Anda di halaman 1dari 26

Laporan Kasus

Retinitis Pigmentosa ODS

Oleh:
Irene
11.2013.197

Pembimbing :
dr. Saptoyo Argo Morosidi, Sp.M

Fakultas Kedokteran UKRIDA


Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata
Periode 15 Juni 2015 18 Juli 2015
RS Family Medical Center (FMC), Sentul

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA


(UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA)
Jl. Terusan Arjuna No.6 Kebon Jeruk Jakarta Barat
KEPANITERAAN KLINIK
STATUS ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA
SMF ILMU PENYAKIT MATA
Rumah Sakit Family Medical Center-Sentul
Tanda Tangan
Nama

: Irene

NIM

: 11.2013.197

Dr. Pembimbing

: dr. Saptoyo A. M., Sp.M

STATUS PASIEN
I.

IDENTITAS
Nama
: Ny. HW
Umur
: 48 tahun
Jenis Kelamin
: Perempuan
Agama
: Islam
Pekerjaan
: Ibu rumah tangga
Alamat
: Kp. Mandala, Ciparigi, Bogor
Tanggal Pemeriksaan : 22 Juni 2015

II.

ANAMNESIS
Dilakukan Autoanamnesis pada tanggal 22 Juni 2015
Keluhan Utama:
Penglihatan kedua mata terasa kabur.
Keluhan tambahan:
Kedua mata terasa gatal dan berair
Riwayat Penyakit Sekarang:

.............................

Tiga puluh tiga tahun SMRS pasien pertama kali memakai kacamata. Pada
saat itu pasien masih SMA. Pasien mengaku kacamata yang dipakai saat ini sudah dua
tahun.
Dua tahun lalu pasien konsultasi ke dokter dengan keluhan buram, mata terasa
gatal dan berair. Saat itu dokter menjelaskan ada infeksi virus pada mata pasien, tetapi
pasien tidak tahu nama penyakitnya. Karena pasien masih merasa bisa diatasi dengan
kacamata dan gatal hilang setelah minum obat akhirnya pasien tidak kontrol kembali.
Tiga hari yang lalu pasien merasa bahwa penglihatannya semakin buram dan
pasien merasa matanya gatal kembali dan berair. Nyeri dan mual muntah pasien
disangkal. Riwayat tekanan darah tinggi dan penyakit gula disangkal.
Riwayat Penyakit Dahulu
a. Umum
- Hipertensi
: tidak ada
- Diabetes Mellitus
: tidak ada
- Asthma
: tidak ada
- Alergi
: tidak ada
b. Mata
- Riwayat sakit mata sebelumnya
- Riwayat penggunaan kaca mata
- Riwayat operasi mata
- Riwayat trauma mata sebelumnya

: ada
: ada
: tidak ada
: tidak ada

Riwayat Penyakit Keluarga:


- Penyakit mata serupa : tidak ada
- Penyakit mata lainnya : tidak ada
- Darah tinggi
: tidak ada
- Kencing Manis
: tidak ada
- Asthma
: tidak ada
- Alergi
: tidak ada
III.

PEMERIKSAAN FISIK
A. STATUS GENERALIS
Keadaan Umum
: Baik
Kesadaran
: Compos Mentis
Tanda Vital : Tekanan Darah
: 130/80mmHg
Nadi
: 94 x/menit
Respirasi
: 25 x/menit
Suhu
: tidak dilakukan
Kepala/leher

: Pembesaran KGB tidak ada

Thorax, Jantung

: dalam batas normal

Paru

: dalam batas normal

Abdomen

: dalam batas normal

Ekstremitas

: dalam batas normal

B. STATUS OPTHALMOLOGIS
KETERANGAN
1. VISUS
Visus
Koreksi
Addisi
Distansi pupil
Kacamata Lama

OD
1/60 ph S + 2.50 D
64/62
Tidak tahu

OS
1/60 ph S -1.00 2/60
S + 2.50 D
64/62
Tidak tahu

2. KEDUDUKAN BOLA MATA


Eksoftalmos
Enoftalmos
Deviasi
Gerakan Bola Mata
Strabismus
Nistagmus

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Bebas ke segala arah
Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Bebas ke segala arah
Tidak ada
Tidak ada

Hitam
Simetris

Hitam
Simetris

3. SUPERSILIA
Warna
Simetris

4. PALPEBRA SUPERIOR DAN INFERIOR


Edema
Nyeri tekan
Ektropion
Entropion
Blefarospasme
Trikiasis
Sikatriks
Ptosis
5.

