Anda di halaman 1dari 25

Refrat

RHABDOMYOSARCOMA

Oleh :
Lina Kristanti Wibowo

G99142012

Shinta Amalia Kartika

G99142013

Rina Dwi Purnamasari

G99142014

Iryanti Maya Sari Barutu

G99142015

Rizal Nur Rohman

G99142016

Nartha Oktavia Dewi Savitri

G99142017

Pembimbing
Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KEDOKTERAN FISIK DAN REHABILITASI


FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/ RSUD DR MOEWARDI SURAKARTA
2015

HALAMAN PENGESAHAN

Refrat ini disusun untuk memenuhi persyaratan Kepaniteraan Klinik Bagian


Rehabilitasi Medik Fakultas Kedokteran Universitas Sebelas Maret / RSUD Dr.
Moewardi Surakarta. Refrat ini telah disetujui dan dipresentasikan :
Hari

: Sabtu

Tanggal

: 23 Mei 2015

Oleh :
Lina Kristanti Wibowo

G99142012

Shinta Amalia Kartika

G99142013

Rina Dwi Purnamasari

G99142014

Iryanti Maya Sari Barutu

G99142015

Rizal Nur Rohman

G99142016

Nartha Oktavia Dewi Savitri

G99142017

Mengetahui dan menyetujui


Pembimbing

Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala
rahmat dan hidayatNya sehingga penulis mampu menyelesaikan refrat sebagai salah satu
syarat dalam menyelesaikan kepaniteraan klinik di SMF Rehabilitasi Medik RSUD Dr.
Moewardi Surakarta.
Refrat ini dapat tersusun dengan baik berkat bimbingan, petunjuk, dan bantuan
maupun sarana dari berbagai pihak. Oleh karena itu, penulis menyampaikan terima kasih
kepada:
1. Dr. dr. Hj. Noer Rachma, Sp.KFR., selaku pembimbing sekaligus kepala
bagian SMF Rehabilitasi Medik RSUD Dr. Moewardi Surakarta.
2. Para staf SMF Rehabilitasi Medik selaku pembimbing pada SMF
Rehabilitasi Medik
3. Semua pihak yang telah membantu dalam penyelesaian refrat ini.
Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan dalam penulisan refrat ini.
Semoga saran dan koreksi dapat penulis jadikan masukan. Semoga karya tulis ini dapat
bermanfaat bagi banyak pihak.

Surakarta,

Mei 2010

Penulis

DAFTAR ISI

Judul......................................................................................................................1
Halaman Pengesahan............................................................................................2
Kata Pengantar......................................................................................................3
Daftar Isi...............................................................................................................4
Bab I.....................................................................................................................5
Bab II....................................................................................................................7
Bab III.................................................................................................................22
Daftar Pustaka.....................................................................................................23

BAB I
I. Latar Belakang
Neoplasma secara harfiah berarti pertumbuhan baru. Neoplasma,
adalah massa abnormal jaringan yang pertumbuhannya berlebihan dan tidak
terkoordinasi dengan pertumbuhan jaringan normal serta terus demikian
walaupun rangsangan yang memicu perubahan itu telah berhenti. Dalam istilah
kedokteran, neoplasma dikenal sebagai tumor dan dikatakan jinak (benigna)
apabila gambaran mikros dan makrosnya mengisyaratkan bahwa tumor
tersebut akan tetap terlokalisasi, tidak dapat menyebar ke tempat lain, dan pada
umumnya dapat dikeluarkan dengan tindakan bedah lokal dan pasien umumnya
selamat. Tumor ganas (maligna) secara kolektif disebut kanker. Ganas, bila
diterapkan pada neoplasma, menunjukkan bahwa lesi dapat menyerbu dan
merusak struktur di dekatnya dan menyebar ke tempat yang jauh (metastasis)
serta menyebabkan kematian (Cotran, Kumar dan Robbins, 2007).
Rhabdomiosarkoma adalah adalah kanker jaringan lunak dengan
derajat keganasan tinggi dan timbul dari sel-sel mesenkimal primitif yang akan
menjadi otot lurik ( Wang, 2008 ). Tumor ini berkembang di bagian manapun
dari tubuh. Daerah yang sering ditemukan adalah kepala, leher, saluran
urogenital, testis, rahim atau vagina, lengan atau kaki. Kadang-kadang tumor
juga ditemukan dalam otot atau anggota badan, di dada atau di dinding perut.
Jika tumor di kepala atau leher, kadang-kadang dapat menyebar ke otak atau
cairan sekitar saraf tulang belakang (Lubis, 2005).
Kanker ini paling sering ditemukan pada anak anak. Sebagian besar
terjadi pada anak usia 1-5 tahun (Ulutin, 2008). Rhabdomiosarkomadan lebih
sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan dengan
perbandingan 2:1 (Edhy, 2011). Di Amerika Serikat diperkirakan lebih dari 250
kasus baru ditemukan pertahun. Rhabdomiosarkomamenempati urutan ketiga
tersering pada anak setelah tumor Wilms dan Neuroblastoma (Stuart, 2004).
Rhabdomiosarkoma embryonal adalah tipe yang paling banyak ditemukan dan
mencapai 70- 80% kasus. Rhabdomiosarkoma alveolar lebih banyak terjadi

pada orang dewasa dengan lokasi tersering di ekstrimitas dan mempunyai


prognosis buruk (Ulutin, 2008).

