1.

- Enuncie las semejanzas y diferencias sustanciales entre los cuadros

clnicos desarrollados en el mdulo: EH y EP.
Principales semejanzas entre EH y EP:

Son demencias subcorticales.

Se produce en ambas, atrofia y prdida de densidad cerebral.
Trastornos neurodegenerativos y crnicos que desembocan en la muerte del
paciente.
Aparecen alteraciones motoras, cognitivas, psiquitricas y del estado de nimo.
Existe medicacin para controlar los sntomas y se puede utilizar la tcnica de
trasplante de tejido cerebral fetal.
Intervenciones a nivel fsico y principalmente de rehabilitacin cognitiva.

Principales diferencias entre EH y EP:

La EH es hereditaria (enfermedad autosmica dominante) y la EP no es

hereditaria.
En la EH existen ms trastornos del movimiento (en EH movimientos torpes, de
torsin, retorcimiento y sacudidas involuntarias. En EP principalmente es el
temblor en reposo).
La tasa de suicidio es elevada en EH, no aparece en EP.
En EH se realiza un diagnstico clnico y pruebas genticas y en la EP es un
diagnstico nicamente clnico.
La edad de inicio en EH es a los 30-45 aos y en EP s los 60 aos.

Enfermedad de Huntington
Caractersticas

Enfermedad de Parkinson

Enfermedad poliglutmica neurodegenerativa

autosmica dominante.
Prdida de la capacidad de control en
el movimiento
Problemas cognitivos
Alteraciones en la regulacin
emocional

Trastorno neurodegenerativo de curso crnico,

progresivo e irreversible del SNC.
Sintomatologa:
Autonmica
Psiquitrica
Cognitiva que puede evolucionar a una
demencia.

-Hereditaria

-Etiologa desconocida. Sin antecedentes

familiares

Epidemiologa
-Prevalencia en los pases de Europa del Este
y en Norte Amrica se estima en 3 a 10 casos
por cada 100.000 personas.
-Edad de inicio oscila entre los 30 y 45 aos
con un promedio de 15 aos de vida despus
del diagnstico.
-Pocos casos en nios (1% al 10%, con mayor
afectacin si el padre es quin porta la
enfermedad) y del 20% de los casos, si el
inicio de la enfermedad es en personas de

-Estudios epidemiolgicos en EEUU y Europa:

1-2% de la poblacin de ms de 65 aos y del 4
al 5% en individuos mayores de 85.
-La EP se puede presentar en edades tempranas
(antes de los 45 aos), mayor incidencia en
edades avanzadas (60aos).
Parkinson juvenil:antes de los 20.
(La edad usual de aparicin es durante la dcada
de los 60 aos, aunque cerca del 10% de los
afectados son menores de 45 aos o ms

edad avanzada.

-Aproximadamente un 25% de las personas

con EH comienzan a manifestar la enfermedad
despus de los 50 aos e incluso con
posterioridad a los 70 aos.

Neuropatologa

Las caractersticas neuropatolgicas de la

enfermedad se pueden comprobar por medio
de tcnicas de neuroimagen; en ellas se
detectan cmbios morfolgicos y del
metabolismo funcional, ( principalmente del
estriado) y atrofia cortical que correlacionan
con cambios en los procesos cognitivos.
La enfermedad se caracteriza por la prdida
de neuronas espinosas intermedias en el
estriado, el cual contiene una alta densidad de
receptores dopaminrgicos D1 y D2
localizados en las neuronas espinosas;
estudios post mortem en pacientes con EH
demuestran una importante disminucin en la
densidad de estas neuronas, lo cual tambin
ha sido demostrado en pacientes en estudios
in vivo con Tomografa por Emisin de
Positrones.

Sntomas
cognitivos

jvenes).

-Mayor prevalencia en hombres que en mujeres,

los estrgenos podran contribuir.

En la EP , el temblor, la rigidez y brandikinesia se

deben a la disminucin de actividad
dopaminrgica en el putamen (circuito motor). Se
ha especulado que la prdida de fibras
palidocorticales es importante en la gnesis del
temblor y que la rigidez se relaciona con la
prdida de fibras estriadopalidales; todo ello est
basado en autopsias realizadas en pacientes con
EP en los que predominaban uno u otro de estos
sntomas. Los sntomas de akinesia y los
defectos posturales y el equilibrio son sntomas
derivados de la degeneracin de cuerpos
celulares en la sustancia nigra.
Cuando hay un nivel bajo de dopamina se
estimula poco el estriado y se producen los
sntomas motores caractersticos de la EP. Por
otro lado, cuando disminuye la estimulacin
proveniente del rea tegmental ventral
mesenceflica hacia los lbulos frontales y el
sistema lmbico, se presentan las alteraciones no
motoras como ansiedad, disfuncin sexual,
trastornos del sueo y alteraciones cognitivas.

-Demencia subcortical

-Demencia subcortical

-Preclnicamente los pacientes tienen cambios

sutiles a nivel cognitivo, que involucran a la
atencin, memoria de trabajo e inhibicin
conductual.