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

KONJUNGTIVA SUPERIOR DAN INFERIOR

Hematoma
Krepitasi
Folikel
Papil
Sikatriks

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Anemis
Lithiasis
Korpus alienum

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

6. KONJUNGTIVA BULBI
Sekret
Injeksi Konjungtiva
Injeksi Siliar
Pendarahan Subkonjungtiva
Pterigium
Pinguekula
Nevus Pigmentosus
Kista Dermoid

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

7. SKLERA
Warna
Ikterik

Putih
Tidak Ada

Putih
Tidak ada

Jernih
Rata
Baik
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Jernih
Rata
Baik
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada

Dalam
Jernih
Tidak ada
Tidak ada

Dalam
Jernih
Tidak ada
Tidak ada

Warna
Kripte
Sinekia

Coklat
+
Tidak ada

Coklat
+
Tidak ada

Koloboma

Tidak ada

Tidak ada

8. KORNEA
Kejernihan
Permukaan
Sensibilitas
Infiltrat
Keratik Presipitat
Sikatriks
Ulkus
Perforasi
Arkus Senilis
Edema
9. BILIK MATA DEPAN
Kedalaman
Kejernihan
Hifema
Hipopion
10. IRIS

11. PUPIL
Letak
Bentuk
Ukuran
Refleks Cahaya Langsung
Refleks Cahaya Tak Langsung

Ditengah
Bulat
3 mm
+
+

Ditengah
Bulat
3 mm
+
+

12. LENSA
Kejernihan
Letak
Shadow test

Jernih
Di tengah
-

Jernih
Di tengah
-

Jernih

Jernih

Tegas
Orange
Tidak ada
1:3
0,3
+
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
(+) posisi central, menutupi

Tegas
Orange
Tidak ada
1:3
0,3
+
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
(+) posisi central, menutupi

sebagian besar retina

sebagian besar retina

Tidak ada
Tidak ada
N/palpasi
-

Tidak ada
Tidak ada
N/palpasi
-

13. BADAN KACA


Kejernihan
14. FUNDUS OKULI
Batas
Warna
Ekskavasio
Rasio Arteri :Vena
C/D Ratio
Reflex Makula
Eksudat
Perdarahan
Sikatriks
Ablasio
Bone spicule
pigmentation
15. PALPASI
Nyeri Tekan
Massa Tumor
Tensi Okuli
Tonometri Schiotz
16. KAMPUS VISI
Tes Konfrontasi
IV.

Baik ke semua arah

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Baik ke semua arah

Tidak dilakukan.
V.

RESUME
Anamnesis
Seorang wanita berumur 48 tahun datang ke poliklinik mata FMC dengan
keluhan buram penglihatan pada kedua mata. Penglihatan buram ini mulai dirasakan
sejak 2 tahun SMRS dan makin lama makin buruk. OS sebelumnya memakai
kacamata dan kacamata terakhir 2 tahun yang lalu. Buram dirasakan terutama pada
malam hari, fotofobia, lakrimasi dan sedikit gatal. Sekarang walaupun sudah memakai
kacamata penglihatan jauh maupun dekat OS tetap kabur. Nyeri dan mual muntah
disangkal psien. OS tidak memiliki hipertensi maupun DM.
Dari status oftalmologis didapatkan :
OD
1/60
S +2.50 D

PEMERIKSAAN
Visus (tanpa kacamata)
Pin hole
Koreksi
Addisi
Distansi Pupil

64/62
RF(+), Rasio arteri: vena =

VII.

S -1.00 2/60
S +2.50 D
64/62

Fundus occuli

RF(+), Rasio arteri: vena =

1/3
CD Ratio : 0,3, RM(+),
Bone spicule pigmentation :

1/3
CD Ratio : 0,3, RM(+),
Bone spicule

(+) posisi central, menutupi

pigmentation : (+) posisi

sebagian besar retina

central, menutupi sebagian

Lapang pandang berkurang

VI.