BAB II
1. Definisi
Rabdomiosarkoma adalah jenis sarkoma (tumor jaringan lunak) dan
sarkoma ini berasal dari otot skeletal. Rabdomiosarkoma juga bisa menyerang
jaringan otot, sepanjang intestinal atau dimana saja termasuk leher. Umumnya
terjadi pada anak-anak usia 1-5 tahun dan bisa ditemukan pada usia 15-19
tahun walaupun insidennya sangat jarang. Rabdomiosarkoma relatif jarang
terjadi. Dua bentuk yang sering terjadi adalah embrional rabdomiosarkoma dan
alveolar rabdomiosarkoma.
2. Etiologi
Hingga saat ini penyebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui
secara pasti. Faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai penyebab
timbulnya penyakit ini. Tumor ini merupakan tumor langka dan hanya terjadi
pada beberapa pasien. Walaupun sebagian besar rhabdomiosarkoma terjadi
secara

sporadik,

namun

demikian

10-33%

rhabdomiosarkoma

dapat

berkembang karena faktor genetic ( McDowell, 2003).


Anak-anak dengan gangguan genetik langka tertentu memiliki risiko
lebih tinggi terkena rhabdomiosarkoma. Beberapa anak dengan cacat lahir
tertentu mengalami peningkatan risiko, dan beberapa keluarga memiliki mutasi
gen memungkinkan risiko terserang kanker ini ( McDowell, 2003).
Rhabdomiosarkoma walaupun jarang dapat dihubungkan dengan
sindroma

kanker

familial

seperti

Sindrom

Li-Fraumeni,

Blastomapleuropulmonary, Neurofibromatosistipe 1, Sindrom BeckwithWiedemann, Sindrom Costello, Sindrom Noonan ( McDowell, 2003).
Anggota keluarga dengan sindroma Li-Fraumeni lebih sering
berkembang menjadi penyakit rhabdomiosarkoma, leukemia, kanker payudara,
dan beberapa kanker lainnya seperti karsinoma adrenokortikal. Sindrom
LiFraumeni berhubungan dengan mutasi germline dari gen p53.
Rhabdomiosarkoma juga berhubungan dengan sindrom Beckwith
Wiedemann. Sindrom ini berhubungan dengan kelainan pada kromosom
11p15. Pada lokasi tersebut terdapat gen IGFII (Ulutin, 2008).

Sindrom Costello merupakan kelainan kongenital yang sangat jarang


terjadi. Anak-anak dengan kelainan ini terdapat gangguan dominan autosomal
yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan pascanatal, wajah kasar, kulit
longgar dan keterlambatan perkembangan. Pada sindrom ini terdapat
peningkatan risiko perkembangan tumor padat dan paling sering menimbulkan
rhabdomiosarkoma (Utulin, 2008)
Sindrom Noonan adalah kelainan bawaandominan autosomal
dominan yang relatif sering ditemukan baikpria dan wanita. Gambaran klinis
sindom ini adalah cacat jantung bawaan biasanya stenosis katup pulmonal,
atrium septal defect, hypertrophic cardiomyopathy, perawakan pendek,
masalah

belajar,

pectusexcavatum,

gangguan

pembekuan

darah,

dan

konfigurasi karakteristik fitur wajah termasuk leher berselaput dan jembatan


hidung datar. (Burgt, 2007) Pada sindrom ini sangat berisiko terjadinya
rhabdomiosarkoma.
Sindrom lain yang berhubungan dengan rhabdomiosarkoma adalah
neurofibromatosis type 1. Neurofibromatosis type 1 disebut jugavon
Recklinghausen disease, tumor syaraf multipel dapat meningkatkan resiko
terjadinya rhabdomiosarkoma.
Beberapa faktor lingkungan yang diduga berperan dengan prevalensi
rhabdomiosarkoma Penggunaan orang tua terhadap marijuana dan kokain,
penyinaran sinar X, makanan dan pola makan, polusi lingkungan yang
mengandung zat-zat karsinogen, penggunaan obatobat sitostatika dalam hal ini
obat kemoterapi, sering kontak dengan sinar matahari terutama pada anakanak,
penggunaan alkohol sebelumnya, kontak dengan zat-zat karsinogen di daerah
tempat bekerja khususnya pada orang dewasa.
Di dalam inti sel terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom tersebut
diturunkan oleh induk ke pada anaknya. Kromosom ini terdiri atas dua tali
pintalan panjang deoksiribonukleat acid (DNA) membentuk heliks ganda.
Setiap tangga terdiri atas nukleotida yang tersusun atas 4 bagian dari DNA
yaitu Adenin, Guanin, Tiamin, Sitosin. Urutan susunan tiga dari 4 nukleotida
ini menentukan cara kerja dan funsi gen. 10Dasar perubahan kearah keganasan

