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Hipercolesterolemia Familiar (HF) y diabetes

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21/04/2014 - 09:36 IP: Lecturas: 2.471 Comentarios: 0

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Cuando publiqu la entrada del colesterol, muchos fuisteis los preocupados por los valores que tenais en sangre y como
podais controlarlos. Por ello, hoy quiero explicaros la hipercolesterolemia familiar y presentaros la ayuda que aporta la
Fundacin de esta patologa de la mano de su nutricionista, Raquel Arroyo. Si en tu familia soy varios los que tenis el
colesterol alto, puede que sea un factor hereditario y esto te interesa :)
La Hipercolesterolemia familiar es un trastorno gentico causado por un defecto del cromosoma 19 y que se caracteriza por
unos valores altos de colesterol LDL,tambin conocido como malo.
Este trastorno hereditario impide que el cuerpo sea capaz de eliminar la lipoprotena de baja densidad (LDL) de la sangre y
por tanto se vaya acumulando en las arterias, estrechndolas y pudiendo causar ataques cardacos a edad temprana.
Cuando se transmite de padres a hijos es porque estos han recibido el gen anormal, desarrollndose desde el nacimiento.
Cuando creemos que podemos estar sufriendo la HF es recomendable ponerse en manos de expertos, por lo que he
contactado con la Fundacin de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) para que me expliquen en qu consiste su

labor. Raquel Arroyo, dietista-nutricionista de la FHF nos lo cuenta:

1. Muchas personas no saben si pueden sufrir Hipercolesterolemia Familiar Cmo podemos saber si somos
propensos a sufrirla? Todos los miembros de una familia son proclives a padecerla?
Efectivamente muchas personas no saben que tienen una Hipercolesterolemia familiar. Al tratarse de un trastorno gentico,
los antecedentes familiares son fundamentales para empezar a sospechar de la presencia de HF en una familia. Familiares
de 1 grado con infarto u otro evento cardiovascular prematuro, o casos de muerte sbita en la familia (antiguamente
muchos casos de infarto de catalogaban as) son muy frecuentes en familias con HF.
Con esta historia familiar el siguiente paso es hacerse una analtica con el perfil lipdico completo (Colesterol Total,
Colesterol-HDL, Colesterol-LDL y Triglicridos) es importante que no solo analicen el colesterol total porque en ocasiones,
sobre todo cuando se trata de nios, es el colesterol-LDL (colesterol malo) el que puede indicar al mdico que se trata de
una Hipercolesterolemia Familiar.
La probabilidad de transmitir la HF a la descendencia es del 50%, puede afectar tanto a hombres como a mujeres y se
expresa desde el nacimiento, por eso cuando una persona es diagnosticada, es muy importante que todos sus familiares se
realicen un anlisis de colesterol y conozcan sus cifras para detectar otros posibles casos.

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2. Cules son los sntomas principales que advierten la necesidad de consultar al mdico?
Algunos pacientes con HF presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, signos que se producen cuando el exceso de
colesterol se deposita en tejidos como el ojo o los tendones. Sin embargo, el colesterol elevado es por lo general
asintomtico y desafortunadamente en muchas ocasiones solo se le presta atencin cuando la enfermedad cardiovascular
ya se ha manifestado. Con analticas de colesterol total y colesterol LDL elevadas siempre es importante acudir al mdico,

ltimos reportajes

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quien contando con la historia familiar, datos clnicos etc. ser el que realice el diagnstico y vea si se trata de una
hipercolesterolemia de base familiar o no.
3. Una vez nos dice el mdico que podemos presentar la HF, Cul es el proceso para contactar con la Fundacin
de Hipercolesterolemia Familiar e inscribirse?
Lo ideal es que una vez que haya diagnstico o simplemente sospecha de HF en una familia se pongan en contacto con
nosotros para poder asesorarles e informarles. Para ello, disponemos de la pgina web www.colesterolfamiliar.org en la
que pueden encontrar nuestro e-mail y contactos telefnicos adems de toda la informacin referida a la
hipercolesterolemia familiar, consejos saludables, mens etc. No es necesario inscribirse, solo contactar, tambin pueden
hacerlo las personas que sin sospecha de HF tengan el colesterol elevado y tengan cuestiones al respecto.

