Mengenal Thalasemia
Sunday, 03 February 2008 22:07 WIB
Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri terdapat
cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak terdistribusi di Asia
ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalasemia yang
beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan
pembawa gennya.
Penderita thalasemia mayor yang kerap dipadankan dengan istilah thalasemia saja di negara kita sendiri sudah tercatat
sekitar lima ribu diluar yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan.
Angka penderita dunia, sementara, jauh lebih besar dengan bandingan anggapan bahwa setiap tahunnya ada seratus
ribu penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen.
Sulitnya pilihan pengobatan dimana pasien biasanya membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk
memperpanjang hidup, dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai membuat kita mungkin perlu sedikit memberi
perhatian lebih pada penyakit ini.
Pusat dari mekanisme kelainan ini terletak pada salah satu gen pembentuk hemoglobin pada sel darah merah manusia,
yang sekaligus juga berfungsi utama sebagai pengangkut oksigen.
Terkait dengan sifat genetik yang diturunkan pendahulunya ini, dikenal istilah 'thalasemia trait' (pembawa sifatnya).
Sebagaimana orang-orang normal, individu-individu pembawa gen ini sama sekali tidak menunjukkan adanya suatu
gejala. Masalah yang lebih serius akan terjadi bila sang pasangan juga merupakan seorang pembawa sehingga lebih
berpotensi melahirkan anak dengan thalasemia mayor yang nantinya akan memerlukan transfusi darah secara rutin
selama hidupnya.
Tindakan transfusi ini pun bukan merupakan suatu terapi penyembuh namun hanya bersifat suportif dalam mengurangi
gejala dan punya resiko menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh pula, yang lebih lanjut bisa menyebabkan
pembengkakan hati dan limpa.
http://www.waspada.co.id
Menggunakan Joomla!
Waspada Online
Secara singkat, penjelasannya meliputi keadaan hemoglobin yang mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah
merah pada penderita thalasemia akan mengakibatkan zat besi tertinggal di dalam tubuh dan bisa menumpuk dalam
organ tubuh seperti jantung dan hati dan lama kelamaan akan mengganggu fungsi organ lainnya, selain juga bisa akibat
suplai darah merah dari transfusi, dan ini menjadi penyebab kematian utama dari penderita thalasemia, terutama akibat
penumpukan pada jantung.
Selain berpotensi menghasilkan keturunan penderita thalasemia mayor dan juga minor, pasangan pembawa gen ini juga
berpotensi lebih besar dalam menghasilkan keturunan berupa thalasemia trait tadi, sehingga dikhawatirkan dapat
menambah jumlah penderita secara cukup pesat.
Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan
gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga jantung
yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau perapuhan tulang
karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut.
Pada tampilan yang khas, penderita thalasemia sering memiliki batang hidung melesak ke dalam yang dikenal juga
dengan istilah 'facies cooley' dan merupakan salah satu tanda khas thalasemia mayor.
Ada dua jenis thalasemia yang dikenal berdasarkan gejala klinis dan tingkatan keparahannya,
yaitu thalasemia mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana
gejalanya jauh lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.
Pada thalasemia mayor gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan bertahan hidup terbatas.
Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat munculnya penggolongan yang lebih baru, yaitu thalasemia
intermedia dimana kondisinya berada di tengah-tengah kedua bentuk tersebut.
Deteksi dini terhadap penyakit ini sekarang dianggap para ahli sangat penting karena pertambahan jumlah penderita
yang cukup pesat tadi, dan hasil penanganannya juga akan lebih baik ketimbang melakukan skrining ketika perjalanan
penyakit telah lanjut.
Sasaran pendeteksian adalah anak-anak dengan gejala yang dicurigai, pasangan usia subur serta ibu hamil sebagai
syarat pemeriksaan prenatal. Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena kemungkinan
lahirnya penderita dari pasangan pembawa gen sebesar 25 persen tadi.
Kalaupun harus memperhatikan gejalanya terlebih dahulu seperti pucat, gampang lemas dan sebagainya tadi, masih
terlalu umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Begitupun, gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia 3
hingga 18 bulan.
http://www.waspada.co.id
Menggunakan Joomla!
Waspada Online
Sebagian ahli berpendapat, bila tidak ditangani secara serius, anak-anak penderita thalasemia rata-rata hanya dapat
bertahan hingga usia 8 tahun saja. Perawatan rutin berupa transfusi rutin terus menerus bisa memperpanjang harapan
hidup dengan aktifitas dan kemampuan intelektual sama dengan orang normal, selain perlunya penggunaan obat untuk
mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tadi, berupa obat Desferal yang biasa-nya diberikan lewat suntikan di
bawah kulit untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin atau melalui infus.
Terbaru
Sekarang sudah ditemukan pula alternatif lain dari suntikan desferal tadi berupa obat oral (tablet) yang sama
kemampuannya dalam mengurangi resiko gagal organ terutama jantung dengan mengurangi penumpukan zat besi
tersebut.
Penemuan obat yang diberikan secara oral bagi penderita diatas usia 2 tahun ini, meski masih cukup mahal, paling tidak
dapat memberikan harapan baru bagi penderita thalasemia yang selama ini mendapatkan tindakan terapi dengan caracara kurang menyenangkan tersebut, sementara menurut banyak ahli di negara maju, tindakan penatalaksanaan terbaik
justru ada pada cara cangkok sumsum tulang dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan sumsum tulang
donor yang cocok dari anggota keluarga, namun kenyataannya masih cukup sulit untuk dilakukan.
* dr. Daniel Irawan
(ags)
http://www.waspada.co.id
Menggunakan Joomla!