terletak pada mutasi. Mutasi sering disebut defek pada struktur DNA di dalam
suatu gen (Davicioni, 2009).
Pada rhabdomiosarkoma alveolar terjadi translokasi antara lengan
panjang khromosom 2 dengan lengan panjang kromosom 13 tepatnya pada
t(2;13)(q35;q14).7,10 Translokasi ini melibatkan gen PAX3 atau gen PAX7
yang terletak pada khromosom 1p36 yang dipercaya mengatur transkripsi
selama perkembangan dari neuromuskular dan gen FKHR atau yang dikenal
dengan gen FOXO1a yaitu gen transkripsi (Wiliamson, 2010).
3. Manifestasi Klinis
Menurut

American

Cancer

Society

(2014),

manifestasi

klinis

rhadomyosarcoma dapat ditemukan di berbagai bagian tubuh. Gejala yang


dirasakan tergantung pada lokasi tumor, besar tumor dan persebarannya ke
bagian tubuh yang lain.

Tumor pada leher, dada, punggung dan lengan dan selakangan (termasuk
pada bagian testis) dapat menimbulkan gejala pertama berupa benjolan
atau pembengkakan. Seringkali gejala disertai dengan rasa nyeri,

kemerahan dan keluhan lain.


Tumor pada sekitar mata menyebabkan mata terdorong ke depan.

Penglihatan dapat terganggu


Tumor pada telinga atau sinus nasalis dapat penyebaban nyeri telinga, sakit

kepala atau kongesti sinus.


Tumor pada kandung kemih atau prostat dapat menyebabkan adanya darah
pada urin, sedangkan tumor pada vagina dapat menyebabkan perdarahan
vagina. Tumor dapat membesar dan menyebabkan rasa nyeri atau kesulitan

buang air besar.


Tumor pada abdomen dan pelvis dapat menyebabkan rasa mual, nyeri

perut atau konstipasi.


Rhabdomyosarcoma jarang ditemukan di saluran empedu. Tetapi tumor
pada bagian ini dapat menyebabkan warna kuning pada mata dan kulit
(jaundice)

Tumor rhabdomyosarcoma yang lebih progresif, dapat menyebabkan


adanya benjolan pada kulit (pada leher, di bawah lengan, di selakangan),
nyeri tulang, batuk terus- menerus dan penurunan berat badan.
Gambaran yang paling umum terdapat adalah masa yang mungkin

nyeri atau mungkin tidak nyeri. Gejala disebabkan oleh penggeseran atau
obstruksi struktur normal. Tumor yang berasal dari nasofaring dapat disertai
kongesti hidung, bernafas dengan mulut, epistaksis dan kesulitan menelan dan
mengunyah. Perluasan luas ke dalam kranium dapat menyebabkan paralisis
saraf kranial, buta dan tanda peningkatan tekanan intrakranial dengan sakit
kepala dan muntah. Bila tumor timbul di muka atau di leher dapat timbul
pembengkakan yang progresif dengan gejala neurologis setelah perluasan
regional. Tumor primer di orbita biasanya didiagnosis pada awal perjalanan
karena disertai proptosis, edem periorbital, ptosis, perubahan ketajaman
penglihatan dan nyeri lokal. Bila tumor ini timbul di telinga tengah, gejala awal
paling sering adalah nyeri, kehilangan pendengaran, otore kronis atau massa di
telinga, perluasan tumor menimbulkan paralisis saraf kranial dan tanda dari
massa intrakranial pada sisi yang terkena. Croupy cough yang tidak mau reda
dan stridor progresif dapat menyertai rabdomiosarkoma laring (Christ, 2004).
Rabdomiosarkoma pada tubuh atau anggota gerak pertama-tama
sering diketahui setelah trauma dan mungkin mula-mula dianggap sebagai
hematom. Bila pembengkakan itu tidak mereda atau malah bertambah,
keganasan harus dicurigai Keterlibatan saluran urogenital dapat menyebabkan
hematuria, obstruksi saluran kencing bawah, infeksi saluran kencing berulang,
inkontinensia atau suatu massa yang terdeteksi pada pemeriksaan perut atau
rektum. Rabdomiosarkoma pada vagina dapat muncul sebagai tumor seperti
buah anggur yang keluar lewat lubang vagina (sarkoma boitriodes) dan dapat
menyebabkan gejala saluran kencing dan usus besar. Perdarahan vagina atau
obstruksi uretra atau rektum dapat terjadi (Christ, 2004).
4. Biomolekuler
Penentuan histiotipe spesifik perlu untuk terapi dan prognosis. Ada
empat tipe subhistologi yang telah diketahui. Tipe embrional menyebabkan
sekitar 60% dari semua kasus dan mempunyai prognosis sedang. Tipe botrioid,

