A observao de que certas caractersticas eram passadas de

uma gerao a outra muito antiga. A domesticao de animais foi

feita pelo homem, atravs da seleo de organismos. A utilizao de
plantas na alimentao, tambm passou por um processo de seleo
feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contnuo dos
indivduos selecionados. Isso tambm ocorreu com as raas de ces,
gatos, gado e galinhas.
A partir desses experimentos, o homem tornou-se curioso em
saber explicar, como eram obtidos os resultados. Muitas explicaes
surgiram, sem base cientfica e com idias preconceituosas. Um
exemplo era a teoria do homunculus. Quando da inveno dos
primeiros microscpios, o esperma passou a ser um dos materiais
biolgicos mais estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir,
dentro de cada espermatozide, uma pessoa em miniatura.
De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria
se implantar no tero depois da relao sexual, desenvolvendo-se at
se transformar em uma criana.
Outra idia que surgiu, era que uma gestao sofria influncia de
tudo o que era visto pela me; assim, se uma criana nascia com
muitos plos no rosto, era porque a me havia olhado o retrato de um
santo barbudo.
Vrios cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade,
mas somente o monge beneditino Johann Gregor Mendel, na dcada
de 1860, conseguiu esclarecer o fenmeno. Ele viveu a maior parte
de sua vida num convento da cidade de Berna, na Moravia (atual
Repblica Checa).
Mendel utilizou plantas em seus experimentos, de forma que pode
desenvolver uma teoria que explicava de forma geral os fenmenos
da herana. Outros cientistas no conseguiram os mesmos resultados
porque observavam as caractersticas todas ao mesmo tempo; esse
procedimento permitia apenas a observao das semelhanas e
diferenas entre pais e filhos, mas no explicava como isso era
possvel.
Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando
ervilhas e analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela
preciso do mtodo utilizado.
Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro
(Pisum sativum) revelaram uma explicao aceita at os dias de hoje.
Mesmo as mais modernas tcnicas de Citologia no contradisseram
nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas complementando
alguns aspectos que no haviam sido totalmente explicados.
Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista
cientfica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e s
foram redescobertos no comeo do sculo XX, pelo holands Hugo de
Vries, pelo austraco Erich von Tschermak e pelo alemo Karl Correns.
O trabalho de Mendel
Ao estudar a transmisso de caractersticas, Mendel obteve os
melhores resultados trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta
uma srie de caractersticas vantajosas, tais como:
ser de fcil cultivo, pouco exigente quanto nutrio e ao espao;
gera um grande nmero de descendentes, para que os resultados
obtidos tenham validade estatstica;
alcanaram a maturidade sexual rapidamente, para que o
pesquisador possa observar vrias geraes sucessivas em um curto
espao de tempo;
suas flores s realizam autofecundao, ou seja, os gametas
femininos de uma flor s podem ser fecundados por gametas
masculinos da mesma flor.
Gentica

Por que isso representa uma vantagem para o cientista?

No ocorrendo fecundao cruzada, inexiste a possibilidade de, em
um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxlio de
um pincel, Mendel retirava o plen de uma flor e colocava-o sobre o
sistema reprodutor feminino de uma outra flor.
Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas
plantas antes que elas alcanassem a maturidade sexual, e essas
plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa forma, Mendel obtinha
controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou no ocorrer.
Mendel teve mais duas preocupaes, alm da adequada escolha
do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas caractersticas
em cada cruzamento e observava apenas caractersticas para as quais
havia variedades bem discrepantes e fceis de serem diferenciadas.
Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-decheiro foram dedicados obteno de linhagens puras, resultantes de
inmeras geraes de plantas obtidas por autofecundao, sempre
idnticas s plantas ancestrais.
Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros
distintos, Mendel comeou a realizar hibridizaes, ou seja,
cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas mais
importantes concluses foram obtidas ao analisar os resultados
dessas hibridizaes.
Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel
cruzou plantas puras de ervilhas amarelas com plantas puras de
ervilhas verdes,. A gerao constituda por plantas puras diferentes
para certa caracterstica era chamada gerao parental, representada
pela letra P. A primeira gerao de descendentes a primeira gerao
filial, ou gerao F1.
As plantas da gerao F1, descendentes do cruzamento das duas
variedades puras da gerao parental, eram plantas que geravam
ervilhas amarelas. A caracterstica que se manifesta em todos os
indivduos da gerao F1 foi chamada por Mendel de dominante; a
caracterstica encoberta era a recessiva.
As plantas da gerao F1 foram, ento, autofecundadas, e a
gerao resultante foi chamada de segunda gerao filial, ou gerao
F2.
Nessa segunda gerao, Mendel obteve, novamente, plantas
ervilhas amarelas, mas voltaram a aparecer plantas de ervilas verdes.
Uma constatao importante foi que, em todos os cruzamentos
realizados, a proporo obtida na gerao F2 era sempre a mesma: 3
plantas de ervilhas amarelas para uma planta de ervilha verde.
P variedade pura X variedade pura
F1 hbrido

