darah
putih meupakan hasil yang positif. Hitung jenis adalah jumlah relative setiap jenis
sel darah putih yang erdiri atas lima jenis, yaitu sel-sel neutrofil, eosinofil, basofil,
lomfosit dan monosit. Hasil pemeriksaan ini didapat dengan memilah 100 darah
putih atau lebih pada sediaan apus darah tepi yang sudah diwarnai. Pengalian nilai
persentase setiap jenis sel darah putih dengan jumlah total sel daah putih akan
memberikan jumlah absolute masing-masing jenis sel darah tersebut. Pemeriksaan
ini hanya mengenali adanya sesuatu yang telah menstimulasi respons imun. Infeksi
bakteri biasanya menyebabkan kenaikan jumlah sel darah putih; infeksi virus dapat
menyebabkan penurunan pada kadar sel darah putih yang normal atau tidak
menyebabkan perubahan apa pun.
Pemeriksaan laju endap sel darah merah dapat dilakukan untuk mengungkap
apakah proses inflamasi sedang terjadi di dalam tubuh.
Langkah berikutnya adalah mendapatkan sediaan apus dari lokasi tertentu pada
tubuh untuk menemukan agens penyebab infeksi. Pewarnaan yang dapat
digunakan untuk melihat mikroorganisme meliputi:

Pewarnaan Gram untuk mengenali bakteri gram negative atau gram positif
Pewarnaan tahan asam untuk mengidentifikasi mikrobakteria dan Nocardia
Pewarnaan perak atau silver untuk mengenali jamur, Legionella dan
Pneumocystis

Meskipun pewarnaan akan memberikan informasi diagnostik yang cepat dan


penting, namun pemeriksaan ini hanya secara tentative memperkirakan
mikroorganisme pathogen penyebab infeksi. Kepastian diagnostiknya memerlukan
pemeriksaan kultur. Setiap substansi tubuh dapat dikultur. Akan tetapi,
pertumbuhan mikroba yang cukup untuk identifikasi bisa terjadi dalam tempo
beberapa jam, misalnya streptokokus, yang sudah dapat dikenali dalam waktu 8
jam atau dalam tempo beberapa minggu menurut kecepatan mikroba melakukan
replikasi. Tipe kultur yang dapat diminta dari laboratorium meliputi kultur darah,
urine, sputum, kultur secret tenggorok serta hidung, kultur luka, kulit, feses dan
cairan serebrospinal.
Specimen yang diambil bagi pemeriksaan kultur tidak boleh terkontaminasi
substansi apa pun. Sebagai contoh, specimen urine tidak boleh mengandung debis
dari perineum atau daerah vagina. Jika mendapatkan specimen urine yang bersih
tidak mungkin dilakukan, katerisasi urine dapat dikerjakan pada pasien untuk
memastikaan bahwa hanya urine yang diperiksa. Specimen yang terkontaminasi
akan member hasil yang menyesatkan dan memperlama masa pengobatan.
Pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) untuk menentukan lokasi infeksi,
pembuatan foto rontgen toraks untuk mencari perubahan pada paru-paru dan
pemeriksaan pemindaian gallium untuk mendeteksi abses.
Penanganan
Penanganan infeksi bisa bervariasi secara luas. Vaksin dapat diberikan untuk
menginduksi respons imun primer dalam kondisi yang tidak akan menyebakan
penyakit. Bila infeksi sudah teradi, penanganannya disesuaikan dengan
mkroorganisme yang menjadi agens penyebabnya. Terapi obat hanya boleh
dilakukan jika cara ini merupakan tindakan yang tepat. Terapi suportif penting
dalam menghadapi infeksi.

Antibiotic bekerja dengan berbagai cara menurut golongannya. Kerjanya bisa


sebagai bakterisida (membunuh bakteri) atau bakteiostatik (mencegah
multiplikasi bakteri). Antibiotic dapat menghambat sintesis dinding sel,
sintesis protein, metabolism bakteri atau pun aktivitas atau sintesis asam
nukleat atau antibiotic dapat meningkatkan permeabilitas membrane sel
(lihat obat dan zat kimia antimikroba).
Obat antijamur menghancurkan mikroba yang menginvasi tubuh dengan
meningkatkan permeabilitas membrane selnya. Obat antijamur mengikat
sterol dalam membrane sel sehingga terjadi kebocoran pada membrane
tersebut dan isi sel jamur, seperti kalium, natrium, serta nutrient akan
merembes keluar.
Obat antivirus menghentikan replikasi virus dengan mengganggu sintesis
DNA

Penggunaan obat antimikroba secara berlebihan telah menimbulkan resistensi


mikroba yang luas terhadap sebagian obat tersebut. Beberapa mikroorganisme
pathogen yang pernah terkendali dengan baik oleh pemberian obat-obatan kini
muncul lagi ke permukaan dengan virulensi meningkat. Salah satu di antaranya
adalah mikroorganisme pathogen yang sudah kita kenal sebagai penyebab
tuberculosis, yang mycobacterium tuberculosis.
Beberapa penyakit yang meliputi sebagian besar infeksi virus tidak berespons
terhadap obat-obat yang ada. Tindakan suportif menjadi satu-satunya cara pada
saat pertahanan tubuh sendiri mencoba mengalahkan si penyerang. Untuk
membantu tubuh memerangi infeksi, pasien harus:

Menerapkan kewaspadaan standar untuk mencegah penyebaran infeksi


Minum banyak cairan
Banyak istirahat
Menghindari orang lain yang sedang sakit
Menggunakan obat-obat bebas (OTC; obat yang bisa dibeli tanpa resep) yang
tepat untuk mengatasi keluhan atau gejala yang dialami dengan mengetahui
sepebuhnya takaran atau dosis obat, cara kerjanya merugikan pada
pemakaian obat-obat tersebut.
Mengikuti petunjuk dokter untuk pemakaian obat-obat yang diresepkan dan
memastikan meminum obat-obat tersebut sampai habis jika dokter
mengharuskannya.
Jangan membagi obat-obat yang diresepkan dokter kepada orang lain.

Infeksi
Infeksi dapat menyerang setiap bagian tubuh. Bagan berikut ini menguraikan
berbagai infeksi beserta tanda dari gejalanya dan tes diagnostic yang te[pat. (lihat
tinjauan tentang infeksi yang sering dijumpai).
TINJAUAN TENTANG INFEKSI YANG SERING DIJUMPAI
Infeksi dan temuan
Diagnosis
Antrax
Isolasi bacillus anthracis dari kultur
Antrax kultaneus
darah,
lesi
kulit
atau
sputum
Lesi kecil, menonjol dan gatal yang
memastikan diagnosis
menyerupai
gigitan
serangga, Antibody spesifik dapat ditemukan
dalam darah.
kemudian
berkembang
menjadi
vesikel dan akhirnya menjadi ulkus
kecil tanpa nyeri dengan bagian
Kelenjar limfa membesar
Antrax Inhalasi
Keluhan dan gejala mirip flu seperti
malaise, panas, sakit kepala, mialgia

dan menggigil.
Berkembang
dengan
timbulnya
kesulitan pernapasan yang berat
seperti dispnea, stridor, nyeri dada
dan sianosis
Awal syok
Antrax intestinal
Nausea dan vomitus
Penurunan selera makan
Demam
Berkembang hingga menimbulkan nyeri
abdomen, muntah darah dan diare
hebat.
Batulismus
Identifikasi toksin yang menginvas
Tanda dan gejala meliputi mulut kering,
dalam serum, feses, isi lambung
nyri tenggorok, perasaan lemah,
pasien atau dalam makanan yang
pening, vomitus dan diare
dicurigai dapat memastikan diagnosis
Tanda utama; kerrusakan akut saraf Elektromiogram yang memperlihatkan
kranialis
yang
simetris
(ptosis,
penurunan
potensial
aksi
otot
diplopia dan disartria)
sesudah dilakukan stimulasi saraf
Kelemahan yang berjalan turun atau
yang tunggal secara supramaksimal
paralisis otot-otot pada ekstremitas
juga merupakan petunjuk diagnostic
atau batang tubuh.
Dispnea
akibat
paralisis
otot
respiratorius.
Batulisme infatilis
Kelemahan otot yang menyeluruh,
hipotonia dan tangisan yeng lemah
Konstipasi
Penurunan
reflex
muntah
dan
ketidakmampuan mengisap ASI
Ekspresi wajah flasid, ptosis dan oftal
moplegia yang disebabkan oleh
gangguan nervus kranialis
Arefleksia an kehilangan control kepala.
Infeksi Klamidia
Pembuatan sediaan apus (swash) dari
Erosi serviks
tempat infeksi menegakkan diagnosis
Dispareunia
uretritis,
servisitis,
salpingitis,
Secret mikropurulen
endometritis atau proktitis
Nyeri pelvik
Pemeriksaan
kultur
bahan
yang
diaspirasi
menegakkan
diagnosis
epididimitis.

TINJAUAN TENTANG INFEKSI YANG SERING DIJUMPAI (LANJUTAN)


Infeksi dan temuan
Diagnosis
Infeksi bakteri (lanjutan)
Infeksi klamidia (lajutan)
Nyrei dan nyeri tekan pada abdomen Metode
pendeteksian
antigen
bawah, serviks, uterus dan limfonodus
merupakan tes diagnostic pilihan
Mengigil panas
untuk
mengidentifikasi
infeksi
Pendarahan per vaginam, perdarahan
klamidia
(polymerase
chain
reaction)
sesudah
hubungan
intim,
dan PCR
pengeluaran skret vagina
merupakan
pemeriksaan
yang
Disuria
sangat sensitive dan spesifik
Sindrom uretra
Disuria, piuria dan
(urinary frequency)

sering

kencing

Uretritis
Disuria, eritema, nyeri tekanan pada
meatus uretra
Sering kencing
Pruritus dan secret uretra (bisa banyak
dan purulen atau sedikit dan jernih
atau mukoid)
Epididimitis
Pembengkakan skrotum yang nyeri
Secret uretra
Prostatitis
Nyeri punggung bawah
Sering kencing, nokturia dan suria
Ejakulasi yang nyeri
Proktitis
Diare
Tenesmus
Pruritus
Rabas yang mengandung daraah atau
mukopurulen
Ulserasi difus atau diskril pada kolon
rektosigmoid
Konjungtivitis

Hyperemia konjungtiva
Pemeriksaan kultur dari konjungtiva
Secret
mengidentifikasi organism penyebab
Lakrimasi
Pada sediaan apus yang diwarnai,
Nyeri
keberadaan limfosit yang dominan
Fotofobia (jika komea ikut terkana)
menunjukkan
infeksi
virus;
Rasa gatal dan panas seperti terbakar
keberadaan neutrofil yang dominan,
Catatan; semua gejala ini dapat pula
infeksi bakteri, keberadaan eosinofil
terjadi karena infeksi virus.
yang
dominan,
infeksi
yang
berhubungan dengan alergi
Gonore
Laki-laki
Pemeriksaan kultur dari tempat infeksi
Mungkin asimptomatik
yang ditumbuhkan pada media
Uretritis yang meliputi disuria dan rabas
Thayer
Martin
atau
Transgrow
uretra yang purulen disertai warna
menegakkan
diagnosis
gonore
dan pembengkakan pada tempat
dengan
ditemukannya
Neisseria
infeksi
gunorrhoeae
Pewarnaa
Gram
memperlihatkan
Wanita :
diplokokus gram negative
Dapat asimptomatik
komplemen
dan
Inflamasi dan rabas berwarna kuning Fiksasi
immunofluorescent
assays
pada
kehijauan dari serviks
serum mengungkapkan titer antibody
sebesar empat kali lipat jumlah
Laki-laki atau wanita
normal.
Faringitis atau tonsillitis
Rasa terbakar pada rectum, rasa gatal
dan
rubas
mukopurulen
yang
berdarah
Gambar
klinis
bervariasi
menurut
tempat yang terkena:
Uretra; disuria, serin kencing dan
inkontinensia urine, rabas purulen,
rasa gatal, merah dan edema pada
meatus uretra
Vulva; kadang-kadang terasa gatal,
terbakar dan nyeri yang disebabkan
oleh eksudat dari daerah infeksi yang
berdekatan
Vagina;
distensi,
eritema,
pembengkakan
Hati; nyeri abdomen kuadrat kanan atas
Pelvis; nyeri hebat pada pelvic dan
abdomen; nausea, vomitus, panas

dan takikardia (dapat terjadi pada


pasien salpingitis atau penyakit
peradagan pelvic
Listeriosis
Umumnya
menyebabkan
keadaan Literia monocytogenes diidentifikasi
carrier asimptomatik
berdasarkan motilitasnya pada media
Malaise (tidak enak badan)
kultur
basah
yang
merupakan
Mengigil
petunjuk diagnostic
Demam
Hasil yang positif untuk pemeriksaan
Nyeri punggung
kultur darah, cairan spinal, drainase
dari sel serviks atau vagina atau lokia
Janin
dari ibu yang bayinya terinfeksi
Abortus
Kelahiran premature atau lahir mati
Abses organ
Neonates
Meningitis yang mengakibatkan ubunubun menegang
Iritabilitis
Letargi
Serangan kejang
Koma

TINJAUAN TENTANG INFEKSI YANG SERING DIJUMAPI (Lanjutan)


Infeksi dan temuan
Diagnosis
Infeksi bakteri (lanjutan)
Penyakit Lyme
Stadium I
Karena Bareelia burgdorferi tidak
Erythema chronicum migrans (ECM);
lazim menjangkiti manusia dan tes
macula atau papula berwarna merah
antibody imunofluoresen indirek
yang umumnya ditemukan pada
hanya sensitive sebagian, maka
tempat gigitan kutu dan tumbuh
penegakan
diagnosis
biasanya
hingga berukuran lebih dari 20 inci,
dilakukan berdasarkan lesi ECM dan
teraba panas serta gatal dan
temuan klinis terkait.

Hasil
pemeriksaan
serologi
menyerupai mata sapi; sesudah
mengungkapkan anemia ringan dan
beberapa hari, timbul lebih banyak
kenakan laju endap darah (LED),
lesi lagi dan muncul ruam yang
jumlah sel darah putih, kadar serum
menyerupai cincin serta berpindahimmunoglobulin (Ig) M dan AST
pindah
Konjungtivitis
(aspartat aminotransferase)
Terjadi urtikaia difus
Analisa
cairan
serebrospinal

Lesi digantikan bercak-bercak kecil


warna merah dalam 3 hingga 4
minggu
Malaise dan keletihan
Sakit kepala kambuhan
Kaku leher
Demam, manggigil dan pegal-pegal
Limfadenopati regional

mengungkapkan
keberadaan
antibody terhadap B. Burgdorfero
jika
penyakit
tersebut
sudah
menyerang system saraf pusat
(SSP)

Stadium 2
Meningoensefalitis yang berflukutuasi
kelainan neurologi disertai neuropati
perifer dan cranial; tanda klinis ini
dimulai beberapa minggu sampai
beberapa bulan kemudian
Paralisis fasialis
Kelainan jantung; atrioventricular heart
block
yang
berfluktuasi
dan
berlangsung
singkat,
disfungsi
ventrikel kiri, kardiomegali.
Stadium 3
Arthritis disertai pembengkakan yang
nyata; tanda klinis ini dimulai
beberapa minggu atau beberapa
bulan kemudian
Gejala neuropsikiatri, seperti perilaku
psikotik; kehilangan daya ingat,
demensia dan depresi
Gejala
ensefalopati,
seperti
sakit
kepala,
konfusi
dan
kesulitan
berkonsentrasi
Manifestasi oftalmikus, seperti iritis,
keratitis, vaskulitis retina dan neuritis
nervus optikum
Meningitis
Demam
Mengigil
Sakit kepala
Kaku unduk
Vomitus
Fotobia
Letargi
Koma

Pungsi
lumbal
mengisolasi
mikroorganisme penyebab infeksi
(biasanya Neisseria meningitides,
Haemophilus influenza (pada anak
dan
dewasa
muda)
atau
streptococcu
pnumoniae
(pada
dewasa) dari cairan sel serta kadar
protein
dan
penurunan
kadar

Tanda brudzinski dan kemig yang positif

glukosa
di
dalam
cairan
serebrospinal tersebut.
Hasil kultur darah mengisolasi
mokroorganisme penyebab infeksi.

TINJAUAN TENTANG INFEKSI YANG SERING DIJUMAPI (Lanjutan)


Infeksi dan temuan
Diagnosis
Infeksi bakteri (lanjutan)
Mengitis (lanjutan)
Reflex tendon dalam yang meningkat
dan
simetria
disertai
gejala
opistotonos
Tekanan nadi yang lebar
Bradiskardia
Ruam yang kadang-kadang terjadi
Catatan;
Meningitis
dapat
pula
disebabkan oleh infeksi virus, protozoa
atau fungus.
Otitis media
Nyeri telinga
Otoskopi mengungkapkan patokan
Drainase telinga
tulang yang terlihat samara tau
Kehilangan pendenagarn
mengalami distorsi pad membrane
Demam
timpani
Letargi
Pnuenamoskopi
dapat
Iritabilitas
memprlihatkan
penurunan
Vertigo
gerakkan membrane timpani
Tanda infeksi saluran napas atas Hasil
kultur
drainase
telinga
(seperti bersin dan batuk)
mengidentifikasi
mikroorganisme
Tinitus
penyebab
Peritonitis
Nyeri abdomen yang mendadak, hebat Foto
rontgen
abdomen
dan terasa difus atau merata; nyeri ini
memperlihatkan distensi disertai
cenderung bertambah berat dan
edema dan pembentukan gas
semakin terlokalisasi pada daerah
dalam usus halus dan usus besar
yang di bawahnya terdapat kelainan
atau pada kasus perforasi organ
penyebab nyeri tersebut disertai
visceral, foto tersebut menunjukkan
gejala nyeri tekan lepas (rebound
udara bebas di bawah diafragma
Foto
rontgen
toraks
dapat
tenderness)
Rasa lemah dan pcat
memperlihatkan diafragma yang
Perspirasi berlebihan
terletak tinggi
Kulit dingin
Pemeriksaan darah menunjukkan
Penurunan motilitas usus dan ileus
leukositosis
Parasentesis
mengungkapkan
paralitik

Obstruksi intestine yang menyebabkan


nausea, vomitus dan kaku abdomen
Hipotensi
Takikardia
Demam
Distensi abdomen
Piague (penyakit pes)
Bubonic plague (penyakit pes buba)
Malaise dan demam
Rasa nyeri atau nyeri tekan pada
kelenjar limfe regional
Bubo yang terasa nyeri, mengalami
inflamasi
dan
meungkin
pula
supurasi; tanda klasiknya adalah bubo
yang nyeri luar biasa
Aerah-daerah
hemoragik
yang
mengalami nekrosis; daerah tersebut
tampak gelap dank arena itu,
penyakit pes diberi julukan black
death
Gelisa, disorientasi, delirium, toksemia
dan berjalan limbung

Plague (penyakit Pes) (Lanjutan)


Primary pneumonic plague (penyakit
pes paru)
Demam tinggi, mengigil, sakit kepala
hebat, takikardia, takipnea, dan
dispnea dengan awiatn yang akut
Batuk
rpoduktif
(sputum
pertama
tampak
mukoid
dan
kemudan
berubah menjadi buih berwarna
merah muda atau merah)
Kelemahan yang hebat, gawat napas
dan biasanya kematian
Secondary pneumonic plague
Batuk disertai produksi sputum yang
mengandung darah
Prostrasi berat, distress pernapasan dan
biasanya kematian.
Septicemic

plague

(penyakit

pes

bakteri, eksudar, darah, pus atau


urine
Laparotomi dapat diperlukan untuk
mengidentifikasi penyebab yang
mendasari.

Gejala bubo yang khas dan riwayat


pajanan pada tiks atau binatang
pengerat member kesan kuat
diagnosis penyakit pes
Sediaan apus dengan pewarnaan
dan
hasil
kultur
yang
memperlihatkan kuman Yersinia
pestis
dan
diproleh
melalui
pengambilan sedkit cairan memakai
jarum daro lesi pada kulit akan
memastikan diagnosis
Hasil pemeriksaan laboratorium lain
meliputi kenaikan jumlah sel darah
putih
disertai
peningkatan
persentase leukosit PMN dan hasil
reaksi
hemoaglutinasi
(titer
antibody).

Pada penyakit pes paru, foto


rontgena toraka memperlihatkan
pnemunia
fulminan,
sementara
sediaan
apus
sputum
denga
pewarnaan
serta
hasil
kultur
sputum menunjukkan keberadaan Y.
pestis
Pada penyakit pes septikemik,
sediaan
apus
darah
dengan
pewarnaan dan hasil kultur darah
yang menunjukkan pewarnaan dan
hasil
kultur
darah
yang
menunjukkan keberadaan Y. pestis
merupakan petunjuk diagnostic
Untuk diagnosis dugaan penyakit
pes,
dapat
diprogramkan
pemeriksaan tes antibody fluoresen

septikemik)
Toksisitas,
hiperpireksia,
serangan
kejang; kelemahan hebat, syok dan
koagulasi intraveskuler diseminata
Kerusakan jaringan yang nonspesifik
dan menyebar luas
Pneumonia
Suhu tubuh yang tinggi
Batuk disertai sputum yang purulen,
berwarna kuning atau berdarah
Dispnea
Ronki disertai penurunan bunyi napas
Nyeri pleuritik
Menggigil
Malaise
Takipne
Catatan;
Pneumonia
dapat
pula
disebabkan oleh infeksi fungus atau
protozoa.

Salmonelosis
Demam
Nyeri abdomens, diare hebat disertai
enterokolitis

Infksi tifpoid
Sakit kepala
Demam tinggi
Konstipasi

Foto rontgen toraks memastiakn


diagnosis dengan memperlihatkan
infiltral pada paru-paru
Specimen
spultum,
pewarnaan
Gram dan pemeriksaan kultur, serta
uji
sensitivitas
membantu
membedakan jenis infeksi dan obat
yang efektif untuk penyembuhan
Hitung sel darah putih menunjukkan
leukositosis
pada
pneumonia
bakterialis dan hitung leukosit yang
normal
atau
rendah
pada
pneumonia virus atau mikoplasma
Kultur
darah
mencerminkan
bakteremia dan dilakukan untuk
menentukan
mikroorganisme
penyebab
Hasil pemeriksaan gas darah arteri
terlihat
bervariasi
menurut
keparahan pneumonia dan keadaan
paru yang mendasari
Bronkoskopi
atau
aspirasi
transtrakeal
memungkinkan
pengambilan
materu
untuk
pemeriksaan kultur
Oksimetri
denuyt
nadi
dapat
memperlihatkan penurunan tingkat
saturasi oksigen
Kulltur
darah
mengisolasi
mikroorganisme
pada
demam
tidoid, paratidoid dan bakteremia
Kultur
feses
mengisolasi
mikroorganisme pada demam tifoid,
paratifoid dan enterokolitis
Kultur urine, sumsum tulang, pus
dan
muntahan
dapat

memperlihatkan keberadaan kuman


slamonella
Shigelosis
Anak:
Demam tinggi
Diae diserta tenesmus
Nausea, vomitus dan nyeri serta
distensi abdomen
Iritabilitas
Mengantuk
Feses dapat mengandung pus, mucus
atau darah
Dehidrasi dan penurunan berat badan

Dewasa
Nyeri abdomen yang hebat dan sporadic
Iritabilitas rectum
Tenesmus
Sakit kepala dan prostrasi
Feses dapat mengandung pus, mucus
dan darah

Sifilis
Sifilis primer
Syanker (lesi kecil berisi cairan) pada
anus, jari-jari tangan, bibir, lidah,
putting, tonsil atau kelopak mata
Limfadenopati regional
Sifilis sekunder
Lesi mukokutaneus yang simetris
Limfadenopati umum
Ruam bisa berbentuk macula, papula,
pustule atau nodul
Sakit kepala
Malaise
Anoreksia, penurunan berat badan,
nausea dan vomitus
Nyeri tenggorol dan demam ringan
Alopesa
Kuku yang rapuh dan berlubang-lubang
Sifilis stadium lanjut

Pemeriksaan
mikroskopik
pada
feses
yang
baru
dapat
memperlihatkan mucus, sel darah
merah,
dan
leukosit
PMN;
pemeriksaan imunofluoresen direk
disertai antiserum spesifik dapat
mengungkapkan kuman Shigella
Infeksi yang beat meningkatkan
antibody
yang
menimbulkan
hemaglutinasi
Sigmoidoskopi
atau
proktoskopi
dapat
mengungkapkan
ulserasi
superficial yang tipikal.

Pemeriksaan lapangan gelap pada


lesi mengidentifikasi keberadaan
treponema pallidum
Tes fluresen absorpasi antibody
treponema mengidentifikasi antigen
T. pallidum dalam jaringan, cairan
mata, cairan serebrospinal, secret
trakeobronkial dan eksudat dari lesi
Tes slide dari veneral disease
research laboratory dan tes regain
plasma cepat akan mendeteksi
antibody nonspesifik.

Benigna lesi berbentuk guma, yang


ditemuka pada tulang atau organ
Nyeri
gastric,
nyeri
tekan
dan
pembesaran limpa
Lesi yang mengenai saluran napas atas
perforasi septum nasi atau palatum;
destruksi tulang dan organ
Fibrosis jaringan elastic aorta
Insufisiensi aorta
Anuerisma aorta
Meningitis
Paresis
Perubahan kepribadian
Kelemahan pada lengan dan tungkai
Tetanus
Local;
Spasme dan peningkatan tonus otot
dekat luka
Sitemik
Hipertonisitas otot yang nyata
Reflex tendon dalam yang hiperaktif
Takikardia
Banyak berkeringat
Demam yang tidak begitu tinggi
Kontraksi otot di luar kemauan yang
nyeri
Sindrom syok tosik
Malgia hebat
Demam hingga di atas 40* C
Vomitus dan diare
Sakit kepala
Penurunan tingkat kesadaran
Rigor
Hyperemia dan rabas vagina
Ruam
berwarna
merah
gelap
(khususnya pada telapak tangan dan
kaki) yang kemudian mengalami
deskuamasi
Hipyensi berat
Tuberkulosis
Demam dan keringat malam
Batuk produkstif yang berlangsung lebih

Diagnosis dapat bergantung pada


klinis, riwayat trauma dan pasien
tidak pernah mendapat imunisasi
tetanus
Kultur darah dan tes antibody
tetanus
sering
member
hasil
negative; hanya sepertiga pasien
member hasil kultur luka yang
positif
Tekanan cairan serebrospinal dapat
meninggi hingga di atas normal.

Diagnosis
dibuat
berdasarkan
gambaran klinis dan system tubuh
yang terkena
Isolasi staphylococcus aureus dari
rabas atau lesi vagina Mountain,
leptospirosis
dan
campak
membantu menyingkirkan berbagai
gangguan ini.

Foto rontgen memperlihatkan lesi


noduler, bercak-bercak infiltrate

dari tiga minggu


Hemoptisis
Malaise
Adenopati
Penurunan berat badan
Nyeri dada pleuritik
Gejala obstruksi saluran napas karena
lesi pada nodus limfe

Infeksi saluran kemih


Sistitis
Disuria, sering kencing (frequency), rasa
ingin kencing tetap tidak bisa
(urgency) dan nyero suprapubik
Urine yang keruh, berbau tidak enak,
dan mungkin mengandung darah

(terutama pada lobus atas paru)


pembentukan
kavitas,
jaringan
parut, dan timbunan kalsium
Tes kulit tuberculin mengungkapkan
infeksi hingga taraf tertentu tetapi
tidak
menunjukkan
aktivitas
penyakit
Sediaan apus dengan pewarnaan
dan
pemeriksaan
kultur
pada
spultum,
cairan
serebrospinal,
cairan
serebrospinal,
cairan
drainase dari abses atau cairan
pleura memperlihatkan basil tahan
asam yang sensitive panas, tidak
bergerak dan bersifat aerob
CT scan atau MRI memungkinkan
evaluasi kerusakan pada paru dan
dapat memastikan diagnosis yang
sulit ditegakkan
Bronkoskopi
memperlihatkan
inflamasi dan perubahan pada
jaringan paru. Pemeriksaan ini
dapat
pula
dilakukan
untuk
mendapatkan sputum jika pasien
tidak
dapat
mengeluarkan
specimen sputum dalam jumlah
cukup
Kultur
urine
mengungkpakan
mikroorganisme penyebab
Pemeriksaan
mikroskopik
urine
menunjukkan hasil yang positif
untuk
piuria,
hematuria
atau
bacteria.

TINJAUAN TENTANG INFEKSI YANG SERING DIJUMAPI (Lanjutan)


Infeksi dan temuan
Diagnosis
Infeksi bakteri (lanjutan)
Infeksi saluran kemih (Lanjutan)
Sistitis (lanjutan)
Demam
Nausea dan vomitus
Nyeri tekan pada sudut kostovertebral

Pielonefritis akut
Demam dan menggigil
Nausea, vormitus dan diare
Gejala sistitis dapat ditemukan
Takikardia
Nyeri tekan otot yang menyeluruh
Uretritis
Disuria, sering kencing, dan piuria
Batuk rejan (Pertusis)
Batuk menggonggong yang sangat
mengganggu yang diakgiri bunyi
inspirasi yang kasar dank eras untuk
mengelurakan mucus atau lender
yang sanagt lengket.
Anoreksia
Bersin-bersin
Gelisah
Infeksi konjungtiva
Demam yang tidak begitu tinggi
Infeksi virus
Cacat air (Varisela)
Ruam yang gatal dan terdiri atas macula
kecil-kecil yang eritematosa dan
kemudian berubah menjadi papula
serta akhirnya vesikel berisi carian
dengan dasar yang eritematosa
Demam ringan
Malaise dan anoreksia
Varisela
congenital:
deformitas
hipoplastik dan pembentukan parut
pada
ekstremitas,
retardasi
pertumbuhan dan manifestasi pada
SSP serta mata
Pasien
varesela
progresif
dengan
penurunan
kekebalan;
lesi
dan
demam tinggi lebih dari tujuh hari.
Infeksi sitomegalovirus
Keluhan ringan dan tiak spesifik
Populasi
pasien
yang
mengalami
imunodefisinesi
pneumonia,
korioretinitis, colitis, ensefalitis, nyeri
abdomen, diare atau penurunan barat

Gambaran
klinis
yang
klasik
menunjukkan penyakit tersebut
Sediaan apus nasofaring dan kultur
sputum memperlihatkan Bordetella
pertussis
Skrining antibody fluoresen pada
sediaan apus nasofaring kruang
dpaat diandalkan dibandingkan
pemeriksaan kultur
Serologi
memperlihatkan
kerusakan jumlah sel darah putih

Tanda klinis yang khas member


kesan infeksi virus varisela
Isolasi virus dari cairan vesikel
membantu
memastikan
keberadaan virus tersebut; sediaan
apus dengan pewarnaan Giemsa
membedakan virus varisela zoster
dengan virus vaksinia dan variola

Virus diisolasi dalam urine, saliva,


secret tenggorok, serviks, seld arah
putih
dan
specimen
biopsy.
Pemeriksaan fiksasi komplemen,
tes antibody ainhibis hemaglutinasi

badan
Bayi berusia tiga hingga enam bulan
Nampak asimpromatik kendati dapat
mengalami
disfungsi
hati,
hepatosplenomegali, gejala spider
naevi, pneumonitis dan limfadenopati
Infeksi kongential; ikterus, ruan petekie.,
hepatosplenomegali, trombositopenia,
anemia hemolitik.
Herpes simpleks
Tipe 1
Demam
Tenggorol yang nyeri, merah dan
bengkak
Limfadenopati submaksilaris
Peningkatan
salvias,
halitosis
dan
anoreksia
Nyeri hebat pada mulut
Pembentukan
vesikel
(pada
lidah,
gingival dan mukosa pipi atau pada
bagian lain di dalam atau di sekitar
mulut) dengan dasar lesi berwarna
merah yang pada akhirnya akan
pecah dengan meninggalkan ulkus
yang nyeri dan kemudian berbentuk
krusta berwarna kuning
Tipe 2
Perestesia di daerah yang terkena
Malaise
Disuria
Dispareunia (senggama terasa nyeri)
Leukore (keputihan; pengeluaran rabas
yang vagina berwarna putih dan
mengandung mucus serta sel-sel
nanah)
Vesikel yang telokalisasi, berisi cairan
dan ditemukan pada serviks, labia,
kulit perianal, vulva, vagina, glans
penis, prepusium dan batang penis
mulut atau anus; pembengkakan
pada inguinal dapat ditemukan.
Herpes zoster

dan tes imunofluoresen indirek


untuk antibody IgM CMV (infeksi
congenital)
akan
membantu
penegakan diagnosis.