10

merupakan suatu varian bentuk embrional dimana sel tumor dan stroma yang
membengkak menonjol ke dalam rongga badan seperti sekelompok buah
anggur, menyebabkan 6% kasus dan paling sering tampak di vagina, uterus,
kandung kemih, nasofaring dan telinga tengah. Tumor alveolar yang
menyebabkan kira-kira 15% kasus, ditandai dengan translokasi kromosom
t(2;13). Sel tumor cenderung tumbuh dalam inti (core) yang sering mempunyai
ruang mirip celah yang menyerupai alveoli. Tumor alveolar paling sering
terjadi pada tubuh dan anggota gerak dan mempunyai prognosis yang paling
buruk. Tipe pleomorfik (bentuk dewasa) jarang pada anak-anak (1% kasus).
Kira-kira

20%

penderita

diperkirakan

mempunyai

sarkoma

tidak

berdiferensiasi (Chist, 2004).

Translokasi kromosom t(2;13) Tipe pleomorfik (sangat jarang) terjadi


pada pasien-pasien di atas 45 tahun yang lainnya tiga dalam 90% kasus terjadi
sebelum usia 20 tahun. Varian pleomorfik mempunyai sel-sel tumor atipik yang
besar, beberapamemperlihatkan sitoplasma yang banyak dengan corakan
berlurik yang khas bagi diferensiasi otot rangka. Varian-varian lain pada
dasarnya adalah tumor-tumor kecil sel biru primitif, berdiferensiasi buruk yang
mempunyai diferensiasi otot rangka fokal (rabdomioblas dengan sitoplasma
eosinofilik dan corakan lurik). Diferensiasi rabdomioblastik mungkin hanya
tampak dengan mikroskopis elektron atau teknik imunohistokimia (kompleks
ribosom-miosin atau imunoperoksidase positif untuk desmis/mioglobin).

11

Varians alveolar ditandai dengan translokasi 2;13 kromosomal) (Robbins,


1999).
Embrional rabdomiosarkoma merupakan jenis yang paling sering
ditemukan pada anak, kira-kira 60% dari semua kasus rabdomiosarkom. Tumor
bisa muncul dimana saja, tetapi paling sering pada genitourinarius, kepala atau
leher. Pada pemeriksaan histologi jenis ini mempunyai variabilitas histologi
yang tinggi, dimana menggambarkan beberapa tingkatan dari morfogenesis
otot skeletal. Merupakan neoplasma dengan diferensiasi tinggi yang terdiri dari
rabdomioblas dengan sitoplasma eosinofilik. Desmin dan aktin yang terdapat
pada otot digunakan untuk mendiagnosis rabdomiosarkoma (Ferguson, 2008).

Imunohistokimia pada alveolar dan embrional


rhabdomyosarcoma

Imunohistokimia pada alveolar dan embrional rabdomiosarkoma.


Menurut Reksoprodjo , et al., (2008) berdasarkan pemeriksaan histologik maka
dapat ditentukan derajat keganasannya (grading) :
G1 : well differentiated (baik)
G2 : moderately differentiated (sedang)
G3 : poorly differentiated (buruk)
Menurut Duan, et al., (2012) Rhabdomyosarcoma dibagi menjadi 5
kategori histologi: embrional, alveolar, botyroid, spindle cell embrional dan
anaplastik.

12

Rhabdomyosarcoma embrional adalah subtipe yang paling sering


dijumpai pada anak, yaitu sekitar 60% kasus diderita pasien anak. Embrional
rhabdomyosarcoma memiliki karakteristik molekuler yang unik. Sel embrional
rhabdomyosarcoma menunjukkan hilangnya material genom spesifik pada
lengan pendek kromosom 11. Hilangnya material gen 11p15 secara konsisten
mungkin menunjukkan adanya tumor supresor gen pada lokasi tersebut. Bentuk
molekuler lain adalah hilangnya amplifikasi gen. Selain itu kandungan seluler
DNA pada rhabdomyosarcoma embrional adalah hiperdiploid.
Rhabdomyosarcoma alveolar adalah subtype yang terjadi pada 31%
kasus rhabdomyosarcoma. Rhabdomyosarcoma alveolar lebih sering dijumpai
pada usia remaja dan pada pasien dengan keluhan atau tumor yang muncul
pada ektremitas, trunk, regio perirectal dan perianal. Rhabdomyosarcoma
alveolar