OS
1/60

DIAGNOSIS KERJA
- Retinitis pigmentosa ODS
DIAGNOSIS BANDING
- Defisiensi vitamin A
-

Intoksikasi fenotiazin

Sifilis

Tes konfrontasi

besar retina
Lapang pandang berkurang

VIII.

PEMERIKSAAN ANJURAN
A.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

IX.

PEMERIKSAAN
Funduskopi
Imaging Studies
Electroretinogram (ERG)
Formal visual field
Color testing
Adaptasi gelap (Dark adaptation)
Genetic subtyping

PENATALAKSANAAN
Non-medikamentosa :

Kacamata sferis positif dan kacamata baca


OD
OS
Addisi

Sferis
S-1.00

Cylinder
S+2.50

Axis
-

Rujuk ke dokter spesialis mata untuk penanganan lebih lanjut.

Edukasi:

Penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan bawaan, dan semakin lama dapat
semakin memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan, akan tetapi hal tersebut

IX.

berlangsung lambat.
Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat, hal tersebut dapat dikoreksi dengan

penggunaan kacamata.
Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan moral kepada pasien
PROGNOSIS
Dubia ad malam

BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan
terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka
cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting
dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat.
Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada kornea, kemudian
melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. Selama
bagian ini, cahaya menjadi difokuskan ke macula. Pada makula, cahaya menyebabkan reaksi
kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak
menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Sel kerucut
bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca.
Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi bendabenda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Fungsi ini mencegah
Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. Semua sel-sel retina (batang dan
kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel), yang
disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut.
Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan
Retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada selsel fotoreseptor. Pada retina, degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor, yang dapat
menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). RP adalah penyakit mata keturunan. Pada

pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya
penglihatan secara progresif.
Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya, yang dikenal
sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi
memburuk. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan, atau adaptasi lambat untuk
cahaya redup. Sebagai RP berlangsung, orang mengembangkan visi terowongan, yang
akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan.
Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa merupakan salah
satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa
merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan heriditer yang
kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara
autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui
X-liked resesif.
Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif, gen yang
diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Tapi gen dominan dan
gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa.
Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh
dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30
tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak (infancy) hingga pertengahan
usia 30-an sampai 50-an. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada
anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis
mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang
menyebabkan degenerasi progresif mereka.
Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang
setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40
atau lebih baik dalam setidaknya satu mata, 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk, dan
0,5% tidak punya persepsi cahaya
Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi
kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun demikian, penelitian telah menunjukkan
kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan.
B. TUJUAN PENULISAN
Pada kasus ini pasien didiagnosa retinitis pigmentosa sehingga penulis akan mencoba
membahas tentang retinitis pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme

patofisiologi, cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai


sumber yang ada.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
1.

Retinitis pigmentosa
A. DEFINISI
Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang

menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang
individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis"
(penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa"
mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata.
Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited
disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan
(progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya
suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral.
B. INSIDEN
1

Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk,
pada seluruh penduduk dunia.

Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan

pada pertengahan usia lanjut.


Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras.
Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan

perbandingan 3:2.
Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.
C. PENYEBAB

Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut :


Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod).
Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda.
Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.
Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi
pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin
adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya
sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena
itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein
receptor ini. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus
RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase, suatu
protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal


dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO);
peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31); retinitis
pigmentosa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8); inosine
monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1); retinitis pigmentosa GTPase regulator
(RPGR); nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA
processing factor 3 homolog (PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene
(TOPORS); cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX);
retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60%
of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations have
yet to be identified in the remaining 40%. (www.molvis.org).

Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan,


tetapi dalam cara yang berbeda
o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa punya anak
yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.1

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua dapat
memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis
ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis.

o Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom X.. Dengan
demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis, sedangkan
perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik.

D. PATOFISIOLOGI
RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif, biasanya
karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan
kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek
genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi
fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP.
perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan baru-baru
ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan.
Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis
pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen
luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di
pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan
memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung
lebih buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya.
Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh
karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah
pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya
fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina
ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear
layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu
menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).
Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel
batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang
paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan
menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan
malam hari (night vision loss).
Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan
pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat
berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.
E. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis
pigmentosa sebagai berikut :

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):


1. Sukar melihat di malam hari.
Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya
kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Penglihatan retina, ini
menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold
pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.

