PIGMENTARIAS
1.2.3.1. Albinismo
Gonodermatosis autosmica recesiva caracterizada por la falta total de melanina
en todo el cuerpo con alteraciones en el pelo, en los ojos, en ocasiones en el
sistema nervioso. En estos casos puede haber melanocitos en nmero normal
pero no producen melanina por falta de la tirosina o bien pueden tambin faltar los
melanocitos.
La piel en estos pacientes es totalmente blanca, en ocasiones con algunas
manchas hipercrmicas, se quema con la ms mnima exposicin al sol, el cual
ocasiona a temprana edad el desarrollo de carcinomas. El pelo tambin es blanco,
y el iris rosado, las pupilas rojas y puede haber nistagmus. La sordera y la idiocia
pueden asociarse en estos pacientes. No tienen ms tratamiento que la proteccin
contra las radiaciones lumnicas.
Entre ciertos grupos tnicos estos pacientes han sido considerados
supersticiosamente causantes de tragedias o beneficios.
DATOS EPIDEMIOLGICOS
Afecta a todas las razas y ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000
nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a tirosinasa, es el ms frecuente.
ETIOPATOGENIA
La herencia es autosmica recesiva. Hay una alteracin del gen que codifica la
tirosinasa y, por ello, una falla en la conversin de tirosina en melanina. El nmero
de melanocitos es normal, pero est reducido el contenido de melanina, hay
alteracin en enzimas en los melanosomas, en los organelos que producen
melanina o en la maduracin de melanosomas o la distribucin de melanocitos.
CUADRO CLNICO
Se manifiesta por falta congnita total de pigmento; ello hace que la piel tenga
color blanco nacarado, sea plida o ligeramente rosada y seca, muy susceptible a
las radiaciones solares, por lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El pelo
es blanco o amarillo. El iris es transparente, la pupila se ve de color rosado o rojo
durante la niez, y gris-azulada en adultos; puede haber fotofobia, nistagmo,
blefaroconjuntivitis, disminucin de la agudeza visual e hipoplasia macular.
En algunos pacientes hay sordera, retraso mental, cataratas, infecciones y
seudohemofilia. La esperanza de vida es baja.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Vitligo
TRATAMIENTO
Por el riesgo de carcinognesis y dao ocular se recomienda proteccin contra la
luz solar, de preferencia con medios fsicos (ropa adecuada y lentes oscuros). Es
aconsejable la psicoterapia familiar, y propiciar la integracin social.
1.2.3.2. Piebaldismo
piebaldismo, desplazamiento lateral del canto interno de los ojos, heterocroma del
iris, sordera neurosensorial congnita unilateral o bilateral. Hay cuatro tipos
clnicos y genticos. El tipo 1 se considera la forma clsica; el 4 es el fenotipo ms
gravemente afectado y puede asociarse con enfermedad de Hirschsprung.
DIGNOSTICO DIFERENCIAL
Vitligo, albinoidismo, nevo despigmentoso y nevo anmico.
TRATAMIENTO
No se requiere. Se debe extremar la fotoproteccin y usar cremas antisolares para
prevenir cncer de la piel.
CUADRO CLNICO
Mcula de color azulado o gris pizarroso, presente desde el momento del
nacimiento. Sus bordes estn mal delimitados, y su tamao vara entre uno y diez
centmetros. La regin tpica de presentacin es la zona lumbo-sacra.
TRATAMIENTO
No es necesario llevar algn tratamiento para hacer desaparecer las manchas
monglicas; estas suelen desaparecer en los primeros aos de vida del beb; en
algunos casos puede durar hasta los diez aos.
1.2.4.3. UAS
1.2.4.3.1. Anoniquia
BIBLIOGRAFIA: