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Este caso clínico describe una neonata que presentó ictericia, distensión abdominal y dolor, y más tarde irritabilidad y un fuerte olor en la orina. Exámenes revelaron una infección urinaria y una anomalía doble en la uretra. Pruebas metabólicas mostraron un trastorno del metabolismo, probablemente genético. Se recomienda un seguimiento interdisciplinario y dietas para limitar precursores tóxicos, en espera de futuras terapias genéticas.
Deskripsi Asli:
NEONATO de sexo femenino, obtenido por cesárea por placenta madura.
Este caso clínico describe una neonata que presentó ictericia, distensión abdominal y dolor, y más tarde irritabilidad y un fuerte olor en la orina. Exámenes revelaron una infección urinaria y una anomalía doble en la uretra. Pruebas metabólicas mostraron un trastorno del metabolismo, probablemente genético. Se recomienda un seguimiento interdisciplinario y dietas para limitar precursores tóxicos, en espera de futuras terapias genéticas.
Este caso clínico describe una neonata que presentó ictericia, distensión abdominal y dolor, y más tarde irritabilidad y un fuerte olor en la orina. Exámenes revelaron una infección urinaria y una anomalía doble en la uretra. Pruebas metabólicas mostraron un trastorno del metabolismo, probablemente genético. Se recomienda un seguimiento interdisciplinario y dietas para limitar precursores tóxicos, en espera de futuras terapias genéticas.
NEONATO de sexo femenino, obtenido por cesrea por placenta madura.
PESO 3000 gr. Estatura 49 cm, pc, 35,5 cm. Fecha de nacmiento 10.II.2005 Lugar MECS Apgar 899 Edad Gestacional 38 semanas Grupo sanguneo b rh positivo Mam O positivo Pap AB positivo A las 24 horas presenta ictericia zona 2 3 leva, por lo cual se realizan pruebas de Bilirrubina total directa e indirecta. Por los resultados es colocada en fototerapia. Resultados laboratorio: Hto. 45% hb. 12.- leucocitos 15.000, neutrfilos 64, linfocitos 46. Plaquetas 250000, reticulocitos 1%. Bilirrubinas total 14 mg/dl. Bl. 13.2 mg Bd. 0,8mg. Paciente tambin present distensin abdominal, cuya radiografa revel distensin de asas. Con edema interasas. Sangre oculta en heces positiva, por lo cual se instaura tratamiento con metronidazol, ampicilina, gentamicina. Se completa esquema teraputico y es dada de alta al quinto da de vida. Sigui con pecho materno. Pero al persistir ictericia, irritabilidad, adems madre refiere un olor fuerte en la orina, al realizar el examen clnico de los genitales se observ doble ureter, se inicia investigacin. Al mes de vida es ingresada por presentar clico abdominal, vmito, movimientos tonicoclnicos, la mam refera un olor muy fuerte en la orina, por todos los datos anotados se solicita Screening metablico del paciente. A su vez se solicitan pruebas complementarias, se interconsulta a urologa, gentica, neurologa. EXMENES DE LABORATORIO: Hto. 9.9 hto:27 plaquetas 418.000. cido lctico 1,9 leucocitos. 9,600 neutrfilos 53. Linfocitos 76, na : 135, K 5,17, calcio 10, cloro 104, got. 22. gpt. 21. pcr; 0,1 Urocultivo: 100.000 colonias escherichia coli, AMONIO. LACTATO, GASES. Exudado farngeo: klebsiella neumona. TAC normal EEG normal Programa escretosio: doble orificio en vestbulo no comunicante. Screening metablico: CUADRO El tratamiento definitivo se lograra reparando el gen mediante la terapia gentica. El manejo de EIM se hace en forma sintomtica. Dietas que tiendan a limitar la ingesta de precursores de productos txicos o frmacos para facilitar la escrecin de los mismos.
Ejemplo el hipotiroidismo congnito se reemplazara el producto faltante como la hormona
de crecimiento. La diabetes con la insulina etc. Hay un gran nmero de enfermedades que estamos empezando a entender y que estn siendo diagnosticadas con mayor frecuencia. En los prximos aos se ir comprobando como diversos cuadros clnicos, que hasta el momento estaba sin etiquetar se va explicando en sus aspectos etiolgicos y clnicos. Cuando se descubran los fundamentos metablicos a la espera de la terapia Gentica que vendr en el futuro, el tratamiento de stas enfermedades se basar en la dieta.2 La formacin de equipos interdisciplinarios de pediatras y dietistas, especializados en el metabolismo, constituye el mejor momento actual y mejor alternativa para el diagnstico y seguimientos de los pacientes. SE DEBE MEDIR: GLICEMIA. Gases en sangre. Electrolitos, hemograma con plaquetas. Pruebas hepticas, amonemia, lactato, cetonuria, cetonemia. Screening metablico en orina, aminoaciduria. La orina debe ser congelada a -20grados. Papel filtro 4 5 gotas Si es anormal el resultado de aminoaciduria se debe pedir: cidos grasos en orina. cido rtico en orina. Medicin de carnitina cromatografa azucares acilcarnitinas. En ste caso se realiz la prueba en orina y sangre, se repiti la prueba en orina por dos veces para confirmar el resultado positivo.2