UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

Calidad, Pertinencia y Calidez

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS

1er. Semestre de Ing. Acucola

Biologa
ALUMNO:

Oscar Rene Erazo Salas

DOCENTE:
ASIGNATURA:
SEMESTRE:
CICLO:

Dra. Esmeralda Pimbosa

Sociologa rural
Primero
Primero A

MACHALA ~ EL ORO ~ ECUADOR

2015 ~ 2016

1. INTRODUCCIN
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las exclusivas hereditarias de cada especie. Los
experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del
guisante dependen de dos factores, despus llamados genes, de los que cada individuo
recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Ms o menos en la poca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se
consigui ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales,
descubrindose una serie de propiedades:

Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo nmero de cromosomas
Los cromosomas de una clula difieren en tamao y forma, y de cada tipo se encuentran
dos ejemplares, de modo que el nmero de cromosomas es de 2N (esta propiedad se
denomina diploida)

Adems de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y
que condicionan el sexo. El cromosoma X est presente en dos copias en las hembras,
mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignacin del
sexo a un solo par de cromosomas explica la proporcin aproximadamente igual de
varones y hembras.
Las mujer Tienes 2 cromosomas X y los hombres tienes los cromosomas X y un cromosoma Y
que al momento de compactarse un cromosoma X de la mujer y un comosoma X o puede ser Y
del hombre dependiendo del sexo del heredero ose el hijo va a tener un cromosoma X de la
madre y un cromosoma Y del padre y si por a o b motivo llegase a tener una hija (nia) Va a
tener un cromosoma X de la madre y tener un cromosoma X del padre ya que el padre tiene dos
cromosomas diferente X y Y.

1.1

OBJETIVO GENERAL:

Entender las generalidades, los ligamentos la determinacin de su sexo, anormalidades

y mapa cromosomal de los cromosomas.

1.2

OBJETIVO ESPECFICO:

Conocer y entender las propiedades sobre los cromosomas y sus caracterizas.

2. CROMOSOMAS

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las clulas
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
2.1 Informacin

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada clula en el cuerpo humano tiene
23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como nio o como nia
(sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya
sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que
determina si el beb es un nio o una nia.
Los cromosomas restantes se denominan autosmicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.1

3. GENERALIDADES DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son la estructura compacta que forma el ADN junto con las protenas
que ayudan a su plegamiento, por lo que se encuentran en el ncleo. Los cromosomas se
condensan y por lo tanto son visibles al microscopio ptico durante la meiosis y la
mitosis. Especialmente durante la metafase, que es el momento de mxima

compactacin y el momento en el que los cromosomas se ordenan en el centro de la

clula antes de dividirse.
Los cromosomas son la condensacin mxima del ADN, que se lleva a cabo mediante la
unin de protenas llamadas histonas y otras protenas no histnicas que se encuentra en
el ncleo de las clulas. El ADN junto con las histonas forma los nucleosomas, de los
que puedes leer ms aqu que componen la hebra de cromatina. Cuando se unen el resto
de protenas no histnicas la hebra de cromatina se va plegando formando la estructura
tpica del cromosoma, en X.
Durante la interfase, todo el periodo que no es ni mitosis ni meiosis, los cromosomas no
estn condenados por lo que no puede verse. En este estado la cromatina est libre de
algunas de las protenas del scaffold (el armazn proteico que forma el cromosoma).2
La informacin gentica de todos los eucariotas est por duplicado, se tienen dos copias
de cada cromosoma, a los que se llama homlogos. La informacin contenida en el
ADN de la pareja cromosmica no es exactamente idnticas, puesto que una proviene,
normalmente, de la madre y el otro cromosoma del padre. Cada especie tiene un nmero
de cromosomas determinado, siempre par.
En el ser humano la dotacin cromosmica son 22 parejas de cromosomas llamados
autosmicos, porque no contienen la informacin del sexo y homlogos. Adems hay
una pareja de cromosomas sexuales, que en las hembras son homlogos y se representan
XX y en los machos son XY para resaltar la diferencia entre esta pareja de cromosomas.
La variacin en el nmero de estos cromosomas es muy poco frecuente y da lugar a
anomalas numricas cromosmicas.
Las bacterias no tienen cromosomas, aunque se utiliza el trmino cromosoma bacteriano
para diferenciar el material gentico contenido en las grandes molculas, circulares o
lineales, indispensable para la vida de aquel material gentico empaquetado en
molculas accesorias, los plsmidos (de los que puedes leer ms aqu). Del mismo modo
las Arqueas no tienen cromosomas en el mismo sentido que los eucariotas aunque a su
material hereditario condensado tambin se le llama cromosomas.

