Anda di halaman 1dari 472
en Liz J PE thal P / 2008) Buku Ajar NEONATOLOGI Edisi Pertama Penyunting M. Sholeh Kosim Adi Yunanto Rizalya Dewi Gatot Irawan Satosa Ali Usman Cetakan Pertama en nan = vieano™ Ikatan Dokter Anak Indonesia 2008 Ikatan Dokter Anak Indonesia Jakarta, 2008 Perpustakaan Nasional Katalog Dalam Terbitan(KDT) BUKU AJAR NEONATOLOGI, penyunting, M. Sholeh Kosim, Ari Yunanto, Rizatya Dewi, Gatot Irawan Sarosa, Ali Usman Tkatan Dokter Anak Indonesia 2009 ISBN 978-979-8421-30-3, Kedokteran - Neonatologi Seiring dengan penelitian terbaru dan meluasnya pengalaman klinis terdapat perubahan dalam ilmu kedokteran, terutama dalam hal tatalaksana. Buku ini ditulis dengan sebenar-benarnya sesuai dengan perkembangan ilmu kedokteran saat buku ditulis Pembaca diharapkan selalu memperbaharui perkembangan ilmu, terutama dalam obat terbaru, seperti dosis terbaru, metode pemberian dan durasi serta kontraindikasi Penentwan dosis dan terapi yang tepat terhadap tiap individu menjadi tanggung jawab masing-masing dokter dengan mengandalkan keilmuan dan pengalamannya. Penerbit dan penulis tidak bertanggung jawab terhadap kerusakan pada seseorang atas penerbitan buku ini, Hak pengarang dilindungi undang-undang. Dilarang memperbanyak sebagian atau seluruh isi buku ini tanpa seizin Penyunting dan Penerbit ‘pe setting: Joke Waloyo, Fitri Hartanto, Baginda Hutahaean Diterbitkan pertama kali tahun 2008 Edis! I, Cetakan Pertama 2008 Penerbit : Badan Penerbit IDAI \ Sambutan Ketua UKK Perinatologi IDAI Perinatologi yang celah lama ditunggu-tunggu, telah selesai. Sesuai dengan ketentuan yang telah diamanahkan oleh PP [DAI melalui Kecua Sie IImiah Prof. Dr. Sri Rezeki Hadinegoro, dr, SpA(K), bahwa salah satu tugas UKK adalah membuat buku ajar Sp! disamping tugas-tugas yang lain sebagai kelengkapan persyacatan pendidikan Spl Ilmu Kesehatan Anak. Berbeda dengan UKK IDAI yang lain, mengingat ilmu Perinatologi/ Neonatologi begitu luas yang meliputi semua system organ tubuh selama petiode Perinatal- Neonatal, yang mencakup masalah kehidupan intra-ucerin, adaptasi waktu lahir dantumbuh dan tumbuh kembang pada bulan pertama kehidupan. Oleh karena itu Buku Ajar UKK Perinarologi akan diterbickan dalam 2 jilid. Jilid pertama yang akan segera terbit berisi sebagian besar materi pengetahuan dan ketrampilan dibidang Perinatologi yang harus dikuasai oleh setiap Dokter Anak Indonesia. Sedangkan kekurangannya akan diterbitkan kemudian dalam Buku Ajar Perinacalogi jitid kedua. Kami berharap apabila seluruh UKK IDAI sudab membuat Buku Ajar disamping tugas-tugas yang lain seperti : Buku Log Sp! dan Modul Spl, maka lengkaplah standarisasi pendidikan Sp! flu Kesehacan Anak dilndonesia, Sehinggadiharapkan dapatmenghasilkan produk Dokter Spesialis Anak Indonesia yangsetara di seluruh wilayah Indonesia walaupun dari daerah Pusat Pendidikan yang berbeda baik di dalam maupun di luar Jawa. Kami juga mengucepkan terimakasih dan penghargaan kepada Ketua dan Angora Tim Editor atas terbitnya Buku Ajar ini. Semoga Buku Ajar ini bermanfaat bagi kita semua. pe dan puji syukur kami panjackan kehadicat Allah SWT, akhirnya Buku Ajar Spl Kecua UKK Perinatologi IDAL Dr. H. Ali Usman, Sp-A(K) Buky Ajar Neonatologi Anak iit Sambutan Ketua Umum Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh, yang telah melimpahkan rahmat dan kacunia Nya, sehingga menjelang KONIKA XIII di Surabaya, Juli 2008 ini , Buku Ajar Neonatologi yang diterbitkan oleh UKK Neonatologi Ikacan Dokter Anak Indonesia dapat rerwujud dan terbic. Suacu hal yang patut di syukuri dan di banggakan. Atas nama seluruh jajaran Pengurus Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) periode 2005 ~ 2008 , saya ucapkan terima kasih dan penghacgaan kepada seluruh Pengurus UKK Neonatologi, sejak kepengurusan petiode periode sebelum nya dan periode saat ini, atas keberhasilan menerbitkan Buku Ajar Neonatologi ini, Ungkapan terima kasih dan penghargaan juga kami sampai kepada seluruh kontributor dan editor buku ini yang telah meluangkan waktu, tenaga dan pikiran untuk membanra terbic aya buku ini, Tentu saja terbitnya buku ini merupakan hasil kumulatif kerja keras dati beberapa kepengurusan UKK Neonatologi IDAI sebelumnya sampai saat ini. ‘Menjadi suacu dambaan yang seberulnya suacu keharusan yong dicuntucoleh Kolegium IDAI, bahwa setiap UKK IDAT hares mempunyai Buku Ajar sendiri, meskipun dalam proses belajar mengajar bahan pembelajaran berupa Buku Ajar dapac diperoleh dari berbagai macam sumber. Namun Buku Ajar yang dibuat dan diterbitkan oleh masing masing UKK IDAL, selain keharusan juga merupakan kebanggaan cersendiri yang bernilai ringgi Sehingga kami berharap Buku Ajar Neonacologi ini selain dapat menambah khazanah buku yang diterbitkan oleh IDAT , juga dapat memberi koneribusi kepada peckembangan ilmu pengecahuan khususnya Inu Kesehatan Anak di Indonesia. Kami juga berharap buku ini dapat dimanfaatkan oleh semua pihak dan lapisan, mulai dari Peserca PPDS I (Program Pendidikan Dokcer Spesialis 1) Iimu Kesehatan Anak, Dokcer Umum dan Dokcer Spesialis Anak, Harapan kami dengan meningkamya pengetahuan dan ketssmnpilan para dokter tersebut dapat memberi sumbangan langsung maupun tidak langsung dalam membancu Pemerintah untuk menurunkan Angka Kematian Perinatal dan Angka Kematian Bayi yang masih cukup tinggi di Indonesia dalam upaya mencapai Millenneum Development Goals 2015. Akbirnya dengan mengucap sekali logi syukur, dan terlepas dari kekurangan yang ada, kami berharap mudah mudahan Buku Ajet Neonatalogi ini dapat bermanfaac bagi semua pihak. Se poji dan syukor kita panjatkan kepada Allah SWT Tuan Yang Maha Kuasa Billahi caufiq wal-hidayah, Wassalamu’alaikum warahmacullahi wabarakatuh, Ketua Umum Pengurus Pusat Tkatan Dokter Anak Indonesia Sukman Talus Putra, dr. Sp A(K),FACC,FESC iv Buku Ajar Neonatologi Anak Sambutan Ketua Kolegium Ikatan Dokter Anak Indonesia Assalamu’alaikum warabmatullahi wabarakatuh. ji syukurselalu kita panjatkan kebadirac Allah swe karena aras berkat dan karuniaNya P= maka Buku Ajar Neonatologi ini dapat terbit menjelang KONIKA XV. Percemuan puncak berkala yang diselenggarakan oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tersebur merupakan wakeu yang tepat untuk penyebarluasan buku,yang memang sudah sangat dinanti-nantikan ini. Kolegium imu Kesehatan Anak Indonesia yangbertanggungjawabserhadap masalah pendidikan dokter spesialis anak telah menecapkan bahwa buku ajar dari setiap Unit Kerja Koordinasi (UKK) DAI adalah salah satu kelengkapan dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Anak Indonesia, Karena itu kami menyambut baik dan bangge atas terbitnya Buku Ajar Neonatologi yang menjadisalah satu acuan dalam proses pendidikan dokter dan dokter spesialis, cerurama dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak di semua Fakuleas Kedokteran di Indonesia. Selain itu buku ajar ini dapat dipakai pula sebagai acuan para dokter dan dokter spesialis untuk menjalankan profesinya dalam prakcik. Buku Ajar Neonatologi disusun oleh para pakar dan anggota UKK Perinatologi IDAL, yang sebagian besar di ancaranya adalah staf pengajar Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran berbagai universitas di Indonesia. Pada kesempatan ini kami menyampaikan ucapan cerima kasih dan penghargaan kepada para penulis yang telah bersusah-payah menyediakan waktu yang sangat berharga dan dengan segenap ketekunannya menuangkan pendapat dan pengetahuannya yang sangat bernilai. Ucapan cerima kasib kami sampaikan pula kepada penyunting dan semua pihak yang telah bekerjasama memberikan segala jetih-payah serta semua sumbangen dalam penerbiran Buku Ajar Perinatologi ini. Akhirnya kami juga berharap agar buku ini dapat memberikan sumbangan dalam imencapai cita-cita luhur kita untuk meningkatkan kualiras hidup anak Indonesia. Amin. Wasalamu alaikum warabmatullahi wabarakacub Jakarta, 1 Mei 2008 Ketua Kolegium Ilmu Kesehatan Anak Indonesia Prof. Arwin A.P Akib, Dr, SpA(K} Buku Ajar Neonatologi Anak v Kata Pengantar merupakan lanjutan fase kehidupan janin intra uterin yang harus dapat bertahan dan beradaptasi untuk hidup di luar rahim. Proses adaptasi ini bukanlah hal yang mudah dan sering menimbulkan kegagalan yang berakibat kematian atau hidup dengan gejala sisa atau cacat yang akhir nya nanti akan menjadi beban bagi keluarga masyarakat dan negara. Selain itu proses adaptasi selain dipengaruhi oleh kondisi janin dan BBL, juga faktor penolong (tenaga kesehatan) yang bekerja dan berhubungan dengan janin dan BBL, terutama masalah pengetahuan dan ketrampilannya - Tkatan Dokter Anak Indonesia, Khususnya UKK (Unit kerja Koordinasi) Neonatologi IDAI ikut prihatin dengan Angka Kematian Neonatal Dini, Angka Kematian Perinatal yang masih cukup tinggi di Indonesia dan berupaya untuk membantu pemerintah dalam Program Penurunan Angka Kematian tersebut. Upaya tersebut antara lain dalam hal Pembvatan Modul Pelatihan, Penyelenggaraan Pelatihan dan Menyusun Buku Ajat. Sejak periode kepengurusan UKK beberapa periode yang latu niat ini sudah ada namun menghadapi berbagai kendala dan rintangan sehingga belum dapat terwujud. Periode kepengurusan UKK periode yang lalu bekerja sama dengan Departemen Kesehatan Republik Indonesia dan JHPIEGO - MNH Indonesia telah berhasil menyusun Buku Pedoman Manajeman Masalah Bayi Baru Lahir untak Doktes, Perawat dan Bidan, pada tahun 2003, yang diharapkan juga dapat digunakan sebagai sarana belajar mengajar sebagai alternatip lain Buku Ajar. Dengan memanjatkan segala puji dan syukur ke hadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan rahmat dan karvnia Nya, sehingga menjelang KONIKA XII di Surabaya, Juli 2008 ini, Buku Ajar Neonatologl yangdicerbitkan oleh UKK Neonatologi Tkatan Dekret Anak Indonesia dapac terwujud dan terbit. Suatu hal yang patucdi syukuri dan di banggakan. Kami menyadati bahwa buku ini masih jaubi dari sempurna, karena mungkin masih banyak kekurangan di sana sini, baik karena keterbatasan waktu maupun kemampuan dan pengerahuan kami, namun kami berharap dapat member sumbangan bagi khazanali lmu pengetahuan khususnya Ilmu Perinatologi dan Neonatologi, Kami menerbitkan buku ini sebagai upaya pertama dalam bentuk Edisi I Jilid I. Kami berharap semoga dalam waktu yang tidak terlalu lama, Jilid II dapat segera cerbit Kepada Pengurus Pusat IDAI dan Pengurus UKK Neonatologi semua periode sampai dengan periode ini setta para kontributor yang berasal dari berbagai Inscitusi Pendidikan Dokter Spesialis Anak di seluruh Indonesia, kami mengahturkan ungkapan terima kasih dan penghargaan yang setinggi tinggi nya atas kepercayaan, bantuan moral dan material sehingga Buku Ajar neonatologi ini dapat tecbit. Akhir kata dengan mengucap sekali lagi syukur, kami berharap mudah mudahan kontribusi kami ini dapat bermanfaat bagi semua pihak. NE atau Bayi Baru Lahir (BBL) adatah makhluk yang sangat unik karena Para penyunting vi Buku Ajar Neonatologi Anak Daftar Kontributor Abdurachman Sukadi Bagian [lmu Kesehatan Anak FK'UNPAD/RSUP Dr, Hasan Sadikin Bandung Ali Usman Bagian lmu Kesehatan Anak FK'UNPAD/RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung Ari Yunanto Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK'UNLAM/RSUD Ulin Banjarmasin - Kalimantan Selacan Astil Aminullah Deparcemen Ilmu Kesehatan Anak FK UJ/RSUPN Dr.Cipro Mangunkusumo Jakarta Dwi Hidayah Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Eriyati Indrasanto Sub Bagian Perinatologi RSAB Harapan Kita Jakarea Fatimab Indarso Bayian imu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya Gatot Irawan S Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr Kariadi Semarang Hans E. Moningja Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr-Cipto Mangunkusumo Jakarca Herman Barmawi Bagian llmu Keschacan Anak FK UNSRI/RSUP Dr. Muhammad Husein Palembang Buku Ajar Neonatologi Anak 1 Wayan Retayasa Bagian imu Kesehatan Anak FK UNUD / RSUP Sanglah. Denpasar Kamilab Budi Rahardjani ian llmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr Kariadi Semarang M. Sholeh Kosim Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr. Kariadi Semarang Nani D Walandouw Bagian Ilmu Kesehatan Anak RS Budi Kemuliaan Jakarta Risa Etika Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr, Soetomo. Surabaya Risma Kerina Kaban Depertemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarca Rizalya Dewi Bagian llmu Kesehatan Anak FK'UNANDARS M Djamil Padang Rulina Suradi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarea Sunyataningkamto Bagian imu Kesehatan Anak EK UNS/ RSUD Moewardi Surakarea Sjavief Hidayat Effendy Bagian Ilmu Keschatan Anak FK UNPAD/ RSUP DrHasan Sadikin Bandung vii Setya Wandito Bagian imu Kesehatan Anak FK'UGM /RSUP Dx. Sardjito Yoryakarta ‘Tanjung Wibowo Bagian limu Kesehatan Anak FK'UGM /RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta Sylviati M. Damanik Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK'UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya viii Yolidar Hafidh Bagian IImu Kesehatan Anak FK UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Yulniar M. Tasli Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNSRI / RSUP Dr. Muhammad Husein Palembang ‘Buku Ajar Neonatologi Anak ACOG. AC ADH ADP AHA AKK AMP ATT AVP BBL BBLR BBLSR BKB BMK BPD CES cis CPAP CPD CPDA DIC DI DM ECMO. EEG ETT FGF FiO2 FSH GGA GGK GVHD GéPD Daftar Singkatan : American Academic of Pediacricians : American College of Obstetricians and Gynaecologists 1 Assist control : Anti diuretic hormone : Adenosine dibosphate + American Heart Association : Aplasia kucis kongenital : Adenosine monophosphat : Air tubuh total Arginin vasopresin + Bayi baru lahir : Bayi berat lahir rendah, : Bayi berat lahir sangat rendah : Bayi cukup bulan + Bayi kurang bulan, Besar masa kehamilan. : Bronchopulmonary dysplasia : Cairan ekstra seluler : Cairan inwa seluler = Continous positive airway pressure : Citrate phospate dextrose : Citrate phospate dextrose adenine : Disseminated intravaswular coagulatian : Diabetes insipidus : Diabetes mellitus : Extracorporeal membrane oxygenation : Electro encephalography : Endo tracheal sube + Fibroblast growth factor : Fraction inspired oxygen + Follicle seimudacing hormone : Gagal ginjal akue : Gagal ginjal kronis : Graft versus host disease : Glucose-6-phosphat dehydrogenase Buku Ajar Neonatologi Anak ix HFO HIE HLA HPA HPT HPHT HSV IMv IUGR WL KMTK KMC KMK LEG. LH LSMT NAITP NBAS NEC NICU NST PBL PDA PEEP PICU PIH PIV PIM PIP PMH PPHN PRC PSV PT PVR : High frequency oscillation : Hypoxic ischemic encephalopaty : Human leucocyte antigen : Human platelet antigen : Hormon paratiroid : Hari pertama haid terakhir : Herpes simplex virus : Invermitten mandatory ventilation + Intra wterine growth restriction : Insensible water losses : Kutis marmorata telangiektatika kongenital : Kangoroo Mother Care : Kecil masa kehamilan + Laju filerasi glomerulus : Luteinizing hormone : Luas permukaan cubuh + Life-sustaining Medical Technology + Neonatal alloimmune thrombocytophenia + Neonatal Behavioral Assessment Scale : Necrotizing enterocolitis : Neonatal Intensive Care Unit Non shivering thermogenesis : Neutral thermal environment : Perawatan bayi lekat + Packed cell volume : Patent ductus arteriosus : Positive end expiratory pressure : Pediatric Intensive Care Unit : Pert intravasculer hemorrhage : Pielogvafi era vena : Perdarahan intravaskuler menyeluruh : Peak inspiratory pressure : Penyakic membran hialin : Persistent pulmonary hypertension of the neonate : Packed sed cell : Pressure support ventilation : Partial thromboplastin time : Prothrombine time : Puknonary vascular resistance Buku Ajar Neonatologi Anak + Respiratory distress syndrome ROP + Retinopathy of prematurity SCID » Severe combined immunodeficiency SDAM + Saline dexerose, adenine, mannitol SDMP + Sel darah merah pekac SIADH : Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone sIMV : Synchronised intermiveent mandatory ventilation sIPPV : Synchronised intermittent positive pressuze ventilation SIRS « Systemic inflammatary respons syndrome SKRT : Survei Kesehatan Rumah Tanga : SMK : Sesuai masa kehamilan ST : Shivering thermogenesis SOPB : Sistem observasi perilaku BBL TAR : Thrombositopeni absent radius syndrome TE : Time expiration TGF + Transforming growth factor T + Time inspiration TORCH ——: Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus and Herpes simplex UDPG-T ——_: Uridine diphosbace glicorony! transferase usc : Ultra sonografi UURI : Undang-Undang Republik Indonesia VG + Volume guarantee VKDB : Vitamine K deficiency bleeding Buku Ajar Neonatologi Anak xi xii ‘Buku Ajar Neonatologi Anak Daftar Isi Sambutan Ketua UKK Perinatologi [DAY Sambutan Ketua Umum Pengurus Pusat [DAI Sambutan Ketua Kolegium IDAL Kata Pengantar Daftar Penulis/Kontributor Daftar Singkatan .... Daftar Isi .. BAB I Embriogenesis Umum Janin Ali Usman . BAB Il Klasifikasi Berat Badan dan Usia Kehamnilan Spluiati M Damanik .. BAB Il Kelainan Kardiovaskuler Ali Usman BAB IV Kelainan Kongenital Sjarif Hidajat Effendi dan Eriyaci indrasanto BAB V Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lair Rutina Suradi... BAB VI Termoregulasi Ari Yunanto .... BAB VI Asfiksia dan Resusitasi Bayi Baru Lal Nani Dharmasetiawani. BAB VIII Gangguan Napas Pada Bayi Baru Lahir M. Shaleh Kosi BAB LX Hiperbilirubinemial Abdulrahman Sukadi BAB X Sepsis pada Bayi Baru Lahir Asril Aminullah BAB X1 Gangguan Hemostatsis pada Bayi Baru Lahir Risa Etika .. BAB XII Anemia pada Bayi Baru Lahir Yulidar Hafidh, Dwi Hidayeh, Sunyataningkamea BAB XIII Gangguan Kulit pada Bayi [ Wayan Retayasa BAB XIV Kejang dan Spasme Gator Irawen Sarasa . Buku Ajar Neonatologi Anak 31 4L 7 89 103 126 147 170 188. 199 210 726 xiii xiv BAB XV Perilaku Bayi Baru Lahir M. Sholeh Kosim . 251 BAB XVI Pemantauan Jangka Panjang Fatimah Indarso 268 BAB XVII Transfusi Darah dan Komponen Herman Bermawi BAB XVI Syok pada Bayi Baru Lahir M Sholeh Kosim BAB XIX Aspek Medikolegal Hans Eldih Monincja BAB XX Dilema Btika pada Pelayanan Bayi M. Sholeh Kosim .. BAB XXI Gangguan Cairan dan Eleketrolit Kamilah Budhi R .. BAB XXII Gangguan Urogenital Julniar M. Tasli BAB XXIII Prosedur 1, Tatalaksana Pemberian AS] Rulina Surad 2. Pemasangan Jalur Tanjung Wibowe . 3. Pengambilan Sampel Darah Kapiler Melalui Tusukan Tumit Tanjung Wibowo .... 4. Pemasangan Kateter Umbi Rixalya Dewi 5. Terapi Sinar Gatot Irawan S, M. Sholeh Kosirn . 6. Transfusi Tokar Rizalya Dewi . 7. Pemasangan Jalur Intraoscous 297 309 316 350 377 387 393 406 Tanjung Wibowo, Setya Wandina 47 8. Continuous Positive Airway Pressure ( Gatot Irawan . er 9. Terapi Surfaktan Setya Wandiza, Tanjung Wiboun. 428 10. Veatilasi Mekanik pada Bayi Risma Kerina Kaban , M. Sholeh Kosi Penjurus . Lampiran 450 Buku Ajar Neonatologi Anak BAB | EMBRIOGENESIS UMUM JANIN Ali Usman Pendahuluan . Pengetahuan mengenai embriglogi sangat penting artinya dalam kaitan dengan proses perkembangan janin dari awal konsepsi hingga lahis. Prinsig-prinsip embriogenesis dapat dipakai dalam diagnosis, perawatan dar pencegahan cacat bawaan. Cacat bawaan adalah penyebab utama kemacian dan cacat badan pada bayi yang pada akhirnya akan mengurangi kualicas hidup. Pengetahuan mengenai embriogenesis memberikan kontribusi pemahaman yang menyeluruh mengenai kemungkinan ceriadia malformasi kongenical secara genetik maupun lingkungan. Pengerahuan tentang embriogenesis diharapkan dapat digunakan secara klinis unewk mencegah kelainan kongenital yang dapat menurunkan kualitas bidug. Pada makalah ini akan dibahas perkembangan organogenesis secara umum sesuai asa gestasi, mulai dari masa konsepsi, perkembangan minggu pertama, ke dua, ke tiga dan ke empac sampai ke delapan, masa janin dari bulan ke tiga, trimester ke dua, ke tiga sampai lahis, serta kelainan bawaan. Pengertian Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dati tahap embrio sampai menjadi organ yang dapar berfungsi. Manfaat Dengan mengetahui dan memahami embriogenesis umum janin diharapkan pengelola dan pelaksana program terkait di ingkungan kesehatan maternal perinacal dapat mengantisipasi dan menatalaksana pasien sesuai standar pelayanan medis kesehatan maternal-perinatal. Embriogenesis pada minggu pertama kehamilan A. Pembuahan Perremuan antara sel telur dan sperma yang discbue dengan pembuahan merupakan proses penting dalam reproduksi. Proses pembuahan ini cerjadi di ampula tuba fallopi yang merupakan bagian cerluas pada saluran telur dan terletak dekat dengan ovarium, Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan selanjuenya masuk ke dalam Embriogenesis Umum Janin 1 saluran telur, Pergerakan naik ini disebabkan oleh koncraksi ocot-otoc uterus dan cuba. Spermatozoa kemudian mengalami kapasicasi dan reaksi akrosom untuk dapar membuahi oosit. Kapasitasi adalah suatu masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita, yang pada manusia berlangsung kira-kira 7 jam. Saat ini selubung glikoprotein plasma semen dibuang dari selaput plasma yang membungkus daerah aktosom. Hanya sperma yang menjalani kapasitasi yang dapat melewati sel korona dan mengalami reaksi akrosom. Reaksi akzosom terjadi setelah penempelan ke zona pelusida dan diinduksi oleh protein-protein zona. Reaksi ini berpuncak pada pelepasan enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida, antara Jain akrosin dan zat-zat serupa tripsin. Fase fertilisasi mencakup fase 1 yaitu penembusan korona radiata, fase 2 penembusan zona pelusida, serta fase 3 berupa fusi oosit dengan membran sel spetma.! Hasil urama pembuahan adalah: ! 1. Pengembalian jumlah kromosom menjadi diploid, separuh dari ayah dan separuhnya dari ibu, karena itu, zigot mengandung kombinasi kromosom baru yang berbeda dari kedua or ang tuanya. 2. Penentuan jenis kelamin individu baru. Spermatozoa pembawa X akan menghasilkan satu mudigah wanita (XX) dan spermatozoa pembawa Y menghasilkan satu mudigah pria (XY). 3. Dimulainya pembelahan. Tanpa pembelahan, oosit akan berdegenerasi 24 jain setelah ovulasi. B. Pembelaban Setelah zigot mencapai tingkat dua sel, ia menjalani serangkaian mitosis, mengakibatkan bertambahnya jumlah sel dengan cepat. Sel, yang menjadi semakin kecil pada seriap pembelahan ini dikenal sebagai blascomer dan sampai pada tingkar delapan sel, Setelah pembelahan ketiga, hubungan antar blascomer semakin rapat sehingga cerbentuk sebuah bola sel padat.! Sel-sel embrio yang termampatkan tersebut membelah lagi membenruk morula (arbei) dengan 16 sel. Sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam, sedangkan sel-sel sekitarnya membentuk massa sel luar Massa sel dalam akan menjadi jaringan embrio sebenarnya, sedangkan massa sel luar membentuk trofoblas, yang kemudian, ikut membentuk plasenta. Pada waktu morula memasuki renga rahim, cairan mulai menembus zona pelusida ke ruang antar sel yang terdapat di massa sel dalam. Berangsur-angsur ruang antar sel ini menyatu, dan membentuk sebuah rongga, yaitu blastokel. Pada saat ini, mudigah ini dikenal sebagai blastokista. Menjelang akhir minggu pertama perkembangan, zigot manusia telah melewati cingkat morula dan blastokista serca sudah mulai berimplantasi di selaput lendi rahim.!? C. Implantasi Sebelum implantasi, zona pelusida menghilang dan selanjutnya blastokista menempel serta menyebabkan erosi dinding endometrium. Setelah erosi, blastokista membenamkan diri dan menjadi terbungkus selurubinya di dalam endomerrium. 