BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Presentasi
klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu
dinamakan sebagai Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple, namun kurang
tepat karena sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia.
Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari thalassemia
lebih endemik pada area geografis tertentu.
Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang spesialis anak dari Detroit,
mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari Italia.
Beliau menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang masif pada sapuan apus
darah tepi, yang mana awalnya beliau pikir sebagai anemia eritroblastik, suatu
keadaan yang disebutkan oleh von Jaksh sebelumnya. Namun tak lama kemudian,
Cooley menyadari bahwa eritroblastemia tidak spesifik dan esensial pada temuan
ini sehingga istilah anemia eritroblastik tidak dapat dipakai. Meskipun Cooley
curiga akan adanya pengaruh genetik dari kelainan ini, namun beliau gagal dalam
menginvestigasi orangtua sehat pada anak-anak yang mengidap kelainan ini.
Di Eropa, Riette mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik
hipokromik ringan yang tak terjelaskan pada anak-anak keturunan Italia pada tahun
yang sama saat Cooley melaporan adanya bentuk anemia berat yang akhirnya
dinamakan mengikutinya namanya. Sebagi tambahan, Wintrobe di Amerika Serikat
melaporkan adanya anemia ringan pada kedua orangtua dari anak yang mengidap
anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip dengan kelainan yang ditemukan Riette.
Baru setelah itu anemia Cooley dinyatakan sebagai bentuk homozigot dari anemia
hipokromik mikrositik ringan yang dideskripsikan oleh Riette dan Wintrobe.
Bentuk anemia berat ini kemudian dilabelisasi sebagai thalassemia mayor dan
bentuk ringannya dinamakan sebagai thalassemia minor. Kata thalassemia berasal
dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang berarti laut (mengarah ke Mediterania),
dan emia, yang berarti berhubungan dengan darah.
BAB II
1
2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal
resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Thalassemia
berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah dan emia, yaitu yang
berhubungan dengan darah. Penyakit ini kemudian diberi nama Anemia Cooley
sesuai dengan nama penemunya.
2.2 Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia.
Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang
terbanyak, menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir
seluruh negara di dunia. Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area
tertentu di dunia. Talasemia o ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan
Mediterania, talasemia + tersebar di Afrika, Mediterania, Timor Tengah, India dan
Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%. Thalassemia memiliki
distribusi sama dengan thalassemia Dengan kekecualian di beberapa negara,
frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di mediterania dan bervariasi di Timor
Tengah, India dan Asia Tenggara. HbE yang merupakan varian thalassemia sangat
banyak dijumpai di India, Birma dan beberapa negara Asia Tenggara. Adanya
interaksi HbE dan thalassemia menyebabkan thalassemia HbE sangat tinggi di
wilayah ini.
Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya 100.000
anak lahir di dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang
dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedangkan mereka yang tergolong
thalassemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.
2.3 Fisiologi
Maximow mengemukakan suatu dalil bahwa sel darah berasal dari satu sel
induk. Hal ini kemudian dikembangkan oleh Downey yang membuat hipotesa
dengan konsep hirarki dari sel pluripoten dan selanjutnya Till dan Mc Culloch
menyimpulkan bahwa satu sel induk merupakan koloni yang memperlihatkan
diferensiasi multilineage atau pluripoten menjadi eritroid, mieloid serta
megakariosit. Dari penelitian-penelitian tersebut ditetapkan bahwa sel stem ada
3
pada hematopoisis. Sistem hematopoitik mempunyai karakteristik berupa
pergantian sel yang konstan untuk mempertahankan populasi leukosit, trombosit
dan eritrosit.
Sistem hematopoitik dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Sel Stem (progenitor awal) yang menyokong hematopoiesis.
2
2. Colony forming unit (CFU) sebagai pelopor yang selanjutnya
berkembang dan berdiferensiasi dalam memproduksi sel.
3. Faktor regulator yang mengatur agar Sistem berlangsung beraturan.
Sel Stem merupakan satu sel induk (klonal) yang mempunyai kemampuan
berdiferensiasi menjadi beberapa turunan, membelah diri dan memperbaharui
populasi
sel
stem
sendiri
di
bawah
pengaruh
faktor
pertumbuhan
4
primer (Hb A) dibentuk dari 22. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2, dibentuk dari
rantai 22.
2.4 Patofisiologi
Thalassemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik hemoglobin
yang ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis satu rantai globin atau
lebih, sehingga terjadi ketidak seimbangan jumlah rantai globin yang terbentuk.
Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena
kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen
globin.
Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis thalassemia merupakan hasil
kelainan mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA. Pada replikasi DNA
dapat terjadi pergantian urutan asam basa dalam DNA, dan perubahan kode genetik
akan
diteruskan
pada
penurunan
genetik
berikutnya.
Mutasi
ini
dapat
pembentukan Hb. Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta,
yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2
gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang
tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari
penyakit ini.
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya
biosintesis dari unit globin pada Hb A. pada thalasemia heterozigot, sintesis
globin kurang lebih separuh dari nilai normalnya. Pada thalasemia homozigot,
5
sintesis globin dapat mencapai nol. Karena adanya defisiensi yang berat pada
rantai , sintesis Hb A total menurun dengan sangat jelas atau bahkan tidak ada,
sehingga pasien dengan thalasemia homozigot mengalami anemia berat. Sebagai
respon kompensasi, maka sintesis rantai menjadi teraktifasi sehingga hemoglobin
pasien mengandung proporsi Hb F yang meningkat. Namun sintesis rantai ini
tidak efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.
Pada thalasemia homozigot, sintesis rantai tidak mengalami perubahan.
Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini mengakibatkan kelebihan
adanya rantai bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai
bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi
protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah
dan destruksi dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah
sel darah merah matur yang diproduksi menjadi berkurang. Sel darah merah yang
beredar kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh inklusi globin, dan mengandung
komplemen hemoglobin yang menurun. Hal yang telah disebutkan diatas adalah
gambaran dari Anemia Cooley: hipokromik, mikrosisitk dan poikilositik.
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa,
hepar, dan sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini.
Sel darah merah yang mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai
umur yang lebih panjang. Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia,
sehingga sumsum-sumsum tulang dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor
yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasi ini tidak efektif karena adanya
kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu ekspansi sumsum
tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.
Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian
kortikal dari tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umurumur yang kritis pada pertumbuhan dan perkembangan, mengalihkan sumbersumber biokimia yang vital dari tempat-tempat yang membutuhkannya dan
menempatkan suatu stress yang sangat besar pada jantung. Secara klinis terlihat
sebagai kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung high
output, kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan
kematian di usia muda tanpa adanya terapi transfusi. Dengan pemberian transfusi
6
darah, eritropoesis yang inefektif dapat diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah
hormon hepcidin; sehingga penyerapan besi akan berkurang dan makrofag akan
mempertahankan kadar besi.
2.5 Klasifikasi
Thalassemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen
akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini
menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Sebagaimana telah
disebutkan di atas, secara garis besar terdapat dua tipe utama thalassemia yaitu
thalassemia dan thalassemia. Selain itu juga terdapat tipe thalassemia lain seperti
thalassemia intermediate.
Tabel 2.1. Klasifikasi thalassemia
Abnormalitas genetic
Thalassemia
Sindroma klinik
Kematian in utero
Anemia hemolitik
Thalassemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh Anemia
sejenis lesi genetik
hipokrom
mikrositik,
hepato-
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah
eritrosit, peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel
PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah
trombosit.
Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
8
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom.
Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel dan target sel.
b. Pemeriksaan elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis
hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita
thalassemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika
ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA 2.
Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.
Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam
keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
9
c. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang
sangat aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8.
pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.
10
Gambaran radiografi ini akan memberikan gambaran yang berbeda,
tergantung kepada tulang.
Pemeriksaan pada seluruh tulang dibutuhkan. Daerah yang paling
bermanfaat untuk pemeriksaan foto polos adalah :
-
Korpus Vertebrea
Pada tulang-tulang penopang tubuh, proses resorpsi mempertahankan
11
Gambar 2.4. Foto polos Lumbal posisi AP. Terlihat striated appearance pada
badan vertebrae akibat penebalan trabekula vertical. (Sumber: Tunaci, 1999).
Gambar 2.5. Foto polos Lumbal posisi lateral. Terlihat fraktur kompresi pada T12.
(Sumber: Cox, 2012)
12
13
Gambar 2.7. Foto polos tengkorak yang menunjukkan kehilangan aerasi sinus
maksilaris. (Sumber: Tunaci, 1999).
Gambar 2.8. A. tampilan klinis Rodent Facies B. Rodent Facies pada foto
cranium lateral. (Sumber: Tunaci, 1999).