hbrido X hbrido
F2 puros e hbridos
Promovendo cruzamentos em que outras caractersticas eram
analisadas, como a cor das flores ou a forma das vagens, por exemplo,
Mendel obtinha sempre os mesmos resultados.
Havia trs perguntas a serem respondidas:
1. Por que a caracterstica ervilha verde havia aparentemente
desaparecido na gerao F1?
2. Por que tal caracterstica voltava a se manifestar na gerao F2?
3. Por que, na gerao F2, a proporo entre plantas de ervilhas
amarelas e plantas de ervilhas verdes era sempre igual a 3:1?
Mendel props trs explicaes:
I. Todas as caractersticas so condicionadas por um par de
fatores, que podem ser encontrados em duas formas alternativas.
Para a cor das ervilhas, um fator condiciona o aparecimento de ervilha
Gentica Mendeliana

amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha branca.

Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.
II. Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma
caracterstica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O
que se expressa o dominante; o que permanece oculto o recessivo.
III. Durante a formao dos gametas, que so as clulas
reprodutivas, cada par de fatores segrega-se, ou seja, separa-se, de
tal forma que cada gameta recebe apenas um fator de cada par, sendo
sempre puro.
A partir destas perguntas, Mendel props alguns princpios que
depois viriam a ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicaes
so largamente utilizadas em pesquisas genticas at hoje.
A demonstrao e interpretao deste experimento (considerando
os fentipos e gentipos) realizado por Mendel pode ser visualizado
ao lado.

A reunio dessas concluses obtidas por Mendel conhecida como

a Primeira Lei de Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas:
As caractersticas so condicionadas por pares de fatores, que se
separam na formao dos gametas, de tal modo que os gametas so
sempre puros.
A Primeira Lei de Mendel rege os casos de monoibridismo, situao
em que, em um cruzamento, apenas uma caracterstica est sendo
acompanhada.
Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar
quais so os possveis gentipos que aparecem na descendncia.
O mtodo habitualmente empregado o quadrado de Punnett,
popularmente conhecido como jogo da velha.
Na linha vertical, so colocados os gametas que podem ser gerados
por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do
outro ancestral.
Seguem agora os cruzamentos possveis, de acordo com a 1 Lei
de Mendel:
Cruzando-se os indivduos puros da gerao P (AA x aa), obteremos
o seguinte resultado em F2:
gametas A A
a
Aa Aa
a
Aa Aa
Do cruzamento entre indivduos parentais. podemos determinar que
100% dos descendentes tm gentipo Aa e, portanto, fenotipicamente
com ervilhas amarelas.
Cruzando-se os hbridos formados em F1 (Aa x Aa), obteremos o
seguinte resultado em F2:
gametas A a
A
AA Aa
a
Aa aa
O gentipo se apresentou do seguinte modo: 25% AA, 50% Aa e
25% aa, sendo o fentipo de 75% sementes amarelas e 25% sementes
verdes ou 3 amarelas :1 verde.
Seguem os outros cruzamentos bsicos de acordo com a lei do
Monoibridismo:
gametas A A
A
AA AA
A
AA AA
Gentica

Gentipo = 100% AA
Fentipo = 100% sementes amarelas
gametas A A
A
AA AA
a
Aa Aa
Gentipo = 50% AA e 50% Aa
Fentipo = 100% sementes amarelas
gametas A a
a
Aa Aa
a
Aa aa
Gentipo = 50% Aa e 50% aa
Fentipo = 50% sementes amarelas e 50% sementes verdes
gametas a a
a
aa aa
a
aa aa
Gentipo = 100% aa
Fentipo = 100% sementes verdes
A seguir, est uma tabela que mostra alguns focos de estudos de
Mendel, indicando quais as caractersticas dominantes e quais as
recessivas.

