Anda di halaman 1dari 37

PRESENTASI KASUS

THALASEMIA

PENYUSUN :
YUTI PURNAMASARI
030.09.282

PEMBIMBING :
dr. Rina Rahardiani, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK


RUMAH SAKIT TNI AL DR. MINTOHARDJO
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
PERIODE 10 Agustus 17 Oktober 2015

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK


RSAL MINTOHARDJO
Dokter Pembimbing : dr. Rina Rahardiani,Sp.A
Nama Mahasiswa

: Yuti Purnamasari

NIM

: 030.09.282

I.

Tanda tangan :

IDENTITAS
PASIEN
Nama

: An. D

Suku Bangsa : Jawa

Umur

: 13 tahun / 19 Mei 2002

Agama

: Islam

Pendidikan

: SD

Jenis Kelamin : Perempuan


Alamat

: Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka

ORANG TUA/ WALI


AYAH
Nama

: Tn. M

Agama

: Islam

Tgl lahir (Umur): 54 Tahun

Pendidikan

: SD

Suku Bangsa : Jawa

Pekerjaan

: Petani

Alamat

: Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka

Gaji

: 3.000.000

IBU
Nama

: Ny. Y

Agama

: Islam

Umur

: 51 tahun

Pendidikan

: SLTA

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Suku bangsa : Jawa


Alamat

: Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka

No Telp

: 0857778299

Hubungan dengan orang tua : anak kandung

II.

ANAMNESIS
Dilakukan alloanamnesis dengan ibu, pada tanggal 20 Agustus 2015

KELUHAN UTAMA
Lemas dan pucat sejak 3 bulan yang lalu
KELUHAN TAMBAHAN
Perut membesar
RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
Pasien datang ke IGD RSAL dr. Mintohardjo oleh orang tuanya karena ingin dilakukan
tranfusi darah terhadap pasien, pasien merasa lemas sejak 3 bulan yang lalu sebelum
masuk rumah sakit. Keluhan demam, mual, muntah disangkal. Kini pasien telah
menjalani tranfusi untuk yang ke lima kali nya.
Menurut ibu pasien pasien dari usia 1 tahun sudah sering pucat dan cepat lelah, namun
tidak ada keluhan lain, dan masih beraktifitas dengan normal. Ibu nya hanya membawa
ke dokter klinik dekat rumah untuk mengobati demam. Mulai di usia 5 tahun perut
pasien membesar dan mengeras, semakin lama semakin besar dan kulit berwarna
kuning. Saat dibawa berobat ke dokter klinik dekat rumah, dokter menyarankan dirujuk
ke rumah sakit besar di bandung, namun karena rumah yang jauh dan tidak ada biaya
ibu tidak membawa pasien ke bandung. Tidak ada keluhan lain yang dirasakan oleh
pasien selain lemas, pucat, dan perut membesar. Mual, muntah, riwayat perdarahan
seperti mimisan, gusi berdarah, berat badan turun, nafsu makan berkurang disangkal
oleh pasien. Selain itu pertumbuhan pasien juga tertinggal dibandingkan teman teman
seusianya. BAB dan BAK tidak ada keluhan.
Pasien mulai berobat ke RSAL dr. Mintohardjo saat usia 12 tahun karena pucat, lemas
sehingga tidak dapat beraktivitas seperti biasanya serta kulit berwarna kuning. Saat di
RSAL dr. Mintohardjo pasien mendapat tranfusi dan pasien didiagnosa thalasemia
mayor.
RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN
KEHAMILAN
Perawatan Antenatal

Rutin memeriksa kehamilan pada saat hamil sampai dengan

Penyakit Kehamilan

melahirkan di bidan
Tidak ada penyakit kehamilan
2

KELAHIRAN
Tempat Kelahiran

Di rumah (Jawa)

Penolong Persalinan

Bidan dan dukun beranak

Cara Persalinan

normal

Masa Gestasi

9bulan

Riwayat kelahiran

Berat Badan : 2000 gram


Panjang Badan Lahir : - cm
Lingkar kepala : - cm
Langsung menangis
APGAR score : Kelainan bawaan : tidak ada

RIWAYAT PERKEMBANGAN
Pertumbuhan gigi pertama

: 6 bulan

Psikomotor
Tengkurap

:9

bulan

Duduk

: 11

bulan

Berdiri

: 18

bulan

Bicara

: 24

bulan

Berjalan

: 24

bulan

Baca dan tulis

:5

tahun

Perkembangan pubertas

: belum pubertas (A1, M2)

Gangguan Perkembangan

: terdapat gangguan perkembangan

Kesan Perkembangan

: perkembangan terhambat ( delay development)

RIWAYAT IMUNISASI
VAKSIN
BCG

DASAR (umur)
0 bulan
6 bulan

ULANGAN (umur)
-

DPT/ DT
2 bulan
4 bulan
6 bulan
Polio
0 bulan
2 bulan
4 bulan
Campak
9 bulan
Hepatitis B
0 bulan
1 bulan
6 bulan
Kesan : Imunisasi dasar pada pasien sudah lengkap, imunisasi ulangan tidak dilakukan
RIWAYAT MAKANAN
BUAH/

Umur (Bulan)

ASI/ PASI

02
24
46

ASI
ASI
ASI

68

ASI

BISKUIT

BUBUR SUSU

NASI TIM

8 10

ASI+PASI

10-12

ASI+PASI

Kesan: pasien mendapat ASI ekslusif


JENIS MAKANAN
FREKUENSI DAN JUMLAHNYA
Nasi/ pengganti
3x/hari, 1 piring setiap makan
Sayur
5x/seminggu
Daging
2x/minggu
Ayam
3x/minggu
Telur
2x/minggu
Ikan
2x/ minggu
Tahu
3x/minggu
Tempe
3x/minggu
Susu (merek/ takaran)
Kesan: makanan bervariasi dan memenuhi gizi
RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA
PENYAKIT
Infeksi Saluran
nafas
Otitis