2. Lapang penglihatan menyempit.


Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya
degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma
meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan

kspasien mengalami kebutaan.


3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.
4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.
Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):
1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).
2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.
3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.
Menurut Myron Yanoff (1998):
1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision
2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)
3. Penglihatan kabur (blurry vision)
4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di
retina perifer
5. Terdapat area atrofi pigmen retina
6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar
attenuation)
7. Optic nerve "waxy" pallor
8. Pigmented cells di vitreous
9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification
10. Cystoid macular edema
11. Epimacular membrane
Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007)

mengusulkan lima hal khas pada RP:


1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness, mooneye).
Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (=
pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan
menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti:
sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung
bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup,

dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan
waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap
dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.
2. Kehilangan penglihatan (visual loss).
Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Bagaimanapun
juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat
terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau
perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang
memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket.
Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless)
dan berkembang secara perlahan.
3. Photopsia
Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan
cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil,
berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking).
4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota
keluarga yang teliti dapat sangat membantu.
5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya
phenothiazine/thioridazine toxicity.2

Gambar A

Gambar B

Penglihatan normal

Penglihatan pada retinitis pigmentosa

F. PEMERIKSAAN
Untuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain dari
anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai berikut :
1. Funduskopi
Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan mirip dengan
bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah
equatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan arterior

retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh
pada stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan
lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME, atrofi atau cellophane
makulopati.

o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.
o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer
retina.
o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik,
menyebar tanpa gejala peradangan.
o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.
o Gambaran Fundus pada RP:
Bone spicules
Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam

pola yang karakteristik.


Optic nerve waxy pallor
Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina
Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

2. Imaging Studies
Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis,
keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.
3. Electroretinogram (ERG)
ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk
RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut
(cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang
ringan.
Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tandatanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus).
ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak.
4. Formal visual field
Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai
perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling
bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP.

Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah


mendeteksi perubahan progressive visual field.
5. Color testing
Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak
mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.
6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)
Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).
7. Genetic subtyping
Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.3

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan highresolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal, sedangkan gambar
kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa.
8. PENATALAKSANAAN
Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.
Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif
untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain :
1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba
dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke
dalam rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur.
Belum lama ini, Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol
progresifitas.
2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision device,
mungkin dapat membantu.

3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial
ekonomi.
4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama
untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah
menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.
Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut :
1. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10.00015.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan
Zinc.
2. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok
(underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen
vitamin E, C, dan karoten.
3. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)
o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari.
o Beta-carotene dosis 25 ribu IU.
o Docosahexaenoic acid (DHA), DHA merupakan omega-3 polyunsaturated
fatty acid dan antioxidant.
o Acetazolamide
Efek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera
makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya.
o Lutein/zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi
tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat melindungi macula
dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan
pigmen macular. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.
o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan.
o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum ada bukti
nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.
o Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada studi kontrol
tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP.
o
Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya: Cataract extraction. Bedah
katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP.
Penggunaan perioperatif kortikoteroid direkomendasikan untuk mencegah
postoperative cystoid macular edema.
4. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut
adalah:
Growth factors

Pada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil

memperlambat degenerasi retina.


Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells)
Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes)
terapi gen (gene therapy)
steam cell4

9. KOMPLIKASI
Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain :
1.
2.
3.
4.

Penurunan penglihatan (decreased vision)


Katarak
Cystoid macular edema
Drusen in the optic nerve head

Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:


1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection,
dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.
2. Keturunan (inherited):
choroideremia,
gyrate

atrophy,

Stargardt/fundus

flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern


3.
4.
5.
6.

dystrophies, ocular albinism, cystinosis.


Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis
Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)
Inflamasi: serous uveitis
Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia5

10. DIAGNOSIS BANDING


1. Defisiensi vitamin A
2. Intoksikasi fenotiazin
3. Resolusi ablasi retina eksudatif
4. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines
5. Congenital stationary night blindness

2. PRESBIOPI
A. Definisi

Presbiopi

merupakan

kondisi

mata

dimana

lensa

kristalin

kehilangan

fleksibilitasnya sehingga membuatnya tidak dapat fokus pada benda yang dekat.
Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi, dimana makin berkurangnya
kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin meningkatnya umur.
Presbiopi merupakan bagian alami dari penuaan mata. Presbiopi ini bukan
merupakan penyakit dan tidak dapat dicegah. Presbiopi atau mata tua yang
disebabkan karena daya akomodasi lensa mata tidak bekerja dengan baik akibatnya
lensa mata tidak dapat menmfokuskan cahaya ke titik kuning dengan tepat sehingga
mata tidak bisa melihat yang dekat. Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi,
dimana makin berkurangnya kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin
meningkatnya umur. Daya akomodasi adalah kemampuan lensa mata untuk
mencembung dan memipih (Wikipedia, 2012). Biasanya terjadi diatas usia 40 tahun,
dan setelah umur itu, umumnya seseorang akan membutuhkan kaca mata baca untuk
mengkoreksi presbiopinya.
B.

Epidemiologi
Prevalensi presbiopi lebih tinggi pada populasi dengan usia harapan hidup
yang tinggi. Karena presbiopi berhubungan dengan usia, prevalensinya berhubungan
langsung dengan orang-orang lanjut usia dalam populasinya.
Walaupun sulit untuk melakukan perkiraan insiden presbiopi karena onsetnya
yang lambat, tetapi bisa dilihat bahwa insiden tertinggi presbiopi terjadi pada usia 42
hingga 44 tahun. Studi di Amerika pada tahun 1955 menunjukkan 106 juta orang di
Amerika mempunyai kelainan presbiopi.
Faktor resiko utama bagi presbiopi adalah usia, walaupun kondisi lain seperti
trauma, penyakit sistemik, penyakit kardiovaskular, dan efek samping obat juga bisa
menyebabkan presbiopi dini.
C. Etiologi
a. Terjadi gangguan akomodasi lensa pada usia lanjut
b. Kelemahan otot-otot akomodasi
c. Lensa mata menjadi tidak kenyal, atau berkurang elastisitasnya akibat kekakuan
(sklerosis) lensa

C. Patofisiologi

Pada mekanisme akomodasi yang normal terjadi peningkatan daya refraksi mata
karenaadanya perubahan keseimbangan antara elastisitas matriks lensa dan kapsul
sehingga lensa menjadi cembung. Dengan meningkatnya umur maka lensa menjadi lebih
keras (sklerosis)dan kehilangan elastisitasnya untuk menjadi cembung. Dengan demikian
kemampuan melihat dekat makin berkurang.

D. Klasifikasi
a. Presbiopi Insipien tahap awal perkembangan presbiopi, dari anamnesa didapati
pasien memerlukan kaca mata untuk membaca dekat, tapi tidak tampak kelainan bila
dilakukan tes, dan pasien biasanya akan menolak preskripsi kaca mata baca
b. Presbiopi Fungsional Amplitud akomodasi yang semakin menurun dan akan
didapatkan kelainan ketika diperiksa
c. Presbiopi Absolut

Peningkatan derajat presbiopi dari presbiopi fungsional,

dimana proses akomodasi sudah tidak terjadi sama sekali


d. Presbiopi Prematur Presbiopia yang terjadi dini sebelum usia 40 tahun dan
biasanya berhungan dengan lingkungan, nutrisi, penyakit, atau obat-obatan
e. Presbiopi Nokturnal Kesulitan untuk membaca jarak dekat pada kondisi gelap
disebabkan oleh peningkatan diameter pupil
E. Gejala
a. Kesulitan membaca tulisan dengan cetakan huruf yang halus / kecil
b. Setelah membaca, mata menjadi merah, berair, dan sering terasa pedih. Bisa juga
disertai kelelahan mata dan sakit kepala jika membaca terlalu lama
c. Membaca dengan menjauhkan kertas yang dibaca atau menegakkan punggungnya
karena tulisan tampak kabur pada jarak baca yang biasa (titik dekat mata makin
menjauh)
d. Sukar mengerjakan pekerjaan dengan melihat dekat, terutama di malam hari
e. Memerlukan sinar yang lebih terang untuk membaca
f. Terganggu secara emosional dan fisik
g. Sulit membedakan warna
F. Diagnosis Presbiopi
1.