2 Buku Ajar Neonatologi Pada hari kedelapan, trofoblas berdiferensiasi menjadi 2 lapisan yaitu': L, Sacu lapisan sel-sel berinci tunggal disebelah dalam, Sitotrofoblas 2. Satu zona luar berinti banyak canpa batas sel yang jelas, Sinsitiotrofoblas. Gambaran mitosis biasanya ditemukan di dalam sitotrofoblas, tetapi tidak pernah dicemukan pada sinsitiotrofoblas. Sel-sel di dalam sitotrofoblas membelah, bermigrasi ke sinsicioccofoblas, kemudian menyacu dan kehilangan selapat selnya. Sel-sel dari massa sel dalam arau embrioblas juga berdiferensiasi menjadi dua lapisan, yaitu: 1. Lapisan hipoblas, berupa satu lapisan sel-sel kecil kuboid berdampingan dengan congga blastokisca 2. Lapisan epiblas, yaitu satu lapisan sel silinder tinggi bersebelahan dengan rongga amnion Pada saat bersamaan, sebuah congga kecil muncul di dalam epiblas dan membesar menjadi rongga amnion. Trofoblas menunjukan kemajuan perkembangan yang pesat, terucama pada kutub embrionalnya, dimana terlihat vakuola-vakuola pada sinsitium. Vakuola ini kemudian menyatu membentuk lakuna-lakuna yang besar. Tahap peckembangan, ini dikenal sebagai tahap lakunaris. Sementara itu pada kutub abembrional, sel-sel gepeng yang mungkin berasal dari hipoblas membentuk suatu setaput tipis, dikenal sebagai selaput eksoselom (selaput Heuser), yang melapisi petmukaan dalam sitotrofoblas. Selaput ini bersama dengan hipoblas membentuk lapisan untuk rongga eksoselom (kantung kuning celur primitif).? Sel-sel sinsitiotrofoblas menembus lebih dalam ke stroma dan merusak lapisan endotel pembuluh-pembuluh kapiler ibu, Pembuluh-pembuluh ini tersumbac dan kemudian melebar, dikenal sebagai sinusoid. Trofoblas terus merusak sinusoid sehingga darah ibu mulai mengalir dan membencuk sirkulasi utero-plasenta. Sementara icu sekelompok sel baru muncul diantara permukaan dalam sitotrofoblas dan permukaan. luar rongga eksosefom. Sel-sel ini berasal dari kancung kuning telur dan membentuk jaringan penyambung yang halus dan longgar. Mesoderm ekstcaembrional pada akhirnya akan mengisi semua ruang diantara trofoblas disebelah Juas, serta amnion dan selaput eksoselom di sebelah dalam. Selanjutnya terbentuk rongga-rongga besar di dalam mesoderm baru yang dikenal sebagai selom ekstraembrional (rongga korion)- Rongga ini mengelilingi kantung kuning telur primitif dan rongge amnion kecuali pada tempat cakram mudigah berhubungan dengan trofoblas melalui cangkai penghubung, Mesoderm ekstraembrional yang membatasi sitotrofoblas dan amnion disebut mesoderm. ekscraembrional somatopleural, sedangkan yang menutupi kantung kuning telur dikenal sebagai mesoderm ekstraembrional splanknopleural* Trofoblas ditandai dengan munculnya struktur-sccuktur villi, Sel-sel sitotrofoblas berproliferasi setempat dan menembus ke dalam sinsitiotrofoblas, sehingga membentuk silinder-silinder sel yang dikelilingi sinsicium. Silinder-silinder ini dikenal sebagai vili primer. Sementara itu hipoblas menghasilkan sel-sel lain yang bermigrasi ke sisi dalam selaput Embriogenesis Umum Janin 3 eksoselom. Sel-sel ini berproliferasi dan berangsur-angsur membentuk rongga baru di dalam rongga eksoselom. Rongga baru ini dikenal sebagai kantung kuning telur sekunder atau kantung kuning telur definitif. Sementara itu selom ekstraembrional meluas dan membentuk sebuah tongga besar yang dikenal sebagai rongga korion. Mesoderm ekscraembrional yang melapisi permukaan dalam sitotrofoblas kemudian disebut sebagai lempeng korion* Menjelang akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri atas dua cakram sel yang saling berhadepan yaitu epiblas yang membentuk lantai rongga amnion, dan hipoblas yang membentuk atap kuning telur sekunder, Di daerah kepalanya, caktam hipoblas memperliharkan sedikit pencbatan, dikenal sebagai lempeng prekordal, Ini adalah sel roraks yang melekat erat pada cakram epiblas di atasnya. Perkembangan minggu ke tiga Perisciwa paling khas dalam minggu ke tiga adalah gastrulasi, yaitu proses yang inembentuk ketiga lapisan germinal pada embrio. Gastrulasi dimulai dengan pembencukan primitive streak {garis primitif) pada permukean epiblas. Mula-mula batas garis ini samat-samar, tetapi pada mudigah 15 -16 hari garis ini jelas cerlihae sebagai alur sempit dengan sedikit penonjolan pada kedua tepinya, Pada ujung kepata dari primitive streak terdapat nodus primitive, Di daerah nodus dan garis ini sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi) membencuk lapisan sel-sel baru yaitu endoderm dan mesoderm. Sel mesoderm intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan mudigah lainnya sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm ekstraembrional yang membungkus kancung kuning telur dan amnion. Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk didalam lubang primitif, bergerak ke depan hingga mencapai lempeng prekordal. Mereka menempatkan diri dalam endoderm sebagai Iempeng notokord. Pada perkembangan selanjutnya lempeng ini mengelupas dari endoderm, dan terbencuklah sebuah tali padat, yaitu notokord. Notokord membentuk sumbu tengah yang akan menjadi dasar bagi kerangka sumbu badan. Karena itu pada akhir minggu ke tiga terbentuklah tiga lapisan mudigah, yang terdiri dari ektoderm, mesoclerm dan endoderm, dan diferensiasi jaringan dimulai.!24 Pada saat yang sama, trofoblas dengan cepat berkembang. Vili primer sudah memiliki inti mesenkim tempat munculnya pembuluh-pembuluh kapiler kecil. Kerika kapiler vili ini berhubungan dengan kapiler di dalam lempeng korion dan tangkai penghubung, sistem vili tersebut sudah siap memasok zat-zae makanan dan oksigen kepada mudigah. Pada perkembangan minggu ke tiga hingga ke delapan, terdapac suatu periode yang dikenal sebagai masa embriogenik atau masa organogenesis, di mana masing-masing lapisan dari ketiga lapisan mudigah membentuk banyak jaringan dan organ yang spesifik. Derivat Japisan mudigah ektoderm Ektoderm yang terletak di atas notokord menebal membentuk tempeng saraf. Sel-sel lempeng saraf membentuk neurocktoderm, dan induksi pembentukan neuroekeoderm ini merupakan peristiwa awal dalam proses neurulasi.# Proses induksi ini bersifac kompleks dan memerlukan perangsangan suacu jaringan atau sekelompok sel yang responsif oleh suatu jaringan penginduksi, dalam hal ini epiblas 4 Buku Ajar Neonatologi oleh nocokord. Motekul-molekul pemberi sinyal tampaknya termasuk anggota keluarga fakcor percumbuhan pengubah bentuk B (TGE-B), yang mencakup aktivin, dan faktor- faktor pertumbuhan fibroblast (FGF). Begitu induksi terjadi, lempeng sataf yang memanjang dan berbentuk mirip "sandal" berangsuc-angsur meluas menuju gatis primitif. Pada akhir minggu ketiga, tepi-tepi lateral lempeng saraf terangkat naik membentuk lipat-lipat saraf. Perlahan-lahan, kedua lipat saraf saling mendekat ke garis rengah, tempat mereka menyaru. Penyatuan ini mulai di daerah bakal ieher (somit ke empat) seria berjalan menuju kepala dan kaudal, sehingga terbentuk tuba neuralis. Sampai penyatuan selesai, ujung kaudal dan kepala tuba neuralis masih berhubungan dengan rongga amnion masing-masing melalui neuroporus kranial dan kaudal. Penutupan neuroporus kranial terjadi kira-kira pada hart ke 25 (tingkat 18 sampai 20 somit), sedangkan neutopotus posterior menutup pada hari ke 27 (tingkat 25 somit). Secara umum dapat dikatakan bahwa lapisan mudigah ekroderm membentuk organ dan bangunan yang memelihara hubungan antara dunia luar yaitu sistem saaf pusat, siscem saraf tepi, epitel sensorik celinga, hidung dan mata, serta epidermis termasuk rambur dan kuku. Selain itu, lapisan ini juga membentuk kelenjat-kelenjar bawah kulit, kelenjar maminae, kelenjar hipofisis, serta email gigi.” Derivat lapisan mudigah mesoderm Mula-mula sel-sel dan lapisan mudigah mesoderm membencuk sebuah fembaran tipis jaringan Jongger pada kanan kiri garis rengah. Menjelang hari ke-17, sebagian sel yang berada di dekat garis cengah berproliferasi dan membentuk lempeng jaringan yang tebal, disebut mesoderm paraksial. Di bagian laceral, lapisan mesoderm terap tipis dan disebut sebagai lempeng lateral. Jarigan ini kemudian terpecah menjadi dua lapisan yaicu lapisan yang bersambungan dengan mesoderm yang membungkus amnion disebut lapisan mesoderm, somatik atau paciecal, dan yang bersambungan dengan mesoderm pembungkus kancung kuning telur disebut lapisan mesoderm splanknik atau viseral. Kedua lapisan ini membatati congga selom inrraembrional, yang berhubungan dengan selom ekstraembrional. Mesodenm incermediar menghubungkan mesoderm paraksial dan mesoderm lempeng lateral. Pada awal minggu ke tiga, mesoderm paraksial cersusun dalam segmen-segmen yang disebur dengan somitomer. Pertama terlihat di leher mudigah dan berjalan ke sefalokaudal. Somicomer terdiri dari sel-sel mesoderm, Di daerah kepala, jika dikaitkan dengan segmentasi lempeng saraf, membencuk neuromer dan mesenkim kepala. Dari oksipital ke arab kaudal, somitomer terorganisasi menjadi somit percama yang muncul di servikal embrio pada umuc kira-kira 20 hari. Somit terlihat berurutan dengan kecepatan kira-kira tiga pasang/hari. Pada akhir minggu kelima ada 42-44 pasang somic. Umur mudigah biasanya dinyatakan dalam jumlah jumlah somic."? Diferensiasi somit Pada awal minggu ke empat, sel-sel yang membentuk dinding ventral dan medial somit kchilangan organisasinya yang kompak, menjadi polimorf, dan bergeser posisinya sehingga mengelilingi notokotd (korda dorsalis), disebut sklerotom. Sklerotom membencuk mesenkim Embriogenesis Umum Janin 5 yang akan mengelilingi sumsum tulang belakang dan korda dorsalis yang membentuk kolumna vertebralis. Dinding dorsal somie yang tertinggal dinamakan dermomiotom, membentuk sebuah lapisan sel baru. Sel-sel ini merupakan miorom dan setiap miotom mempersiapkan ocot- ofot untuk segmennya sendiri. Setelah sel-sel dermomiotom membentuk miotom, mareka kehilangan sifat-sifac epicelnya dan menyebar di bawah ektoderrm. Di sini sel-sel iru membencuk deymis dan jaringan subkutan di kulic® Derivat lapisan mudigah endoderm Saluran pencernaan merupakan sistem organ utama yang berasal dari lapisan mudigah endoderm. Pembentukannya sangat tergantung pada pelipatan mudigah dengan arah sefalokaudal dan lateral. Pelipatan sefalokaudal cerucama disebabkan oleh pertumbuhan memanjang sistem saraf pusat yang cepat, sementara pelipatan melincang atau laceral cimbul karena pembentukan somit-somit yang tumbuh dengan cepat. Pembentukan usus’ yang menyerupai tabung merupakan kejadian yang pasif dan merupakan penyusupan dan pencakupan bagian kancung kuning telur yang dilapisi endoderm ke dalam rongga cubuh. Selama itu hubungan antara mudigah dan kantung kuning telur yang mulanya lebar menyempit menjadi saluran yang sempit dan panjang disebut duktus vitellinus. Lapisan mudigah endoderm menutupi permukaan ventral embrio dan membentuk kantung kuning celur. Selanjutnya, dengan berkembang dan rumbuhnya gelembung otak, cakram mudigah tersebut mulai menonjol ke dalam rongga amnion dan melipat ke arah sefalo-kaudal. Pelipatan ini paling menonjol di daerah kepala dan ekor, di tempat terbentuknya lipatan kepala dan liparan ekor Akibat pelipatan sefalo-kaudal, rongga yang dilapisi endoderm dan dicakup ke dalam tubuh mudigah makin lama makin besar. Pada bagian anterior, endoderm membencuk usus depan; di daerah ckor, membentuk usus belakang, Bagian di antara usus depan dan usus belakang disebut usus tengah. Untuk sementara, usus tengah berhubungan dengan kantung kuning telur melalui sebuah tangkai lebar, yaitu dukeus omfalomesenterikus atau vicellinus. Pada ujung kepalanya, usus depan untuk semencara dibatasi oleh lempeng prokordal, suatu selaput ektoderm-endoderm yang disebut dengan membran bukofaringeal, Pada akhir minggu ke tiga, membran bukofaringeal pecah, sehingga cerbenruk hubungan terbuka antara rongga amnion dan usus primitif Usus belakang uncuk sementara juga berujung pada sebuah selaput ektoderm-endoderm yang disebut membran kloaka. Akibat perrumbuhan cepac somic, cakram mudigah yang pada mulanya rata, mulai melipat kearah lateral dan mudigah menjadi berbentuk bulat. Bersamaan dengan itu, terbentuk dinding badan ventral mudigah, kecualt di sebagina Kecil daeal vensral perut tempat tangkai kuning telur berhubungan.* Meskipun usus depan dan usus belakang terbentuk, sebagai hasil dari pembencukan lipat kepala dan lipat ekor, usus tengah tetap berhubungan dengan kantung kuning telur. Awalnya hubungan ini lebar, tetapi karena terjadi pelipatan lateral, hubungan ini menjadi Panjang dan sempit, hingga membencuk duktus vitellinus. Lama sesudah itu, ketika duktus 6 Buku Ajar Neonatologi vitellinus mengalami obliterasi, usus tengah kehilangan hubungannya dengan rongga asal yang dilapist endoderm dan akhirnya kedudukannya menjadi bebas di rongga perut. Akibat lain dari pelipatan sefalo-kaudal dan lateral adalah pencakupan sebagian allancois ke dalam cubuh mudigah, di tempat terbentuknya kloaka. Bagian distal allantois tetap di dalam cangkai penghubung. Pada minggu ke lima, tangkai kantung kuning elur dan tangkai penghubung bersatu membentuk tali pusat. Lapisan mudigah endoderm mula-mula membencuk epitel yang melapisi usus primitif dan bagian-bagian allantois yang cerdapat di intraembrional dan duktus vitellinus. Dalam perkembangan selanjucnya, fapisan ini menghasilkan lapisan epitel saluran pernafasan, parenkim tiroid, kelenjar paratiroid, hati, pankreas; stroma retikuler tonsil dan timus; lapisan epitel kandung kemih dan urethra; serta fapisan epicel kavum timpani dan tuba euscachii. Pada bulan ke dua perkembangan, jumlah somit sudah sulic dihitung, umur mudigah kemudian dicetapkan melalui panjang puncak kepala-bokong (PBB) dan dinyatakan dalam millimeter. Masa janin ({bulan ke tiga hingga lahir) Masa yang dimulai dari awal bulan ke ciga hingga akhir kehidupan dalam rahim dikenal sebagai masa janin. Masa ini dirandai dengan penyempurnaan jaringan dan organ serra pertumbuhan tubuh yang cepat. Beberapa kelainan bisa timbul pada masa ini seperti cacat yang disebabkan oleh gaya mekanik seperti kompresi intra uterus bisa cerjadi. Demikian juga gangguan pada pembentukan sistem saraf pusat bisa mengakibarkan gangguan perilaku pasca natal dan kecerdasan. Salah sacu keadazan paling mencolok selama masa janin adatah percumbuban kepala yang relatif lebih lambat dibandingkan bagian cubuh lainnya, Pada permulaan bulan ke tiga, kepala kira-kita setengah dari puncak kepala bokong. Menjelang permulaan bulan ke lima kuran kepala kira-kita sepertiga puncak kepala tumit. Pada saat lahir kira-kira seperempac puncak kepala tumit. Karena icu sesuai dengan berlalunya waktu, percumbuhan badan berrambah cepat tetapi pertumbulian kepala menjadi lebih lambac.2 Malformasi kongenital Malformasi kongenital, anomali kongenital, dan cacat lahir adalah istilah yang sama maknanya, digunakan untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan metabolik pada waktu fahic, Cacat straktural kongenital yang besar rerjadi pada 2-3% bayi lahir bidup, dan 2-3% lainnya dikenali pada anak-anak pada umur 5 tahun sehingga cotalnya 4-6%. Cacar lahir merupakan penyebab besar kematian bayi yaitu kira-kira 21% dari sernua kematian bayi.! Pada 40-60% cacatlahir, penyebabnya tidak dikerahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan menerangkan sekirar 15%, faktor lingkungan menghasilkan kira-kira 10%, sehingga gabungan pengaruh genetik dan lingkungan menghasilkan 20-25% kehamilan kembar menyebabkan 0.5-1% cacat labic Embriogenesis Umum Janin 7 Beberapa jenis anomali pada janin yaitu : 1. Malformasi, terjadi sclama pembentukan strukeur, yaitu pada saat organogenesis. Cacat ini bisa berupa hilangnya sebagian atau semua struktur organ, atau berupa perubahan dari konfigurasi normal. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan acau genetik yang bekerja sendiri-sendiri atau bersama-sama, Kebanyakan malformasi berawal dati minggu ketigs hingga kedelapan kehamilan. 2. Disrupsi, menyebabkan perubahan morfologi scruktur organ setelah pembentukannya, disebabkan oleh proses-proses yang merusak. Kecelakaan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus atau cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion adalah contoh dati disrupsi. 3. Deformasi disebabkan oleh gaya mekanik yang mencetak sebagian janin dalam jangke waktu lama. Talipes Karena kompresi di rongga amnion adalah salah sacu contahaya. Deformasi sering mengenai sistem rangka otot dan bisa pulih kembali setelal lahir, Penyebab cacat kongenital Infeksi intra uterin : Rubella Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata (katarak dan mikroftalmia); telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan ofgan korti) serta jantung (duktus arteriosus persisten datrkebocoran sekat atrium dan ventrikel). Virus ini bisa pula menyebabkan kerusakan otak dan keterbelakangan mental. Virus rubella juga menyebabkan keverlambatan pertumbuhan janin di dalam rahim, kerusakan miokardium dan cacat vaskular Jenis kelainannya ditentukan oleh tingkat petkembangan janin pada saat terjadinya infeksi, misalnya katarak timbul jika infeksi terjadi pada kehamilan minggu ke enam, sedangkan ketulian terjadi akibat infeksi pada minggu ke sembilan. Kelainan jancung terjadi karena infeksi pada minggu ke lima hingga ke sepulub, dan kelainan susunan saraf pusat terjadi karena infeksi pada trimester ke dua. Dalam dekade terakhir ini telah terjadi dua kemajuan yang sangat penting. Kini telah cersedia ujilaboratorium yang memungkinkan vitus ditemukan didalam darah penderita serta pemeriksaan kadar antibodi dalam serum. Uji ini bermanfaac untuk menentukan apakah penderita kebal schingga tidak perlu khawatir terserang infeksi rubella selama kehamilan. Penyelidikan epidemiologi terhadap 600 orang wanita memperlihatkan hahwa 85% subyek mempunyai kekebalar, terhadap rubella. Kemajuan penting kedua adalah penemuan balwa virus menginfeksi janin melalui plasenta dan bahwa infeksi tersebuc dapac berlangsung hingga setelah lahir selamia beberapa bulan atau beberapa tahun. Vaksin yang amen dan efektif untuk rubella akhit-alchir ini telah dikembangkan daw telah diberikané Sitomegalovirus Sitomegalovirus telah dipastikan dapat menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang terus berlangsung sampai setelah lahir. Gejala ucama infeksi virus ini adalah mikrosefali, perkapuran otak, kebutaan, korioretinitis, hepatosplenomegali, kern ikcerus dan banyak 8 Buku Ajar Neonatologi perdarahan kecil (petekie). Penyakit ini sesing mematikan apabila menyerang mudigah atau janin, cetapi apabila penderita dapat hidup terus meningensefalicis dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Toksoplasmosis Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan dari memakan daging kurang marang, binatang peliharaan (kucing) serta tanah yang tercemar tinja, telah terbukei menimbulkan cacat kongenital. Anak yang terserang dapat mengalami kalsfikasi otak, hidrosefalus acau kererbelakangan mental Sulicmemberikan gambaran pasti rencanginsiden kecacatan yang disebabkan oleh roksoplasmosis, karena seperti halnya sitomegalovirus penvakie ini biasanya tidak dikenali pada wanita-wanita hamil. B. Faktor kromosom dan genetik Kelainan kromosom seperti kelainan jumlah atau susunan, merupakan penyebab penting malformasi kongenital serta abortus spontan. Diperkirakan 50% dari semua konsepsi berakhir dengan abortus spontan dan 50% dari abortus ini mempunyai kelainan kromosom berat. Jadi kira-kira 25% dari semua konsepcus mengalami cacat kromosom. Kelainan pada sistem saraf pusat Sistem saraf pusat (SSP) tampak pada perraulaan minggu ke tiga sebagai lempeng penebalan ektoderm yang berbenruk seperti sandal. Lempeng ini terletak di daerah dorsal tengah, di depan lubang primitif. Pinggir lateral lempeng ini segera meninggi membentuk lipatan- lipatan saraf. Sebagian besar cacat medula spinalis disebabkan oleh kelainan penutupan lipatan saraf pada minggu ke 3 dan ke 4 perkembangan. Kelainan yang dihasilkannya dikenal sebagai cacat tabung saraf (neural ube defect) yang juga melibatkan meningen, vertebrae, otot-otot dan kulit. Spina bifida yang berarti terbelahnya arcus vertebrae bisa melibatkan jaringan saraf dibawahnya atau tidak, Angka kejadian cacat tabung saraf kira-kira 1 dalam 100, tetapi bervariasi pada populasi yang berbeda. Spina bifida dapat didiagnosis prenatal dengan ultrasonografi dan dengan menetapkan kadar a fetoprotein (AFP) di dalam serum ibu dan cairan amnion. Vertebra dapat dilihat pada kehamilan 12 minggu, dan cacat penutupan lengkung vertebra dapat dideteksi. Meningokel, meningoensefalokel, meningohidroensefalokel, semuanya disebabkan oleh cacat penulangan pada tulang tengkorak. Tulang yang sering terkena adalah pats skuamosa osis oksipitalis yang dapac sebagian atau seluruhnya tidak terbencuk. Apabila lubang os oksipical kecil hanya selaput otak yang menonjol melaluinya (meningokel) cecapi bila lubangnya besar bagian ocak dan bahkan venrrikel dapar menerobos melalui lubang itu memasuki kantong selaput otak. Dua cacat ini masing-masing dikenal sebagai meningoensefalokel dan meningohidroensefalekel. Hidrosefalus ditandai dengan pengumpulan cairan otak abnormal di dalam susunan sistem yentrikel. Sebagian besar kasus hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan oleh Embriogenesis Umum Janin 9 penyumbatan aqueductus Sylvii (stenosis aqueductus). Hal ini menghalangi cairan serebrospinalis yang ada di dalam ventrikel lateral dan ventrikel 3 mengalir memasuki ventrikel 4 untuk selanjutnya menuju ke ruang subarakhnoid dan direabsorbsi. Akibatnya cairan menumpuk di ventrikel lateral dan memberikan cekanan pada otak dan tulang tengkorak. Karena sutura-sutura kranialis belum menyatu, ruang-tuang diantaranya melebar sehingga kepala menjadi membesar.® Ringkasan Berdasarkan ilmu religi/agama dan ilmu kedokteran/kesehatan, adalah sangar penting untuk mempelajari dan mengetahui embrialogi janin khususnya manusia. Dengan mengetahui embrioiogi janin, akan dapat diikuti percumbuhan dan perkembangan janin intrauterin, apakah janin akan tumbuh dan berkembang secara normal dan optimal ataukah akan mengalami malformasi, anomali kongenital yang berupa cacar lahir sebagai akibat dari kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan metabolik yang disebabkan oleh gangguan faktor genetik yaitu adanya proses malformasi, desrupsi, dan deformasi. Di samping itu faktor lingkungan seperti terinfeksinya ibu selama kehamilan, defisiensi nutrisi dan pengaruh obar-obatan akan berdampak cacar kongenital. Semua gangguan cersebut di atas akan berdampak serius cerhadap kelangsungan hidup janin yang dapat berakhir dengan abortus, lahir mati maupun lahir hidup cerapi dengan kualitas hidup yang buruk/rendah, Daftar pustaka 1. Sadler TW. Langman's medical embryology. Edisi ke-10. Baltimore: Lippincott Williams & ‘Wilkins; 2006. 2. Goldman AS, Prabhakar BS, Embriology overview. Diunduh dari URL Medmicro: embryology @www.medmicro.org; 2007. 3. Cunninghara FG, Levenu KI, Bloom SL, Hauth JC, Gilserap LC, Wenstrom KD. Fetal growls and development . Dalam: Williams’ Obstetrics. Edisi ke-22. New York: McGrawHill, 2005. 33-40. 4. Dileo GM. Anatomy of fetus: The Placenta. 1996 through 2006. Diunduh dari URL :hup:/Avwur baby zonecom. 5. Crosignani PG, Mishell DR. Ovulacion in the human. London: Academic Press; 1990. 6. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’ Alton ME. Ferology diagnosis and managemenc of the fetal patient. New York: McGraw Hill; 2000. 7. Creasy RK, Resnik R, Iams JD. Normal early development. Dalam; Maternal fetal medicine principles and practice. Edisi ke-5. Pennsylvania: Elsevier Health Sciences; 2003. 8. Robert R, Pilu G, Jeanty P Ghidini A, Hibbins J. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. California: Appleton and Lange; 1988. 10 Buku Ajar Neonatologi BAB II KLASIFIKASI BAY! MENURUT BERAT LAHIR DAN MASA GESTASI Sylviati M Damanik Pendahuluan Berat badan merupakan salah satu indikator kesehatan bayi baru lahir, Rerata berat bayi normal (usia gescasi 37 s.d 41 minggu) adalah 3200 gram (7 bs). Secara umum, bayi berat labir rendah dan bayi dengan berac berlebih (2 3800 gram) lebih besar risikonya untuk mengalami masalah. Masa gestasi juga merupakan indikasi kesejahteraan bayi baru lahir karena semakin cukup masa gestasi semakin baik kesejahteraan bayi. Konsep bayi berat lahie rendah tidak sinonim dengan prematuritas telah diterima secara luas pada akbic tahun [960-an. Tidak semua BBL yang memiliki berat labic kurang dari 2500 gram lahir BKB, Demikian pula tidak semua BBL dengan berat lahir lebih dari 2500 gram lahir aterm. Dokumencasi fenomena penelitian oleh Gruenwald (1960), menunjukkan bahwa seperciga bayi berat lair rendah sebenarnya adalah bayi acerm,' Hubungan antara umur kehamilan dengan berat lahir mencerminkan kecukupan pertumbuhan intrauterin. Penencuan hubungan ini akan mempermudah antisipasi morbiditas dan mortalicas selanjutnya. Hubungan antara berat labir dan atau umur kehamilan juga sangat membancu dalam meramalkan masalah klinis BBL, sehingga American Academy of Pediatrics, Committe on Fetus and Newbom menyarankan agar semua bayi lahirdiklasifikasikan dengan cara ini.’ Identifikasi antenatal rerhadap penyimpangan percumbuban intrauterin mempermudah perencanaan persalinan dan resusitasi neonatal jika diperlukan. Kepentingan klinis klasifikasi BBL menurut umur kehamilan dan berat lahir berawal dari fakta bahwa baik bayi yang mengalami gagal cumbuh maupun makrosomia dengan umur kehamilan dan berat lahimya berbeda, mempunyai masalah klinis yang serupa yaitu, gangguan perkembangan fisik, gangguan perkembangan mental dan neurotogik, peningkacan insiden kelainan kongeniral, serta gangguan beberapa paramecer metaboli terucama keseimbangan glukosa? Penentuan umur kehamilan bisa dilakukan mulai dari antenatal sampai setelah persalinan. Pada masa antenatal ditentukan dengan cara sederhana yaitu dengan menghitung Hari Pertama Haid Terakbir (HPHT) dan kejadian-kejadian selama kehamilan yang pencing. Grafik pertumbuban rechadap usia kehamilan digunakan untuk menencukan apakah berat badan lahir bayi sesuai untuk usia kehamilan atau tidak. Setelah persalinan, penencuan umur kehamilan dilakukan dengan pemeriksaan. Bagian dari pemeriksaan ini Kiasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi u didasarkan pada kriteria perkembangan saraf yang spesifik serca berbagai sifat fisik luar yang rerus-menerus berubsh seiring dengan berlanjurnya kehamilan. Bagian dari pemeriksaan ini dan kemaknaannya dikembangkan dan diuraikan oleh beberapa peneliti, diantaranya Dubowitz, Usher, dan Farr. Penerapan klinis yang praktis dan dapat dipercaya digambarkan oleh Dubowita dkk, pada tahun 1970 dan dengan cepat diterima dunia. Selanjurnya, modifikasi Dubowitz yang disederhanakan tecapi dengan akurasi yang hampir sama untuk memperkirakan umur kehamilan secara klinis di laporkan oleh Ballard dkk.