UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE QUMICA
Introduccin a la genmica
Semestre 2015

Serie de ejercicios para trabajar en clase de gentica de poblaciones del da 30 de abril de 2015
1. Calcular la frecuencia genotpica, fenotpica y allica en una poblacin de 200 individuos con los siguientes
genotipos. AA=114, Aa=56 y aa=30. Asumir que el alelo A es dominante.

Genotipo

Datos Observados
Frecuencia genotpica Frecuencia allica
-------------

Total
Frecuencia Fenotpica_____________________
2. En una poblacin de 1000 personas se estudi el SNP 1124 C>T, encontrando los siguientes resultados.
Hm (wt)=314, Ht= 580 y Hm=106
Determinar las frecuencias genotpicas
Determinar las frecuencias allicas
Determinar si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la L H-W
Datos Observados
Genotipo

Frecuencia genotpica

Datos Esperados

Frecuencia allica

Frecuencia genotpica

Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Esp.

------------Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cul es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

3. En un estudio se genotipific el polimorfismo S477X del gen LPL que codifica a la lipoprotena lipasa, esta
enzima hidroliza los triglicridos de las lipoprotenas. El polimorfismo S447X (TCA---TGA) aumenta la actividad
de la enzima LPL y los niveles de HDL y por tanto, disminuyen los niveles de triglicridos. A continuacin se
muestran los resultados: Hm (wt)= 84, Ht =262 y Hm =154. Llene la tabla y conteste lo que se pide.

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Datos Observados
Genotipo

Frecuencia genotpica

Datos Esperados

Frecuencia allica

Frecuencia genotpica

Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Esp.

------------Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cul es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

4. Con los siguientes datos del polimorfismo de tiopurina metil transferasa (TPMT) determine las frecuencias
genotpicas y allicas. Determine las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg y verifique si
la poblacin se encuentra en equilibrio.
TPMT*1/*1= 150
TPMT*1/*3=540
TPMT*3/*/*3= 60
Datos Observados
Genotipo

Frecuencia genotpica

Datos Esperados

Frecuencia allica

Frecuencia genotpica

Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Esp.

------------Total
Conteste lo siguiente.
d. Diga cul es el valor de X2=_________________________
e. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
f. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
g. Si el alelo TPMT*1 tiene actividad normal y el alelo TPMT*3 presenta una actividad disminuida del
metabolismo, diga qu porcentaje de la poblacin tendra un fenotipo con actividad metablica intermedia.
___________________________________________________________________________________

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5. El grupo de IG de 40 personas se les determin su genotipo y fenotipo sanguneo obteniendo los

siguientes resultados.
Datos Observados
Datos Esperados
Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotpica Frecuencia allica n Frecuencia genotpica
Esp.
A (AA)
1
A (AO)
6
------------B (BB)
0
B (BO)
3
AB
1
OO
29
Total
40
Conteste lo siguiente.
a. Diga cul es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
6. De acuerdo a la informacin del artculo Chaves et al., 2014. Consanguinity and founder effect for
Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. Clin
Genet. 2014. Enfermedad de Gaucher (GD) es causada por una deficiencia de -glucocerebrosidasa
(GCase) que conduce a la acumulacin de glucocerebrosidasa en el sistema reticuloendotelial. La
prevalencia de la GD en Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) es el ms alto en Brasil. La mutacin
responsable es G377S (c.1246G> A). De acuerdo a los resultados los sujetos fueron clasificados en 3
categoras: afectados (n = 5), portador (n = 20), y no portador (n = 111). Todos los portadores fueron
(G377S / wt). Los sujetos afectados fueron homocigticos (G377S / G377S).
Datos Observados
Genotipo

Frecuencia genotpica

Datos Esperados

Frecuencia allica

Frecuencia genotpica

Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Esp.

------------Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cul es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
d. Con los datos que tiene diga si la alta incidencia de GD en esta poblacin puede ser debido a un efecto

fundador de la mutacin G377S.

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7. En un estudio de genotipificacin por PCR-RFLP, se analizaron los alelos E2, E3 y E4 del gen APOE en
200 individuos, encontrando los siguientes resultados: 112 (E3/E3), 42 (E3/E4), 26 (E3/E2), 4 (E2/E4) y
16 (E4/E4). Complete la tabla y conteste lo que se pide.
Datos Observados
Datos Esperados
Clculo X2
(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotpica Frecuencia allica n Frecuencia genotpica
Esp.
-------------

Total
40
a. Diga cul es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la poblacin se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________
d. Diga que porcentaje de la poblacin tiene mayor riesgo de presentar Alzheimer_______________________
8. La fibrosis qustica es una condicin autosmica recesiva que afecta a 1 en 2,500 nios en la poblacin
caucsica de los EUA. De acuerdo a este dato calcule:
a. La frecuencia del alelo recesivo en la poblacin
b. La frecuencia del alelo dominante en la poblacin
c. El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la poblacin

9. La habilidad para probar la fenil-tiocarbamida (PTC) se debe a un alelo dominante T. Se muestreo una
poblacin de 215 individuos de los cuales 150 pudieron detectar el sabor amargo de PTC y 65 no
pudieron sentirlo. Calcule las frecuencias allicas y genotpicas en esa poblacin y diga si se encuentra
en equilibrio de Hardy-Weinberg.

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10. Con los siguientes datos y de acuerdo al principio de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y clculos.
Enfermedad

Poblacin

Prevalencia

Fibrosis qustica

Europa
Hispanos
Latinos
Caucsica
Turca
Afroamericana

1/5000
1/8000
1/32000
1/10000
1/2600
132/100000

Fenilcetonuria
Talasemia

Frecuencia
de pacientes
q2

Frecuencia de
poblacin sana
p2

Frecuencia de
portadores
2pq

11. Si la frecuencia de daltonismo en hombres dentro de una poblacin es de 8%. Diga cul es la
frecuencia de mujeres Wt, Ht y Hm dentro de la poblacin.

12. Con los siguientes datos y aplicando la Ley de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y clculos.
Enfermedad
Distrofia muscular de
Duchenne
Hemofilia A
Retinosis
pigmentaria

Frecuencia en
varones
1.5%
1%
2.5%

Frecuencia de
mujeres sanas

Frecuencia de
mujeres portadoras

Frecuencia de
mujeres afectadas

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