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4. Cmo ayuda la FHF a las familias?

Dando apoyo, informando a las familias de todo lo que tiene que ver con la HF, direccionndolas a los centros hospitalarios
dentro de Espaa ms activos en el tema de los lpidos, siempre que nos lo soliciten, promoviendo la salud cardiovascular
mediante hbitos dietticos y estilos de vida sanos con nuestro material divulgativo, y por otro lado, haciendo una gran
inversin en investigacin, y formacin a profesionales sanitarios. Entendemos que todo lo que signifique un avance en el
conocimiento sobre la HF y profesionales sanitarios mejor formados revertir directamente en la mejora de la salud de
estas familias
5. El tratamiento precoz es fundamental en cualquier trastorno. En este caso qu previene un diagnstico precoz?
El diagnostico precoz y el inicio temprano del tratamiento previene la enfermedad cardiovascular prematura en estos
pacientes, especialmente la coronaria (infarto, angina, etc). Sin un adecuado tratamiento, se estima que al menos la mitad
de los pacientes afectos de HF presentarn un infarto de miocardio antes de los 55 aos de edad.
6. Cmo afecta al paciente diabtico la HF?
La hipercolesterolemia es el principal factor de riesgo cardiovascular (es la primera causa de infarto de miocardio
prematuro) y la diabetes sea del tipo que sea tambin lo es. Hay que tener en cuenta que cuando la glucosa est
aumentada en sangre va daando progresivamente los vasos sanguneos por lo que la aterosclerosis se acelera.
Una hipercolesterolemia familiar sin el adecuado control con una diabetes aadida dispara el riesgo cardiovascular, pues
coexisten dos factores de riesgo muy importantes.
7. En un contacto previo me comentaste que la Hiperlipemia Familiar Combinada est muy relacionada con la
diabetes Por qu?
La Hiperlipemia Familiar Combinada es un trastorno hereditario muy frecuente (alrededor de un 2% de la poblacin general
est afectada) y es muy habitual en estos casos la presencia de otras alteraciones metablicas, entre ellas la diabetes. Se
calcula que un 20% de los pacientes con una HF combinada presentan diabetes tipo II y otro 20% estara en situacin de
prediabetes. Tambin son frecuentes la hipertensin arterial y obesidad de predominio central en este trastorno.
Es importante saber que la HF Combinada es la causa metablica conocida ms frecuente de ateroesclerosis prematura
por lo que es muy importante que se diagnostique lo antes posible y se comience de inmediato con la prevencin.
8. Cmo afecta la Hipercolesterolemia Familiar a la diabetes del paciente?
Como ya he sealado, la diabetes supone un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad cardiovascular, si un
paciente presenta adems hipercolesterolemia familiar, el riesgo de sufrir un evento cardiovascular se eleva muchsimo.
Por este motivo, los especialistas recomiendan que en casos de hipercolesterolemia familiar que presenten adems
diabetes, el colesterol LDL (colesterol malo) se mantenga por debajo de 70 mg/dL.
9. La FHF hace un seguimiento anual a una cohorte de familias con diagnstico de Hipercolesterolemia Familiar
En qu consiste ese seguimiento?
Como comentbamos antes, para la Fundacin la investigacin para profundizar en el conocimiento de la HF es esencial.
Para ello, se puso en marcha el Estudio de Seguimiento SafeHeart, es un estudio a largo plazo de una cohorte de familias
con HF, ya contamos con ms de 4.000 personas participando, y sin duda servir para profundizar y avanzar mucho en el
conocimiento de la HF y los factores de riesgo cardiovascular.
El seguimiento lo hacemos con una llamada telefnica, una vez al ao, con la que obtenemos informacin acerca de los
cambios relevantes en el estado de salud que hayan podido darse, (cambios en la medicacin, datos analticos, hbitos de
vida, alimentacin, episodios cardiovasculares que hayan podido ocurrir en el ao anterior, etc.) adems esta llamada nos
sirve para acercarnos ms a estas familias y conocer realmente cules son las dificultades que se encuentran, con lo que
nos facilita mucho nuestra labor , pues as ya sabemos dnde debemos hacer ms hincapi.
10. En qu consiste tu labor como dietista-nutricionista de la Fundacin?
Mi principal objetivo como dietista-nutricionista es que las familias con Hipercolesterolemia Familiar tomen conciencia de lo
fundamental que es para ellos seguir unos correctos hbitos alimentarios para mejorar el control de la HF y por supuesto,
que aprendan cmo ponerlo en prctica.
Utilizo el material divulgativo del que disponemos en la Fundacin, pgina web, boletines informativos?para hablar de los
temas ms importantes y que ms inters suscitan, cmo utilizar el etiquetado de los alimentos, qu grasas podemos
encontrar en los alimentos y cules son o no saludables, trucos de cocina, mens saludables etc. Y por supuesto les
damos asesoramiento diettico siempre que nos lo soliciten.
Digamos que el objetivo ltimo es que sean las propias familias quienes estando concienciadas y bien informadas tomen
las mejores decisiones e influyan as de manera positiva sobre su salud, lo que llamamos autocuidado.
11. Es siempre necesario tomar medicacin cuando tenemos HF?
Es el mdico el que debe valorar cada caso y determinarlo. Hay varios tipos de hipercolesterolemia, tambin depende
mucho del grado de autocuidado que tenga cada individuo? En la hipercolesterolemia familiar en la mayora de los casos,
adems de las medidas dietticas y la instauracin de hbitos de vida sanos (no fumar, ejercicio fsico peridico?) es
necesario el tratamiento farmacolgico para llegar a los objetivos deseables.
12. En caso de que no, Cules son las recomendaciones bsicas para retardar el inicio de tratamiento?
Siempre que sea imprescindible el tratamiento no debe retrasarse su inicio, es ms, se debe empezar cuanto antes. Los
especialistas opinan que se puede empezar con el tratamiento farmacolgico (en los casos en los que sea preciso) a los 10
aos en nios y un ao despus de la primera regla en las nias. Antes de esa edad, la alimentacin ser la base del
tratamiento.