* Menurut hubungan berat labir/unur kebamilan, berat bayi baru lahir dapat dikelompokkan menjadi: Sesuai Masa Kehamilan (SMX), Kecil Masa Kehamilan (KMK), dan Besar Masa Kehamilan (BMX), dengan cara yang sama berdasarkan umur kehamilan saja bayi-bayi dapat digolongkan menjadi bayi kurang bulan, cukup bulan atau lebih bulan. Klasifikasi Klasifikasi menuruc berat lahir yaitu : L. Bayi Berat Lahir Rendah 2. Bayi Beral Lahir Cukup Normal 3. Bayi Beral Lahir Lebih Klasifikasi menurut masa gestasi atau umur kehamilan yairu: 1. Bayi Kurang Bulan 2. Bayi Cukup Bulan 3, Bayi Lebih Bulan Definisi Masa gestasi atau umur kehamilan : Masa sejak terjadinya konsepsi sampai dengan saat kelahiran, dihitung dari hari pertama haid terakhir. Berat labir : Berar bayi yang ditimbang dalam waktu 1 jam percama serelak lahit. Pengukuran ini dilakukan di tempacfasilitas (Ramah Sakit, Puskemas dan Polindes), sedang bayi yong Jahir di rumah wakeu pengukuran berat badan dapat dilakukan dalam wakeu 24 jam. Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) : Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir < 2500 gram tanpa memandang masa gestasi Bayi Berat Lahir Cukup/Normal : Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir > 2500 - 4000 grain Bayi Berat Lahir Lebih + Bayi yang dilahirkan dengan berat lahir > 4000 gram 12 Buku Ajar Neonatologi Bayi Kurang Bulan (BKB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi < 37 minggu (< 259 hari) Bayi Cukup Bulan (BCB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi ancara 37-42 minggu (259 - 293 hati) Bayi Lebih Bulan (BLB): Bayi dilahirkan dengan masa gestasi > 42 minggu (294 hari Bayi Kecil Untuk Masa Kchamilan disebut juga “Small for gestational age/SGA" Bayi dilahirkan dengan berat lahir (< 10 persentil) menurut grafik Lubchenco Bayi Besar Untuk Masa Kehamilan disebut juga “Large for gestational age/LGA" Bayi yang dilahirkan dengan berat lahie > 10 persentil menurut grafik Lubcheaco. Masalah Masalal lebih seting dijumpai pada Bayi Kurang Bulan dan BBLR dibanding dengan Bayi Cukup Bulan dan Bayi Berat Lahir Normal . Bayi kurang bulan sering nempunyai masalah sebagai berikut 1. Ketidakstabilan suhu BKB memiliki kesulitan untuk mempertahankan subi eubub akibac: * Peningkatan hilangnya panas + Kurangnya lemak sub kutan + Rasio luas permukaan cerhadap berat badan yang besar * Produksi panas berkurang akibat lemak coklat yang tidak memadai dan ketidakmampuan untuk menggigil 2. Kesulitan pernapasan + Defisiensi surfaktan paru yang mengarah ke PMH (Penyakit Membran Hialin) + Risiko aspirasi akibat belum terkoordinasinya refleks batuk, refleks menghisap dan refleks menelan + Thoraks yang dapat menekuk dan otot pembantu respirasi yang lemah + Pernafasan yang periodik dan apnea 3. Kelainan gastrointestinal dan nuteisi + Refleks isap dan telan yang buruk terutama sebelum 34 minggu + Motilitas usus yang menurun + Pengosongan lambung tertunda + Pencernaan dan absorpsi vitamin yang larut dalam lemak kurang + Defisiensi enzim laktase pada brush border sus + Menurunnya cadangan kalsium, fosfor, protein dan zat besi dalam tobuh, + Meningkatnya risiko EKN (Enterokolitis nekrotikans) Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi . 13 4. Imaturitas hati + Konyugasi dan ekskesi bilirubin terganggu + Defisiensi faktor pembekuan yang bergancung pada vitamin K 5. Imaturitas ginjal + Ketidakmampuan untuk mengekskresi solute load besar + Akumulasi asam anorganik dengan asidosis metabolik + Ketidakseimbangan elektrolit, misalnya hiponatremia atau hipernacremia, hiperkalemia acau glikosuria ginjal 6. Imaturitas imunologis Risiko infeksi tinggi akibat: + Tidak banyak transfer IgG maternal melalui plasenta selama trimester ke tiga + Fagositosis tergangeu + Penurunan faktor komplemen 7. Kelainan neurologis + Refleks isep dan telan yang imacur + Penurunan motilias usus + Apnea dan bradikatdia berulang + Perdarahan intraventrikel dan leukomalasia periventrikel + Pengaturan perfusi serebral yang buruk + Hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) + Retinopati prematuritas + Kejang © Hipotonia 8 Kelainan kardiovaskuler + Patent ductus arteriosus (PDA) merupakan hal yang umum ditemui pada bayi BKB + Hipotensi atau hipercensi 9. Kelainan hematologis + Anemia (onsee dini atau lanjut) + Hiperbilirubinemia + Disseminated ineravaskular coagulation (DIC) + Hemorrhagic disease of the newborn (HDN) 10. Metabolisme + Hipokalsemia + Hipoglikemia atau hiperglikemia Patofisiologi gangguan pertumbuhan intrauterin Terdapar banyak penycbab gangguan pertumbuhan intrauterin, yang disebut juga Intra Uterine Growth Retardation (IUGR) dan efeknya terhadap janin bervariasi sesuai dengan cara dan lama terpapor serta tahap percumbuhan janin saat penyebab tersebut terjadi. Walaupun 14 Buku Ajar Neonatoiogi setiap organ dapat dipengaruhi oleh gangguan pertumbuhan intrauterin, efeknya pada tiap organ tidak sama. Jika gangguan pertumbuhan terjadi pada akhir kehamilan, pertumbuhan jantung, otak, dan tulang rangka tampak paling sedikit terpengaruh, sedangkan ukuran hati, impa dan timus sangat berkurang.** Keadaan Klinis ini disebut gangguan percumbuhan asimetri dan biasa terjadi pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh wanita penderica hipertensi kehamilan (preeklampsia). Sebaliknya, jika gangguan terjadi pada awal kchamilan (30% semua bayi KMK) tampak pertumbuhan ocak dan rulang rangka pun terganggu. Keadaan kiinis ini disebuc gangguan pertumbuhan simetri dan seringkali berkaitan dengan hasil akhir perkembangan syaraf yang buruk.? Penyebab gangguan pertumbuhan intrauterin yang paling akhir ditemukan adalah penyalahgunaan kokain selama kehamilan.*® Qbat dengan muda masuk plasenta schingga konsentrasinya dalam darah janin sama dengan konsentrasi ibu. Kokain adalah suacu stimulan sistem syaraf pusat (SSP) dan menghambac konduksi saraf perifer. Konduksi saraf perifer yang rerbatas diakibatkan oleh hambatan pengambilan kembali neurotransmitter seperti noradrenalin dan dopamine, sehingga konsentrasi neurotransmitter ini dalam serum meningkat dan menyebabkan vasokonstriksi, takikardia serta hipertensi baik pada ibu maupun janin, Efek berbahaya kokain cerhadap kehamilan yang melipuci tingginya tingkat aborsi pada trimester pertama, solusio plasenra, dan prematuritas, merupakan akibat kenaikan konsentrasi bahan-bahan neurocransmirter Bersainaandengan vasokonstriksi fecomaternal yangmenyelurub, terjadivasokoncriksi hebar lapisan ureroplasenta, Hat ini membatasi penyediaan oksigen dan nutrisi bagi janin. Akibarnya adalah tingkac gangguan pertumbuhan janin intrauterin ((IUGR) lebih tingei, lingkar kepala lebih kecil (tnikrosefali), dan panjang badan kurang diantara bayi-bayi dari ibu pecandu kokain dibandingkan bayi-bayi dari ibu bebas obae. Tabel 2.1 Distribusi Penyebab Bayi Kecil uncuk Masa Kehamilan (KMK) Penyebab Persentase Variasi normal 10 Kelainan kromasom dan kelainan kongenital fain 10 Infeksi (bu dan janin) Keadaan ucerus burak <5 Defek plasenca dan cali pusat 1 Penyakit vaskular [bu (termasuk diaberes dan penyakic 2 jantung) 35 (Ohat dan merokok 3 Lain-lain, 32 ‘Sumber: Klaus HM, Fanaroff A® Bayi dengan pertumbuhan intrauterin berlebihan dengan berat lahicnya melampaui persencil ke 90 untuk umur kehamilan (BMK), juga menggambarkan kelompok yang heterogen berkenaan dengan umur kehamilan dan etiologi. Sebagian adalah bayi-bayi yang memang berukuran besat karena keturunan, sedangkan sebagian lain merupakan hasil percumbuhan intrauterin yang berlebihan dan bersifac patologis. Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 15 Plasenta Pada pertumbuhan intrauterin normal, pertambahan berar plasenta sejalan dengan pertambahan berat janin, tetapi walaupun untuk cerjadinya bayi besar dibutuhkan plasenta yang besar, tidak demikian sebaliknya. Namun demikian, berat lahir memiliki hubungan yang berarti dengan berat plasenta. Berat lahir juga berhuhungan secara berarti dengan luas permukaan villus plasenca. Aliran darah uterus, juga transfer oksigen dan nutrisi plasenta dapat berubah pada berbagai penyakit vaskular yang diderita ibu. Disfungsi plasenta yang terjadi sering berakibat gangguan percumbuhan janin, Dua puluh lima sampai tiga puluh persen kasus gangguan pertumbuhan janin dianggap sebagai hasil penurunan aliran darah uteroplasenta pada kehamilan dengan komplikasi penyakit vaskular ibu. Keadaan klinis yang melibatkan aliran darah plasenta yang buruk meliputi kehamilan ganda, penyalah-gunaan obat, penyakic vaskular (hipertensi dalam kehamilan atau kronik), penyakit ginjal, penyakit infeksi (TORCH), insersi plasenta umbilikus yang abnorinal, dan tumor vaskular. Malnutrisi ‘Ada dua variabel bebas yang diketahui mempengaruhi pertumbuhan janin, yaitu berat ibu sebelum hamil dan pertambahan berat ibu selama hamil.'? Ibu dengan berat badan kurang seringkali melahirkan bayi yang berukuran lebih kecil daripada yang dilahirkan ibu dengan berat normal atau berlebihan. Selama embriogenesis starus nutrisi ibu memiliki efek kecil rerhadap pertumbuhan janin. Hal ini karena kebanyakan wanica memiliki cukup simpanan nutrisi untuk embrio yang cumbuh lambat. Meskipun demikian, pada fase pertcumbuhan trimester keciga saat hipertrofi seller janin dimulai, kebutuhan nutrisi janin dapat melebihi persediaan ibu jika masukan nutrisi ibu rendah. Data upaya menekan kelahiran bayi berat lahir rendah dengan pemberian cambahan makanan kepada populasi berisiko tinggi (riwayat nutrisi buruk) menunjukkan bahwa kalori tambahan lebih berpengaruh terhadap peningkatan berat janin dibanding penambahan protein." Infeksi Infeksi virus tercentu berhubungan dengan gangguan pertumbuhsn janin, Wanira- wonita dengan status sosioekonomi rendah diketahui melshirkan bayi dengan gangguan pertumbuhan maupun bayi kecil di samping memiliki insidensi infeksi perinaral yang lebih tinggi. Bayi-bayi yang menderita infeksi rubella congenital dan sitomegalovirus (CMV) umumaya cerjadi gangguan pertumbuhan janin, tidak tergantung pada umor kehamilan saat mereka dilahirkan. Namun demikian, hubungan gengguan mental dengan infeksi tidak menunjukkan sebab dan akibae secara jelas 16 Buku Ajar Neonatologi Faktor-genetik Diperkirakan 40% dati seluruh variasi berat lahir berkaitan dengan kontribusi genetik ibu dan janin.” Wanita normal certencu memiliki kecenderungan untuk berulangkali melahirkan bayi KMK (tingkat pengulangan 25%-50%), dan kebanyakan wanita tersebuc dilahickan sebagai BBL KMK.” Demikian juga, wanita yang pernah melahirkan bayi besar memiliki kemungkinan yang lebih tinggi untuk kembali melahirkan bayi besar, dan mereka sendiri cenderung berukuran besar pada saat lahir. Hubungan yang berarti antar berat lahir ibu dan janin berlaku pada semua ras. ‘Tabel 2.2 Perbandingan Masalah-masalah BBL KMK dan Imawr KMK Marr KMK Matur SMK Immarur KMK Immatur (simetri) (Asimetti) Perubahan berat awal Tarun 510%, Turun 5-10%, Turun 5-10%, Tarun $5%, kemudian naik kemudian naik: kemudian naik kemudian perlahan, pestahan perlahan, naik dengan, cepat Infeksi Kongenital + + + + Gangguan respizasi_—Penyakic membran Penyakit membran Tidak umum Sindrom ‘twalin, Ayalin, aspirasi kebocoran udara Sirkulasi janio + + 0 + persisten Serangan apnea Fett att 0 0 Polisitemia 0 0 + + Hiperbiliubinemin +44 +t + + Hipoglikemia + + + +++ Hipokalsemia + + + + Kelainan kongenical + + ? Perdarahan +++ +t + + Intrakranial Asftksia + + + + Percumbuban (linies) Normal Sub normal Sub normal Normal (beberapa (jarang mengejar akan mengejar peercumbuhan) pertunbuhannya) Gejalasisa perils ++ (hampir pada +++ ott sacat setiep BBLR) asfiksia berac) ‘Sumber: Farr V, Keridge D, Mitchel RY Penilaian a, Teknik Penilaian umur kehamilan antenatal ‘Ada berbagai cara penencuan umur kehamilan antenatal mulai dari cara sederhana yang celah digunakan dan cerus digunakan yaitu Hari Pertama Haid Tecakhir (HPHT) dan kejadian-kejadian selama kebamilan penting misalnya gerakan janin, muncutnya swara jantung janin, dan tinggi fundus. HPHT biasanya tidak jelas, dan kejadian-kejadian Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 17 18 » Penilaian Umur kehamilan berdasarkan ci selama kehamilan biasanya tidak tercatat bila pasien cidak menjalani perawatan antenatal. Metode kebidanan yang paling umum digunakan untuk mengukur umur kehamilan adalah ukuran McDonald. Ukuran ini menggunakan tinggi fundus uteri dalam sentimeter di atas simfisis pubis. Penentuan umur kehamilan antenatal yang lebih mutakhir menggunakan serangkaian pemeriksaan ultrasonografi pada janin.’ . Teknik Penilaian umur kehamilan pasca persalinan Perjalanan klinis, masalah, dan hasil perawatan klinis bayi KMK, SMK, dan BMK berbeda. Demikian juga masalah bayi BKB berbeda dengan BBL cukup bulan dan lebih bulan. Dengan melakukan klasifikasi, maka antisipasi dapat dipermudah. Penentuan umur kehamilan secara akurat mungkin sulit dilakukan. Welaupun tanggal- tanggal yang dikecabui ibu mungkin berguna, keterangan tersebuc kadang-kadang membingungkan. Untuk menghindari ketergantungan pada informasi ibu, telah dikembangkan beberapa metode untuk memperkirakan umur kehamilan secara klinis berdasdrkan status perkembangan saraf bayi baru lahir. ‘Tiga ceknik pasca persalinan yang paling sering digunakan adalah : L. Penilaian ciri fisik Luar, 2. Evaluasi neurologis 3. Sistem nilai yang menggabungkan antara penilaian ciri fisik luar dan evaluasi neurologis. i fisik Luar Farr et al dan Usher eval mengindentifikasi ciri-cirifisik luar bayi baru lahir yang berubah progresif dengan pola teracur selama kehamilan. Parameter ini berupa berbagai macam, ciri fisik (tabel 3) dan meliputi elemen-elemen seperti perubahan lipatan celapak kaki dan perubahan bentuk serta kekakuan daun telinga (gambar | dan 2). Gambar 2.1 Aspek Plantar kaki bayi berdasarkan Umur kehamilan (8.36 mgg, 8. 38 mgg, C. 40 mgg). Sumber : Mclean F, Scoot K"” Buku Ajar Neonatologi Gambar 2.2 Perubahan bentuk dan kekakuan telinga berdasar Umur kehamilan (A. 36 mag; B. 40mgg). Sumber : Usher R, Mclean F Scoot K'7 ‘Tabel 2.3 Penilaian ciri fisik luar TANDA NILAr LUAR 0 r 2 3 4 Edema Edema nyata Tidak ada edema Tidak ada edema ditangan dan nyata cangan kaki; piting dan kaki, pitting edema pada edema pada tibia tibia “Tekstur kulitSangas tipis, _Tipis dan haus Halus; ketebalan Sedikit menebal; ‘Tebal dan sopecti gelatin sedang, cuam atau pecab-pecah seperti Pengelupasan dan cuam petkamen superfisial superfisial (Garckonent), rerucama tangen pecah-pecah dan kaki ‘peril acu dalam Merah tua Merah muda Merah muds Pucat;hanya Tidak tampak mengelucuhpucargada ubuh mera muda pembulah- variasi pasteles, pembuluh bic, telapak — darah rangan atau kaki Opasitas Sejumlah besar Vena-vena Beberapa vena Beberapa vena Paling tidak (opacity) kulit venadan venula dan cabangnya besar campak jelas besar eampak —_separuh (cubuh) cerlihacjelas, cerlihat pada abdomen tidak jelas pada pungeung terutamma pada abdomen xanga lanugo abdomen Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 19 Lanugo (pada Tidak ada Banyak sekali—Penipisan rambut Sedikitlanugo — Indentasi wunggung) —_lanugo panjang dan cerutama pada dan doerah——_nyata dan pans tebal discluruh—bagian bawah © canparambue dalam lebih pungeung, Punggung dari seperiga bagian anrerion. Tiparan Tidak ada Gars-ga Garis-garis moral Indentasi lebih telapak kaki lipacan kulit merah tipis pada _jelas pada lebih dari sepertiga (gambar 3) setengah bagian darisetengah —_-bagian anterior ancerior kaki bagian anterior; indentasi pada earang dari -sepertiga bagian anterior Bentuk puting Puting susu Puting susu Ateola berbincik — Areola berbincik: sust! hhampic tidak tampak jelas; (stippled), (suppled), tampak, tidak areola halus dan pinggiran tidsk ——_pinggiran ada areola tata, diameter terangkar, terangkat, <0,75 em diameter <0,75 diameter >0,75 em em Ukuran Jaringan Taringan Jatingan payudara Jaringan payudara payudara tidak —payudara pada pada kedua payudara pada teraba sau atau kedua sisi salah satu Redua sis. sisi, diameter < atau keduanya salah satu atau Sem Iberskuran 0.5 keduanya > lem sampai | em Bentuk Pinna datardan Ragan pinna_Pucaran sebagian Puraran penuh tidak berbencuk, memutar piinna bagian atas —seluruh agian fucaran tas piama Pinggican sedikic atau tidak ada Kekakuan Pinna lonak, Pinna lunak, Pada pinggir pinna Pinna keras, telinga apa divatdammecipay | terdapararingo berkarlage dengan mudah dengan mudab, —rapidibeberapa —_hingga ke cidak ada rekoil rckoil lambat ” —temgatlonak, —_pinggir,rekoil sudah segera tekoil Genitalia pria Dalam skrotum Paling sidak ada Paling tidak ada tidak terdapat satu testis yang sata testis berada testis terletak tinggidi di bawah, dalam skrocum Genitalia Labiamayora Labia mayora___Labia mayora ‘wanica cerpisah jauh, —‘hampir menucupi_menotopi labia (dengan labia minora” labia minora mivoxt.secara Pinggol menonjol keluss. penuh setengah terabduksi) Sumber : Dubowits eral dori Farr, Mitebell R, Neligan G, ec al 7 20 Buku Ajar Neonatologi 2. Penilaian umur kehamilan dengan pemeriksaan neurologis Tidak seperti penilaien umur kehamilan berdasarkan kriteria fisik yang dapat dilakukan segera sezelah lahir, pemeriksaan nevrologis harus dilakukan saat bayi berada dalam keadaan tenang dan beristirahat. Bayi normal dan sebagian bayi SMK BKB tanpa gangguan lain dapat diperiksa secara akurat pada jam-jam percama kehidupan. Namun pada bayi-bayi lain hal ini baru dapat dilakukan di akhir hari pertama kehidupan, dan bagi sebagian lain baru pada hari kedua atau ketiga. Selain itu bayi yang depresi, asfiksia, mengalami kerusakan neurologis, atau berada dalam keadaan sakit, sulitdiperiksa secara akurat kapan saja penilaisn dilakukan, Dilema penilaian neurologis ini menyebabkan beberapa peneliti lebih mempercayai kriteria fisik daripada kriteria neurologis dalam menilai umur kehamilan secara klinis pada BBLR. Sangat disayangkan bahwa penilaian neurologis sebagai alat untuk menentukan umut kehamilan seringkali tidak prakeis saae kita membutuhkannya. alte Zhe 7|4 -|f sen [oss Fe d » Trot wo ee oT | oe fle eid 7 os, hon coo Be te FR Sete Gambar 2.3 Nilai Temuan Neurologis menurut Dubowitz et al (untuk digunakan bersama dengan Tabel 2.4). Sumber : Amiel-Tison C * Klasifikasi Bay! menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 21 ‘Tabel 2.4 Teknik Penilaian Neurologis Postur Bayi pada posisi supine dan dalam keadaan renang, nilai adalah sebagei berikur : = Lengan dan kaki ekstensi Fleksi ringan acau sedang panggul dan lucut Fleksi penuh pinggul dan Iutue Kaki fleksi dan abduksi,lengan fleksi ringan. 4 = Fleksi penuh lengan dan kaki Jendela Siku-sikea Tongan fleksi pada pergelangan. Beri cukup rekanan untuk mendapatkan possi seleksi mangkin. Sudut antara eminensia hipotenar dan bagian anterior lengan. ‘bawah diukur dan dinilai menurut gartbar 2.3, Jangan ‘memutar pergelangan tangan. Dorsofleksi Pergelangan Tangan Koki fleksi pada pergelangan dengan tekanan yang ccukup untuk mendapatkan perubahan yang maksimum. Sudut antara dorsum kaki dan bagian anterior kaki divkur dan dinilai pada gambar 2.3. Jangan memucar pergelangan tangan. Rekoil Lengan Posisi bayi terlemtang, fleksikan lengan bawah secara penuh selama 5 detik, kemmudian ekscensikan secara penuhdengan caraunenarik tangandan melepaskannya. Nilai reaksinya sebagai berikut: 0 = Tecop dalam keadaan ekstensi xtau_gerakan random Fleksi tidak penuh atau sebaglan 2 = Segera kembali ekstensi penuh Rekoil Kaki PPosisi bayi cerlentang, pinggul dan telapak kaki fleksi penuh selama 5 detik, kemudian ekstensikan dengan menarik kaki dan lepaskan. Nilai reaksinya sebagai berikue : 0 = Tidak ada respons atau flcksi ringan 1 = Fleksisebagian 2.= Fleksi penuh kurang (pada pergelangan kaki dan pinggul kurang dari 90 desajat) ayiterlentang dan pelvis terletak mendatar pada permukaan tempat pemeriksaan, kaki fleksi pada yaha dan paha difleksikan penuh menggunakan sat tangan. Dengan tangan yang Jain kaki diekstensikan dan sudur yang didapat dinilai seperti pada gambar 2.3 Perasat Tamit Telinga Posisi bayi tetentang, pegang kaki bayi dengan satu tangan dan gerakkan ke srah kepala sedekat ‘mungkin tanpa melakukan. paksaan. Pertahankan pelvis. mendatar pada permukaan tempat pemeriksaan. Nilai seperti pada gambar 23 Tanda Syal Possi bayi rerlencang, pegang tangan bayi dan tarik melincasi leher sejauh mungkin melewati bahu yang berawanan, Diperbolehkan menahan bahu dengan jalan mengangkacaya melintasi cubuh, Nila sesuai dengan lokasi sku © = Siku mencapai linea axillaris anterior yang berlawanan, 1 = Siku dianrara linea axillaris anterior yang berlawanan dar garis tengah coraks 2 = Siku berada pada garis cengah coraks 3 = Siku tidak mencapai gariscengah toraks Keterlambatan Kepala Posisi bayi tclentang, raih lengah bawah proksimal dari pergelangan tangan dan tarik dengan lembur untuk menempatkan bayi pada posisi duduk. Nilai sesuai dengan habungan Kepala dengan badan selama perasat: Tidak ada tanda dukungan kepala ‘Ado tanda-tanda dokungan kepala 2 = Mempercahankan kepala pada posisi ancero- posterior yang sama dengan tubuih 3 = Cenderung untuk mempertahankan kepata kedepan Suspensi Ventral Posisi bayi pronasi dan dada bersandar pada telopake tangan pemeriksa, angkat bayi da permukaan tempat pemeriksaan dan nilai sesua} dengan postur pada gambar ‘Sumber : Dubowite et al dari Amiel Tison C Untuk digunakan bersome dengan gambar 2.3 dan 2.4" 22 Buku Ajar Neonatologi 3. Penilaian Umur kehamilan berdasarkan temuan fisik dan neurologis Dubowitz dan rekan menemukan sistem penilaian yang menggabungkan temuan neurologis seperti milk Amiel Tison dengan citi-ciri fisik yang digambarkan Farr, Usher, dan lain-lain. Perubahan-perubahan seiring dengan progress kehamilan dibobot dalam angka sesuai dengan penampakan mereka. Ciri-Ciri fisik dan nilai-nilai dalam pemeriksaan Dubowitztampak pada cabel 2,3. Gambar 2.3 dan tabel 2.4 menggambarkan prosedur evaluasi neurologis dan penilaian menurut Dubowitz. ‘Total jumlah nilai 10 tanda-tanda fisiologis ditambah nilai sebelas ciri-citi fisik eksterna. Kemudian umur kehamilan ditentukan oleh gabungan nilai tersebut dengan menggunakan grafik yang tampak pada gambar 2.4. Y= 02664x 624.505 Gambar 2.4 Grafik untuk memastikan umur kehamilan berdasarkan nilai total perkembangan fisik dan neurologis. Sumber : Dubowitz et al,?° Ballard etal menciptakan suatu versi pendek sistem Dubowitz. Pada prosedur ini penggunaan kciteria neurologis tidak tergantung pada keadaan bayi yang tenang dan beristirahat, schingga dapat lebih diandalkan selama beberapa jam percama kehidupan. i | | Kiosifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 23 ot 1Bojojeuoayy sely nyng Tabel 2.5 Maturitas Fisik TANDA SKOR a a T 2 3 4 5 ° Permukaan Seperti kertas | Lengker, Merah seperti | Merah muda | mengelupas | Pecab.pecah, | PePETE AEN | Seperti ult, KULIT rapuh, agar/gelatine, | halus, vena- | dengan/tanpa | daerahpueat, | on" Pt ae da | pecab-pecah, cransparan transpatan vena tampak | ruam, vena vena jarang vena i berkeripur jarang LANUGO | Tidakada | jarang Banyak sekali_ | menipis inenghitang | Ueroreye tidak Beat ibu jar Lipatan PERMUKAAN | kaki , Lipacan pada PLANTAR | 40-SOmm | >30mmeldak | Garis garis | melincang | Lipaean pada | cru relapak take adalipacan | merah pis | hanya pada | 2/3 anterior | SM bagian anterior ™ < 40 mm : -2 ee ‘Arcola : Areola datar. Axcoln PAYUDARA | Tidak reraba | Hampirtidak | sh ada berbinal, verangkas, Arcols nent teraba puncak 1-2 puneak 5-10 mm puncak puneak 3-4 mm mam Kelopak Kelopak Pinna sedikit Pinna Kermsdan DAUN — | menyacu; | tecbukarpinna | melengkucg, Te | Neb Kartilago tebal, TELINGA | tonggar il | datar, tecap lunak rekoil | Pe Sudah || cekoilsegern | elinga kak Ketat: -2 cerlipat fambat tekeil . Testes pada - KELAMIN — | Skrowum Skotum keanal bagian | JEStE5 envi | estes di bavealh, | “Testes cergantung kosong, rugas ke bawah, (Lakidaki) | dacar,balus tas, rugas rugas jelas rugas datam samar : rugas sedikic farang Klitoris Klitoris Klitoris Labia mayort | 1 shia mayora | Labia mayora KELAMIN : stabi | menoniol, | danminora | fbi 8 1 i (racemnny | Setonjol, | enonjol labia | PENT, || ae minor sam, labia | menucup cleoris labia datac minora kecil ‘be: minora kecil dan labia minora embesar | meneajl Jumlah Sumber : Ballard J, Khoury JC, Wedig K Seringkali tidak tersedia waktu yang cukup untuk menyelesaikan pemeriksaan Dubowitz maupun Ballard. Maka sering dilakukan Penitaian bayi baru lahir secara cepat rhenggunakan empat sifat fisik tercentu untuk mendapatkan perkiraan “kasar” umur kehamilan. Hal ini mempermudah antisipasi masalah-masalah klinis akur yang akan diderita seseorang dan meningkatkan perawatan segera. Parameter-parameter fisik ini meliputi lipatan telapak kaki, getticalia eksterna, jumlah jaringan payudata, dan daun celinga (bencuk dan kekakuannya). Meskipun penilaian ini tidak menyingkirkan kebutuhan untuk melakukan penilaian umur kehamilan yang menyeluruh saat bayi sudah lebih stabil, penilaian ini akan mempermudah perawatan klinis segera setelah persalinan, 4, Penilaian umur kehamilan berdasarkan Pemeriksaan vaskularisasi anterior kapsul tensa Terjadi perubahan terus-menerus pembuluh-pembuluh vaskular anterior kapsul lensa sesuai dengan pertambahan umur kehamilan (gambar 2.5). Ada hubungan yang erar ancara perubahan vaskular cersebut dengan umur kehamilan yang direntukan oleh merode Dubdwit, namun hanya selama minggu ke-27 hingga 34 kehamilan, Hubusgan ini tampaknya tidak dipengarubi oleh berat lahic!? DERAAT 4 DERAJAT 3 DERAJAT 2 DERAJAT 1 27-28 minggu 29-30 minggu 31-32 minggu 33-34 minggu Gambar 2.5 Penilaian met Kehamilan berdasarkan Pemeritsaan Vaskular anterior, Sumber : Hittner H, Gorman W, Rudolph A ® Klasifikasi Bayi menurwe Berat Lahir dan Masa Gestasi 25 Kurva pertumbuhan intrauterin Nilai standar yang pating banyak digunakan disusun di Deever (gambar 2.6) yang membuat kurva mulus untuk berat, panjang dan lingkar kepala lahir terhadap umut kchamilan.