Gentica Mendeliana

Em gentica, algumas expresses so bastante empregadas para

padronizar determinados conceitos.
a) Gene: segmento do DNA responsvel por uma determinada
caracterstica;
b) Genes Alelos: so aqueles que ocupam posies correspondentes
num par de cromossomos homlogos e
determinam a mesma caracterstica;
c) Gene Dominante: aquele que se manifesta mesmo na presena
de apenas um dos alelos;
d) Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na presena dos
dois alelos;
e) Fentipo: a manifestao fsica ou fisiolgica do gene. O fentipo
pode ser influenciado pelo meio ambiente;
f) Gentipo: o conjunto de genes que existem nas clulas do indivduo;
g) Homozigoto: diz-se do indivduo que possui os dois alelos iguais
(dois dominantes ou dois recessivos);
h) Heterozigoto: diz-se do indivduo que apresenta alelos diferentes
(um dominante e outro recessivo);
i) Fenocpia: quando o fentipo, por ao do meio ambiente, imita uma
caracterstica diferente daquela determinada pelo gentipo. Por exemplo:
uma pessoa que tinge o cabelo est imitando um fentipo correspondente
a um gentipo diferente do seu;
j) Cromossomos Autossmicos: so aqueles que formam pares
idnticos nas clulas femininas e masculinas;
l) Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes so
diferentes nas clulas dos machos e das fmeas ;
m) Clulas Diplides: so aquelas que apresentam os cromossomos
aos pares;
n) Clulas Haplides: so aquelas que apresentam apenas um
componente de cada par de homlogos;
o) Caracterstica Congnita: aquela resultante de uma m-formao
fetal, estimulada ou no, por agentes externos do meio.
p) Caracterstica Hereditria: aquela resultante da combinao de
genes alelos no ato da fecundao. So genes herdados de nossos pais
biolgicos.
q) Caracterstica Adquirida: aquela resultante da ao do meio
sobre o organismo do indivduo. No altera, com isso, as caractersticas
hereditrias.
Uma forma bastante usual, em Gentica, de se representar uma famlia
e as relaes de parentesco so os heredogramas (tambm chamados
genealogias ou rvores genealgicas). Para animais, empregamos ainda
o termo pedigree.
Nos heredogramas, so representados os cruzamentos e suas
respectivas descendncias. Em sua elaborao, costuma-se empregar
uma notao prpria, com smbolos como veremos ao lado.
Os princpios de elaborao de um heredograma so os seguintes:
1. Sempre que for possvel, nos casais, o homem deve ser colocado
esquerda e a mulher direita.
2. Os filhos devem ser colocados na ordem do nascimento, da esquerda
para a direita.
3. As geraes que se sucedem devem ser indicadas por algarismos
romanos (I, II, III etc.).
4. Dentro de cada gerao, os indivduos so indicados por algarismos
arbicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade todos os
indivduos de um heredograma serem indicados por algarismos arbicos,
comeando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira gerao, at o
ltimo da direita, da ltima gerao.
5. Se no for possvel obter os dados completos relativos a uma
determinada famlia, os resultados da anlise de seu heredograma devem
ser considerados sob reservas.
Gentica

1. (COLEGIO NAVAL 2014) O albinismo um distrbio gentico humano causado por um gene autossmico recessivo.
Indivduos albinos so caracterizados pela ausncia parcial
ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas
caractersticas seguem os padres de herana decorrentes da
1 lei de Mendel. Os smbolos A e a representam os alelos
dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opo que
apresenta a probabilidade de nascimento de uma criana de
pele com pigmentao normal, descendente de uma mulher Albina e um homem heterozigoto de pele com pigmentao normal. Considere que o casal j tem um filho albino.
a) 0%.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%
2. (UCS 2012) Alelos so pares de genes responsveis pela expresso de determinadas caractersticas num organismo. Em
cobaias de laboratrio, foram identificados alelos que controlam a colorao do pelo, seguindo o padro abaixo.
Cobaia 1: AA colorao cinza
Cobaia 2: Aa colorao cinza
Cobaia 3: aa colorao branca
A partir desse padro, analise as afirmaes abaixo.
Considerando um cruzamento das cobaias a chance de
obteno de um indivduo cinza de __________.
Considerando um cruzamento das cobaias a chance de
obteno de um indivduo branco de __________.
A colorao branca s aparece em indivduos __________.
Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas acima.
a) 100% 50% homozigticos recessivos
b) 50% 50% homozigticos recessivos
c) 75% 25% heterozigticos dominantes
d) 25% 50% heterozigticos recessivos
e) 100% 50% homozigticos dominantes

a) 5 indivduos e 1/2
b) 5 indivduos e 1/4
c) 4 indivduos e 3/4
d) 4 indivduos e 1/2
e) 4 indivduos e 1/4
4. (Uepg 2011) Uma criana nasce com olhos azuis, sendo seu
pai e sua me portadores de olhos castanhos. Nesse contexto,
considerando experimentalmente esse cruzamento, assinale
ao que for correto.
01) O pai ou a me com certeza homozigoto recessivo.
02) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos.
04) Os pais so ambos homozigotos.
08) Os olhos de cor castanho so dominantes sobre o azul.
5. (UNEMAT 2010) Um casal normal teve dois filhos normais
e um filho com albinismo, doena gentica, condicionada por
um nico par de alelos, caracterizada pela ausncia de pigmentao na pele, cabelo e olhos.
Com base neste caso, correto afirmar.
a) A anomalia condicionada por um gene dominante.
b) A probabilidade de o casal ter um prximo filho albino de 50%.
c) Os pais so homozigotos.
d) O gene para a anomalia recessivo.
e) Todos os filhos normais so heterozigotos.
6. (FUVEST 2014) Para que a clula possa transportar, para
seu interior, o colesterol da circulao sangunea, necessria
a presena de uma determinada protena em sua membrana.
Existem mutaes no gene responsvel pela sntese dessa
protena que impedem a sua produo. Quando um homem ou
uma mulher possui uma dessas mutaes, mesmo tendo tambm um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja,
aumento do nvel de colesterol no sangue.
A hipercolesterolemia devida a essa mutao tem, portanto,
herana
a) autossmica dominante.
b) autossmica recessiva.
c) ligada ao X dominante.
d) ligada ao X recessiva.
e) autossmica codominante.
7. (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir.