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Las pautas a seguir para los pacientes con hipercolesterolemia familiar estn o no con tratamiento farmacolgico, son
mantener un peso adecuado, no iniciarse o abandonar el tabaco, realizar actividad fsica moderada y peridica, evitar el
consumo de alcohol, y hacer una dieta sana (reduciendo la ingesta de grasa saturada, limitando la ingesta de grasas ?
trans?, aumentando el consumo de verduras, frutas y legumbres etc.). Tambin puede recomendarse el consumo de 2 g
diarios de estanoles o esteroles vegetales para mejorar el control.
13. En el caso de los nios que adems tengan diabetes vara el tratamiento y seguimiento?
Como acabamos de ver, en los nios con HF la dieta es lo ms importante, las pautas que deben seguir (mantener un peso
adecuado, hacer dieta rica en hidratos de carbono complejos, frutas y verduras y pobre en hidratos de carbono simples,
grasas saturadas etc.) son recomendaciones muy similares a las que suelen hacerse a pacientes diabticos, de todas
formas, es el mdico especialista el encargado de valorar cada caso y poner el tratamiento pertinente.
Muchas gracias Raquel por tu valiosa informacin y espero que a todos os haya quedado claro que debemos
cuidarnos y prevenir. Ante cualquier aviso de la enfermedad cardiovascular no dudes en ponerte en contacto con
ellos o con tu especialista.
Fuente: http://santospatricia.wordpress.com/
URL: http://santospatricia.wordpress.com/2014/04/21/hipercolesterolemia-familiar-hf-y-diabetes/

Etiquetas: alimentacin, dietas, colesterol y diabetes, diabetes, fundacion de hipercolesterolemia, ldl alto,
colesterol, hipercolesterolemia, hipercolesterolemia familiar, enfermedades

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