memiliki

karakteristik

molekuler

yang

berbeda

dengan

rhabdomyosarcoma embrional. Pada rhabdomyosarcoma alveolar terjadi


translokasi antara gen FKHR pada kromosom 13 dengan gen PAX3 pada
kromosom 2 (70%) atau gen PAX7 pada kromosom 1 (30%). Individu dengan
tranlokasi PAX7 berusia lebih muda dan memiliki event free survival yang
lebih lama. Tidak seperti rhabdomyosarcoma embrional, rhabdomyosarcoma
alveolar biasanya menunjukkan adanya amplifikasi gen dan kandungan seluler
DNA secara khas adalah tetraploid (Williamson D, et al., 2009; Cao L, et al.,
2010; Missiaglia E, et al., 2010).
Rhabdomyosarcoma botyroid adalah bagian dari rhabdomyosarcoma
embrional, berupa 6% kasus rhabdomyosarcoma. Karakteristik tumor tipe ini
adalah tumor ini muncul dari permukaan mukosa dan rongga tubuh, oleh
karena itu tumor ini seringkali ditemukan pada area yang dapat diobservasi
seperti vagina, kandung kemih, dan hidung. Tumor ini dibedakan dari
bentuknya yang polipoid dan berbentuk masa seperti anggur. Secara histologis,
rhabdomyosarcoma menunjukkan gambaran sel ganas.

Spindle cell rhabdomyosarcoma adalah subtype rhabdomyosarcoma


embrional, yaitu 3% kasus rhabdomyosarcoma. Secara histologis tumor ini
berbentuk fasicular, spindle dengan leiomyomatous growth pattern.

13

Subtipe ini biasanya terjadi di region paratesticular dan jarang sekali pada

kepala dan leher.


Rhabdomyosarcoma

anaplastik,

sebelumnya

disebut

pleomorphic

rhabdomyosarcoma adalah jenis terakhir dari rhabdomyosarcoma. Tumor


ini sering diderita pasien usia 30-50 tahun dan jarang ditemukan pada
anak. Rhabdomyosarcoma anaplastik didefinisikan berdasarkan luas
tumor,, nucleus yang hiperkromasi dan bentuk mutasi multipolar.
5. Histopatologi
a. Makroskopis
Gambaran makroskopisnya bervariasi. Sebagian tumor, terutama yang
timbul di daerah genitourinaria bawah, daerah leher dan kepala, mungkin
bermanifestasi sebagai massa lunak gelatinosa mirip anggur yang disebut
sarkoma botrioides. Pada kasus lain, polanya berupa massa infiltratif dengan
batas tidak jelas (Kumar et al., 2007).

Gambar 1.1 Embryonal rhabdomyosarcoma


b.

Mikroskopis
Rhabdomiosarkoma embrional terdiri dari sel-sel mesenkimal primitif

dengan berbagai macam tahapan miogenesis dengan tonjolan sel eosinofilik.


Tahap akhir diferensiasi sel ini ditunjukkan dengan multinukleasi, sitoplasma
dengan striae silang dan eosinofilik. Diferensiasi akan semakin terlihat seiring
dengan dilakukannya kemoterapi. Sel-sel maligna cenderung mengelompok
tepat di bawah permukaan mukosa, suatu konfigurasi yang dikenal sebagai
lapisan kambium Selain itu, pada rhabdomiosarkoma embrional juga terlihat

14

sel otot embrional yang membentuk agregat mioblast dan jaringan mesodermal
miksoid. Pada pola alveolar, rhabdomiosarkoma ditunjang dengan septum
fibrosa yang menjadikannya mirip dengan rongga alveolus di paru. Varian
pleimorfik berisi sel ganas yang sangat pleimorfik, termasuk sel raksasa yang
aneh.
Ciri khas dari neoplasma ini adalah adanya sel spindle, yaitu sel yang
mirip seperti sel otot polos dengan nukleus bulat tumpul. Adanya sel-sel yang
membesar dan atipikal dengan inti sel hiperkromatik menunjukkan bahwa selsel tersebut mengalami anaplasi. Anaplasi bisa terjadi lokal maupun difus.
Diagnosis rhabdomiosarkoma didasarkan pada pembuktian dengan adanya
diferensiasi otot rangka, baik dalam bentuk sarkomer di bawah mikroskop
elektron atau adanya antigen terkait otot dalam preparat imunohistokimia
(Fletcher et al., 2006 ; Kumar et al., 2007).

Gambar Pleimorphic rhabdomyosarcoma

c. Klasifikasi dan staging


Klasifikasi berdasarkan IRSG

15

Group I

Terlokalisisasi, limfonodus regional tidak terlibat, dapat


direseksi secara lengkap
A : Terbatas pada otot atau organ asli
B : Infiltrasi keluar otot atau organ asli

Group II

Tumor dapat direseksi (dengan sisa mikroskopis) dengan


atau tanpa penyebaran ke limfonodus
A : Lokal, residual mikroskopis, penyebaran limfonodus
negatif
B : Regional , direksesi secara lengkap (keterlibatan
limfonodus positif atau negatif)
C :