Anamnesa gejala-gejala dan tanda-tanda presbiopi

2.

Pemeriksaan Oftalmologi
a. Visus Pemeriksaan dasar untuk mengevaluasi presbiopi dengan
menggunakan Snellen Chart
b. Refraksi Periksa mata satu per satu, mulai dengan mata kanan. Pasien
diminta untuk memperhatikan kartu Jaeger dan menentukan kalimat terkecil
yang bisa dibaca pada kartu. Target koreksi pada huruf sebesar 20/30.
c. Motilitas okular, penglihatan binokular, dan akomodasi

termasuk

pemeriksaan duksi dan versi, tes tutup dan tes tutup-buka, tes Hirschberg,
amplitud dan fasilitas akomodasi, dan steoreopsis
d. Penilaian kesehatan okular dan skrining kesehatan umum

untuk

mendiagnosa penyakit-penyakit yang bisa menyebabkan presbiopia.


e.Pemeriksaan ini termasuk reflek cahaya pupil, tes konfrontasi, penglihatan
warna, tekanan intraokular, dan pemeriksaan menyeluruh tentang kesehatan
segmen anterior dan posterior dari mata dan adnexanya.

Biasanya

pemeriksaan dengan ophthalmoskopi indirect diperlukan untuk mengevaluasi


segmen media dan posterior
G. Penatalaksanaan Presbiopi
1.Digunakan lensa positif untuk koreksi presbiopi. Tujuan koreksi adalah untuk
mengkompensasi ketidakmampuan mata untuk memfokuskan objek-objek yang dekat
2. Kekuatan lensa mata yang berkurang ditambahan dengan lensa positif sesuai usia
dan hasil pemeriksaan subjektif sehingga pasien mampu membaca tulisan pada kartu
Jaeger 20/30
3. Karena jarak baca biasanya 33 cm, maka adisi +3.00 D adalah lensa positif terkuat
yang dapat diberikan pada pasien. Pada kekuatan ini, mata tidak melakukan
akomodasi bila membaca pada jarak 33 cm, karena tulisan yang dibaca terletak pada
4. Selain kaca mata untuk kelainan presbiopi saja, ada beberapa jenis lensa lain yang
digunakan untuk mengkoreksi berbagai kelainan refraksi yang ada bersamaan dengan
presbiopia. Ini termasuk:
a. Bifokal

untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bisa yang

mempunyai garis horizontal atau yang progresif


b. Trifokal untuk mengkoreksi penglihatan dekat, sedang, dan jauh. Bisa
yang mempunyai garis horizontal atau yang progresif

c. Bifokal kontak - untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bagian


bawah adalah untuj membaca. Sulit dipasang dan kurang memuaskan hasil
koreksinya
d. Monovision kontak lensa kontak untuk melihat jauh di mata dominan,
dan lensa kontak untuk melihat dekat pada mata non-dominan. Mata yang
dominan umumnya adalah mata yang digunakan untuk fokus pada kamera
untuk mengambil foto
e. Monovision modified lensa kontak bifokal pada mata non-dominan, dan
lensa kontak untuk melihat jauh pada mata dominan. Kedua mata digunakan
untuk melihat jauh dan satu mata digunakan untuk membaca.
5. Pembedahan refraktif seperti keratoplasti konduktif, LASIK, LASEK, dan
keratektomi fotorefraktif

BAB III
KESIMPULAN

1. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited


disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan
(progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan
cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central
vision loss).
2. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). Pola
pewarisannya: 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 5-10%
X-linked.
3. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet
absorbing lenses" akan membantu pasien.
4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan
vocational rehabilitation.

DAFTAR PUSTAKA
1. Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. FK UI. Jakarta. 2007. Hlm. 225-6.

2. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second


Edition. Oxford University Press. 2006. p. 945.
3. Telander DG. Retinitis Pigmentosa. Last Updated: Mar 14, 2007. Di unduh: 28

Juni2015.
4. Cited from: http://www.emedicine.com/oph/TOPIC704.HTM. Di unduh: 28 Juni2015.

5. Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current Medicine, Inc. Philadelphia.


1998. p.210-211.