Appendicular skeleton
Pada pasien dengan anemia yang lebih berat, perubahan terlihat pada
tulang distal dari ekstremitas. Pada pasien dengan kondisi yang lebih parah,
phalang memperlihatkan perubahan bagian atas berupa penipisan kortikal,
osteopenia, dan pengikisan trabekula serta kehilangan tubulasi normal, yang
sering menghasilkan konfigurasi persegi atau seperti sosis (Gambar 2.9).
14
Gambar 2.9. Foto polos tangan posisi AP. Terlihat adanya kehilangan densitas tulang.
Korteks tipis, trabekula tipis dan garis lusen lokal.
(Sumber: Lamson, 2011)
15
Tulang Iga
Sama hal nya dengan tulang panjang, gambaran foto polos tulang iga
16
Gambar 2.11. Foto polos iga. Terlihat erosi pada margin korteks superior pada iga
ke tiga, empat, dan lima.
(Sumber: Lamson, 2011).
17
Hematopoiesis ekstramedular
Pada pasien dengan kondisi yang buruk, dan terutama pada pasien
dengan talasemia intermedia, densitas soft tissue lobus yang nyata dapat
terlihat pada mediastinum posterior dan pada densitas yang lebih kurang
pada mediastinum anterior atau pelvis. Lesi opak ini berasal dari
hematopoiesis ekstramedular (Gambar 2.13). CT scan dapat menilai system
skeletal pada potongan aksial, dan menunjukkan bahwa proliferasi sum sum
tulang berasal dari medulla korpus vertebre yang berdekatan, tulang rusuk
atau pelvis.
Gambar 2.13. Hematopoiesis ekstramedular. Tampak Lesi opak pada soft tissue yang
berbentuk seperti lobulus yang melapisi iga anterior dan posterior.
(Sumber: Lamson, 2011).
18
Gambar 2.14. Foto polos lumbal posisi AP. Tampak adanya hepatosplenomegali
pada pasien thalassemia.
(Sumber: Cox, 2012).
Gambaran vaskuler.
Hematopoietic sum sum tulang berhubungan dengan pembuluh darah.
19
Kelainan metafise
Penyatuan plate pertumbuhan premature pada tulang tubular
Ini paling sering terjadi pada pasien yang tidak mendapatkan transfusi
sampai akhir masa
deferoxamine.
20
Gambar 2.16. Foto polos bahu kanan dan kiri. Terlihat Fusi pada left proximal
physis medially yang berhubungan dengan deformitas humeral.
Physis kanan normal.
(Sumber: Lamson, 2011).
menunjukkan
mendapat
Korpus Vertebrea
Osteoporosis yang nyata dan penipisan korteks dapat menjadi
21
mediastinum, dan presacral pada Hematopoiesis Ekstramedular akibat
ekstensi ekstraosseus jaringan medula. (gambar 2.19). Perluasan medular
akibat ExmH juga terlihat pada pasien thalassemia dan dapat menyebabkan
cord compression
tulang belakang yang lainnya yang terlihat pada pasien thalassemia dengan
hipertransfusi.
22
Gambar 2.18. T2-weighted TSE (TR/TE = 5000/119 ms, ETL= 6) Foto sagital
menunjukkan intensitas yang rendah vertebre lumbal akibat iron overload
transfusional.
(Sumber: Tunaci, 1999).
Gambar 2.19. T1-weighted TSE (TR/TE = 786/17 ms, ETL= 6) Foto coronal
memperlihatkan masa multiple paravertebra yang disebabkan Hematopoiesis
Ekstramedular.
(Sumber: Tunaci, 1999).
23
24
Gambar 2.21. Proton-density-weighted TSE axial MR image (TR/TE = 3700/17 ms,
ETL= 6). Terlihat perluasan ruang diploik yang nyata pada tulang frontal. (Sumber:
Tunaci, 1999).
Tulang Iga
Beberapa gangguan terlihat pada tulang iga. Perluasan nyata pada
daerah kepala dan leher iga pada sisi yang menempel pada colum vertebre
biasanya ditemukan pada pasien thalassemia (gambar 2.23).
perluasan jaringan hematopooetik pada ruang sumsum tulang
mengarahkan kepada erosi korteks bagian dalam( gambar 2.24). Melalui
erosi ini
25
Gambar 2.23. T1-weighted SE (TR/TE = 770/15 ms). Foto MRI thoraks aksial
memperlihatkan perluasan daerah kepala dan leher tulang iga.
(Sumber: Tunaci, 1999).
a.
b.
26
c.