KETERANGAN

PENYAKIT

KETERANGAN

Morbili

Parotitis
Demam

Radang Paru

Tuberculosis
Kejang
Ginjal
Jantung
Darah

Berdarah
Demam Tifoid
Cacingan
Alergi
Kecelakaan
Operasi

RIWAYAT KELUARGA
DATA CORAK PRODUKSI
Anak ke
1

Umur
23

Jenis Kelamin
Perempuan

Status/Keterangan
Hidup sehat/ anak
dari

2
3

18
13

Laki-laki
Perempuan

suami

pertama
Thalasemia
pasien

DATA KELUARGA
Perkawinan keUmur saat menikah
Kosanguinitas
Keadaan kesehatan/

AYAH/ WALI
2
31 Tahun
-

IBU/ WALI
2
28 Tahun
-

Sehat

Sehat

penyakit bila ada

RIWAYAT PENYAKIT DALAM KELUARGA


Kakak laki-laki menderita keluhan yang sama seperti pasien dan sesekali tranfusi darah.
RIWAYAT PENYAKIT PADA ANGGOTA KELUARGA LAIN/ ORANG SERUMAH
Tidak ada penyakit pada anggota keluarga lain atau orang serumah.
DATA PERUMAHAN
Kepemilikan rumah: Rumah milik pribadi
Keadaan rumah:
Rumah 1 lantai dengan 2 kamar tidur. Kamar mandi dalam rumah, terdapat banyak
ventilasi, keperluan mandi dan rumah tangga menggunakan air tanah, untuk air minu
mmenggunakan air gallon isi ulang.
Keadaan lingkungan:
Rumah berada di lingkungan padat penduduk. Aliran got terbuka namun lancar, sedikit
bau, tempat pembuangan sampah di depan rumah dan tertutup rapat, sampah rumah
tangga diambil tiap hari oleh petugas kebersihan. Cukup banyak kendaraan bermotor
yang lalu lalang di lingkungan rumah, tetapi asap tidak sampai ke rumah.
5

Kesan: kondisi rumah cukup baik, tinggal di daerah padat penduduk.


III.

PEMERIKSAAN FISIK
Tanggal

: 20 Agustus 2015

Pukul

: 13.00 WIB

PEMERIKSAAN UMUM
Keadaan Umum

: lemah, tampak sakit ringan

Kesadaran

: Compos mentis

Vital sign

: TD

: 110/60

Nadi : 112x/menit
Suhu

:36,9C

RR

: 36x/menit

Data Antropometri

: BB

: 24 kg

Lingkar kepala

: 50 cm

Lingkar dada

: 72 cm

Lingkar lengan atas

: 14 cm

Status Gizi
BB/ U = 24/ 47x 100 %
= 51,06 %
TB/ U = 122/ 157x 100 % = 77,70 %
BB/ TB = 24/ 23x 100 %
= 104,00 %

TB : 122cm

:
(Gizi buruk)
(Tinggi kurang)
(Gizi normal)

Status gizi diatas berdasarkan kurva CDC 2000, pasien termasuk dalam kategori gizi baik.
Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi buruk untuk parameter BB/U dan gizi
baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi kurang.
PEMERIKSAAN SISTEMATIS
KEPALA
Bentuk dan ukuran

: Fascies Cooley

Rambut dan kulit kepala

: Warna merah kecoklatan, rambut tipis, halus, kulit kepala


bersih, rambut tidak mudah dicabut

Mata

: Palpebra tidak tampak oedem, konjungtiva tampak


pucat, kornea jernih, sklera kuning, pupil bulat isokor, RCL
+/+, RCTL +/+, mata cekung (-), esotropi oculi dextra
6

Telinga

: Normotia, sekret -/-, serumen +/-,

Hidung

: Normosepti, sekret -/-, deviasi septum (-), nafas cuping


hidung (-)

Bibir

: Warna merah muda, lembap

Mulut

: Mukosa mulut lembab, stomatitis aphtosa (-)

Gigi-geligi

: hygiene baik

Lidah

: Normoglotia, lembab, tidak ada papil atrofi, lidah tidak kotor

Tonsil

: T1-T1 tenang

Faring

: tenang, uvula di tengah

LEHER :
tidak teraba kelenjar getah bening dan tidak teraba pembesaran kelenjar tiroid, trakea
ditengah
THORAKS
Dinding thoraks
I : bentuk dada datar, simetris kanan dan kiri dalam keadaan statis dan dinamis
PARU
I : Pergerakan dada simetris kanan dan kiri, tidak ada bagian yang tertinggal, tidak terdapat
retraksi
P : Vocal fremitus sama di kedua lapang paru
P: Sonor di seluruh lapang paru
Batas paru kanan-hepar

: setinggi ICS V linea midklavikularis dextra

Batas paru kiri-gaster

: setinggi ICS VII linea axillaris anterior

A: Suara nafas vesikuler, ronkhi -/-. Wheezing (-/-)


JANTUNG
I : Ictus cordis terlihat pada linea midclavicularis sinistra setinggi ICS V
P : Ictus cordis teraba pada linea midclavicularis sinistra setinggi ICS V
P : Batas kanan jantung

: linea parasternalis dextra setinggi ICS III, IV, V

Batas kiri jantung

: linea midklavikularis 1 jari ke lateral sinistra setinggi ICS V

Batas atas jantung

: linea parasternalis sinistra setinggi ICS III

A: Bunyi jantung I-II reguler, murmur (+), gallop (-)


7

ABDOMEN
I : buncit, tampak massa, tidak tampak pelebaran pembuluh darah
A : Bising usus (+)
P : supel, turgor baik, splenomegaly schuffner 6, tepi tumpul, permukaan licin, konsistensi
padat dan tidak nyeri tekan.
P: pekak pada kuadara atas kiri dan kanan, bawah kanan, shifting dullness (-)
ANUS
Tidak ada kelainan
GENITAL
Jenis kelamin perempuan
ANGGOTA GERAK
Akral hangat dan tidak terdapat oedem pada keempat ekstremitas

KULIT
Warna kulit sawo matang, agak pucat kekuningan, tidak ada efloresensi bermakna.
KELENJAR GETAH BENING
Tidak teraba kelenjar getah bening di preaurikular, retroaurikular, oksipitalis, submandibula,
submental, cervicalis anterior dan posterior, supraklavikula, infraklavikula, axillaris dan
inguinalis.
PEMERIKSAAN NEUROLOGIS
Refleks fisiologis : Biceps +/+ , Triceps +/+ , Patella +/+ , Achilles +/+
Refleks patologis : Babbinsky -/- , Chaddok -/- , Schaeffer -/- , Gordon -/- , Oppenheim -/Tanda rangsang meningeal (-)
IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah Lengkap (tanggal 20/08/2015)

PEMERIKSAAN

HASIL

NILAI RUJUKAN
8

Leukosit
Eritrosit
Hemoglobin
Hematokrit
Trombosit

8100/L
2,65 juta /L
4,4 g/dL
15%
289.000/L

5.000-10.000/L
4,2-5,4 juta/L
10,8-15,6 g/dL
33-45%
150.000-450.000/L

Pemeriksaan Hitung Jeni3s (tanggal 8/06/2015)


PEMERIKSAAN
Basofil
Eosinophil
Batang
Segmen
Limfosit
Monosit

V.

