En

1891
H.
Henking
encontr un corpsculo de
coloracin
intensa
al
observar la meiosis de
algunos insectos.

Al dividirse la clula este

corpsculo se iba a un polo
de la clula, en el otro polo
no se presentaba ningn
corpsculo.

Henking no conoca la
funcin de este elemento
recin descubierto y lo
represent con la letra X.

La herencia ligada al
sexo es la herencia de
los caracteres cuyos
genes se encuentran
en los cromosomas
sexuales,
fue
establecida
y
estudiada por primera
vez por T. Morgan.

En su laboratorio se
experiment sobre la
herencia del color de
los ojos en Drosophila
con relacin a la
herencia
de
los
caracteres sexuales.

Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos

toda la F1 tiene ojos rojos.

Al cruzar los hbridos F1 entre s, en la F2 todas las hembras

tuvieron ojos de color rojo.

La mitad de los machos ojos rojos y la otra mitad, blancos.

VANESSA M. GARCIA DIAZ

En 1902 Mc Cleng postul

que este elemento est
ligado a la determinacin
del sexo.

En
1905
E. Wilson
propuso la denominacin
de cromosoma X para este
elemento.

Mas adelante se denomin

cromosoma Y al otro
cromosoma impar, que
determina
el
sexo
masculino para una serie
de organismos.

Morgan

hizo aparear en uno de sus

experimentos hembras de ojos rojos (tipo
silvestre) con machos de ojos blancos
(mutantes).

en otro, hembras de ojos blancos con machos

de ojos rojos (cruce recproco).

W Ww Wy

W WW Wy
F1

En

Drosophila el color de ojos rojos (W-wild) es

dominante sobre el color blanco (w).

W Ww Wy

F2
W WW wy

Al cruzar hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos en la

primera generacin todas las hembras tuvieron ojos de color rojo y
los machos tuvieron ojos de color blanco (herencia cruzada).

En la segunda generacin la mitad de las hembras y la mitad de los

machos tenan los ojos rojos y la otra mitad, ojos blancos .

W
w

Ww wY

Morgan supuso que

genes que determinan
color de los ojos
encuentran
en
cromosoma X .

El cromosoma Y no es
portador de dichos genes.

Se puede explicar simple y

completamente este extrao
caso de herencia.

Donde el color de los ojos y

los caracteres se encuentran
en un mismo cromosoma y,
por ello, se heredan en
forma ligada.

W Ww Wy
F1

w Ww wY

F2
w

ww wY

los
el
se
el

ALEXIS DUEAS DAVILA

El cromosoma X humano
es de gran tamao y
contiene cerca del 5% del
DNA del genoma nuclear.
Ms o menos 160 millones
de pares de bases 160
mb.
Las
enfermedades
causadas por genes en
este
cromosoma
se
denominan
ligadas
al
cromosoma X.

La gran mayora de enfermedades ligadas a este cromosoma

son recesivas.

En contraste con el cromosoma X, el cromosoma Y es de

pequeo tamao (70 mb).

Contiene muy pocos genes conocidos.

Las mujeres poseen 2 cromosomas X y los varones slo

tienen uno.

Se sabe que el cromosoma X contiene muchos genes

codificadores de protenas

A inicios de los aos 1960,

Mary Lyon emiti la hiptesis
de que un cromosoma X de
cada clula somtica es
inactivo.

Ello
resulta
en
una
compensacin, una igualacin
de los productos genticos
ligados al cromosoma X.

La hiptesis de Lyon estableci

que
la
inactivacin
del
cromosoma X se produce al
cabo de 2 semanas desde la
fecundacin.

Los estudios citogenticos efectuados

en los aos cuarenta demostraron que
las clulas en interfase de las gatas
contienen a menudo una masa de
cromatina densamente teidas en sus
ncleos que nunca se observaban en
los machos.

Se denominaron corpsculos de Barr,

por Murray Bar quien las descubri.

M.Barr y E. Bertram formularon la

hiptesis de que el corpsculo de Barr
tambin llamado cromatina sexual
corresponda a un cromosoma X muy
condensado.

Este corpsculo es el cromosoma X

inactivo que es observable en las
clulas somticas de las mujeres
normales.

En este grupo se incluyen la hemofilia A, la distrofia muscular de

Duchenne,

El sndrome del cromosoma X frgil y la ceguera ante los colores rojo,

verde.

La inactivacin se inicia en el centro de inactivacin del

cromosoma X y se propaga despus por todo el cromosoma
X.

El cromosoma X aportado por el padre se inactiva en algunas

clulas.

Mientras que en otras clulas se inactiva el cromosoma X

aportado por la madre.

Una vez inactivado un cromosoma X en una clula, ste

permanecer inactivo en todos los descendientes.

Debido a que todas las mujeres tienen dos poblaciones

distintas de clulas.

Los hombres sanos no tienen ninguno.

Las mujeres con Sndrome de Turner no tienen corpsculo de

Barr (XO).

los hombres con sndrome de Klinefelter (xxy) tienen un

corpsculo de Barr en sus clulas somticas.

En las superhembras (xxx) presentan dos corpsculos de Barr

por cada clula somtica.

Ya se ha aislado el gen responsable de la inactivacin del

cromosoma X,
Este gen, denominado XIST se localiza en el brazo largo
proximal del cromosoma X.

Un ejemplo caracterstico es el
de la reina Victoria, que rein en
Inglaterra de 1837 a 1901.

Ella era portadora del gen de la

hemofilia.

Tuvo
un
hijo
hemoflico
(Leopoldo) y dos hijas portadoras
de la enfermedad (Alisa y
Beatriz).