Selama
apus
Tzanek
memperlihatkan sel raksasa berinti
banyak
Pemeriksaan kultur virus herpes
simpleks member hasil positif
Virus diisolasi dari lesi local
Biopsy
jaringan
membantu
menegakkan diagnosis
Kenaikan kadar antibody dan
jumlah
sel
darah
putih
menunjukkan infeksi primer.

Nyeri pada dermatom saraf yang


terkena
Demam
Malaise
Pruritus
Parestesia
atau
hiperestesia
pada
batang tubu, lengan atau tungkai
dapat terjadi
Lesi kulit kecil-kecil, berwarna meah,
dan noduler di daerah yang terasa
nyeri (khas untuk lesi pada saraf); lesi
ini kemudian akan merubah menjadi
vesikel berisi cairan atau pus.

Infeksi
HIV
(human
immunodeficiency virus)
Penurunan berat badan yang cepat
Batuk kering
Demam
kambuhan
atau
banyak
berkeringat pada malam hari
Keletihan
berat
dan
tidak
jelas
penyebabnya
Pembengkakan nodus limfe pada daerah
aksila, lipat paha atau leher
Diare yang berlangsung lebih dari satu
minggu
Bercak-bercak putih atau noda yang
abnormal pada lidah dalam mulut
atau dalan tenggorok
Pneumonia.
Infeksi virus (Lanjutan)
Infeksi
HIV
(human
immunodeficiency virus) (lanjutan)
Bercak-bercak berwarna merah, coklat,
merah muda atau kebiruan pada atau
di bawah kulit atau di dalam mulut,
hidung atau pada kelopak mata
Kehilangan daya ingat, depresi dan
gangguan neurologi lain
Mononucleosis infeksiosa
Sakit kepala
Malaise dan keletihan

Pewarnaan antibody dan cairan


vesikel dan idenfikasi di bawah
cahaya fluoresen membedakan
herpes zoster dari herpes simpleks
yang local
Pemeriksaan cairan vesikel dan
jaringan
yang
terkena
memperlihatkan
badan
inklusi
intranukleus yang eosinofilik dan
virus varisela
Pungsi
lumbal
memperlihatkan
peningkatan
tekanan;
cairan
serebospinal
memperlihatkan
peningkatan kadar protein dan
mungkin pula pleositosis
Dua kal tes ELISA (enzyme linked
immunosorbent assay) member
hasil positif
Tes western blot memberi hasil
positif.

Tes monospot hasil positif


Jumlah seld arah putih

yang

Nyeri tenggorok
Limfadenopati serviks
Suhu tubuh berfluktuasi dan mencapai
puncak pada malam hari
Spelomegali
Hepatomegali
Stomatitis
Tonsillitis atau faringitis eksudativa
Ruam makulopapuler

Parotitis (gondongan)
Mialgia
Malaise dan panas
Sakit kepala
Nyeri telinga yang semakin kerasa
ketika mengunyah
Nyeri tekan dan pembengkakan pada
kelenjar parotis; rasa nyeri ketika
mengunyah makanan atau minum
cairan yang masam
Pembengkakan pada kelenjar ludah
yang lain
Rabies
Gejala prodromal
Nyeri local atau nyeri yang menyebar
atau rasa terbakar serta dingin,
pruritus dan parestesia pada tempat
gigitan
Malaise dan demam
Sait kepala
Nausea
Nyeri tenggorok dan batuk persisten
Gelisah, cemas, iritabilitas, hiperestesia,
sensitivitas terhadap cahaya dan
bunyi keras
Salvias,
lakrimasi
dan
perspirasi
berlebihan

abnormal tinggi (10.000 hingga


20.000/mm2) selama minggu kedua
dan ketiga menderita sakit. Dari
50% hingga 70%, jumlah total
leukosit merupakan limfosit dan
monosit, sementara dari 10%
jumlah limfosit merupakan bentuk
limfosit yang atipikal
Antibody heterofil dalam serum
yang diambil pada fase akut dan
dengan interval tiga hingga empat
minggu meningkat samapi empat
kali nilai normal.
Pemeriksaan imunofluoresen indirek
memperlihatkan antibody terhadap
virus Epstein Barr dan antigen
seluler.
Virus
diisolasi
dari
bilasan
tenggorol, urine, darah atau caian
serebrospinal
Tes
serologi
antibody
memperlihatkan kenaiakn psanagn
antibody
Tanda
dan
gejala,
khususnya
pembesaran
kelenjar
parotik
merupakan ciri khas infeksi virus ini

Virus diisolasi dari saliva dan secret


tenggorok
Tes fluoresen antibody terhadap
rabies memberi hasil positif
Jumlah sel darah putih meninggi
Pemeriksaan histology jaringan otak
korban
rabies
pada
manusia
memperlihatkan
inflamasi
perivaskuler pada substansia grisea
otak, degenerasi neuron dan tubuhtubuh sel halus yang khas, yang
disebut Negri bodies di dalam sel
saraf.

Fase eksitasi
Hiperaktivitas,
ansietas
dan
kekhawatiran yang intermiten
Pernapasan dangkal
Perubahan tingkat kesadaran
Paralisis okuler
Strabismus
Dilatasi atau konstriksi pupil yang tidak
simetris (anisokor)
Tidak ada reflex kornea
Kelemahan otot wajah
Spasme otot faring yang kuat dan
terasa nyeri sehingga membuat
cairan mengalir keluar dari dalam
mulut; keadaan ini menyebabkan
dehidrasi
Gangguan
menelan
menyebabkan
pengeluaran air liur berbuih; tampilan
air, bunyi air aau pikiran tentang air
dengan segera memicu spasme faring
yang tidak terkendali dan salvias
berlebihan
Kaku kuduk
Serangan kejang
Aritmia jantung
Fase terminal
Paralisis flasid, menyeluruh dan terjadi
berangsur-angsur
Kolaps vaskuler perifer
Koma dan kematian
Infeksi virus syncitial respiratorius
Penyakit ringan:
Kongesti nasal
Batuk dan bersin-bersin
Malaise
Nyeri tenggorok
Nyeri telinga
Dispnea
Demam
Bronkitis, bronkiolitis, pneumonia
Pernapasan cuping hidung, retraksi

Kultur secret masal dan faring dapat


mengungkapkan keberadaan virus,
namun infeksi ini sangat labil
sehingga hasil pemeriksaan kultur
tidak selalu bisa diandalkan
Titer
anbtibodi
serum
dapat
meninggi
Teknik serologi yang dikembangkan
akhir-akhir
ini
adalah
metode
imunofluoresen indirek dan metode
ELISA

pernapasan, sianosis dan takipnea


Mengi, ronki basah, dan kering
Tanda-tanda, sperti rasa lelah, iritabilitas
dan kaku kuduk akibat infeksi SSP
dapat ditemukan
Rubela (campak jerman)
Ruam makulopapuler yang agak gatald
an biasanya dimulai pada wajh
kemudian menyebar dengan cepat
sehingga mengenai seluruh badan
dan ekstremitas
Makula kecil-kecil berwarna merah pada
palatum
mole
(bintik-bintik
Forschheimer)
Demam tidak begitu tinggi
Sakit kepala
Malaise atau perasan itdak enak badan
Anoreksia
Nyeri tenggorok
Batuk
Pembesaran nodus limfa retroaurikuler,
suboksipital dan servikal posterior
Rebeola (campak, morbili)
Demam
Fotofobia
Malaise
Anoreksia
Konjungtivitis, mata berwarna merah
dan sembab dan rinore
Coryza
Suara parau, batuk menggonggong
Binitik-bintik Koplik (bintik-bintik kecil
berwarna
putih
kebiruan
yang
dikelilingi oleh halo berwarna merah),
ruam macula yang pruritik dan
kemudian menjadi papula serta
eritema.
Cacar
Awitan mengigil yang tiba-tiba (dan
mungkin pula serangan kejang pada
anak-anak)
Demam tinggi (di atas 40* C)
Sakit kepala, nyeri punggung, malaise
berat, vomitus (khususnya pada anak-

Foto rontgen toraks


mendeteksi pneumonia

Tanda secret klinis biasanya sudah


cukup untuk menegakkan diagnosis
Kultur sel dari secret tennggorok,
darah,
urine
dan
cairan
serebrospinal
pada
serum
konvalesen
yang
menunjukkan
kenaikan titer antibody empat kali
lipat memastikan diagnosis morbili.

membantu

Penegakan diagnosis bergantung


pada gambaran klinis yang khas
Virus campak dapat diisolasi dari
darahh, secret nasofaring dan urine
selama stadium fenris
Antibody serum akan meuncul dalm
tiga hari

Sebagian besar tes laboratium yang


menyimpulkan
diagnosis
cacar
adalah pemeriksaan kultur virus
variola yang diisolasi dari hasil
aspirasi vesikula dan pustule
Pemeriksaan mikroskopik terhadap

anak) dan kelemahan yang nyata


Kadang-kadang terjadi delirium hebat,
stupor atau koma
Nyeri tenggorok dan batuk di samping
lesi pada membrane mukosa mulut,
tenggorok dan traktus respiratorius
Lesi kulit yang berlanjut daru macula
menjadi papula, vesikula dan pustule
dan
akhirnya
deskuamasi
yang
menyebabkan prurutus hebat serta
jaringan
parut
permanen
yang
menimbulkan cacat
Pada kasus-kasus yang fatal, kematian
secara khas terjadi karena manifestasi
ensefalitis, perdarahan hebat dari
semua
orifisium
ensefalitis,
perdarahan
hebat
dari
semua
orifisium tubuh atau karena infeksi
bakteri sekunder.
Infeksi fungus
Histoplasmosis
Histoplasmosis primer akut
Dapat
asimptomatik
atau
dapat
menyebabkan
gejala
penyakit
pernapasan ringan yang serupa
dengan selesma berat atau influenza
Demam
Malaise
Sakit kepala
Mialgia
Anoreksia
Batuk
Nyeri dada
Anemia,
leucopenia
atau
trombositopenia
Ulkus pada orofaring
Histoplasmosis diseminata progresiva
Hepatosplenomegali
Limfadenopati generalisata
Anoreksia dan penurunan berat badan
Demam dan mungkin pula ulserasi pada
lidah, palatum, epiglottis, dan laring
yang menimbulkan rasa nyeri, suara

sediaan apus kerokan kulit dan


fiksasi
komplemen
untuk
mendeteksi virus atau antibody
terhadap virus dalam darah pasien

Pemeriksaan kultur dan histology


mengungkapkan jenis organism
Biopsy pewarnaan menggunakan
pewarnaan gomori atau reaksi
periodic asam Schiff memberkan
diagnosis yang cepat akan penyakit
Tes kulit histoplasmia positif atau
tes antigen urine mengindiksaikan
pajanan terhadap histoplasmosis
Peningkatan fiksasi komplemen dan
titer aglutinasi (lebih dari 1:32)
menduga
adanya
hisplasmosis
secara kuat.

parau dan disfagia


Histoplasmosis pulmonalis kronis
Batuk produktif, dispnea dan kadangkdanag hemoptisis
Penurunan berat badan
Rasa lemah yang ekstrem
Sesak napas dan sianosis
Histoplasmosis afrika
Nodul, papula dan ulkus kutaneus
Lesi pada cranium dan tulang panjang
Limfadenopati dan lesi visceral tanpa
lesi pulmoner
Infeksi protozoa
Malaria
Bentuk benigna :
Menggigil
Demam
Sakit kepala dan mialgia
Serangan akut (terjadi pada saat rupture
eritrosit)
Mengigil dan gemetar
Demam tinggi (hingga 41,7* C)
Banyak berkeringat
Hepatosplenomegali
Anemia hemolitik
Bentuk yang biasa membawa kematian
Demam tinggi yang persisten
Hipotensi ortostatik
Pengumpulan sel darah merah yang
menimbulkan obstruksi kapiler di
berbagai tempat
Hemiplegia
Serangan kejang
Delirium dan koma
Hemoptisis
Vomitus
Nyeri abdomen, diare dan melena
Oliguria, anuria, uremia
Skistosomiasis
Ruam disertai pruritus yang timbul
sepintas pada tempat penetrasi

Sediaan apus darah tepi untuk sel


darah
merah
mengidentifikasi
parasit
Tes fluoresen indirek antibody
serum tidak bisa diandalkan pada
fase akut
Kadar hemoglobin menurun
Jumlah leukosit normal hingga
menurun
Protein dan leukosit terdapat dalam
sedimen urine

Gejala yang khas dan riwayat


prejalanan ke daerah endemic

serkaria
Demam
Mialgia
Batuk
Tanda dan gejala lanjut
Hepatomegali,
splenomegali
limfadenopati

dan

menunjukkan
kemungkinan
diagnosis skistosomiasis
Keberadaan telur skistosoma dalam
urine atau feses atau hasil biopso
mukosa memastikan diagnosis
Hitung
leukosit
meunjukkan
eosinofilia

Schistosoma mansoni dan S. japonicum:


Demam tidak teratur
Malaise, rasa lemah
Penurunan berat badan
Diare
Asites, hepatosplenomegali
Hipertensi portal
Fistula, striktur pada intestine
S. haematobium
Hematuria terminal, disuria
Kolik ureter
Toksoplasmosis
Toksoplasmosis okuler
Korioretinitis
Bercak seperti kapas (cotton patches)
yang menonjol dan berwarna putih
kuning
Gangguan penglihatan
Skotoma
Nyeri
Fotobia
Toksoplasmosis akuisita
Malaise, mialgia, sakit kepala
Keletihan
Nyeri tenggorol
Demam
Limfadenopati servikal
Ruam makulopapuler
kongenital
Hidrosefaalus atau mikrosefalus
Serangan kejang
Ikterus

Indentifikasi
Taxoplasma
gondil
dalam specimen jaringan yang
tepat memastikan diagnosis
CT scan dan MRI mengungkapkan
keberadaan
lesi
pada
pasien
ensefasilitis toksoplasmosis

Purpura dan ruam


Trikinosis
Stadium 1 (fase enteric)
Anoreksia
Nausea, vomitus, diare
Nyeri dank ram abdomen
Stadium 2 (fase sistemik) dan stadium 3
(fase oembentukan kista dalam otot)
Edema (khususnya pada kelopak mata
atau wajah)
Nyeri otot
Gatal-gatal dan rasa terbakar pada kulit
Perspirasi
Lesi kulit
Demam
Delirium dan letargi pada infeksi
respiratorius, kardiovaskuler atau SSP
yang berat.

Feses dapat mengandung cacing


dewasa dan larva stadium invasi
Biopsi
otot
skeletal
dapat
memperlihatkan
larva
yang
terbungkus dalam kista 10 hari
setelah larva tersebut termakan
Tes kulit dapat memperlihatkan
reaktivitas mirip histamine yang
positif
Kenaikan
titer
antibody
pada
stadium
akut
dan
konvalesen
memastikan diagnosis
Hasil
pemeriksaan
serologi
menunjukkan kenaikan kadar AST,
ALT, kinase keratin dan LDH (laktat
dehidrogenase) selama stadium
akut
dan
jumlah
eosimofil
bertambah
Pungsi lumbal memperlihatkan lesi
pada SSP disertai jumlah limfosit
normal
atau
bertambah
dan
peningkatan kadar protein dalam
cairan serebrospinal.

CAIRAN DAN ELEKTROLIT


Sebagian besar tubuh merupakan cairan, yaitu berbagai elektrolit yang larut dalam
air. Elektrolit adalah ion (atom atau kumpulan atom bermuatan listrik) pada unsureunsur esensial, terutama natrium (Na+), klorida (C1), oksigen (O 2), hydrogen (H+),
bikarbonat (HCO3-), kalsium (Ca2+), kalium (K+), sulfat (SO42-), dan fosfat (PO42-).
Hanya unsure dalam bentuk ion yang dapat larut atau brikatan dengan unsureunsur lain. Keseimbangan elektrolit harus selalu berada dalam kisaran yang sempit
agar tubuh tetap berfungsi. Ginjal mempertahankan keseimbangan kimiawi di
seluruh tubuh dengan memproduksi dan mengekskresi urine. Organ ini mengatur
volume cairan, konsentrasi elektrolit, dan keseimbangan asam basa dalam tubuh;
melakukan detoksifikasi dan mengekskresi produk limbah; dan mengatur tekanan
darah melalui pengaturan volume cairan. Kulit dan paru-paru juga berperan dalam
mempertahankan keseimbangan cairan dan elekrolit. Pengeluaran keringat
(perspirasi) menyebabkan kehilangan natrium dan air. Setiap udara napas yang
dihembuskan keluar mengandung uap air.
Keseimbangan cairan
Ginjal mempertahankan keseimbangan cairan dalam tubuh melalui
jumlah dan kompoenan cairan di dalam dan di sekitar sel.

pengaturan

Cairan intrasel
Cairan di dalam setiap sel disebut cairan intrasel. Masing-masing sel memiliki
campuran komponennya sendiri di dalam cairan intrasel meskipun jumlah substansi
ini akan sama dalam setiap sel. Cairan intrasel mengandung ion-ion kalium,
magnesium dan fosfat dalam jumlah yang besar.
Cairan ekstrasel

Cairan dalam ruang di luar sel, yang disebut cairan ekstrasel, akan bergerak terus
menerus. Cairan ekstrasel meliputi plasma darah dan cairan interstisial (cairan
antarsel di dalam jaringan). Pada keberadaan patologis, cairan ini akan berkumpul
di dalam ruang yang dinamakan ruang ketiga; yaitu ruang di sekitar organ di dalam
dada atau abdomen.
Cairan ekstrasel diangkat dengan cepat ke seluruh tubuh olehd arah yang berdar
serta dibawa di antara darah dan cairan jaringan melalui pertukaran cairan dan
elektrolit yang melintasi dinding kapiler. Cairan ekstrasel mengandung ion natrium,
klorida dan bikarbonat dalam jumlah yang besar plus nutrient sel seperti oksigen,
glukosa, asam lemak serta asam amino. Cairan tersebut juga mengandung karbon
dioksida (CO2) yang diangkut dari sel ke dalam paru-paru untuk diekskresikan
keluar dan produk sel lain yang dibawa dari sel ke dalam ginjal untuk diekskresikan
keluar.
Ginjal mempertahankan volume yang menentukan pertukaran cairan antara plasma
darah dan cairan ekstrasel dan sampai taraf yang lebih rendah, cairan intrasel
melintasi membrane sel pada tubulus renal melalui pertukaran terus menerus
antara air dan laruatn ionic, seperti ion-ion hydrogen, natrium, kalium, klorida,
bikarbonat, sulfat dan fosfat.

Pertukaran cairan
Ada dua perangkat kekuatan yang menentukan pertukran cairan antara plasma
darah dan cairan interstisial. Keempat kekuatan ini bekerja untuk menyamakan
konsentrasi cairan, elektrolik dan protein pada kedua sisi dinding kapiler.
Kekuatan yang cenderung menggerakan cairand ari dalam pembulu darah ke dalam
cairan interstisial meliputi :

Tekanan hidrostatik darah (tekanan plasma keluar melawan dinding kapiler)


Tekanan osmotic cairan jaringan (kecendrunan ion-ion untuk bergerak melintasi
membrane semipermeabel yaitu dinding kapiler dari daerah yang
konsentrasinya lebih tinggi ke daerah yang konsentrasinya lebih rendah).

Kekuatan yang cenderung menggerakkan cairan ke dalam pembuluh darah meliputi


:

Tekanan onkotik plasma protein (yang serupa dengan osmosis tetap karena
protein tidak dapat melintasi dinding pembuluh darah, maka protein menarik
cairan ke daerah yang konsentrasinya lebih tinggi)
Tekanan hidrostatik cairan interstisial (tekanan ke dalam melawan dinding
kapiler)

Tekanan hidrostatik pada ujung arteriol pada bantalan kapiler (capillary bed) lebih
besar daripada tekanan hidrostatik pada ujung venulnya. Tekanan onkotik plasma
akan sedikit mengingkat pada ujung venul ketika cairan meninggalkannya. Kalau
(barrier) endotel bekerja normal dan utuh, cairan akan meninggalkan plasma pada
ujung arterol bantalan kapiler dan kembali pada plasma pada ujung venul. Sejumlah
kecil caian yang hilang pada saat perpindahan dari kapiler kedalam ruang jaringan
interstisial akan mengalir kedalam system limfatik dan kemudahan kembali ke
dalam aliran darah.
Keseimbangan asam basa
Pengaturan lingkungan cairan ekstrasel melibatkan rasa asam terhadap basa yang
secara klinis diukur sebagai nilai pH. Dalam fisiologi, semua ion bermuatan positif
merupakan asam dan semua ion bermuatan negative merupakan basa. Untuk
mengatur keseimbangan asam basa, ginjal menyekresiak ion-ion hydrogen (asam),
mengabsorpi kembali natrium (asam) serta bikarbonat (basa), mengasamkan garam
fosfat dan memproduksi ion-ion amonium (asam). Pekerjaan ginjal ini akan menjaga
darah berada dalam pH normal 7,35 hingga 7,45. Berikut ini merupakan batas-batas
nilai pH yang penting :

Kurang dari 6,8 = kehidupan tidak mungkin bertahan (nilai pH ini tidak
kompatibel dengan kehidupan)
Kurang dari 7,2 = fungsi sel mengalami gangguan serius
Kurang dari 7,35 = asidosis
7,35 hingga 7,45 = normal
Lebih dari 7,45 = alkalosis
Lebih dari 7,55 = fungsi sel mengalami gangguan yang serius
Lebih dari 7,8 = kehidupan tidak mungkin bertahan (nilai pH ini kompatibel
dengan kehidupan)

Perubahan patofisiologis pada ketidakseimbangan elektrolit


Pengaturan konsentrasi elektrolit intrasel dan skstrasel bergantung pada :

Keseimbangan antara asupan substansi yang mengandung elektrolit dan


haluaran elektrolit dalam urine, feses, serta keringat
Transportasi cairan dan elektrolit antara cairan ekstrasel dan intersel

Ketidak seimbangan cairan terjadi ketika mekanisme regulasi tidak dapat


mengimbangi asupan dan haluaran yang abnormal pada setiap tingkatan, dari sel
hingga organism. Ketidak keseimbangan cairan meliputi edema, perubahan
isotonic, perubahan hipertonik, perubahan hipotonik, dan ketidakseimbangan
elektrolit. Gangguan volume cairan atau osmolaritas (konsentrasi elektrolit dalam
cairan) akan terjadi. Banyak keadaan juga memengaruhi pertukaran kapiler
sehingga terjadi perpindahan cairan.

Edema
Walaupun keadaan saling tukar melalui sawar endotel hamper selalu tidak berubah
(konstan), tubuh mempertahankan keadaan yang tetap pada kesimbangan air
ekstrasel antara plasma dan cairan interstisial. Peningkatan volume cairan dalam
ruang interstisial dinamakan edema. Edema diklasifikasikan menjadi edema local
dan sistemik. Obstruksi vena atau system limfatik atau peningkatan permeabilitas
vaskuler biasanya menyebabkan edema local di daerah yang terkena seperti
pembengkakan yang terjadi di sekitar cedera. Edema sistemik atau umum dapat
disebabkan oleh gagal jantung atau penyakit ginjal. Edema siseik yang msaif
dinamakan anasarka.
Edema terjadi karena pertambahan cairan interstisial yang abnormal atau
penimbunan cairan dalam ruang ketiga, seperti rongga peritoneum (asites), kavum
pleura (hidrotoraks) atau kavum pericardium (efusi pericardium). (lihat penyebab
edema).
Tonisitas
Banyak gangguan cairan dan elektrolit diklasifikasikan berdasarkan cara keduanya
memengaruhi tekanan osmotic atau tonisiyas. Tonisitas menunjukkan konsentrasi
relatif elekrolit (tekanan osmotik) pada kedua sisi membrane semipermeabel
(dinding sel atau dinding kapiler). Kata normal dalam konteks ini mengacu pada
konsentrasi elektrolit yang lazim dalam cairan fisiologis. Larutan garam garam
fisiologis (atau normal soline) memiliki konsentrasi natrium klorida 0,9%

Larutan isotonik memiliki konsentrasi elektrolit yang sama dan dengan demikian
mempunyai tekanan osmotic yang sama dengan tekanan osmotic cairan
ekstrasel
Larutan hipertonik memiliki konsentrasi elektrolit yang lebih tinggi besar
daripada konsentrasi normal beberapa elektrolit esensial, biasanya natrium
Larutan hipotonik memiliki konsentrasi elektrolit yang lebih rendah daripada
konsentrasi normal beberapa elektrolit esensial, juga biasanya natrium

Perubahan isotonik
Perubahan atau gangguan isotonic tidak membuat sel menggelembung atau
mengeriput karena tidak terjadi osmosis. Perubahan ini terjadi karena cairan intrasel
dan ekstrasel memiliki tekanan osmotic yang sama meskipun terdapat perubahan
dramatis pada volume total cairan tubuh. Conto meliputi kehilangan darah akibat
trauma tusuk atau peningkatan volume cairan akibat pemberian infuse larutan
normal saline dalam jumlah berlebihan.
PENYEBAB EDEMA
Edema terjadi ketika cairan berlebihan
menumpuk dalam runag interstisial.

Table di bawah ini memperlihatkan


penyebab penumpukan cairan dan
akibat yang ditimbulkan.
Penyebab
Peningkatan tekanan hidrostatik

Hipoproteinemia

Obstrruksi limfatik

Retensi natrium

Peningkatan permeabilitas endotel

Keadaan yang mendasari


Gagal jantung
Perikarditis konstriktif
Thrombosis vena
Sirosis
Sirosis
Malnutrisi
Sindrom nefrotik
Gastroenteropati
Kanker
Pembentukan jaringan parut karena
inflamasi
Radiasi
Asupan garam berlebihan
Peningkatan reabsorpsi natrium dalam
tubulus renal
Penurunan perfusi renal
Inflamasi
Luka bakar
Trauma
Reaksi alergi atau imunologi

Perubahan hipertonik
Perubahan hipertonik terjadi ketika cairan ekstrasel lebih pekat daripada cairan
intrasel. Air akan mengalir keluar dari dalam sel melalui membrane semipermeabel
sehingga terjadi pengeriputan sel. Keadaan ini timbul jika pasien mendapat larutan
infuse selin hipertonik (yang konsentrasinya lebih dari 0,09%), jika terdapat
dehidrasi berat yang menyebabkan hipermatremia (konsentrasi natrium yang tinggi
di dalam darah) atau jika terdapat penyakit renal yang menyebabkan retensi
natrium.
Perubahan hipotonik
Ketika cairan ekstrasel menjadi hipotonik, tekanan osmotic akan memaksa sebagian
cairan ekstrasel masuk ke dalam sel dan membuat sel-sel tersebut membengkak.
Overhidrasi merupakan penyebab yang paling sering dijumpai. Cairan ekstrasel
menjadi hipotonik jika dibandingkan dengan cairan intrasel. Air akan mengalir ke
dalam sel sampai keseimbangannya pulih kembali. Pada keadaan hipotonisitas yang
berat, sel-sel dapat menggelembung sampai meletus dan mati.
Perubahan pada keseimbangan elektrolit

Elektrolit utama dalam tuuh manusia adalah kation (ion bermuatan positif) natrium,
kalium, kalsium, serta magnesium, dan anion (ion bermuatan negative) klorida,
fosfat serta bikarbonat. Tubuh akan mempertahankan secara terus menerus
keseimbangan elektrolit dalam cairan intrasel dan ekstrasel. Elektrolit apapun yang
terdapat dala jumlah terlalu banyak atau terlalu sedikit akan memengaruhi
sebagian besar system tubuh.
Natrium dan kalium
Natrium merupakan kation utama dalam cairan ekstrasel dan kalium merupakan
kation utama dalam cairan intrasel. Khususnya dalam serabut daraf dan otot,
komunikasi intrasel dan antarsel melibatkan perubahan (repolarisasi dan
depolarisasi) muatan listrik permukaan pada membrane sel. Selama repolarisasi,
mekanisme transportasi aktif dalam membrane sel, yang dinamakan pompa
natrium-kalium, akan memindahkan natrium ke dalam sel dan kalium keluar sel
secara terus menerus. Selama depolarisasi terjadi kebalikan proses tersebut.
Peran fisiologis kaiton natrium meliputi:

Mempertahankan tonisitas cairan ekstrasel


Mengatur keseimbangan asam basa melalui reabsorpsi ion natrium (basa) dan
eksresi ion hydrogen (asam) oleh ginjal.
Mempasilitasi hantaran saraf dan fungsi neuromuskuler
Memfasilitasi sekresi kelenjar
Mempertahankan keseimbangan air

Peran fisiologis kalium meliputi

Mempertahankan kenetralan elektrik sel


Memfasilitasi kontraksi otot jantung dan hantaran elektrik
Memfasilitasi transmisi neuromuskuler impuls saraf
Mempertahankan keseimbangan asam basa

Klorida
Klorida terutama merupakan anion ekstrasel. Dua periga dari seluruh anion serum
adalah ion klorida. Klorida yang disekresikan oleh mukosa lambung sebagai asam
hidroklorida ini menjadi media asam bagi pencernaan dan pengaktifan enzim.
Klorida juga:

Membantu mempertahankan keseimbangan asam basa dan air


Memengaruhi tonisitas cairan ekstrasel
Memfasilitasi pertukaran oksigen dan CO2 dalam darah merah
Membantu mengaktifkan enzim amylase salivarius yang memicu proses
pencernaan

Kalsium

peran kalsium tidak bisa dihilangkan dalam permeabilitas sel, pembentukan tulang
serta gigi, pembekukan darah, transmisi impuls saraf, dan kontraksi otot normal.
Keadaan hipokalsemia dapat menyebabkan tetani dan serangan kejang. Keadaan
hiperkalsemia dapat menimbulkan aritmia jantung dan koma.
Magnesium
Magnesium terdapat dalam jumlah yang lebih kecil meskipun secara fisiologis,
kation ini sama pentingnya seperti elektrolit utama yang lain. Fungsi utama
magnesium adalah meningkatkan komunikasi neuromuskuler. Fungsi yang lain
meliputi :

Menstimulasi sekresi hormone paratiroid yang mengatur kadar kalsium intrasel


Mengaktivkan banyak enzim dalam metabolism karbonhidrat dan protein
Memfasilitasi metabolisme sel
Memfasilitasi transportasi natrium, kalium, dan kalsium melalui membrane sel
Memfasilitasi transportasi protein
IMPLIKASI CAIRAN DAN ELEKTROLIT PADA TEKANAN DARAH
Tekanan darah mencerminkan status cairan dan elektrolit
Tekanan darah
Status dan elektrolit
Normal
Stabilitas hemodinamika
Ketidakstabilan
hemodinamika
permulaan
Hipotensi
Deficit volume cairan
Gangguan keseimbangan kalium
Gangguan keseimbangan kalsium
Gangguan keseimbangan magnesium
Asidosis
Hipertensi
Kelebihan volume cairan
Hipernatremia

Fosfat
Anion fosfat terlibat dalam metabolism sel maupun regutasi neuromuskuler dan
fungsi hematologi. Reabsorpsi fosfat dalam tubulus renal berbeanding terbalik
dengan kadar kalsium. Ini berarti bahwa peningkatan jumlah fosfat yang diekskresi
dalam urine akan memicu reabsorpsi kalsium dan demikian pula sebaliknya.