HASIL
0%
1%
1%
54%
41%
3%

NILAI RUJUKAN
0-1%
0-5%
2-6%
50-70%
20-40%
2-8%

RESUME
Pasien datang ke IGD RSAL dr. Mintohardjo dengan keluhan lemas, pucat dan
mudah lelah semenjak 3 bulan yang lalu. Perut pasien yang membesar sejak usia 5
tahun yang semakin lama semakin besar. Pertumbuhan pasien tertinggal dibanding
teman seusianya. Belum ada perkembangan sex sekunder. Fascies cooley, Nadi 112
x/menit, pernafasan 36 x/menit. Terdapat murmur pada auskultasi jantung, dan terdapat
pegeseran batas jantung kiri sedikit ke lateral. Status gizi menurut kurva NCHS gizi
buruk. Konjungtiva anemis +/+, SI +/+, bibir pucat, mukosa mulut pucat,
splenomegaly schuffner 6 tepi tumpul, permukaan licin, konsistensi padat, dan tidak
nyeri tekan. Warna kulit pucat kekuningan. Dari pemeriksaan laboratorium eritrosit
2,65, hb 4,4, ht 15.

VI.

DIAGNOSIS
Thalasemia mayor dengan gizi buruk

VII.

DIAGNOSIS BANDING
Anemia defisiensi besi
Keganasan
Anemia sideroblasitk

VIII.

ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG


9

Sediaan hapus sel darah tepi


Pemeriksaan indeks eritrosit
Analisa hemoglobin
Pemeriksaan kadar serum besi
Rontgen kepala, thoraks dan tulang panjang
Pemeriksaan fungsi hati
EKG
IX.

X.

PROGNOSIS
ad vitam

: dubia ad bonam

ad functionam

: ad malam

ad sanationam

: ad malam

PENATALAKSANAAN
Medikamentosa :

Tranfusi PRC (3 x 250)

Lasix 30 mg diantara tranfusi PRC

Non Medikamentosa :

Tirah baring

Kontrol rutin

Komunikasi-Informasi-Edukasi mengenai keadaan pasien

Edukasi kontrol rutin ke dokter karena penyakit ini sulit untuk disembuhkan dan
membutuhkan pemantauan yang terus menerus

XI.

Edukasi bila pasien pucat, segera kontrol ke dokter

RESUME TINDAK LANJUT


Pasien perempuan usia 13 tahun datang dengan keluhan lemas, pucat dan mudah
lelah semenjak 3 bulan yang lalu. Perut dirasa buncit sejak usia 5 tahun, yang semakin lama
semakin besar. Pasien didiagnosa thalasemia mayor saat usia 12 tahun karena baru saja
dibawa sang ibu ke rumah sakit. Semenjak itu pasien mulai melakukan transfusi ke RSAL.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva anemis, sklera ikterik, kulit kuning, serta
status gizi pasien yang buruk. Dari pemeriksaan penunjang Hb, eritrosit dan Ht tampak

10

adanya penurunan. Penatalaksanaan yang dilakukan adalah memberikan tranfusi PRC 3 x


250cc serta tirah baring dan diberikan edukasi kepada keluarga untuk kontrol rutin.

Tanggal
20/08/2015

Perawatan
Pucat, pusing, lemas

Follow
S

Up
KU : tampak sakit sedang
Kes : CM

S: 36oC, N: 112 x/mnt (reguler, kuat),


RR: 36x/m
Mata: , CA+/+, SI+/+
Bibir dan Mulut: pucat
Leher: KGB dan tiroid tidak teraba membesar
Thoraks: BJ I-II reg, murmur (+), gallop (-); SN Ves -/-, Wh -/- Rh -/Abdomen: BU (+), pekak, NT epigastrium (-), splenomegaly schufner 6
Ekstremitas: akral hangat, oedem ekstremitas (-),

Thalasemia mayor dengan gizi buruk

Observasi keadaan umum

Transfusi PRC 226 ml

P
11

Tanggal

21/08/2015

Perawatan
Masih lemas
S
KU : tampak sakit sedang
Kes : CM
O

S: 36,7,5oC, N: 120 x/mnt (reguler, kuat),


RR: 24x/mnt
Mata: , CA+/+, SI+/+
Bibir dan Mulut: pucat
Leher: KGB dan tiroid tidak teraba membesar
Thoraks: BJ I-II reg, murmur (+), gallop (-); SN Ves -/-, Wh -/- Rh
-/Abdomen: BU (+), pekak, NT epigastrium (-), splenomegaly
schufner 6

Ekstremitas: akral hangat, oedem ekstremitas (-),


Thalasemia mayor dengan gizi buruk

Tranfusi PRC 227 ml

12

Tanggal

22/08/2015

Perawatan
Masih lemas
S
KU : tampak sakit sedang
Kes : CM
O

S: 36,7,5oC, N: 120 x/mnt (reguler, kuat),


RR: 24x/mnt
Mata: , CA+/+, SI+/+
Bibir dan Mulut: pucat
Leher: KGB dan tiroid tidak teraba membesar
Thoraks: BJ I-II reg, murmur (+), gallop (-); SN Ves -/-, Wh -/- Rh
-/Abdomen: BU (+), pekak, NT epigastrium (-), splenomegaly
schufner 6

Ekstremitas: akral hangat, oedem ekstremitas (-),


Thalasemia mayor dengan gizi buruk

Tranfusi PRC 164 ml

Menunggu hasil lab darah.

Pada tanggal 22 Agustus 2015 pasien pulang paksa karena kakak pasien sedang sakit di Jawa.

XII.