Regional dengan melibatkan limfonodus, dapat

direseksi secara luas tetapi dengan sisa mikroskopis


Group III

Reseksi incomplete atau hanya biopsi dengan penyakit


sisacukup besar

Group IV

Telah ada metastasis saat ditegakkan diagnosis

Staging berdasarkan sistem TNM


Stage I

T1

Terlokalisasi

N0
M0
Stage II

T2

Melibatkan satu atau lebih

N0

jaringan atau organ yang

M0
Stage III

berdekatan

T1/ T2

Melibatkan

N1

regional

limfonodus

M0
Stage IV

T1/T2

Metastasis

N0/N1
M1

16

(Cavalli et al., 2004)


6. Diagnosis
a.

Anamnesis
Gejala yang muncul tergantung pada lokasi tumor primer dan adanya
metastasis. Keluhan yang paling banyak adalah adanya massa. Anemia dan
perdarahan juga kadang dikeluhkan oleh pasien (IDAI, 2011).

b.

Pemeriksaan fisik
Pada saat pemeriksaan fisik teraba adanya massa yangg tidak nyeri.
Temuannya tergantung pada letak tumor primer dan metastasisnya. Bisa
ditemukan adanya proptosis mata, poliposis (telinga, hidung, vagina),
hidung selalu berdarah, gangguan saraf otak, rangsang meningen positif,
sesak nafas, retensi urine, anemia, dan perdarahan. Tumor superficial akan
mudah teraba dan terdeteksi awal, sedangkan tumor profundal bisa jadi
membesar sebelum menimbulkan gejala (IDAI, 2011; Timothy, 2014)

c.

Pemeriksaan penunjang
1)
Pemeriksaan laboratorium
a) Darah
Kemungkinan pada pemeriksaan darah ditemukan adanya anemia
akibat proses inflamasi / pansitopenia juga dapat terlihat pada bone
marrow
b) Tes fungsi hati (AST, ALT, level bilirubin)
Metastasis pada hati mempengaruhi nilai-nilai protein tersebut. Tes
fungsi hati harus dilakukan sebelum melakukan kemoterapi.
c) Tes fungsi ginjal
Pengukuran BUN dan kreatinin juga harus dilakukan sebelum
melakukan kemoterapi.
d) Urinalisis

17

Bila terjadi hematuria dapat mengidentifikasi terlibatnya saluran


genitourinaria dalam proses metastasis tumor
e) Elektrolit dan kimia darah
2)
Pemeriksaan radiologi
a) Foto polos
Pada rontgen dada sangat membantu mengetahui adanya kalsifikasi
dan keterlibatan tulang dan untuk mengetahui apakah terdapat
metastasis pada paru paru
b) CT Scan
c) MRI
MRI dapat meningkatan kejelasan mengenai gambaran invasi
tumor pada organ tubuh

3)

d) USG
Pemeriksaan histopatologi (diagnosis pasti)
Pemeriksaan ini dapat membedakan 4 tipe rabdomiosarkoma,
yaitu alveorlar, embrional, pleimorfik, dan undifferentiated.

4)

Pungsi lumbal
Pungsi lumbal dilakukan bila perlu saja, biasanya untuk
pemeriksaan sitologi.

5)

Pemeriksaan sitogenetik
Pemeriksaan ini dilakukan dengan metode fluorescent in situ
hybdridization (FISH). Dengan FISH, pemeriksa bisa menilai ada
tidaknya translokasi yang berhubungan dengan diagnosis tipe alveolar.

6)

RT PCR

18

PCR ini dilakukan bila pemeriksaan sitogenetik tidak


memadai atau kurang memuaskan. RT PCR bisa digunakan untuk
meniali karakteristik translokasi pada rabdomiosarkoma alveolar
(IDAI, 2011; Timothy, 2014)
7. Tata Laksana
a. Operasi
Baik anak- anak maupun orang dewasa dengan rhabdomyosarcoma
dilakukan tindakan operasi guna mengangkat tumor dan harus dilakukan
tanpa menyebabkan kerusakan pada jaringan yang lain. Dalam tindakan
operasi juga perlu dilakukan biopsi pada limfonodi disekitar jaringan
kanker untuk mengetahui apakah sel kanker telah menyebar, terutama jika
jaringan kanker berada dekat dengan testis pada pria, pada lengan, dan
juga kaki. Operasi yang dilakukan pada daerah kepala dan leher
membutuhkan tim dokter dari bagian telinga, hidung, dan tenggorokan,
dokter bedah plasrik, bedah maxillofacial, dan juga bedah saraf karena
ditakutkan jika jaringan tumor yang akan diangkat berukuran besar maka
akan memperngaruhi penampilan ataupun masalah lainnya.
b.

Kemoterapi
Pada pasien yang telah dilakukan tindakan operasi, dengan seluruh atau
sebagian jaringan tumor sudah terangkat, tetap dilakukan kemoterapi. jika
tidak sel kanker dapat muncul kembali atau bermetastasis ke tempat lain.
Kemoterapi berguna untuk membunuh sel- sel kanker yang dapat
bermetastasis ke limfa nodus, hepar, paru-paru, sumsum tulang, atau organ
lainnya. Efek samping dari kemoterapi diantaranya: hilangnya nafsu
makan, kerontokan rambut, mual dan muntah, peningkatan terjadinya
infeksi, dan mudah terjadi memar dan perdarahan.

c.