** Dara tersebut disusun dari catatan medis yang dianggap mengandung data kebidanan yang dapat diandalkan dan didapat dari bayi tanpa gangguan nyata yang menyebabkan abnormalitas hubungan berat lahir/umur kehamilan, seperti hidrosefalus atau diabetes ibu. USA REWWMILAN GANGAL) 'USIAKEHANELAN (uNGGU) Gambar 2.6 Kurva Pertumabuhan Intrauterin menurut panjang, lingkar kepala, dan berat Tahir bayi tunggal di Denver ‘Sumber : Lubchenco L, Hansman C, Boyd E "2 26 Buku Ajar Neonatologi Semua kurva pertumbuhan standar disusun betdasarkan riwayat berat lahir bayi yang dilahirkan pada minggu-minggu kehamilan tertentu. Sepuluh persen nilai terbawah dari dap minggu kehamilan mewakili nilai-nilai yang berada sama dengan atau di bawah persentil ke-10. Bayi dengan berat lahir sama dengan atau di bawah persentil ke -10 digolongkan KMK, sedangkan bayi yang memiliki berat lahir pada atau di atas persentil ke-90 digolongkan BMK. Kecidakakuratan sistem ini adalah bahwa ada bayi di bawah persentil ke-10 yang tampak kecil tapi normal, bukan karena pertumbuhannya kurang, dan ada juga bayi dengan berat lahir di atas persencil ke-90 yang pertumbuhannya normal. Bayi ini dapat diidentifikasi sebagai kecil atau besar masa kehamilan. Rasio berat/ panjang badan, atau indeks Ponderal,, 100 x Berat (gn) Panjang (em)? ; rst I 90 z | cH Ty & 2.60 I 59 3 i S 240 2 TS Cert W 2.20 , T 3 = 2.00 1 | TT eo! ia *PERSENTIL 30 32 34 3G 38 «40 4248 UMUR-MINGGU Gambar 2.7 Distribus | Indeks Ponderal berdasarkan kelompok persentit pada kelompok ntrol bayi baru lahir menurut umur janin, stmber Dubowitz "dan Mifler H, Hansanein K ** Klasifikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestesi 2 Jika digambarkan umur kehamilan dalam minggu (gambar 2.7) memungkinkan penilaian indeks kesesuaian atau derajat penyimpangan pertumbuhan kedua parameter cersebut- Rasio berat/panjang antara persentil ke — 10 dan ke 90 untuk umur kehamilan menunjukkan pertumbuhan simetris tanpa memperhatikan ada tidaknya gangguan percumbuban, Dengan demikian BBL yang mengalami gangguan pertumbuhan simetris akan memiliki nilai normel, sedangkan BBL dengan gangguan pertumbuhan asimerris indeks ponderalnya rendah. Rasio sama dengan atau di bawah persenci! ke-f0 menunjukkan pertumbuhan berat jauh di bawah normal (pada semua umur kehamilan), sehingga rasio berat/panjang badan dapat digunakan untuk menggolongkan bayi KMK ke dalam kelompok gangguan pertumbuhan simerris arau asimetrs. Petunjuk praktis 1. Jika mungkin, diagnosis makrosomia atau gangguan perrumbuhan harus diancisipasi, dan persalinan harus dilakukan di fasilitas kesehatan yang memiliki cempat perawaran khusus risiko tinggi. 2. Setiap BBL membutuhkan penilaian segera untuk identifikasi masalah secara dint. Meliputi penentuan Klasifikasi bayi kurang bulan, cukup bulan, arau lebih bulan dan kecil maso kehamilan, sesuai masa kehamilan, dan besat masa kehamilan. Berdasarkan rasio berat/panjang badan (indeks ponderal) bayi-bayi KMK harus dapat diklasifikasikan ke dalam golongan tumbuh lambat simetris atau asimettis. 3. Umur kehamilan dihitung berdasarkan HPHT ibu yang benar tidak seharusnya disepelekan, Perkiraan umur kehamilen yang dihitung dengan cara cersebut harus dipertimbangkan dengan serivs dalam perawatan neonatal. 4. Lembar penilaian umur kehamilan hendaknya menjadi bagian dari setiap catatan medis BBL. 5. Bayi-bayidengan berat yangsama tapi dengan umur kehamilan berbeda dapat mengalami komplikasi dan masalah kebidanan yang berbeda pada masa neonatal, selanjurnya menghasilkan prognosis yang berbeda. 6. Asfiksia neonatorum cenderung lebih sering terjadi pada bayi-bayi kecil masa kehamilan. ‘Tenaga kesehatan yang terampil dalam resusitasi sebaiknya hadir pada persalinan bayi- bayi yang diketahui mengalami gangguan pertumbuhan janin intrauterin. 7. Bayi dengan gangguan percumbuban simetris mempunyai risiko kelainan kongeniral lebib besar daripada bayi yang cumbub sesuai umur kehamilan dan harus selalu diamari dengan seksama uncuk mendeteksi kelainan-kelainan genitourinaria dan kardiovaskular yang tersembunyi, 8. Hipoglikemia simtomatis neonatal umummya dicemukan pada 15% bayi-bayi kecil masa kehamilan asimetris. Gula darah bayi-bayi tersebut harus dipantau secara kerat sampai mereka dapat mentoleransi pemberian minum per oral dengan baik (24 jam hingga 48 jam setelah persalinan). 28 Buku Ajar Neonatologi Q 4 ‘ 9. Polisivemia sering dicemukan pada bayi dengan gangguan pertambuhan asimecris. Walaupun biasanya asimtomatis, polisitemia bisa timbul dengan takipnea, retraksi interkostal, napas berbunyi, napas cuping hidung, takikardia, dengan atau canpa kegagalan, efusi pleura, edema skrotum, dan kejang- semua ini dapat diperingan dengan jalan menurunkan hematokrit, Hemacokrit senttal harus dicek secara rutin sejak umur 4 jam dan berikan terapi yang memadai dan repat, Daftar pustaka 1. Gruenwald Chronic feral distress and placental insufficiency. Biol Neonate 5:215, 1963. American Academy of Pediatrics, Committee on Fecus and Newborn, and che Ametican College of Obstetricians and Gynecologists, Coramittee on Obstecrics. Maternal fecal medicine: Guidelines for perinatal care. Elk Grove Village, Ill, Ametican Academy of Pediarcics; 1988.h.86. 3. Behrman RE, Shiono PH. Neonaral risk factor. Dalam : Fanaroff AA, Martin RJ, penyunting, Neonatal Perinatal Medicine. Edisi ke-7. Se Louis: Mosby, 2002. h. 17-26. 4. Ballard J, Novak K, Driver M. A simplified score for assessment of feral maturation of newly bora infants. }. Pediatr i979} 95:769. 3. Basel D, Lederer R, Diamant ¥, Longitudinal ultrasonic biometry of various paramerets in fetuses with abnormal growth rate. Acta Obstet Gynecol Scand 1987; 66:143. 6. Villar), Belizan ). The tining factor in the pathophysiology of che incrauterine groweh rerardation syndrome. Obstet Gynecol Surv 1982; 37: 499. 7. Hack M, Fanacoff A. The ourcome of growth failure associared with preterm birth, Clin Obstet Gynecol 1984; 27: 647, 8. Neerhof M, MacGregor 5, Retzky §, er al. Cocaine abuse during peegnaney : Peripartum prevalence and perinatal ourcome. Am J Obstet Gynecol 1989; 161: 638. 9. Tudehope D. Perinacal cocaine intoxificarion : a precaution. Med J Aust 19895 20:190. 10. Klaus HM, Fanaroff A : Care of high-risk neonate. Edisi ke empar. Alih babasa Dwikisworo. dk. Jakarta: EGC; 1998. IL. Prentice A, Watkinson M, Whitehead R, et al, Prenatal dierary supplementation of African, woman and birch weight. Lancet 1983; 1:489. 12. Penrose L + In Penrose L (ed) : Recent advances in human genetics. London: Churchill Livingstone; 1961, (3, Kiebanoff M, Erickson D, Cordero J, er al. Congenital malformations and intrauterine growth, eratdation : a population study. Pediarrics 1988; 82:83. 14. Farr V, Kerridge D, Mitchell R. The valve of some external characteristics in the assessment of gestational age at birch, Dev Med Child Neurol 1966; 8:657. 15, Jimenez}, Tyson J, Sancos-Ramos R, ex al. Comparison of obstetric and pediatric evaluation of gestational age. Pediacr Rev. 1979; 13:498. 16. Fatt V, Mitchell R, Nelligan G, et al. The definition of some external characteristics used in the assessment of gestational age of the newborn infant, Dev Med Child Neurol 1966; 8507 17. Usher R, Mclean F, Scoot K. Judgment of fetal age: clinical significance of gestational age and an objective mechod for its assessment. Pediatr Clin North Am 1966; 13:855. 18. Amiel-Tison C. Neurological evaluation of che maturity of newborn infants. Atch Dis Child 1968; 43:89. Klasitikasi Bayi menurut Berat Lahir dan Masa Gestasi 29 20. 21. 22. 2. 30 ). Dubowiez L, Dubowitz V, Goldberg C. The neurological assessment of the preterm and fulleerm newborn infant. London Spastic International Medical Publisher, 1981. Dubowitz L, Dubowitz V, Goldberg C. Clinical assessment of gestational age in the newborn infant. J. Pediatr, 77 : 1, 1970. Ballard JL, Khoury JC, Wedig K, et al. New Ballard Score, expanded to include extremely premature infants. J Pediatrics 1991; 119:417-423. Diunduh dari URL :(wwu.ballardscore.com/ scoresheet.htm) Lubchenco L, Hansman C, Boyd E. Intrauterine growth in length and head circumference as estimated from live births at gestational ages from 26 to 42 weeks, Pediatrics 1966; 37: 403. Hirtner H, Gorman W, Rudolph AJ. Assessment of gescational age by examination of che anterior vaskular capsule of the lens. Pediatr Opthalmol Strabismus 1981; 18:52. |. Miller H, Hassanein K. Diagnosis of impaired fetal growch in newborn infants, Paediatrics 1971; 482511 Buku Ajar Neonatologi BAB ill KELAINAN KARDIOVASKULAR Ali Usman Pendahuluan . Pengetahuan tentang embriogenesis sistem kardiovaskular dan sirkulasi janin fetal sangat dipertukan bagi tenaga medis supaya dapat mengetahui dan memahami perubahan- perubahan yang terjadi paska lahir dalam keadaan normal ataupun patologis. Pemahaman pengetahuan ini akan sangat membantu dalam menjelaskan beberapa karakteristik penyakit jantung bawaan yang selanjutnya berguna dalam menegakkan diagnosis dan terapinya. Pengertian Kefainan kardiovaskular adalah defek sistem kardiovaskular merupakan kelainan bawaan yang. paling sering dijumpai, metiputi hampir 30% dari seluruh kelainan bawaan pada neonati, Manfaat Pengetahuan tentang embriologi dan pertumbuhan pembentukan organ jantung diharapkan dapat mengantisipasimasalah yang timbul berkenaan dengan kelainan jancung atau kelainan kardiovaskular. Jantung BBL Jantung pada BBL merupakan bagian dari sistem sirkulasi BBL yang berasal dari sistem sirkulasi janin. Pada saat awal diperlukan masa transisi atau adaptasi. Dalam bab ini akan dibicarakan 2 masalah penting 1. Embriogenesis Sistem Kardiovaskular 2. Adaptasi Sistem Kardiovaskular (sirkulasi janin ke sirkulasi dewasa) 1. Embsiogenasis sistem kardiovaskular Proses organogenesis/embriogenesis kardiovaskular merupakan rangkaian pembentukan organ jantung yang sangat kompleks. Proses yang kompleks cersebut dapac disedechanakan menjadi 4 rahap yaitu; !" a. Tubing: rahapan awal ketika bakal jancung masih merupakan tabung sederhana b. Looping: proses perputaran bagian-bagian bakal janeung dan arceri besar (aorta dan arceti pulmonalis) ¢. Septasi: proses pemisahan bagian bakal januong serta atteri besar dengan pentbentukan pelbagai ruang jantung dan migrasi d. Migrasi: proses pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhimnya. Kelainan Kardiovaskulat 31 Harus diperhatikan bahwa keempat tahapan tersebut bukan merupakan proses cerpisah tecapi merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih. a, Tubing (pembentukan tabung) Pada awal pembencukan, jantung hanya metupakan sebuah tabung lurus yang berasal dari fusi sepasang primodia simetris, Pada beberapa bagian terdapat dilatasi yaicu acrium primicif, komnponen ventrikel yang terdiri dari segmen inlet dan outlet serta trunkus arreriosus yang kkelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis’.(Gambar 3.1) Vena umbilikalis yang mengalirkan darah dari plasenta, vena vicelina yang berasal dari yolk sac serta vena kardinalis yang berasal dari embrio bergabung dan masuk ke sinus venosus yang selanjutnya berhubungan dengan atrium primitif dari tabung jancung. Bagian distal trunkus ateriosus (aortic sac) dalam perkembangannya bergabung dengan arkus aorta dan aorta desenden. Pembentukan jantung ini terjadi pada embrio berusia 6 minggu kehamnilan yang panjangnya sekitar 10 mm. as teres Gambar 3.1 Tahapan Tubing (kit) dan Looping (kanan) Simber : Wenink ACG? Ping b. Looping Proses perkembangan selanjutnya dikenal sebagai suatu pembentukan “loop” antara atrium dengan komponen inlet ventrikel dan antara komponen inlet dengan outlet ventrikel. Sinus venosus yang tertanam kuat pada septum transversum menjadi bagian dari ujung tabung yang terfiksasi. Perkembangan bertahap menyebabkan atrium primitif bergeser ke arah sinus venosus, sehingga terbentuk lengkungan ke kanan antara atrium dan segmen inlet ventrikel. Pada komponen inlet dan outlet juga terbentuk lengkung dengan sudut sebesar 180%, sehingga trunkus berada di depan dan kanan kanalis atriovencrikularis. Biasanya proses looping ini cerjadi ke arah kanan, sehingga disebut sebagai dextro-(d)-ventrikular looping. (Gambar 3.1)? 32 Buku Ajar Neonatologi co Septasi Proses perkembangan selanjutnya adaiah tahapan septasi atrium, ventrikel serta trunkus arteriosus. Sistem vena yang simetris tengalami lateralisasi, dengan anastomosis dati kiri ke kanan di daerah kepala dan abdomen. Anastomosis superior pada daerah kepala berlangsung antara sistem vena kardinalis hingga vena kardinalis superior kiri mengalir ke vena kardinalis kanan dan selanjutnya ke sinus venosus, Vena kardinalis kanan tersebut kelak menjadi vena kava superior (VCS). * Perubahan di daeral abdomen cerjadi pada sistern vena vitelina dan vena umbilikalis. Sistem venaini membencuk saluran yang baru yaicuduktus venosus yeng menghubungkan vena umbilikalis kiri ke vena vitelina kanan untuk selanjutnya masuk ke dalam sinus venosus. Vena vicelina kanan ini kelak menjadi vena cava inferior. Vena-vena lainnya mengalami regresi dan sebagian dari vena vitelina bergabung denga sistem vena porta? Setelah terjadi reorganisasi sistem vena, darah selurubnya akon mengalir masuk ke bagian kanan sinus venosus melalui vena kardinalis kanan dan vena vitelina kanan. Bagian kiri sinus venosus mengalami regresi dan hanya tersisa sebagai sinus koronarius dari vena ablik, ’ Pada perkembangan selanjutnya dari reorganisasi sistem vena terjadi pergeseran ke kanan dasi sinoatrial junction, Sebuzh saluran vena baru, tumbuh dari bagian kiri atrium primitif disebut sebagai vena pulmonalis primer. Bersamaan dengan pergeseran ke kanan iru juga terjadi pergeseran ke arah kanan pada atrio-ventricular junction yang akan diuraikan kemudian. Kanalis acriovencrikularis dipisahkan oleh bancalan endokardium (endocardial cushion) superior dan inferior, yang bersatu di tengah, menjadi orifisium kanan dan kiri. Atrium primitif disekat septum primum yang tumbuh dari atap atrium mendekati bantalan endokardium. Celah antara septum primum dan bantalan endokardium disebut ostium primum. Selanjutnya fusi septum primum dan bantalan endokardium menutup ostium primum. Untuk mempertahankan hubungan intecatrial, tepi atas septum terlepas ke hawah membentuk foramen sekundum. Selanjutnya lipatan yang terbentuk di kanan dinding atrium primitif menucup foramen sekumdum dan melapisi bagian bawah septum primum. Celah ancara kedua sekat ini disebut foramen ovale. Sisa sinoatrial jrmetion mecupakan sekac tipis yang menjadi katup untuk mengarahkan aliran darah vena cava inferior dari plasenta ke atrium kiri melalui foramen ovale. Pada saat yang sama V, Pulmonalis primer tumbuh ke arah tungs paru yang berasal dari usus depan. Pleksus V. Pulmonalis yang terpisah juga terbentuk dalam paru, berasal dari pleksus splanknikus yang melingkari usus depan. Selanjutnya perkembangan normal V. Pulmonalis yang berasal dari atrium bergabung dengan pleksus V. Interpulmonalis, mengalami reabsorbsi menjadi atrium kiri dan keempat V. Pulmonalis.? Kelainan Kardiovaskular 33 Setelah looping kelak akan terbentuk kantung-kantung dari komponen inlet dan outlee venttikel, Kantong yang terbentuk dari komponen inlet akan menjadi daerah trabekular ventrikel kiri, sedangkan kantung dati komponen outlet menjadi daerah trabekular ventrikel kanan, Akibat pembentukkan kantung ini terjadilah seprum trabekular yang kelak akan menjadi bagian bawah dari cincin lubang ancara komponen inlet dan outlet ventrikel. Pada stadium ini seluruh aliran kanalis atrioventrikularis masuk ke daerah trabekular ventrikel Kiri, sedangkan aliran yang keluar melalui rrunkus akan berasal dari area trabekularis venttikel kanan (Gambar 3.2)! Hanalls avi. hubungan antraventriket Pars wabekularts vat ars wabekutarts KA um trabekulatig Gambar 3.2 Skema pembentukkan bat ‘Sumber : Wenink ACG * n-bagian ventrikel Septasi trunkus arteriosus terjadi dengan terbentuk dan berfungsinya coniolan-ronjolan endokardial yang dimulai dari segmen outler ventrikel. Semula proses ini berlangsung seperti spiral, dan selanjutnya pada saat fusi menjadi septum yang lurus. Septum tersebut kemudian menjadi pemisah aorta dan A.Pulmonalis cersebur tidak hanya berasal dari tonjolan endokardium tersebut tetapi juga dari perlekatan antara dinding trunkus. (Gambar 3,3) Septum ini disebut septum infundibular. Proses yang berlangsung seperti spiral ini menyebabkan aorta dan A.pulmonalis keluar dari jantung dalam posisi seperti spiral.? =o Gambar 3.3 Septasi trunkus arteriosus menjadi aorta dan a.pulmonalis Sumber : Wenink ACG * 34 Buku Ajar Neonatologi d. Migrasi Bersamsan dengan proses perkembangan septasi kanalis atrioventrikulatis dengan cerbentuknya bantalan endokardium, juga cerjadi proses pergeseran (migrasi) segmen inlex ventrikel, sehingga orificium ancrioventrikularis kanan akan bechubungan dengan daerah teabekular ventrikel kanan. Pada saat yang sama terbentuk septum inlet antara orificium antriovenctikularis kanan dan kiri, sehingga ventrikel kanan sudah mempunyai daerah inlet dan ourlet sedangkan ventrikel kiri hanya mempunyai inlet. (Gambar 3.4) cendokardlum - Kavi! pars trabebuiaris Vea Gambar 3.4 Migrasi bagian inlet ventrikel, ventrikel kiri hanya mempunyai inlet. Ventrikel kanan mempunyai iniet dan outlet. ‘Sumber : Wenink ACG? Darah yang masuk ke ventrikel kiri harus melalui lubang yang dibentuk oleh sepcum inlet, septum trabekular dan lengkung jantung bagian dalam (inner heart curvatura) masuk ke dalam ventrikel kanan dan baru dapat keluar ke aortic outjlow cract. Dalam perkembangan selanjurnya aortic ouiflow tract akan bergerak ke arah ventrikel kiri dengan absorbsi dan perlekatan inner hart curvatusa, sekarang masing-masing kedua venttikel sudah mempunyai inlet, outlet dan trabekulac Pergeseran aorta ke arah ventrikel kiri tersebut akan menyebabkan septum outlet (infundibular) betada pada satu garis dengan septum inletdan septum trabekular Komunikasi antara kedua ventrike! masih wetap ada dan lubang baru yang terbentuk ini selanjutnya akan tertutup oleh seprum membranous. Sehingga Septum ventrikel terdiri atas 4 bagian yaicu septum trabekular, septum inlet, septum infundibular dan septim membranasea. Selanjumya cortic outflow tract bergabung dengan arkus aorta ke-6 sedangkan pulmonary ourflow tract dengan arkus aorta ke-6, Pada periode janin selanjumya arkus aorta ke-6 ini berfurgsi sebagai duktus arteriosus yang menghubungkan arteri pulmonalis dengan aorta desenden. > Katup atrioventrikularis terbentuk dari pengelupasan lapisan superfisial dati segmen infet ventrikel, sedang kacup arterial (semilunar) dari oulet-truncal junction. Pada awalnya ke-2 katup atrioventrikular ini terpisah dari ke 2 katup arterial oleh lipatan ventrikulo- infundibular (inner heart curvatura). Pada saat pergeseran aorta ke arah ventrikel kir, lipatan ini menghilang dan katup aorta berlekatan dengan kacup mitral (aortic-mitral continuity), Kelainan Kardiovaskular 35 Sedangkan lipatan ventrikulo infundibular antara katup pulmonal dan crikuspid tetap ada, bahkan diperkuat oleh septum infundihular. Kedua struktur ini membentuk krista supravantrikularis dan terjadilah erikuspid-pulmonary discontinuity 2. Adaptasi sistem kardiovaskular a. Sirkulasi janin erates “ PA 1] _f Gambar 3.5 Sirkulasi Janin ‘7 Pengetahuan tentang sirkulasi janin (fetal circulation) sangac diperlukan agar dapat mengetahui dan memahami perubahan-perubahan yang terjadi pasca lahir dalam keadaan normal atau patologis, Pemahaman pengetahuan ini juga akan berguna dalam menerangkan beberapa karakceristik penyakit jancung bawaan. Mengapa BBL dengan kelainan jantung bawaan yang berat dapat lahir dengan berat badan normal? Mengapa BBLdengan penyakit jantung sianotik tidak segera tampak sianotik? Mengapa bising jantung pada bayi baru labir dengan penyakit jantung bawaan tercentu tak terdengar pada hari-hari pertama pasca lahir? Pertanyaan pertanyaan tersebut hanya dapat dijawab dengan memahami fisiologi sirkulasi janin dan BBL. Serta jawabannya dapat juga dipakai sebagai dasar tatalaksana BBL dengan kelainan jantung bawaan. Pengetahuan ini juga diperlukan untuk pemeriksaan ekokardiografi janin. 36 Buku Ajar Neonatologi Selama kehidupan intrauterin, darah dari plasenta mengalit menuju vena umbilikalis dengan PO2 40 mmHg (PO? arteri umbilikalis 38 mmhg). Dari vena umbilikalis sebagian (50-60%) darah langsung menuju vena cava inferior (VCI) melintasi hepar melalui ductus venosus. Sisanya mengalir kedalam sirkulasi portal via vena porta masuk ke hati mengalami perfusi didalam hati kemudian menuju VCI. Sebagian besar darah dati VCI mengatir kedalam arrium kiri via foramen ovale, selanjutnya ke ventrikel kiri, aorta asendence dan sirkulasi korones. Dengan demikian sirkulasi orak dan koroner mendaparkan darah dengan tekanan oksigen yang cukup. Sebagian kecil darah dari VCI memasuki venrrikel kanan melalui katup rrikuspidal. Darah yang kembali dari leher dan kepala janin (PO2 10 mmbg) memasuki atrium kanan melalui VCS (Vena Cava Superior) dan bergabung dengan dafah dari sinus Coronarius menuju venctikel kanan, yang selanjutnya ke arteri pulmonalis. Pada masa fetal hanya ada 12-15% darah dari ventrikel kanan yang memasuki paru, selebihnya melewati dukeus arteriosus menuju aorta desenden, bercampur dengan darah dari aorta asenden. Darah dengan kandungan ©2 yang rendah cersebut akan mengalit ke organ-organ tubuh sesuai dengan tahanan vaskular masing-masing, dan juga ke plasenta melalui arteria umbilikalis yang keluar dari arceria iliaca interna. Pada janin normal, ventsikel kanan memompakan 60 % selutuh curah sebagai berikur (cabel 3.1). Tabel 3-1 Presencose sirkulasi terhadap curah jantung kanan dan kiti Plasenta dan tubuh bagian bawab, 20% Tubuh bagian aras 20% Paru 8% Yang melalui Foramen Ovale 46% Yang Melalui Arreri Coronaria 4% Curah Sekuncup Ventrikel Kanan 60% Curah Sekuncup Ventrikel Kici 40% ‘Sumber : Daftar Pustaka “| ‘Dati 40% darah yang menuju aorta asenden, 4% ke sirkulasi koroner, 20% ke atteria leher dan kepala, hanya 16% tersisa yang melewati ismus menuju aorta descendens. 60% dipompakan ke arteri pulmonalis, cetapi hanya 8% menuju paru dan 52% melewati ductus arteriosus menuju aorca desenden. Jadi aorta desenden menerima 52% + 16% = 68% curah jantung, jauh lebih banyak datipada ismus yang hanya menerima 16% saja. Dimensi pembuluh darah tergantung pada besamya aliran darah, oleh karena itu ismus aorta yang sempit pada janin merupakan keadaan yang normal, Jika duktus menutup pada saat kelahiran, ismus akan meleba. Harus dibedakan antara ismus yang sempit dan koarktasio aorta pada periode ini. Diameter ductus arteriosus pada janin samadengan diamecer aorta, dan rekanan arteri pulmonalis juga sama dengan tekanan aorta. Tahanan vaskular paru masih tinggi akibar dari kontraksi otot arteri pulmonalis. Dimensi aorta dan arteri pulmoralis dipengacuhi oleh aliran darah ke kedua pembuluh tersebut. Pada kelainan dengan hambaran aliran ke arteri Kelainan Kardiovaskular 37 pulmonalis, seturuh curah jantung menuju ke aorta ascendens, sampai penyempitan ismus tidak terjadi. Sebaliknya bila aliran ke aorta ascendens terhambat, misalnya pada stenosis aorta maka arteri pulmonalis berdilatasi dan terjadi hipoplasia aorca serta ismus.!7 Persentasi sirkulasi terhadap curah jantung kedua vencrikel dapat terlihat pada cabel 3.1. Nila -nilai tersebut mungkin berbeda diantara beberapa peneliti !? b, Sirkulasi BBL ‘Agar dapat mengetahui dan memahami proses adapcasi sistem kardiovaskular dan sirkulasi festal/janin ke sirkulasi BBL (pasca lair) terdapat perbedaan yang sangat mendasar sesuai dengan fungsinya. Perbedaan tersebut adalah sebagai berikut : '® 1. Pada janin ada pirau intrakardiak (foramen ovale) dan picau ekstra kardiak (ducrus arteriosus botali, ductus venosus araniii). Arah pirau ialals dari kanan ke kiri yaitu dari atrium kanan ke kiri via foramen ovale. Serta dari arteri pulmonalis menuju ke aorta via ductus arteriosus. Serelah lahir dengan berhasilnya adaptasi sistem pernafasan segera diikuti adaptasi sistem kardiovaskular dengan tidak adanya pirau tersebut diatas baik intra maupun ekstra kardiak. 