Efek ketidakseimbangan elektrolit

Ketidakseimbangan elektrolit dapat memengaruhi semua system tubuh. Kalium


yang terlalu banyak atau sedikit, atau pun kalsium atau magnesium yang terlalu
sedikit, dapat meningkatkan eksitabilitas otot jantung sehingga terjadi aritmia.
Gejala neurologi yang multiple dapat terjadi karena gangguan keseimbangan
elektrolit. Gejala ini berkisar dari disorientasi atau konfusi hingga depresi total,
system saraf pusat (SSP). Natrium yang terlalu banyak atau menurun. (lihat
implikasai cairan dan elektrolit pada tekanan darah). Traktus GI merupakan system
tubuh yang terutama rentan terhadap gangguan keseimbangan elektrolit:

Terlalu
Terlalu
Terlalu
Terlalu

banyak
banyak
banyak
banyak

natrium kram abdomens, nausea dan diare


kalium ileus paralitik
magnesium nausea, vomitus dan diare
kalsium nausea, vomitus dan konstipasi

Genggguan keseimbangan cairan dan elektrolit


Keseimbangan cairan dan elektrolit sangat esensial bagi kesehatan. Banyak factor
seperti keadaan sakit, cedera, penggunaan obat-obatan, pembedahan, dan terapi
dapat mengganggu. Keseimbangan cairan dan elektrolit pasien. Bahkan pasien
dengan sakit ringan sekali pun berisiko mengalami gangguan keseimbangan cairan
dan elektrolit (Lihat Ketidakseimbangan elektrolit).
Hipovolemia
Kandungan air dalam tubuh akan berkurang secara progresif dari sejak lahir hingga
usia lanjut, sebagai berkut:

Pada neonates, kandungan air 75% berat tubuh


Pada orang dewasa, sekitar 60% berat tubuh
Pada manula, sekitar 55%

Sebagian besar penurunan ini terjadi dalam 10 tahun pertama kehidupan.


Hipovolomia atau deficit volume cairan ekstrasel merupakan kehilangan cairan
tubuh yang isotonic, yaitu kehilangan natrium dan kalium terjadi dalam jumla yang
relative sama.
KEWASPADAAN KLINIS Bayi berisiko mengalami hipolemia karena
tubuhnya memerlukan air dengan proporsi besar daripada berat total tubuhnya.
KETIDAK SEIMBANGAN ELEKTROLIT
Tanda dan gejala klinis ketidakseimbangan elektrolit sering kali tidak jelas. Hasil
pemeriksaan kimia darah akan membantu mendiagnosis dan mengevaluasi
ketidakseimbangan elektrolit
Ketidakseimbangan
Tanda dan gejala klinis
Hasil diagnostic
elektrolit
hiponatremia
Kedutan dan kelemahan Kadar natrium serum
otot
akibat
< 135 mEq/I

hipernatremia

Hipokalemia

pembengkakan osmotic
sel
Letargi, konfusi, serangan
kejang, dan koma akibat
perubahan
neurotransmisi
Hipotensi dan takikardia
akibat
penurunan
volume
sirkulasi
ekstrasel
Nausen, vomitus dank
ram abdomen akibat
edema
yang
memengaruhi reseptor
dalam otak dan pusat
muntah pada batang
otak
Oliguria atau anuria akibat
disfungsi ginjal
Agitasi,
kegelisahan,
demam dan penurunan
tingkatan
kesadaran
akibat
perubahan
metabolism
Hipertensi,
takikardia,
edema
pitting
dan
kenaikan berat badan
yang berlebihan akibat
perpindahan air dari
cairan intrasel ke cairan
ekstrasel
Rasa haus, peningkatan
viskositas saliva, rasa
kasar pada lidah yang
kesemua
akibat
perpindahan cairan
Dispnea, henti napas dan
kematian
akibat
peningkatan
dramatis
tekanan osmotic
Pening/pusing
(rasa
berputar),
hipotensi,
aritmia,
perubahan
elektrokadiogram, dan

Penurunan berat jenis


urine
Penurunan osmolalitas
urine
Kadar natrium urine <
100 mEq/24 jam
Peningkatan jumlah sel
darah merah

Kadar natrium serum


> 145 mEq/I
Kadar natrium urine <
40 mEq/24 jam
Osmolalitas urine yang
tinggi

Kadar kalium serum <


3,5 mEq/I
Penurunan
kadar
kalsium
dan

Hiperkalemia

Hipokloremia

Hiperkloremia

Hipokalsemia

henti jantung akibat


perubahan
pada
eksitabilitas membrane
Nausea,
vomitus,
anoreksia,
diare,
penurunan
peristalsis
dan distensi abdomen
akibat
penurunan
motilitas usus
Kelemahan otot, keletihan
dank ram pada tungkai
akibat
penurunan
eksitabilitas
neuromuskuler
Takikardia
berubah
menjadi
bradikardia,
perubahan
EKG
dan
henti jantung akibat
hipopolarisasi
dan
perubahan
pada
repolarisasi
Nausea, diare dank ram
abdomen
akibat
penurunan
motilitas
lambung
Kelemahan
otot
dan
paralisis flasid akibat
inaktivasi
saluran
natrium membrane sel
Hipertonitisitas dan tetani
Pernapasan yang dangkal
dan tertekan
Biasanya
hipokloremia
disertai
hiponatremia
dan
gejalanya
khas,
seperti kelemahan atau
kedutan otot
Pernapasan yang cepat
dan dalam
Kelemahan
Penurunan
kemampuan
kognitif yang mungkin
berlanjut menjadi koma
Ansietas,
iritabilitas,

magnesium
serum
yang
terjadi
bersamaan
tidak
responsive
terhadap
terapi
hipokalemia
biasanya
menduga
bahwa hipomagnesia
terjadi
Alkalosis metabolic
Perubahan
ECG
meliputi geloombang T
yang datar, elevasi
gelombang U, elevasi
gelombang T
Kadar kalium > 5
mEq/I
Asidosis metabolic
Perubahan
EKG
meliputi
elevasi
gelombang
T,
pelebaran
kompleks
QRS,
pemanjangan
interval PR, gelombang
P yang datar atau tidak
ada, depresi segmen
ST

Kadar klorida serum <


98 mEq/I
pH serum > 7,45 (niali
pendukung)
CO2 serum > 32
mEq/L
(nilai
pendukung)
Kadar klorida serum >
108 mEq/L
pH serum < 7,35
CO2 serum < 22
mEq/L
9nilai
pendukung)
Kadar kalsium serum <

kedutan
di
sekitar
mulut,
laringospasme,
serangan kejang, tanda
Chvostek dan Trousseau
positif
akibat
peningkatan iritabilitas
neuromuskuler
Hipotensi
dan
aritmis
akibat
penurunan
influks kalsium

Hiperkalsemia

Hipomagnesemia

Rasa mengantuk, letargi,


sakit kepala, iritabilitas,
konfusi, depresi atau
apatis
karena
penurunan
iritabilitas
neuromuskuler
dan
pelepasan
asetilkolin
pada
sambungan
mioneural
(myoneural
junction)
Nyeri tulang dari fraktur
patologis
akibat
penurunan
kalsium
dalam tulang
Blok jantung (heart block)
akibat
penurunan
iritabilitas
neuromuskuler
Anoreksia,
nausea,
vomitus, konstipasi dan
dehidrasi
akibat
hipermolaritas
Nyeri
pinggang
akibat
pembentukan
batu
ginjal
Hamper
selalu
terjadi
bersama
hipokalemia
dan hipokalsemia
Hiperiritabilitas,
tetani,
kram tungkai dan kaki,
tanda
Chvostek
dan
Trousseau
positif,

8,5 mg/dl
Jumlah
trombosit
rendah
EKG
memerlihatkan
pemanjangan interval
QT,
pemanjangan
segmen ST, aritmia
Kemungkinan
perubahan
kadar
protein seruni karena
separuh kalsium serum
terikat albumin
Kadar kalsium serum <
10,5 mg/dl
EKG memperlihatkan
tanda-tanda
blok
jantung (heart block)
dan
pemendekan
interval QT
Azotemia
Penurunan
kadar
hormone paratiroid
Tes sulkowitch pada
urine memperlihatkan
peningkatan endapan
kalsium

Kadar
magnesium
erum < 1,5 mEq?L
Kadar
kalium
dan
kalsium yang rendah
dalam serum terjadi
bersamaan
dengan
hipomagnesemia

Hipermagnesemia

konusi,
delusi
dan
serangan
kejang,
semuanya
disebabkan
oleh perubahan pada
hantaran neuromuskuler
Aritmia, vasodilatasi dan
hipotensi
akibat
peningkatan
aliran
natrium ke dlaam atau
efek ketidakseimbangan
kalsium
dan
kalium
yang trjadi bersamaan
Hipermagnesemia jarang
dietemukan
dan
keadaan
ini
terjdai
karena
penurunan
ekskresi
magnesium
lewat
ginjal
(gagal
ginjal)
atau
karena
peningkatan
asupan
magnesium
Refelks yang menurun dan
kelemahan otot hingga
paralisis
flasid
yang
disebabkan oleh supresi
pelepasan
asetilkolin
pada
sambungan
mioneural
sehingga
menyekat
transmisi
neuromuskuler
dan
mengurangi eksitabilitas
sel
Gawat napas yang terjadi
sekunder
karena
paralisis
otot
pernapasan
Blok
jantung
dan
bradikardia
yang
disebabkan
oleh
penurunan aliran masuk
natrium
Hipotensi akibat relaksasi
otot polos pembuluh
darah dan penurunan

Kadar
magnesium
serum > 2,5 mEq/L
Kenaiakn kadar kalium
dan
kalsium
yang
terjadi bersamaan

Hipofosfatemia

Hiperfosfatemia

resistensi
vaskuler
melalui
pergeseran
kalsium dari permukaan
dinding
pembuluh
darah.
Kelemahan otot, tremor
dan parestesia akibat
defisiensi
adenosine
trifosfat
Hipoksia perefer akibat
defisiensi
2,3
disfosfogliserat
Biasanya
asimptomatik
kecuali
jika
menimbulkan
hipokalsemia
disertai
tetani
dan
serngan
kejang.

Kadar fosfat serum <


2,5 mg/dl
Ekskresi fosfat dalm
urine > 1,3 g/24 jam

Kadar fosfat serum >


4,5 mg/dl
Kadar kalsium serum <
9mg/dl
Ekskresi
fosfat
ke
dalam urine < 0,9 g/24
jam

Penyebab
Kehilangan cairan yang berlebihan, penurunan asupan cairan, perpindahan cairan
ke dalam ruang ketiga atau kombinasi semua factor ini dapat menyebabkan
penurunan volum cairan ekstrasel
Penyebab kehilangan cairan meliputi:

Perdarahan
Perspirasi berlebihan
Gagal ginjal disertai poliuria
Pembedahan abdomen
Vomitus atau diare
Drainase nasogastrik
Diabetes mellitus disertai poliuria atau diabetes insipidus
Fistula
Penggunaan pencahar secara berlebihan
Terpai diuretic berlebihan
Demam

Keadaan yang dpat menurunkan asupan cairan:

Disfagia
Koma
Kondisi lingkungan yang mencegah asupan cairan

Gangguan kejiwaan

Perpindahan cairan dapat berhubungan dengan :

Luka bakar (selam fase awal)


Obstruksi usus akut
Peritonitis akut
Pancreatitis
Cedera remuk (crush injury)
Efusi pleura
Fraktur pelvia (1,5 hingga 2 L darah dapat menumpuk dalam jaringan di sekitar
fraktur)

Patofisiologi
Hipovolemia merupakan gangguan isotonic. Defisit volume cairan menurunkan
tekanan hidrostatik kapiler dan transportasi cairan. Sel-sel mengalami kekurangan
nutrient normal yang berfungsi sebagai substrat bagi produksi energy, metabolism
dan fungsi yang lain. Penurunan aliran darah ginjal memicu system rennin
angiotensin untuk meningkatkan reabsorpsi natrium dan air. System kardiovaskuler
mengimbanginya dengan meningkatkan frekuensi jantung (heart rate),
kontraktilitas jantung, konstriksi vena, dan tahanan vaskuler sistemik sehingga
terjadi kenaikan curah jantung dan tekanan arteri rata-rata. Hipovolemia juga
memicu respons haus dengan melepaskan lebih banyak hormo antidiuretik dan
memproduksi lebih banyak aldosteron.
Kalau koompensasi ini gagal, maka syok hipovolemik akan terjadi dengan urutan
berikut :

Penurunan volume cairan intravaskuler


Penurunan aliran baik vena (venous return) yang mengurangi prelood dan
volume sekuncup (stroke volume)
Penurunan curah jantung
Penurunan tekanan arteri rata-rata
Gangguan perfusi jaringan
Penurunan pengangkutan oksigen dan nutrient ke dalam sel
Gagal organ berbagai system

Tanda dan gejala


Tanda dan gejala hipovolemia bergantung pada jumlah cairan yang hilang. (Lihat
memperkirakan kehilangan cairan)
Tanda dan gejala tersebut dapat meliputi

Hipotensi ortostatik yang disebabkan oleh peningkatan tahanan vaskuler perifer


dan penurunan curah jantung

Takikardia yang diinduksi oleh system saraf simpatik untuk meningkatkan curah
jantung dan tekanan ateri rata-rata
Rasa haus yang mendorong pasien untuk minum (peningkatan osmolalitas
cairan ekstrasel menstimulasi pusat rasa haus pada hipotalamus)
Pengemppisan vena-vena leher yang disebabkan oleh penurunan volume darah
yang beredar
Bola mata cekung akibat penurunan volume total cairan tubuh dan dehidrasi
yang ditimbulkan pada jaringan ikat serta humor akueus
Membrane mukosa kering akibat penurunan volume cairan tubuh (kelenjar yang
memproduksi cairan untuk melembabkan dan melindungi membrane mukosa
yang penuh pembuluh darah mengalami kegagalan sehingga terjadi kekeringan
yang cepat).
Penurunan turgor kulit yang disebabkan oleh penurunan cairan dalam lapisan
dermis (yang membuat kulit kehilangan kelenturan)
Penurunan berat badan yang cepat akibat kehilangan cairan tubuh yang akut.

KEWASPADAAN KLINIS pada bayi berusia kurang dari empat bulan yang
mengalami hipovolemia, ubun-ubun depan dan belakangnya terasa cekung ketika
dipalpasi. Antara usia 4 dan 18 bulan, ubun-ubun belakang (fontanel posterior)
normalnya sudah menutup tetapi ubun-ubun depan (fontanel anterior) tetap cekung
pada bayi yang mengalami hipovolemia.

Penurunan haluaran urine yang disebabkan oleh penurunan perfusi ginjal akibat
vasokonstriksi renal
Pemanjangan waktu pengisian kembali kapiler (capiler refill) yang disebabkan
oleh peningkatan tahanan vaskuler sistemik

Komplikasi
Komplikasi hipovolemia yang mungkin terjadi meliputi :

Syok
Gagal ginjal
Kematian

Diagnosa
Tidak ada petunjuk diagnostic tunggal yang memastikan hipovolemia tetapi hasil
pemeriksaan berikut ini mengarhkan ke hipovolemia:

Peningkatan kadar BUN (blood urea nitrogen) atau ureum, yang merupakan
tanda awal hipovolemia
Kenaikan kadar kreatinin serum (tanda lanjut)
Peningkatan protein serum, hemoglobin dan hematokrit (kecuali hipovolemia
akibat perdarahan karena kehilangan unsure-unsur darah akan menyebabkan
nilai di bawah normal)

Kenaikan kadar glukosa darah


Kenaikan osmolatralitas serum; kecuali pada hiponatremia yang osmolalitas
serumnya rendah
Pemeriksaan elektrolit serum dan analisis gas darah arteri dapat mencerminkan
permasalahan klinis yang menyertai sebagai akibat penyebab hipovolemia atau
penatalaksanaan terapi.

Jika pasien tidak memiliki penyakit renal yang menyebabkan keadaan hipovolemia
tersebut, hasil pemeriksaan urinalisis yang khas meliputi

Berat jenis urine lebih besar dari 1,030


Peningkatan osmolalitas urine
Kadar natrium urine kurang dari 50 mEq/L

MEMPERKIRAKAN KEHILANGAN CAIRAN


Parameter pengkajian berikut ini menunjukkan tingkat keparahan kehilangan
cairan.
Kehilangan cairan minimal
Penurunan volume intravaskuler sebesar 10% hingga 15% dianggap sebagai
kehilangan cairan yang minimal. Tanda dan gejala klinis meliputi:
Takikardia ringan
Tekanan darah normal pada posisi telentang
Tanda-tanda vital postural positif yang meliputi penurunan tekanan darah sistolik
lebih dari 10 lebih dari 20 kali/menit
Peningkatan waktu pengisian kembali kapiler (>3detik)
Haluaran urine melebihi 30m/jam
Kulit lengan dan tingkat teraba dingin dan tampak pucat
Rasa cemas
Kehilangan cairan sedang
Penurunan volume intravaskuler sekitar 25% lebih dianggap sebagai kehilangan
cairan berat.
Tanda dan gejala meliputi :
Takikardia yang mencolok
Hipotensi yang mencolok
Denyut nadi perifer lemah atau tidak teraba
Kulit yang diraba dingin, sianotik atau berbintik-bintik
Haluaran urine kurang dari 10ml/jam
Tidak sadarkan diri

Penanganan
Penanganan yang dapat dilakukan untuk mengatasi hipovolemia meliputi :

Pemberian cairan per oral (bisa cukup sadar untuk menelan dan dapat menerima
cairan yang diberikan)
Pemberian cairan parenteral untuk menambah atau menggantikan terapi oral
(pada hipovolemia sedang hingga berat, pilih cairan perenteral bergantung pada
tipe cairan yang hilang, berat hipovolemia dan situs kardiovaskuler, elektrolit
serta asam basa pasien)
Resusitas cairan dengan pemberian infuse yang cepat (deplesi volume yang
berat, bergantung pada keadaan pasien, 100 hingga 500 ml cairan dapat
diberikan dalam waktu 15 menit hingga 1 jam; pemberian cairan yang lebih
cepat dengan cara bolus dapat dilakukan jika diperlukan)
Transfused arah atau produk darah (pada kasus perdarahan)
Pemberian obat antidiare sebagaimana diperlukan
Pemberian obat antiemetic sebagaimana diperlukan
Pemberian obat dopamine (Intropin) atau norepinefrin (levophed) untuk
meningkatkan kontraktilitas jantung dan perfusi renal (jika pasien tetap
menunjukkan gejala sesudah terapi penggantian cairan)
Terapi oksigen untuk memastikan kecukupan perfusi jaringan
Autotransfusi (untuk sebagian psaien hipovolemia yang disebabkan oleh trauma)

Pertimbangan khusus

Pemberian infuse harus dimulai dengan keteter yang paling pendek dengan
ukuran lumen paling besar karena tahanan yang dihasilkannya terhadap aliran
cairan lebih kecil dibandingkan kateter yang panjang dan upis
Status mental dan tanda-tanda vital pasien harus dipantau dengan ketat.
Pemantauan ini meliputi pula pengukuren tekanan darah ortostatik jika
diperlukan.
Jika tekanan darah tidak bereaksi terhadap intervensi sebagaimana perkiraan
kita, keadaan pasien harus dinilai kembali untuk menemukan tempat perdarahan
yang mungkin terlewatkan pada pemeriksaan pertama. (Ingat, pasien dapat
kehilangan darah dalam jumlah besar di dalam tubuhnya sebagai akibat fraktur
pangkal paha atau pelvis)

Hipervolemia
Pertambahan volume cairan ekstrasel, yang dinamakan hipervolemia, dapat
melibatkan ruang intestisial atau intravaskuler. Hipervolemia terjadi kalau natrium
dan air yang berlebihan bertahan dalam tubuh dengan proporsi yang lebih kurang
sama. Keadaan ini hamper selalu terjadi secara sekunder karena peningkatan
kandungan total natrium tubuh yang menyebabkan retensi air. Biasanya tubuh
dapat mengimbanginyya dan emmulihkan keseimbangan cairan.

Penyebab
Keadaan yang memperbesar risiko retensi natrium dan air meliputi :

Gagal jantung
Sirosis hati
Sindrom nefrotik
Terapi kortikosteroid
Saupan protein yang rendah dari makanan
Gagal ginjal
Sumber asupan natrium dan air yang berlebihan meliputi:

Pemberian cairan parenteral disertai larutan normal salin atau ringan laktat
Pemberian plasma atau darah
Asupan air, natrium klorida atau garam-garam lain dari makanan

Perpindahan cairan ke dalam kompartemen cairan ekstrasel dapat meliputi :

Remobilisasi cairan sesudah penanganan luka bakar


Pemberian cairan hipertonik seperti manitol (Osmitrol) atau larutan salin
hipertonik
Pemberian cairan koloid onkotik seperti albumin

Patofisiologi
Peningkatan volume cairan ekstrasel menyebabkan rangkaian kejadian berikut ini :

Kelebihan muatan sirkulasi


Peningkatan kontraktilitas jantung dan tekanan arteri rata-rata
Peningkatan tekanan hidrostatik kapiler
Perpindahan cairan ke dalam ruang interstisial
Edema

Kenaikan tekanan arteri rata-rata akan menghambat sekresi hormone antidiuretik


dan aldosteron sehingga terjadi peningkaan eliminasi air dan natrium ke dalam
urine. Mekanisme kompensasi ini biasanya mengembalikan volime intravaskuler
yang normal. Apabila keadaan hipervolemia berat atau berlangsung lama atau
apabila pasien memiliki riwayat disfungsi kardiovaskuler, mekanisme kompensasi
tersebut mungkin tidak dapat bekerja dengan baik sehingga akan terjadi gagal
jantung dan edema pulmoner.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala yang mungkin terdapat meliputi :

Pernapasan cepat akibat jumlah sel darah erah permililiter darah yang lebih
rendah (pengenceran menyebabakan peningkatan frekuensi pernapasan
sebagai kompensasi untuk menambah oksigen)
Dispnea (pernapasan sesak dan berat) akan peningkatan volume cairan
dalam rongga oksigenasi)
Ronki bahan atau crackles (bunyi gemericik atau menggelegak pada
auskultasi paru) akibat kenaikan tekanan hidrostatik dalam kapiler pilmoner
Denyut nadi yang cepat dan memantul akibat peningkatan kontraktilitas
jantung (akibat kelebihan muatan sirkulasi (circulatory overload)
Distensi vena-vena leher akiba peningkatan muatan volume darah dan
peningkatan preload
Kulit lempad (sebagai kompensasi untuk meningkatkan eksresi air melalui
perspirasi)
Kenaikan berat badan yang akut akibat peningkatan volume total cairan
tubuh karena kelebihan muatan sirkulasi (yang merupakan indicator terbaik
untuk menunjukkan kelebihan volume cairan ekstrasel)
Edema (peningkatan tekanan arteri rata-rata akan menyebabkan kenaikan
tekanan hidrostatik kapiler sehingga terjadi perpindahan cairan dari plasma
ke dalam ruang interstisial)
Bunyi gallop S (bunyi jantung abnormal akibat pengisian yang cepat dan
kelebihan muatan volume dalam ventrikel selama diastol)

Komplikasi
Komplikasi hipervolemia yang mungkin ditemukan meliputi:

Kerusakan kulit
Edema paru akut disertai hipoksemia

Diagnosis
Tidak ada tes diagnostik tunggal untuk memastikan kelainan ini tetapi hasil
pemeriksaan berikut menunjukkan hipervolemia:

Penurunan kadar kalium dan ureum serum akibat hemodiluasi


Penurunan hematokrit akibat hemodilusi
Kadar natrium yang normal
Ekresi natrium yang rendah dalam urine
Peningkatan nilai-nilai hemodinamika

Penanganan
Penanganan yang dapat dilakukan untuk mengatasi hipervolemia meliputi:

Pembatasan asupan natrium

Pemberian obat yang mengurangi preload, seperti mofin, furosemid serta


nitrogliserin dan obat yang mengurangi afterload.

KEWASPADAAN KLINIS Lakukan pemantauan cermat terhadap kecepatan


pemberian cairan infus dan respon pasien, khususnya pada pasien lanjut usia atau
paisen dengan kerusakan fungsi jantung atau ginjal yang sangat mudah mengalami
edema paru akut.
Untuk hipervolemia yang berat atau gagal ginjal, pasien dapat menjalani terapi
pengambilalihan fungsi ginjal yang meliputi:

Hemodialitasis atau dialisis peritoncal


Hemofiltrasi arteriovenosa yang kontinus
Hemofiltrasi venavenosa yang kontinu

Tindakan pendukung (suportif) meliputi:

Pemberian oksigen
Penggunaan kasu kaki penahan untuk penyakit tromboemboli yang
membantu mobilisasi cairan edema
Tirah garing
Penanganan keadaan yang menyebabkan atau kontribusi menyebabkan
hipovolemia.

INTERPRETASI NILAI GAS DARAH ARTERI


Tabel ini membandingkan nilai-nilai gas darah artei yang abnormal dan maknanya
bagi perawatan pasien
Gangguan

pH

Normal

7,35
7.45

Asidosi
Respiratorik

> 7,35

hingga

PaCO2
(mmHg)
35 hingga 45

> 45

HCO3
(mEq/L)
22 hingga 26

Akut; dapat
normal
Kronis > 26

Kompensasi

Renal:
peningkatan
sekresi
dan
ekresi
asam;
kompensasi
perlu waktu 24
jam
sebelum
mulai terjadi
Respiratorik;
frekuensi napas
meningkat

Akut normal
Kronis <22

Alkalosis
Respiratorik

< 7,45

< 35

Asidosis
Metabolik

> 7,35

< 35

< 22

Alkalosis
Metabolik

> 7,45

> 45

< 26

Pertimbangan khusus

untuk
mengeluarkan
CO2
Renal: penurunan
sekresi ion H
dan
sekresi
aktif HCO3 ke
dalam urine
Repiratorik; paruparu
mengelurakan
lebih
banyak
CO2
dengan
meningkatkan
ferkuensi
dan
kedalaman
pernapasan
Respiratorik;
hipoventilasi
segera
terjadi
tetapi
secara
terbatas karena
timbul
hipoksemia
Renal;
berlangsung
lebih
efektif
tetapi
lambat
untuk
mengekskresi
lebih
sedikit
asam dan lebih
banyak basa

Jika

pasien

cenderung

mengalami

hipervolemia,

pompa

infusi

harus

digunakan pada setiap pemberian infuse untuk mencegah pemberian cairan


yang selalu banyak

Tanda-tanda vital dan status hemodinamika pasien harus terus dinilai untuk
mencatat responsnya terhadap terapi. Tanda-tanda hipovolemia menunjukkan
keadaan koreksi berlebihan. Pasien berusia lanjut, pasien pediatric, atau pasien
dengan keadaan kesehatan yang terganggu berisiko tinggi mengalami
komplikasi dalam pelaksanaan terapi.

Apabila pada pasien hipervolemia tidak terlihat respons terhadap diuretic,


maka fungsi ginjalnya mungkin terganggu. Dialysis merupakan langkah
selanjutnya.

Jika pasien tidak bisa menerima terapi dialysis,

tindakan

hemofiltrasi arteriovenosa dapat dilakukan.


Perubahan patofisiologis pada ketidakseimbangan asam-basa
Keseimbangan

asam

basa

sangat

esensial

bagi

kehidupan.

Konsep

yang

berhubungan dengan ketidakseimbangan meliputi asidemia, asidosis, alkalemia,


alkalosis dan kompensasi.
Asidemia
Asidemia merupakan keadaan pH darah arteri kurang dari 7,35 dan mencerminkan
kelebihan relative asam di dalam darah
Asidosi
Asidosis merupakan peningkatan sistemik pada konsentrasi ion hydrogen. Jika paruparu tidak mampu mengelurakan CO2 atau bilamana produk asam asiri (asam
karbonat) atau non asiri (asam laktat).
Alkalemia
Alkalemia merupakan keadaan pH darah arteri lebih dari 7,45 dan mencerminkan
kelebihan relative basa di dalam darah. Pada alkalemia, kelebihan ion hydrogen
dalam cairan intrasel memaksa ion-ion tersebut berpindah ke dalam caian
ekstrasel.
Alkalosis

Alkalosis merupakan konsentrasi ion hydrogen di seluruh tubuh. Kehilangan CO2


yang berlebihan selama hiperventilasi, kehilangan asam non asiri pada saat vomilus
atau asupan basa yang berlebihan dapat menurunkan konsentrasi ion hydrogen.
Kompensasi
Paru-paru dan ginjal bersama sejumlah system bufer kimia yang lain dalam
kompartemen intrasel dan ekstrasel bekerja sama untuk mempertahankan nilai pH
plasma dalam kisaran antara 7,35 dan 7,45 (kompensasi).
System bufer
System bufer (buffer system) terdiri atas asam lemaj (yang tidak mudah
melepaskan ion hydrogen bebas) dan basa yang bersesuaian, seperti natrium
bikarbonat.
Ada empat bufer atau system bufer yan penting

Asam karbonat system bikarbonat (bufer paling penting yang bekerja dalam
paru-paru)

System hemoglobin oksihemoglobin (bekerja dalam sel darah merah).

Bufer protein yang lain (dalam cairan ekstrasel dan intrasel)

System fosfat (terutama dalam cairan intrasel)

Kalau proses penyakit yang primer mengubah komponen asam atau komponen
basa pada rasio pH, maka paru-paru atau ginjal (organ mana saja dari keduanya
yang tidak terkena proses penyakit) akan bertindak mengembalikan rasio tersebut
dan menirmalkan pH.
Komponen oleh ginjal
Jika terdapat gangguan pernapasan yang menyebabkan asidosis atau alkalosis,
ginjal akan bereaksi dengan mengubah penanganannya terhadap ion-ion hydrogen
dan hikarbonat dan bikarbonat untuk memulihkan pH menjadi normal kembali.

Asidemisginjal mengekskresi kelebihan ion hydrogen yan dapat berikatan


dengan fosfat ammonia untuk asam yang bisa dititrasi dalam urine.

Alkalemia : ginjal mengekskresi kelebihan ion bikarbonat yang biasanya


bersama dengan ion natrium.