Radiotherapy
Radioterapi menggunakan radiasi berenergi tinggi untuk membunuh sel
kanker. Radioterapi dapat digunakan pada sel kanker yang masih tertinggal
setelah dilakukan tindakan operasi. Radioterapi biasanya dilakukan 6-12
minggu setelah kemoterapi. Efek samping dari radioterapi diantaranya
dapat mengakibatkan luka bakar ringan hingga sedang pada kulit. Jika

19

radioterapi pada daerah perut, pasien dapat merasakan mual, muntah, dan
diare. Sindrom nervus cranialis dapat timbul ketika terjadi metastasis pada
tulang dasar tengkorak sehingga dapat mengakibatkan keluhan nyeri pada
bagian wajah, kelemahan, kehilangan rangsang sensorik, perubahan suara,
dan dysphagia. Metastasis ke tulang tengkorak dapat mengakibatkan
peningkatan tekanan intracranial, epilepsi, dan hemiparesis. Hal ini dapat
diterapi dengan radioterapi pada tulang tengkorak dan penambahan
dexametason.
8.

Rehabilitasi Medis
Tindakan operasi yang digabungkan dengan radioterapi merupakan
terapi pilihan pada pasien dengan rhabdomiosarcoma. Namun, pasien yang
menjalani

radioterapi

terkadang

mengeluhkan

kekakuan

sendi

dan

lymphedema. Kekakuan sendi dapat terjadi hingga 2 tahun post-treatmen.


Oleh sebab itu maka rehabilitasi pada pasien dengan rhabdomiosarcoma juga
menjadi hal yang perlu mendapat perhatian (NCI, 2009).
Rehabilitasi post operasi pada pasien dengan rhabdomiosarcoma
bertujuan untuk memaksimalkan Range of Motion (ROM), kekuatan otot dan
fungsinya. Rehabilitasi ini sebaiknya dilakukan sesegera mungkin agar hasil
yang didapatkan juga lebih memuaskan (NCI, 2009).
Penanganan secara psikologis dapat dilakukan intervensi pada
pasien dengan menjelaskan mengenai kemungkinan akibat dari operasi yang
berhubungan dengan kemampuan fungsi di kemudian hari. Pasien juga dapat
mengalami depresi dan anxietas berhubungan dengan keadaannya, oleh sebab
itu maka pendekatan psikologis sangat dibutuhkan. Terutama apabila terjadi
metastasis sehingga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya depresi dan
distress(NCI, 2009; Rankin et al, 2008).
9.

Prognosis
Prognosis

pasien

dengan

rhabdomiosarcoma

bergantung dari ukuran, asal tumor, gambaran histologi.


Pasien dengan ukuran tumor lebih kecil dari 5 cm memiliki

20

prognosis yang lebih baik daripada tumor dengan ukuran


yang lebih besar. Pasien yang telah mengalami metastasis
juga memiliki prognosis lebih buruk daripada yang belum
bermetastasis.
Berdasarkan staging penyakit, pasien pada group I
memiliki survival rate 5 tahun sebesar 90%, pasien pada
group II, kemampuan bertahan hidupnya berkurang menjadi
80%, dan pasien pada group III memiliki kemampuan
bertahan hidup selama 5 tahun sebesar 70 % (Drake, 2014).

BAB III

21

Rhabdomiosarkoma adalah adalah kanker jaringan lunak dengan


derajat keganasan tinggi dan timbul dari sel-sel mesenkimal primitif yang akan
menjadi otot lurik ( Wang, 2008 ). Tumor ini berkembang di bagian manapun
dari tubuh. Daerah yang sering ditemukan adalah kepala, leher, saluran
urogenital, testis, rahim atau vagina, lengan atau kaki. Kadang-kadang tumor
juga ditemukan dalam otot atau anggota badan, di dada atau di dinding perut.
Jika tumor di kepala atau leher, kadang-kadang dapat menyebar ke otak atau
cairan sekitar saraf tulang belakang (Lubis, 2005).
Hingga saat ini penyebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui
secara pasti. Faktor genetik dan lingkungan diduga sebagai penyebab
timbulnya penyakit ini. Tumor ini merupakan tumor langka dan hanya terjadi
pada beberapa pasien. Walaupun sebagian besar rhabdomiosarkoma terjadi
secara

sporadik,

namun

demikian

10-33%

rhabdomiosarkoma

dapat

berkembang karena faktor genetic ( McDowell, 2003).


Prognosis

pasien

dengan

rhabdomiosarcoma

bergantung dari ukuran, asal tumor, gambaran histologi.