ANALISA KASUS

13

Bedasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang didapatkan


pasien tanda-tanda anemia, dengan riwayat saudara kandung yang menderita keluhan
yang sama seperti pasien yaitu thalasemia. Maka diagnosis pasien adalah thalasemia
mayor. Gejala klinis yang didapat seperti anemia dikarenakan jumlah eritrosit dan
hemoglobin yang menurun. Pada thalasemia mayor sintesis terdapat kelebihan
rantai bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai bebas
ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi protein,
menyebabkan kerusakan pada membran sel darah merah dan destruksi dari sel darah
merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang
diproduksi menjadi berkurang. Sel darah merah yang beredar kecil, terdistorsi,
dipenuhi oleh inklusi globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang
menurun.
Nadi dan laju pernapasan meningkat merupakan kompensasi tubuh untuk
memenuhi kebutuhan oksigenasi jaringan dikarenakan kadar Hb yang rendah. Fascies
cooley terjadi akibat sumsum tulang yang mengalami ekspansi secara masif dan
menginvasi bagian kortikal dari tulang karena sumsum tulang bekerja keras untuk
memproduksi eritroid perekursor yang lebih banyak.maka terjadin perubahan bentuk
tulang wajah karena penipisan korteks tulang dan penonjolan dahi, tulang pipi
menonjol karena hyperplasia sumsum tulang.
Splenomegaly atau pembesaran limpa karena destruksi eritrosit yang
berlebihan. Kebanyakan sel sel darah merah yang dibuat penderita thalasemia adalah
tidak normal, dan sering tertahan di dalam limpa. Oleh karena inilah limpa jadi
membesar. Secara berangsur angsur semakin banyak sel-sel darah merah yang
tertahan sehingga limpa mulai menghancurkannya. Limpa terus menjadi lebih besar
dan lebih besar dan menghancurkan lebih banyak dan lebih banyak lagi sel sel darah
merah, sampai hampir seluruh darah yang diterima dari tranfusi hanya masuk
langsung ke dalam limpa dan dihancurkannya. Proses ini disebut hypersplenisme
Sclera ikterik karena meningkatnya bilirubin indirek dalam darah karena
destruksi eritrosit yang berlebihan. Pertumbuan terhambat yang terjadi akibat dari
sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari
tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur di saat masa
pertumbuhan dan perkembangan, mngalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari
tempat-tempat yang membutuhkannya. Secara klinis terlihat sebagai kegagalan dari
14

pertumubhan dan perkembangan. Tidak adanya perkembangan sex sekunder


disebabkan oleh destruksi eritrosit yang berlebihan menyebabkan kadar besi dalam
darah meningkat, besi merusak banyak organ salah satunya organ endokrin sehingga
kegagalan pertumbuhan dan perkembangan pubertas terhambat.
Murmur pada auskultasi jantung disebabkan karena penumpukan besi di jantung yang
mengakibatkan gangguan kontraktilitas otot jantung. Pergeseran batas jantung kiri
menandakan adanya pembesaran jantung dikarenakan kerja jantung yang berlebihan
sehingga terjadi penebalan dinding jantung.
PEMERIKSAAN PENUNJANG ANJURAN

Sediaan hapus sel darah tepi


Dapat terdapat mikrositik hipokromatik, sel target, polikromasia, basophilic
stippling.

Pemeriksaan indeks eritrosit


Dapat ditemukan MCV dan MCH yang kurang dari normal.

Analsia hemoglobin
Pemeriksaan hemoglobin elektroforesis. Dapat dijumpai kadar HbA2 dan
dapat dijupai kadar HbF yang meningkat.

Pemeriksaan kadar serum besi


Pada pemeriksaan serum besi terdapat peningkatan ferritin

Foto rontgen tulang kepala dan thoraks


Deformitas muka pada penderita thalassemia mayor yang tidak ditranfusi
adekuat. Tampak hyperplasia dan maloklusi maksila yang parah. Pada rontgen
tulang tengkorak memperlihatkan maksia yang tumbuh lebih menunjukan
pelebaran nyata rongga diploe, dengan gambran hair on end yang disebabkan
oleh trabekula vertical. Foto rontgen thoraks untuk mengetahui apakah ada
pembesaran jantung.

15

EKG
Kelainan pada EKG ynag paling sering pada thalassemia mayor adalah

hipertrofi ventrikel kiri dan perlambatan konduksi atrioventrikular.

Tes Fungsi Hepar


Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka

tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi
batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan
menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga
terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.

PENATALAKSANAAN

Tranfusi PRC (3 X 250CC)


Untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin, dan mempertahan kan Hb 9-10g/dl

Lasix diantara tranfusi


Antisipasi overload caira akibat tranfusi.dengan dosis 1-2mg/kgbb.

16

TINJAUAN PUSTAKA

Thalasemia
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh
defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di
Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia dimaksudkan untuk
mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa
berarti laut dan haima yang berarti darah.(1)(2)(3)(4)
Thalassemia adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau
bahkan tidak adanya sintesis rantai globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin
dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah merah, dan anemia.(4)

3.2. Epidemiologi
Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat
1442 pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Ilmu
Kesehatan Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52% pasien thalassemia homozigot, 46,5%
pasien thalassemia HbE, serta 1,3% pasien thalassemia . Sekitar 70-100% pasien baru
datang setiap tahunnya.(1)
Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur
Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika
dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen
pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia beta mayor yang tinggal di
Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia
mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus
adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan
anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang
ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia
HbE sebanyak 45%. Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan
berkisar antara 3-10%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23 dan
jumlah populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan akan lahir 3000 bayi
pembawa gen thalassemia setiap tahunnya. (4)(5)

3.3. Etiologi
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif
berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi akibat
17

kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai
globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada Thalasemia Alfa
terjadi pengurangan sintesis rantai alfa dan Thalasemia Beta terjadi pengurangan sintesis
rantai beta.(3)

Gambar 1. Thalassemia Beta Menurut Hukum Mendel

Pada thalassemia terdapat mutasi pada salah satu atau kedua gen globin. Mutasi ini
menyebabkan kegagalan sintesis protein globin yang merupakan komponen Hn sehingga
menyebabkan anemia. Defek genetik ini dapat berupa sama sekali tidak adanya protein
globin (o thalassemia) atau berkurangnya sintesis protein globin (+ thalassemia).(7)
Pada thalassemia minor, salah satu gen globin mengalami defek, menyebabkan
penurunan sintesis protein globin sebesar 50%, sedangkan pada thalassemia mayor,
produksi rantai globin sangat terganggu karena kedua gen globin bermutasi.
Ketidakseimbangan sintesis dari rantai globin ini ( >> ) menyebabkan eritropoiesis yang
inefektif dan anemia mikrositik hipokrom berat.(7)

18

Gambar 2 . Gambaran Darah Tepi o Thalassemia Minor

Gambar 3 . Gambaran Darah Tepi o Thalassemia Mayor


3.4. Klasifikasi
Beberapa bentuk klinis dari thalassemia ntara lain:
a.

Karier thalassemia

Hampir tanpa gejala, dengan anemia ringan, dan jarang didapatkan splenomegali.
Didapatkan penurunan ringan kadar Hb, dengan penurunan MCH dan MCV yang
bermakna. Apusan darah memperlihatkan hipokromik, mikrositik, dan basophillic
stippling dalam berbagai tingkatan. Pada 4-6% kasus, HbA2 meningkat 2 kali normal,
50% kasus memperlihatkan peningkatan HbF.(2)
b.

Thalassemia minor (Trait thalassemia+ heterozigot)


Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb

abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau keduanya.


Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia
defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama
waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia- mempunyai
peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu ini juga
mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang
benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai
15%, yang mewakili thalassemia tipe .(7)
c.