Kompensasi oleh paru-paru


Apabila asidosis atau alkalosis terjadi karena gangguan metabolic atau renal,
system pernapasan mengatur frekuensi pernapasan untuk memulihkan pH kembali
normal. Tekanan parsial CO2 arteri (Pa CO2) mencerminkan kadar CO2 yang
proporsional dengan pH darah.

Asidemia

meningkatkan

frekuensi

dan

kedalaman

pernapasan

untuk

mengeliminasi CO2

Alkalemia menurunkan frekuensi dan kedalaman pernapasan untuk menahan


CO2

Gangguan keseimbangan asam basa


Gangguan asam basa dapat menyebabkan asidosis atau alkalosis respirator
ataupun asidosis atau alkalosis metabolic
Asidosis respiratorik
Asidosis

respiratorik

merupakan

gangguan

asam

basa

yang

ditandai

oleh

penurunan ventilasi alveolar. System pulmoner pasien tidak dapat menghilangkan


cukup banyak CO2 dari dalam tubuh. Keadaan ini menimbulkan hiperkapnia (PaCO2
lebih besar dari 45 mmHg) dan asidosis (pH kurang dari 7,35).
Prognosis

bergantung

pada

berat

gangguan

yang

memnyebabkan

asidosis

respiratorik dan keadaan klinis pasien secara umum. Prognosis asidosis respiratorik
pada pasien dengan kelainan yang memperburuk keadaan umumnya tidak begitu
baik.
Penyebab
Factor-faktor yang menyebabkan asidosis respiratorik melihputi:

Obat-obatan (obat golongan narkotik, anestesi umum, hiptonik, alcohol dn


golongan sedative, termasuk obat-obat rancangan baru seperti MCMA atau
ectasy akan menurunkan sensitivitas pusat pernapasan)

Trauma SSP (cedera pada medulla oblongata dapat menganggu dorongan


bernapas)

Henti jantung (akut)

Sleep apnes

Alkalosis metabolic kronis sebagai mekanisme kompensasi respiratori yang


mencoba menormalkan pH dengan menurunkan ventilasi alveolar

Terapi ventilasi (penggunaan oksigen aliran tinggi (high flow oxygen) pada
pasien gangguan respirasi yang kronis akan menekan dorongan jipoksia yang
membuat pasien bernapas; penggunaan tekanan positive end expiratory
yang tinggi pada keadaan penurunan curah jantung pdat menyebabkan
hiperkapnia yang disebabkan oleh peningkatan yang besar pada ruang
hampa di alveoli (dead space alveolar)

Penyakit neuromuscular, sperti miastenia gravis, sindrom Guillain Barred an


poliomyelitis (otot-oto respiratorius tidak menunjukkan respons yang benar
terhadap dorongan respirasi)

Obstruksi jalan napas atau penyakit parenkim paru (karena menanggung


ventilasi alveolar)

Penyakit paru obstruktif menahun (PPOM) atau asma

Sindrom gawat napas dewasa (adult respiratory distress syndrome) yang


berat (karena menyebabakan penurunan aliran darah pulmonalis dan
pertukaran CO2 serta oksigen yang buruk antara paru-paru dan darah)

Bronchitis kronis

Pneumotoraks yang luas

Pneumonia berat

Edema paru

Patofisiologi
Ketika ventilasi paru menurun, tekanan PaCO2 meningkat dan kadar CO2 akan
meninggi dalam semua jaringan serta cairan, termasuk cairan medulla oblongata
dan cairan serebrospinal. CO2 yang mengalami retensi akan berikatan dengan air
untuk membentuk asam karbonat (H2CO2). Asam karbonat berdisosiasi untuk
melepaskan ion-ion hydrogen bebas dan bikarbonat (HCO2).

Seiring penurunan pH, senyawa 2,3 disfosfogliserat (2,3-DPG) akan menumpuk di


dalam sel-sel darah merah tempat senyawa 2,-DPG ini mengubah hemoglobin
sehingga hemoglobin melepas oksigen. Karena mekanisme

respirasi gagal,

kenaikan PaCO2 menstimulasi ginjal untuk menahan ion bikarbonat serta natrium
dan mengekskresi ion hydrogen. Sebagai akibatnya akan tersedia lebih banyak lagi
natrium bikarbonat (NaHCO2) untuk mendapat ion hydrogen bebas.
Setelah konsentrasi ion hydrogen melampaui mekanisme kompensasi, ion hydrogen
akan bergerak masuk kedalam sel dan ion kalium mengalir keluar. Dalam keadaan
kekurangan

oksigen,

metabolisme

anaerob

menghasilkan

asam

laktat.

Ketidakseimbangan elektrolit dan asidosis akan menyebabkan depresi fungsi saraf


dan jantung yang serius.
Tanda dan gejala
Gambaran klinis asidosi respiratorik bervariasi menurut berat dan lama keadaan
tersebut, penyakit yang mendasari dan keberadaan hipoksemia.
Tanda dan gejala yang mungkin ada meliputi:

Kegelisahan

Konfusi

Rasa khawatir/takut

Somnolen

Tremor halus atau flapping tremor (asteriksis)

Koma

Sakit kepala

Dispnea dan takipnea

Papiledema

Panurunan refleks

Hipoksemia kecuali jika pasien mendapat oksigen

Asidosis respiratorik dapat pula menyebabkan gangguan kardiovaskuler yang


meliputi:

Takikardia

Hipertensi

Aritmia atrial dan ventrikuler

Hipotensi disertai vasodilatasi (denyut nadi memantul dan bagian perifer


yang hangat pada asidosi berat)

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi :

Gangguan SSP dan kardiovaskuler yang berat akibat pH darah yang rendah
(kurang dari 7,15)

Depresi miokard (yang menyebabkan syok dan henti jantung)

Kenaikan PaCO2 meskiun sudah dilakukan penanganan yang optimal (pada


penyakit paru kronis)

Diagnosis
Tes berikut ini membantu penegakan diagnosis asidosis respiratorik:

Analisis gas darah arteri yang memperlihatkan PaCO2 lebih dari 45 menit
mmHg; pH kurang dari 7,35 hingga 7,45, dan HCO2 yang meninggi pada
stadium kronis (memastikan diagnosis)

Foto roentgen toraks (sering memperlihatkan penyebab seperti gagal


jantung,

pneumonia,

penyakit

paru

obstruktif

menahun

(PPOM)

dan

pneumotoraks)

Kadar kalium lebih dari 5 mEq/L

Kadar klorida serum yang rendah

pH urine yang asam (karena ginjal mengekskresi ion hydrogen untuk


memulihkan pH darah kembali normal)

skrining pemakaian obat (dapat memastikan suspek overdosis obat)

Penanganan
Terapi yang efektif untuk mengatasi asidosis respiratorik adalah mengoreksi
penyebab yang mendasari hipoventilasi alveolar. Penanganan keadaan paru yang
menyebabkan asidosis respiratorik meliputi tindakan:

Mengeluarkan benda asing dari jalan napas

Membuat jalan napas artificial melalui intubasi endotrakea atau trakeostomi


dan melaksanakan ventilasi mekanis (jika pasien tidak dapat bernapas
spontan)

Meningkatkan tekanan parsial oksigen dalam darah arteri (PaO2) hingga


minimal 60 mmHg dan menaikkan pH hingga lebih dari 7,2 untuk mencegah
aritmia jantung

Memberi obat bronkodilator dalam bentuk aerosol atau suntikan IV untuk


melapangkan jalan napas yang tersumbat

Memberi antibiotic untuk mengatasi pneumonia

Memasang slang dada untuk memperbaiki pneumotoraks

Memberi tekanan end expiratory yang posotof untuk mencegah alveoli kolaps

Memberi terapi trombolitik atau antikoagulan untuk mengatasi emboli paru


yang massif

Melakukan bronkoskopi untuk mengeluarkan secret yang berlebihan dan


tertahan

Penanganan pasien PPOM meliputi :

Pemberian bronkoilator

Pemberian oksigen dengan kecepatan rendah (pemberian oksigen yang


melebihi kebutuhan normal akan menghilangkan dorongan bernapas dan
selanjutnya akan menurunkan ventilasi alveolar)

Pemberian bronkodilator

Penurunan PaCO2 yang bertahap hingga mencapai nilai dasar untuk


memberikan ion klorida dan kalium yang adekuat guna meningkatkan eksresi
bikarbonat oleh ginjal (pada asidosis respiratorik kronis)

Terapi lain meliputi :

Terapi obat untuk keadaan seperti miastenia gravis

Dialysis atau pemberian arang (charcoal) untuk mengeluarkan obat-obat


yang toksik

Koreksi alkalosis metabolic

Pemberian natrium bikarbonat IV yang dilakukan dengan hati-hati

Pertimbangan khusus

Waspadai

perubahan

yang

kritis

pada

fungsi

respiratori,

SSP

dan

kardiovaskuler pasien.

Pertahankan jalan napas pasien dan berikan humidifikasi yang adekuat jika
keadaan asidosis memerlukan ventilasi mekanis.

Untuk mencegah asidosis respiratorik, lakukan pemantauan ketat pada


pasein PPOM dan pasien dengan retensi CO2 yang kronis untuk mendeteksi
tanda-tanda asidosis.

Lakukan pemantauan ketat pada semua pasien yang menggunakan obatobat golongan narkotik dan sedative.

Alkalosis respiratorik
Alkalosis respiratorik merupakan gangguan asam basa yang ditandai oleh PaCO2
kurang dari 35 mmHg dan pH darah lebih dari 7,45. alkalosis respiratorik
merupakan ketidakseimbangan asam basa yang paling sering dijumpai pada pasien
yang

menderita

penyakit

kritis

dan

jika

gangguan

tersebut

cukup

berat,

prognosisnya buruk
Penyebab
Penyebab alkalosis respiratorik digolongkan ke dalam dua kategori:

Pulmoner-hipoksemia berat, pneumonia, penyakit paru interstisial, penyakit


paru vaskuler dan asma akut

Nonpulmoner-ansietas, demam/panas, intoksikasi aspirin, asidosis metabolic,


penyakit sisitem saraf pusat (inflamasi atau tumor), sepsis, gagal hati dan
kehamilan.

Patofisiologi
Kalau frekuensi ventilasi pulmoner meningkat melebihi frekuensi yang diperlukan
untuk mempertahankan kadar CO2 yang normal, CO2 akan dihembuskan keluar
dalam jumlah berlebihan. Dalam bertahan terhadap peningkatan pH serum system
bufer hydrogen kalium akan menarik ion hydrogen keluar dari sel dan membuatnya
masuk kedalam darah untuk dipertukarkan dengan ion kalium.
Hipokapnia akan menstimulasi glomus karotikus serta korpus aorta (aotic body) dan
mendula oblongata, meningkatkan frekuensi jantung (yang lebih lanjut dipeburuk

oleh hipokalemia) tetapi tidak menaikkan tekanan darah. PaCO2 yang menerus
rendah dan vasokonstriksi yang diakibatkannya akan meningkatkan hipoksia serebri
dan perifer. Alkalosis yang berat mengahambat ionisasi kalium.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala yang mungkin ada meliputi :

Pernapasn

cepat

dan

dalam (mungkin

lebih

dari

40 kali/menit

dan

menyerupia pernapasan Kusmaul yang merupakan cirri khas saidosi diabetic)


biasanya menyebabkan gangguan SSP dan neuromuskuler (tanda cardinal
untuk alkalosis respiratorik)

Kepala terasa ringan atau pening akibat penurunan aliran darah serebral

Agitasi

Parestesia sirkumoral dan perifer

Spasme karpopedal, twitching (mungkin berlanjut menjadi tetani) dan


kelemahan otot.

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi pada alkalosis respiratorik berat meliputi :

Aritmia jantung yang tidak responsive terhadap penanganan konversional


karena system bufer oksigen hemoglobin terganggu

Serangan kejang, tetani karena hipokalsemia

Serangan apnea jika pH terus tinggi dan PaCO2 tetap rendah

Diagnosis
Hasil tes berikut menunjukkan asidosis respiratorik

Analisis gas darah ateri memperlihatkan PaCO2 kurang dari 35 mmHG;


kenaikan pH yang proporsional dengan penurunan PaCO2 akan terlihat pada
stadium akut tetap nilai pH tersebut akan menurun hingga mencapai nilai
normal pada stadium kronis.

Pemeriksaan elektrolt serum (untuk mendeteksi selainan metabolic yang


menyebabkan alkalosis respiratorik kompensatorik)

Hasil EKG (untuk menunjukkan aritmia jantung)

Kadar klorida serum yang rendah (pada alkalosis respiratorik berat)

Skrining toksikologi (untuk keracunan salisilat)

pH urine yang basa karena ginjal mengekskresi HCO3 untuk menaikan pH


darah

Penanganan
Penanganan yang dapat dilakukan untuk mengoreksi keadaan yang menyebabkan
asidosis respiratorik ini meliputi :

Pengeluaran toksin yang termakan, seperti salisilat, dengan menginduksi


emesis atau melakukan lavase lambung

Penanganan demam atau sepsis

Pemberian oksigen untuk mengatasi hipoksemia akut

Penanganan penyakit SSP

Tindakan

meminta

meningkatkan

CO2

pasien
dan

bernapas

membantu

dalam

kantung

mengurangi

rasa

kertas

untuk

cemas

(untuk

hiperventilsai yang disebabkan oleh kecemasan hebat)

Pengaturan

volume

tidal

dan

minute

ventilation

pada

pasien

yang

pernapasannya dibantu dengan alat ventilator mekanis.


Pertimbangan khusus

Amati dan laporkan setiap perubahan pada fungsi neurology, neuromuskuler


atau kardiovaskuler

Ingat, gejala twitching (kedutan) dan aritmia jantung dapat berkaitan dengan
alkalemia dan ketidakseimbangan elektrolit

Jelaskan semua tes dan prosedur diagnostic yang akan dikerjakan untuk
mengurangi kecemasan pasien.

Asidosis metabolic
Asidosis metabolic merupakan gangguan asam basa yang ditandai oleh kadar asam
berlebihan dan HCO3 yang kurang akibat gangguan nonrespiratori yang mendasari
asidosis metabolic. Penurunan primer HCO3 plasma menyebabkan penurunan nilai
pH.

KEWASPADAAN KLINIS asidosis metabolic lebih prevalen di antara anak-anak


yang rentan terhadap ketidakseimbangan asam basa karena laju metabolisme
mereka yang cepat dan rasio air terhadap berat badan total yang rendah.
Asidosis metabolic yang berat atau yang tidak teratasi dapat menyebabkan
kematian. Prognosis menjadi lebih baik jika penanganan segera dilakukan untuk
mengatasi penyebabnya dan mengembalikan keadaan asidosis dengan cepat.
Penyebab
Asidosis metabolic biasanya terjadi karena metabolismelemak berlebihan karena
tidak ada karbohidrat yang bisa digunakan. Keadaan ini dapat disebabkan oleh
ketoasidosis diabetic, alkoholisme kronis, malnutrisi atau diet rendah karbohidrat
tinggi

lemak

yang

semuanya

akan

memproduksi

lebih

banyak

ketoadosis

dibandingkan proses metabolisme yang dapat menanganinya. Penyebab lain


meliputi :

Metabolisme karbohidrat yang anaerob (penurunan oksigenasi jaringan atau


perffusi jaringan-seperti pada kegagalan pompa jantung pasca infark
miokard, penyakit paru atau hati, syok atau anemia memaksa perubahan
metabolisme dari aerob menjadi anaeron sehingga terjadi peningkatan kadar
asam laktat)

Penurunan

eksresi

asam

hasil

metabolisme

atau

ketidakmampuan

menyimpan basa yang terjadi karena insufisiensi dan gagal ginjal (asidosis
renal)

Diare, malabsorpsi intestinal atau kehilangan natrium bikarbonat dari


intestium sehingga system pendapar bikarbonat berpindah ke sisi yang
bersifat asam

Intoksikasi salisilat (penggunaan aspirin berlebihan), keracunan eksogen atau


yang lebih jarang terjadi penyakit Addison (peningkatan eksresi natrium serta
klorida dan retensi kalium)

Inhibisi

sekresi

asam

yang

disebabkan

penggunaan diuretic yang menahan kalium.


Patofisiologi

ole

hipoaldosteronisme

atau

Ketika asam (hydrogen) mulai menumpuk di dalam tubuh, bufer kimia (HCO3 dan
protein plasma) dalam sel dan cairan ekstrasel akan mengikat ion hydrogen yang
berlebih tersebut.
Ion hydrogen yang berlebihan dan tidak bisa diikat oleh bufer akan menurunkan pH
darah

dan

menstimulasi

kemoreseptor

dalam

medulla

oblongata

untuk

meningkatkan respirasi. Ginjal yang sehat mencoba melakukan kompensasi dengan


menyekresi ion hydrogen yang berlebihan itu ke dalam tubulus renal.
Ion hydrogen yang berlebihan dalam cairan ekstrasel akan berdifusi secara pasif ke
dalam sel. Untuk mempertahankan keseimbangan muatan yang melalui membrane
sel akan melepas ion kalium.
Tanda dan gejala
Pada asidosis ringan, gejala penyakit yang mendasari asidosis metabolic dapat
menyembunyikan bukti klinis yang langsung. Tanda dan gejala tersebut meliputi :

Sakit kepala dan letergi yang kemudian berlanjut menjadi keluhan mau
pingsan, depresi SSP, pernapasan Kussmaul (ketika paru-paru mencoba
melakukan kompensasi dengan menghembus keluar CO2), hipotensi, stupor
dan (jika keadaannya sangat berat serta tidak teratasi) koma dan kematian.

Gangguan GI yang menyertai yang menimbulkan anokresia, nausea, vomitus,


diare dan mungkin pada dehidrasi

Kulit yang hangat dan tampak kemerahan (flushing), yang disebabkan oleh
penurunan respons vaskuler terhadap stimuli saraf simpatik yang peka
terhadap perubahan pH.

Napas yang berbau manis (bau seperti aseton) akibat katabolisme lemak dan
ekskresi aseton yang menumpuk melalui paru-paru.

Kompliksai
Asidosis metabolic akan menekan SSP dan jika tidka teratasi, menimbulkan:

Kelemahan, paralisi flasid

Koma

Aritmia ventrikel dan mungkin pula henti jantung

Pada asidosis metabolic karena gagal ginjal kronis, HCO3 diambil dari dalam tulang
untuk mendapar ion hydrogen. Akibat pengambilan HCO3 ini adalah :

Retardasi pertumbuhan pada anak-anak

Kelainan utlang, seperti osteodistrofi renal

Diagnosis
hasil tes berikut ini memastikan diagnosis asidosis metabolic:

pH darah ateri kurang dari 7,35 (hingga mencapai 7,10 pada asidosis berat);
PaCO2 normal atau kurang dari 34 mmHg karena terjadi mekanisme
kompensasi; HCO3 dapat sebesar 22 mEq/L)

metabolic:

pH urine kurang dari 4,5 tanpa disertai penyakit renal (karena ginjal
mengekskresi asam untuk menaikkan pH darah)

kadar kalium serum yang lebih dari 5,5 mEq/L akibat pendaparan kimiawi

kadar glukosa lebih dari 150 mg/dl

terdapat badan keton dalam erum pada diabetes

kenaikan asam laktat plasma pada asidosis laktat

celah anion lebih besar dari 14 mEq/L pada asidosis metabolic pada asidosis
laktat, ketoasidosis, overdosis aspirin, keracunan alcohol, gagal ginjal atau
sejumlah keadaan lain yang ditandai oleh penumpukkan asam-asam organic,
senyawa sulfat atau fosfat.

Celah anion 12 mEq/L atau kurang pada asidosis metabolic anion dengan
anion gap yang normal akibat kehilangan HCO3

Penanganan
Penanganan asidosis metabolic bertujuan mengoreksi dengan segera keadaan
asidosis dengan cara mengatasi, baik gejala maupun penyebab yang mendasari.
Tindakan yang dapat dilakukan meliputi:

Pemberian natrium bikarbonat IV pada celah anion yang berat. Tindakan ini
bertujuan menetralkan keasaman darah pada pasien yang pH-nya kurang
dari 7,20 disertai kehilangan ion HCO3.

Pemberian larutan infuse Ringer laktat untuk mengoreksi asidosis metabolic


dengan celah anion yang normal dan mengatasi deficit volume cairan
ekstrasel.

Evaluasi dan koreksi ketidakseimbangan elektrolit

Koreksi penyebab yang mendasari (misalnya, pada ketoasidosis diabetic,


koreksi dilakukan dengan pemberian infuse insulin dosis rendah secara
kontinu)

Ventilasi mekanis untuk mempertahankan kompensasi respiratorius jika


diperlukan.

Terapi antibiotic untuk mengatasi infeksi

Terapi dialysis pada pasien gagal ginjal atau pasien keracunan obat tertentu

Pemberian

obat

antidiare

untuk

mengatasi

kehilangan

HCO3

yang

ditimbulkan diare

Pemantauan adanya perubahan sekunder akibat hipovolemia seperti tekanan


darah yang turun (pada asidosis diabetic).

Pertimbangan khusus

Siapkan ampul bikarbonat agar bisa segera diberikan pada keadaan


emergensi.

Pada asidosis diabteik, awasi perubahan sekunder yang disebabkan oleh


hipovolemia, seperti penurunan tekanan darah

Catat asupan haluaran cairan secara akurat untuk memantau fungsi ginjla

Karena asidosis metabolic pada umumnya menyebabkan vomitus, atur posisi


tubuh pasien unutk mencegah aspirasi.

Lakukan perawatan kebersihan mulut dengan baik

Untuk menceah asidosis metabolic, lakukan observasi yang cermat terhadap


pasien yang mendapatkan terapi infuse atau yang dipasangi pipa intestinal.

Alkalosis metabolic
Alkalosis metabolic terjadi ketika kadar asam yang rendah atau kadar HCO3 yang
tinggi menimbulkan respons metabolic, respiratorik dan renal yang menghasilkan
gejala yang khas (paling utama, hipoventilasi). Keadaan ini selalu terjadi sekunder
karena suatu penyebab yang ada di baliknya. Dengan penegakan diagnosis yang

dini dan penanganan yang segera, prognosisnya baik terapi alkalosis metabolic
yang tidak ditangani dapat menyebabkan koma dan kematian.
Penyebab
Alkalosis metabolitk erjadi karena kehilangan asam, retensi basa, atau mekanisme
renal yang berkaitan dengan kadar kalium dan klorida yang rendah dalam serum.
Penyebab kehilangan asam yang serius meliputi :

Vomitus kronis

Drainase atau lavase pipa nasogastrik tanpa penggantian elektrolit yang


adekuat

Fistula

Penggunaan steroid dan diuretic tertentu (furosemid [Lasix], tiazida, serta


asam etakrinat [edecrin])

Transfuse darah yang massif

Penyakit cushing, hiperaldosteronisme primer dan sindrom Bartter (yang


menyebabkan retensi natrium serta klorida dan kehilangan kalium serta
hydrogen lewat urine)

Retensi HCO3 berlebihan yang disebabkan oleh hiperkapnia kronis dapat terjadi
karena :

Asupan bikarbonat yang berlebihan dari soda atau preparat antacid lain
(biasanya pada pengobatan gastritis atau ulkus peptikum)

Asupan alkali yang dapat terserap dalam jumlah berlebihan (seperti pada
milk alkali syndrome yang sering terlihat pada paseien ulkus peptikum)

Pemberian secara berlebihan cairan IV atau infuse dengan konsentrasi


bikarbonat atau laktat yang tinggi

Insufisien respiratorius

Perubahan kadar elektrolit ekstrasel yang dapat dapat menyebabkan alkalosis


metabolic meliputi :

Kadar klorida yang rendah (ketika klorida berdifusi ke luar dari sel, hydrogen
berdifusi msauk ke dalam sel)

Kadar kalium plasma yang rendah sehingga terjadi peningkatan ekstresi ion
hydrogen oleh ginjal.

Patofisiologi
Bufer kimia dalam cairan ekstrasel dan intrasel akan mengikat HCO3 yang
menumpuk dalam tubuh. Ion HCO3 yang berlebihan dan tidak terikat akan
menaikkan pH darah yang selanjutnya menekan kemoreseptor dalam medulla
oblongata sehingga menghambat fungsi respirasi dan meningkatkan kadar PaCO2
CO2 akan berikatan dengan air untuk membentuk asam karbonat.
Kalau HCO3 darah meningkat hingga 28 mEq/L atau lebih, jumlah yang terasring
oleh glomerulus renal akan melampaui kapasitas reabsorpsi pada tubulus renal.
Kalau kadarnya dalam cairan ekstrasel rendah, ion hydrogen akan berdifusi secara
pasif keluar dari sel dan untuk mempertahankan keseimbangan muatan listrik yang
melalui membrane sel, ion kalium ekstrasel akan mengalir masuk ke dalam sel.
Tanda dan gejala
Gambaran klinis alkalosis metabolic timbul karena upaya tubuh untuk mengoreksi
ketidakseimbangan

asam

basa

yang

pada

mulanya

berlangsung

melalui

hipoventilasi.
Tanda dan gejala meliputi :

Intabilitas, gerakan menarik-narik seprei (karfologi), twitching (kedutan) dan


konfusi (kebingungan) yang disebabkan oleh penurunan perfusi serebral.

Nausea, vomitus dan diare (yang memperberat keadaan alkalosis)

Kelainan kardiovaskuler yang disebabkan oleh hipokalemia

Gangguan pernapasan (seperti sianosis serta apnea) dan pernapasan yang


lambat serta dangkal

Pengurangan aliran darah perifer pada saat pengecekan tekanan darah yang
dilakukan secara berkali-kali dapat mencetuskan spasme karpopedal pada
tangan (tanda Trousseau yang mungkin merupakan tanda tetani iminmens).

Komplikasi
Alkalosis metabolic yang tidak dikoreksi dapat berlanjut menjadi :

Serangan kejang

Koma

Diagnosis
Hasil pemeriksaan menunjukkan alkalosis metabolic meliputi :

Nilai pH lebih dari 7,45 dan HCO3 lebih dari 26 mEq/L (memastikan diagnosis)

PaCO2 lebih dari 45 mmHg (menunjukkan upaya kompensasi respiratorius)

Kadar ion kalium rendah (kurang dari 3,5 mEq/L), ion kalsium rendah (kurang
dari 8,9 mg/dl), dan kadar ion klorida rendah (kurang dari 98 mEq/L)

pH urine sekitar 7

urine

menjadi

alkalis

setelah

mekanisme

kompensasi

renal

mulai

mengekskresi bikarbonat

EKG memperlihatkan gelombang T yang rendah, yang menyatu dengan


gelombang P dan sinus takikardia atau atrial takikardia.

Penanganan
Tujuan

penanganan

alkalosis

metabolic

sadalh

mengoreksi

keadaan

yang

mendasari, yang menyebabkan alkalosis metabolic tersebut. Penanganan yang


mungkin dilakukan meliputi :

Pemberian larutan asam hidroklorida atau ammonium klorida IV, yang harus
dilakukan dengan hati-hati (terapi ini jarang dikerjakan) untuk memulihkan
kadar ion hydrogen dan klorida dalam cairan ekstrasel).

Pemberian infuse cairan kalium klorida (KCI) dan normal salin (kecuali pada
gagal jantung)..

Penghentian pemberian diuretic dan suplemen KCI (pada alkalosis metabolic


akibat terapi diuretic yang kuat)

Pemberian asetazolamid (Diamox; meningkatkan ekskresi bikarbonat melalui


ginjal) per oral atau IV untuk mengoreksi alkalosis metabolic tanpa
peningkatan volume yang cepat.

Pertimbangan khusus

Sususn dahulu rencana perawatan di sekitar pemberian terapi IV, yang harus
dilakukan dengan hati-hati, lakukan pengamatan cermat dan pemantauan
ketat terhadap status pasien.

Encerkan dahulu larutan kalium ketika memberikan cairan infuse yang


mengandung ion kalium. Pantau kecepatan pemberian infuse agar tidak
terjadi krusakan pada pembuluh darah; amati tanda-tanda flesbitis.

Awasi dengan ketat tanda-tdana kelemahan otot, tetani, atau penururnan


aktivitas.

Lakukan observasi sebagai tindakan kewaspadaanterhadap serangan kejang

Untuk

mencegah

alkalosis

metabolitik,

ingatkan

pasien

agar

tidak

menggunakan preparat alkali secara berlebihan. Lebih baik lakukan irigasi


pipa nasogastik menggunakan larutan salin isotonic dari pada menggunakan
air biasa. Tindakan ini akan mencegah kehilangan elektrolit lambung. Pantau
konsentrasi bikarbonat atau laktat dalam cairan infuse. Ajarkan pasien
tentang ulkus peptikum untuk mengenali tanda-tanda klinis milk alkali
syndrome, yaitu: rasa susu yang menjadi tidak enak, anoreksia, kelemahan
dan letargi.

Genetika

Genetika adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari hereditas, yaitu pewarisan


sifat-sifat (trait) fisik, biokimia dan fisiologi dari orang tua biologis kepada anakanak mereka. Informasi genetic dibawa dalam gen yang diikat menjadi satu pada
heliks ganda (double helix) asam deoksiri bonukleat (DNA) untuk membentuk
kromosom. Setiap sel individu normal (kecuali sel-sel reproduksi) memiliki 46 buah
kromosom, yaitu 22 pasang kromosom yang dinamakan autosom dan 2 buah
kromosom seks (sepasang X pada wanita dan sepasang X dan Y pada laki-laki).
Kata peringatan yang harus dicamkan sejak awal adalah: karena berbagai alas an,
tidak setiap gen yang dapat diekspresikan itu menunjukkan keadaan sebenarnya.
Jadi, bab brikut mungkin mengandung begitu banyak kata yang memagari,
mungkin sebagian prinsip genetic didasarkan pada hasil-hasil penelitian terhadap
ribuan orang. Hasil-hasil penelitian terhadap ribuan orang telah menghasilkan
penyamarataan yang biasanya benar, tetapi teradapat pengecualian. Genetika
bukanlah ilmu pengetahuan eksakta.
KARIOTIPE PADA INDIVIDU NORMAL
Ilustrasi ini memperlihatkan susunan kromosom (kariotipe) pada pria normal

SEKILAS TAMPILAN GENOM


Pada tahun 1998, dipublikasikan sebuah peta gen oleh konsorium internasional
laboratorium pemetaan hibrida dan peta tesebut berisi dari 30.000 cDNA based
marker yang berbeda. Susunan khusus suatu organisme dinamakan genom, yang
terbentuk dari sejumlah alel (atau versi gen yang berbeda) yang dimiliki
SEKILAS TAMPILAN GENOME

Komponen genetic
Masing-masing dua utas benang DNA dalam sebuah kromosom terdiri atas ribuan
kombinasi 4 macam nukleotida, yaitu adenine (A, adenine), timin (T, thymine),
sitosin (C, cystosine) dan guanine (G, guanine).sebagian DNA kita tersusun menjadi
gen yang terdiri atas pasangan triplet komplementer yang disebut kodon.
Akhirnya, DNA mengendalikan pembentukan sunstansi esensial di sepanjang
kehidupan sel dalam tubuh. Pengendalian ini berlangsung melalui kode genetic,
yaitu rangkaian yang tepat pasangan AT dan CG pada molekul DNA. Gen bukan
hanya mengontrol sifat herediter yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya,
tetapi juga mengendalikan reproduksi sel dan fungsi semua sel sehari-hari.