2. Pada sirkulasi fetal, venerike! kanan dan kiri bekerja serencak, setelah lahir vencrikel kiti berkontraksi sedikic lebih awal dari ventrikel kanan. 3. Selama sirkulasi fetal, ventrikel kanan inemompa darah ke cempat tahanan yang lebih tinggi yaicu cahanan sistemik tetapi ventrikel kiri melawan tahanan yang rendah yakni plasenta, Setelah lakir ventrikel kanan akan melawan cahanan patu yang lebih rendah daripada tahanan sistemik yang dilawan vencrikel kiri. 4. Pada sitkulasi janin, darah yang dipompa oleh ventrikel kanan sebagian besar menuju ke aorta via ductus artriosus, hanya sebagian kecil yang menuju ke paru-paru cetapi setelah lahir darah dari ventrikel kanan selurubnya ke parw-paru. 5, Pada kehidupan janin, paru mendaparkan 2 dari darah yang diambilnya dari plasenta. Sebaliknya post natal paru memberikan O2 kepada darah. 6. Selama kehidupan intra ucerin, plasenta merupakan tempat yang utama untuk percukaran gas, makanan dan eskresi. Post natal, organ-organ lain mengambil alih pelbagai fungsi tersebut. 7. Selama masa fetal, plasenta menjamin berlangsungnya tahanan sirkuit yang rendah, tetapi pada post nacal hal tersebut tidak ada. Perubahan yang sangat penting dari sirkulasi fetal ke sirkulasi BBL sebagai akibat arau dampak dari keberhasilan’adaptasi sistem pernapasan adalah 1. Tabanan vaskuler pulmonal menurun dan aliran darah pulmonal meningkat. 2, Tabanan vaskuler sistemik meningkat. 3. Foramen ovale menutup. 4. Dukeus arteriosus menutup 5. Duktus venosus menutup. 38 Buku Ajar Neonatologi Saatlahir, adanya rangsangan kimia {hipoksemia, hiperkapnea, asidemia), rangsangan fisik melalui jalan lahir dan sangsangan termis (perubahan suhu dari rahim ibu ke dunia luar (ekstra utetin) menyebsbkan terjadinya proses tarikan napas pertama dan tangisan pertama. Selanjutnya timbul pernapasan spontan dan teratur yang ditandai dengan tangisan kuat dan reguler, Hal ini menandakan mulai berfungsinya paru BBL dan berhentinya fungsi plasenta. Arteri pulmonalis akan mendapatkan darah dari ventrikel kanan dan selanjutnya pembuluh darah alveoli paru mengalami dilatasi. Adanya dekompresi pembuluh kapiler paru, akan berlanjuc dengan menurunnya cahanan vaskular pulmonal. '“° Keadaan ini juga sebagai akibat menurunnya tahanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis, Penurunan tahanan vaskular pulmonal akan meningkatkan aliran darah ke paru dan meningkatkan kembalinya darah melalui vend pulmonalis. Penjepitan dan pengikatan cali pusac akan menurunkan tahanan sirkuit vaskular plasenra dan menyebabkan peningkatan total tahanan vaskular sistemik yang akan meningkatkan tekanan ventrikel kiri dan aorta. Tahanan vaskular sistemik yang meningkat disercai dengan menurunnya rahanan vaskular pulmonal akan menyebabkan pirau melalui duktus arteriosus yang belum merucup komplit. Semua proses kejadian persalinan dan kelahiran BBL akan berdampak terhadap penutupan pirau sirkulasi janin. Dengan menurunnya tekanan di atrium kanan dan meningkatnya rekanan di atrium kiri, katup (flap/valve) foramen ovale didorong inenutup ke arah/posisi septum atriotum. Penutupan fungsional saat lahir akan‘berlanjut dengan penucupan secara anatomis yang biasanya akan rerjadi pada usia beberapa bulan setelah lahir. ¢. Penutupan duktus arteriosus Penjepiran tali pusat akan mengakhiri fungsi vena umbilikalis dan peran plasenta, sehingga sirkulasi prostaglandin E2 (PGE2) menutun akibat produksi PGE2 dari plasenta berhenti, akan menyebabkan penutupan duktus arteriosus. Penutupan mekanis secara fungsional dari dukeus arteriosus terjadi 10-15 jam sevelah labir. Penutupan secara anatomis terjadi pada usia 1-2 minggu/2-3 minggu post natal. Beberapa faktor lain yang berperan dalam penutupan duktus arteriosus adalah: * a. Peningkatan cekanan ©2 arterial (PaQ2 > 55 Torr, intra ucerine PaO2 hanya 38 Torr mmHg), menyebabkan kontriksi duktus arterisous, b. Peningkatan kadarkatekcolamin (natepinefrin, epinefrin) menyebabkan kontriksiduktus. Keadaan asfiksia atau penyakit membran hialin akibat prematuritas akan menghalangi penutupan duktus arteriosus. gkasan Pengetahuan tentang embriogenesis sistem kardiovaskular merupakan pengetahuan dasar anatomis dan fungsional dari sistem kardiovaskular. Sistem sirkulasi fetal/janin berbeda dengan sistem sitkulasi neonatus/dewasa mengenai : sumber oksigen (plasenta vs udara atmosfer), pengangkut 2 (HbF vs HbA) , PaO2 (38 Torr vs >55 Torr), anatomis (foramen ovale dan dukcus arteriosus Botalli menutup baik fungsional maupun anacomis). Perubahan dari sirkulast janin ke sirkulasi cransisi terjadi dalam jam-jam percama setelah lahir dan kemudian menjadi sirkulasi dewasa setelah minggu-bulan pestama kehidupan/ kelahiran. Kelainan Kardiovaskular 39 Daftar pustaka 1 2 40 Adams FH. Fetal and neonatal circulation. Dalam: Adams FH, Emmanovilides, Penyunting. Mass hearc disease in infant, children, and adolescenc. Edisi ke 3. Baltimore:2001. Cassin $.Physiological changes in the circulation after birch. Dalam: Moller JH, Neal WA, Penyunting. Fetal, neonatal, and infane cardiac disease. Norwalk: Appleton & Lange, 1990. h,73-89. Wenink ACG. Fetal circulation and circulatory changes at birth. Dalam: Anderson RH, Shinebourne EA, Macartney FJ, Tynan M, Penyunting. Paediatric cardiology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1987.h.109-21. Friedman AH, Fahey JT. The transition from fetal to neonatal ciculation: normal responses and implications for infant with heart disease. Semin Ferinacol 1993;17:506-21. ‘American Academy of Pediatrics-American Heart Association. Overview and principles of Resuscitation. Dalam: Kattwinkel J, Short J, Boyle D, et al,penyuncing. Neonatal resuscitation textbook. Edisi ke 5. USA:AAR 2006. bab 1:1-28. Shinebourne EA, Anderson RH. Currenc pediatric cardiology. London: Oxford Universicy Press, 1980. Scoot O, jordan SC. Heart disease in pediatric, Edisi ke-3. London: Butterworths, 1989-h.148-65, Einzig S$, Shu-Lun Z. Neonatal systemic vasculature. Dalam: Molier JH, Neal WA, Penyunting. Feral, neonatal, and infant cardiac disease. Norwalk: Appleton & Lange, 990.h.133-57, Kulik T], Reid LM. Neonatal pulmonary vasculature. Dalam: Moller JH, Neal WA, Penyunting. Fetal, neonacal, and infant cardiac disease. Norwalk: Appleton & Lange, 1990. 1 ). Susan N, John F Patrick VR, Vmay N, Barbara RH, et al. International guidelines for neonatal resuscitation: An expert from che guidelines 2000 for cardio pulmonary resuscitation and emergency cardio vasculature. Incernational Consensus on Sains: Ped, 2000; 10(3):29. Buku Ajar Neonatologi BAB IV KELAINAN KONGENITAL (CACAT BAWAAN) Sjarif Hidajat Effendi dan Eriyati Indrasanto Pendahuluan Tidak semua gersalinan membuahkan hasil sesuai dengan yang diinginkan, adakalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan, yaitu kelainan yang diperoleh sejak hayi di dalam kandungan.! Sekitar 3% bayi baru lahie mempunyai kelaman bawaan {kongenital), Meskipun angka ini termasuk rendah, akan cetapi kelainan ini dapat mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Di negara maju, 30% dari seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dari penderita kelainan kongenital dan akibat yang ditimbutkannya- Sepuluh persen kematian periode perinatal dan 40% kematian periode satu tahun pertama disebabkan oleh kelainan bawaan.’# , Di Ruang Perinatologi RSAB "Harapan Kita” Jakarta dari tahun 1994 — 2005 kelainan bawaan terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir? Dengan keberhasilan penanggulangan penyakie akibat infeksi dan gangguan gizi, masalah yang akan muncul ke permukaan adalah masalah genetik (termasuk didalamnya kelainan bawaan). Di Inggris pada cahun 1900 angka kematian bayi adalah 154 per 1000 kelahiran hidup dan 3,5 diantaranya disebabkan karena kelainan genetik. Pada tahun 1986 angka kematian bayi tucun menjadi 9,6 per 1000 kelahiran hidup, tahun 1991 7,4 per 1000 kelahiran hidup, akan cecapi angka kemacian karena kelainan genevik tidak berubah yaitu 3,5 per L000 kelahiran hidup. Dari angka cersebuc dapat dilihat bahwa koncribusi kelainan genetik techadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 50%2 Pengertian Perlu dibedakan antara istilah "kongenital” dan "genetik”. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahiryang dapat disebabkanaleh faktor genetik maupun non genecik. Inu yang mempelajari kelainan bawaan disebuc dismorfologi. Dismorfologi merupakan kombinasi dari bidang embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak. Distribusi kelainan kongenital dapat dilihat pada gambar 4.1 berikut ini. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 41 Carat Bawaan Tidak Cacat Kompleks Assoslast Sekuensial Satu sistem Sinérom organ Wendelian Penyebab Ugak dlketahul Kromesom Toratogenik Gambar 4.1 Distribusi kelainan kongenital Sumber : Aase JME Masalah Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam. keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan pembiayaan yang lebih besar daripada anak yang lahir normal. Sebagian besar orangtua yang mempunyai anak dengan kelainan bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana kelanjutan hidup anak cersebut. Di bangsal perinatologi kelahiran bayi yang mengalami cacat bawaan, terucama yang berat, sering memerlukan suatu konseling genetik praktis yang bersifac segera, salah satunya adalah pemberian informasi mengenai masa depan bayi tersebut (prognosis). Embriogenesis Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan pranatal cerdiri dari tiga tahap yaitu:?* 1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/ pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan. 2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh kehamitan: 42 Buku Ajar Neonatologi i © Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif. © Jazingan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf (neural tube) dan fleksi dati segmen anterior membentuk bagian — bagian otak. * Jantung mulai berdenyur, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui sistim vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk sempuma, + Terlihat primordial dari steukcur wajah, ekstremitas dan organ dalam. 3, Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran; pertumbuhan progresif strukcur skeletal, muskulus dan terutama otak. Perkembangan enibrio awal meliputi beberapa fenomena yang berbeda: * Sel-sel membentuk berbagai jaringan, organ dan struktur tubuh. + Proliferasi sel sederhana terjadi dengan kecepatan yang berbeda pada berbagai bagian tubuh, baik sebelum maupun sesudah diferensiasi menjadi jaringan spesifik. * Beberapa tipe sel seperti melanosit mengalami migrasi ke sekitarnya sampai akhirnya sampai ke lokasi yang jauh dari tempatnya semula.? + Kematian sel yang terprogram, merupakan faktor penting dalam pembentukan beberapa struktur, seperti pada pemisahan jari tangan."4 © Penyacuan (fusi) antara jaringan yang berdekatan juga merupakan mekanisme penting dalam pembencukan beberapa struktur seperti bibir atas dan jantung.”* Seluruh proses gerkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas uncuk setiap jaringan atau strukvwt dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab itu meskipun cerjadinya perlambatan proses difecensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tereencu, Cetapi juga pada berbagai jaringan clisekitarnya.?? Sckalisebuah scrukeursudah selesai cerbentuk pada titik tertentu, maka prosesitutidak dapat mundur kembali meskipun strukcur versebut dapat saja mengalami penyimpangan, dicusak atau dihancurkan oleh tekaran mekanik atau infeksi.”* Embriogenesis Abnormal Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat_menyebabkan cerjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifac dari kelainan yang timbul cergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisne perkembangan dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir di periode ini.”# Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadiaya defisiensi scruktur, dapat berkisar dari tidak terdapacaya ekstremitas sampai ukuran daun telinga yang kecil Abnomal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jatingan yang macang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kegagalan indukst sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.”# Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 43 Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain sindakeili, atresia ani. Fusijaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan celah bibir/dan langit-langic. Beberapa zat teratogen dapat menganggu pérkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi olch waktu pada saat aktivitas terarogen berlangsung selama tahap embrio.”# Kromosom manusia yang normal berjumlah 46 buah terdiri atas 22 pasangan ocosom. ditambah dengan pasangan kromosom XX sebagai kromosom wanita atau XY pada laki-laki (Gambar 4.2). he ay = x [wa = = ome 4 > ot Row wy eM aN Geuear et tu 4 woe eay a, oo» a bow hon oY Gambar 4.2 Kromosom manusia yang normal, a) kromosom wanita; b) kromosom pria? Percumbuhan normal tidak hanya tergantung pada macam gen yang terdapar dalam kromosom ini tetapi juga pada keseimbangan gen-gen tersebut.’ (Gambar 4.3) Perubahan jumlah kromosom sering terjadi akibat kegagalan pendisrribusian kromosom pada saat pembelahan sel. Pada saat pembagian reduksi (miosis gamec), salah satu dari tiap pasang otosom dan salah satu dari kromosom kelamin terbagi secara random kepada sel anaknya (Gambar 4,4). Sedangkan selama mitosis tiap kromosom yang terbagi memisah secara longitudinal pada sentromernya sebingga tiap sel anak menerima komplemen materi genetik yang idencik (Gambar 4.5)? 44 Buku Ajar Neonatologi ‘Aneuplodi Maldisttibusi Kromosom *. |, Trisomi 21, 18, 13, X,Y XXX, Mutasi Gen Jumlak Banyale Penyusunan kembali Translokasi, fragilitas, duplikasi, detest, delesi sub mikroskopis Sekitat 6.000 lebih. ‘kelainan Gambar 4.3 Gambaran frekuensi mekanisme,terjadinya kelainan bawaan. Sumber : Jones KL® Sel gonad dart _Senerom Bagian kromosom ovasium atau testis bertukar (46 kromosom) Depangin (crossing over) Pasangan kcornosom cersusun, dalam serabut Gamet mempunyai e _—~ + ‘Satu kromosom: satu kromosom dari terpojok pada ujung tap pasang 4 (23kromosom) @ — atiee ik Gambar 4.4 Pembelahan reduksi meiotik pada perkembangan gamet (sel kelamin} sepasang kromosom diikuti dalam siklus. ‘Sumber : Jones KL’ Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 45 Bagion dari Gametogonium Sepasong ramesor, dai var ms saling bortukar atau test angen (Pina sian (46 bremosom) Keomesom ® sangan Eromosom renetnpe pada benang-benang, MaTosis fiber e@ _—~ a Satu kromosom dari dan nusingmenne ASSETS mann — atah yang berinvanan (23 kremosom) Gambar 4.5 Pembelahan mitosis sel normal Pada gambar 4.6 berikut ini terlihac mekanisme penyebab ketidak seimbangan genetik (kelebihan atau kekurangan pencecakan gen normal) sebagai akibat penyusunan dan maldistribusi kromosom. Matdlstribust Kromosom Qn Kerusakan Kromosom ‘Tikomt San satgen yang patambah ‘Solah Pemisahan pada Senttomer peorpenisnan Ieotomonens ei nan tengo oe" Duptas = Barling. taangen Lapanatn Meum edt pemieshan Beatomer sat soa Gambar 4.6 Maldistribusi kromosomal. ‘Sumber : Jones KL? 46 Buku Ajar Neonatologi Mosaik Mosaik adalah keadaan yang menggambarkan suatu individu atau jaringan yang mempunyai lebih dari satu garis sel yang berbeda secara genetik tapi berasal dari satu zigot yang tunggal. Walaupun selama ini telah cerbiasa dengan pola pikir bahwa suatu individu cersusun dati sel yang seluruhnya membawa komplemen gen dan kromosom yang setupa, namun hal ini merupakan suatu konsep terlalu sederhana. ‘Secara konsep mosaik cerjadiakibatinaktivasi X yang menurunkan dua populasiberbeda pada sel somaris wanita, yang temyata X paternal merupakan kromosom akrifdan X maternal juga merupakan kromosom aktif. Secara lebih menyeluruh, adanya mutasi yang timbul dalam sel-se] tunggal baik pada kehidupan prenatal maupun post-natal akan menimbulkan penggandaan sel yang secara genetik berlainan dengan zigot asli (Gambat 4.7) 20 ONE Gambar 4.7 Skema a tera jadinya Bembelahan sel mitosis. er: Jones Kt Mutasi Mutasiyang terjadiselama proliferasisel, baik pada sel somatik maupun selamagametogenesis, menyebabkan adanya proporsi sel-sel yang mengandung inutasi, yang merupakan mosaik baik somatik maupun gecininal. Patofisiologi Berdasarkan parogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:+?4™3 1. Malformasi Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan arat: keridaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Petkembangan awal dari suatu jaringan atav organ rersebut bethenti, melambat acau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suacu kelainan struktur yang menevap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai betbagai sistim cubuh yang berbeda, Iscilah inalformasi tidak secara langsung menggambarkan eticloginya, tetapi meng- gambarkan bahwa penyimpangan dalam perkembangan ini tetjadi pada kehamilan muda, pada saat terjadi diferensiasi jarmgan arau selama periode pembentukan organ. Sebagai conroh penyimpangan pada arkus brakhialis pertama dan kedua akan menyebabkan terjadinya mikroria {telinga kecil). (Gambar 4.8) Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 47 Gambar 4.8 Mikrotia (malformas|) Sumber : Eriyati Indrisanto ? Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik, Malformasi pada otak, jancung, ginjal, ekstremitas, saluran cerna rermasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra puting susu adalah conroh dari malformasi minor. Malformasiakibatinfeksi rubela, cytomegalovrrus atau toksoplasmosis biasanyadisertai ikterus, purpura dan hepatosplenomegali. Diagnosis ditegakkan dengan ditemukannya kenaikan kadar antibodi spesifik, terutama IgM. Pada infeksi rubela dan toxoplasma , infeksi dapat berulang terjadi pada fetus, imunitas ibu dapat mencegah mencegah kejadian serupa pada kehamilan berikutnya. Berbagai penyakit ibu dapat meningkatkan risiko cerjadinya malformasi, diantaranya insulin-dependent diabetes mellitus, epilepsi, pengkonsumsi alkohol dan phenylketonuria (PKU). Keturunan dari ibu dengan insulin-dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5 — 15% untuk menderita kelainan kongenical cerurama penyakit jantung bawaan, defek tabung saraf (neural tube defect) dan agenesis sakral. Risiko juga meningkat sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan penyakit jancung bawaan pada keturunan dari ibu penderita epilepsi, meskipun disini sulit dibedakan apakah kelainan kongenital ini meningkar disebabkan oleh epilepsi itu sendiri atau akibat obat-obat epilepsi. Ibu dengan PKU yang tidak diobati akan menyebabkan janin yang dikandungnya mempunyai risiko tinggi (25%) untuk menderita retardasi mental, mikrosefali dan penyakit jancung bawaan. 48 Buku Ajar Neonatologi 2. Deformasi Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sebingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabken oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas ucerus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. Deformasi juga dapac timbul akibat faktor janin seperti presencasi abnormal acau oligohidramnnion. Sebagian besar deformasi mengenai sistim tulang rawan, tulang dan sendi. Mungkin karena jaringan yang lebih lunak bila terkena tekanan akan kembali ke bencuk semula. Bila tekanan mekanik yang abnormal itu dihilangkan, sebagian besar deformasi akan membaik secara spontan. Pertumbuhan abnormal sering terjadi pada bagian yang terkena dan secara bertahap akan menghilang setelah beberapa bulan sampai beberapa tahun. Kadang diperlukan pengobatan untuk mengembalikan ke konfigurasi normal tulang dan sendi. Gambar 4.9 menunjukkan contoh deformasi, yaitu tungkai yang bengkok akibat tekanan mekanik, Gambar 4.9 Tungk. bengkok (deformasi) ‘Sumber : Eriyati Indrisanto ? Deformasi yang disebabkan oleh setiap faktor yang membatasi gerakan janin akan menyebabkan kompresi dalam jangka panjang dan mengakibatkan postur yang tidak normal. Penyebabnya bisa intrinsik (penyakit neuromuskular, kelainan jeringan penunjang, kelainan susunan saraf pusat) atau ekstrinsik (primigravida, ibu bertubuh kecil, kehamilan kembar). Deformasi yang sering terdapat pada bayi baru lahir dapat dilihat pada tabel 4.1. Tabel 4.1 Contoh deformasi kongenital Talipes Dislokasi sendi panggul kongenital Skoliosis kongenical Plagiosefali Tortikotis Mai Sumber = Connor M & Smith MF? a tidak sime Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 49 3. Diseupsi Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal, Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, pada disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan arau perlekatan, Kelainan akibar disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang rerkena. Angka kejadian ulang jarang, kecuali bila terdapat malformasi pada uterus. Penyebab rerscring adalah robeknya selaput amnion pada kehamilan muda sebingga cali amnion dapat mengikat erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit, muskulus, tulang dan jaringan lunak. (Gambar 4.10) Gambar 4.10 Amniotic band (disrupsi) Sumber : Eriyati Indrisanto ” 4. Displasia Patogenesis lain yang pencing dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan strukcur) akibat fongsi acau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh tubuh. Pada sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sineesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya akan menetap atau semakin memburuk. Ini berbeda dengan ketiga mekanisme patogenesis yang terdahulu. Malformasi, deformasi dan disrupsi menyebabken efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relacif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup. Gambar 4.11 menunjukkan contoh displasia yaitu thanatophoric dysplasia. 50 Buku Ajar Neonatologi Gambar 4.11 Thanatophoric dysplasia Sumber : Eriyati Indrisanto ” Kelainan kongenical dapat disebabkan oleh faktor genetik, faktor lingkungan dan inceraksi keduanya. Secara terinci penyebab kelainan bawaan dapat dilihat pada Tabel 4.2. Devi tabe! tersebut dapac dilihac bahwa dari penyebab yang tidak idiopatik, faktor multifakeorial merupakan penyebab cerbanyak, diikuti oleh kelainan gen tunggal dan kelainan kromosom, sehingga faktor genetik mencakup sekitar sepertiga dari semua kelainan kongenital yang dikerahui penyebabnya. Duplikesi yang dapat terlihat atau kekurangan dari setiap otesom hampir selalu berhubungan dengan gangguan mental, pertumbuhan dan dismorfik. Kelainan multipel dan percumbuhan janin terhambat juga sering timbul dan derajat beratnya berhubungan dengan luasnya ketidak seimbangan kromosom. Pengenalan terhadap kelainan gen tunggst dan pola penurunan kelainan kromosom diperlukan dalam bidang klinik untuk mengecahui angka kejadian ulang? ‘Tabel 4.2 Eriologi malformasi kongenital Idiopatik 60% Muhifaksorial 10% Kelainan gen tunggal 75% Kelainan kromosom 6% Penyakic ibu 3% Infeksi kongenial 1% bat, sinat x alkohol 1.5% ‘Sumber : Connor M & Smith MF’ Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) SL Beberapa macam pengelompokkan kelainan bawaan : Ll 52 Menurut gejala Klinis Kelainan bawaan dikelompokan berdasarkan hal-hal sebagai berikut:** a, Kelainan tunggal (single-system defects) Porsi terbesar dari kelainan kongeniral terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari sacu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifakeorial, menggambarkan efek kumulatif dari berbagai efek yang ringan dari berbagai gen, dan kemungkinan faktor lingkungan sebagai pencetusnya. Kelainan ini meningkat angka kejadiannya pada beberapa keluarga dan suku, tetapi tidak mengikuti pola hukum Mendel seperti pada kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen mayor. Secara klinik (mungkin juga secara patogenesis) kelainan yang berdiri sendiri (isolated) ini identik dengan kelainan serupa yang merupakan bagian dari suatu sindrom. b. Asosiasi (Association) Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering cerjadi bersama-sama, Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai concoh "Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageat fistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini, tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan diatas. Nilai utama dari asosiasi adalah untuk memikirkan akan adanya berbagai kelainan tersembunyi yang hatus dicarl. Angka kejadian ulang kondisi ini sangat kecil dan prognosisnya tergantung pada derajat beratnya kelainan dan juga pada kemungkinan apakah kelainan tersebut dapat dikoreksi atau tidak. Perkembangan mental biasanya tidak cerganggu, retapi pertumbuhan mungkin agak terlambat. c. Sekuensial (Sequences) Adalah suatu pola dari kelainan kongenital multipel dimana kelainan uramanya diketahui, Sebagai contoh, pada "Porter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion secelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterin dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies), Oligohidramnion juga berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat, Oleh sebab itu bayi baa Tahir dengan "Power Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena discres respirasi dibandingkan karena gagal ginjal. Sebagian besar penyebab dari sekuensial tidak diketahui, kemungkinan disebabkan oleh multifaktorial. Buku Ajar Neonatologi d. Kompleks (Complexes) Istilah ini dipopulerkan oleh Opitz, yang menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda sal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik certentu saat perkembangan embrio. Beberapa komnpleks disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut, Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total, dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sactal agenesis, sirenomelia (Gambar 12), Poland Anomaly, Moebius Syndrome. Gambar 4.12 Sirenomelia Sumber : Eriyati Indrisanto ? e. Sindrom: Kelainan kongenital dapat timbul secata tunggal (single), atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang. dalam pola yang tetap, pola ini disebur suatu sindrom. Istilah "syndrome” berasal dari bahasa Yunani yang berarti "berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang cepat. Apabila penyebabdati suacu sindrom dikecahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti "Hurler syndrome” menjadi "Mucopolysaccharidosis type I”. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.* Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 53 2 Menurut berat ringannya. Kelainan bawaan dibedakan menjadi: a. Kelainan mayor Kefainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera deri mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya b Kelainan minor Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan cindakan medis 3. Menurut etiologi 54 Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi: a. Kelainan yang disebabkan oleh faktor genecik Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan. pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifakrorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan). Kelainan bawaan yang discbabkan olch mutasi gen cunggal dapat menunjukkan sifat otosomal dominan, otosomal resesif, dan x-linked. b. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen murant) Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel (Mendelian) terbagi dalam 4 macam, antara lain: otosomal resesif, otosomal dominan, x-linked recessive dan x-linked dominant. Kelainan bawaan dari otosomal resesif anrara lain: albino, defisiensi alfa-1-antitripsin talasemia, fenilketonuria serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari otosomal dominan antara lain: aniridia, sindrom Marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea Hutington, hiperlipoproteinemia dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetus insipidus, bura warna, distrofi muskularis Duchene, hemofilia, iktiosis, serta retiniris pigmentosa. Sedangkan kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobacan vitamin D. cc. Gangguan keseimbangan akibac kelainan aberasi kromosom Kelainan pada kromosom dibagi atasaberasi numerik dan aberasistruktural, Kelainan, pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya {aberasi kromosom numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, retrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan. bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel) seringkali disebabkan aberasi kromosom. ‘Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses teplikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non-disjunction. Sedangkan aberasi seruktural terjadi apabila ktomosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang. Sebagai contoh dari aberasi kromosom antara lain: sindrom etisomi 21, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 13, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Sejumlah. gambaran yang lazim dicemukan pada anak dengan kelainan kromosom ancara lain bentuk muka yang aneh, telinga tidak notmal, kelainan jantung dan ginjal, kaki dan cangan tidak normal, guratan-guracan simian, guratan tunggal pada jari kelima, serta lahir dengan berat badan rendah. Buku Ajar Neonatoiogi Pada Tabel 4.3 di bawah ini ditunjukkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, cetapi secara umum kelainan otosom menunjukkan gejala yang/ebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat dari pada duplikasi. Pada kelsinan otosom biesanya terdapat recardasi mental, malformasi kongenital multipel, dismorfik, gagal tumbuh (pre atau pasca natal). Tabel 4.3 Kelainan kromosom yang paling sering diternuka® KELALNAN, ANGKA KEJADIAN SAAT LAHIR Tokasi balans {dari 500, . Translokasi non balans I dari 2000 lnversi pericentcik 1 dari 100 Trisomi 21 J dari 700 Trisomi 18 J dari 3000 Teisomi 13 | dar 5000 Hixxy 1 dari 1000 Takitaki aay 1 lari 1000 lakick ava 1 dari 1000 pereimpuan 45x 1 dari 5000 perempuan ‘Sumber : Connor M & Smith MF? d. Kelainan multifakeorial Kelainan multifakcorial adalah faktor lingkungan (non-genetik) yang dapat menyebabkan terjadinya kelainan kongenital. Fakror lingkungan ini vermasuk faktor sosial, ekonomi, umur ibu saat ham, reratogen dan sebagainya.!* Kelainan yang disebabkan oleh faktor non-genetik Kelainan oleh faktor non genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan vadiasi. Terarogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengatuh pada janin sehingga menyebabkan kelainan hentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan. Beberapa teratogen yang diketahui dapat menyebabkan kelainan kongenital dapat dilihat pada tabel 4.4 Meskipun berbagai obat-obatan seperti aspirin, parasetamol, sefalosporin dan aminoglikosida dinyarakan tidak teratogen, keamanannya pada kehamilan belum dikerabui, dan bila mungkin sebaiknya dibindari Alkchol yang dikonsumsi ibu lebih dari 150 gram per hari, merupakan risiko penting bagi janinnya, cetapi kadar lebih rendahpun masih dapat membahayakan. Bayi yang lahir dari ibu pengkonsumsi alkohol, mempunyai bentuk muka khas dengan fisura palpebra yang pendek dan filtrum rata (tanpa lekukan). Keiainan Kongenital (Cacat Bawaan) 55 Tabel 4.4 Teratogen pada manusia TERATOGEN _PERIODE KRITIS MALFORMASI Rubela Risiko tinggi 6 ring Penyakit jantung bawaan (PDA), katara Risiko rendah >16 minggu mikrosefali, retardasi_mencal, ketulian sens neural, retinopati, insulin dependent diabstes mellcus (20%) Cyvomegclovines Bulan ketiga atau keempat _Retardasi mental, mikrosefali pada 5-10% “Toxoplasmosis Risiko 12% 6-17 minggu __Revardasi mental, mikroselali, korioreuinits. Risiko 60%: 17-18 minggo Alkohol “Trimester pertaina ? Retardasi mental, mikrosefali, penyakit jantung bawaan, kelainan ginjl, gagal wambuh, celah langi- fangte, muka khas Fenicoin Trimester 1, sekitar 10% Hipoplasia falang discal, hidung pesek, pangkal (bidantoin) tetkena hidung datar dan lebar, ptosis, celah bibir dan langitlangie, rexardasi- mental, kemudian akan mempunyairisiko cinggi terhadap keganasan, terutama neuroblastoma. Talidomid 34—50 hari HPT Fokomelia, penyakit jancung bawaan, stenosis ani atresia meatus auditorius eksterna, Warfarin TTempapar pada 65 minggu, Alipoplasia hidung, gangguan saluran napas aras, ‘mengakibackan —anomali_acrofi saraf oprikus, falang distal pendek, retardasi struktur pada 30%, setelah mental 16 minggu mungkin hanya mengakibarkan —recardasi mental Klorokuin Ketulian, keketuhan korea, koriorecinitis Litium Penyakit jantung bawaan Natrium Defek tabung saraf (1 - 2 %j, hipospadia, valproat inikrostomia, hidung keel, ani tangan panjang dan kurus, keterlambatan perekembangan ‘Sumber : Connor M & Smith MF? Diagnosis I. Pendekatan dismorfologi pada anak dengan kelainan bawaan_ Komponen pada evaluasi dismorfolo, a. Kecurigaan Biasanya orang tua atau perawat perinecologi akan membawa bayinya ke klinik dismorfologi bila ada kecurigaan akan adanya suatu kelainan. Kecurigaan biasanya timbul bila terdapat kelainan kongenital, problem perturbuhan dan retardasi mental. b. Analisis Riwayat penyakic harus dicatat secara teliti dan lengkap, termasuke riwayat keturunan (pedigree), kelmilan, persalinan dan tumbuh kembang. Inci dari evaluasi dismorfologi adalah ditemukannya anomali mayor atau minor, oleh sebab itu, pemeriksaan fisis menjadi sangat penting. Pendekacan yang 56 Buku Ajar Neonatologi mungkin sangat berguna adalah pemeriksaan menuruc daerah anatomi, kemudian pemeriksaan sistim organ, sebagai contoh bila didapatkan suatu kelainan pada kuku, maka harus diperhatikan secava khusus sistim ektodermal yang lain seperti rambuc dan gigi. Pengukuran khusus gambaran fisik dapat sangat berguna dalam memastikan kesan akan adanya kelainan. Atas iin dari orang tua/wali, dibuat foto dari muka, tangan atau area lain yang menarik. Foto ini berguna untuk dibandingan dengan sindrom yang sudah diketabui diagnosisnya, atau dapat juga untuk memanrau kemajuan penderita. Pada pemeriksaan laboratorium, pertama kali harus dibedakan antara pemeriksaan yang dipeslukan untuk membuat diagnosis acau untuk pengobatan. Sebagai contoh, seorang penderita kelainan bawaan menderita radang tenggorok, maka perlu dilakukan kultur tenggorok untuk petunjuk pengobatan. Sebagian besar anak dengan kelainan bawaan tidak memerlukan pemeriksaaan laboratorium yang spesifik atau pemeriksaan radiologis, tetapi pada beberapa keadaan tertentu diagnosis hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan yang memadai. Analisa kromosombiasanya diperlukan untuk memastikardiagnosis dari kelainan kromosom yang sudah dikenal, atau pada kelainan kongenital multipel yang tidak dikenal. ‘Anomali pada 3 organ yang berbeda yang juga disertai gangguan tumbuh kembang kemungkinan besar disebabkan oleh penyimpangan kromosom. Pemeriksaan ksomosom dengan cara yang lebih canggih mungkin juga diperlukan pada keadaan tertentu. Analisa asam amino, enzim dan pemeriksaan lain untuk mendiagnosis kelainan metabolisme (inborn ervors of metabolism) kadang diperlukan. Pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan khusus yang lain juga pencing. Pemeriksaan radiologis tetutama penting untuk evaluasi anak dengan tubuh pendek atau kelainaa tulang. CT scan digunakan antara lain untuk memeriksa cairan intrakranial dan kalsifikasi, ulcrasonografi untuk mengevaluasi hidrosefalus pada neonatus serra melihat struktur jantung dan ginjal. Magnetic Resonance Imaging (MRI) untuk memeriksa secara tetinci jaringan lunak. Pemeriksaan lain yang mungkin diperlukan antara lain Visual Evoked Response Studies, Brainstem Auditory Evoked Potential dan lain-lain. Untuk menegakkan diagnosis kadang diperlukan usaha lain, yaita memeriksa keluarga dan menunggu sambil mengamati (watchful waiting). Pada saat pengamatan kica menunggu perkembangan berikucnya, sebagai contoh, diagnosis pasti tidak mungkin dicegakkan pada scorang bayi berumur 3 bulan yang menderita hipotonia dan lingkar kepala yang relatif kecil. Kemudian diamati selama beberapa bulan. Bila tonus otot berangsur meningkat menjadi hiperconik dan kemampuan motorik kasar tertinggal dari kemampuan sosial, maka diagnosis yang paling mungkin adalah kerusakan otak pranatal. Apabila hipotonia menetap disertai nafsu makan yang meningkat dan obesitas, menunjukkan indikasi kuat adanya sindrom Prader Willi. Orang tua harus diberi penjelasan tentang penycbab ditundanya penentuan. diagnosis c Konfirmasi idealnya pada tabap ini sudah didapatkan diagnosis akhir, Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan} 57 Intervensi Tajuan akhir dari semua yang dikerjakan adalah menolong penderita dan keluarganya. Sayangnya sebagian besar kelainan kongenital tidak dapat disembuhkan, sebagian karena tidak dapat diobati dan sebagian kecil Iainnya fatal. Meskipun demikian, para abli selalu menyediakan bantuan, apabila bukan merupaken pengobacan, dapat berupa bantuan emosional untuk mengurangi perasaan bersalah atau malu. Pemantauan Penentuan diagnosis yang akurat hanyalah tahap awal dari perawatan anak dengan kelainan koagenital. Para ahli mungkin masih cetap bertemu dengan penderita dan keluarganya. Kadang diagnosis pertama kurang tepat atau harus dicangguhkan dan dievaluasi ulang. Pada waktu lain, dalam pencarian kelainan genetik pada penderita, diharuskan memeriksa anggota keluarga lain yang mungkin juga berisiko. Abli dismorfologi adalah orang yang tepat untuk mengamati akan timbulnya komplikasi dan juga menginformasikan kepada keluarga tentang kemajuan ilmu yang mungkin terdapat dikemudian hari. Pendekatan diagnostik kelainan bawaan saat lahir Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekaran, ancara lain"? a. Penelahan prenatal Riwayat ibu: usia kehamilan; penyakit ibu seperti epilepsi, diabeces melitus, varisela, TORCH, panas badan (hipertermia); kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti epilepsi, kokain, dietilstilbesterol, vitamin A isorretinoin, obat psoriasis etretinat, obat antikoagulan warfarin, serta iradiasi. Penerapan sitogenetik dalam bidang prenatal: walaupun tidak begitu banyak yang diketabui mengenai penyebab kesalahan distribusi kromosom, satu hal yang diketahui adalah faktor usia ibu yang lanjut. Hal ini berlaku terutama pada sindrom trisomi otosom dan beberapa kasus aneuploidi kromosom kelamin. insices Tipe 4 10 ~Taan 235 a E | Prenaual Soa) lnlis S| taborns) id- ‘Wrenn Prenat Nepratis (abemae} ‘Gambar 4.13 Kejadian dan jenis kelainan kromosom ditinjau dari ketidakseimbangan genetik. Sumber : Jones KL? 58 Buku Ajar Neonatologi Pada gambar 4.14 berikut ini terlihat peningkatan progresif frekuensi bayi lahir hidup dengan sindrom Down pada fase lanjut dari usia teproduktif seorang ibu. Frekuensi aneuploidi yang terdeteksi melalui amniosentesis pada wsia kehamilan 14-16 minggu lebih tinggi karena sebagian dari hasil konsepsi aneuploidi ini verdeteksi pada stadium dini kehamilan akan mengalami abortus spontan atau meninggal dalam kandungan pada masa kehamilan lebih lanjut. L 0 | Sindrom Down per 1000 kelahiran 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45+ Usia It Gambar 4.14 Peningkatan kejadian sindrom down selama masa reproduksi lanjut ‘Sumber : Jones Kl? cS Rivayat persalinan: posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status kesehatan neonati. c Riwayat keluarga: adsnya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental. d Pemeriksaan fisis: mulai dari pengukaran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen disertai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen diserrai kelainan mayor. e Femeriksaanpenunjang: sitogenetik (analisis kromosom), analisis DNA, ultrasonografi organ dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. . Pemeriksaan yang, telici terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serca keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotrevan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang taboratorium. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 59 Beberapa kelainan kromosom yang penting ‘Trisomni 21 (Sindrom Down) Angka kejadian crisomi 21 adalah 1 dati 700 kelahiron hidup. Angka kejadian pada saat konsepsi, lebih besar, retapi lebih dari 60% mengalami abortus sponcan dan setidaknya 20% fahir mati. Angka kejadian meningkat dengan meningkatnya usia ibu, sehingga angka kejadian pada usia kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan amniosentesis) I dari 300 pada ibu berusia 35 tahun, meningkat menjadi { dari 22 bila usia ibu 45 cahun. Penampilan klinik biasanya sudah mengarah pada diagnosis. Fisura palbebra miring keatas (upslanting palpebral fissure), hidung pesek, hipotonia, kulit leher longgar, oksipuc datar (brakisefali), garis Simian, kelingking bengkok (klinodaktili) serta jarak yang lebar antara jari kaki ke 1 dan ke 2. Retardasi mental merupakan komplikasi yang serius, IQ biasanya kurang dari 50. Penyakit jantung bawaan terdapat pada 40% penderica. Komplikasi lain termasuk katarak (2%), epilepsi (10%), hipociroid (3%), lekemia akue (196). Sebagian besar kasus (95%) adalah trisomi 21, biasanya timbul akibac non- disjunction. yaitu penyimpangan pada proses meiosis. Kontribusi ibu cerhadap rimbulnya cekstra kromosom adalah 85% dan ayah 15%. Satu persen kasus dengan mosaik dan 4% translokasi, Angka kejadian ulang pada trisomi 21 adalah 1,5% pada amniosentesis dan 19% pada saat lahir, apabila iby masih muda. Bila umur ibu diacas 35 tahun angka kejadian ulang akan meningkat. Angka kejadian ulang pada orang tua dengan translokasi yang balans berkisar antara 1- 100%. Penyandang Sindrom Down jarang yang mempunyai keturunan. Tidak pemnah dilaporkan adanya penyandang Sindrom Down laki-laki yang mempunyaianak, sedangkan penderita perempuan pernah dilaporkan dapat mempunyai anak dengan angka kejadian ulang pada anaknya sekitar 50% Gambar 4.15 Sindrom Dow Gambar 4.16 Klinodaktili Sumber : Eriyati Indrisanto ? ‘Sumber ; Eriyati Indrisanto ’ Buku Ajar Neonatologi « Trisomi 18 (Sindrom Edward) Angka kejadian trisomi 18 adalah 1 dari 3000 kelahiran hidup, umur ibu ikut berpengaruh. Angka kejadian pada saat konsepsi lebih besa, tetapi 95% janin abortus spontan. Abortus lebih banyak terjadi pada janin laki-laki, sehingga lebih banyak bayi perempuan yang dilahirkan dengan crisomi [8. Berat lahir biesanya rendah, dan dismorfik multipel sudah terlihat saac lahir, seperti oksiput prominen, dagu kecil, telinga abnormal dan letak rendah (low set malformed ears), tangan mengepal dengan ibu jari menumpang pada jari ke 3 dan kelingking menumpang pada jari ke 4 (clenched hands), rockerbottom feer, sternum pendek (Gambar 17,18,19). Sering pula terdapat kelainan pada jantung, ginjal dan berbagai organ Jain. Lima puluh persen meninggal dalam minggu percama, sisanya ada yang bisa hidup sampai 12 bulan. Rerata umut adalah 14,5 hari. Hanya 5%-10% hidup sampai usia 1 tahun, dengan retardasi mental berat. Apabila diagnasis sudah ditegakkan, maka berbagai tindakan canggih uncuk memperpanjang hidupnya harus dibacasi dan benar-benar dipertimbangkan. Trisomi 18 biasanya disebabkan oleh non-disjunction pada ibu (95%), non-disjuncsion pada ayah (5%) dan sangat jarang disebabkan oleh translokasi pada orang tua. Jarang ditemukan bentuk mosaik (biasanya pada bentuk yang lebih ringan) Pada orang tua yang mempunyai anak dengan trisomi 18, angka kejadian ulang 1,5% pada amnicsentesis. Gambar 4.17 Trisomi 18 Gambar 4.18 Clenched hand Gambar 4.19 Rockerbottom feet Sumber : Eriyati Indrisanto ? * Trisomi 13 (Sindrom Patau) Angka kejadian trisomi 13 adalah 1 dari 5000 kelahiran hidup, umur ibu ikut berpengaruh. Saat lahir sudah dapat ditemukan dismorfik multipel seperti hipotelorisme menandakan adanya holoprosensefali, mikroftalmia, celah bibir dan langit-langit, telinga abnormal, defek pada kulit kepala, kulit longgar pada tengkuk, clenched hand,garis Simian (60%), polidaktili, tumit prominen. Sering terdapat penyakit jantung bawaen. Umur rerata 7 hari. Lima puluh persen meninggal dalam bulan pertama, 91% meninggal dalam tahun pertama, hanya 10% bisa hidup diatas | tahun, dengan keterlambatan perkembangan yang berat. Sama seperti pada trisomi 18, bila diagnosis sidrom Patau sudah ditegakkan, maka tindakan canggih untuk memperpanjang hidupuya harus benar-benar dipertimbangkan dan dibatasi. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 61 Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh non-disjunction maternal (65%), dan non- disjunction paternal (10%). Pada 20% kasus satu orang cua dengan cranslokasi dan mosaik terdapat pada 5% penderita. Apabila orang cua tidak menderita translokasi maka angka kejadian ulang pada anak berikutnya kurang dari 1%. Gambar 4.20 Trisomi 13 (Sindrom Patau) Sumber : Eriyati indrisanto Gambar 4.21 Defek pada kulit kepala sumber : Eriyati Indrisanto” 62 Buku Ajar Neonatologi jindrom Turner (45,x) Angka kejadian secara keseluruhan sindrom ini adalah 1 dari 5000 kelahiran hidup bayi perempuan. Kejadian pada saat konsepsi lebih tinggi, tetapi-99% mengalami abortus spontan. Pada saat lahir dapat dikenali dengan adanya kulit yang berlebih pada leher (Gambar 4.22) dan limfedema perifer (Gambar 23). Tetapi sering juga diagnosis baru ditegakkan kemudian akibat adanya cubuh pendek dan amenore primer. Tubuh pendek yang proporsional terlihat sejak masa kanak-kanak dini dan kemudian tidak ada percambahan tinggi badan yang cepat pada saat adolesens. ‘Tinggi rerata saat dewasa bila vidak diobati 145 cm, dengan pengaruh dari tinggi orang tua. Dada lebat dengan kesan jarak antara kedwa puting susu lebar. Garis baras rambut pada leher bagian belakang rendah (Gambar 24), dan mungkin terdapat webbed neck. Sering juga terdapat kuku yang hipoplastik dan nevus pigmentosus multipel. Limfedema terdapat dalam berbagai derajat pada 40%. Ovarium berkembang normal sampai gescasi 15 minggu, tetapi kemudian mengalami degenerasi dan menghilang, sehingga pada saat lahir hanya terlihat sebagai garis. Ini menimbulkan gagalnya perkembangan tanda seks sekunder. Bila degenerasi ovarium tidak komplit, menstruasi mungkin timbul (10-15%), dan mungkin terjadi kehamilan, tetapi ini sangat jarang. Pada 20% kasus terdapat penyakit jantung bawaan (koartasio zorta, ASD), juga tetdapat kenaikan risiko untuk cerjadinya hipertensi yang tidak dapat dijelaskan pacla 27% kasus. Terapi sulih hormon dengan hormon seks akan memberikan perbaikan pada perkembangan seks sckunder, dan tetapi dengan growth hormon akan menambah tinggi badan final 3 - 5 cm. Monosomi x muncul karena non-disjunction pada salah satu orang tua. Pada 80% monosomi x, hanya terdapac kromosom x dari ibu, sehingga penyimpangan terjadi pada spermatogenesis atau pasca fertilisasi.Angka kejadian ulang tidak berbeda dengan risiko pada populasi umum, 7 Gambar 4.22 Sindrom Turner Sumber ; Eriyati Indrisanto 7 Kelainan Kongenital {Cacat Bawaan) 63 64 Gambar 4.23 Limfedema perifer Sumber : Eri Indrisanto 7 Gambar 4.24 Garis batas rambut posterior rendah Sumber ; Eriyati Indrisanto ” Buku Ajar Neonatologi Manajemen 1, Pencegahan Pepatah lama menyebutkan bahwa pencegahan lebih baik dari pada pengobatan berlaku untuk penyakie yang didapat maupun kelainan genetik. Pada penyakit yang disebabkan oleh faktor lingkungan, hubungan antara pencegahan dan pengobatan dapat dilihat pada gambar 25. Untuk kelainan genetik, hubungan ini agak sedikit kompleks karena gejala mungkin tidak terlihat meskipun secara genetik anak tersebut tidak normal. Gejala baru timbul setelah dewasa atau bila terpapar faktor lingkungan. (Gambar 4 26). Prevention Health Disease Ss Therapy Gambar 4,25 Hubungan antara Pencegahan dan Pengobatan ‘pada Penyakit yang didapat summber: Connor JM, Smith MAF * NX — Pencegahon primer — Terapi gen |4— Pencegaban sekunder “Th simor Gambar 4.26 Hubungan antara pencegahan dan pengobatan pada kelainan genetik. Sumber : Connor JM, Smith MAF * Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepst. Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan sekunder) merubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suacu tindakan pengobatan. a. Pencegahan primer kelainan genetik Kelainan kromosom disebabkan oleh non-disjunction atau kerusakan kromosom. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 65 Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetaluan tentang kedua proses cersebut. Semua kelainan gen cunggal disebabkan oleh mucasi, Masih diperlukan berbagai penelitian uncuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan oleh mutifaktor mempunyai peranan yang paling besat dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agat orang yang mempunyai risiko untuk mempunyai kelainan ‘genocip dapat mencegah penyakit dengan menghindari Akcor lingkungan . Sebagai contoh, suplementasi asam folat pada periode sekitar konsepsi dapat menurunkan 74% angka kejadian defek cabung saraf. b. Pencegahan sekunder kelainan genetik . Pencegahan sekunder, cermasuk didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi selektif, Kelainan kromosom Semula uji tapis hanya pada ibu berusia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tetsebut menjalani amniosentesis, naka angka kejadian kelainan kromosom akan turun sekitar 30%. Apabila baras usia ibu dinaikkan menjadi 40 tahun, maka penurunan hanya 10%. Uji capis biokimia untuk menentukan kehamilan risiko tinggi, dalam kombinasi dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranacal. Kelainan gen tunggal Dilakukan diagnosis pranatal dengan analisa DNA, biokima, ultrasonografi dan berbagai teknik lainnya. Problem pada golongan ini, sebagian besar penderita adalah orang pertama dalam keluarga yang cerkena, oleh sebab itu ditawarkan diagnosis pranatal pada kehamilan berikutnya. Ini hanya akan sedikit menurunkan kelainan, ini. Di beberapa tempat dilakukan uji tapis pada pembawa sifat (carrier screening) yang ternyata mempunyai efek dramatis dalam menurunkan angka kejadian suacu kelainan. Sebagai contoh pada bangsa Yunani dimana 1 dari 6 penduduk adalah pembawa sifat calasemia beta. Dengan uji tapis pranatal pada pembawa sifat, angka kejadian talasemia beta sangat menurun mendekati angka nol. 2. Pengobatan Anggapan bahwa seluruh kelainan genetik tidak dapat diobati adalah keliru, karena beberapa terapi simtomatik rersedia untuk banyak kelainan genetik baik dengan medikamentosa maupun dengan tindakan bedah, sehingga penderita dapat hidup normal, meskipun secara genotip tetap abnormal. Kelainan kromosom Untuk beberapa kelainan kromosom seks, terapi sulih hormon seks akan memberikan perkembangan seks sekunder yang normal, retapi tidak dapat mengembalikan fertilitas. ‘Untuk ketainan otosom biasanya hanya tersedia pengobatan simtomatik. Kelainan gen tunggal Tabel 4.5 menunjukkan beberapa kelainan gen cunggal yang dapat diobati, Untuk kelainan mutifaktorial yang dapat diobati secara efektif dapat dilihat pada abel 4.6. Hanya terapi simcomatik yang tersedia unvuk kelsinan mitokhondria. Hampir seluruh kanker adalah kelainan genetik sel somatik. Pada beberapa dapat diberikan terapi kuratif dan pada sisanya terapi paliatif dan simcomatik. 