Thalassemia intermedia

Individu dengan thalassemia intermedia menunjukkan gejala klinis lebih lama


dibanding thalassemia mayor, mengalami anemia yang lebih ringan, dan secara definisi
tidak membutuhkan transfusi. Istilah thalassemia beta intermedia dipakai mulai kondisi
yang hampir seberat thalassemia beta, dengan anemiaberat dan gangguan pertumbuhan
sampai kondisi yang hampir seringan karier thalassemia yang hanya bisa diketahui
19

dari pemeriksaan rutin hematologi. Pada varian yang lebih berat didapatkan gangguan
pertumbuhan, perubahan tulang, dan gagal tumbuh sejak awal, penatalaksanaannya
tidak dibedakan dengan thalassemia yang bergantung transfusi. Pada kasus lain
didapatkan pasien dengan tumbuh kembangyang baik, keadaan yang hampir stabil dan
splenomegali ringan maupun sedang disertai anemia ringan. Pada pasien ini
komplikasi bisa timbul seiring bertambahnya umur. Hipertrofi sumsum eritroid dengan
kemungkinan eritropoiesis ekstrameduler yang merupakan mekanisme kompensasi dari
anemia kronik umumnya ditemukan. Konsekuensi dari hal ini diantaranya adalah
perubahan tulang, osteoporosis progresif, sampai fraktur spontan, luka di kaki,
defisiensi folat, hipersplenisme, anemia progresif, dan efek penimbunan zat besi karena
peningkatan absorbsi di saluran cerna.(2)(4)
d.

Thalassemia dengan varian struktural globin

e.

Thalassemia Mayor (Thalassemia- homozigot; Anemia Cooley)


Keadaan ini rata-rata terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orang tuanya merupakan

pembawa sifat thalassemia- (tidak ada rantai atau sedikit rantai yang disintesis).
Rantai berlebihan berpresipitasi dalam eritroblas dan eritrosit matur menyebabkan
eritropoiesis inefektif dan hemolisis berat khas untuk penyakit ini. Produksi rantai
membantu membersihkan rantai yang berlebih dan memperbaiki keadaan anemia. (15)
Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua
kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah
kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa
transfusi, 80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.
Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi
pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang
maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis
mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan
bentuk wajah yang khas.

20

Gambar 4. Deformitas Tulang pada Thalassemia Beta Mayor (Facies Cooley)


Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat kekuningan.
Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada
penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan
ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.

Gambar 5. Splenomegali pada Thalassemia


Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau tidak
terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang disebabkan oleh
siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung, termasuk aritmia dan gagal
jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering merupakan
kejadian terminal.
Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia- homozigot yang tidak
ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak
ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah
besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi
intraeritrositik, yang merupakan presipitasi kelebihan rantai , juga terlihat pasca
splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat
transfusi.

Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron
21

binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang
sangat tinggi dalam eritrosit.(8)

3.5. Patofisiologi
Penelitian biomolekuler menunjukkan bahwa pada thalassemia terjadi mutasi DNA
pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin
terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis hemoglobin
(Hb). (9)

Gambar 6. Struktur Hemoglobin Normal(3)


Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total,
tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai = 2 2), Hb F(< 2% = 22) dan HbA2 (< 3% =
22). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta ( -thalassemia), rantai ( thalassemia),
rantai- ( thalassemia), rantai- ( thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai- dan
rantai- ( -thalassemia).(9)
Thalassemia beta mayor terjadi karena defisiensi sintesis rantai sehingga kadar Hb
A(22) menurun dan terdapat kelebihan dari rantai , sebagai kompensasi akan dibentuk
banyak rantai dan yang akan bergabung dengan rantai yang berlebihan sehingga
pembentukan Hb F (22) dan Hb A2 (22) meningkat. 13,14 Meskipun demikian masih
terdapat kelebihan rantai yang bebas dan akan beragregasi membentuk badan inklusi pada
eritrosit berinti di sumsum tulang. Badan inklusi yang banyak mengakibatkan membran
eritrosit berinti menjadi kaku, tidak mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intra
meduler. Pada thalassemia beta mayor, hanya 15-30% eritrosit berinti yang tidak mengalami
destruksi. Eritropoiesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai
sirkulasi perifer dan timbul anemia.(3)
Selain eritropoiesis yang tidak efektif, terjadinya anemia diperberat oleh proses
hemolisis. Proses hemolisis terjadi karena eritrosis yang masuk sirkulasi perifer mengandung
badan inklusi dan segera dibersihkan oleh limpa sehingga usia eritrosit menjadi pendek.
Umur eritrosit penderita thalassemia antara 10,3-39 hari. Hemolisis dan eritropoiesis yang
tidak efektif bersama sama menyebabkan anemia yang terjadi oleh karena gangguan dalam
pembentukan Hb, produksi eritrosit dan meningkatnya penghancuran eritrosit dalam sirkulasi
darah.(10)(11)
22

Eritropoiesis yang meningkat mengakibatkan hiperplasia dan ekspans sumsum tulang


sehingga timbul deformitas pada tulang. Pada sumsum tulang, akibat eritropoiesis yang
masif, sel-sel eritroid akan memenuhi rongga sumsum tulang atau terjadi hiperplasia sumsum
tulang yang menyebabkan desakan sehingga terjadi deformitas tulang terutama pada tulang
ceper seperti pada tulang wajah. Tulang tulang frontal, parietal, zigomatikus dan maksila
menonjol hingga gigi gigi atas nampak dan pangkal hidung depresi yang memberikan
penampakan sebagai facies Cooley. Fenomena facies Cooley menunjukkan tingkat hiperaktif
eritropoiesis. Eritropoietin juga merangsang jaringan hematopoesis ekstra meduler di hati dan
limpa sehingga timbul hepatosplenomegali. Akibat lain dari anemia adalah meningkatnya
absorbsi besi dari saluran cerna menyebabkan penumpukan besi berkisar 2-5 gram pertahun.
(3)