3.1 LIGAMiENTOS

Concepto de Ligamiento: por definicin, se dice que dos loci estn ligados cuando se
encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran
situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
Cuanto ms alejados estn entre s dos loci ligados (A, a y C/c) ms probable es que se
d sobrecruzamiento entre ellos, cuanto ms cerca estn entre s dos loci ligados (A, a y
Bob) menos probable es que se d sobre cruzamiento entre ambos.
La disposicin de dos loci con mxima frecuencia de recombinacin (esto es, de 0,5 o,
lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, as, si slo se
transmite las clulas germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas
homlogos (el paterno y el materno) en la clula diploide de la lnea germinal, su
segregacin al azar dar lugar a la transmisin de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la
mencionada frecuencia de recombinacin de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en
cromosomas distintos se dice que no estn ligados: es una situacin de no ligamiento.3
3.2 DETERMINACIN DEL SEXO

En la gran mayora de los organismos, principalmente en animales, podemos distinguir

entre individuos de sexo masculino y femenino. En gran medida, esto se debe a la
expresin diferencial de genes ubicados en los cromosomas sexuales. Estos
cromosomas se distribuyen de manera diferente en ambos sexos y, al contrario de los
cromosomas autosmicos, donde el par de cromosomas homlogos son similares en
tamao y contenido de genes, los cromosomas sexuales presentan importantes
diferencias estructurales y funcionales entre s. Por ejemplo, en mamferos, los
cromosomas sexuales pueden ser fcilmente identificados por su tamao: el cromosoma
X, de mayor tamao, cuenta con unos 1.800 genes, mientras que el cromosoma Y, de
menor tamao, contiene cerca de 450 genes. Si bien ambos cromosomas comparten
regiones de homologa, muchos de sus genes determinan caractersticas propias de cada
sexo.
Los cromosomas sexuales se identificaron entre finales del siglo XIX e inicios del XX,
principalmente a partir de dos lneas de evidencias. Por una parte, mediante tcnicas
citolgicas se observaron importantes diferencias entre el cariotipo de ambos sexos. En

una primera instancia, el anlisis de clulas meiticas en insectos permiti descubrir un

elemento no apareado o extra, que se denomin cuerpo X, que ms tarde se identific
como un cromosoma que estaba presente solo en el sexo masculino. Luego, en otras
especies de insectos se apreci el mismo nmero de cromosomas en ambos sexos, pero
en los machos se detect un par de cromosomas heteromrficos, vale decir, que
presentaban diferencias de tamao entre s. Estas caractersticas permitieron a Edmund
Wilson y Nettie Stevens, en 1905, plantear la existencia de cromosomas determinantes
del sexo.
Por otra parte, los principios de la herencia de Mendel permitan estimar las
proporciones fenotpicas de la descendencia segn las caractersticas de los parentales.
Sin embargo, diversos investigadores observaron que en insectos y aves se obtenan
proporciones fenotpicas diferentes dependiendo del sexo al que estaba asociado el
fenotipo. Por ejemplo, al experimentar con el color del ala de ciertas mariposas, se
cruzaron machos de alas oscuras con hembras de alas claras, obteniendo una
descendencia de individuos solo de alas oscuras. Luego, al realizar el cruzamiento
recproco con hembras de alas oscuras y machos de alas claras, en la descendencia se
obtuvieron solo hembras de alas oscuras y machos de alas claras. Una situacin similar
fue observada por Thomas Hunt Morgan al estudiar el color de ojos de moscas de la
fruta, permitiendo luego ubicar el gen determinante del color de ojos en moscas en el
cromosoma X. Ver figura 3.
Mujeres y hombres son biolgicamente diferentes debido a los cromosomas sexuales,
las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y
Desde un punto de vista evolutivo, es probable que los cromosomas sexuales se hayan
originado independientemente mltiples veces a partir de cromosomas autosmicos,
hiptesis respaldada por la identificacin de diversos sistemas de determinacin
eromosmica del sexo. El ms conocido, y que presentan los mamferos, es el sistema
XY en donde la hembra presenta dos cromosomas X y el macho un X y un Y, siendo
este ltimo cromosoma el determinante del sexo masculino. As tambin, en la mayora
de los insectos y araas, el sexo masculino est determinado por la presencia de un solo
cromosoma sexual X y el femenino por dos cromosomas X. En este sistema, las
hembras son el sexo homogamtico, ya que durante la meiosis todos sus gametos
presentan un set de cromosomas autosmicos y un cromosoma X, mientras que los
machos son el sexo heterogamtico, debido a que la mitad de sus gametos portan el

cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. La diferenciacin entre estos

cromosomas y su variacin en el nmero de genes ha determinado el surgimiento de
mecanismos compensatorios, de modo que la expresin del cromosoma X sea similar en
ambos sexos, ya sea inactivando una copia en las hembras o duplicando su expresin en
los machos. Ver figura 4.
La segregacin de los cromosomas sexuales en la gametognesis y la posterior unin en
la fecundacin, determina que la probabilidad de engendrar hijos o hijas sea la misma
En el caso de aves y mariposas, el sistema fue denominado ZW. A diferencia del sistema
XY, las hembras son el sexo heterogamtico, y presentan una copia del cromosoma Z y
otra del W, mientras que los machos poseen dos cromosomas Z.
Finalmente, en otros sistemas el sexo est determinado por el nmero de copias de
cromosomas autosmicos. Este caso es caracterstico de abejas y hormigas, en donde el
sexo masculino presenta solo un set de cromosomas (n), mientras que las hembras
tienen dos (2n). Adems, en moscas de la fruta, especie que presenta el sistema XY, se
han observado cinco fenotipos sexuales asociados a la relacin entre el nmero de
cromosomas X (de 1 a 3) y el juego de copias de cromosomas autosmicos (2 3).
La identificacin de los cromosomas sexuales tuvo un importante impacto en los
estudios sobre la herencia, permitiendo no solo explicar las condiciones mediante las
cuales se determina el sexo de los individuos, sino tambin asociar ciertos caracteres o
patologas a dichos cromosomas.3
3.3 MAPA CROMOSOMAL

Se refiere a la ubicacin de los genes ligados en el o los cromosomas. Para ubicar la

posicin relativa de genes en el cromosoma, se requieren por lo menos valores de
ligamiento entre tres genes, es decir mapa de tres puntos.
A travs de la elaboracin de los mapas genticos se puede establecer la ubicacin
exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar
grficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.
Por consiguiente, se puede decir que los mapas cromosmicos es una representacin de
la situacin de los genes de un cromosoma, cromosomas o de un fragmento
cromosmico determinado. La construccin de estos mapas permite en una primera fase
identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un gen de inters.
Si la distancia que separa el cromosoma a estos cromosomas del gen que buscamos es

pequea (baja probabilidad de recombinacin), podemos emplear el anlisis de estas

regiones de ADN para identificar aquellos individuos que con mayor probabilidad sean
portadores de una determinada forma (alelo) del gen responsable del carcter
estudiado.6
Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo gentico:
A) La determinacin del orden lineal en el cual estn ordenadas las unidades genticas
unas respecto a otras.
B) La determinacin de las distancias entre las unidades genticas.
La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la prediccin del resultado de
ciertos tipos de cruzas es una expresin de la probabilidad de que se presente
entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideracin.
La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad de
entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.
Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a menos
de 5 unidades de mapa. Para genes ms lejanos es conveniente usar un tercer marcador
entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento doble.4
3.4 ANORMALIDADES CROMOSOMALES

Las anormalidades, los cambios y las aberraciones Cromosmicos estn en la raz de

muchas enfermedades heredadas y rasgos. Las anormalidades Cromosmicas dan lugar
a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congnitas que pueden
convertirse durante el curso de la vida de un individuo. El Examen del karyotype de los
cromosomas (el karyotyping) en una muestra de clulas puede permitir la deteccin de
una anormalidad cromosmica y el asesoramiento se puede entonces ofrecer a los
padres o a las familias cuyo descendiente est a riesgo de crecer con un desorden
gentico.

