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1.2.3.

PIGMENTARIAS
1.2.3.1. Albinismo
Gonodermatosis autosmica recesiva caracterizada por la falta total de melanina
en todo el cuerpo con alteraciones en el pelo, en los ojos, en ocasiones en el
sistema nervioso. En estos casos puede haber melanocitos en nmero normal
pero no producen melanina por falta de la tirosina o bien pueden tambin faltar los
melanocitos.
La piel en estos pacientes es totalmente blanca, en ocasiones con algunas
manchas hipercrmicas, se quema con la ms mnima exposicin al sol, el cual
ocasiona a temprana edad el desarrollo de carcinomas. El pelo tambin es blanco,
y el iris rosado, las pupilas rojas y puede haber nistagmus. La sordera y la idiocia
pueden asociarse en estos pacientes. No tienen ms tratamiento que la proteccin
contra las radiaciones lumnicas.
Entre ciertos grupos tnicos estos pacientes han sido considerados
supersticiosamente causantes de tragedias o beneficios.
DATOS EPIDEMIOLGICOS
Afecta a todas las razas y ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000
nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a tirosinasa, es el ms frecuente.
ETIOPATOGENIA
La herencia es autosmica recesiva. Hay una alteracin del gen que codifica la
tirosinasa y, por ello, una falla en la conversin de tirosina en melanina. El nmero
de melanocitos es normal, pero est reducido el contenido de melanina, hay
alteracin en enzimas en los melanosomas, en los organelos que producen
melanina o en la maduracin de melanosomas o la distribucin de melanocitos.
CUADRO CLNICO
Se manifiesta por falta congnita total de pigmento; ello hace que la piel tenga
color blanco nacarado, sea plida o ligeramente rosada y seca, muy susceptible a

las radiaciones solares, por lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El pelo
es blanco o amarillo. El iris es transparente, la pupila se ve de color rosado o rojo
durante la niez, y gris-azulada en adultos; puede haber fotofobia, nistagmo,
blefaroconjuntivitis, disminucin de la agudeza visual e hipoplasia macular.
En algunos pacientes hay sordera, retraso mental, cataratas, infecciones y
seudohemofilia. La esperanza de vida es baja.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Vitligo
TRATAMIENTO
Por el riesgo de carcinognesis y dao ocular se recomienda proteccin contra la
luz solar, de preferencia con medios fsicos (ropa adecuada y lentes oscuros). Es
aconsejable la psicoterapia familiar, y propiciar la integracin social.

1.2.3.2. Piebaldismo

Es una dermatosis autosmica dominante. Es un albinismo parcial pues solo hay


un tringulo de pelo blanco en la regin frontal y manchas acrmicas en diferentes
partes del cuerpo ms o menos simtricas. Cuando se asocia con heterocroma
del iris y sordera se habla del sndrome de Waardenburg.
DATOS EPIDEMIOLGICOS
Es poco frecuente, ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
ETIOPATOGENIA
La herencia es autosmica dominante; es causado por mutaciones en el gen c
-KII, necesario para la proliferacin de melanocitos que est ubicado en el brazo
largo proximal del cromosoma (4c1ll-ql2). Hay falta o deficiencia de melanocitos,
que pueden quedar reemplazados por clulas de Langerhans.
CUADRO CLNICO
Es congnita y persiste sin cambios toda la vida; en 85% hay una zona triangular
despigmentada en la parte central de la frente, que se extiende en ocasiones al
tercio interno de cejas, raz nasal y mentn, incluso el pelo, aunque puede ser
bilateral y simtrica. Puede haber manchas acrmicas con tendencia a la simetra
en la parte ventral de trax y abdomen, en regiones proximales de las
extremidades.
Dentro de estas zonas de acroma hay pequeas manchas hiperpigmentadas de 5
cm de dimetro. Las manifestaciones extracutneas son raras. Una variante es el
sndrome de Klein-Waardenburg, de herencia autosmica dominante, con

piebaldismo, desplazamiento lateral del canto interno de los ojos, heterocroma del
iris, sordera neurosensorial congnita unilateral o bilateral. Hay cuatro tipos
clnicos y genticos. El tipo 1 se considera la forma clsica; el 4 es el fenotipo ms
gravemente afectado y puede asociarse con enfermedad de Hirschsprung.
DIGNOSTICO DIFERENCIAL
Vitligo, albinoidismo, nevo despigmentoso y nevo anmico.
TRATAMIENTO
No se requiere. Se debe extremar la fotoproteccin y usar cremas antisolares para
prevenir cncer de la piel.

1.2.3.3. Mancha monglica o melanocitosis drmica congnita

Discromata hiperpigmentaria de la piel ms frecuente en los recin nacidos. Tiene


un color azulado, verdoso o gris, formas variadas, bordes difusos y se localiza en
la zona de la espalda, glteos, hombros, ms raramente en los muslos y en los
pies. Su medida puede variar entre 4 y 12 cm. Son confundidos muchas veces con
hematomas del parto. Desaparecen espontneamente en los primeros aos de
edad. Puede tardar hasta 10 aos en borrarse totalmente, aunque la mayora
desaparece antes de los 2 aos.
DATOS EPIDEMIOLGICOS
Aparecen en el 90% de las personas de raza oriental, indios y raza negra. En los
caucsicos (europeos) solamente en el 1 y hasta el 5%. Toma el nombre de
mancha Monglica por aparecer con tan alta frecuencia en esa raza.
ETIOPATOGENIA
Nuestra piel posee melanocitos, estas cumplen la funcin de dar color a nuestra piel y la
protegen de los rayos ultravioletas; cuando existe una acumulacin de las clulas
melanocticas en la parte ms profunda de la dermis suelen aparecer las llamadas manchas
monglicas.

CUADRO CLNICO
Mcula de color azulado o gris pizarroso, presente desde el momento del
nacimiento. Sus bordes estn mal delimitados, y su tamao vara entre uno y diez
centmetros. La regin tpica de presentacin es la zona lumbo-sacra.

TRATAMIENTO
No es necesario llevar algn tratamiento para hacer desaparecer las manchas
monglicas; estas suelen desaparecer en los primeros aos de vida del beb; en
algunos casos puede durar hasta los diez aos.

1.2.4.3. UAS

1.2.4.3.1. Anoniquia

De herencia autosmica dominante, es la ausencia de una parte o la totalidad de


una o varias uas. Varias formas de hiperqueratosis provenientes de la matriz
residual y el lecho ungueal indican una anoniquia permanente. La anoniquia
temporal puede resultar de una onicomadesis asociada a trastornos transitorios
locales o sistmicos. En caso de ser locales, la apariencia de la ua nos puede
orientar hacia el proceso etiolgico.
En las formas congnitas de anoniquia, podemos encontrar anormalidades
radiolgicas en el hueso subyacente. Interacciones txicas durante la
organognesis, cicatrizaciones epidrmicas anormales severas que daen la
matriz ungueal.

BIBLIOGRAFIA:

Dr. Amado Sal, Lecciones de dermatologa. Mndez Editores.


Decimocuarta edicin, Mxico 2001.

J. Bustamante, Francisco, Sistema Tegumentario. FES Iztacala, UNAM,


Mxico 2011.