Gambar 2.24 a-c. Foto MRI menunjukkan perubahan pada iga dan Hematopoiesis
Ekstramedular A. T2-weighted TSE (TR/TE = 6915/90 ms, ETL= 6) Foto aksial
menunjukkan lesi Hematopoiesis Ekstramedular tahap awal yang terletak lebih anterior iga
(panah atas). B. T2-weighted TSE (TR/TE = 4300/119 ms, ETL= 6) Foto menunjukkan
masa jaringan lunak bilateral terletak anterior iga yang mencerminkan Hematopoiesis
Ekstramedular. Juga terlihat masa paravertebral bilateral. C. T1-weighted SE (TR/TE =
770/15 ms) Foto menunjukkan Hematopoiesis Ekstramedular tahap lanjut dengan masa
mediastinal posterior yang besar.
(Sumber: Tunaci, 1999).
Hematopoiesis Ekstramedular
Hematopoiesis ekstra medular merupakan usaha tubuh untuk
Hematopoiesis
27
a.
b.
Gambar 2.25.a. T1-weighted gradient-echo (TR/TE = 140/6 ms) Foto aksial menunjukkan
lesi hiperintensi berbatas tegas dengan lingkaran hypointense pada lobus kiri hepar (panah).
Terlihat hypointense difus pada parenkim hepar akibat iron overload. B. foto CT scan
menunjukkan lesi hipodens, dengan tepi rata pada lobus kiri hepar (panah).
(Sumber: Tunaci, 1999).
Hemosiderosis
Hemosiderosis adalah akumulasi kelebihan zat besi dalam system
28
Gambar 2.26. T2-weighted TSE (TR/TE = 5000/119 ms, ETL= 6) . Foto kepala potongan
koronal menunjukkan hipointensi difus kelenjer pituitary yang dihubungkan dengan iron
overload (panah).
(Sumber: Tunaci, 1999).
29
Gambar 2.28. T2-weighted TSE (5000/119 ms) Foto abdomen aksial menunjukkan
kehilangan sinyal yang nyata pada parenkim hepar dan pancreas yang mencerminkan iron
everload. (Sumber: Tunaci, 1999).
c. Ultrasonografi (USG)
Peningkatan hemolisis mengakibatkan terjadinya akumulasi produk
pemecahan komponen heme pada hemoglobin, terutama bilirubin dan dan
besi. Penyakit pada kantong empedu dan duktus empedu, terutama batu
bilirubin sering terdapat pada thalassemia dengan peningkatan hemolisis.
Kolelitiasis biasanya terdapat pada thalassemia yang tidak diobati. USG
adalah pilihan utama ketika dicurigai adanya batu empedu.
3) EKG dan echocardiography
EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor
keadaan jantungnya. Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat
anemianya.
4) HLA typing
HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.
5) Pemeriksaan lainnya
Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin
untuk memonitor efek terapi deferoxamine (DFO) dan chelating agent.
30
2.7 Diagnosa
Gejala klinis pada thalassemia hampir semua sama, yang membedakan
adalah tingkat keparahannya, dari ringan (asimptomatik) sampai parahnya gejala..
Gejala klinis biasa berupa tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah,letih,lesu, tidak
aktif beraktifitas atau jarang bermain dengan teman seusianya, sesak nafas kurang
konsentrasi, sering pula disertai dengan kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi
berulang dan perubahan tulang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan facies cooley,
konjungtiva anemis, bentuk tulang yang abnormal, pembesarah lien dan atau hepar.
2.8 Diagnosa Banding
Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal
ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran
eritrosit mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena
pada anemia defisiensi Fe didapatkan :
- Pucat tanpa organomegali
- SI rendah
- IBC meningkat
- Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang
- Bereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi
Anemia sideroblastik dimana didapatkan pula gambaran apusan darah tepi
mikrositik hipokrom dan gejala-gejala anemia, yang membedakan dengan
thalassemia adalah kadar besi dalam darah tinggi, kadar TIBC (Total Iron Binding
Capacity) normal atau meningkat sedangkan pada thalassemia kadar besi dan TIBC
normal.
Dapat juga dibandingkan dengan anemia defisiensi G6PD, dimana enzim ini
bekerja untuk mencegah kerusakan eritrosit akibat oksidasi. Merupakan salah satu
anemia hemolitik juga. Dapat dibedakan dengan thalassemia dengan gambaran
apusan darah tepi dimana pada defisiensi G6PD nomositik-normokrom dan
pemeriksaan enzim G6PD.
Thalassemia juga didiagnosis banding dengan jenis thalassemia lainnya,
yang memberi gambaran klinis yang sama. Namun pada pemeriksaan elektroforesis
hemoglobin dapat diketahui jenis thalassemia atau thalassemia . Pada
thalassemia dengan HbH ditemukan jaundice dan splenomegali.