3.6. Manifestasi klinis


a. Thalassemia beta mayor
Thalassemia mayor biasanya bersifat homozigot, disebut juga dengan anemia
Cooley. Pada saat lahir biasanya penderita tampak sehat dan anemia muncul pada
beberapa bulan kehidupan atau kurang lebih umur 6 bulan dan secara progresif
memburuk. Penderita juga biasanya mengalami gagal tumbuh dan selanjutnya
hidupnya tergantung pada transfusi. Pertumbuhan akan terhambat, terdapat
penonjolan tulang tengkorak, pertumbuhan yang berlebihan dari daerah maksila dan
muka seperti mongoloid. Hepar dan lien membesar serta dapat terjadi peningkatan
pigmentasi kulit. Terdapat pula adanya gambaran hipermetabolisme berupa demam,
badan kurus, dan kadang terjadi hiperurikemia, Karena splenomegali yang hebat dapat
terjadi trombositipenia, lrukopenia sehingga penderita mengalami infeksi dan
perdarahan. Akibat penumpukkan besi yang berlebihan dalam tubuh maka dapat
timbul sirosis hepatis, aritnia kordis, gangguan pematangan seksual dan akibat
gangguan endokrin lainnya.(12)
b. Thalassemia intermedia
Gejala kliniknya lebih ringan dibandingkan dengan thalassemia mayot, nemun
lebih berat dibandingkan thalassemia trait. Biasanya gejala baru muncul apda saat usia
2-4 tahun. Pada bentuk yang berat biasanya menunjukkan anemia, hepatosplenomegali, gangguan pertumbuhan dan wajah talasemik. Namun, pada penderita
ini kadar hemoglobin dapat dipertahankan 6gr/dL tanpa transfusi.(12)

c.

Thalassemia
minor
Gejala

klinis
thalassemia
23

minor sering ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan rutin atau pada beberapa
keadaan ditemukan dalam keadaan stress misalnya kehamilan. Penderita thalassemia
ini sering mengeluhkan kelelahan yang kronis dan keluhan tidak spesifik lainnya.(12)

Tabel 1. Perbedaan Klinis Thalassemia

3.7. Diagnosis

Anamnesis
Pada anamnesis bisa didapatkan kelihan pucat yang lama, anak tampak kuning,

mudah terinfeksi, perut membesar akibat hepatosplenomegali, pertumbuhan terhambat


atau pubertas terlambat, riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi
sebelumnay), dan ada riwayat keluarga yang menderita thalassemia.(1)

Pemeriksaan fisik
Pada thalassemia beta mayor gejala klinis umumnya telah nyata pada umur kurang

dari 1 tahun. Kondisi kronik thalassemia beta mayor menunjukkan tampilan klinis
wajah khas facies Cooley, hidung menjadi pesek, maloklusi antara rahang atas dan
bawah, ekspansi tulang panjang mengakibatkan tulang panjang menjadi rapuh dan
mudah terjadi fraktur, penutupan prematur dari epifisis femur bagian bawah sehingga
pasien bertubuh pendek, perut anak membuncit, akibat pembesaran hati dan limpa.
Hepatomegali disebabkan proses hematopoiesis ekstra meduler dan deposit besi yang
berlebihan. Splenomegali terjadi karena limpa membersihkan sejumlah eritrosit rusak
sehingga terjadi hiperplasia limpa sebagai kompensasi. Limpa yang terlalu besar
membatasi gerak penderita sehingga menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal
dan bahaya terjadinya ruptur. Bila terjadi ruptur sangat berbahaya bagi anak karena
dapat terjadi perdarahan yang banyak, sedangkan anak thalassemia sendiri selalu dalam
keadaan kadar hemoglobin yang rendah.(3)

24

Penderita juga mengalami gangguan pertumbuhan dan malnutrisi, dimana berat


badan dan tinggi badan menurut umur berada dibawah persentil 50 dengan mayoritas
gizi buruk.
Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia


ialah:

1. Darah(8)(4)
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita
thalasemia adalah:
-

Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,

peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
- Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear
drops sel dan target sel.

Gambar 7. Apusan Darah Tepi Pada Thalassemia


-

Serum Iron & Total Iron Binding Capacity


Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia

terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun,
sedangkan TIBC akan meningkat.
25

Tes Fungsi Hepar


Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka

tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,


obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan
meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini
akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb(8)(4)
3. Diagnosis

definitif

ditegakkan

dengan

pemeriksaan

eleltroforesis

hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita


thalassemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika
ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA 2.
Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.
Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam
keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%
4. Pemeriksaan sumsum tulang(8)
5. Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat
aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada
keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.

Gambar 8. Sapuan sumsum tulang dengan Pewarnaan May-Giemsa stain,


x100
6. Pemeriksaan rontgen(13)

26

Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak
mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat,
mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi
darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga
sumsum dan penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran
mozaik pada tulang. Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas,
disebut dengan hair on end yaitu menyerupai rambut berdiri potongan
pendek pada anak besar.

Gambar 9. Gambar rontgen kepala Hair on end dan tulang panjang


yang terjadi penipisan korteks.
7. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan
jantungnya. Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat
anemianya.
8. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.
9. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk
memonitor efek terapi desferioksamin (DFO) dan shelating agent.(8)

3.8. Diagnosis Banding(16))


1.

Congenital Dyserythropeietic Anemia


Tidak ada perbedaan tanda dan gejala pada CDA dan thalassemia , tetapi tidak
deitemukan riwayat keluarga yang menderita thalassemia dan pasien bukan
merupakan etnis yang beresiko tinggi (tidak berasal dari mediteranea, Asia
Tenggara, Timur Tengah).
Anemia pada CDA biasanya makrositik, sedangkan pada thalassemia ditemuka
anemia mikrositik. Analisis Hb pada CDA dapat menunjukkan peningkatan Hb F,
tetapi sebagian besar hemoglobin adalah Hb A, sedangkan pada thalassemia baik
mayor ataupun intermedia Hb A minimal atau tidak ada.

2.

Defisiensi Piruvat Kinase

27

Biasanya menunjukkan gejala pada periode neonatal dengan hiperbilirubinemia


berat dan memanjang. Sebelumnya ditemukan anemia dan hepatosplenomegali dan
perubahan tulang yang berkembang saat bayi. Ikterus moderat hampir selalu
ditemukan.
Anemia pada defisiensi piruvat kinase biasanya bukan berupa anemia mikrositik
seperti yang ditemukan pada thalassemia. Gambaran darah tepi tampak sel darah
merah yang bernukleus dalam jumlah besar, sedangkan pada thalassemia sel
tersebut hanya sedikitditemukan.analisis hemoglobin pada defisiensi piruvat kinase
menunjukkan jumlah Hb A lebih besar, sedangkan pada thalassemia hanya sedikit
atau tidak ada Hb A.
3.

Anemia defisiensi Fe
Presentasi klinis thalassemia mirip dengan anemia defisiensi Fe. Gejala anemia
pada defisiensi Fe minimal atau tidak ada sama sekali. Anemia defisiensi Fe,
mungkin ditemukan riwayat kehilangan darah (yang tidak ketahui dan biasanya
kronis) dan / atau riwayat makanan yang rendah kandungam besi. Diagnosis
anemia defisiensi Fe berdasarkan laboratorium.
Pada thalassemia , saturasi serum besi dan transferin biasanya normal, sedangkan
pada anemia defisiensi besi kadar keduanya rendah. Terdapat anemia mikrositik
pada keduanya, tetapi distribusi sel darah merah biasanya meningkat hanya pada
defisiensi besi. Analisis hemoglobin masih memerlukan konfirmasi pada
thalassemia .

