GEN

TICA
GENTICA

O ncleo guarda o material

gentico

Genoma: o conjunto bsico de cromossomos; no caso da

espcie humana formado por 46 cromossomos, nos quais
esto localizados todos os genes da espcie.

CROMOSSOMOS E DNA

GenesGenes So as unidades de informao gentica dos seres vivos,

segmentos de cromossomo contendo a informao para produo
de uma cadeia polipeptdica (protena).

Locus Gnico:
Gnico o local ocupado por um gene no
cromossomo.

Cromossomos Hom
Homlogos:
logos
Os
cromossomos
homlogos
apresentam o mesmo tamanho, a
mesma posio e a mesma seqncia
de genes.

Genes Alelos:
Alelos So genes que ocupam o mesmo lcus em
cromossomos homlogos.

Gen
Gentipo: a constituio
gentica de um indivduo: a soma
dos fatores hereditrios (genes)
que o indivduo recebe dos pais e
que transmitir aos seus prprios
filhos.
representado por 2
letras para cada carter.
Ex: altura ou cor do olho

Alelo dominante:
dominante aquele que encobre a presena de outro
alelo. Expressa o carter mesmo quando s est presente um
alelo. Representa-se geralmente em letra maiscula.
Alelo recessivo:
recessivo gene recessivo s produz a sua caracterstica
quando o seu alelo est presente nos dois pares de cromossomos
homlogos e s se manifesta na ausncia de seu gene dominante.
Representa-se geralmente em letra minscula.

A = alelo dominante

a = alelo recessivo

Homozig
Homozigtico:
tico o individuo que tem genes alelos iguais
para uma ou mais caractersticas. Seu gentipo representado
por letras idnticas. (Ex. AA, aa).
Heterozig
Heterozigtico:
tico o indivduo que tem genes alelos diferentes para
uma ou mais caractersticas. Seu gentipo representado por letras
distintas. Ex. (Aa).

Fen
Fentipo: o conjunto das caractersticas de um indivduo,
resultante da interao do seu gentipo com o ambiente em
que se desenvolve. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo
de sangue e textura do cabelo.

Cruzamento entre indivduos

heterozigticos

Cruzamento de amarelas com amarelas

V = amarela

v = verde

Gentipo:

VV

VV

Gametas:

F1
VV
Fentipo: amarelas

Cruzamento de verdes com verdes

V = amarela

v = verde
Gentipo:

vv

vv

Gametas:

F1
vv
Fentipo: verde

Cruzamento de amarela e verdes

V = amarela
v = verde

P
Gentipo:

VV

vv

Gametas:

F1
Vv

Gentipo:
Fentipo: amarelas
Gametas :

F1
Vv
Gametas:

F2

VV

Vv
v

Vv

Vv

vv

Proporo genotpica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv
Proporo fenotpica: 3 amarelas : 1 verde

Pureza dos Gametas

As
caractersticas
dos
indivduos so condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam (segregam)
durante a formao dos
gametas, indo apenas um fator
do par para cada gameta.

Grupos sangneos
Fator Rh

Grupos sanguneos

Compatibilidade entre o sangue dos grupos

A, B, AB e O

Sistema Rh
Fator Rh
Protena encontrada nas hemcias que pode
agir como antgeno se for inserida em indivduos que no
a possuam.

Rh+
indivduos que possuem a protena.

Rh-
indivduos que no possuem a protena.

Doaes
Rh-

Rh+

Fentipos

Gentipos

Rh+

RR ou Rr

Rh-

rr

Eritroblastose Fetal
Doena Hemoltica do Recm Nascido
Condies: Me: Rh-; Pai: Rh+; Criana: Rh+

Determinao do Sexo
na Espcie Humana


A espcie humana apresenta 23 pares de

cromossomos. 22 pares no tem relao
direta com a determinao do sexo. Um
par, representa os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois cromossomos
X, desta maneira seus gametas sempre
tero o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y desta
forma seus gametas sero metade com
cromossomo
X
e
metade
com
cromossomo Y.

Herana Ligada ao Sexo

Daltonismo


Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem

deficincia na distino das cores vermelha ou verde.
Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois
so heterozigticos e as mulheres daltnicas (0,64%)
devem ser homozigticas recessivas.
Fentipo

Gentipo

Mulher normal

XDXD

Mulher portadora

XDXd

Mulher daltnica

XdXd

Homem normal

XDY

Homem daltnico

XdY

Herana Ligada ao Sexo

Hemofilia


Anomalia que provoca a falta de coagulao do

sangue.
Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fentipos

Gentipos

Mulher normal

XHXH

Mulher portadora

XHXh

Mulher hemoflica

XhXh

Homem normal

XHY

Homem hemoflico

XhY

MUTAES
NUMRICAS
So alteraes que ocorrem no
nmero de cromossomos das
clulas somticas e podem ser de
dois tipos:
 EUPLOIDIAS: Envolvem
genomas inteiros
 ANEUPLOIDIAS: Envolvem
parte do genoma