3.4.1

TIPOS DE ANORMALIDAD CROMOSMICA

Una anormalidad cromosmica puede ser numrica o estructural y los ejemplos sean
descritos ms abajo:

3.4.2

ANORMALIDADES NUMRICAS

El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46

cromosomas en cada clula, llamada las clulas diploides. Una clula normal de la
esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23
cromosomas. Estas clulas se llaman haploides.
El estado del euploide describe cuando el nmero de cromosomas en cada clula es un
cierto mltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92,
tetraploide) y as sucesivamente. Cuando los cromosomas estn presentes en mltiplos
ms all de 4n, el trmino poliploide se utiliza.
El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante
y es el formulario ms comn de la anormalidad cromosmica. En el caso de Sndrome
de Down o de la Trisoma 21, hay una copia adicional de los cromosomas del
cromosoma 21 y por lo tanto 47. El sndrome de Turner por otra parte se presenta de la
ausencia de un Cromosoma X, significando que solamente 45 cromosomas estn
presentes.
De Vez En Cuando, las clulas diploides aneuploides y regulares existen
simultneamente y esto se llama mosaicism. La condicin implica poblaciones dos o
ms diversos de la clula de un nico huevo fertilizado. Mosaicism implica
generalmente los cromosomas de sexo, aunque pueda implicar los cromosomas de un
autosoma.
En contraste con mosaicism, una condicin llamada chimaerism ocurre cuando diversas
variedades de clulas derivadas de ms de un huevo fertilizado estn implicadas.

3.4.3

ANORMALIDADES ESTRUCTURALES

Las anormalidades Estructurales ocurren cuando la morfologa cromosmica es alterado

debido a una ubicacin inusual del centrmero y por lo tanto de las longitudes
anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y de la arma larga (q).

Si el centrmero est en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi
igual, el cromosoma se llama metacntrico. Si el centrmero est cerca a un
extremo y las armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama

submetacentric. Cuando el centrmero es tan cerca a un extremo que la arma

corta es muy pequea, el cromosoma reputa acrocntrico. Otra anormalidad es la
presencia de dos centrmeros, cuando los cromosomas se llaman dicntricos, y

cuando no hay centrmero en absoluto, se refiere como acntrico.

En anlisis cromosmico, los cromosomas se manchan para producir los
modelos de banda dentro de los cuales puede ser utilizado para detectar cualquier
cambio de ordenaciones estructurales o entre los cromosomas. Esto puede
implicar rotura cromosmica y cambio dentro del cromosoma o con dos o ms
otros cromosomas. Esto puede dar lugar a un karyotype desequilibrado si se gana
(mutacin de la insercin) o se pierde el material cromosmico (mutacin de la

cancelacon) durante el proceso.

Cuando un cromosoma rompe y une con uno o ms el otro cromosoma, esto se
llama desplazamiento. Por ejemplo, el 9:22 cromosmico del desplazamiento
significa que una parte del cromosoma 9 era separada y despus reatada al
cromosoma 22. Esto se llama un cromosoma de Philadelphia y su presencia
aumenta el riesgo de desarrollar leucemias crnicas.5
3.4.4

EJEMPLOS DE DESORDENES CROMOSMICOS

Algunas de las anormalidades cromosmicas ms comunes incluyen:

Sndrome de Down o trisoma 21

El sndrome o trisoma 18 de Edward
Sndrome o trisoma 13 de Patau
Sndrome de la charla del CRI du o 5p menos el sndrome (cancelacon parcial

de la arma corta del cromosoma 5)

Sndrome del Lobo-Hirschhorn o sndrome de la cancelacon 4p
Sndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacon 11q
El sndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
Sndrome de Turner o presencia solamente de un nico Cromosoma X en

hembras
Sndrome y XXX de XYY sndrome

4. BIBLIOGRAFIA
1. Stein CK. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In: McPherson
RA, Pincus MR, eds.Henry's Clinical Diagnosis and Management by
Laboratory Methods
2. (2015, 04). Generalidades De Los Cromosomas. ClubEnsayos.com. Recuperado
04, 2015, de https://www.clubensayos.com/Ciencia/Generalidades-De-LosCromosomas/2436482.html.
3. Determinacin cromosmica .Biologaescolar.com.
Recuperado de, http://www.biologiaescolar.com/2014/07/determinacioncromosomica-del-sexo.html.
4. Gardner, E. (1979).Principios de Gentica. Limusa. Mxico.
Thompson, J.S y Thompson, M.W: (1980). Gentica Mdica. Mxico: Salvat.
5. (2013, 1 Octubre).Anormalidades cromosmicas, Sally Robertson,
Newsmedical.com.
Recuperado
de,
http://www.newsmedical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-(Spanish).aspx

ANEXOS

Mapas cromosomales

Mapas cromosmicos

Cromosomas hombre y mujeres