4.

Hb H disease
Hb H disease dapat menunjukkan presentasi klinis yang sama dengan thalassemia
, disertai anemia mikrositik kronis sedang sampai berat, peningkatan bilirubin,
dan kecenderungan terjadinya batu empedu.
Hb H disease dapat dibedakan berdasarkan analisis hemoglobin, dimana
menunjukkan beberapa Hb A dan pita spesifik Hb H (tetramer dari 4 rantai
globin)

5.

Anemia karena penyakit kronis


Terdapat riwayat infeksi akut dan kronis, penyakit autoimun, tramua dan operasi
besar, penyakit yang kritis, dengan pemeriksaan fisik dimana ditemukan kelainan
yang mendasarinya.
Derajat anemia biasanya ringan sampai berat (8-11 g/dL) dan normositik. Hitung
jenis leukosit dan jumlah leukosit serta trombosit meningkat berdasarkan infeksi
28

yang mendasarinya. Pada thalassemia , anemianya berupa anemia mikrositik dan


analisis hemoglobin abnormal dengan peningkatan Hb A2 dan Hb F.
3.9. Tatalaksana
1. Transfusi Darah
Tujuan transfusi pasa pasien thalassemia adalh untuk mengoreksi anemis, menekan
sritropoiesis, dan menghambat absorbsi besi di saluran gastrointestinal. Indikasi
untuk memberikan transfusi pada pasien thalassemia adalah bila ditemukan anemia
berat (Hb <7 g/ dL selama > 2 minggu, menghilangkan faktor penyebab lain,
misalnya infeksi). Pada pasien dengan Hb 7g/ dL juga tetap dapat diberikan transfusi
melihat keadaan lainnya, misalnya perubahan wajah, pertumbuhan yang terhambat,
splenomegali yang semakin bertambah. Bila memungkinkan, keputusan untuk
memulai transfusi regular tidak ditunda sampai tahun kedua ketiga kehidupan
mengingat adanya resiko terbentuknya antibodi multipel terhadap sel darah merah
sehingga sulit untuk mencari donor yang sesuai. Hb post transfusi diharapkan
mencapai 13-14 g/dL. Hb pasa kadar ini menghindarkan terjadinya kegagalan
tumbuh, kerusakan organ, dan deformitas tulang. Frekuensi pemberian transfusi
sekitar 2-4 minggu sekali. Secara umum jumlah sel darah merah yang ditransfusikan
tidk boleh melebihi 15-20 mg/kgBB/hari, dalam tetesan maksimal 5 ml/kgBB/jam
untuk meenghindrkan peningkatan secara cepat volume darah.
Umtuk melihat efektivitas terapi sebaiknya diperiksaHb pre- dan post-transfusi,
hematokrit, penurunan hhemoglobin sehari0hari. Bebera[a komplikasi dari
thalassemia antara lain:
2. Splenektomi(2)
Dulu sebagian besar pasien thalassemia yang berat akan mengalami pembesaran
limpa yang bermakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya
pada dekade pertama kehidupan. Meskipun hipersplenisme kadang-kadang dapat
dihindari dengan transfusi lebih awal dan teratur, namun masih banyak pasien yang
memerlukan splenektomi. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah
merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya (dihitung dari penambahan
PRC yang diberikan selama setahun dibagi berat badan dalam kg pada pertengahan
tahun) melebihi 20 ml/kg/tahun. Karena adanya resiko infeksi, splenektomi
sebaiknya ditunda hingga usia 5 tahun. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum dilakukan
splenektomi, pasien sebaiknya divaksinasi dengan vaksin pneumococcal dan

29

Haemophillus influenza tipe B dan sehari setelah operasi diberi penisilin profilaksis.
Bila anak alergi, penisillin dapat diganti eritromisin.
3. Perawatan Kelasi Besi(13)
Perawatan Desferal Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengandung sekitar 200
mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari
darah mengandung 200 mg untuk setiap 200-250ml PRC. Zat-zat besi ini tak bisa
dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang diperlukan
tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit
jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi
berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ
tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin.
Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya
zat besi itu dapat merusak organ organ tempat penyimpannannya. Karenanya dipakai
obat untuk mengambil zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam
tinja dan air seni yang disebut pengobatan kelasi besi. Terapi kelasi besi secara
umum harus dimulai setelah kadar feritin serum mencapai 1000 g/L, yaitu kira-kira
10-20 kali transfusi ( 1 tahun).
Terdapat beberapa obat kelasi besi yang bisa digunakan secara teratur, yaitu:
1. Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus
subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil
selama 5 atau 6 malam/minggu. Lokasi infus yang umum adalah di
abdomen, daerah deltoid, maupun paha lateral. Penderita yang menerima
regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 g/L. Efek
samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina, pendengaran,
gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.
2. Deferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75
mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding
deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Anderson dkk
menemukan bahwa pasien thalassemia yang menggunakan deferipron
memiliki insiden penyakit jantung dan kandungan besi jantung yang lebih
rendah daripada mereka yang menggunakan deferoksamin. Meskipun
begitu, masih terdapat kontroversi mengenai keamanan dan toksisitas
deferipron sebab deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis,
artralgia, kelainan imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron tidak
tersedia lagi di Amerika Serikat

30

3. Deferasirox (ICL-670). Deferasirox adalah obat kelasi besi oral yang baru
saja mendapatkan izin pemasaran di Amerika Serikat pada bulan November
2005. Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30 mg/kgBB/hari dosis
tunggal. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding
deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler, dan efektif
dalam mengatasi hepatotoksisitas. Efek samping yang mungkin terjadi
adalah sakit kepala, mual, diare, dan ruam kulit

4. Transplantasi sumsum tulang(2)


Transplantasi sumsum tulang untuk thalassemia pertama kali dilakukan tahun 1982.
Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk
thalassemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.
5. Diet thalasemia(14)(15)
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut :

Vitamin C : 100-250 mg/hari selama pemberian khelasi besi. Dibutuhkan untuk


dapat membantu meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh

DFO.
Asam Folat: 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Asam
folat merupakan vitamin B yang dapat membantu pembentukan sel

darah merah yang sehat.


Vitamin E : 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga
dihindari karena absorpsi besi dari makanan meningkat pada Thalasemia. Kopi
dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

31

Gambar 10 . Terapi pada Thalassemia


3.10.