66 Buku Ajar Neonatologi Tabel 4.5 Beberapa kelainan gen cunggal dengan terapi efektif Kelainan Hiperplasia adrenal Kongenitat Fenilkeronuria Galaktosemia Hemofilia ‘Terapi “Terai su hormon Diet rendah fenilalanin Diec rendah galaktosa TTerapi sulth faktor pembekuan ‘Cangkok sumsum tulang Asupan cairen tinggi, penisilarnia Kolekcomi ‘Agamaglobulinemia Imunoglobilin Beta talasemia Cangkok sumsum tulang Metilmalonik asiduria ‘Vitamin B12 - kofakeor enzim Penyakic polikistik ginjal Cangkok ginal” Penyalkie Wilson Depenisilarsin Hiperkolesterolemia familial Diet, obat-obaran Sferasicosis heredicer Splenektomi Hemokromatosis Venaseksi ‘Sumber : Connor M & Smith MF? ‘Tabet 4.6 Berbagai Kelainan Multifaktorial dengan Terapi Efekeif Kelsinan Celaly bibir dan langic angie Stenosis pilorus Peayakit jantung bawaan “Terapi Tindakan bedah Tindakan bedah Tindakan bedsh, obat-obacan Hidrovefalus Tindakan bedal, obat-obacan Diaberes melicus Obat-obatan Hipertensi ‘Obat-obacan Epilepsi Obat-obatan, ‘Sumber : Connor M & Smith MF 3. Konseling genetik Pemberian kenseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis ethadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang didugs mempunyai fakcor penyebab heredites, centang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya, bagaimana prognosisnya dan juga upaya uncuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya,!”® Berdasarkan pada definisi tersebut di aras, terdapat tiga aspek konscling geneuik:'™= a. Aspek diagnostik, ranpa hal tersebut semua saran/nasihat tidak akan berdasar dan hanya berdasarkan pada dugaan. Tidak ada cara lain untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Untuk menilai risk genetik diperlukan data riwayat keluarga yang epat, lengkap dan mendetil, b. Perkiraan risiko yang sesungguhnya, pada beberapa situasi hal ini mudah untuk dilakukan dan pada situasi yang lain akan sangat sulit cc. Tindakan suportif, untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya memperoleh manfaat dari nasihac yang diberikan dan tindakan-tindakan pencegahan yang bisa dilakukan Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 67 Akhir-akhir ini makin meningkat adanya pasangan suami istri yang memerlukan pelayanan konseling untuk mencegah kelahizai kelainan bawaan, baik didasari oleby adanya riwayat kelahiran kelainan bawaan pada keluarganya, ataupun kekhawatiran, sehubungan dengan usia pasangan tersebut yang agak lanjut.'* Dahulu batiyak yang beranggapan bahwa nasihat genetik ini hanyalah suatu pemecahan masalah secara statistik untuk memperkirakan kemungkinan berulangnya suatu kelainan genetik. Adapula yang beranggapan bahwa kegiaran ini hanyalah suatu pemeriksaan kromosom saja untuk melihat hasil analisis sitogenetik dari limfosit. Ternyata masing- masing anggapan cersebut mempunyai kebenaran, tetapi tidak lengkap. Sebagai kelanjutan dari pelaksanaan konseling genetik ini akan timbul permasalahan yang sering cerjadi pada keluarga penderita, Hal-hal ini harus dapat diperbincangkan untuk dapat dibuat suatu penyelesaiannya, antara konselor genetik dan penderita."” + Riwayac Keluarga sien > Usa Ibo >? > Diagnosis —— Kemnungkinas——PKonseling Informsarif + Sereening “Rinks + Riwayat } »Sindrom Keluarga “xy Mendel Tes Lab Bayes: a Kenseling Supporaf Dermacoglifk 1 yeroeur vie Bpygry Keluaren no + Ya # Kepurusan—> Tidak Tindsk 4 Kosus#— Tague #4 Referens \ Obser el ZO \ oN sea Us *S Keluarna Besar \ neko 4 opND oon Gambar 4.27 Proses konseling genetik ‘Sumber : Harper PS "7 Tujuan dari konseling gencik adalah untuk mengumpulkan daca-daca medis maupun genetik dari pasien ataupun keluarga yang berpotensi, dan menjelaskan langkalr-langkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimmulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diajukan oleh orangtua/wali penderita.}™8 Dari fakta-fakta yang disebutkan di atas, tampak bahwa hal yang paling penting dari konseling genetik adalah hasil diagnosis yang tepat. Hasil diagnosis yang tepac ini hanya dapat diperoleh dengan membangun kerjasama yang baik, profesional, dan muleidisiplin antara dokter anak, dokter kandungan, abli sindromogi, biologi molekular, sitogenetik, tadiologi, neurologi, kardiologi, pekerja sosial, psikiater, dan lain sebagainya, 68 Buku Ajar Neonatologi Kegiaran konseling genetik harus di atuc dengan baik bersama-sama dengan disiplin ilmu yang lain yang mendukung genetik klinis, seperti terlihat pada diagram di bawah Kenyataannya tidak mungkin untuk melakukan kegiatan genetika klinis secara senditi sendiri, hal ini murlak dilakukan secara kooperacif dari herbagai disiplin ilmu. Masalah konseling genetik Berbagai permasalahan sering dijumpai pada pelaksanaan konseling genetik ini, antara tain?" a. Penderita hidup di masa lalu dan pada masa tersebut belum didapatkan pemeriksaan yang relevan - b. Penderita meninggal sebelum sempat dilakukan pemeriksaan yang fengkap ¢. Tidak bethasilnya diperoleh diagnosis yang jelas, walaupun penderita masih hidup d. Penegakan diagnosisnya salah Pemecahan masala: a. Penderita harus selalu diperiksa teliti b. Anggota keluarga risiko juga selalu harus diperiksa c. Pemeriksaan dilakukan beratangkali agac jawaban yang diperoleh lebih akurat d. Keluarga yang sudeh rua ditanya dengan teliti dan lengkap, sebab informasi akan didapar lebih luas Buat perencanaan pertemuan selanjutnya dengan teratur dan lebih macang Dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap, uncuk mendapatkan diagnosis yang tepat seperti pemeriksaan: sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan dan sebagainya. me Masalah konseling genetik di Indonesia Masalah konseling genetik di Indonesia juga bersifar spesifik, karena di Indonesia dapat dikatakan kegiaran ini belum ada, dalam atti belum sesuai dengan yang seharusnya dilaksanakan sesuai dengan definist ataupun skema kerja konseling genetik, Hal ini disebabkan ancara lain oleh karena:'* a. Kurikulum pendidikan dokter di Indonesia saat ini telah memasukkan genetik medik, namun penerapannya masih sebetas ilmu dasar, mungkin karena masih banyak masalah Jain yang masih dominan untuk dipelajari. b. Masih sangat kurangnya pencatatan data pribadi, baik uncuk bidang umum ataupun khususnya bidang kesehatan. Hel ini sangat menyulitkan penelusuran data untuk penelaahan analisis pedigree. c. Biaya untuk pemeriksaan pendukung diagnosis yang mahal, menyebabkan hanya sebagian keci] masyarakat yang dapat melakukan pemeriksaan tersebut. d. Dari segi erik dan moral, beberapa hal yang menyangkue cahap akhir dari konseling genetik tidak dapat dilaksanakan, schingga tindakan hanya sebatas perhitungan risiko berulang (penilaian recurrence risk) yong sudab cearu segi keteparannya bersifar relatif, e. Budaya masyarakar kita yang bersikap posrah dan cenderung apatis, menyebabkan sering terjadi pengulangan kejadian kelainan genetik. Kelainan Kongenital (Cacat Bawaan) 69 Bethubung dengan adanya beberapa kendala dalam hal masalah etis dan moral di beberapa negara yang sedang berkembang termasuk Indonesia, kegiatan nasihat genetik ini kurang dapat berkembang dengan optimal, sehingga dipercimbangkan untuk melaksanakan hal-hal yang sepenuhnya tindakan kearah pencegahan kelahiran bayi dengan kelainan bawaan, Tindakan tersebut adalah pelaksanaan konseling pra-konsepsi. Daftar pustaka 1. Cordero JE Registries of bitch defects and genetic diseases. Pediatr Clin North Am 1992;39:65-70. 2. Aase JM. Dysmorphologie diagnosis for che pediatric practitioner. Dalam: Hall JG, ed. Pediatr Clin North Am 1992;39. 3. Connor JM, Smith MAF. Essential medical genetics. Edisi ke 5. London: Blackwell scientific publication, 1997. 4. Bianchi DW. Generic issues presenting in rhe nursery. Dalam: Cloherty JP Eichenwald, Stark AR, penyunting. Manual of neonatal care. Edisi ke 6. Philadelphia: Lippincore Williams & Wilkins, 2008, 5. Breemer FA. Thescience and art of dysmorphology. Dalam: Muljono DH, Sudoyo H, Harahap A, penyunring. Recent advances in medical genetics. Jakarta ; Dutch foundation for postgraduare medical course in Indonesia, 1995. 6. Seashore MR, Wappner RS. Genetic in primary care & clinical medicine. Edisi ke 1, Stamford: A Lange Medical Book, 1996. 7. Briyati - Indrasanto , Effendi SH. Pendekaran ciagnosis kelainan bawaan menurut Klasifikasi European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT), Penelitian belum dipublikesi 2006. 8. Aase JM. Diagnostic dysmorphology, Edisi ke 1. New York: Plenum Medical Book Company, 1990. 9. Jones KL. Smith's recognizable pattern of human malformation. Edisi ke 6. Philadelphia: WB Saunders Co, 2006. 10. Toomey KE. Medical genetics for the practitioner, Pediatr tev 1996;17(5):162-73. 11. Zaslav AL, Fallet $, Blumenthal D, Jacob J, Fox J. Mosaicism with a normal cell line and an. unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet 1999; 82(1):15-9. 12. Frizaley JK, Stehan M), Lamb AN, Jonas PP Hinson RM, Moffiee DR, er al. Ring 22 duplication deletion/mosaicism: clinical, cytogenetic, and molecular characterisation. J Med Gener 1999;36:237-41. 13, Ghaffari SR, Boyd E, Connor JM, Jones AM, TolmiejL.. Mosaic supecnumerary ring chromosome 19 identified by comparative genomic hybridisation. J Med Genet 1998;35(10):836-40. 14, Leshin L, Mosaic Down's syndrome. Dianduh dari hupy/jvwurds-health.com/nosic.hon, 1999. 15, Aylsworth AS. Genetic counseling for patients with birth defect. Dalain: Hall JG, ed.. Pediarr Clin North Am 1992;39, 16. Biskop DT. Multifactovial inheritance, Dalam: Emery AEH, Rimoin DL, penyunting. Principles and practice of medical genetics. Edisi ke 2. London: Churchill Livingstone, 1992- 17. Harper PS. Practical generic counseling, Edisi ke 2. Bristol : Wright, 1984. 18. Wahidiyar I, Boedjang RE The role of perinatology ia the improvement of rhe quality of mankind. Disampaikan pada The 5* Asia-Oceanta Congress of perimatology, Bali, Indonesia, 1988. (9. Nora JJ, Fraser FC. Medical genetics, principles and practice. Edisi ke 3, Philadelphia: Lea & Febiger, 1989. 70 Buku Ajar Neonatologi BAB V PEMERIKSAAN FISIS PADA BAYI BARU LAHIR Rulina Suradi Pendahuluan Kehidupan pada masa BBL sangat rawan oleh karena inemerlukan penyesuaian fisiologik agar bayi di luar kandungan dapat hidup sebaik-baiknya. Hal ini dapat dilihat dati tingginya angka kesakitan dan angka kematian BBL. Diperkirakan 2/3 kemarian bayi di bawah umur L tahun terjadi pada masa BBL. Peralihan dati kehidupan intrauterin ke ekstraucerin memerlukan berbagai perubahan biokimia dan faali. Dengan terpisahnya beyi dari ibu, maka terjadilah awal proses fisiologis seperti berikut : (1) Pertukaran gas melalui plasenta digantikan oleh aktifnya fungsi paru untuk bernapas (pertukaran oksigen dengan. karbon dioksida), (2) Saluran cera berfungsi untuk menyerap makanan, (3) Ginjal berfungsi untuk mengeluarkan bahan yang tidak rerpakai lagi oleh tubuh uncuk mempertahankan homeostasis kimia darah, (4) Haci berfungsi untuk menetralisasi dan mengekskresi bahan racun yang tidak diperlukan badan, (5) Sistem imunologi berfungsi untuk mencegah infeksi, dan (6) Sistem kardiovaskular serta endokrin bay: menyesuaikan diri dengan perubahan fungsi organ tersebut di atas. Banyak masalah pada bayi baru lahir yang berhubungan dengan gangguan atau kegagalan penyesuaian biokimia dan faali yang disebabkan oleh premacuricas, kelainan anatomik, dan ingkungan yang kutang baik dalam kandungan, pada persalinan maupun sesudah labit? Pemeriksaan fisis BBL Sebelum melakukan pemeriksaan pada BBL perlu diketahui riwayat keluarga, ciwayat kehainitan sekarang dan sebelumnya dan riwayar persalinan* Pemeriksaan bayi perlu dilakukan dalam keadzan telanjang di bawah lampu yang terang yang berfungsi juga sebagai pemanas uncuk mencegah kehilangan panas. Tangan serra alat yang digunakan untuk pemeriksaan fisis harus bersih dan hangat. Pemeriksaan fisis pada BBL dilakukan paling kurang tiga kali, yakni (1) pada saat lahic, (2) pemeriksaan yang dilakukan dalam 24 jam di ruang perawacan, dan (3) pemeriksaan pada waktu pulang. Pereraen pertama pada BBL harus dilakukan di kamar bersalin. Tujuannya adalah: Menilai gangguan adapcasi BBL dati kehidupan incraurerin ke ekstrauterin yang memer- lukan resusirasi 2. Untuk menemukan kelainan seperti cacat bawaan yang perlu tindakan segera (mis. atresia ani, atresia esofagus), trauma lahic Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru tahir 71 3. Menentukan apakah BBL tersebut dapat dirawat bersama ibu (rawat gabung) atau di tempat perawatan khusus untuk diawasi, atau di ruang incensif, atau segera dioperasi. Pemeriksaan ke dua harus dilakukan kembali dalam waktu 24 jam, yaitu sesudah bayi berada di tempat perawatan. Tujuannya adalah agar kelainan yang luput dari pemeriksaan pertama akan ditemukan pada pemeriksaan ini. Pemeriksaan di kamar bersalin dan di ruang rawat sebaiknya di bawah lampu pemanas untuk mencegah hipotermi. Pemeriksaan bayi di ruang rawat harus dilakukan di depan ibunya; kelainan yang dicemukan harus dicerangkan kepada ibunya dan harus dijelaskan apakah kelainan tersebut berbahaya atau tidak agar si ibu dapat memahaminya dan merasa lebih tenang. Bayi tidak boleh dipulangkan sebelum diperiksa kembali pada pemeriksaan terakhir. Hal ini disebabkan oleh adanya kelainan pada BBL yang belum menghilang saac dipulangkan {hematoma sefal, ginekomastia, iktetus), atau mungkin pula adanya bising yang hilang timbul pada masa BBL, atau bayi menderita penyakit yang didapat di rumah sakit seperti aspirasi pneumonia, infeksi nosokomial dan lain-lain, Yang harus dicacat pada pemeriksaan fisik adalah lingkar kepala, berat, panjang, kelainan fisis yang ditemukan, frekuensi napas dan nadi, serta keadaan tali pusat. Pemeriksaan BBL memerlukan kesabaran, keluwesan dan ketelician. Bila bayi tenang sebelum diperiksa maka yang harus diperiksa terlebih dahulu adalah auskuleasi bunyi jantung dan paru dan palpasi abdomen. Sesudah itu baru dilanjutkan dengan pemeriksaan lainnya. 1, Pemeriksaan di kamar bersalin a. Menilai adaptasi ; Perlu segera diperiksa di kamar bersalin adalah apakah bayi beradaptasi dengan baik atau memerlukan resusitasi. Bayi yang mungkin memerlukan resusitasi adalah bayi yang lahir dengan pernapasan_ tidak adekuat, tonus otot kurang, ada mekonium di dalam cairan amnion atau lahir kurang bulan. Selanjutnya lihat bab resusitasi BBL. Nilai Apgar masih dipakai untuk melihat keadaan bayi pada usia 1 menit dan 5 menit, tetapi cidak dipakai untuk menentukan apakah BBL perlu resusitasi atau tidak. Nilai Apgar 5 menic dapat digunakan untuk menentukan prognosis. ‘Tabel 5.1 Cara menentukan nilai APGAR Tanda oO 1 z ‘Laju jantung Tidak ada <10 2100 ‘Usaha bernapas Tidak ada Lambat Menangis kuar Tonus otet ‘Lumpuh Ekstremttas fleksi sedikie Gerakan akcif Refleks ‘Tidak bereaksi Gerakan sedikic Reaksi melawan_ ‘Wama eit Seturuh tubuh birufpucat Tie kenerhan, ‘Seluru rebub kemerahan ‘Sumber : American Academy of Pediairies, Amenicon College of Obsericians and Gynecologists * n Buku Ajar Neonatologi Nilai ini disebue nilai Apgar, sesuai dengan nama orang yang uncuk pertama kali memperkenalkan sistem penilaian ini, yakni Dr. Virginia Apgar. Pada tahun 1952 dr. Virginia Apgar mendesain sebuah metode penilaian cepat untuk menilai keadaan klinis bayi baru lahir pada usia 1 menit. Yang dinilai terdiri atas 5 komponen, yaitu frekuensi jantung, usaha bernapas, tonus otot, refleks pada rangsangan, dan warna kulit, Nilai Apgar masth tetap digunakan untuk mengetabui keadaan bayi baru lahir dan respon terhadap resusicasi.> Perlu disadari keterbatasan dari penilaian Apgar. Nilai Apgar adalah suacu ekspresi keadaan fisiologis BBL dan dibarasi oleh waktu. Gangguan biokimia harus cukup signifikan sehingga dapat mempengatuhi nilai Apgar.’ Banyak faktor yang dapat mempengaruhi nilai Apgar, antara lain pengaruh obat-obatan, craumalahir, kelainan bawaan, infeksi, hipoksia, hipovolemia, dan kelahiran prematuc’ Komponen nilat seperti tonus otot, warna kulie, refleks pada perangsangan, sebagian bergantung pada kematangan bayi. Bayi prematur tanpa asfiksia dapat saja mendapat nilai Apgar yang rendah.’ Nilat Apgar dapat digunakan untuk menilai respon resusitasi. Nilai Apgar yang dinitai pada resusirasi tidak sama dengan nilai Apgar pada bayi baru lahir yang bernapas spontan. Nilai Apgar yang diperluas dengan menyatakan tindakan resusitasi akan memberikan informasi untuk meningkatkan pelayanan neonatal.> b. Mencari kelainan kongenital Pemeriksaan di kamar bersalin juga untuk menentukan adanya kelainan kongenial pada. bayi rerutama yang memerlukan penanganan segera. Pada anamnesis perlu ditanyakan, apakah ibu menggunakan obat-obat teratogenik, cerkena radiasi, atau infeksi virus peda trimester pertama. Juga ditanyakan apakah ada kelainan bawaan pada keluarga. Disamping itu perlu diketahui apakah tbu menderita penyakie yang dapat mengganggu pertumnbuhan janin, seperti diabetes melitus, asma bronkial dan sebagainya. Sebelum. memeriksa bayi perlu diperiksa cairan amnion, ali pusat, dan plasenca.* Pada pemeriksaan cairan amnion perlu diukur volume. Hidramnion (volume > 2000 ml.) sering dihubungkan dengan obscruksi trakcus intestinalis bagian atas, anensefalus, bayi dari ibu diabetes atau eklampsi, sedangkan oligchidramnion (volume < 500 ml.) dihubungkan dengan agenesis ginjal bilateral atau sindrom Potter. Selain itu perlu diperhatikan adanya konsekuensi oligohidramnion seperti pes ekuinovarus/valgus kongenital, kontraktur sendi, dan hipoplasi paru.t Pada pemeriksaan rali pusat perlu diperhatikan kesegarannya, ada tidaknya simpul, dan apakah cerdapat dua arreri dan satu vena. Kurang lebih 1% dari BBL hanya ‘mempunyai sacu arteti umbilikalis dan 15% daripadanya mempunyai satu acau lebih kelainan kongenital cerucama pada sistem pencernaan, urogenital, respiratorik, atau kardiovaskuler® Pada pemeriksaan plasenta, plasenta perlu dirimbang dan perhatikan apakah ada perkapuran, nekrosis, dan sebagainya. Pada bayi kembar harus diteliti apakah terdapat satu atau dua korion (untuk menentukan kembar identik atau tidak). Juga perlu diperhatikan adanya anastomosis vaskular ancara kedua amnion, bila ada perlu dipikirkan kemungkinan terjadi transfusi feto-fetal.” Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 73 Setelah pemeriksaan cairan amnion, plasenta dan tali pusat kemudian dilakukan pemetiksaan bayi secara cepat tetapi menyeluruh. Berat lahir dan masa kehamilan Kejadian kelainan kongenital pada bayi kurang bulen Z kali lebih banyak dibanding bayi cukup bulan, sedangkan pada bayi kecil untuk masa kehamilan kejadian tersebut sampat 10 kali lebih besa? Mulut Pada pemeriksaan mulut perhatikan apakah terdapat labio-gnato-palatoskisis, harus diperhatikan juga apakah terdapat hipersalivasi yang mungkin disebabkan oleh adanya atresia esofagus. Pemeriksaan patensi esofagus dilakukan dengan cara memasukkan katecer ke dalam lambung, setelah kateter di dalam lambung, masukkan 5-10 ml. udara dan dengan stetoskop akan terdengar bunyi udara masuk ke dalam lambung, Dengan demikian akan tersingkir atresia esofagus. Kemudian cairan amnion di dalam lambung diaspirasi. Bila terdapatcairan melebihi 30 mL pikirkan kemungkinan atresia usus bagian atas. Pemeriksaan patensi esofagus dianjurkan pada setiap bayi yang kecil untuk masa kehamilan, aretri ‘umbulikalis hanya satu, polihidramnion, acau hipersalivasi.”* Pada pemeriksaan mulut perhatikan juga terdapatnya hipoplasia otot depresor anguli oris. Pada keadaan ini terlihat asimetri wajah apabila bayi menangis, sudut mulur dan mandibula akan tertarik ke bawah dan garis nasolabialis akan kurang tampak pada daerah yang schat (sebaliknya pada paresis N. Fasialis). Pada 20% keadaan seperti ini dapat ditemukan kelainan kongenital berupa kelainan kardiovaskular dan disiokasi panggul kongenital. Anus Perhatikanlah adanya anus imperforatus dengan memasukkan termometer ke dalam anus. Walaupun seringkali atresia yang tinggi tidak dapat dideteksi dengan cara ini. Bila ada atresia perhatikan apakah ada fistula tekto-vaginal, Kelainan pada garis tengah Perlu dicari kelainan pada garis tengah berupa spina bifida, meningomielokel, sinus piloni- dalis, ambigus genitalia, eksomfalos, dan lain-lain. Jenis kelamin Biasanya orang tua ingin segera mengetahui jenis kelamin anaknya. Bila terdapat keraguan, misalnya pembesaran klitoris pada bayi perempuan atau terdapatnya hipospadia atau epispadia pada bayi lelaki, sebaiknya pemberitahuan jenis kelamin ditunda sampai dilakukan pemeriksaan lain seperti pemeriksaan kromosom.'? 4 Buku Ajar Neonatologi 2, Pemeriksaan di ruang rawat Pemeriksaan ini harus dilakukan dalam wakcu 24 jam untuk mendeteksi kelainan yang mungkin terabaikan pada pemeriksaan di kamar bersalin. Pemeriksaan ini meliputi: a. Aktivitas fisik Keaktifan BBL dinilai dengan melihac posisi dan gerakan tungkai dan lengan. Pada BBL cukup bulan yang sehat, ekstremitas berada dalam keadaan fleksi, dengan gerakan cangkai serta lengan aktif dan simetris, Bila ada asimetri pikirkan terdapatnya kelumpuhan acau patah tulang. Aktivitas fisik mungkin saja tidak tampak pada BBL yang sedang tidur atau lemah karena sakit atau pengeruh obat. Bayi yang berbaring tanpa bergerak mungkin juga disebabkan olch tenaga yang habis dipakai untuk mengacasi kesulitan bernapas atau tangis yang melelahkan. Gerakan kasar atau halus (tremor) yang disercai klonus pergelangan kaki atau rahang sering ditemukan pada BBL, keadaan ini tidak berarti apa-apa. Berlainan halnya bila terjadi pada golongan umur yang lebih tua. Gerakan tersebut cenderung terjadi pada BBL yang aktif, cetapi bila dilakukan fleksi anggota gerak cersebut masih tetap bergerak-gerak, maka bayi tersebut menderita kejang dan perlu dievaluasi lebih lanjut+ b. Tangisan bayi Tangisan bayi dapat memberikan keterangan tentang keadaan bayi. Tangisan melengking ditemukan pada bayi dengan kelainan neurologis, sedangkan tangisan yang lemah atau metintih terdapar pada bayi dengan kesulitan pemmapasan.* cc. Wajah BBL Wajah BBL dapat menunjukkan kelainan yang khas, misalnya sindrom Down, sindrom Pierre-Robin, sindrom de Lange, dar. sebagainya. d. Keadaan gizi Dinilai dari berar dan panjang badan, disesuaikan dengan masa kehamilan, tebal lapisan subkutis serta kerutan pada kulit. Edema pada bayi dapat memberi kesan bayi dalam status giti baik karena kulinya halus dan licin, Pada penekanan kulit mungkin terjadi lekukan dan mungkin juga tidak, cecapi lipatan halus pada buku jari kaki dan tangan akan berkurang bila berisi cairan atau edéma. Edema kelopak mata biasanya karena iritasi cecesan obat pada mata. Edema yang menyeluruh ditemukan pada bayi prematur, hipoproteinemia, eritroblastosis fetalis, sindrom nefrotik kongenital, sindrom Hurler atau sebab lain yang tidak diketahui, Edema setempat dapat discbabkan oleh cacat bawaan sistem limfe. Salah satu gejala sindrom Turner adalah edema yang terbatas pada salah satu atau lebih ekstremitas bayi perempuan." e. Pemeriksaan subu Suhu tubuh BBL diukur pada 2ksila."* Suhu BBL normal adalah antara 36,5- 375°C. Suhu meninggi dapat ditemukan pada dehidrasi, gangguan serebral, infeksi, atau kenaikan suhu lingkungan. Kenaikan suhu merata bissanya disebabkan oleh kenaikan suhu lingkungan. Apabila ekstremitas dingin dan tubuh panas kemungkinan besar disebabkan oleh sepsis, perlu diingat bahwa infeksi/sepsis pada BBL dapat saja tidak disertai dengan kenatkan suhu tubuh, bahkan sering terjadi hipotermi. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 15 Pemeriksaan secara rinci a. Kulit Kerapuhan sistem vasomotorik dan lambatnya sirkulasi perifer akan menampilkan bay! yang berwarna merah sekali atau merah kebiruan pada waktu menangis. Warnanya akan lebih gelap bila bayi menangis kuat dengan glotis tertutup. Akrosianosis terdapat pada bayi yang kedinginan. Tanda umum gangguan sirkalasi lainnya adalah kulit yang seperti marmer (cutis marmorata/mottling), hal ini mungkin berhubungan dengan penyakic berat atau fluktuasi suhu kulit yang sementara. Petbedaan warna merah antara setengah tubuk bayi dengan warna pucat pada setengah bagian tubuh lainnya, dengan batasnya yang tampak jelas pada garis pertengahan dari dahi sampai ke pubis disebut perubahan warna Harlequin. Perubahan ini hanya bersifat sementara dan tidak berbahaya, penyebabnya belum diketahui. Sianosis pada bayi yang pucat karena sirkulasi buruk tidak tampak dengan jelas. Hemoglobin yang relatif tinggi pada hari pertama disertai dengan kulic tipis dan saturasi oksigen cukup akan menampakkan bayi yang sianotik, Sianosis setempat bila ditekan akan pucac, keadaan ini membedakannya dengan ekimosis. Cara yang sama dapar pula dipakai uncuk melihat ikterus dan tempat yang paling baik adalah di puncak hidung atau dahi. Hal ini tidak mungkin dikerjakan di tempat hematoma. Pucat dapat pula menggambarkan bayi dengan asfiksia, anemia, renjatan, atau edema. Diagnosis dini anemia pada ericroblascosis fetalis, robekan hati, perdarahan subdural, transfusi feto-macernal atau feto-fetal dapat menyelamackan bayi. Kulit bayi lebih bulan cenderung lebih pucat dari bayi cukup bulan atau bayi prematur. Pada saat lahir seluruh tubuh bayi dilapisi oleh zat seperci lemak yang berwarna putih kotor yang disebut verniks kaseosa. Zac ini mulai diekskresi oleh kelenjar keringar janin pada masa gestasi 20 minggu. Makin cua masa gestasi, makin rebal lapisan lemaknya dan akan menipis pada bayi lebih bulan. Verniks ini dapac menghilang sendiri beberapa hari sesudah lahir. Zat ini tidak larut dalam air, fungsinya uncuk menjaga suhu cubuh janin dan mencegah infeksi di dalam urerus. Di luar kandungan verniks ini dapat menjaga suhu tubuh. Bayi dibersihkan dengan kapas dan minyak kelapa yang steril kemudian disabun dan dimandikan. Memandikan bayi sebaiknya setelah suhu stabil. Untuk bayi cukup bulan setelah 6 jam, untuk bayi prematur setelah 24 jam, Hemangioma kapiler sering pula ditemukan pada kelopak mata dan leher yangakan menghilang dalam minggu-minggu pertama. Di punggung, di pantat, atau di tempat lain kerapkali dicemukan kulit yang berwarna biru keabu-abuan yang berbatas tegas dan dinamakan bercak Mongol (Mongolian spot). Lebih dari 50% terdapat pada bayi kulit berwarna dan kadang-kadang pada bayi kulit putih. Ini adalah hiperpigmentasi. Bercak ini cenderung menghilang pada umur saru tahun atau lebih, Bayi dengan anoksia akan mengeluarkan mekonium ke cairan amnion. Akibatnya verniks, kulit, kuku, dan tali pusat berwarna kuning kecoklat-coklacan dan disebut pewarnaan mekonium (meconium staining). 6 Buku Ajar Neonatolog! Lanugo adalah rambuc imatur yang halus, lunak dan sering menutupi kulit kepala, dahidan muka, Lanugo akan menghilang dan diganti oleh rambut biasa. Seberkas rambuc di daerah jumbosakral menunjukkan adanya kelainan di daerah tersebut seperti spina bifida okulta, sinus tract, atau tumor. Kuku bayi yang sangat prematur belum sempurna (rudimenter). Sebalikaya, kuku bayi lebih bulan akan lebih panjang dari ujung jari. Kulitbayi prematur tipis, halus dan cenderung berwarna merah sekali. Bayi yang amat sangat prematur tampak seperti agar-agar (gelatin). Kulit bayi cenderung mengelupas dan campak seperti kertas perkamen terutama pada bayi lebih bulan. Pada keadaan yang lebih berat dapat dikacaukan dengan iktiosis kongenital. Pada BBL yang berumur 1-3 hari sering tampak papula putih kecil-kecil dan kadang-kadang berbentuk vesikopustula di atas eritema dan disebuc eritema toksikum. Biasanya terdapat pada muka, badan, anggota gerak dan menghilang sesudah 1 minggu. Penyebabnya tidak diketzhui. Pada wakeu lahir tampak erupsi vesikopustula di daerah dagu, leher, punggung, ekstremitas, telapak cangan dan kaki berlangsung selama 2-3 hari, Lesi ini harus dibedakan dengan erupsi vesikuler yang lebih berbahaya seperti pada herpes simpleks atau infeksi kuman Staphylococcus di kulit. b. Kepala dan leher Bayi yang lahir melalui vagina {terutama anak pertama atav kepala bayi terlalu lama di rwang panggul) akan mengalami perubahan bentuk kepala, Letak tulang parietal cenderung sedikit di aras culang oksipical dan culang frontal. Kepala bayi yang letak sungsang atau lahir dengan bedah kaisar bissanya bulat, Garis sutura, ukuran, dan tekanan fontanel anterior dan posterior harus diperiksa dengan jari. Ukuran fontanel anterior bevariasi, maksimal 3x3 cm. Fontanel yang tegang menandakan peningkatan tekanan intrakranial seperti pada edema otak, hidrosefalus, atau meningitis. Fontanel posterior biasanya masih terbuka, dengan ukuran seujung jari. Hanya 3% yang diemerernya lebih dart 2 cm." Pada waktu lahir banyak sekali veriasi ukuran fontanel. Foncanel yang kecil waktu lIahir cenderung akan membesar di bulan pertama, Ukuran fontanel anterior dan posterior yang amat besar berhubungan dengan kelainan seperti tertera di bawah ini (lihat Tabel 5.2). Tabel 5.2 Kelainan dengan fontanel anterior yang besar 4 “Akondroplasia Osteogenesis imperfekta ‘Sindrom Apert Prematuritas Hipotiroid / aviroid Piknodisostosis Kleidokeanial disostosis ‘Sindrom tubela Sindrom Hallerman-Sereiff Sindrom Russel-Silver Hidrosefalus ‘Trisomi 13, 18,21 Hipofosfatemia Rakitis defisiensi viramin D Retardast pertumbuhan intraurerin ‘Sumber: Stolt 8, Klicgnan RM Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 1 Bagian kepala yang lunak atau disebut juga kraniotabes kadangkala dicemukan pada verteks di tulang pariecal dekat sutura sagital dan tidak mempunyai nilai klinis. Akan tetapi bila kelainan tersebut menetap, pemeriksaan terhadap kemungkinan penyebab patologik harus dilakukan. Bagian oksipital yang lunak menandakan adanya kalsifikasi yang tidak sempurna yang diserrai dengan osteogenesis imperfekca, kleidokranial disos- tosis, kretinisme dan kadang-kadang sindrom Down. Dengan transiluminasi tulang kepala, kemungkinan hidranensefali dan porensefali dapac disingkirkan. ‘Trauma lahir pada kepala Perbackan j juga trauma lahic pada kepala berupa:t Kaput suksedaneum adalah edema pada kulit kepala, lunak tidak berfluktuasi, batasnya tidak tegas dan menyeberangi sutura, dan akan hilang dalam beberapa hari + Hematoma sefal tidak tampak pada hari pertama karena tertutup oleh kaput suksedaneum. Konsistensi hematoma sefal ini lunak, berfluktuasi, berbatas tegas pada tepi tulang tengkorak, jadi tidak menyeberangi sucura., Hematoma sefal akan mengalami kalsifikasi setelah beberapa hari, dan akan menghilang sempurna dalam waktu 2-6 bulan.’? «Bila hematoma sefal menyeberangi sutura berarti cerdapar fraktur tulang cengkorak * Perdarahansubaponeurotik terjadioleh karenapecahnyavenayangmenghubungkan jaringan di luar dengan sinus-sinus dalam tengkorak. Perdarahan ini dapat terjadi pada tiap persalinan yang diakhiri dengan alat. Biasanya batasnya tidak tegas sehingga bencuk kepala dapat tampak asimecris. Pada perabaan sering ditemukan fluktuasi dan juga terdapat edema. Bila berat, kelainan ini dapat mengakibatkan renjatan, anemia atau hiperbilirubinemia.” c. Wajah Wajah dengen tanda dismorfik seperti liparan epikancus, melebarnya jarak kedua mata, dan letak daun celinga yang rendah sering berhubungan dengan sindrom kongenital. Wajah yang tidak simeczis mungkin disebabkan oleh kelumpuhan saraf ke-7, hipoplasia otot depresor sudut mulut, atau posisi janin yang tidak normal. Bila rahang janin terlerak diatas bahu atau di atas salah sacu ekstremitas selama hamil, maka mandibula akan ada jauh dari garis tengah, Talang tengkorak bayi premacur campak seperti hidrosefalus cleh karena pertumbulian orak relat lebih besar dari perrumbuhan organ lainnya.* d. Mata Mara sering cerbuka dengan sendirinya bila bayi didudukkan dan dengan hati-hati dimiringkan sedikit ke depan dan ke belakang atau dengan melakukan refleks Moro Hal ini terjadi oleh karena refleks abirin dan lehet Cara ini lebih berhasil dari pada membuka kkelopak mata bayi dengan paksa. Gerakan pupil biasanya baru timbul beberapa minggu se- sudah lahit. Perdarahan di rerina dan konjungriva tidak berbahaya dan akan menghilang sendiri dalam minggu pertama. Refleks pupil baru ada sesudah masa gestasi 28 minggu. Iris harus diperiksa untuk melihat kolobomna. Bila ada, kemungkinan cerdapac juga defek pada retina dan perlu dicari kelainan kongenital lain. Diameter kornea pada BBL kurang lebih 10 mm. Apabila lebih dari 13 mm, cerutama bila ada kekeruhan 8 Buku Ajar Neonatologi kornea, bayi mungkin mempunyai glaukoma kongenital dan perlu pemeriksaan mata yang lebih incensif. Selain itu, perlu juga dipeciksa adanya katacak dan kelainan intraokular.Jika ditemukan katarak pada bayi hacus ditcliti apa penyebabnya. Seringkali terlihac pula sekret dari mata yang agak lengket. Biasanya penyebabnya adalah saluran nasolakrimal yang belum berfungsi. Pada 70% kasus biasanya akan hilang dalam 3 bulan dan setelah 1 tahun 90% nya akan hilang,." ce. Telinga Pechatikan bentuk, ukuran, dan posisi elinga, dan rasakan kartilagonya. Pada BBL cukup bulan telah cukup terbentuk tulang rawan sehingga benuk telinga dapat dipertahankan. Daun telinga yang lecaknya rendah (low-ser ears), yaitu yang batas atasnya becada di lebih rendah dari kantus lateral mata, cerdapat pada BBL dengan sindrom tertentu antara lain sindrom Pierre-Robin. Pada celinga kadangkala ditemukan daun relinga yang terlipat, dan biasanya pulih dengan sendirinya dalam 1 minggu pertama. Pertu diperhatikan adanya preauricular pics, skin tags, atau dau celinga tambahan, Skin tags atau conjolan kulte dapar Terjadi sebagai kelainan, autosomal dominan, namun pada kasus seperti ini penting untuk melakukan pemeriksaan pendengaran lanjutan. Pemeriksaan dengan atoskop biasanya tidak menjadi bagian pemeriksaan rutin BBL." & Hidung Perlu diamari bentuk hidung dar, lebar jembatannya (nasal bridge). Jika tampak cerlalu lebar, ukurlah jarak antar kantus medial mata. Jarak tersebut tidak boteh lebih dari 2,5 cm pada BBL cukup bulan. Hidung dapat tampak pesek karena tekanan yang dialami di intrauterin. BBL bernapas melalui hidung. Apabila ia bernapas melalui mulur, maka harus dipikirkan kemungkinan cerdapatnya otstruksi jalan napas olch karena atresia koana bilareral atau fraktur culang hidung atau ensefalokel yang menonjol ke nasofating. Pernapasan cuping hidung menunjukkan adanya gangguan pernapasan.* & Mulur Pemeriksaan muluc dilakukan dengan inspeksi dan palpasi. Dengan inspeksi dapat dilihac adanya labio dan gnacosikis, adanya gigi atau ranula, yaitu kista lunak yang berasal dari dasar mulut. Perhatikan lideh apakah membesar sezerti pada sindrom Beckwith acau selalu betgerak seperti pada sindrom Down. BBL dengan edema orak acau tekanan incrakranial meninggi seringkali tidahnya keluar masuk (tanda Foote). Secara palpasi dapat dideteksi terdapatnya high arch palate, palatoskisis, dan baik atau tidaknya refleks isap. Sebelum bayi berumur 2 bulan saliva bayi sedikit. Bila terdapat hipersalivasi pada BBL perlu dipikirkan kemungkinan atresia esofagus dengan atau tanpa fistula trakeo- esofagus. BBL jarang mempunyai gigi. Bils ada biasanya pada gigi seri bawah, jarang di tempat lain. Gigi ini jacang sekali roncok dan akan lepas sendiri sebelum gigi susu tumbuh. Gigi pada BBL biasanya dijumpai pada sindrom Ellis-van Creveld, sindrom Hallermann-Strief, dan sindrom lain. Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lahir 19 Patatum lumak dan keras harus diperiksa untuk melihat celah atau tingginya lengkung palatum. Pada palatum keras kadang-kadang ditemukan cumpukan sel epitel yang disebut mutiara Epstein (Epstein pearls); kista retetisi yang gambarannya sama tampak pula di gusi. Keduanya menghilang dalam beberapa minggu. Sekelompok folikel kecil- kecil yang berwarna putih atau kuning pada dasar eritema sering ditemukan pada tonsil anterior bayi yang berumur 2-3 hari; sebabnya tidak diketahui, akan menghilang canpa pengobacan dalam 2-4 hari. Lidah relatif tampak besar, frenulum mungkin pendek (tongue tie). Bila lidah tidak dapat bergerak pada wakru bayi menetek, frenulum tersebut harus dipotong, Timbunan lemak di bagian dalam pipi bayi disebut bantalan isap (sucking pads). Bantalan ini akan menghilang kalau bayi berhenti menyusu. Tenggorok bayi sukar dilihat. Walaupun demikian harus diusahakan untuk memeriksanya agar celah palatum posterior dan uvula tidak luput dari pengamaran. Tonsil yang kecil tidak akan mempengaruhi pertumbuhan jaringan limfoid di hari kemudian.4 h. Leher Leher BBL tampak pendek akan tetapi pergerakannya baik. Apabila cerdapac kererbatasan pergerakan perlu dipikirkan kelainan tulang leher. Tumor di daerah leher seperti tiroid, hemangioma, higroma kistik, selain merupakan masalah sendiri dapat juga menekan trakea sehingga memerlukan tindakan segera.""* ‘Trauma leher dapat terjadi pada persalinan yang sulit. Trauma leher ini dapat menyebabkan kerusakan pleksus brakialis sehingga terjadi paresis pada cangan, lengan atau diafragma. Dapat terjadi perdarahan m. sternokleidomastoideus yang apabila tidak ditangani dengan baik dapat metryebabkan tortikolis. Perhatikan pula adanya webbed neck yang terdapat pada beberapa kelainan kongenital antara lain sindrom Turner. Kedua klavikula harus diperiksa untuk melihat frakeur* i, Dada Dada BBL. berbentuk seperti tong, Pektus ekskavatum atau karinatum sering membuat orang tua khawatit, padahal biasanya tidak mempunyai arti klinis, Pada respirasi normal, dinding dada bergerak bersama dengan dinding perut. Apabila terdapat gangguan pernapasan, terlihat pernapasan yang paradoksal dan retraksi pada inspirasi. Gerakan dinding dada harus simetris. Bila tidak, pikirkan kemungkinan pneumotoraks, paresis diaftagma atau hemia diafcagmatika j. Payudara . Kelenjar payudara BBL baik pada wanita atau lelaki oleh karena pengaruh hormon ibu kadangkala tampak membesar dan seringkali disertai dengan sekresi air susu.' Keadaan ini tidak perlu dikhawatirkan kecuali terdapat tanda-tanda peradangan,'* k. Para Penilaian keadaan paru dengan observasi tidak kalah pentingnya dari auskultasi dan palpasi. Selain melihar warna kulit bayi, amati frekuensi napas dan tanda lain distres 80 Buku Ajar Neonatologi pemapasan seperti retraksi dan merintih. Frekuensi napas yang normal pada BBL adalah 40-60 kali per menit.® BBL dengan frekuensi mapas yang terus-menerus di atas 60 kali per menit perlu diamati lebih teliti untuk kemungkinan adanya kelainan patu, jantung, atau metabolik." Flukcuasi frekuensi napas tergancung dari aktivitas fisis, menangis, tidur, atau bangun, Karena flukcuasinya cepac maka frekuensi napas BBL harus dihitung dalam satu menic penuh dan kalau mungkin dihicung saac bayi tidur atau dalam keadaan tenang oleh karena sering terdapat periodic breathing, yaitu henti napas yang berlangsung 5-10 detik di antara pola pernapasan yang reguler, Serangan apnea yang sebenarnya biasanya lebih lama dari 20 detik dan sangat jarang terjadi pada BBL cukup bulan. Amati pola pernapasan. Jika bayi cenang, dalam keadaan normal tidak dijumpai perapasan cuping hidung, merintih, ataupun retraksi dada. Sebagian bayi, khususnya bayi premacur, saat tnenangis dapat menunjukkan retraksi sternal atau subkostal ringan.'6"* Napas yang tersendat-sendat dan cidak teratur (inegular gasping) yang kadang-kadang diikuti oleh gerakan spasme muluc dan dagu menunjukkan gangguan pusat pernapasan yang berat.'* ‘Semua bayi baru lahir bernapas dengan diafragma, schingga pada waktu inspirasi bagian daca tertarik ke dalam dan pada saat yang sama perut bayi membuncit. Bila bayi dalam keadaan relaksasi, tenang dan warna kulitnya baik maka ventilasinya baik. Sebaliknya pemapasan yang berat (lubored respiration) menandakan ventilasi paru yang abnormal, pneumonia, cacat bawaan, atau gangguan mekanis lainnya di paru. Kesukaran bernapas yang disebabkan oleh terlalu banyak arau terlalu sedikit udara di paru akan menyebabkan jatingan interkostal terearik ke dalam. Oleh karena itu, untuk membedakan atelektasis dan emfisema harus dinilai bentuk dan ukuran dada, perkusi, dan pemeriksaan rontgen."* Berat ringannya satu kegawatan pernapasan dapat dinilai menggunakan skor Downes, seperti tertera pada Tabel 5.3 di bawah ini. ‘Table 5.3 Evaluasi gawat napas dengan skor Downes! e Skor Pemeriksaan D T 2 Frekuendi napas | < GO/menit .40imenic > 80/menit Retraks Tidak ada retraksi ___| Rettokstringan Retcaksi borat Sianosis hilang Sianosis menetap walaupun ‘Sianosis Tidak ada stanosis dengan O, diberi O, Air encry Udara masuk Pensrunan tingan | ids ada udara masuk ona Dapat cidengar Dapac didengar tanga alae Merinth Tidak meritih eee dene | pa Evaluasi Foal [Diagnosis 13___| Seaok napas ringan 4:5 ___| Sesaknapas dang = 6 | Sesai napas bear Sumber: Wood ONY, Downes J), Locks HI” Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Labir 81 82 Biasanya suara napas BBL bersifat bronkovesikuler. Kecurigaan akan berkurangnya suara napas harus selalu dibuktikan dengan menginduksi napas yang lebih dalam. Bila satu tempat yang dicurigai, lakukan perubahan posisi kepala dan badan sebelum. mmengambil keputusan. Cara ini juga dikerjakan bila diduga ada redup pada perkusi, Ronki basah halus pada pneumonia BBL dini hanya dapat didengar pada akhir inspirasi dalam yang diinduksi oleh tangis bayi. Mengingat banyaknya etiologi gawat napas, maka pemeriksaan radiologik dada harus dilakukan.'* Bila pada auskultasi terdengar bising usus di rongga dada, pikirkan kemungkinan hernia diafragma.* Kardiovaskular Denyut nadi berveriasi dari 90/menit saat bayi tidur tenang sampai 180/menit setama aktivitas. Frekuensi denyut nadi yang tetap tinggi pada takikardia paroksismal lebih baik dihitung dengan elekcrokardiogram daripada dengan telinga. Denyut jancung bayi premacur yang tenang berkisar antara 140-150/menit. Nadi di kaki dan di tangan harus diperiksa pada waktu lahir dan saat dipulangkan.* Pulsasi yang lemah di semua ekstremitas menandakan curah jantung buruk atau vasokonstriksiperifer, Pulsasi femoral yang melemah acau tidak ada mengarahkan dugaan pada lesi jantung ducta-dependent seperti koarktasio aorra, Palpasi dan auskuleasi mampa menunjukkan pergeseran letak jantung, seperti pada dekstrokardia,!® Sekitar 60% dari BBL normal memiliki bising sistolikepada usia 2 jam, tetapi persenrase ini berkurang sampai 1% pada pemeriksaan rutin bay.!é Sebaliknya, bising pada cacat jantung bawaan mungkin baru dapat didengar beberapa hari kemudian, Diperkirakan hanya 1 di antara 12 cacat jantung bawaan yang bisingnya dapat didengar pada masa BBL dini. Dugaan cacac jancung bawaan harus diikuci dengan pemeriksaan radiologik, elektrokardiogram dan ckokardiogram. Karena itu perla dicermati bahwa pada BBL, bising tidak selalu menunjukkan adanya kelainat jantung. Demikian pula sebaliknya, tidak adanya bising bukan memastikan jantungnya normal.® Bising innocent, yaita bising yang tidak berkorclasi dengan kelainan jantung, dapat dikenali dari karakeeristik berikat:" + Bising derajad LII/VI pada tepi sternal kiri + Tidak ada “klik” pada auskuleasi + Pulsasi normal + Pemeriksaan fisik lainnya normal Bising innocent biasanya berasal dari sudut percabangan arteri pulmonalis, duktus arteriosus paten, atau regurgitasi trikuspid yang pulih dengan sendirinya dalam waktu cepat. Berikut adalah karakceristik bising signifikan yang perlu dicermati untuk pemeriksaan lebih lanjue:!® + Pansistolik * Derajad IVI atau lebih Terdengar paling baik di batas kiri atas sternum. Terdengar kasar (harsh) Terdapat bunyi jantung Il yang abnormal Terdapat “klik” sistolik dini atau tengah (mid-sistolik) Buku Ajar Neonatologi Pemeriksaan tekanan darah mungkin bermanfaat untuk menegakkan diagnosis. Auskultasi cukup baik hanya dengan menggunakan kepala stetoskop kecil. Cara Doppler dilakukan dengan menggunakan transduser dalam manset untuk transmisi dan penerimaan gelombang ultrasonik. Transduser ini dapat mendeteksi gerakan dinding arveri sehingga pemeriksaan cekanan sistolik dan diastolik lebih seksama. Cara lain adalah dengan palpasi, yaitu dengan mengambil tekanan darah sistolik sebagai patokan dan nadi bagian distal dari manset diraba pada saat deflasi. Cara “flush” adalah dengan menekan pangkal lengan sehingga aliran darah di bawah manset relacif berkurang, kemudian dilanjutkan dengan deflasi mansec dan dicacat tekanan sistoliknya pada saat cangan dan lengan menjadi merah (flushing). Kerugiannya adalah tidak didapaenya tekanan nadi dan hasilnya dengan auskultasi terlerak di antara tekanan sistolik dan diastolik."! m. Abdomen Dinding abdomen Dinding pecut BBL lebih datar daripada dinding dada. Bila perut sangat cekung, pikirkan kemungkinan hemia diaftagmatika. Abdomen yang membuncit mungkin disebabkan hepato/slenomegali atau tumor Iainnya ataupun cairan di dalam rongga perut. Bila perut bayi kembung teliti kemungkinan enterokolitis nekrotikans, perforasi usus atau ileus. Perhatikan adanya gastroskisis, ekstrofia vesikalis, omfalokel, atau duktus omfaloenterikus yang persisten. Omfalokel perlu dibedakan dati gastroskisis yang disebabkan karen kegagalan dinding perut untuk menutup akibat defek pada m. rektus abdominis, Kelainan bawaan lain yang perl diperhatikan adalah sindrom Prune Belly. Dinding abdomen masih lemah terutama pada bayi premacue Hati dan limpa Hadi biasanya ceraba 2 sampai 3 cm di bawah arkus kosta kanan, sedangkan limpa sering teraba 1 cm di bawah arkus kosta kiri, karenaa masih terjadi hematopoeisis ekstrameduler. Kadang-kadang hati dan limpa sedemikian besarnya schingga batas bawahnya berada di abdomen bagian bawah, misalnya pada penyakit hemolitik seperti eritroblastosis feralis"* Ginjal Dengan palpasi yang dalam ginjel dapat diraba apabila posisi bayi telentang dan tungkai bayi dilipac agar orot dinding perut dalam keadaan relaksasi. Batas bawah ginjal dapat diraba setinggi umbilikus di antara garis tengah dan cepi perut. Biasanya bagian ginjal yang dapat diraba sekitar 2-3 cm. Pembesaran ginjal dapat disebabkan oleh neoplasma, kelainan bawaan, atau trombosis vera renalis* ‘Trauma pada abdomen oleh karena proses kelahiran yang sulit, misalnya letak sungsang, dapat mengakibackan perdarahan hati, limpa, atau kelenjar adrenal. Bila erdapat kecurigaan kelainan dalam peruc, pemeriksaan ultrasonografi (USG) akan banyak membancu. Terabanya benjolan yang abnormal di abdomen harus diperik- sa segera di aras tempat yang ketas seperti papan. Pemetiksaan USG abdomen bayi dapac menggantikan pielogram intravena uncuk membantu diagnosis. Benjolan yang Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Labir 83 paling sering ditemukan adalah anomali saluran kemih, embrioma ginjal, kista ovarium dan duplikasi usus. Jumlah udara dalam saluran cerna BBL sangar bervariasi dan ini tidak ditemukan pada umur yang lebih twa. Diastasis rekri dan hernia rali pusat sering ditemukan pada BBL, terutama yang berkulit hicam.!* n. Genitalia eksterna Pada bayi perempuan cukup bulan labia minora certutup oleh labia mayora, dan ini adalah salah satu kriteria untuk menilai usia kehamilan BBL. Lubang uretra terpisah dari lubang vagina, bila hanya cerdapat satu lubang berarti ada kelainan. Kadang-kadang tampak sekret yang berdarah dari vagina, hal ini disebabkan oleh pengaruh hormon ibu (withdrawal bleeding). Pada bayi lelaki seting cerdapac fimosis. Ukuran penis bayi berkisar ancara 3- 4 cm (panjang) dan 1-1,3 cm (lebar). Hipospadia adalaly kelainan yang ridak jarang ditemukan, yang dapat berupa defek di bagian ventral ujung penis saja atau berupa defek sepanjang penisnya. Epispadia yaitu defek pada dorsum penis, lebih jarang ditemukan, dan merupakan varian ekstrofia kandung kencing, ‘Skrotum bay! cukup bulan biasanya mempunyai banyak rugae. Hidrokel seringkali ditemukan dan harus dibedakan dari hernia inguinalis. Testis biasanya sudah turun ke dalam skrotum pada bayi cukup bulan. Pada bayi kurang bulan, tidak jarang cerdapac kripcorkismus. Torsi testis dapac terjadi in utero dan dapat dilihat pada saat lahir berupa testis yang membesar dan keras. Kadang-kadang sulit menentukan jenis kelamin BBL. Misalnya pada bayi perem- puan terdapat klicoris yang besar dan labia mayoranya berfusi serca berpigmen banyak, atau pada bayi lelaki dengan penis kecil dan hipospadia serta skrocum terpisah. Dalam keadaan ini perlu pemeriksaan kromatin seks atau kromosomn seks. Trauma di dacrah genitalia ekscerna seringkali ditemukan pada kelahiran sungsang yang dapat berupa perdarahan ke dalam rongga skrotum ataw testis. Ereksi pada BBL merupakan hal yang biasa. Kira-kira 95% BBL buang air kecil dalam waktu 24 jam. Kadang-kadang BBL buang air kecil pada saar atau segera sesudah lahir dan perlu dicatat.# co. Anus Pemeriksaan anus bukan hanya untuk mengetahui ada tidaknya atresia ani melainkan juga untuk mengetahui posisinya. Kadang-kadang fistula yang besar diangenp sebagai anus yang normal. Tetapi apabila diperhatikan maka akan kelihacan bahwa fistula cerlecak di depan atau di belakang anus yang normal. Pengeluaran mekonium biasanya terjadt dalam 24 jam perrama. Apabila setelah 48 jam mekonium belum juga keluar pikirkan kemungkinan meconium plug syndrome, megakolon, atau obstruksi saluran pencernaan. Mekonium yang keluar in utero pada bayi yang letak kepala adalah salah satu tanda gawat janin. Bila terdapatdarah dalam mekoninm perlu dibedakan apakah darah berasal dari bayi atau dari ibu yang certelan oleh bayi. Cara membedakannya adalah dengan uji Apt yaitu dengan meneteskan basa kuat (NaOH atau KOH), darah ibu akan mengalami hemolisis sedangkan darah bayi tidak karena resisten tethadap alkali 84 Buku Ajar Neonatologi