Desordenes hematolgicos y su identificacin

Q.B.P. Ornelas Pasillas Eddie David, M.C. Torres Rojo Flor Isela, Q.B.P. Dvila Rodrguez
Vernica Guadalupe M.C. Muiz Chvez Gabriela, M.A. Zermeo Ortega Miriam Rosario.
Facultad de Ciencias Qumicas / Universidad Autnoma de Chihuahua

Resumen
Un examen completo de conteo de clulas sanguneas es un examen frecuente para ayudar en el
diagnstico de pacientes enfermos. Los clnicos necesitan de ser astutos y entender las diferentes
enfermedades para hacer una investigacin con un buen diagnstico. Este articulo cuenta con los
principales desordenes hematolgicos, sus nombres y divisiones as como algunos mtodos que
ayudan a la identificacin de ciertos padecimientos especficos. Cuando se sospecha de algn
padecimiento grave dentro de la salud de un paciente, la biometra hemtica es una herramienta
indispensable para as poder obtener el estado de uno de los fluidos corporales ms importantes del
cuerpo el cual es la sangre. Estas pruebas son tiles para diagnosticar anemia, ciertos tipos de
cncer, infeccin, estados de hemorragia aguda, las alergias y las inmunodeficiencias, as como el
seguimiento de efectos secundarios de ciertos medicamentos que causan discrasias sanguneas.
Palabras clave: Biometra hemtica, Desordenes hematolgicos, Aberraciones cariotpicas, PIT,
AHA, MPN, anlisis citogentico.

Introduccin
Un examen completo de conteo de clulas sanguneas es un examen frecuente para
ayudar en el diagnstico de pacientes enfermos. Los clnicos necesitan de ser astutos y
entender las diferentes enfermedades para hacer una investigacin con un buen
diagnstico. 1
En general, los desrdenes malignos en la medula sea causan deficiencia en la
produccin de clulas sanguneas normales, llevando a un sangrado por trombocitopenia,
infecciones causadas por leucopenia y alteraciones en la inmunidad, complicaciones
neurolgicas como fatiga y mareo por anemia severa. 2

El estado fsico de la sangre

La sangre es una suspensin de clulas en un soluto de agua, protenas solubles y
electrolitos. La viscosidad de la sangre es de 1.1-1.2 centipoise (unidades de viscosidad).
La viscosidad de la sangre est altamente influenciada por la concentracin de clulas
sanguneas rojas y protenas, esta puede incrementarse por una elevacin de los

componentes celulares como es visto en la policitemia (numero incrementado de clulas

rojas) y otros componentes como las protenas como lo es en el aumento de anticuerpos
IgG en el desorden del mieloma mltiple y tambin la macroglobulinemia de Waldenstrm
con el aumento de anticuerpos IgM. El tamao de las clulas rojas (tamaos ms
pequeos aumentan la viscosidad) y la velocidad de fluidez en un vaso tambin influyen
en la viscosidad (la viscosidad en la aorta es mucho menor que en una arteriola pequea).
El volumen de sangre de un individuo (sea este un humano, un perro, etc.) es
aproximadamente el 7% del peso total corporal. El promedio del volumen sanguneo es de
70ml/kg de peso corporal; as una persona que pesa 70 kilos tiene aproximadamente 5
litros de sangre. Los nios tienen ligeramente ms alto porcentaje (10%) de volumen
sangunea a el total de peso corporal.
El promedio de composicin sangunea celular es de 38-42% en mujeres y 40-44% en
hombres; el porcentaje de volumen dado por clulas sanguneas rojas conocido como
hematocrito.
El plasma es sangre no coagulada (por ejemplo sangre donde el cloruro de calcio ha sido
quelado y no puesto en interaccin con protenas) de donde los componentes celulares
(clulas rojas, clulas blancas y plaquetas) han sido removidos por centrifugacin. Este
contiene las protenas de coagulacin. El suero es el lquido en sangre que ha sido
recolectado sin un anticoagulante. Algunas de las protenas tienen cogulos y forman un
precipitado con los componentes celulares de la sangre. Es usualmente amarillo a menos
de que haya hemolisis dejando libre hemoglobina y dando un color rojo en luz visible. Los
estudios de la coagulacin del plasma pueden ser realizados en sangre que ha sido
obtenida con un anticoagulante adecuado (comnmente citrato de sodio en la medicina
clnica) y el plasma separado de las clulas sanguneas. 3
Interpretacin de valores de biometra hemtica
Cuando se sospecha de algn padecimiento grave dentro de la salud de un paciente, la
biometra hemtica es una herramienta indispensable para as poder obtener el estado de
uno de los fluidos corporales ms importantes del cuerpo el cual es la sangre. Estas
pruebas son tiles para diagnosticar anemia, ciertos tipos de cncer, infeccin, estados de
hemorragia aguda, las alergias y las inmunodeficiencias, as como el seguimiento de
efectos secundarios de ciertos medicamentos que causan discrasias sanguneas10. Para
poder obtener los valores con los que cuenta el paciente en ese momento, es necesario el
acudir a una unidad mdica la cual cuente con este tipo de estudios. Seguir las
indicaciones que se da por parte del personal un punto importante dentro de este examen