Pewarisan sifat
Sel-sel benih (germ cells) atau gamet (ovum dan sperma) merupakan salah satu
dari dua kelompok sel dalam tubuh. Setiap sel benih mengandung 23 buah
kromosom ( yang disebut bilangan haploid di dalam nukleusnya. Sel-sel lain dalam
tubuh adalah sel-sel somatic yang bersifat diploid atau dengan kata lain, sel-sel
tersebut mengandung 23 pasang kromosom. Jika ovum dan serma bersatu,
kromosom yang bersesuaian akan berpasangan sehingga sel telur yang sudah
dibuahi dan setiap sel somatic pada manusia baru itu memiliki 23 pasangan
kromosom dalam nukleusnya.
Sel benih
Tubuh memproduksi sel benih melalui suatu tipe pembelahan sel yang disebut
miosis. Miosis hanya terjadi ketika tubuh membentuk sel benih yang haploid dari
precursor diploidnya. Sebagian besar gen pada sebuah kromosom identik atau
hampir identik dengan gen pada kromosom pasangannya. (sebagaimana akan kita
bahas kemudian, setiap kromosom dapat membawa versi berbeda dari gen yang
sama). Lokasi (atau lokasi) gen pada kromosom bersifat spesifik dan tidak
bervariasi antara orang yang satu dan lain.
Menentukan jenis kelamin
Hanya satu pasang kromosom di dalam setiap sel, yaitu pasangan 23, ang terlihat
dalam penentuan jenis kelamin. Psangan ini merupakan kromosom seks. Pasangan
kromosom lain yang berjumlah 22 pasang dinamakan autosom. Wanita memiliki
dua kromosom X dan pria mempunyai satu kromosom X serta satu kromosom Y.
Setiap gamet yang diproduksi oleh pria akan mengandung kromosom X atau Y.
kalau sebuah sperma dengan kromosom X membuahi sebuah ovum, maka anak
yang dihasilkan akan memiliki jenis kelamin perempuan (dua kromosom X). kalau
sebuah sperma dengan kromosom Y membuahi sebuah ovum, maka anak yang
dihasilkan akan memiliki jenis kelamin laki-laki (satu kromosom X dan satu
kromosom Y).

DUPLIKASI DNA; DUA HELIKS GANDA DARI SATU HELIKS GANDA


Nekleotida, unit structural dasar DNA, mengandung gugus fosfat, deoksiribosa,
dan basa nitrogen yang tersusun atau adenine (A), timin (T), sitosin (C) dan
guanim (G).

Benang
baru
(benang
DNA

Mitosis
Ovum yang sudah dibuahi, yang kini disebut zigot, akan mengadakan suatu tipe
pembelahan

sel

yang

disebut

mitosis.

Sebelum

sebuah

sel

membelah,

kromosomnya akan melakukan duplikasi. Selama proses ini, heliks ganda DNA
terpisah menjadi dua rantai, masing-masing rantai berfungsi sebagai template
untuk membangun sebuah rantai baru. Setiap nukleotida DNA mengikat dirinya
pada benang DNA baru dengan basa yang melengkapi basa yang ada di dalam
nukleotida asalnya. Pembelahan mitosis pada sel mitosis terjadi dalam lima fase,
yaitu : satu fase inaktif yang disebut interfase dan empat fase aktif yang terdiri atas
profase, metaphase anaphase serta felofase.
Dominasi sifat
Masing-masing orang tua memberi satu kromosom (dan dengan demikian memberi
satu sel set gen) sehingga masing-masing anak memiliki dua buah gen untuk
masing-masing lokus (lokasi pada kromosom) pada kromosom autosom.
Sebagian karakteristik atau sifat ditentukan oleh satu gen yang mungkin memiliki
banyak varian (alel) seperti warna mata. Variasi dalam sebuah gen tertentu, seperti
warna mata cokelat, biru atau hijau disebut alel. Seseorang dengan alel yang
identik pada setiap kromosom disebut homozygous sedangkan jika alelnya berbeda,
orang itu dinamakan heterozigus.
Pewarisan autosom
Untuk sebab-sebab yang tidak diketahui, salah satu alel pada sebuah kromosom
aurosom dapat lebih berperan dari pada alel lain dalam menentukan suatu sifat
yang spesifik. Gen yang lebih kuat atau gen dominant lebih besar kemungkinannya
diekspresikan dalam tubuh anak disbanding gen yang kurang berpengaruh atau gen
resesif. Alel resesif tidak akan diekspresikan kecuali jika kedua kromosom membawa
alel yang resesif. Sebagai contoh, seorang anak dapat menerima gen untuk warna
mata coklat dari salah satu orang tuanya dan gen untuk warna mata biru dari orang
tua yang lain.

LIHAT LEBIH DEKATI


CARA GEN MENGONTROL FUNGSI SEL
Diagram sederhana ini menggambarkan secara garis besar cara kode
genetic mengarahkan pembentukan protein yang spesifik. Sebagian
protein merupakan zat pembangun (building block) yang membangun
struktur sel. Sebagian lain yang dinamakan enzim, mengarahkan reaksi
kimia intrasel. Secara bersama-sama, protein structural dan enzim
mengarahkan fungsi sel.
Gen (DNA)

Template RNA

Pembentukan protein

Enzim set

Structural

Fungsi sel

Pewarisan terkait kromosom seks


Kromosom X dan Y tidak secara harafiah merupakan sebuah pasangan yang setara
karena kromosom X berukuran jauh lebih besar daripada kromosom Y. laki-laki

secara harafiah memiliki materi genetic yang lebih sedikit dari pada wanita dan ini
berarti bahwa laki-laki hanya memiliki satu salinan sebagian besar gen pada
kromosom X. Pewarisan gen semacam ini dinamakna pewarisan terkait kromosom
X. pewarisan gen pada kromosom X berbeda dengan cara lain. Sebagian gen resesif
pada kromosom X bertindak seperti gen dominant pada wanita. Akibat inaktivasi X,
salah satu alel resesif akan diekspresikan dalam sebagian sel somatic sementara
alel resesif lain dalam sel somatic sementara alel resesif lain dalam sel-sel somatic
lain.
LIHAT LEBIH DEKATI
LIAM FASE MITOSIS
Pada mitosis (yang dilakukan oleh semua sel kecuali gamet), kandungan
nucleus sebuah sel akan mengadakan reproduksi dan pembelahan
sehingga terjadi pembentukan dua sel anak. Kelima tahap atau fase
pada proses ini akan digambarkan di bawah
Interfase
Selama fase ini, nucleus membrane nucleus memiliki batas yang tegas
dan nucleus tampak nyata.

Profase
Pada stadium ini, nucleolus menghilang dan kromosom menjadi nyata.

Metafase
Kromosom tersususn secara acak pada bagian tengah sel di antara
kedua kumparan di sepanjang lempeng metaphase.

Anafase
Sentromer bergerak memisahkan diri dengan menarik kromatid yang
sudah terpisah (yang kini dinamakan kromosom) ke ujung sel yang
berlawanan.

Telofase
Membrane nucleus terbentuk di sekeliling setiap ujung sel dan serabut
kumparan menghilang.

Pewarisan multifactor
Factor lingkungan dapat memengaruhi ekspresi sebagian gen, ini disebut pewarisan
multifactor.

Tinggi badan merupakan contoh klasik untuk sifat multifactor.

Umumnya tinggi anak akan berada dalam kisaran di antara tinggi kedua orang
tuanya. Tetapi pola nutrisi, perawatan kesehatan, dan factor-faktor lingkungan lain
juga memengaruhi perkembangan anak.
Factor-faktor yang turut berkontribusi pada pewarisan multifactor meliputi :

Usia ibu

Penggunaan obat, alcohol atau hormone oleh salah satu orangtua

Keterpajanan ibu atau ayah dengan radiasi

Infeksi pada ibu selama kehamilan atau adanya penyakit pada ibu

Factor giji

Kesehatan ibu dan ayah secara umum

Faktor lain, termasuk tinggal ditempat tinggi, kebiasaan merokok pada ibu,
inkompatibilitas darah ibu dengan darah janin dan perawatan antenatal yang
tidak memadai.

Perubahan patofisiologis
Gangguan yang bersifat autosom, berkaitan dengan seks (jenis kelamin) dan
multifactor berasal dari kerusakan pada gen atau kromosom. Sebagian defek
muncul secara spontan sedangkan sebagian laind apat disebabkan oleh unsureunsur teratogen lingkungan.
Kekeliruan gen
Perubahan permanent pada materi genetic merupakan mutasi yang bisa terjadi
secara spontan atau sesudah sel terkena radiasi, zat kimia, ataupun virus tertentu.
Setiap sel memiliki perthanan yang sudah terbangun dalam dirinya untuk
menghadapi kerusakan genetic.
Pada awalnay, mutasi menyebabkan sel memprodukksi protein abnormal yang
membuat sel tersebut berbeda dari sel lainnya. Sebagian mutasi mungkin tidak
menimbulkan efek, sebagian lagi mungkin mengubah ekspresi suatu sifat dan
sebian lagi mungkin mengubah ekspresi suatu sifat dab sebagian mutasi yang lain
akan mengubah cara sel bekerja.
Gangguan autosom
Pada gangguan gen tunggal, kekeliruan terjadi pada satu gen saja pada benang
DNA. Kesalahan dapat terjadi pada saat menyalin dan mentranskripsi kodon yang
tunggal (triple nukleotida) melalui penambahan, penghapusan, pengulangan
berlebihan, atau pengubahan pada materi dasarnya.
Transmisi autosom dominant biasanya mengenai anak laki-laki maupun perempuan
denga frekuensi sama. Jika salah satu orang tua terkena, masing-masing anak

memiliki satu peluang di antara dua kemungkinana terkena. Pewarisan autosom


resesif biasanya juga mengenai anak laki-laki maupun perempuan dengan frekuensi
sama. Jika kedua orang tua terkena, semua anaknya akan terkena.
Gangguan terkait kromosom seks
Gangguan genetic yang disebabkan oleh gen yang berlokasi pada kromosom seks
dinamakan

gangguan

terkait

kromosom.

Sebagian

besar

gangguan

terkait

koromoso seks diturunkan melalui kromosom X, biasanya sebagai sifat resesif.


Sebagia besar orang yang mengekspresikan sifat resesif terkait kromosom X adalah
laki-laki dengan orangtua yang tidak terkena. Pada kasus-kasusu langka, ayah
terkena dan ibu merupakan carrier. Semua anak perempuan dari ayah yang terkena
akan menjadi carrier. Anak lelaki dari pria ayang yang terkena akan tidak terkena
dan anak-anak lelaki yang tidak terkena itu bukan carrier.
Karakteristik pewarisan dominant terkait kromosom X meliputi bukti sifat yang
diturunkan dalam riwayat keluarga. Seseorang dengan sifat abnormal harus
mempunyai satu orang tua yang terkena.
Gangguan multifactor
Sebagian besar gangguan multifactor terjadi karena efek yang ditimbulkan oleh
beberapa gen yang berbeda dan komponen lingkungan. Pada pewarisan poligenik,
setiap gen memiliki efek tambahan yang kecil dan akibat yang ditimbulkan oleh
penggabungan beberapa kekeliruan genetic pada diri seseorang tidak dapat
diramalkan. Gangguan multifactor dapat terjadi karena ekspresi yang kurang
optimal dari banyak gen yang berbeda dan bukan karena kekeliruan yang spesifik.

PEWARIS AUTOSOM DOMINAN


Diagram ini memperlihatkan pola pewarisan suatu sifat abnormal ketika
salh satu orang tua memiliki gen normal yang resesif (aa) dan orang tua
yang lain mempunyai gen abnormal yang dominant (Aa). Setiap anak
memiliki peluang sebesar 50% untuk mewarisi A.
Orang tua yang terkena

Aa
Terkena

Aa
Normal

Aa
Tekena

Aa
normal

Orang tua yang


normal

PEWARISAN AUTOSOM RESESIF


Diagram ini memperlihatkan pol apewarisan suatu sifat abnormal ketika
kedua orang tua yang tidak terkena merupakan heterozigus (Aa) untuk
gen abnormal yang resesif (a) pada sebuah autosom. Seperti yang
terlihat, masing-masing anak memiliki satu dari empat peluang untuk
terkena (aa), satu dari empat peluang untuk mempunyai dua gen yang
normal (AA) serta tidak memiliki peluang bagi transmisi dan peluang
menjadi carrier (Aa) sebesar 50% yang dapat mentransmisi gen
tersebut.
Orang tua heterozigus
Aa

AA
normal

Aa
Carrier

Orang tua
heterozigus
Aa

Aa
carrier

Aa
terkena

PEWARISAN RESESIF TERKAIT KROMOSOM X


Diagram ini memprelihatkan anak-anak dari sepasang orang tua, yang
satu memiliki gen normal dan yang lain memiliki gen resesif pada
kromosom X mereka (yang diperlihatkan dengan lingkaran kecil). Semua
anak perempuan dari pria yang terkena akan menjadi carrier. Anak
lelaki dari perempuan yang menjadi carrier dapat mewarisi gen resesif
pada kromosom X dan terkena penyakit. Anak-anak lelaki yang tidak
terkena tidak dapat mentransmisi gangguan tersebut.

X
Ayah yang
terkena

Ibu yang normal


X
X
XX
XX
Anak prempuan
Anak
yang menjadi
perempuan
carrier
yang menjadi
carrier
XY
XY
Anak lelaki
Anak lelaki
yang normal
yang normal

X
Ayah yang
normal

Ibu yang menjadi


Carrier
X
X
XX
XX
Anak prempuan
Anak
yang menjadi
perempuan
carrier
yang menjadi
normal
XY
XY
Anak lelaki
Anak lelaki
yang normal
yang normal

PEWARISAN DOMINAN TERKAIT KROMOSOM X


Diagram ini memperlihatkan anak-anak dari sepasang orang tua yang
satu memiliki gen normal dan yang lain memiliki gen dominant yang
abnormal pada kromosom X mereka (yang diperlihatkan dengan
lingkaran kecil pada X). kalau ayah yang terkena, maka hanya anakanak perempuannya yang akan memiliki gen abnormal. Kalau ibu yang
terkena, maka baik anak lelalaki maupun anak perempuannya dapat
terkena.

X
Ayah yang
terkena
Y

X
Ayah yang
normal

Ibu yang menjadi normal


X
X
XX
XX
Anak prempuan
Anak
yang terkena
perempuan
yang terkena
XY
XY
Anak lelaki
Anak lelaki
yang normal
yang normal

Ibu yang menjadi normal


X
X
XX
XX
Anak prempuan
Anak
yang menjadi
perempuan
terkena
yang menjadi
normal
XY
XY
Anak lelaki
Anak lelaki
yang normal
yang normal

Sebagian gangguan multifactor akan terlihat pada saat lahir, seperti (celah bibir)
labioskiziz, palatoskiziz (celah palatum), penyakuit jantung congenital, anensefalus,
club foot dan mielomeningokel. Gangguan multifactor yang terjadi pada usia
dewasa kerap kali dianggap berkaitan erat dengan factor lingkungan, bukan hanya
dalam insidennya terapi juga dalam derajat ekspersinya.

Teretogen

lingkungan.

Teratogen

adalah

agens

lingkungan

yang

dapat

membahayakan jani yang sedang tumbuh dengan menimbulkan defek congenital


yang bersifat struktur ataupun fungsional. Faktir lingkungan yang berasal dari ibu
atau ayah meliputi penggunaan zat kimia (seperti obat-obatan, alcohol, atau
hormone), pajanan rasiasi, kesehatan umum dan usia.
Periode embrio, yaitu 8 minggu pertama sesudah pembuahan, merupakan waktu
yang retan ketika berbagai system organ yang spesifik mengadakan diferensiasi
secara aktif.
Defek kromosom
Perubahan pada struktur atau jumlah kromosom menyebabkan suatu kelompok
gangguan yang dinamakan anomaly congenital atau defek lahir. Kelainan atau
anomaly ini bisa berupa hilang materi genetic.kebanyaka kromosom yang signifikan
secara klinis timbul selama miosis. Miosis merupakan proses yang luar biasa
kompleks sehingga bisa saja berjalan salah dalam banyak cara.
Translokasi, yaitu perpindahan atau pergerakkan materi kromosom, terjadi ketika
kromosom tepisah dan kemudian menyatu kembali dalam susunan abnormal. Sel
masih memiliki materi genetic dengan jumlah normal sehingga abnormalitasnya
sering tidak terlihat.
Kekeliraun jumlah kromosom
Selama miosis ataupun mitosis, kromosom secara normal akan memisahkan diri
dalam sebuah proses yang dinamakan disjungsi. Kegagalan untuk memisahkan diri,
yang disebut nondisjungsi, menyebabkan distribusi kromosom yang berjumlah tidak
sama antara kedua sel yang dihasilkan.
Keberadaan satu kromosom yang berjumlah kurang dari jumlah kromosom normal
dinamakan monosomi; monosomi autosom tidak akan dapat bertahan hiudp.
Keberadaan kromosom tambahan dinamakan trisomi.
Gangguan

Bagian ini membahas berbagai gangguan dalam konteks pola pewarisannya dan
factor lingkungan. Gangguan yang disusun menurut abjad ini memiliki pola
pewarisan sebagai berikut:

Autosom resesif; anemia sel sabit, penyaki kistik fibrosis, penyakit Tay-Sachs

Autosom dominant; sindrom Marfan

Resesif terkait X; hemofilia, sindrom X rapuh (fragile X-syndrome)

Multifactor poligenik; labioskiziz/palatoskiziz (bibir/palatum sumbing), neural


tube defect

Jumlah kromosom; sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom trisomi 18,


sindromi 13

LIHAT LEBIH DEKAT


DISJUNGSI DAN NONDISJUNGSI KROMOSOM
Ilustrasi ini memperlihatkan disjungsi dan nondisjungsi ovum yang
normal. Saat disjungsi berjalan normal fertilisasi dengan sperma yang
normal akan menghasilkan zigot dengan jumlah kromosom yang tepat.
Pada

nondisjungsi,

sister

chromatids

(kromatid

yang

diproduksi

bersama) tidak berhasil memisahkan diri. Hasilnya adalah satu sel


trisomik dan satu sel monosomik

Labio dan palatoskizis


Labioskizis (celah bibit) dan palatoskizis (celah palatum) dapat terjadi secara
ersendiri atau dalam bentuk kombinasi. Kedua cacat ini berawal pada kehamilan
bulan kedua, ketika bagian samping dan depan wajah serta bidang palatitum
(palatine shelves) melakukan penggabungan yang tidak sempurna. Labioskizis
dengan atau tanpa palatoskizis terjadi dua kali lebih sering pada laki-laki
dibandingkan pada wanita.
Deformitas labioskizis dapat terjadi secara unilateral, bilateral atau kadang-kadang
di garis tengah. Mungkin hanya bibir yang terkena atau cacat tersebut bisa meluas
hingga rahang atas atau rongga hidung. (Lihat Tipe deformitas skizis). nsidensinya
ditemukan paling tinggi di antara anak-anak yang memiliki riwayat celah bibir
dalam keluarga.
Penyebab
Kemungkinan penyebab meliputi :

Sindrom kromosom atau sindrom Mendelian (celah bibir dikaitkan denga lebih
dari 300 sindrom)

Pajanan teratogen selama pekembangan janin

Kombinasi factor genetic dan lingkungan

Patofisiologi
Selama bulan kedua kehamilan, terjadi perkembangan bagian depan dan samping
wajah serta bidang palatinum (palatine shelves). Deformitas berkisar dari lekukan
kecil biasa hingga celah bibir yang kompleks. Palatoskizis bisa terjadi parsial atau
total. Labioskizis total atau lengkap meliputi daerah palatum mole, os maksila dan
premaksila menjadi segmen yang bergerak bebas.
Celah bibir ganda merupakan bentuk deformitas yang paling parah. Celahnya
terbentuk dari palatum mole ke depan ke salah satu sisi hidung. Celah bibir ganda
ini memisahkan daerah maksila dan premaksila menjadi segmen yang bergerak
bebas.
KEWASPADAAN KLINIS. Palatoskizis tersendiri (isolated cleft palate) lebih sering
disertai oleh defek congenital yang lain daripada labioskizis tersendiri (isolated cleft
lip) dengan atau tanpa palatoskizis.

TIPE DEFORMITAS SKIZIS (CELAH)


Ilustrasi berikut ini memperlihatkan beberapa variasi labioskizis dan
palaloskizis.

CELAH

KECIL

PADA

BATAS

VERMILION

ANTARA BIBIR DAN KULIT SEKITARNYA)

LABIO DAN PALATOSKIZIS UNILATERAL

LABIO DAN PALATOSKIZIS BILATERAL

PALATOSKIZIS

(GARIS

PERTEMUAN

Tanda dan gejala


Tanda dan gejala dapat meliputi :

Labio atau palatoskizis yang tampak jelas

Kesulitan dalam pemberian makan karena fusi palatum yang tidak lengkap

Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi

Malnutrisi karena bibir dan palatum yang abnormal akan memengaruhi


asupan gizi

Kerusakan pendengaran yang sering disebabkan oleh kerusakan atau infeksi


rekuren pada telinga tengah

Gangguan bicara yang permanent sekalipub sudah dilakukan koreksi dengan


pembedahan

Diagnosis

Gambaran klinis yang tampak jelas saat lahir

Pemeriksaan USG yang diarahkan (targeted ultrasound) pada masa prenatal)

Penanganan
Koreksi labio atau palatoskizis dapat melibatkan :

Pembedahan untuk mengoreksi labioskizis ketika bayi baru berusia beberapa


hari; tindakan ini memungkinkan bayi untuk mengisap

Pemasangan prostesis ortodontik untuk memperbaiki kemampuan bayi


mengisap

Pembedahan untuk mengoreksi palatoskizis dilakuakn ketika bayi berusia 12


hingga 18 bulan.

Terapi wicara untuk mengoreksi pola bicara

Penggunaan speech bulb dengan bentuk khusus yang dipasang di bagian


posterior ortodontik untuk menutup nasofaring jika terdapat celah lebar
berbentuk tapal kuda yang membuat pembedahan tidak mungkin dilakukan.

Nutrisi yang adekuat bagi tumbuh kembang yan normal

Penggunaan dot yang lunak dan berukuran besar dengan lubang lebih dari
satu seperti putting susu domba untuk memperbaiki pola menyusu dan
meningkatkan status gizi.

KEWASPADAAN KLINIS pemberian asam folan setiap hari sebelum konsepsi


terjadi akan mengurangi risiko labio atau palatoskizis (yang tidak berkaitan dengan
malformasi geneting atau kongential lain).
Pertimbangan khusus

Riset terakhir menunjukkan bahwa konsumsi asam folat dosis 0,4 mg dua kali
sehari sebelum pembuahan dapat mengurangi risisko defek celah bibir yang
tersendiri.

KEWASPADAAN KLINIS jangan membaringkan anak yang mengalami sindrom


Robin pada posisi telentang karena lidahnya dapat jatuh ke belakang dan
menyumbat jalan napasnya.

Mempertahankan nutrisi yang adekuat untuk memastikan tumbuh kembang


normal. Lakukan eksprimen dengan berbagai alat bantu menyusu. Bayi yang
menderita palatoskizis tetap memiliki selera menyusu yang baik meskipun
pada pemberian air susu sering terjadi kesulitan karena udara akan masuk
lewat celah yang ada dan timbul regurgitasi nasal.

Ajarkan orang tua cara yang paling baik untuk menyusui anak. Berikan mereka
nasihat cara menggendong bayi pada posisi hampir duduk dengan mengatur agar
pancaran air susu yang diberikan mengarah ke samping atau kebagian belakang
lidah bayi.

Anjurkan ibu yang bayinya menderita labioskizis untuk memberikan ASI jika
celah tersebut tidak menghalangi kemampuan bayi megisap ASI.

Sesudah pembedahan, catat asupan serta haluaran cairan dan pertahankan


nutrisi yang baik

Kerap kali dokter bedah menempatkan busuf logam di daerah labioskizis


yang akan diperbaiki untuk meminimalkan tegangan pada garis jahitan

Bantu orang tua mengatasi perasaan mereka terhadap cacat yang dialami
bayi mereka.

Arahkan perhatian orang tua kepada asset yang dipunyai anak mereka. Tekankan
kenyataan bahwa perbaikan cacat tersebut dapat dilakukan dengan pembedahan.

Rujuk orang tua ke pekerja social yang dapat memandu mereka mengakses
sumber-sumber dalam masyarakt jika diperlukan.

Fibrosis kistik
Pada fibrosis kistik, disfungsi kelenjar endokrin memengaruhi lebih dari satu system
organ. Fibrosis kistik disertai banyak komplikasi dan saat ini memberikan angka
harapan hidup rata-rata 32 tahun bagi penderitanya. Gangguan tersebut ditandai
oleh infeksi jalan napas kronis yang kemudian akan menimbulkan bronkiestasis,
bronkiolektasis, insufiensi eksorin pancreas, disfungsi intensin, fungsi kelenjar
keringat yang abnormal dan disfungsi reproduksi.
Penyebab
Gen yang menjadi penyebab adalah kromosom 7q; gen ini menjadi kode untuk
protein yang berkaitan dengan membrane sel, yang dinamakan CFTR (cystic fibrosis
transmembrane regulator).
Fungsi fibrosisi kistik meliputi :

Pengodean abnormal yang ditemukan pada sebanyak 350 alel CFTR

Pewaris autosom resesif

Patofisiologi
Sebagian besar kasus fibrosis kistik timbul akibat mutasi yang memengaruhi
pengodean genetic untuk sebuah asam amino tunggal yang menghasilkan suatu

protein (CFTR) yang tidak berfungsi dengan baik. Mutasi memengaruhi sel
epithelium yang mengabsorpsi volume (dalam saluran napas dan intestinum), sel
epithelium yang mengabsorpsi garam (dalam saluran kelenjar keringat), dan sel
epithelium yang menyekresi volume (dalam pancreas).
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala meliputi :

Sekresi yang kental dan dehidrasi akibat ketidakseimbangan ion

Infeksi jalan napas kronis oleh Staphylococcus aureus, Pseudomonas


aeruginosa dan Pseudomonas cepacea yang kemungkinan disebabkan oleh
cairan

permukaan

jalan

napas

yang

abnormal

dan

kegagalan

pada

pertahanan paru-paru

Dispnea akibat akumulasi secret yang kental dalam bronkiolus dan alveoli

Dada gentong (barrel chest) sianosis dan jari tabuh (clubbing of finger and
toes) akibat secret kental yang menyumbat jalan napas

bunyi ronki pada auskultasi akibat

secret kental yang menyumbat jalan

napas

bunyi mengi (wheezing) pada auskultasi akibat penyempitan jalan napas

retensi ion bikarbonat dan air karena tidak terdapat kanal klorida CFTR dalam
epitel duktus pankreatikus

obstruksi usus halus dan usus besar akibat inhibisi sekresi ion klorida serta
air dan absorpi cairan yang berlebihan

sirosis bilier akibat retensi sekresi empedu

aritmia dan syok yang fatal akibat hiponatremia dan hipokloremia yang
trejadi karena kehilangan natrium dalam keringat

kegagalan

tumbuh

kembang;

kenaikan

berat

badan

yang

buruk,

pertumbuhan yang buruk, distensi abdomen, ekstremitas yang kurus an kulit


yang pucat dengan turgory yang jelek

gangguan

pembekuan

darah,

retardasi

pertumbuhan

tulang

dan

keterlambatan perkembangan seksual akibat defisiensi vitamin yang larut


lemak

varises esophagus akibat sirosis dan hipetensi portal

Komplikasi
Komplikasi bisa meliputi :

Obstruksi saluran kelenjar (yang menimbulkan penebalan peribronkial) akibat


peningktana viskositas secret bronkus, pancreas dan kelenjar lender yang
lain

Atelektasis atau emfisema akibat dan gagal hati akibat efek yang ditimbulkan
oleh fibrosis kistik pada intestinum, pancreas dan hati.

Diabetes, pankreatitis dan gagal hati akibat efek yang ditimbulkan oleh
fibrosis kistik

Malnutrisi dan malabsorpsi vitamin larut lemak (A, D, E dan K).

Kurang sperma dalam semen (azoospermia)

Amenore sekunder dan penigkatan produksi lender dalam saluran reproduksi


sehingga menghalangi saluran ovum

Diagnosis
Yayasn Fibrosis Kistik telah menyusun criteria tertentu untuk menegakkan diagnosis
yang pasti. Keriteria tersebut meliputi :

Dua kali tes keringat (untuk mendeteksi kenaikan kadar natrium klorida)
menggunakn larutan pilokarpin (pemicu sekresi keringat) dan keberadaan
penyakit paru obstruksi, infusiensi pancreas yang sudah dikonfirmasi atau
kegagalan tumbuh kembang atau riwayat penyakit fibrosis kistik dalam
keluarga.

KEWASPADAN KLINIS Tes keringat dapat memberi hasil yang tidak akurat pada
bayi yang sangat kecil karena bayi ini mungkin tidak memproduksi cukup keringat
untuk memberikan hasil pemeriksaan yang valid. Tes tersebut kadang perlu
diulang.

Foto roentgen toraks yang menunjukkan tanda-tanda dini penyakit paru


obstruktif

Analisi specimen feses yang menunjukkan tidak ada tripsin. Keadaan ini
memberi kesan insufisiensi pancreas

Tes DNA kini dapat menentukan lokasi penghapusan Delta F 508 (yang
ditemukan pada sekitar 70% pasien fibrosis kistik meskipun penyakit tersebut
dapat menyebabkan lebih dari 100 jenis mutasi).

Tes fungsi paru akan mengungkapkan penurunan kapasitas vital, kenaikan


volume residual akibat udara yang terperangkap dan penurunan volume
ekspirasi sangat kuat dalam waktu satu detik.

Tes fungsi hati dapat mengungkapkan insufisiensi hepatic

Kultur sputum mengungkapkan mikroorganisme yang secara tipikal dan


kronis membentuk koloni pada pasien fibrosis kistik

Pengukuran kadar albumin serum membantu menilai status gizi

Analisis elektrolit menilai status hidrasi.

Penanganan
Penanganan fibrosis kistik bertujuan membantu anak yang menderita kelainan ini
dapat menjalani hidup senormal mungkin. Penanganan yang mungkin dilakukan
meliputi :

Penggunaan

bahan

radiokontras

yang

hipertonik

pada

enema

untuk

mengatasi obstruksi akut akibat ileus mekonium

Latihan pernapasan, drainase postural dan perkusi dada untuk mengelurakan


secret paru.

Penggunaan antibiotic untuk mengobati infeksi paru yang diarahkan oleh


hasil kultur sputum

Penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan pembersihan lender

Penggunaan preparat agonis beta adrenergic untuk mengendalikan kontriksi


jalan napas.

Penggantian enzim pancreas untuk mempertahankan nutrisi yang adekuat

Penggunaan preparat penyekat kanal natrium untuk mengurangi reabsorpsi


natrium dari sekresi dan memperbaiki viskositas

Pemberian suplemen garam untuk menggantikan elektrolit yang hilang


melalui keringat

Penggunaan uridin trifosfat untuk menstimulasi sekresi klorida oleh non CFTR

Pemberian suplemen garam untuk menggantikan elektrolit yang hilang


melalui keringat

Penggunaan preparat domase alfa yaitu enzim paru hasil rekayasa genetic
untuk membantu mengencerkan lender

Penggunaan

preparat

rekombinan

alfa

antitripsin

untuk

mengimbangi

aktivitas proteolitik yang berlebihan pada saar terjadi inflamasi jalan napas

Terapi gen untuk memasukkan CFTR yang normal ke dalam sel epitel yang
terkena

Transplantasi jantung atau paru pada keadaan gagal organ yang parah.