-La demencia degenerativa ms frecuente

despus de la tipo Alzheimer es por EP.

-Las habilidades cognitivas se van afectando

durante el curso de la EH. La lentitud en los
procesos intelectuales es la primera seal de
alteraciones cognitivas en los pacientes y los
dficit en algunas funciones cognitivas es
detectado hasta dcadas antes de la
instalacin de los sntomas motores. Los
trastornos cognitivos se acentan con el
transcurso del tiempo y en las etapas tardas
los pacientes con EH muestran demencia
severa.

-Estas demencias subcorticales se caracterizan

por enlentecimiento de las funciones cognitivas,
olvidos frecuentes y dificultades para evocar,
deterioro en la capacidad de resolucin de
problemas, alteraciones en habilidades
visoespaciales y atencionales pero no se
observan agnosia, apraxia o afasia; se presenta
disartria y sntomas extrapiramidales. Tambin
muestran alteraciones del estado de nimo que
van desde la apata hasta cuadros de depresin
mayor).
-En la EP no necesariamente se tiene que
presentar demencia. Sin embargo, todos los

-El deterioro progresivo y global de las

habilidades cognitivas est presente en todos
los pacientes con EH. Los cambios cognitivos
incluyen olvido, enlentecimiento del
pensamiento, habilidades visuoespaciales
alteradas y dificultad para manejar los
conocimientos adquiridos.
- (reas afectadas : atencin, memoria,
gnosias, praxias, funciones ejecutivas
y lenguaje)

pacientes presentan cierto nivel de deterioro

cognitivo.
-El deterioro cognitivo que se presenta puede ser
de dos tipos: el que evoluciona hacia una
demencia global con patologa cortical y
subcortical, que se da en un 30% de los casos y
el deterioro que desarrolla alteraciones en el
carcter de la persona y en el estado de nimo;
se acompaan de inatencin y deterioro de
algunas funciones cognitivas que no alcanzan el
criterio de demencia. Estas caractersticas se
presentaran en el 50% de los casos. La
gravedad de la depresin es uno de los factores
que mejor se correlacionan con el grado de
deterioro cognitivo.
-

Sntomas motores

-Primera etapa: cambios sutiles en

movimientos oculares, coordinacin,
movimientos involuntarios menores. Las
personas afectadas pueden continuar con sus
actividades diarias y continuar con su trabajo
-Segunda etapa: corea ms prominente,
actividad voluntaria ms difcil, empeora
disartria y disfagia, distopia en cara, cuello y
espalda, problemas para mantener el equilibrio
y caminar; corea, movimientos de torsin y
retorcimiento, sacudidas, tambaleo,
mecimiento, parpadeo inconexo, problemas
con actividades que requieran destreza
manual; movimientos voluntarios lentos;
inhabilidad para controlar la velocidad y fuerza
del movimiento; tiempo de reaccin lento;
debilidad general; prdida de peso;
dificultades en el lenguaje.
-En etapas tardas, la discapacidad motora es
severa, caracterizada por rigidez, bradicinesia,
corea severa, seria prdida de peso;
incapacidad para caminar; incapacidad para
hablar, problemas para tragar, peligro de
asfixiarse e incapacidad para cuidar de s
mismos.

( reas afectadas: velocidad de

procesamiento o bradipsiquia, atencin,
lenguaje, praxias, habilidades visuales y
visoperceptuales, memoria y funciones
ejecutivas)

-Principales caractersticas: Temblor en reposo,

rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural.
-Cerca de la mitad de los pacientes tienen
problemas en la expresin, pueden hablar muy
suavemente, con hipotona o carentes de
meloda, pueden titubear antes de comenzar a
hablar, tienden a arrastrar o repetir las palabras o
hablar demasiado rpido. En etapas tardas se
pueden presentar dificultades en los msculos
implicados en la deglucin, lo cual puede
ocasionar ahogos o sialorrea. Tambin se pierde
la expresin facial debido a la rigidez muscular
(facie en mscara).

Otros sntomas

Curso

Conducta bipolar, cambios en la personalidad

(irritabilidad, apata y trastornos sexuales).
Disforia, agitacin, irritabilidad, apata y
ansiedad. La tasa de suicidio se considera de
cuatro a seis veces ms prevalente en estos
pacientes que en la poblacin general.
Los dficits cognitivos ocurren
tempranamente, los neuropsicolgicos
aparecen antes de los signos clnicos y
posteriormente aparecen los sntomas
motores.
Las alteraciones cognitivas implican una
demencia severa y los motores una
dependencia total en las ABVD con una
incapacidad para caminar, para hablar, para
tragar, peligro de asfixia e incontinencia.

Alteraciones del estado de nimo,psicosis y

alucinaciones, trastornos del sueo, control de
impulsos, ansiedad (trastorno de pnico, fobia
social y ansiedad generalizada) y apata.