Estas dos hijas introdujeron la

hemofilia a las casas reinantes
de Espaa y Rusia donde los
nietos y bisnietos de la reina
Victoria
tuvieron
esta
enfermedad.

La hemofilia A (hemofilia clsica) se observa en 1 de cada 10000 varones

y en 1 de cada 1000000000 mujeres homocigotas.
Esta enfermedad se caracteriza porque la sangre se coagula con mucha
dificultad y no se manifiesta en mujeres, slo son portadores de estos
genes sin que necesariamente se manifiesten.

En Espaa la enfermedad se manifest en Alfonso y Gonzalo

nietos de Beatriz e hijo de Victoria Eugenia de Battenburg.

La familia real inglesa

tuvo descendencia sana,
originada a partir de
Eduardo, el segundo hijo
de la reina, quien no
sufri
de
esta
enfermedad.

El tipo de unin ms comn es la combinacin de una

portadora femenina y un hombre sano.

La madre portadora transmitir el gen patolgico a la mitad

de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

En Rusia, la enfermedad
se manifest en Alexei, el
hijo de Nicols II y
Alexandra
y
ltimo
representante real e la
familia Romanov.

El otro tipo unin comn es el formado por un padre afectado y una

mujer sana.

En este caso todos los hijos sern sanos y todas las hijas sern
portadoras heterocigticas.

Ninguno de los hijos e hijas manifestarn la enfermedad

Xh

XX

XhX

XY

XhY

Fenotipo

: 50% portadores

Fenotipo

: 50% sanos

50% afectados
50% afectados

X
X

Un tipo de unin mucho menos frecuente es el formado por

un padre afectado y una madre portadora.

La mitad de las hijas sern portadoras heterocigotas, mientras

que la otra mitad, sern homocigticas.

La mitad de los hijos sern sanos y la mitad sern afectados.

X

XX XX

Fenotipo

: 100% portadores

XY

XY

Fenotipo

: 100% sanos

El Sndrome del cromosoma X-frgil es un trastorno que causa

retraso mental observado en 1 de cada 1250 varones y en uno de
cada 2500 mujeres.

Adems del retraso mental se presenta un aspecto facial anormal

con orejas grandes en punta y cara alargada, hipermovilidad
articular y macroorqudismo (aumento del volumen de los
testculos) en varones pospuberales.

Un ejemplo de esta herencia es el raquitismo hipofosfatmico, que

aquejan a los riones para reabsorber los fosfatos.

Xh

Xh

XhX XhXh

XY XhY

Fenotipo : 50%
portadores 50%
afectados
Fenotipo : 50%
sanos

Otro ejemplo es la
incontinencia
pigmentaria,
caracterizado
por
pigmentacin cutnea
anormal,
dientes
cnicos o ausentes, y
anomalas oculares y
neurolgicas.

Esta enfermedad solo

se da en mujeres y en
los
varones
hemicigticos
se
afectan
con
tanta
gravedad que no llegan
a nacer.

50%

transmiten por lnea paterna y nunca pasan a

los miembros del sexo femenino ya que no
tienen cromosoma Y.

Este seor tuvo tres hijos con su esposa: 2 varones que recibieron el
cromosoma Y del padre y presentaron esta anomala, y una nia, normal.

Solo uno de los hijos tuvo 10 hijos con una mujer sana: cuatro varones y
seis nias todas sanas.

En cambio los cuatro varones presentaron la membrana entre los dedos

por haber recibido el cromosoma Y del padre.

Se

En

una familia el padre presentaba una

mutacin en el cromosoma Y que se
manifestaba fenotpicamente por una membrana
entre los dedos de los pies.

La calvicie de patrn masculino,

aparece tanto en varones como en
mujeres pero con mucha mas
frecuencia en los varones.

Se hereda como rasgo autosmico

dominante en los varones y como
rasgo autosmico recesivo en las
mujeres.

Las mujeres heterocigticas

pueden transmitir el rasgo a su
descendencia, pero no lo
manifiestan.

Aunque esta caracterstica no se suele manifestar antes de los 30

aos.

Sin embargo, sus posibilidades personales de calvicie pueden

presumirse por la presencia o ausencia de esta caracterstica entre
los miembros mayores de la familia directa por lnea paterna y
materna.

Genotipo

Cuando lo padecen en ms
probable que presenten un
notable adelgazamiento del
cabello en lugar de una
calvicie completa.

HH
Hh
hh

Dominante

Voz para el canto: Es determinado por un solo par de

alelos que demuestran dominancia incompleta.

Genotipo
VV
Vv
vv

Varn
Bajo
Baritono
Tenor

Fenotipo
Mujer
Soprano
Mezzo - Soprano
Alto

Fenotipo
Varn
Mujer
Calvo
Calva
Calvo
Sana
Sano
Sana

Recesivo

1. Ojos cafs Cualquier color claro

2. Ojos castaos azules o gris
3. Ojos azules
albinos
4. Cabello oscuro
cabello claro
5. Cabello no pelirrojo
cabello pelirrojo
6. Nariz aguilea
nariz recta
7. Orificios nasales anchos
orificios nasales angostos
8. Nariz con la punta normal
punta bulbosa
9. Nariz respingada
tamao moderado
10. Ojo mongoloide
ojo europeo
11. Cabello crespo
cualquier otro tipo
12. Cabello ondulado
cabello lacio
13. Pico de viuda
normal
14. Color de piel oscura piel clara
15. Habilidad para detectar
sustancias especiales
inhabilidad
16. Habilidad para doblar la
punta de la lengua
inhabilidad
17. Habilidad para formar un surco
central en la lengua
inhabilidad
18. Orejas grandes
orejas pequeas
19. Orejas anchas
orejas angostas
20. Orejas perforadas naturalmente
orejas normales