Pertimbangan khusus

Selama mendeita sakit ini, pasien harus mendapatkan informasi mengenai


penyakit tersebut dan cara penangananya.

Meskipun infertilitas terjadi pada banyak pria yang menderita fibrosis kistik,
namun para wanita dengan penyakit ini dapat mengalami kehamilan (karena
usia harapan hidup mereka meningkat).

Ingat, sebagian pasien sekarang ini sudah menjalani transplantasi paru untuk
mengurangi efek yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut.

Riset terakhir menunjukkan bahwa defek genetic yang menyebabkan penyakit


fibrosis kistik juga sudah dapat diidentifikasi pada sebagian orang yang mengalami
beberapa bentuk pankreatitis tanpa sebab yang jelas.
Sindrom Down
Sindrom Down atau trisomo 21, merupakan kelainan kromosom yang timbul
spontan dan menyebabkan penampilan wajah yang khas, kelamin fisik yang nyata
serta retardasi mental. Enam puluh persen individu yang menderita sindrom ini
mengalami defek jantung.
Penyebab
Penyebab sindrom down meliputi :

Usia orang yang sudah lanjut (ibu berusia 35 tahun atau lebih atau ayah
berusia 42 tahun atau lebih)

Efek kumulatif factor lingkungan, seperti radiasi dan virus

Patofisiologi
Hampir semua kasus sindrom down terjadi karena trisomi 21 (ada tiga salinan
kromosom 21). Akibatnya adalah sebuah kariotipe dengan 47 buah kromosom dan
bukan 46 buah kromosom yang lazim terdapat. Beberapa orang yang terkena
sindrom ini dan sebagian orang tua yang asimptomatik dapat memiliki mosaiklisme
kromosom, yaitu campuran dua tipe sel, sebagian memiliki 46 buah kromosom
normal dan sebagian lain memiliki 47 buah kromosom (ada ekstras kromosom 21).
KARIOTIPE PADA SINDROM DOWN
Setiap autosom pada kondisi normal merupakan satu pasangan.

Tanda dan gejala


KEWASPADAAN KLINIS Tanda fisik pada sindrom down akan telihat pada saat
bayi lahir. Bayi tersebut tampak letargik dan memiliki tampilan kraniofasial yang
khas.
Tanda dan gejala klinis lain meliputi :

Tampilan wajah yang khas (pangkal hidung letak rendah, liptana epikantus
pada mata, lidah menjulur keluar serta daun telinga letak rendah).

Garis lipatan transversal yang tunggal pada telapak tangan (Simian crease)

Bintik-bintik putih kecil pada iris (brushfield spots)

Retardasi mental (perkiraan IQ 30 hingga 70)

Keterlmabatan perkembangan akibat hipotonia dan penurunan proses


kognitif

Penyakit jantung congenital, terutama defek septum dan khususnya pada


bantalan endokardial

Gangguan refleks akibat penurunan tonus otot pada ekstremitas.

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi

Kematian dini akibat komplikasi jantung

Peningkatan kerentanan terhadap leukemia

Demensia senilis premature yang biasa terjadi pada usia 40-an jika pasien
bertahan hidup

Peningkatan kerentanan trehadap infeksi akut dan kronis

Strabismus dan katarak yang timbul ketika anak tumbuh besar

Perkembangan geniatalia yang buruk dan pubertas yang terlambat (wanita


dapat menagalami haid dan subur; laki-laki dapat mengalami infertilitas
dengan kadar testesteron serum yang rendah dan sering pula dengan testis
yang tidak turun).

Diagnosis
Tes diagnosis meliputi:

Kariotipe difinitif

Amniosentesis atau pengambilan sample vili korialis untuk menegakkan


diagnosis antenatal

Pemeriksaan USG yang dilakukan pada masa antenatal (prenatal targeted


ultrasound) untuk menemukan obstruksi duodenum atau defek kanalis
atrioventrikularis (yang memberi kesan sindrom down)

Tes darah untuk penurunan kadar alfa fetoprotein (yang memberi kesan
sindrom down)

Penanganan
Penanganan sindrom down meliputi :

Pembedahan untuk mengoreksi defek jantung dan kelainan congenital lain


yang terkait

Pemberian antibiotic untuk mengatasi infeksi yang kambuhan

Pembedahan plastic untuk mengoreksi trait fasial yang khas

Program intervensi yang dini dan terapi suportif untuk memaksimalkan


kemampuan mental serta fisik

Terapi penggantian hormone tiroid untuk mengatasi hipotiroidisme.

Pertimbangan khusus
Dukungan kepada orang tua yang anaknya menderita sindrom down sangat penting
. dengan mengikuti pedoman yang tercantum di bawah ini.

Bangun hubungan saling percaya dengan orang tua dan dorong komunikasi
selama masa sulit sesudah diagnosis ditegakkan

Ajarkan orang tua tentang pentingnya diet seimbang bagi anak tersebut

Dorong orang tua menggendong anak mereka dan menyusui anak

Tegaskan pentingnya aktivitas fisik yang memadai dan stimulasi lingkungan


yang maksimal

Bantu orang tua menetapkan sasaran yang relistis bagi anak mereka

Rujuk orang tua dan kakak sang anak untuk memperoleh konseling genetic
dan psikologis sebagaimana mestinya

Dorong orang tua untuk mengingat kebutuhan emosional anak-anak lain


dalam keluaga.

Rujuk orang tua kepada organisasi sindrom down tingkat nasional maupun
internasional dan kelompok pendukung lain

Sindrom X Rapuh
Kromosom X yan rapuh (fragile) merupakan penyebab retardasi mental yang paling
sering diturunkan. Lebih kurang 85% laki-laki dan 50% wanita yang mewarisi murasi
FMR 1 (fragile X mental retardation 1) akan memperlihatkan gambaran klinis
sindrom ini. Sindrom X rapuh diperkirakan terdapat pada sekitar 1 dari 1.500 pria
dan 1 dari 2.500 wanita.
Penyebab

Penyebab dapat meliputi :

Defek genetic pada kromosom X

Mutasi yang terbatas di lokasi tertentu pada gen FMR1

Patofisiologi
Sindrom X rapuh merupakan kelainan yang berkaitan dengan kromosom X tetapi
tidak mengikuti pola pewarisan X-linked yang sederhana. Mutasi yang penuh secara
khas menyebabkan metilasi abnormal (gugus metal melekat pada komponen gen
tersebut) pada FMR1. metilasi menghambat transkripsi gen dan dengan demikian
akan menghalangi sintesis protein.
Lebih kurang 50% kaum wanita yang mewarisi mutasi penuh dari ibu mereka akan
menunjukkan gambaran klinis sindrom X rapuh. Keadaan ini terutama terjadi karena
proses normal pada inaktivitasi kromosom X yang berlangsung secara acak. Lakilaki yang mengalami premutasi tidak memiliki kromosom X yang rapuh. Mereka
dianggap sebagai laki-laki yang tidak terkena atau yang mewariskan kromosom X
secara normal.
Wanita yang mengalami premutasi tidak memiliki sindrom X rapuh. Akan tetapi,
premutasi dapat berkembang menjadi kisaran mutasi penuh ketika kromosom
tersebut diwariskan dari ibu yang menjadi carrier premutasi kepada anak-anaknya.
Karena itu, akan terdapat kemungkinan berikut untuk setiap kehamilan pada ibu
yang mengalami premutasi

Seorang wanita mendapat kromosom X ibunya dengan gen FMR1 yang tidak
bermutsai.

Seorang wanita mendapat kromosom X ibunya dengan gen FMR1 yang tidak
bermutasi.

Seorang laki-laki mendapat kromosom X ibunya dengan gen FMR1 yang tidak
bermutasi

Seorang wanita mendapatkan kromosom X ibunya dengan premutasi gen


FMR1

Seorang laki-laki mendapat kromosom X ibunya dengan premutasi gen FMR1

Seorang wanita mendapat kromosom X ibunya dengan gen FMR1 yang


permutasinya berkembang menjadi mutasi penuh selama atau sesudah
miosis maternal

Seorang laki-laki mendapat kromosom X ibunya dengan gen FMR1 yang


permutasinya berkembang menjadi mutasi penuh selama atau sesudah
miosis maternal

Perlu dicatat bahwa status FMR1 pada seorang ibu sering ditentukan setelah anak
lelakinya didiagnosis secara klinis dan kemudian secara molekuler sebagai
penyandang sindrom X rapuh. Professional kesehatan harus sensitive terhadap
kenyataan bahwa ibu tersebut dapat menemukan kalau dirinya merupakan carrier
premutasi atau memiliki mutasi penuh.
Tanda dan gejala
Anak yang kecil secara relative mungkin hanya memiliki beberapa cirri fisik yang
dapat dikenali. Gangguan perilaku atau kesulitan belajar bisa menjadi gambaran
awal yang diemukan. Tanda dan gejala pada laki-laki yang terkena sindrom X rapuh
meliputi:

Rahang serta dahi menonjol dan lingkar kepala melebihi persentil ke-90

Muka panjang dan sempit dengan daun telinga panjang atau lebar dan
mungkin berputar ke posterior

Kelainan jaringan ikat, yang meliputi hiperekstensi jari tangan, katup mitral
yang kendru (pada 80% pasien dewas) dan pektus ekskavatum yang ringan
hingga berat.

Testis abnormal besar dan dijumpai pada kebanyakan laki-laki yang terkena
sindrom ini sesudah usia pubertas

IQ rata-rata berkisar dari 30 hingga 70

Hiperaktivitas, kesulitan bicara, terlambat berbahasa dan perilaku mirip


autistic yang dapat disebabkan oleh gangguan lain.

Kurang

lebih

50%

wanita

yang

mengalami

mutasi

penuh

FMR1

akan

memperlihatkan gejala secara klinis meskipun tingkat keparahan penyakit dan


jumlah gejala sangat bervariasi di antara para wanita yang menderita sindrom X
rapuh. Gejala pada pasien wanita meliputi

Gangguan kognitif dalam derajat tertentu; gangguan ini paling sering berupa
kesulitan belajar

Nilai IQ dalam kisaran retardasi mental;

Gambaran mirip autistic

Rasa malu yang berlebihan atau kecemasan ketika menghadapi orang


banyak

Telinga yang menonjol dan beberapa manifestasi jaringan ikat.

Meskipun laki-laki yang mengalami premutasi FMR1 tidak menunjukkan gejala,


namun sebagian wanita yang menjadi carrier premutasi FMR1 dapat memiliki gejala
yang berkaitan dengan keadaan tersebut.
Komplikasi
Kompliksai pada sidrom X rapuh dapat meliputi:

Gangguan perilaku atau kesulitan belajar

Kerusakan kognitif

Kelainan jaringan ikat

Diagnosis

Identifikasi gejala klinis

Hasil tes genetic postif, sebaiknya analisi DNA pada sample darah atau
mukosa pipi untuk mendeteksi ukuran ulang CGG dan status metilasi pada
FMR1.

Sebelum mengidentifikasi mutasi FMR1, lakukan dahulu tes darah sitogentik


(kromosom) khusus untuk mendeteksi secara mikrosopis tempat rapuh pada lengan
panjang kromoso X yang trekena. Selain menegakkan diagnosis sindrom X rapuh,
pemeriksaan genetic dapat pula menentukan apakah ibu dari pasien yang
didiagnosis sebagai penyandang sindrom ini merupakan carrier premutasi FMR1
atau memiliki mutasi penuh. Informasi ini dapat digunakan untuk konseling genetic

prakonsepsi oleh professional terlatih dan untuk pemeriksaan antenatal jika wanita
tersebut memilih demikian.
Penanganan
Sampai sejauh ini tidak ada pengobatan atau terapi yang diketahui dapat
menyebuhkan

sindrom

rapuh.

Penaganan

yang

dilakukan

bertujuan

mengendalikan gejala yang diperlihatkan pasien. Sebagian besar pasien mendapat


farmakoterapi yang disesuaikan dengan kebutuhannya untuk mengatasi serangan
kerjang, gangguan laam perasaan, agresi atau gangguan tidur

Pertimbangan khusus

Individu yang sudah teridentifikasi sebagai carrier mungkin memiliki rasa


bersalah dan mengalami duka.

Orang tua anak yang terkena memerlukan bantuan untuk mengatasi


kesedihan mereka karena semua harapan terhadap diri anak mereka tidak
terpenuhi

Rujuk keluarga kepada professional yang cakap dalam ilmu genetic untuk
membahas diagnosis, pemeriksaan dan risiko timbulnya kembali pada anakanak yang kelak lahir.

Otitis media rekuren lazim ditemukan.

Di sepanjang masa kanak-kanak, lakukan pengkajian terhadap aktivitas


kejang, hiperaktivitas dan gangguan dalam memusatkan perhatian dan kalau
perlu meujuk kepada dokter spesialis untuk memperoleh terapi yang tepat.

Daftarkan bayi dan anak-anak kecil penderita sindrom ini untuk mengikuti
program intervensi dini

Sarankan orang tua agar anak mereka diikutsertakan dalam pendidikan


khusus.

Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan perdarahn yang resesif terkait kromosom X berat


dan [rognosis perdarahan bervariasi menurut derajat defisiensi atau nonfungsi dan
lokasi perdarahan. Hemofilia A atau hemofilia klasik merupakan defisiensi factor
pembekuan VII; tipe A lebih sering terjdai daripada tipe B dan mengenai lebih dari
80% semua pasien hemofilia. Hemofilia B dan mengenai lebih dari 80% semua
pasien hemofilia.
Penyebab
Penyebab meliputi :

Defek gen yang spesifik pada kromosom X; gen ini menghasilkan kode untuk
sintesis factor VII

Lebih dari 300 substitusi pasangan dasar yang berbeda dan melibatkan gen
factor IX pada kromosom X

Patofisologi
Hemofilia merupkan penyakit genetic yang resesif terkait kromosom X, yang
menimbulkan perdarahn abnormal karena malfungsi factor pembekuan yang
spesifik. Intensitas hemofilia bisa berat, sedang dan ringan menurut derajat
pengaktifan factor pembekuan. Pasien yang menderita penyakit yang berat tidak
memiliki aktivitas factor VII atau IX yang bisa terdeteksi atau aktivitas kedua factor
tersebut kurang dari 1% aktivitas normalnya.
Penderita

hemofilia

dapat

membentuk

sumbatan

trombosit

pada

tempat

pendarahan, terpai defisiensi factor pembekuan akan mengganggu kemampuannya


untuk membentuk bekuan fibrin yang stabil
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala meliputi :

Perdarahan spontan pada hemofilia berat

Memar atau perdarahan berlebihan atau berkelanjutan sesudah mengalami


pembedahan atau trauma ringan

Hematoma subkutan yang lebar atau hematoma intramuskuler yang dalam


akibat trauma ringan

Pada hemofilia ringan, perdarahan lama pasca pembedahan atau trauma


yang berat tetapi tanpa perdarahan spontan pascatrauma ringan

Nyeri, pembengkakan dan nyeri tekan yang disebabkan oleh perdarahan ke


dalam sendi

Perdarahan internal yang sering bermanifestasi sebagai nyeri abdomen, nyeri


dada, atau nyei pinggang

Hematemesis atau feses seperti petis akibat perdarahan ke dalam traktus GS

Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi :

Neuropati prifer, nyeri, parestesia dan atrofi otot akibat perdarahan dekat
saraf perifer

Iskemia dn gangrene akibat gangguan aliran darah melalui pembuluh darah


besar yang terletak distal dari aea yang berdarah

Penurunan perfusi jaringan dan syok hipovolemik

Diagnosis

Hasil pengukuran kadar factor koagulasi spesifik untuk mendiagnosis tipe dan
berat hemofilia

Hasil pengukuran kadar factor VIII sebesar 0% hingga 30% nilai normal dan
activated partial thromboplasiin lime memanjang (hemofilia A)

Kadar factor IX kurang dan kadar factor VIII normal

Jumlah dan fungsi trombosit, waktu perdarahan dan waktu protrombin normal

Riwayat penyakit posistif dalam keluarga, diagnosis antenatal dan uji carrier

Penanganan
Hemofilia memang tidak dapat disembuhkan tetapi penanganan hemofilia yang
baik dapat mencegah deformitas yang menimbulkan disability dan juga dapat
memperpanjang usia pasien
Penanganan hemofilia meliputi :

Pemberian

kriopresipitat

meningkatkan

kadar

atau

factor

lyophilized
pembekuan

factor
dan

VIII

atau

IX

memungkinkan

untuk
tingkat

hemostasis yang normal

Pemberian konsentrat factor IX pada terjadi pedarahan

Pemberian asam aminokaproat (amicar) untuk perdarahan per oral

Terapi profilaksis dengan desmopresin (DDAVP) sebelum mengjalani prosedur


dental atau bedah minor untuk melepaskan factor von Willebrand dan factor
VIII

KEWASPADAAN KLINIS Untuk membantu mencegah cedera, anak kecil harus


mengenakan pakaian yang dilengkapi bantalan pada bagian lutut dan siku. Anak
yang besar harus menghindari olahraga kontak
Pertimbangan khusus
Selama episode perdarahan

Berikan preparat pembekuan, sesuai intruksi dokter.

Lakukan kompres dingin atau kompres dengan kantung es pada tempat yang
berdarah sementara bagian tersebut ditinggikan

Untuk mencegah perdarahan berulang, batasi aktivitas pasien selama 48 jam


sesudah perdarahan dapat dikendalikan

Atasi rasa nyeri menggunakan preparat analgesic, seperti asetaminofen,


propoksifen, kodein atau meperidin sebagaimana intruksi dokter

Jika pasien mengalami perdarahan ke dalam sendi:

Segera tinggikan sendi yang berah itu

Untuk memulihkan mobilitas sendi, mulai dengan melatih gerakkan dalam


kisaran tertentu jika diinstruksikan dokter dalam waktu sedikitnya 48 jam
sesudah perdarahan berhasil dikendalikan.

Awasi

dengan

cermat

tadna-tanda

perdarahan

lebih

lanjut,

seperti

peningkatan rasa nyeri dan pembengkakan, demam atau gejala syok

Lakukan pemantauan waktu tromboplastin partial dengan ketat

Ajari pasien mengenai mengenai kewaspadaan khusus untuk mencegah


episode perdarahan.

Rujuk pasien ke pusat perwatan hemofilia untuk menjalani pemeriksaan


evaluasi

Orang yang mengalami kontak dengan virus HIV melalui produk darah yang
terkontaminasi memerlukan dukungan khusus

Rujuk pasien dan pasien carrier hemofilia untuk mendapat konseling genetic

Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetic yang relative sering ditemukan dan terjadi karena
terdapat kromosom X tambahan yang menciptakan konstitusi kromosom seks XXY
dan hanya terjadi pada laki-laki. Biasanya sindrom ini tampak nyata pada usia
pubertas ketika cirri seks sekunder sudah berkembang. Susunan kromosom XXY
kemungkinan paling sering menjadi penyebab hipogonadisme dan terlihat pada
lebih kurang satu dari setiap 600 orang laki-laki dan susunan kromosom XXY ini
barangkali merupakan salah satu kelainan genetic yang peling serin dijumpai.
Penyebab
Penyebab dapat meliputi :

Sel yang memiliki kromosom X tambahan akan menciptakan komplemen


47,XXY dan bukan 46,XY

Pada bentuk mosaic yang langka, hanya sebagian sel yang mengandung
kromosom X tambahan dan sebagian lain mengandung komplemen XY yang
normal

Kekurangan satu kromosom X sehingga terjadi susunan 45X

KESALAHAN SPERMATOGENIK
Fertilisasi sperma dengan kromosom X dan Y menghasilkan zigot XXY
XY
X
XXY

SINDROM TURNER
pada system Turner, salah satu kromosom X dapat hilang dari ovum atau sperma
melalui nondisjungsi kromosom atau chromosome lag. Gangguan ini ditemukan
pada 1 dari 2.500 hingga 7.000 kelahiran
Tanda dan gejala klinis
Dalam rahim, fetus dapat mengalami kistik higroma ang dapat dilihat
menggunakan USG. Pada saat lahir 50% bayi yang menderita sindrom ini memiliki
ukuran panjang di bwaah persentil ketiga. Defek kardiovaskuler, seperti katup
aorta bicuspid dan koarktasio aorta, terjadi pada 10% hingga 40% pasien.
Sebagian besar pasien yang menderitasindrom ini memiliki inteligensi rata-rata
atau sedikit dibawah rata-rata.
Diagnosis dan penanganan
Sindrom Turner dapat didiagnosis melalui analisis kromosom. Diagnosis banding
harus menyingkirkan kemungkinana disgenesis gonad, sindrom Noonan dan
gangguan serupa yang lain.

Patosiologi
Kromosom tambahan yang menyebabkan sindrom. Klinefelter kemungkinan terjadi
karena nondisjungsi miotik selama gametogenesis parenteral atau karena
nondisjungsi miotik dalam zigot.
Tanda dan gejala
Sindrom Klinefelter baru akan tampak pada usia pubertas atau sesudahnan pada
kasus-kasus yang ringan.
Gambaran khas sindrom Klinefeler meliputi:

Penis dan kelenjar prostate kecil

Tetstis kecil

Distribusi rambut pubis tipe wanita

Disfungsi seksusal (impotensi, kurang libido)

Ginekomastia pada kurang dari 50% pasien

Keterlambatan perubahan patologik yang mengakibatkan infertilitas pada


bentuk mosaic

Bentuk tubuh abnormal

Tubuh jangkung

Pada sebagian individu, persoalan perilaku mulai muncul pada usia remaja

Peningkatan insidensi penyakit paru dan vena varikosa

Kompliksai
Komplikasi dpaat meliputi :

Aspermatogenesis serta infertilitas akibat proses sklrosis yang progresif dan


hialinisasi tubulus seminiferus dalam testis serta fibrosis testis yang terjdai
selama dan sesudah pubertas

Ketidak mampuan belajar dan memiliki maslah perilaku

Osteoporosis

Kanker payudara karena kromosom X tambahan

Diagnosis

Karyotipe yang ditemukan dengan mengkultur limfosit dari darah tepi pasien

Penurunan kadar 17 ketosteroid dlam urine

Peningkatan ekskresi FSH

Penurunan kadar testosteren plasma sesudah usia pubertas

Penanganan
Bergantung pada berat gejala, penanganan dapat meliputi :

Mustektomi pada pasien dengan ginekomastia persisten

Suplementasi testosterone untuk menimbulkan cirri seks sekunder

Konseling psikologis untuk mengatasi masalah citra tubuh atau gangguan


pengaturan emosi akibat disfungsi seksual

Pertimbangan khusus

Konseling genetic sangat penting bagi pasien yang menerita bentuk mosaic
sindrom ini, yang masih subur

Dorongan pasien untuk membicarakan rasa kebingungan atau penolakan


yang bisa saja timbul dan upayakan untuk menguatkan kembali jati diri pria
mereka

Tingkatkan kepatuahn pasien pada terpai sulit hormone dengan memastikan


bahwa mereka sudah memahami manfaat dan efek merugikan pada
pemberian testosterone.

Sindrom Marfan
Sindrom marfan meupakan penyakit degeneratif menyeluruh pada jaringan ikat dan
jarang ditemukan. Sindrom ini terjadi karena defek pada jaringan elastin serta
kolagen dan menimbulkan anomail pada mata, skelet, serta system kardiovaskuler.
Penyebab
Penyebab dapat meliputi :

Mutasi autosom dominant

Kemungkinan terjadi pada usia orang tua yang sudah lanjut, pada pasien
dengan riwayat keluarga yang negative (15% pasien)

Patofisiologi
Sindrom marfan disebabka oleh mutasi pada alel tunggal sebuah gen yang terletak
pada kromosom 15, yaitu kode gen untuk fibrilin-komponen glikoprotein dalam
jaringan ikat.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala meliputi:

Tinggi badan ekstremitas panjang dan araknodaktili akibat efek sindom ini
pad atulang panjang serta persendian dan pertumbuhan tulang yang
berlebihan

Defek pada sternum atau dada burung, dada tidak simetris, scoliosis dan
kifosis

Rabun jauh akibat pemanjangan bola mata

Kelainan katup

Prolapsus katup mitral akibat kelemahan jaringan ikat

Insufisiensi aorta akibat dilatasi radiks aorta dan aorta asenden

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi :

Persendian dan ligament lemah sehingga menjadi predisposisi cedera

Katarak akibat disklokasi lensa

Ablasio dan rupture retina

Regurgitasi katup mitral yang berat akibat prolaps katup mitral

Pneumotoraks spontan akibat ketidakstabilan dinding dada

Hernia inguinalis dan insisional

Dilatasi kantung dura

Diagnosis

Riwayat keluarga positif pada salh satu orang tua dan gambaran klinis yang
tipikal

Ada dislokasi lain atau kecenderungan familial

Ditemukan defek fibrilin pada hasil kultur kulit

Foto roentgen memperlihatkan deformitas skelet

Ekokardiogram memperlihatkan dilatasi radiks aorta

Analisis DNA pada gen tersebut

Penanganan
Penanganan sindorm marfan pada dasarnya bertujuan meredakan gejala dan dapat
meliputi :

Koreksi aneurisma dengan pembedahan untuk mencegah rupture

Koreksi

deformitas

okuler

dengan

pembedahan

untuk

memperbaiki

pernglihatan

Terapi stroid dan hormone seks untuk menginduksi penutupan lempeng


epifisis secara dini dan membatasi tinggi badan pasien dewasa

Pemberian beta bloker utuk memperlambat atau mencegah dilatasi aorta

Penggantian katup aorta dan katup mitral dengan pembedahan untuk


mengatasi dilatasi yang ekstrem

Pemasangan bidai mekanis dan fisioterapi bagi scoliosis ringan jika kurvatura
verteba lebih dari 30 derajat

Pembedahan untuk mengoreksi scoliosis jika kurvatura tersebut lebih dari 45


derajat

Pertimbangan khusus

Para atlet dari sekolah lanjutan dan perguruan tinggi yang memenuhi criteria
diagnostic sindrom marfan harus menjalani pemeriksaan klinis dan jantung
secara cermat sebelum diperbolehkan mengikuti olahraga.

Berikan kepada pasien perawatan suportif yang sesuai dengan status


klinisnya

Berikan penyuluhan kepada pasien dan keluarganya mengenai perjalanan


penyakit tersebut dan komplikasi potensialnya.

Tekankan perlunya checkup yang sering untuk mendeteksi dan menangani


perubahan degeneratif secara dini

Tegaskan pentingnya meminum obat yang diresepkan sesuai petunjuk dokter


dan menghindari olahraga kontak serta latihan isometric

Dorong pasien menjalani erapi hormone jika terapi in idirekomendasikan


dokter

Untuk mendorong perkembangan pada masa remaja yang normal, berikan


orang tua nsaihat agar mereka tidak menaruh harapan yang tidak realistis
pada diri anak mereka

Rujuk pasien dan keluarganya ke lembaga tertentu yang menaruh perhatian


pada sindrom ini guna memperoleh informasi tambahan

Defek tuba neural


Defek tuba neural merupakan defek kelahiran yang serius dan melibatkan tulang
belakang atau tulang tengkorak. Insiden neural tube defect sangat bervariasi di
berbagai Negara di dunia dan di berbagai kawasan di AS. Sebagai contoh, insidensi
sindrom ini lebih tinggi secara signifikan di daerah kepulauan inggris dan lebih
rendah di bagian selatan cina selatan serta di jepang.
Penyebab
Penyebab defek neural tube meliputi :

Pajanan teratogen

Merupakan bagian sebuah sindrom malformasi multiple

Pada defek kelahiran yang tersendiri, kombinasi factor genetic dengan


lingkungan

Patofisiologi
Penutupan tuba neural normalnya berlangsung pada usia kehamilan 24 minggu di
daerah krania dan kemudian berlanjut ke distal dengan terjadinya penutupan
daerah lumbal menjelang usia kehamilan 28 minggu
Spina bifida okulta ditandai oleh penutupan parsial satu atau lebih tulang verteba
tanpa penonjolan medulla sinalis ataupun meningers.
Pada ensefaloket, bagian meninges dan otak yang menyerupai sakus menonjol
melalui lubang defek yang bermuara dalam tengkorak. Pada anensefalus, yaitu
bentuk efek tuba neural yang paling berat, penutupan terjadi pada ujung cranial
neuroaksis dan sebagai akibatnya.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala bergantung pada tipe dan berat defek tuba neural:

Kemungkinan,

hanya

ditemukan

lekukan

atau

cengkungan,

gumpalan

rambut, timbunan lemak yang lunak, atau kombinasi semua kelainan ini pada
kulit di daerah defek vertebra

Kelemahan tungkai atau gangguan fungsi usus dan kandung kemih yang
kemungkinan besar terjadi selama fase pertumbuhan yang cepat.

Struktur mirip kantung yang menonjol pada vertebra

Bergantung

pada

tingkat

efek,

dapat

ditemukan

disfungsi

neurology

permanent seperti paralysis flasid atau spastic dan inkontinensia usus serta
kandung kemih
Gangguan yang menyertai meliputi :

Gangguan trofik pada kulit

Clubfoot

Kontraktru sendi lutut

Hidrosefalus

Retardasi mental

Sindrom Arnold Chiari

Lengkung vertebra

Efek

klinis

yang

ditimbulkan

oleh

ensefaloket

bervariasi

menurut

derajat

keterlibatan jaringan dan lokasi defek.


Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi :

Paralisisdi bawah tingkat defek

Infeksi, seperti meningitis

Diagnosis

Amniosentesis untuk mendeteksi kenaikan kadar alfafetoprotein (AFP) dalam


cairan amnion, yang menunjukkan keberadaan defek tuba neural yang
terbuka.

Pengukuran kadar asetilkolinesterase

Pemeriksaan kariotipe janin untuk mendeteksi kelainan kromosom

Skrining AFP dalam serum darah ibu yang disertai pengukuran penanda
serum lain.

Pemeriksaan USG kalau terdapat peningkatan risiko defek tuba neural yang
didasarkan pada riwayat keluarga atau hasil skinning serum yang abnormal.

Jika defek tuba neural tidak terdiagnosis sebelum bayi lahir, tes lain dapat dilakukan
untuk menegakkan diagnosis tersebut:

Palpasi dan foto roentgen verteba untuk spina bifida okulta

Mielografi untuk membedakan spina bifida okulta dari abnormalitas spinal


lain, khususnya tumor medulla spinalis

Transiluminasi sakus atau kantung yang menonjol untuk membedakan


mielomeningokel

Pemeriksaan dengan jarum pada tungkai dan badan untuk memperlihatkan


tingkat kelainan sensorik dan motorik pada mielomeningokel

Foto roentgen kranium, pengukuran lingkaran kepala dan CT scan otak dapat
menunjukkan hidrosefalus yang menyertai defek ini.