Curso crnico, progresivo e irreversible del SNC

Con el tiempo, los sntomas motores empeoran
hasta que el paciente es incapaz de moverse sin
ayuda., aunque la severidad de la enfermedad
vara entre los pacientes.

Diagnstico

Diagnstico clnico y pruebas genticas

Diagnstico clnico

Pronstico

Promedio 15 a 18 aos (rango de 5 a 25 aos)

de vida tras el diagnstico.

Promedio de 13 aos de vida tras el diagnstico

La mortalidad en estos pacientes es ms alta que
en la poblacin general y las variables que ms
se han asociado son: mayor simetra de los
signos de parkinsonismo, alteraciones de la
marcha tempranos, deterioro ms rpido desde la
aparicin de los sntomas y respuesta disminuida
a la levodopa, independientemente de la
severidad de la enfermedad. Aunque el
tratamiento farmacolgico no modifica la duracin
de la enfermedad, desde la introduccin de la
levodopa s se ha reducido la mortalidad en las
etapas iniciales

2.- Describa el abordaje multidisciplinar de eleccin ante la EH y su

diferente sintomatologa:

Pongamos el siguiente ejemplo: Paciente 45 aos en un estadio inicial de la

enfermedad, donde han aparecido sntomas motores, cognitivos y psiquitricos
(ej: conducta bipolar y cambios en la personalidad), incluso con aparicin de
disartria.

La Enfermedad de Huntington precisa de un abordaje multidisciplinar debido a

la variedad de su sintomatologa. Por todo ello se recomienda una intervencin
teraputica holstica en donde se traten los aspectos farmacolgicos,
cognitivos, conductuales y de personalidad por los que atraviesan los
pacientes. Asimismo, dicho abordaje multidisciplinar es necesario para tratar de
paliar o compensar los sntomas motores, cognitivos, conductuales y de
personalidad que presentan los pacientes, as como desarrollar estrategias que
retrasen la aparicin de nueva sintomatologa.
En este caso se trabajar principalmente sobre tres aspectos de la
enfermedad:

Prdida de la capacidad de control en el movimiento

Problemas cognitivos
Alteraciones en la regulacin emocional

En un primer lugar ser el neurlogo el encargado de realizar la primera

valoracin y el encargado de solicitar la realizacin de las pruebas necesarias
para as decidir respecto a la instauracin del tratamiento ms adecuado para
nuestro paciente (ej: tratamiento farmacolgico para controlar los sntomas
motores: Inhibidores de la recaptura de GABA, administracin oral de
acetilcolina, antagonistas de los receptores D2, cisteamina (actualmente est
bajo estudio), benzodiacepinas (para fases avanzadas de la enfermedad),
toxina botulnica (distona cervical en la EH juvenil), clonacepan y valproato
(para miclonas) o incluso el trasplante de tejido estriado embrional).
El Psiquiatra ante la aparicin de una sintomatologa bipolar y cambios en la
personalidad deber realizar un diagnstico y valorar la necesidad de
tratamiento farmacolgico.
Por otra parte, el Psiclogo, abordar los trastornos afectivos, conductuales y
de personalidad con la terapia oportuna y reforzando el que progresivamente
asuma y conozca su enfermedad y acompaarlo en este difcil proceso
personal.
El Neuropsiclogo deber realizar una evaluacin de las diferentes funciones
cognitivas mediante la administracin de las pruebas pertinentes y asimismo el
establecer el programa de rehabilitacin cognitiva oportuno en base a las
necesidades del paciente, para as retrasar en la medida de lo posible la
progresin de los sntomas cognitivos. Asimismo realizar una valoracin que
implique a la atencin, memoria, funciones ejecutivas, lenguaje, procesos
visoespaciales y visomotores y procesos motores..
El Fisioterapeuta tambin juega aqu un papel de suma importancia ya que
realizar una evaluacin del paciente y trabajar con l en base a la necesidad
y con la frecuencia necesaria, persiguiendo el retardar la aparicin o
manteniendo la intensidad de los trastornos motores.
Terapeuta Ocupacional y Logopeda, sern otras figuras que se precisan y van
a suponer un gran refuerzo tanto a nivel afectivo como conductual, mejorando
su autoestima y evitando los sentimientos de inutilidad. El Terapeuta
ocupacional supondr un refuerzo en las ABVD y de estrecho trabajo a su vez
con el psiclogo y que con el logopeda van a suponer una mejora en la calidad
de vida del paciente.
Finalmente y no menos importante, el Trabajador Social orientar al paciente y
a su entorno (familia) respecto a los servicios que puede ofrecer su
Ayuntamiento-Comunidad (ej: SAD, Asociaciones de Enfermos, subvenciones,
Centros especializados,) para poder afrontar el da a da en lo econmico as
como en lo que se refiere a la planificacin personal del futuro del propio
paciente y de su familia.

El constante inters sobre las caractersticas distintivas de las etapas de la EH

permitir el desarrollo de tratamientos especficos durante cada fase, ya que
hasta el momento se ha recurrido al uso de terapias holsticas, es decir,
intervenir en todos los aspectos posibles de la enfermedad.