Pasien dengan ukuran tumor lebih kecil dari 5 cm memiliki
prognosis yang lebih baik daripada tumor dengan ukuran
yang lebih besar. Pasien yang telah mengalami metastasis
juga memiliki prognosis lebih buruk daripada yang belum
bermetastasis (NCI, 2009).

DAFTAR PUSTAKA

22

American Cancer Society. 2014. Sign and Symptomps of Rhabdomyosarcoma.


http://www.cancer.org/cancer/rhabdomyosarcoma/detailedguide/rhabdomyo
sarcoma-signs-symptoms (diakses 17 Mei 2015).
Cao L, Yu Y, Bilke S, Walker RL, Mayeenuddin LH, Azorsa DO, et al. 2010.
Genome-wide

identification

rhabdomyosarcoma

reveals

of

PAX3-FKHR

candidate

target

binding
genes

sites

in

important

for

development and cancer. Cancer Res;70(16):6497-508.


Cavalli F, Hansen HH, Kaye SB (2004). Textbook of Oncology. Edisi ke-3.
Oxfordshire : Taylor and Francis Group
Crist WM. Sarkoma Jaringan Lunak. Dalam: Nelson WE(eds). Ilmu Kesehatan
Anak. Edisi ke-15. Jakarta: EGC, 2004.1786-1789.
Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG, et al. Molecular classification of
rhabdomyosarcomagenotypic and phenotypic determinants of diagnosis a
report from the childrens oncology group. Am J Pathol. 2009;174:55064.
Drake AF, Lee SC, Kelley DJ, Talavera F. 2014. Rhabdomyosarcoma. Medscape.
emedicine.medscape.com/article/873546-overview. Diakses 19 Mei 2015
Duan F, Smith LM, Gustafson DM, Zhang C, Dunlevy MJ, Gastier-Foster JM, et
al. 2012. Genomic and clinical analysis of fusion gene amplification in
rhabdomyosarcoma: A report from the Children's Oncology Group. Genes
Chromosomes Cancer.
Edhy ATRK, Gatot D, Windiastuti E. Rhabdomiosarkoma pada anak: luaran klinis
pada pasien yang mendapat terapi. Indonesion Journal of Cancer.
2011;5(2):83-87.
Ferguson MO. Pathology: Rhabdomyosarcoma. http://www.emedicine.com. (diakses
24 Mei 2008).

Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F (2006).Pathology and genetics of tumor soft
tissue and bone. Lyon : International Agency for Research on Cancer,
pp:147-148
IDAI (2011). Pedoman Pelayanan Medis. Edisi ke-2. Badan Penerbit Ikatan
Dokter Anak Indonesia

23

Kumar V, Cotran RSC, Robbins SL (2007). Robbins Basic Pathology. Ed ke-7.


Vol 2. New York : W.B Saunders Company, pp:878-879
Lubis B. Rhabdomiosarkoma Retroperitoneal. e-USU Repository 2005
Universitas Sumatra Utara 2005:1-8.
Missiaglia E, Williamson D, Chisholm J, Wirapati P, Pierron G, Petel F, et al. 2012.
PAX3/FOXO1 Fusion Gene Status Is the Key Prognostic Molecular Marker in
Rhabdomyosarcoma and Significantly Improves Current Risk Stratification. J Clin
Oncol

McDowell HP. Update on childhood rhabdomyosarcoma. Arch Dis Child.


2003;88:35457.
National Canver Institute. 2009. Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment.
http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000062792.html. Diakses 17
Mei 2015
Rankin J, Robb K, Murtagh N, Cooper J, Lewis S. 2008. Rehabilitation in cancer
care. United Kingdom: Wiley-Black Well, pp: 171-179
Reksoprodjo S et al. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta : Binarupa Aksara, 1995.
402-405.
Robbins, Cotran, Kumar. Dasar Patologi Penyakit. Jakarta: EGC, 1999.761-762.

Stuart A, Radhakrishnan J. Rhabdomyosarcoma. Indian J Pediatr. 2004.71(4):331337


Timothy PC (2014). Pediatric Rhabdomyosarcoma.
http://emedicine.medscape.com/article/988803-overview. Diakses Mei 2015
Ulutin C, Bakkal BH, Kuzhan O. A Cohort Study of Adult Rhabdomyosarcoma: A
Single Institution Experience.World J. Med. Sci. 2008;3(2):54-9
Van der Burgt I. 2007. Review Noonan syndrome. Orphanet Journal of Rare
Diseases. 2007;2(4):1-6
Wang J, Tu X, Weiqi Sheng W.2008.

Sclerosing Rhabdomyosarcoma A

Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of Five Cases. Am J


Clin Pathol. 2008;129:410-5.
. Williamson D, Missiaglia E, de Reynie`s A, et al. Fusion gene negative alveolar
rhabdomyosarcoma

isclinically

and

molecularly

indistinguishable

fromembryonal rhabdomyosarcoma. J Clin Oncol. 2010;28:2151-8. 12.


Cardoso PCdS, Bahia MdO, Bar

24

25