Tes laboratorium lain yang tepat bagi pasien mielomeningokel meliputi urinalisisi,
pemeriksaan kultur urine dan fungsi ginjal yang dimulai pada periode neonatal serta
dilanjutkan dengan interval yang teratur.
Penanganan
Biasanya spina bifida okulta tidak memerlukan penanganan apapun. Koreksi yan
segera dengan operasi bedah saraf dan penatalaksanaan yang agresif dapat
mempebaiki kondisi anak yang menderita defek tub neural tertentu. Pembedahan
janin untuk memperbaiki defek terbuka pernah dilakukan dengan berhasil sehingga
kerusakan yang ditimbulkan dapat dikurangi. Penanganan meliputi :

Penutupan kantung atau sakus yang menonjol dengan pembedahan dan


penilaina tumbuh kembang yang dilakukan terus menerus

Perbaikan sakus dan tindakan suprotif untuk meningkatkan kemandirian serta


mencegah komplikasi lebih lanjut

Pembedahan pada usia bayi untuk mengembalikan jaringan yang menonjol


itu ke dalam tengkorak, eksisi sakus, dan perbaiki kelainan kraniofasial yang
menyertai

Pertimbangan khusus

Kalau defek tuba neural sudah didiagnosis pada masa antenatal, rujuk calon
orang tua ke seorang konselor kelainan genetic yang dapat memberi
informasi dan mendukung keputusan pasangan tentang cara menangani
kehamilan dengan defek tersebut

Riset mutakhir yang disponsori oleh Mach of dimes dan lain-lain menunjukkan
bahwa risiko defek tuba neural terbuka dapat dikurangi 50% hingga 70%
pada ibu hamil yang setiap hari minum multivitamin beserta asam folat.

Orang tua yang anaknya menderita defek tuba neural akan memerlukan
bantuan dari dokter, perawat, dokter bedah, petugas rehabilitas.

Cegah infeksi local dengan membersihkan bagian defek secara hati-hati


dengan larutan salin steril atau larutan lain seperti yang diinstruksikan
dokter.

Tanganibayi dengan hati-hati dan jangan menekan daerah defek

Beri waktu cukup aar terjalin pertalian kasih antara orang tua dan bayi jika
hal ini memungkinkan.

Lakukan pengukuran lingkar kepala bayi setiap hari dan amati tanda-tanda
hidrosefalus serta iritasi meninges.

Kontraktur dapat dikurangi dengan latihan gerak pasif dan pemasangan gips.

Pantau asupan dan haluaran caran.

Pastikan nutrisi yang adekuat.

Sesudah pembedahan:

Amati tanda-tanda hidrosefalus yang kerap trjadi sesudah pembedahan.

Pantau tanda-tanda vital dengan sering

Ganti balutan atau kasa penutp engan teratur seperti diinstruksikan dan cek
serta laporkan setiap tanda adanya secret yang mengalir keluar, luka karena
rupture kulit dan infeksi

Tempatkan bayi pada posisi telungkup untuk melidungi bagian defek dan
mengkaji bagian tersebut.

Jika sudah di pasang gips untuk mengatasi deformitsa, amati tanda-tanda


yang menunjukkan bahwa prtumbuhan anak sudah melampaui ukuran gips.

Untuk membantu orang tua mengatasi permasalahan fisik pada bayi mereka dan
memenuhi tujuan penanganan jangka panjang dengan berhasil:

Ajari mereka mengenali tanda-tanda awal komplikasi

Berikan dukungan psikologi dan dorong orang tua memiliki sikpa yang positif

Dorong orang tua mulai melatih anak mereka agar buang air kecil secara
rutin menginjak usia tiga tahun.

Untuk mencegah konstipasi dan obstruksi usus, tekankan pentingnya


meningkatkan asupan cairan, diet tinggi serat, latihan fisik dan pemakaian
obat pelunak feses jika diperlukan.

Berikan motivasi kepada orang tua agar mampu mengenali secara dini
keterlambatan dalam tumbuh kembang.

Rujuk orang tua untuk konseling genetic dan anjurkan mereka menjalani
amniosentesis pada kehamilan di masa mendatang.

Anemia sel sabit


Anemia sel sabit (sickle cell anemia) merupakan anemia hemolitik congenital yang
terjadi karena defek pdaa molekul hemoglobin. Anemia sel sabit terutama terjadi
pada orang keturunan afrika dan mediteranea meskipun dapat pula dialami
populasi kain.
Penyebab

Mutasi pdaa gen hemoglobin S (pewarisan heterozigus mengakibatkan sifat


sel sabit yang biasanya merupakan keadaan asimptomatik)

Patofisiologi
Anemia sel sabit terjadi karena penggantian asam glutamate dengan asam amino
valin dalam gen hemoglobin S yang mengode rantai beta hemoglobin. Hemoglobin
S yang abnormal dan ditemukan dalam sel darah merah pasien akan bersifat
insoluble pada keadaan hipoksia. Setiap pasien anemia sel sabit memiliki ambang
hipoksia yang berbeda dan factor berbeda yang akan memicu krisis sel sabit.
Tanda dan gejala
KEWASPADAAN KLINIS Gejala anemia sel sabit baru muncul sesudah bayi
berusia enam bulan karena hemoglobin janin (HbF) dapat melindungi bayi sampai
beberapa bulan pertama semenjak kelahirannya.
Tanda dan gejala dapat berupa:

Jakikardia, kardiomegali, rasa lelah yang kronis, dispnea yang tidak bisa
dijelaskan, hepatomegali, pembengkakan sendi, tulang-tulang yang terasa
pegal atau nyeri dada

Nyeri hebat pdaa abdomen, toraks, otot-otot atau tulang

Ikterus, urine berwarna gelap dan panas yang ringan akibat obstruksi
pembuluh darah oleh sel sabit yang kaku dan saling membelit.

Sepsis strepstococcus pneumoniae akibat autoplenektomi

Kita harus mencurigai kemungkinan krisis berikut ini ketika menemukan pasien
anemia sel sabit dengan bibir, lidah, telapak tangan atau dasar kuku yang pucat;
letargi; kegelisahan; keluhan tidak bisa tidur, iritabilitas, nyeri hebat dan demam.

Krisis aplastik akibat depresi sumsusm tulang

Krisis sekuestrasi akut yang disebabkan oleh sel darah merah terperangkap
secara massif di dalam limpa dan hati

Krisis hemolitik

Komplikasi
Komplikasi dapat berupa:

Retinopi, nefropati dan oklusi pembuluh darah serebral akibat infark organ

Syok hipovolemik dan kematian akibat sel darah merah terperangkap secara
massif

Nekrosis

Infeksi dan gangrene

Diagnosis

Riwayat keluarga yang positif dan gambaran klinis yang khas

Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin yang memperlihatkan hemoglobin S

Pemeriksaan elektroforesis darah tali pusat untuk skrining semua neonatus


yang berisiko

Sediaan apus darah tepi yang memperlihatkan sel-sel sabit

Hitung sel darah merah rendah, kenaikan jumlah sel darah putih serta
trombosit, penururnan laju endap darah, peningkatan kadar besi serum,
pemendekan usia sel darah merah dan terdapat retikulosit

Foto roentgen lateral toraks yang memperlihatkan deformitas Lincoln log


pada verteba banyak pasien dewasa dan sebagian pasien remaja.

Sebagian Negara bagian AS mewajibkan pemeriksaan skrining neonatus


untuk menemukan kelainan hemoglobin, termasuk anemia sel sabit

Penegakkan diagnosis antenatal dan praimplantasi sudah dapat dikerjakan


khususnya jika diketahui ada mutasi dalam keluarga.

KARAKTERISTIK SEL SABIT


Sel darah merah yang normal dan sel sabit memiliki bentuk, rentang
hidup,

kapasitas

untuk

membawa

oksigen

serta

kecepatan

penghancuran sel yang berbeda. Ilustrasi ini memperlihatka sel darah

merah normal serta sel sabit dan beberapa perbedaan yang penting.
Sel darah merah normal

Rentang hidup (usia) 120 hari

Hemoglobin (Hb) memiliki kapasitas membawa oksigen yang


normal

12 hingga 14 Hb/ml

Sel darah merah dihancurkan dengan kecepatan normal.

Sel sabit

Rentang hidup 30 hingga 40 hari

Hb memiliki kapasitas membawa oksigen yang menurun

6 hingga 9 g Hb/ml

Sel darah merah dihancurkan dengan kecepatan tinggi

LIHAT LEBIH DEKAT


KRISIS SEL SABIT
infeksi, pajanan hawa dingin, berada di ketinggian, aktivitas yang
berlebihan atau berbagai situasi lain yang menyebabkan sel kekurangan
oksigen dapat memicu krisis sel sabit. Sel darah merah berbentuk sabit
yang tidak membawa oksigen akan melekat pada dinding kapiler dan
saling menempel antara sel yang satu dengan yang lain sehingga
terjadi penyumbatan pembuluh darah yang akan menimbulkan hiposia
seluler. Krisis ini semakin parah pada hipoksia jaringan dan produk
limbah yang bersifat asam membuat sel darah merah tersebut semakin
berbentuk sabit serta mengalami kerusakan sel. Pada setiap krisis yang
baru akan terjadi kerusakan yang secara perlahan-lahan mengenai
organ dan jaringan tubuh, khususnya limpa dan ginjal.

Penanganan
Penanganan yang mungkin dilakukan meliputi:

Transfuse dengan packed red cells untuk mengoreksi hipovolemia

Pemberian preparat sedative dan analgetik seperti meperidin atau morfin


sulfat untuk mengurangi rasa nyeri

Pemberian cairan dalam jumlah besar per oral atau IV untuk mengoreksi
hipovolemia dan mencegah dehidrasi serta iklusi vaskuler

Terapi profilaktik penisilin sebelum bayi berusia empat bulan untuk mencegah
infeksi

Pemberian hidroksiurea untuk mengurangi episode nyeri dengan cara


meningkatkan

jumlah

hemoglobin

fetal

(HbF)

yang

tampak

dapat

meringankan keluhan

Pemberian suplemen zat besi dan asam folat untuk mencegah anemia.

KEWASPADAAN KLINIS Pembrian vaksin untuk mencegah sakit dan pemberian


preparat antiinfeksi seperti penisilin dengan dosis rendah harus dipertimbangkan
untuk mencegah komplikasi pada pasien anemia sel sabit.
Pertimbangan khusus
Tindakan suportif selama krisis dan kewaspadaan untuk menghindari krisis tersebut
sangat penting. Di sini ada beberapa tindakan yang dapat anda lakukan selama
terjadi krisis disertai rasa nyeri

Lakukan kompres hangat pada daerah yang terasa nyeri dan bungkus anak
tersebut dengan selimut.

Beri preparat analgetik-antipiretik, seperti aspirin atau asetaminofen

Anjurkan tirah baring dan tempatkan pasien pada posisi duduk

Kalau hasil pemeriksaan kultur menunjukkan indikasi, berikan antibiotic


sebagaimana instruksi dokter

selama remisi

Nasihati pasien untuk menghindari pakaian ketat yang dapat mengahalangi


sirkulasi

ingatkan pasien agar tidak melakukan aktivitas fisik yang berat, tidak
menggunakan obat yang menimbulkan vasokonstriksi, tidak terkena suhu
dingin.

Tekankan pentingnya imunisasi yang lazim diberikan pada usia kanak-kanak,


perwatan luka yang cermat hygiene oral yang baik, check up gigi yang
teratur dan makan dengan gizi seimbang sebagai antisipasi terhadap infeksi

Tegaskan pentingnya penanganan infeksi yang segera

Beri tahu psaien perlunya meningkatkan asupan cairan untuk mencegah


dehidrasi akibat tidak mampu memekatkan urine dengan benar

Ingatkan para wanita penderita anemia sel sabit bahwa mereka menghadapi
risiko obstetric yang lebih besar.

Jika seorang wanita yang menderita anemia sel sabit mengalami kehamilan,
berikan dorongan kepadanya untuk mempertahankan diet seimbang dan
meminum suplemen asam folat

Pada saat menjalani anestesi umum, pasien anemia sel sabit memerlukan
ventilasi yang ooptimal untuk mencegah krisis hipoksia.

Beberapa kiat umum:

Untuk mendorong perkembangan mental dan social yang normal, ingatkan


orang tua agar tidak bersikap terlalu melindungi terhadap anak mereka

Rujuk orang tua yang anaknya menderita anemia sel sabit untuk konseling
genetic guna menjawab pertanyaan mereka tentang risiko bagi anak-anak
mereka yang lahir di masa mendatang

Laki-laki remaja atau dewasa yang menderita anemia sel sabit dapat
mengalami episode priapisme yang mendadak dan nyeri.

Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs, yang juga dikenal sebagai gangliosidosis GM2 merupakan
penyakit simpanan lipid yang paling sering ditemukan
KEWASPADAAN KLINIS Kemunduran mental dan motorik yang progresif sering
menyebabkan kematian sebelum anak berusa tiga tahun. Penyakit Tay-Sachs
timbul pada beberapa bayi di antara 100 bayi yang dilahirkan setiap tahun di
Amerika Serikat
Penyakit ini menyerang masyarakat keturunan Yahudi dari eropa tmur sekitar 100
kali lebih sering daripada populasi umum dan trejadi pada sekitar 1 dari 3.600
kelahiran hidup dalam kelompok etnis ini. Sekitar 1 dari 30 orang yahudi ash kenazi,
kadana preancis dan Cajun Indian di amerika mrupakan carrier heterozigus,
Penyebab
Penyebab meliputi :

Defisiensi enzim heksosaminidase A yang bersifat congenital

Patofisiologi
Penyakit Tay-Sachs merupakan gangguan autosomal resesif karena kekurangan
atau

tidak

ada

enzim

heksosaminidase

A.

enzim

ini

diperlukan

untuk

memetabolisasi gangliosida, yaitu glikolipid larut air yang terutama ditemukan


dalam system saraf pusat (SSP).
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs meliputi :

Refleks Moro yang berlebihan pada saat keadaan lahir dan apatis, saat bayi
berusia tiga hingga enam bulan.

Ketidakmampuan bayi untuk duduk, mengangkat kepala atau memegang


benda-benda; kesulitan untuk berpaling atau memutar tubuh, kehilangan
penglihatan yang progresif

Tuli, buta kejang, paralysis, spastisitas dan kemunduran neurology yang


berkelanjutan

Bronkopneumonia rekuren akibat penurunan refleks protektif

Komplikasi
Komplikasi dapat berupa:

Kebutaan

Paralysis menyeluruh

Bronkopneumonia rekuren yang biasanya menjadi fatal menjelang usia lima


tahun

Diagnosis

Gambaran klinis

Analisi serum yang memperlihatkan defisiensi enzim heksosaminidase A

Pemeriksaan sample amniosentesis atau vili korialis dapat medeteksi


defisiensi enzim hekosaminidase A dalam tubuh janin

Skrining diagnostic sangat penting untuk semua pasangan suami isteri keturunan
yahudi ashkenzi dan pasangan lain dengan riwayat penyakit Tay-Sachs dalam
keluarga mereka

Penanganan
Pengobatan yang diketahui bagi penyakit Tay-Sachs sampai saat ini belum ada.
Terapi suportif meliputi :

Pemberian nutrisi melalui sonde

Pengisapan dan drainase postural untuk menjaga pantensi jalan napas

Perawatan kulit untuk mencegah dekubitus pada anak-anak yang terus


terbaring di tempat tidur

Pemberian pencahar untuk mengurangi konstipasi neurogenik

Pertimbangan khusus
Pekerjaan paling penting yang harus anda lakukan adalah membantu keluarga
mengatasi sakit yang berjalan secara progresif dan kematian yang tdiak terelakkan.

Menawarkan uji carrier kepada semua pasangan suami isteri dari kelompok
etnis berisiko

Merujuk orang tua untuk mengikuti konseling genetic dan menekankan


pentingnya amniosentesis pada kehamilan di kemudian hari.

Beberapa pusat fertilisasi in vitro baru-baru ini telah memulai menawarkan


terapi genetic praimplantasi yang tepat jika mereka berminat pada teknologi
reproduksi yang dibantu

Karena orang tua anak yang terkena dapat mengalami stress atau rasa
bersalah secara berlebihan akibat sakit yag di alami anak mereka dan beban
financial yang harus ditanggung, maka rujuk mereka untuk konseling
psikologi jika diperlukan

Jika orang tua merawat anak mereka sendiri di rumah, ajarkan kepada
mereka cara melakukan pengisapan, drainase postural dan pemasangan
sonde enteral.

Untuk informasi lebih lengkap tentang penyakit ini, rujuk orang tua ke
Perhimpunan penyakit Tay-Sachs.

GANGGUAN YANG MENGANCAM KEHIDUPAN

Sindrom trisomi 18
Sindrom trisomi 18 (yang juga dikenal sebagai sindrom Edward) merupakan sindrom
malformas multiple nomor dua dalam urutanya sebagai kelainan kromosom yang
paling sering ditemukan. Kebanyakan bayi yang terkena memiliki trisomi 18 yang
penuh dan ekstra salinan kromosom 18 (ketiga) dalam setiap sel tubuhnya kendati
tipe-tipe trisomi parsial (dengan fenotip yang bervariasi) dan translokasi juga
pernah dilaporkan. Sebagian besar bayi yang menderita gangguan ini ditemukan
mengalami

retardasi

pertumbuhan

intrauteri,

defek

jantung

congenital,

mikrosefalus dan bentuk-bentuk malformasi lain.


Penyebab
Penyebab meliputi

Kelainan kromosom

Patofisiologi
Sebagian besar kasus trisomi 18 terjadi karena nondisjungsi mitotic yang spontan
sehingga timbul ekstra salinan kromosom 18 dalam setiap sel tubuh
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala 18 meliputi:

Retardasi pertumbuhan, yang dimulai in utero dan tetap signifikan sesudah


lahir

Hipotonia inisial yang segera dapat menjadi hipertonia

Mikrosefalus dan dolikosefalus

Mikrognatia

Hidung yang pesek dan sempit dengan lubang hidung mendongak ke atas

Labio dan palatoskizis unilateral atau bilateral

Telinga yang ujungnya agak runcing dan terletak rendah

Leher pendek

Tangan mengepal dengan jari-jari saling bertumpuk

Kistik higroma

Kista pleksus koroideus

Komplikasi
Komplikasi dapat berupa:

Defek jantung congenital, seperti defek septum ventrikel, tetralogi fallot,


transposisi pembuluh darah besar dan koarktasio aorta yang dapat menjadi
penyebab kematian pada banyak bayi dengan sindrom ini.

Anomali congenital lain, seperti hernia diafragmatika, berbagai defek ginjal,


omfalokel, defek tuba neural, abnormalitas genital serta perineum

Diagnosis

Penentuan kariotipe yang bisa dilakukan dalam masa natenatal atau


menggunakan darah tepi atau fibroblast kulit setelah bayi dilahirkan

Hasil yang abnormal pada lebih dari satu kali tes skrining untuk deteksi
penanda serum yang meliputi berbagai kombinasi alfa fetoprotein

Pemeriksaan USG janin yang memperlihatkan beragam kelainan meskipun


banyak janin dengan sindrom ini hanya memiliki beberapa defek yang
terdeteksi

Penanganan

Beri cukup waktu bagi orang tua untuk menjalin pertalian kasih dengan anak
mereka dan menggendongnya

Rujuk orang tua yang anaknya menderita sindrom trisomi 18 untuk konseling
genetic

Rujuk orang tua kepada pekerja social atau bagian pastoral untuk dukungan
tambahan bila diperlukan

Rujuk orang tua kepada organisasi pendukung trisomi 13, 18 dan penyakit
yang berkaitan untuk memungkinkan mereka berinteraksi dengan orangtua
lain yang bayinya menderit trisomi 18 dan 13

GANGGUAN YANG MENGANCAM KEHIDUPAN


Sindrom trisomi 13
Sindrom trisomi 13 merupakan sindrom malformasi multiple nomor tiga dalam
urutanya sebagai kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Kebanyakan

bayi yang terkena memiliki trisomi 13 yang penuh

pada saat lahir, beberapa di

antaranya mengalami sidnrom trisomi 13 tipe mosaic parsial yang langka atau
tipetranslokasi. Insidensi sindrom trisomi 13 diperkirakan terjadi pada 1 dari 4.000
hingga 10.000 neonatus
Penyebab
Penyebab meliputi:

Kelainan kromosom (risiko meningkat bersamaan dengan usia ibu, namun


usia ibu rata-rata untuk kelainan ini kurang lebih 31 tahun)

Patofisiologi
Lebih kurang 75% kasus terjadi karena nondisjungsi kromosom. Sekitar 20% terjadi
karena translokasi kromosom yang melibatkan penyususnan kembali kromosom 13
dan 14.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala trisomi 13 meliputi :

Mikrosefalus

Holoprosensefalus dengan derajat bervariasi

Dahi miring dengan sutura dan ubun-ubun lebar

Defek kulit kepala di bagian verteks

Labiokizis bilateral disertai palatoskizis (45%)

Hidung yang lebar dan rata

Kedua telinga letak rendah dan kelainan pada telinga dalam

Polidaktili pdaa tangan dan kaki

Club feet

Omfalokel

Defek tuba neural

Kistik higroma

Abnormalitas genital

Polikistik renal

Hidroefrosis

Kegagalan tumbuh kembang, kejang, apnea dan kesulitan pemberian makan

Komplikasi
Komplikasi dapat berupa

Defek jantung congenital, khususnya hipoplasia jnatung kiri, defek septum


ventrikuler, duktus arteriosus paten atau dekstroposisi yang secara signifikan
turut menyebabkan kematian bayi dengan sindrom ini

Kelainan musculoskeletal

Mikrooflamia, katarak dan kelainan mata lain

Diagnosis

Penentuan kariotipe yang bisa dilakukan masa antenatal atau pada limfosit
darah tepi atau fibroblast kulit pada neonatus atau janin yang aborsi

Hasil yang abnormal ada lebih dari satu kali tes skriing untuk deteksi
penanda serum yang meliputi berbagai kombinasi alfa-fetorptein.

Pemeriksaan USG janin yang umumnya memperlihatkan lebih dari satu


kelainan pada janin

Penanganan
Perawatan suportif merupakan satu-satunya penanganan yang dapat diberikan
pada bayi dengan sindrom trisomi 13
Pertimbangan khusus

Pertahankan keseimbangan cairan dalam tubuh bayi dan tempatkan bayi


pada posisi yang memberi rasa nyaman

Berikan waktu yang cukup bagi orang tua untuk menjalin pertalian kasih dan
menggendong anak mereka

Rujuk orang tua bayi penderita untuk mendapat konseling genetic untuk
menggali risiko frekuensi pada kehamilan selanjutnya.

Rujuk orang tua pekerja social atau konselor yang khusus menangani
kedukaan guna mendapat dukungan tambahan jika diperlukan

Ruju orang tua kepada organisasi pendukung untuk trisomi 18, 13 dan
gangguan terait yang memungkinkan mereka berinteraksi dengan orang tua
lain yang memiliki bayi penderita trisomi 18 dan trisomi 13.

Sistem Kardiovaskuler
Sistem kardiovaskuler memulai aktivitasnya ktika janin baru berusia empat mingu
dan merupakan sistem terakhir yang aktivitasnya berhenti ketika kehidupan
seseorang berakhir. Jantung, arteri, vena dan sistem limfatik membentuk jaringan
kardiovaskuler yang bekerja sebagai sistem tranportasi dalam tubuh.
Sistem kardiovaskuler yang umum disebut sistem sirkulasi atau peredarand darah
dapat dibagi menjadi dua cabang; sistem sirkulasi sistemik dan pulmoner. Sirkulasi
memerlukan fungsi jantung normal yang menggerakkan darah melalui sistem
tersebut dengan melakukan kontrasksi ritmis secara terus menerus.
Perubahan patofisiologis
Manifestasi patofisioogi penyakit kardiovaskuler dapat berasal dari aneurisma,
shunts, emboli, pelepasan enzim serta protein jantung, stenosis, trombus dan
inkompetensi katup.
Aneurisma
Aneurisma merupakan dilatasi atau pementukan kantung setempat yang menonjol
keluar pada dindidng ateri yang lemah. Aneurisma yang mengalami ruptur dapat
menyebabkan perdarahan hebat dan kematian.
Beberapa tipe aneurisma dapat terjadi, antara lain:

Aneurisma

sakuler

terjadi

ketika

peningkatan

tekanan

dalam

arteri

mendorong kantung aneurisma kesalah satu sisi arteri sehingga terbentuk

tonjolan.
Aneurisma fusiformis terjadi ketika dinding arteri melemah di sekeliling

sirkum ferensianya sehingga terbentuk aneurisma yang berbentuk kumparan


Aneurisma disketing terjadi ketika darah terdorong masuk di antara lapisanlapisan

dinding arteri sehingga lapisan-lapisan

tersebut terpisah

dan

menciptakan lumen yang palsu


Aneurisma palsu terjadi kalau semua lapisan pada dinding arteri mengalami
ruptur dan darah mengalir keluar tetapi tetap tertahan oleh struktur
disekitarnya.

Tipe aneurisma berdasarkan lokasi yang sering ditemukan meliputi :

Aneurisma aorta abdominasli dilatasi abnormal pada dinding arteri yang

umumnya terjadi pada aorta di antara arteri renalis dan cabang iliaka
Aneurisma aorta torakalis pelebaran aorta pars asenden, transversum atau

desenden yang abnormal


Aneurisma serebri dilatasi setempat pada arteri serebri yang dapat terjadi di

tempat pertemuan arteri dalam siklus wilisi


Aneurisma femoralis dan [poplitea hasil ahir perubahan aterosklerotik yang
progresif dan terjadi dalam dinding pembuluh arteri perifer yang utama

Pintasan kardiak (cardiac shunts)


Cardiac shunt menyebabkan adanya hubungan antara sirkulsai pulmoner dan
sistemik. Sebelum bayi lhair, pintasan atau hubungan pintas antara jantung
kanan dan jantung kiri serta antara aorta dan arteri pulmonalis merupakan
bagian normal pada sirkulasi darah janin.
Pintas kiri dan kanan
Pada pintas kiri ke kanan, darah mengalir dari jantung kiri ke jantung kanan
melalui defek atau celah pada septum atrium atau ventrikel atau darah mengalir
dari aorta ke sirkulasi pulmoner melalui duktus arteriosus yang tetap terbuka.
Pintas kanan ke kiri

Pintas kanan ke kiri terjadi ketika darah mengalir dari jantung kanan ke jantung
kiri seperti pada tetralogi fallot, atau dari arteri pulmonalis langsung ke dalam
sirkulasi sistemik melalui duktus arteriosus paten.
LIHAT LEBIH DEKAT
TIPE ANEURISMA AORTA
Aneurisma
Aneurisma
sakuler
fusiformis

Tonjolan unilateral
seperti
kantung
yang
berleher
sempit

Aneurisma
dissecting

Tonjolan berbentu
kumparan
(spindle)
yang
mengelilingi
seluruh lingkaran
pembuluh darah

Pemisahan tunika
media
pada
dinding pembuluh
darah
sehingga
tercipta
lumen
yang palsu

Aneurisma
palsu

Hematoma
berdenyut
(pulsatile
hematoma)
yang terbentuk
akibat
trauma
dan
sering
dikelirukan
dengan
aneurisma aorta
abdominalis

Emboli
Emboli merupakan substansi yang beredar dari lokasi yang satu ke lokasi lain
melalui aliran darah di dalam tubuh.

Emboli merupakan bekuan darah yang

berasal dari thrombus, namun emboli merupakan bekuan darah yang berasal
dari thrombus. Emboli yang berasal dari dalam sirkulasi darah vena, seperti dari
thrombosis vena profunda, akan bermigrasi dari jantung kanan ke sirkulasi
pulmoner dan akhirnya tersankut dalam pembuluh kapiler sehingga terjadi infark
paru bahkan kematian.
Pelepasam enzim dan protein jantung
Kalau otot jantung rusak, keutuhan membrane sel akan terganggu dan
kanudngan intraselnya yang meliputi enzim da protein Antung akan melepaskan
sehingg adapat di ukur dalam aliran darah. Pelepasan tersebut mengikuti
kenaikan dan penurunan nilai yang khas.

Stenosis
Stenosis adalah penyempitan pada struktur yang berbentuk pipa atau tubuler
(pembuluh darah atau katup jantung). Kalau sebuah arteri mengalami stenosis,
maka jaringan dan orgn yang mendapat darah dari pembuluh darah tersebut
dapat mengalami iskemia, berfungsi secara abnormal atau mati.
Kalau sebuah katup jantung mengalami stenosis, darah yang mengalir melalui
katup ini akan berkurang sehingga darah berkumpul di dalam rongga yang ada
di belakang katup tersebut. Ketika stenosis terjadi pada sebuah katup dalam
jantung kiri, peningkatan tekanan dalam jantung kiri akan membuat tekanan
vena pulmonalis menjadi semakin tinggi sehingga timbul kongesti pulmoner.
Thrombus
Adalah bekuan darah yang terdiri atas trombosit, fibrin, dan sel darah merah
serta putih yang bisa terbentuk di mana saja dalam sistema vaskuler seperti
arteri, vena, ruang jantung atau katup jantung. Tiga keadaan yang dikenal
sebagai trias Virchow memudahkan pembentukan thrombus. Ketiga keadaan
tersebut adalah; cedea endotel, aliran darah yang lamban, dan peningkatan
koagulabilitas.
Konsekuensi pembentukan thrombus meliputi oklusi pembuluh darah atau
pembenukan emboli (jika sebagian thrombus itu terlepas dan bermigrasi di
sepanjang system sirkulasi sampai tersangkut dalam pembuluh darah yang lebih
kecil).
PELEPASN ENZIM DAN PROTEIN JANTUNG
Karena enzim dan protein jantung dilepas oleh jaringan yang rusak, kadar
protein dan isoenzim dapat mengenali organ yang tergantung dan menilai
derajat intensitas kerusaknnya. Sesudah serangan infark miokadr yang akut,
kadar enzim dan protein jantung dapat naik dan turun dengan pola yang khas
seperti diprlihatkan pada grafik di bawah ini :

Inkompetensi katup

Inkompetensi katup yang juga dinamakan insufisensi atau regurgitasi terjadi


ketika daun katup jantung tidak bisa menutup dengan penuh. Dalam vena, katup
menjaga agar darah mengalir ke satu arah, yaitu menuju jantung. Kalau lipatan
daun katupnya tidak menutup dengan sempurna, darah akan mengalir balik dan
kemudian tergenang di bawah seihngga katup vena menjadi lemah dan
inkompten. Dalam jantung, katup yang inkompeten memungkinkan darah
mengalir dua arah melalui katup tersebut sehingga volume darah yang harus
dipompa akan bertambah dan terjadi hipertofi otot jantung.
Gangguan
Penyakit arteri oklusif
Penyakit arteri oklusif merupakan penyumbatan atau pemnyempitan lumen
aorta dan cabang-cabang utamanya yang menimbulkan gangguan aliran darah.
Gangguan ini biasanya terjadi pada tungkai dan kaki.
Penyakit arteri oklusif lebih sering ditemukan pada pria dari pada wanita.
Prognosisnya bergantung pada lokasi oklusi, pertumbuhan sirkulasi kolateral
untuk mengimbangi berkurangnya lairan darah dan pada kasus yang akut, juga
bergantung pada waktu yang dilalui anatar kejadian oklusi dan penanganannya.

