Ejercicios de Genmica

Citogenetica
Carrera de Biologa. Semestre 2015 - I
UNSAAC
Nombre: Ruth Lucy Ambur Soncco
Codigo:101713______
-Preguntas a responder tras la lectura del artculo:
Marx, V., The Genome Jigsaw. Nature (2013) 501, 263-268.
-Enviar por e-mail a Paul Iturbe (iturbe555@hotmail.com) antes del 03 de julio 2015.
-Usar SOLO el espacio dado entre pregunta y pregunta: se penalizar usar ms espacio!!!
The Genome Jigsaw:
1. Por qu la calidad del ensamblaje de las secuencias genmicas ha bajado en los ltimos aos?

La calidad de ensamblaje baja porque al generar muchas secuencias largas a partir de secuencia, de
lectura cortas, al unirse forman ms espacios vacos

por los datos que faltan. Y estos Genomas

incompletos hacen que sea ms difcil para los investigadores a identificar e interpretar variaciones de la
secuencia. Porque se centran slo en las partes accesibles, creando una visin sesgada que a su vez
dificulta los esfuerzos para estudiar la base gentica de la enfermedad o cmo han evolucionado las
especies.

2. Por qu es incompleta la versin del genoma humano con que se trabaja actualmente?
Porque ms de 900 genes humanos estn en regiones donde hay muchas repeticiones de secuencias.
Las regiones de los cromosomas el centrmero y el telomero son incompletas y que son excluidos de
estudios biomdicos. Por ende la secuencia del genoma humano cuenta con ms de 350 lagunas.

3. Cules acostumbran a ser las reas incompletas en la actual secuencia del genoma humano?
La heterocromatina que representa aproximadamente un 5% del total y que es difcil de secuenciar.

4. Cules son los problemas de las regiones ricas en GCs?

Las regiones ricas de GC son difciles de secuenciar cuando estn en forma de repeticiones porque
estos pares de bases se encuentran unidas por tres enlaces de hidrogeno y son termoestables.

5. Cules son los principales problemas de los genomas vegetales? Pon un ejemplo.

Por qu las plantas a diferencia de los humanos tienen muchas copias de cada cromosoma, lo que
hace que la resolucin de todos los diferentes cromosomas

sea

mucho ms complejas de

secuenciar.

Presenta muchas repeticiones de secuencias de pares de bases.

Ejemplo:
triticum sativum es hexaploide
Fragaria ananasa es octoploide.

6. Qu estrategia se us para secuenciar el genoma de la palma?

Al presentar la palma millones de repeticiones se utiliz la tcnica de metilacin filtracin que est
basado en que en los genomas de plantas en la citosina suelen llevar grupos metilo.
Antes de realizar la fragmentacin se enva a un secuenciador que son tratados con enzimas que
digieren ADN metilado y por lo tanto eliminan las repeticiones de muestras.

7. Los genomas bacterianos, estn completamente exentos de repeticiones? Comenta 1 ejemplo.

No estn exentos, las bacterias tambin tienen regiones que son difciles de secuenciar
Ejemplo. La causante de la tosferina (Bordetella pertusiss), que presenta cientos de elementos del
ADN con repeticin y mviles que tiene un tamao de 1 kilobase.

8. Cmo estn evolucionando los secuenciadores automticos de DNA para solucionar sus limitaciones
actuales?
Planean lanzar su nueva tecnologa de secuenciacin en un futuro prximo, de acuerdo a las
capacidades de las protenas formadoras de poros para dispositivos de secuenciacin de ADN.

9. Es suficiente con tener secuenciadores de DNA capaces de leer fragmentos largos de DNA? Por qu?
No porque
Comparando

la secuenciacin

slo estn abriendo la puerta a la caracterizacin del genoma.

secuenciadores de hoy a los primeros telescopios, que ofrecan una visin de las

caractersticas de la Luna y la exploracin del espectro visible. "Te pone un largo camino, que puede
contar las estrellas, ver los planetas". Pero el telescopio no muestra otros fenmenos celestes - como la
materia oscura o movimiento galctico.
Al igual que los astrnomos con sus telescopios, los investigadores del genoma tendrn una idea ms
clara del genoma como las tecnologas de secuenciacin mejoran.