mdico. Una vez tomada la muestra, los resultados se dan impresos en una hoja que
contiene parmetros como los mostrados en la Tabla 1. Despus de checar los valores de
referencia con los obtenidos en el examen se hace un diagnostico el cual puede contener
los nombres que se muestran en la Tabla 2.

Tabla 1. Valores recomendados para una biometra hemtica en adultos (hombres y

mujer) nios (mayores de un ao) y recin nacidos.4
PARMETRO

ADULTOS

Parmetros/unidades

Glbulos

Hombres

sanguneos

Mujeres

NIOS
Mayores de

Recin

un ao

nacidos

4.5-11.0

4.5-11.0

5.0-14.5

9.0-3.0

Neutrfilos (NEU)

1.5-7.5

1.8-7.0

1.5-8.5

6.0-26.0

Linfocitos (LYM)

1.5-4.5

1.5-4.5

4.0-10.5

2.0-11.0

Monocitos(MONO)

0.0-0.8

0.0-0.8

1.0-1.1

0.4-3.1

Eosinfilos (EOS)

0.0-0.4

0.0-0.4

0.0-0.4

0.0-0.9

Basfilos (BASO)

0.0-0.2

0.0-0.2

0.0-0.2

0.0-0.6

Glbulos

4.4-5.8

4.1-5.2

3.8-5.4

4.3-5.5

Hemoglobina (HGB)/ g/dL

13.0-17.0

12.0-15.5

11.0-14.0

15.4-20.4

Hematocrito (HCT)/%

42.0-50.0

36.0-46.0

34.0-41.0

46.6-65.4

Volumen

80.0-97.0

80.0-97.0

80.0-100.0

102.0-124.0

26.0-34.0

26.0-34.0

26.0-34.0

31.0-36.0

32.0-36.0

32.0-36.0

32.0-36.0

30.4-35.0

11.5-16

11.5-16

11.5-14.5

11.5-18.0

150.0-450.0

150.0-450.0

150-450

150-450

7.4-10.4

7.4-10.4

7.4-10.4

7.4-10.4

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

0.0-99.0

blancos (WBC)

sanguneos
12

rojos (RBC)/x10 /L

corpuscular

medio(MCV)/fL
Hemoglobina corpuscular
media(MCH)/pg
Concentracin

de

hemoglobina corpuscular
media(MCHC) g/dL
Anlisis de distribucin de
glbulos rojos(RDW)/%
Plaquetas (PLT)
Hematocrito

de

plaquetas(MPV)
Procalcitoninca (PCT)
Distribucin
volumen(PDW)

de

Tabla 2. Nombres de situacin que se presenta segn la alteracin de los valores

normales de una biometra hemtica.
Parmetro

Valores abajo de lo normal

Valores arriba de lo
normal

Glbulos

sanguneos Leucopenia

Leucositosis

blancos (WBC)
Neutrfilos (NEU)

Neutropenia

Neutrofilia

Linfocitos (LYM)

Linfopenia

Linfocitosis

Monocitos (MONO)

Monocitosis

Eosinfilos (EOS)

Eosinofilia

Basfilos (BASO)

Basofilia

Hemoglobina (HGB)

Anemia

Policitemia

Hematocrito (HCT)

Anemia

Poligloburia

Volumen

corpuscular Microctica

Macroctica

medio (MCV)
Hemoglobina corpuscular Hipocrmica

Hipercroma

media (MCH)
Anlisis de distribucin de Sin anisocitosis

Con anisocitosis

glbulos rojos (RDW)