Penyebab
Penyakit arterial oklusif merupakan komplikasi aterosklerosisi yang sering
dijumpai. Meanisme oklusinya bisa bersifat endogenus, yang disebabkan oleh
pembentukan emboli atau thrombus atau eksogenus yang disebabkan oleh
trauma atau fraktur.
Patofisiologi
Penyakit arteri oklusif hampir selalu terjadi karena ateroskleroisis disertai
pembentukan plak fibrosis berisi lemak yang membuat sempit lumen pembulu
darah. Oklusi ini dapat timbul secara akut atau progresif dalam tempo 20 hingga

40 tahun dengan daerah percabangan atau bifurkasio sebagai lokasi yang paling
sering ditemukan.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala pada penyakit arteri oklusif bergantung pada lokasi oklusi
Tipe penyakit arterial oklusif
Tempat dan gejala oklusi Tanda dan gejala
System arterial karotis
Disfungsi neurologi; serangan iskemia sepintas
akibat penurunan sirkulasi serebral akan
Arteri karotis interna
menimbulkan disfungsi sensorik atau motorik,
Arteri karotis ekterna
kemungkinan afasia atau disartria, konfusi,
penurunan fungsi mental, dan sakit kpala.
System vertebrobasilaris Disfungsi neurologi; serangan iskemia sepintas
atau TIA pada batang otak dan serebelum
Arteri vertebralis
menimbulkan
gangguan
visual
binokuler,
Arteri basiliaris
vertigo, disartria dan drop attack.
Arteri inmominata
Disfungsi neurologi; tanda dan gejala oklusi
vertebrobasil. Indikasi iskemia lengan kanan;
Arteri brakiosefalika
kemungkinan terdengar bruit pada sisi kanan
leher.
Arteri subklavia
Subclavian steal syndrome; efek klinis oklusi
vertebrobasilaris dan klaudikasio lengan yang
ditimbulkan oleh aktivtas fisik
Arteri mesenterika
Iskemia usus, nekrosis infark dan gangrene;
nyeri abdomen akut yang mendadak; nausea
Superior
dan vomitus; diare; leukositosis dan syok akibat
Sumbu seliaka
cairan intralumen yang msaif serta kehilangan
Inferior
plasma
Bifurkasio aorta
Defisi sensorik dan motorik dan tanda-tanda
(oklusi saddle block, suatu iskemia pada kedua tungkai
keadaan kedaruratan medis
yang
berkaitan
dengan
embolisasi jantung)
Arteri iliaka
Klaudikasio inermiten punggung bawah, daerah
(sindrom Leriche)
gluteus dan paha yang mereda ketika istirahat.
Femoralis dan poplitea
(dikaitkan
dengan
pembentukan aneurisma)

Klaudikasio
intermiten
betis
pada
saat
melakukan aktivitas fisik; nyeri iskemik pada
kaki; nyeri pretrofik; pucat dan dingin pada
tungkai; kaki memucat ketika ditinggikan;
gangrn; denyut nadi tidak teraba pada kaki dan
pergelangan kaki.

LOKASI OKLUSI PADA ARTERI UTAMA

Komplikasi
Komplikasi penyakit arteri dapat berupa:

Iskemia berat dan mekrosia


Ulsera kulit
Gangrene yang dapat diikuti oleh amputasi tungkai
Kerusakan pertumbuhan kuku dn rambut
Stroke atau serngan iskemia sepintas (TIA)
Emboli perifer atau sistemik

Diagnosis
Diagnosis penyakiit arteri oklusif biasanya ditentukan oleh riwayat pasien dan hasil
pemeriksaan fisik.

Arteriografi memperlihatkan tipe oklusi, lokasi serta derajat obstriksi dan

srikulasi kolateral.
Ultrasonografi
Doppler

dan

pletismografi

mreupakan

pemeriksaan

noninvasive yang memperlihatkan pengurangan aliran darah di sebleh distal

oklusi pada keadaan yang akut


Oftalmodinamometri membantu menentukan derajat obstruksi dalam arteri
karootis interna dengan membandingkan tekanan arteri oftalmika terhadap

tekanan ateri brakialis pada sisi yang terkena.


EEG dan CT scan mungkin diperlukan untuk menyingkirkan kemungkinan lesi
otak

Penanganan
Penanganan penyakit arteri oklusif bergantung pada penyebab, lokasi dan ukuran
penyumbatan. Penyakit arteri oklusif yang kaut biasanya memerlukan pembedahan
untuk mengembalikan sirkulasi ke daerah yang terkena, misalnya:

Embolektomi-kateter fogarty dengan balon pada bagian ujung digunakan


untuk mengangkat gumpalan thrombus dari dalam arteri

Tromboendarterktomi-pembedahan untuk membuka pembuluh arteri yang


tersumbat dan mengangkat langsung thrombus yang menyumbat serta

tunika media dinding arteri


Patch grafting-segmen arteri yang mengalami thrombosis diangkat dan

diganti dengan tandru, Dacron atau vena autogenus


Bypassgraft-aliran darah dialihkan melalui cangkong Dacron atau vena
autiogenus yang dijadikan anastomosis melewati segmen yang tersumbat

oleh thrombus.
Terpai tromboliti-urokinase, streptokinase atau alteplase menyebabkan lisis

bekuan darah di sekitar plak atau dalam plak itu sendiri


Aterektomi-Plak dieksisi menggunakan mekasnisme

pemotongan
Angioplasty balon-penggelembungan balon akan menimbulkan kompresi di

daerah obstruksi
Anglioplasti sinar laser- bagian yang tersumbat dieksisi dan dibakar

menggunakan alat laser berujung panas.


Stents-jalinan kawat halus yang dapat diregang dan dibentuk mengikuti

pengeboran

atau

dinding pembuluh arteru disisipkan ke dalam pembuluh darah tersebut untuk


mencegah oklusi ulang.
Terapi kombinasi yang hanya berupa pelaksanaan berapa terapi bedah di atas
secara bersamaan dapat menjadi penanganan yang tepat. Amputasi diperlukan jika
pembedahan rekonstruksi arteri tidak membawa hasil atau apabila terjadi
gangrene, infeksi persisten atau nyeri yang membandel.
Pertimbangan khusus

Berikan informasi yang komprehesif kepada pasien, misalnya cara merawat

kaki yang benar


Berikan obat pereda nyeri jika diperlukan
Berikan heparin melalui telesan infuse yang kontinu sesuai instruksi dokter

dan menggunakan pompa infuse untuk memastikan kecepatan alirannya.


Bungkus kaki yang terkena dengan pembalut kapas yang lunak dan atur
ulang posisi kaki tersebut dengan sering guna mencegah tekanan pada satu

tempat
Larang pasien dengan tegas agar tidak meninggikan kaki atau melakukan
kompres hangat pada tungkai yang terkena

Awasi tanda-tanda ketidakseimbangan cairan serta elektrolit dan pantau

asupan serta haluaran cairan untuk mendeteksi tanda-tanda gagal ginjal.


Apabila pasien mengalami oklusi pada arteri karotis, inominata, vetebralis
atau subklavia lakukan pemantaun untuk mendeteksi tanda-tanda stroke,
seperti baal di daerah lengan atau tungkai dan kebutaan yang intermiten.

Pascabedah. Selama penatalaksanaan pascabedah

Pantau tanda-tanda vital paien


Pada oklusi arteri karotis, inominata, vetebralis atau subklavia, lakukan
pemeriksaan status neurologi pasien dengan sering untuk mendeteksi
perubahan tingkat kesadaran atau kaji kekuatan otot serta ukuran pupil

pasien
Pada oklusi arteri mesnterika, hubungkan pipa nasogastrik dengan alat

suction intermiten.
Pada oklusi saddle block, lakukan pemantauan terhadap haluaran urine untuk
mendeteksi tanda-tanda gagal ginjal akibat penurunan perfusi darah ke

dalam ginjal sebagai akibat pembedahan


Ada oklusi arteri femoralis dan poplitea, bantu pasien melaksanankan

ambulasi dini tetapi jangan biarkan pasien duduk terlalu lama


Sesudah tindakan amputasi, lakukan pengecekan punting ekstrmitas dengan
hati-hati untuk memriksa cairan drainase dan mencatat warna, jumlah,serta

saat cairan tersebut mengalir keluar.


Ketika mempersiapkan pasien untuk

pulang

ke

rumah

beri

tahukan

kepadanya agar mengawasi tanda-tanda rekurensi yang bisa terjadi karena


oklusi dalam graft atau pembuluh darah yang dicangkokkan atau karena
oklusi di tempat lain.
Defek septal atrial
Pada defek septal atrial, yang merupakan defek jantung congenital tipe asianostik,
tredapat lubang atau celah pada septum yang memisahkan atrium kanan dan
atrium kiri. Lubang ini memungkinkan darah mengalir dari kiri ke kanan sehingga
pemompaan jantung menjadi tidak efektif sehingga pemompaan jantung menjadi
tidak efektif sehingga meningkatkan risiko gagal jantung.
Ada tiga tipe ASD meliputi:

Defek ostium sekundum, yaitu tipe yang paling serng ditemukan dan terjadi
di daerah fosa ovalis seta kadang-kadang meluas ke inferior hingga

mendekati vena kava.


Defek sinus venosus yang terjadi pada bagian superior. Posterior septum

atrium dan kadang-kadang meluas kedalam vena kava.


Defek astium primum yang terjadi pada pars inferior septum primum dan
biasanya disertai kelainan katup atrioventrikuler

Lebih kurang 10% defek jantung congenital adalah ASD, dan defek congenital ini
terlihat hampir dua kali lebih sering pada wanita dibandingkan pada pria dengan
tendensi familial yang kuat. Prognosis ASD sangat baik pada pasien yang
asimptomatik dan pada pasien yang pembedahannya tidak diikuti komplikasi
Penyebab
Penyebab ASD tidak diketahui. Defek ostium primum ummnya terjadi pada pasien
sindrom down.
Patofisiologi
Pada ASD, darah meminta dari atrium kiri ke atrium kanan karena tekanan atrium
kiri secara normal sedikit lebih tinggi daripada tekanan atrium kanan. Perbedaan
tekanan ini memaksa sejumlah besar darah mengalir melalui lubang atau defek
tersebut.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala ASD meliputi:

Keletihan setelah melakukan aktivitas fisik dan keadaan ini disebabkan oleh

penurunan curah jantung dari ventikel kiri.


Bising sistolik dini hingga bising midsistolik pada ruang sela iga kedua atau

ketiga kiri yang disebabkan tambahan darah yang melewati katup pulmoner
Bising diastolic bernada rendah pada tepi sternum kiri bawah dan terdengar

lebih jelas pada saat inspirasi.


Bunyi S2 yang
terpecah serta terpisah lebar dan terfiksasi akibat
keterlambatan penutupan katup pulmoner yang disebabkan oleh peningkatan

volume darah
Bunyi bising klik sistolik atau bising sistolik lambat pada apeks jantung yang
terjadi karena prolapsus katup mitral pada anak yang lebih besar dengan ASD

Clubbing dan sianosis jika terjadi pintasan atau shunt kanan kiri
KEWASPADAAN KLINIS Bayi dapat mengalami sianosis karena menderita

gangguan jantung atau paru. Sianosis yang memburuk ketika bayi menangis
kemungkinan besar berkaitan dengan kelainan jantung karena menangis akan
meningkatkan resistensi paru terhadap aliran darah sehingga terjadi peningkatan
pintasan kanan ke kiri.
Komplikasi
Komplikasi ASD dapat mencakup:

Gangguan pertumbuhan fisik


Infkesi pernapasan
Gagal jantung
Aritmia atrial
Prolapsus katup mitral

Diagnosis
Riwayat keletihan yang menigkat dan gambaran fisik yang khas menunjukkan
diagnosis ASD. Tes berikut ini memastikan diagnosis tersebut:

Foto rontgen memperlihatkan pembesaran atrium dan ventrikel kanan, arteri

pulmonalis yang menonjol dan peningkatan corakan vaskuler paru.


Hasil elektrokadrdiografi dapat normal tetapi umumnya memprelihatkan
deviasi sumbu ke kanan, interval PR yang memanjang, right bundle branch
block dengan derajat bervariasi, hipertrofi ventikel kanan, fibrilasi atrium dan

pada defek ostium primum, deviasi sumbu ke kiri


Ekokardiografi menunjukkan pembesaran ventrikel kanan dapat menentukan

lokasi defek dan memperlihatkan kelebihan volume pada jantung kanan


Ekokardiografi dua dimensi dengan color dopier flow, ekokardiografi dengan
kontras ataupun keduanya telah menggantikan kateterisasi jantung sebagai
pemeriksaan yang dapat memastikan keberadaan ASD.

Penanganan
Koreksi dengan pembedahan dapat disarankan bagi pasien ASD yang tidak
mengalami komplikasi ASD disertai pintasan kiri ke kanan yang signifikan. Idealnya,
pembedahan ini dilakukan ketika pasien berusia dua hingga empat tahun.

Pertimbangan khusus

Sebelum melakukan kateterisasi jantung, jelaskan terlebih dahulu prosedur

pra dan pasca pemeriksaan kepada anak dan orang tuanya.


Sebagaimana diperlukan, beri penjelasan kepada pasien tentang trapi anti

biotic profilaksis untuk mencegah endokarditis infeksiosa.


Jika pembedahan diperlukan, beri penjelasan kepada kepada anak tersebut
dan orang tuanya tentang unit perawatan intensif dan kenalkan mereka

dengan staf perwatan di bagian tersebut.


Sesudah pembedahan, lakukan pemantauan dengan ketat untuk memanau
tanda-tanda vital, tekanan intra arteri dan vena sentral dan asupan serta
haluaran cairan.

Penyakit buerger
Penyakit buerger, yaitu suatu kelainan penyumatan pembuluh darah yang bersifat
inflamatorik dan nonateromatosa, akan menggangu peredaran darah pada tungkai,
kaki dan kadang-kadang tangan.
Penyebab
Meskipun penyebab penyakit buerger tidak diketahui, namun ditemukan keterkaitan
penyakit buerger dengan kebiasaan merokok, membuat penyakit ini dianggap
sebagai hipersensitivitas terhadap nikotin
Patofisiologi
Pada penyakit buerger, leukosit polimorfonukler menginfiltrasi dinding pembuluh
arteri dan vena yang berukuran kecil dan sedang
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala penyakit buerger meliputi :

Klaudikasio intermiten pada dorsum pedis yang semakin parah saat

melakukan aktivitas fisik dan berkurang ketika pasien beristirahat


Pada awalnya, kaki teraba dingin, tampak sianosis dan mengalami baal ketika

terkena suhu dingin.


Kerusakan denyut perifer dan tromboflebitis superficial yang berpindahpindah

Komplikasi
Komplikasi pada penyakit buerger dapat meliputi:

Ulerasi atrofi otot dan gangrene akibat kerusakan aliran darah.


Ulserasi yang nyeri pada ujung jari tangan jika bagian tangan terkena

Diagnosis

Riwayat pasien dan hasil pemeriksaan fisik membrei kesan kuat penyait buerger.
Pemeriksaan diagnostic yang suportif meliputi:

Ultrasonografi Doppler untuk menunjukkan penurunan sirkulasi darah dalam

pembuluh darah perifer


Pletismografi untuk membantu mendeteksi penurunan sirkulasi darah dalam

pembuluh darah perifer


Arteriografi untuk meentukan lokasi lesi dan menyingkirkan kemungkinan
aterosklerosisi

Penanganan
Sasaran utama penanganan penyakit bu

Program

mengosongkan pembuluh darah


Pada penyakit yang berat dapat dilakukan simpatektomi lumbal untuk

menigkatkan pasokan darah ke kulit


Kemungkinan amputasi untuk ulkus yang tidak kunjung sembuh, nyeri

latihan

yang

menggunakan

gravitasi

untuk

mengisi

dan

membandel atau gangrene


Pertimbangan khusus

Beikan dorongan yang kuat kepada pasien untuk menghentikan kebiasaan

merokok selamanya guna meningkatkan efektivitas terapi.


Ingatkan pasien untuk menghindari factor pemicu, sperti stress emosi,

keterpajanan edngan suhu yang ekstremd an trauma.


Ajarkan cara merawat kaki yang benar.
Jika pasien mempunyai ulkus dan gangrene, anjurkan untuk menjalani tirah
baring dan menggunakan papan kaki yang beri bantalan atau menggunakan

ayunan.
Berikan dukungan emosi

Aritmia jantung

Pada aritmia, konduksi listrik yang abnormal atau perubahan otomatisitas


akan mengubah frekuensi dan irama jantung

Penyebab
Penyebab airtmia yang lazim ditemukan meliputi:

Defek congenital
Iskemia atau infark miokard
Penyakit jantung organic
Intoksikasi obat

Degenerasi jantung penghantar impuls


Gangguan jaringan ikat
Ketidakseimbangan elektrolit
Hipoksia seluler
Hipertrofi otot jantung
Ketidakseimbangan asam basa
Stress emosi

Namun, setiap aritmia bisa memiliki penyebab sendiri yang spesifik


Patofisiologi
Aritmia dapat terjadi karena otomatisitas yang digalakkan, reentry, escape beats
konduksi perubahan konduksi elektris yang abnormal
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala aritmia jantung terjadi karena penurunan curha jantung serta
perubahan perfusi darah ke dalam organ tersebut, dan dapat meliputi:

Dispnea
Hipotensi
Pening, sinkop dan rasa lemah
Nyeri dada
Kulit yang teraba dingin dan basah
Perubahan tingkat kesadaran
Penurunan keluaran haluaran urine

Komplikasi
Komplikasi aritmia dapat berupa

Kematian jantung yang mendadak


Infak miokard
Gagal jantung
Tromboemboli

Diagnosis
Pemeriksaan berikut ini membantu mengenali aritmia:

Elektrikardiografi mendeteksi aritmia maupun iskemia dan infark yang dapat

mengakibatkan aritmia
Pemeriksaan laboratorium

gangguan asam basa atau intoksikasi obat yang bisa menyebabkan aritmia
Pemantauan holter, pemantauan kejadian, dan loop recording dapat
mendeteksi

aritmia

dapat

jntung

dan

mengungkapkan

keefektifan

gangguan

terapi

elektrolit,

selama

melaksanakan aktivitas sehari-hari


Tes latihan dapat mendeteksi aritmia yang diinduksi oleh aktivtas fisik

pasien

Pemeriksaan elektrofisiologi mengidentiifikasi mekanisme aritmia dan lokasi


lintasan tambahan.

TIPE ARITMIA JANTUNG


Bagan berikut ini meninjau sejumlah aritmia jantung yang umum terjadi serta
menggambarkan secara garis besar cirri, penyebab, serta penanganannya.
Gunakan strip EKG normal, jika tersedia, untuk membandingkan irama jantung
yang normal dengan gambar irama dibawah ini. Cirri-ciri irama sinus yang normal
meliputi :
Frekuensi ventikel dan atrium 60 hingga 100 kali per menit
Kompleks QRS dan gelombang P yang teratur dan seragam
Interval PR 0,11 hingga 2,0 detik
Durasi QRS < 0,12 detik
Frekuensi atrium dan ventrikel yang sama dengan interval PR yang konstan
Aritmia dan cirinya
Sinus takikardia
Irama atrium dan ventrikel teratur
Frekuensi > 100 kali per menit,
kadang-kadang > 160 kali per
menit
Gelombang
P
yang
normal
mendahului setiap kompleks QRS
Sinus bradikardia
Irama atrium dan ventrikel teratur
Frekuensi < 60 kali per menit
Gelombang
P
yang
normal
mendahului setiap kompleks QRS
Paroxysmal
supraventricular Irama atrium dan ventrikel teratur
tachycardia (PAT)
Frekuensi jantung > 160 kali per
menit; kadang-kadang melampaui
250 kali per menit
Gelombang P teratur abnormal dan
sulit dibedakan dari gelombang T
di depannya
Gelombang P mendahului setiap
kompleks QRS
Awitan dan terminasi aritmia yang
mendadak
Flater atrial (atrial flutter)
Irama atrium teratur; frekuensi 250
hingga 400 kali per menit
Frekuensi
ventrikel
bervariasi
menurut derajat blok AV (biasanya
60 hingga 100 kali per menit)
Tidak
tampak
gelombang
P,
aktivitas atrium terlihat sebagi
gelombang fibrilasi (gelombang F),

Penyebab
Respons
fisiologi
yang
normal
terhadap keadaan demam, latihan,
kecemasan,
rasa
nyeri,
serta
dehidrasi; dapat pula menyertai
keadaan syol, gagal ventrikel kiri,
tamponade jantung, hipertiroidisme,
anemia, hipovolemia, emboli paru
dan infark miokard pada dinding
anterior
Dapat pula terjadi pada pemakaian
atropine,
epinefrin,
isoproterenol,
kuinidin, kafein, alcohol, kokain,
amfetamin dan nikotin
Normal pada jantung yang kondisinya
baik, missal pada seorang atlet
Peningkatan tekanan intracranial
Dapat pula terjadi pada pemakaian
antikolinesterase,
betaadrenergik
bloker, digoksin dan morfin

gambaran seperti gigi gergaji


sering terlihat pada lead II
Kompleks QRS memiliki bentuk
yang seragam tetapi frekuensi
sering tidak teratur.
Pengamatan
Koreksi penyebab yang mendasari
Pemberian
beta
bloker
atau
penyekat kanal kalsium

Kelainan
intrinsic
pada
system
hantaran atrioventrikuler (AV)
Stress fisik atau psikologi, hipoksia,
hipokalemia, kardiomiopati, penyakit
jantung congenital, infark miokard,
penyakit valvuler, sindrom WolffParkinson-white,
korpulmonale,
hipertiroidisme
dan
hipertensi
sistemik
Intoksikasi
digoksin,
pemakaian
kafein, mariyuana atau obat golongan
stimulant system saraf pusat.

Koreksi penyebab yang mendasari


Pada keadaan curah jantung yang
rendah, pening; perasan lemah;
perubahan tingkat kesadaran atau
tekanan
darah
yang
rendah
dilakukan
pemberian
atropine
dengan mengacu pada protocol
ACLS
Pemasangan alat pacu jantung
yang temporer atau permanen
Pemberian infuse dopamine atau
epinefrin
Jika keadaan pasien tidak stabil,
segera lakukan kardioversi
Jika keadaan pasien stabil, lakukan
stimulasi vagal, perasat valsalva,
dan masase sinus karotikus
Jika fngsi jantung masih baik,
prioritas
terapi
yang
harus
dikerjakan
adalah
pemberian
penyekat kanal kalsium.
Jika fraksi ejeksi kuramg dari 40%
atau jika pasien mengalami gagal
jantung, maka urutan terpi sebagai
berikut;
pemberian
digoksin,

Gagal jantung, penyakit katup trikusid


atau
mitral,
emboli
paru,
kor
pulmonale, infark miokard inferior
dan perikarditis
Intoksitasi digoksin

Aritmia dan cirinya


Fibrilasi atrial

Junctional rhythm

First degree AV block

Second degree AV blok


Mobitz I

amiodaron dan kemudian diltiazem


Jika keadaan pasien tidak stabil
dengan frekuensi ventrikel > 150
kali per menit, segera lakukan
kardioversi
Jika keadaan pasien stabil, ikut
protocol ACLS untuk kardioversi
dan terapi obat yang dapat
mencakup pemberian penyekat
kanal kalsium, beta-bloker atau
obat antiaritmia
Terapi antikoagulasi mungkin pula
diperlukan
Ablasi
radiofrekuensi
untuk
mengendalikan irama jantung
Irama atrium sangat tidak teratur;
frekuensi > 400 kali per menit
Irama
ventrikel
sangat
tidak
teratur
Kompleks QRS memiliki konfigurasi
dan durasi seragam
Tidak tampak gelombang P
Irama atrium dan ventrikel teratur
Gelombang
P
mendahului
kompleks QRS, tersembunyi dalam
kompleks QRS
Interval PR < 0.12 detik
Kompleks QRS memiliki konfigurasi
dan durasi yang normal kecuali
pada hantaran yang abnormal
Irama atrium dan ventikel teratur
Interval PR < 0.12 detik
Gelombang
P
mendahului
kompleks QRS
Kompleks QRS tampak normal
Irama atrium dan ventikel teratur
Irama ventrikel tidak teratur
Frekuensi atrium melebihi frekuensi
ventikel
Interval
PR
secara
progresif
memanjang tetapi hanya sedikit
pada
setiap
siklus
sampai
kompleks QRS menghilang

Second degree AV block


Mobitz II

Third degree AV block

Penyebab
Gagal
jantung,
penyakit
paru
obstruktif menahan, tirotoksikosis,
perikarditis
konstriktif,
penyakit
jantung iskemik, sepsis, emboli paru,
penyakit
jantung
reumatik,
hipertensi, stenosis mitral, iritasi
atrium
atau
komplikasi
pada
pembedahan pintas koroner atau
penggantian katup
Pemakaian nifedipin dan digoksin

Iskemia atau infark miokard pada


dinding inferior
Demam reumatik akut
Pembedahan katup jantung
Intoksikasi digoksin

Dapat terlihat pada orang sehat

Irama atrium teratur


Irama ventrikel teratur atau tidak
teratur
Interval PP konstan
Kompleks QRS secara periodic
tidak terdapat
Irama atrium teratur
Irama
ventrikel
teratur
dan
frekuensi lebih rendah daripada
irama atrium
Tidak terdapat hubungan antara
gelombang P dan kompleks QRS
Tidak trdapat interval PR yang
konstan
Kompleks QRS memiliki durasi
normal
Penanganan
Jika keberadaan psaien tidak stabil
dengan frekuensi ventikel > 150
kali per menit, segera lakukan
kardioversi
Jika keberadaan pasien stabil, ikuti
protocol ACLS untuk kardioversi
dan terapi obat yang dapat
mencakup pemberian penyekat
kanal kalsium, beta blocker atau
obat antiaritmia
Terapi
antikoagulasi
dapat
diperlukan
Pada sebagian pasien penderita
fibrilasi atrium yang membandel
dan tidak bisa dikontrol dengan
obat-obatan dapat dilakukan ablasi
radiofrekuensi melalui kateter
Koreksi penyebab yang mendasari
Pemberian
atropine
untuk
frekuensi jantung yang rendah dan
disertai keluhan/gejala
Pemasangan alat pacu jantung jika
keadaan pasien tidak responsive
terhadap obat-obatan
Penghentian pemakaian digoksin
jika tindakan ini harus dilakukan
Koreksi penyebab yang mendasari

Iskemia atau infark miokard pada


dinding
inferior,
hipotiroidisem,
hipokalemia dan hiperkalemia
Intoksiksai digoksin

Infark miokad inferior, pembedahan


jantung, demam reumatik akut, dan
stimulasi vagal
Intoksikasi digoksin

Penyakit jantung koroner yang berat,


infark miokard dinding anterior dan
miokarditis akut
Intoksikasi digoksin

Infark miokard dinding inferior atau


anterior, kelainan jantung congenital,
demam
reumatik,
hipoksia,
komplikasi
pascabedah,
pada
pembedahan
penggantian
katup
mitral,
komplikasi
pascaprosedur
pada ablasi radiofrekuensi alam
jaringan AV atau di dekatnya
Intoksikasi digoksin
Aritmia dan cirinya
Ventricular premature beat (VPB)

Takikardia ventrikuler

Mungkin pemberian atropine jika


terjadi bradikarida simptomatik
yang berat
Pemakaian
digoksin,
penyekat
kanal kalsium dan beta bloker
dilakukan dengan hati-hati
Penanganan
penyebab
yang
mendasari
Pemberian
atropine,
dopamine
atau epinefrin untuk bradikardia
simptomatik
Penghentian pemakaian digoksin
jika tindakan ini harus dilakukan
Penanganan
penyebab
yang
mendasari
Pemberian
atropine
atau
pemasangan alat pacu jantung
Penghentian pemakaian digoksin
tindakan ini harus dilakukan
Pemberian
atropine,
dopamine
atau epinerfrin untuk bradikarida
simptomatik
Pemasangan alat pacu janung
yang temporer atau permanen

Irama atrium beraturan


Irama ventrikel tidak teratur
Kompleks QRS premature yang
biasanya diikuti oleh rehat
Kompleks
QRS
melebar
dan
menghalangi distorsi
Kompleks QRS premature yang
timbul sendiri
Berbahaya kalau dua VPB bersatu,
multifocal
dan
memiliki
pola
gelombang R pada gelombang T
Frekuensi ventrikel 100 hingga 200
kali per menit
Kompleks WRS melebar, berbentu
aneh atau tidak bergantung pada

Fibrilasi ventrikel

Asistol

Penyebab
Gagal jantung
Intoksikasi obat
Stress psikologikal, ansietas, nyeri
atau latihan

Iskemia miokard, infark, miokard atau


aneurisma
Intoksikasi digoksin, prokainamida,
epinefrin atau kuinidin
kecemasan

Iskemia miokard, infark miokad, VT


yang tidak teratasi
Intoksikasi digoksin, epinefrin atau

gelombang P
Gelombang P tidak bisa dibedakan
Dapat mulai dan berhenti secara
tiba-tiba
Iraama dan frekuensi ventikel
tampak kacau dan cepat
Kompleks QRS melebar dan tidak
teratur; gelombang P tidak terlihat
Tidak terdapat frekuensi ataupun
irama atrium atau ventikel
Tidak
terlihat
gelombang
P,
kompleks QRS atau gelombang T
yang dapat dibedakan
Penanganan
Jika
memungkinkan
berikan
prokainamida,
amiodaron
atau
lidokain secara IV
Terapi penyebab yang mendasari
Menghentikan penggunaan obat
yang
dapat
menyebabkan
toksisitas
Kalium klorida IV jika PVC diinduksi
oleh hipokalemia
Magnesium sulfat IV jika PVC
diinduksi oleh hipomagnesia
pada denyut nadi yang teraba
jika
bentuk
kompleks
QRS
polimorfik dan interval QT normal,
berikan beta bloker, lidokain.
jika
bentuk
kompleks
QRS
polimorfik
dan
interval
QT
memanjang,
berikan
suntikan
magneisun IV
bila denyut nadi tidak teraba;
mulai lakukan resusitasi jantung
paru (RJP)
pemasangan implant defibrillator
kardioverter jika VT terjadi secara
rekuren
frekuensi atrium melebihi frekuensi
ventrikel
RJP, ikut ACLS untuk defibrilasi,
intubasi endotrakeal serta berikan
epinefrin
atau
vasopressin,

kuinidin

Iskemia miokard, infark miokard,


penyakit katup aorta, gagal jantung
hipokalemia,
hiperkalemia,
hipoksemia, alkalosis, syok elektrik
dan hipotema
Overdosis kokain

amiodaron
atau
lidokain
dan
apabila semua tindakan ini tidak
berhasil, infuse magnesium sulfat
atau prokainamida
Pemasangan implant defirilator
kardioverte jika terdapat risiko
timbulnya VF secara rekuren
Lanjutkan RJP dengan mengikuti
protocol ACLS untuk intubasi ET
dan berikan epinefrin serta atrpoin.

Penanganan
Ikuti pedoman penanganan yang spesifik untuk setiap aritmia
Pertimbangan khusus

Lakukan pengkajian pada pasien yang tidak dipantau untuk mendeteksi

gangguan irama
Jika denyut nadi teraba cepat, lambat atau tidak teratur yang abnormal,
awasi tanda-tanda hipoperfusi seperti hipotensi dan penurunan haluaran

urine
Catat adanya aritmia pada pasien yang dipantau dan lakukan pemeriksaan

untuk menilai kemungkinan penyebab serta akibatnya.


Kalau terjadi aritmia yang mengancam hidup pasien, lakukan segera
pengkajian untuk menilai tingkat kesadaran