2.9 Penatalaksanaan
31
Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan
lanjut setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan
kecuali memang dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera dihentikan
apabila nilai Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai. Diperlukan
konseling pada semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang
memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen
transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi
darah harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah
periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai
Hb dalam batas normal tanpa transfusi.
a. Transfusi Darah
-
pemeriksaan hepatitis.
Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC
dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan
32
Deferoksamin (DFO). Demam yang tidak jelas penyebabnya, sebaiknya diterapi
dengan Gentamisin dan Trimetoprim-Sulfametoksazol.
b. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
-
memutuskan
melakukan
splenektomi..
Limpa
berfungsi
sebagai
33
penyimpanan untuk besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi
tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan.
Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif,
menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian
meningkatkan kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi
besi. Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200250 mL / kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10 gr / dL karena
dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%.
Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur
sekarang dilakukan dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila
memungkinkan sampai anak berusia 4-5 tahun atau lebih. Pengobatan agresif
dengan antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan demam sambil
menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin setiap hari juga bermanfaat jika
platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000 / L pasca splenektomi.
e. Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun
1982. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk
talasemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.
f. Diet thalassemia
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut:
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi
juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat
besi di usus.
2.10
Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.
34
Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai
usia 20 tahun, biasanya meninggal karena penimbunan besi.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan.
Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India
35
sampai Asia Tenggara. Thalassemia memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai
globin yang hilang pada hemoglobin individu yaitu Thalassemia- dan thalassemia, yang nantinya akan dibagi lagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan derajat
mutasi (secara genetik) ataupun berat ringannya gejala. Thalassemia diturunkan
berdasarkan hukum Mendel, resesif atau ko-dominan. Heterozigot biasanya tanpa
gejala, sedangkan homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari
thalassemia dan . Gejala klinis biasa berupa tanda-tanda anemia seperti pucat,
lemah,letih,lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang bermain dengan teman
seusianya, sesak nafas kurang konsentrasi, sering pula disertai dengan kesulitan
makan, gagal tumbuh, infeksi berulang dan perubahan tulang. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan facies Cooley, conjungtiva anemis, bentuk tulang yang abnormal,
pembesarah lien dan atau hepar. Terapi thalassemia antara lain adalah terapi
transfusi, terapi pengikat besi (khelasi), splenektomi, dan transplantasi sumsum
tulang. Masing-masing terapi memiliki kriteria dan efek samping tertentu sehingga
perlu dipertimbangkan secara seksama. Konseling mengenai thalassemia sangat
diperlukan untuk skrining dan pemahaman terhadap penderita. Sampai saat ini,
penderita thalassemia yang berat biasanya tidak dapat bertahan hingga mencapai
usia dewasa normal meskipun kemungkinan ini tidak tertutup sama sekali.
DAFTAR PUSTAKA
34
Bleibel,
SA.
Thalassemia
Alpha.
Available
at
:
http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview. Acceessed at June
4th 2015.
Cox Susan. Skeletal and exstraskeletal manifestation of mixed alpha and beta
thalassemia. Radiology case report. 2012; 7.1-3.
36
Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . Dalam Pidato
Pengukuhan Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada
Fakultas Kedokteran, Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas
Sumatera Utara .2005
Haut, A. Wintrobe MM. The hemoglobinopathies and thalassemias. Forfar and
Arneils Textbook of Paediatrics. Edisi 7. Chruchill Livingstone. 2010. Hal
1621-1632.
Hay WW, Levin MJ. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and Treatment in
Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill
Publishing Division ; 2007. Hal 841-845.
Ikatan Dokter Anak Indonesia. Thalassemia. Dalam Buku Ajar KematologiOnkologi Anak. Edisi kedua. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2005. Hal 6484.
Lamson
P.Jack.
Thalassemia
Imaging.
Available
http://emedicine.medscape.com/article/396792-overview. Acceessed at June
4th 2015.
Takeshita,
K.
Thalassemia
Beta.
Available
at
:
http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview. Acceessed at June
4th 2015.
Tunaci M, Tunaci A, Engin G, Ozkorkmaz B, Bincol O, Acunas G. Imaging
features of thalassemia. European Radiology. 1999; 9: 1804-9.
Yaish
Hassan
M.
Thalassemia.
Available
at
:
http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
Acceessed at
th
June 4 2015.
Yaish Hassan M. Thalassemia: Differential diagnoses & Workup. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis. Acceessed at June
4th 2015.