Plaquetas (PLT)

Trombocitopenia

Trombositosis

Los eritrocitos
La observacin de estas clulas en el microscopio es diferente segn algunos
padecimientos, como se muestra en la Figura 1a; en la cual se observa un eritrocito
normal, en su forma de disco bicncavo con un tamao de 8 M, en contraste con las
figuras 1b; donde se muestra un esferocito, un glbulo rojo con su forma completamente
esfrico, con un posible diagnstico de hemolisis inmune, esferocitosis hereditaria. En la
figura 1c; se observan glbulos rojos llamados esquistocitos, estos se observan en un
posible diagnstico de: Coagulacin intravascular diseminada, Purpura trombocitopenica
trombtica, Sndrome hemoltico urmico, hemolisis mecnica; en la figura 1d se pueden
apreciar glbulos rojos mordidos con un posible diagnstico de: hemolisis con deficiencia
de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, hemoglobinas inestables; en la figura 1e se
observan equinocitos, con un posible diagnstico de uremia y en la figura 1f glbulos rojos

en forma de acantocitos con un posible diagnstico de: Enfermedad del hgado,

abetalipoproteinemia. Como se observa en las imgenes el glbulo rojo modifica su
estructura dependiendo de la patologa con el que se encuentra relacionado.
Figura 1. Presentacin morfolgica de los eritrocitos
a

Anemia
La anemia se presenta cuando la hemoglobina y su valor dentro de las clulas rojas es
reducido, este valor es obtenido de valores considerados como la media normal. Esta se
presenta generalmente en prdida de sangre aguda, inadecuada produccin de clulas
rojas sanguneas o en la destruccin de estas
mismas.
Deficiencia de hierro
La deficiencia de hierro ocurre cuando la absorcin
de hierro es insuficiente para reponer la perdida de
este. El hierro es principalmente utilizado para la
sntesis de hemoglobina, una y otra vez ciclndose
en el hgado y la mdula sea.

Figura 2. Frotis sanguneo con

deficiencia de hierro

Una disminucin de este oligoelemento es causante de anemia. Otros pacientes

presentan la sintomatologa segn la razn por la cual se dio la falta (Gastrointestinal o
ginecolgica). Los sntomas directos pueden ser glositis, queilitis angular, membranas

esofgicas y estenosis, coiloniquia. En una biometra hemtica se observa el incremento

de RDW (ancho de la distribucin de glbulos rojos) y el decremento de VCM (volumen
corpuscular medio). Se observan clulas microctica e hipocromca como se observa en la
Figura 2.
Leucemia
Las leucemias son un grupo de enfermedades no comunes y heterogneas
caracterizadas por infiltracin de clulas neoplsicas infiltradas en la medula sea sangre
y rganos viscerales. Las principales caractersticas se pueden observar en la Tabla 3.
Tabla 3. Caractersticas de las leucemias y sus divisiones
Leucemia

Caractersticas

Linfoblstica

Blastos pequeos, ncleo grande, cromatina homognea, citoplasma

aguda

escaso. Anemia, neutropenia y trombocitopenia

L1

Clulas precursoras de linfocitos B, infantil.

Tincin PAS

L2

Clulas precursoras de linfocitos T, en adultos.

Inmunofenotipo

L3

Involucra linfoblastos idnticos a las clulas del linfoma de Burkitt

Mieloblstica

Blastos

aguda

abundante, con grnulos y bastones.

M0

Indiferenciada: ncleos delimitados, citoplasma escaso sin grnulos

M1

Inmaduro: cromatina fina ncleos definidos, citoplasma escaso sin

Morfologa

grnulos

Recuento

M2

Madura: Ncleos prominentes, citoplasma basfilo

Inmunofenotipo

M3

Promieloctica hipergranular: Bastones de Auer, nuclolos prominentes.

M4

Mielomonoblstica: Cromatina fina, citoplasma abundante grisceo.

M5

Monoblstica: Ncleos con forma de rin.

M6

Eritroleucemia: Displaca marcada.

M7

Megacarioblstica: Aspecto pleomorfo.

Mielocitica

Sndrome mieloproliferativo crnico clonal que resulta

crnica

nmero de clulas mieloides en todos los estadios de maduracin. Gen

Hemograma

Filadelfia crq-22.