3. (UFG 2012) Um estudo gentico revelou a presena de uma

mutao no estado heterozigoto em vrios membros de uma
mesma famlia, como mostrado a seguir.

A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamente que se trata de um tipo de herana
a) recessiva.
b) dominante.
c) intermediria.
d) interativa.
Pela anlise do heredograma, quantos indivduos so obrigatoriamente heterozigotos e qual a probabilidade de nascer
um filho portador da mutao gentica indicada no cruzamento
entre II-1 (homozigoto dominante) e II-2?

Gentica Mendeliana

8. (UERJ 2014) Analisando-se a genealogia das famlias Alfa e

Beta, observa-se que na famlia Alfa apenas a me tem cabelos
azuis, enquanto na famlia Beta todos tm cabelos dessa cor.

Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas)

Pais: Aa aa
Filhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos)
O branco uma condio determinada por gene recessivo, que
somente se expressa em homozigose (dose dupla).
3: [D]
O indivduo do sexo masculino na linha I e os indivduos 2, 3 e 4
da linha II so heterozigotos, portanto ser encontrado 4 indivduos
obrigatoriamente heterozigotos.
A probabilidade de nascer um indivduo portador da mutao gentica entre os indivduos II-1 (AA) e o indivduo II-2 (Aa), no importando o sexo, de 1/2.

Admita que a caracterstica cabelo azul siga os princpios descritos por Mendel para transmisso dos genes.
Com base nas genealogias apresentadas, a herana gentica
para cor azul do cabelo classificada como:
a) holndrica
b) pleiotrpica
c) mitocondrial
d) autossmica
9. (UEMG 2014) Considere, a seguir, a recorrncia de uma heredopatia.

4: 02 + 08 = 10.
Os pais so heterozigotos (Aa) com olhos castanhos; o filho, com
olhos azuis, homozigoto recessivo com gentipo aa.
5: [D]
O albinismo uma herana autossmica recessiva. Para um casal normal ter um filho albino (aa), ambos devem ser heterozigotos
(Aa). A probabilidade de o casal ter um prximo filho albino de
25%. Os filhos normais podero ser homozigotos dominantes (AA)
ou heterozitotos (Aa).
6: [A]
A hipercolesterolemia uma condio hereditria autossmica por
ocorrer em homens e mulheres. O gene mutante que determina
essa condio dominante; uma vez que basta uma cpia para que
o carter se manifeste.
7: [B]
O heredograma mostra que o indivduo no hachurado apresenta
uma condio recessiva em relao aos pais (hachurados), ambos
heterozigotos para o carter dominante.
8: [D]
A anlise das genealogias permite afirmar que a herana gentica
para a cor azul do cabelo autossmica porque o carter se manifesta nos dois sexos, praticamente, na mesma proporo.

De acordo com o heredograma e outros conhecimentos sobre

o assunto, CORRETO afirmar que
a) normalidade ocorre na ausncia do gene dominante.
b) casais afetados tm somente filhos afetados.
c) indivduo normal no pode ter filhos afetados.
d) qualquer homozigose torna o indivduo normal.
10. (UECE 2014) Em um aconselhamento gentico, a chance
calculada pelo cientista de um casal portador de uma doena
recessiva ter uma criana afetada de
a) 75%.
b) 100%.
c) 1/8.
d) 1/4.

9: [A]
De acordo com heredograma, o casal da primeira linha direita,
ambos so afetados e tem uma filha normal. Ento podemos concluir que os pais so heterozigotos (Aa) e a filha normal homozigoto recessivo (aa). A normalidade causada pela ausncia do
gene dominante.
10: [D]
Supondo-se que o casal portador seja formado por indivduos normais e heterozigotos , a probabilidade de terem um descendente
afetado pela doena recessiva (aa) 1/4 ou 25%.

1: [C]
Alelos: a (albinismo) e A (pigmentao normal)
Pais: aa X Aa
Filhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais)
2: [A]
Pais: AA Aa

Gentica