Pencegahan(13)
Thalassemia tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit yang diturunkan, yang
dapat dilakukan skrining sebelum menikah.
Karena karier thalassemia bisa diketahui dengan mudah, skrinning populasi dan
konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4

anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.


Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa
dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan
terminasi kehamilan pada fetus dengan thalassemia berat.

32

Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan skrinning


premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program
konseling verbal maupun tertulis mengenai skrinning

3.11. Komplikasi(17)

Splenomegali. Limpa sebagai tempat perombakan eritrosit yang telah terdestruksi


bekerja lebih keras sehingga menyebabkan pembesaran limpa yang makin
memburuk. Hal ini kemudian dapat menyebabkan terjadinya hipersplenisme
dimana fungsi limpa tidak terkontrol dengan baik, sehingga dapat mendestruksi sel
darah yang lain seperti leukosit dan trombosit yang berujung pada terjadinya

pansitopenia.
Anak dengan thalassemia mayor dengan transfusi yang tidak adekuat dapat
menyebabkan pertumbuhan terhambat (eritropoiesis inefektif menyebabkan
metabolic rate meningkat) dan mudah terinfeksi, hepatosplenomegali, penipisan

cortex tulang dan mudah fraktur.


Hemosiderosis akibat pemberian transfusi, sehingga kadar serum besi yang
berlebihan. Hal tersebut dikarenakan eritropoiesis yang terjadi pada thalassemia
menyebabkan

peningkatan

absorpsi

besi

karena

adanya

downregulation

(menurunkan fungsi) HAMP gen, yang memproduksi hormon dari hepar yaitu
hepcidin. Hepcidin merupakan regulator utama bagi zat besi. Hepcidin meregulasi
absorpsi besi dari diet, konsentrasi besi plasma dan distribusi besi ke jaringan.
Hepcidin bekerja dengan cara mendegradasi reseptor untuk eksporter besi seluler
yaitu ferroportin. Jika ferroportin terdegradasi, aliran zat besi dari mukosal
intestine menuju plasma menjadi berkurang. Dari makrofag dan hepatosit
mempengaruhi kadar ion besi yang rendah. Sehingga apabila terjadi defisiensi

hepcidin, absorpsi besi meningkat dan terdeposit didalam makrofag.12


Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di banyak jaringan tubuh seperti hati
(fatty liver, sirosis hepatis), organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan,
pubertas

terhambat

atau

tidak

terjadi,

diabetes

melitus,

hipotiroidisme,

hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot jantung (menimbulkan kegagalan

jantung), sendi (nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).


Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating agent.
Limpa sebagai tempat perombakan eritrosit yang telah terdestruksi bekerja lebih
keras sehingga menyebabkan pembesaran limpa yang makin memburuk. Hal ini
33

kemudian dapat menyebabkan terjadinya hipersplenisme dimana fungsi limpa tidak


terkontrol dengan baik, sehingga dapat mendestruksi sel darah yang lain seperti

leukosit dan trombosit yang berujung pada terjadinya pansitopenia.


Wanita dengan fetus -thalassemia meningkatkan komplikasi pada kehamilan
karena toksikemia dan peradarahan post partum.

3.12. Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimptomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula pada
terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia mayor kebanyakan lahir
mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan thalassemia
dengan transfusi darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya
meninggal karena penimbunan besi.(8)

DAFTAR PUSTAKA

1. Sastroasmoro S, Bondan, Kampono N, Widodo D, Umbas R, Hermani B, et all.


Panduan Pelayanan medis departemen ilmu penyakit anak. Jakarta: RSUP Nasional
dr. Ciptomangunkusumo; 2007. p. 299-301
2. Permono B, Ugrasena IDG. Hemoglobin abnormal2nd ed. Jakarta: Ikatan Dokter Anak
Indonesia; 2010. p. 64-84
3. Mason WH. Measles. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
Editors. Nelson textboon of pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2007.
p. 926-37
4. Galnello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:11

34

5. Wahidiyat I. Thalassemia dan permasalahannya di Indonesia. In : Firmansyah A,


Sastroasmoro S, Trihono PD, Pujiadi A, Tidjaja b, Mulya GD, Editors. Naskah
Lengkap Konika XI. Jakarta: IDAI; 1999. P 24-8
6. Pengaruh Penimbunan Besi terhadap Hati pada Thalassemia. Avalaible at:
www.saripediatri.idai.co.id/pdfile/5/1/7/pdf. Accessed Feb 10, 2014
7. Advani P, . Thalassemia Beta. September 27, 2010.

Available

at:

http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview Accessed on: July 07, 2014.


8. Yaish
Hassan
M.
Thalassemia.
April
30,
2010.
Available
at:
http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview. Accessed on: July 05th,
2014
9. Permono B, Ugrasena IDG. Talasemia. Buku ajar hematologi onkologi anak.
Semarang: Sagung seto; 2006, 92-7
10. Adamson JW, Longo DL. Anemia and polycythemia. In: Fauci AS, Kasper DL, Longo
DL, Braunwald E, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J; editors. Harrisons Principles
of Internal Medicine. 17th ed. New York: McGraw Hill Companies; 2008. p. 1105-17
11. Gardenghi S, Grady RW, Rivella S. Anemia, ineffective erythropoiesis, and hepcidin:
interacting factors in abnormal iron metabolism leading to iron overload in betathalassemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2010;24:1089-1107
12. Lane et al. Hematologic disorder. Dalam: Current pediatrics diagnosis and treatment.
Hay WW Jr, dkk (penyuting), edisi 16, Appleton&Lange, Stamford, Connecticut,
2003, 848-52
13. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Hematologi. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Fakultas Kedokteran Universita
Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan Anak
14. Haut, A., Wintrobe MM. The hemoglobinopathies and thalassemias. Forfar and
Arneils Textbook of Paediatrics. Edisi 7. Chruchill Livingstone. 2010. Hal 1621-1632
15. Hoffbrand A.V., Pettit J.E., Moss P.A.H., Kelainan Genetik Pada Hemoglobin. In:
Kapita Selekta Hematologi. Edisi 4. Jakarta: EGC,2005. p.72-3
16. BMJ Best Practice. Beta Thalassemia. Available at: http://bestpractice.bmj.com/bestpractice/monograph/251/diagnosis/differential.html . Accessed on July 12th, 2014
17. Lange Hay WW, Levin MJ. Hematologic disorders: Current diagnosis and treatment
in pediatrics. 18th ed. New York: Lange Medical Books. McGraw Hill Publishing
Division ; 2007. p. 841-5

35

36