Biopsia

grandes,

Diagnostico

ncleo

irregular,

cromatina

irregular,

citoplasma

en un excesivo

Recuento RBC bajo

de

medula

sea
Linfoctica

Produccin elevada de linfocitos disfuncionales, los cuales sustituyen a las

Determinacin

de

crnica

clulas normales de la medula y de los ganglios linfticos. Como resultado

microglobulina 2

se debilita la respuesta inmunitaria del paciente. Cr-14

Linfocitos arriba de
5,000

Clulas

Sndrome mieloproliferativo crnico de las clulas B, que comprende del 2-

Biopsia

peludas/

3% de leucemias del adulto. Estas presentan proyecciones pilosas

sea

pilosas

caractersticas e infiltran la medula sea y la pulpa roja del bazo

Morfologa celular

fundamentalmente, aunque pueden infiltrarse a otros rganos.

de

medula

Trombocitopenia adquirida
Los valores bajos de plaquetas (debajo de las 150,000 /L) dan como resultado este
padecimiento y posteriormente presentar hemorragia, sitios de sangrado (en piel, en va
nasal y a nivel del Sistema nervioso central), trombosis e incrementada morbilidad.
Esplenectoma ITP y AHA: Una vez detectados PIT (prpura inmune trombocitopnica) y
AHA (anemia hemoltica autoinmune) la segunda lnea de tratamiento mdico. La
esplenectoma resulta en rangos favorables de respuesta con baja morbilidad y es una
tcnica alternativa cuando hay falta de respuesta de la terapia mdica.6
La esplenectoma laparoscpica es el mtodo quirrgico de eleccin para pacientes con
PIT y se ven beneficiados por este mtodo.7
Neoplasias mieloproliferativas y sndromes mielodisplacicos
Neoplasias mieloproliferativas (MPN): Los signos y sntomas incluyen trombosis
venosa y arterial, hemorragias (pacientes con trombocitemia y policitemia vera),
problemas microcirculatorios (eritromelalgia) y perturbaciones neurolgicas y visuales.
Otros sntomas tambin se presentan como la prdida de peso, prurito, fatiga, fiebre,
sudores nocturnos y dolor de huesos.
Neoplasias mieloides y linfoides asociadas con eosinofilia y anormalidades de
genes PDGFRA, PDGFRB o FGFR1: Esta categora de neoplasias proliferativas tiene
desordenes clnales con rearreglos (Tabla 3). Causa la formacin de fusin aberrante de
genes codificadores para una tirosinsinasa.
Tabla 4. Neoplasias mieloides y linfoides asociadas con eosinofilia y anormalidades
de genes PDGFRA, PDGFRB o FGFR1
Anormalidad

Caractersticas

PDGFRA

4q12
translocaciones

PDGFRB

5q33
translocaciones

FGFR1

8p11.2
translocaciones

Mielodisplasias /Neoplasias mieloproliferativas (MDS/MPN): Presenta 5 tipos de

desrdenes descritos en la Tabla 4.
Tabla 5.Desordenes de Mielodisplasias /Neoplasias mieloproliferativas (MDS/MPN).6
Desorden

Caractersticas

MDS/MPN-U

Caractersticas clnicas y morfolgicas que se superponen con MDS y MPN

RARS-T

Pacientes con caractersticas clnicas

y morfolgicas de un sndrome

mielodisplsico adems de trombocitosis.

CMML

Algunos pacientes tienen funcin de genes con receptor beta de factor de

crecimiento derivado de plaquetas en 5q33 y responde a imatinib.

JMML

Hay esplenomegalia y linfoadenopata. Hay proliferacin de linajes granulociticos

y monociticos incrementado al 20%. Mayor sntesis de Hb F. 25% presenta
monosomia 7.

aCML

No presenta fusin del gen BCR-ABL. Los pacientes presentan leucocitosis con
neutrofilia displasica y precursores. El 30% de los pacientes tienen mutacin en
NRAS y KRAS. Poca prognosis del paciente.

Desordenes mielodisplsicos (MDS): Los sndromes mielodisplsicos son desordenes

clnales hematopoyticos caracterizados por inefectiva hematopoyesis y potencial
transformacin de leucemia mieloide aguda. El eje del tratamiento de MDS durante
dcadas fue la atencin de apoyo. Sin embargo, la atencin de apoyo no altera el curso
natural de los MDS. El nico tratamiento curativo para MDS es un trasplante alognico de
clulas madre (SCT).8
Aspirado de medula sea y aberraciones cariotpicas
El aspirado de medula sea es un mtodo que fue utilizado dentro de estudios realizados
para la trisoma 6. Ganancia o prdida de cromosomas completos se encuentran
frecuentemente en malignidades hemticas, identificadas ya sea como aberraciones
solitarias al diagnosticar o superimpuestas en otras anormalidades en estadios siguientes
de una enfermedad.
En

aproximadamente

7%

de

las

neoplasias

hematolgicas

con

identificables

anormalidades cromosomales, aberraciones trisomicas son el nico cambio citogentico

observado.

Los resultados dentro de estudios revelan que la trisoma 6 es una anomala numrica
primaria no aleatoria de desrdenes mieloides. La asociacin de la citopenia y la mdula
sea hipoplsica con trisoma 6, puede constituir una nueva variante distintiva entre los
sndromes mielodisplsicos. Otras trisomas que se han observado adems de la 6
(revelada dentro de la referencia 5) son la trisoma 8, asociada con desordenes mieloides,
la trisoma 4 en leucemias (AML-M2 o M4), la trisoma 12 asociada a leucemia linfoctica
crnica y la trisoma 21 asociada a leucemia linfoblstica aguda.5
Deteccin de translocaciones y anlisis citogentico
El anlisis citogentico es un componente crtico para el laboratorio diagnstico en
pacientes con sospecha de una leucemia o linfoma. La deteccin de anomalas
cromosmicas, aberraciones numricas y estructurales, ofrece diagnstico, pronstico, y
la informacin relacionada con el tratamiento de los mdicos que tratan a los pacientes y
los pacientes con neoplasias malignas hematolgicas. Translocaciones balanceadas son
especialmente relevantes para la definicin del proceso neoplsico y la clasificacin de la
enfermedad.9
Conclusin
Los desrdenes hematolgicos que afectan a el ser humano son muy variados y hay
diversas razones por las que son causados, as como tambin son diversas sus
caractersticas especficas de presentar la enfermedad. Tambin existen aberraciones
genticas que estn involucradas dentro de estos desordenes de los que se encuentran
pocas referencias segn la bibliografa consultada.
En este artculo se puede obtener un panorama resumido de los desrdenes
hematolgicos principales, y de cmo se clasifican, adems de que cuenta con tablas que
pueden ser tiles para la prctica en el laboratorio.
Bibliografa
1

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(Including Iron Deficiency, Anemia of Inflammation and DIC)

Deborah T. Blumenthal, MD, and Martha J. Glenn, MD. Neurologic manifestations

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Schmaier A. H. MD Concise guide to hematology Wiley-Blackwell 2012 pg. 5

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hemtica.

Anwar N. Mohamed, Mary L. Varterasian, Sheila M. Dobin, Thomas S. McConnell,

Sandra R. Wolman, Cathryn Rankin, Cheryl L. Willman, David R. Head, and
Marilyn L. Slovak. Trisomy 6 as a Primary Karyotypic Aberration in Hematologic
Disorders.

Nirav Y. Patel, M.D., Abigail M. Chilsen Kara J. Kallies, B.A., Michelle A.

Mathiason, M.S.b Wayne A. Bottner, M.D. Outcomes and complications after
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Ph.D., Gorav Ailawadi, M.D., Michael P. Millie, M.D., Lisa Colletti, M.D., Alan
Yahanda, M.D., Herminio Ojeda, M.D., John F. Sweeney, M.D. Laparoscopic
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The American Journal of Surgery 186 (2003) 500504 Scientic paper.

Daisuke Okamura, Mika Kohri, Naoki Takahashi, Nobutaka Kawai, Norio Asou,
Masami Bessho, Akira Matsuda, Maho Ishikawa, Tomoya Maeda, Ken Tanae.
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(MDS-F) patient treated with azacitidine. Case report. Department of HematoOncology, Comprehensive Cancer Center, Saitama International Medical Center,
Saitama Medical University, 1397-1 Yamane, Hidaka,Saitama 350-1298, Japan

Lisa G Shaffer, Roger A Schultz and Blake C Ballif. The use of new technologies in
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10 Beverly

George-Gay,

MSN,

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Katherine

Understanding the Complete Blood Count With Differential

Parker,

MEd,

RN,