Anda di halaman 1dari 15

1; Jelaskan tentang epidemiologi kelainan jantung bawaan!

Penyakit jantung congenital adalah bentuk yang paling sering dijumpai pada kerusakan
utama pada kelahiran bayi-bayi, mempengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari
1000). Angka ini masih terlalu rendah karena tidak memasukkan beberapa persoalan umum
yaitu:

Patent ductus arteriosus pada preterm baby (suatu kondisi sementara)


Bicuspid (dua cusps) aortic valve (klep aorta umumnya mempunyai 3 cuspis)
Mitral Valve Prolapse ( klep mitral yang menggantung ke bawah)
Peripheral pulmonary stenosis (penyempitan pembuluh-pembuluh paru yang cukup jauh
dari jantung)

Insiden PJB terjadi pada sekitar 8 dari 1000 kelahiran hidup dan 30% diantaranya
memberikan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. Bila tidak terdeteksi secara
dini dan tidak ditangani dengan baik, 50% kematiannya akan terjadi pada bulan pertama
kehidupan. Di Indonesia diperkirakan 40.000 bayi lahir dengan PJB setiap tahun. Sebagian
besar meninggal sebelum mencapai usia satu tahun (Nelson, 2000).
Dalam 20-30 tahun terjadi kemajuan pesat dalam diagnosis dan pengobatan penyakit
jantung kongenital pada anak-anak. Sebagai akibatnya anak-anak dengan penyakit jantung
kongenital bertahan hidup sampai dewasa. Di Ameriksa, oenyakit jantung kongenital baik
yang dikoreksi maupun yang tidak diperkirakan meninngkat 5% pertahun. Insiden penyakit
jantung kongenital diperkirakan sebesar 0,8% dimana 85% diantaranya bertahan hidup
sampai dewasa. (Ghanie, 2007).

Frekuensi relatif kejadian malformasi jantung pada persalinan, yaitu: VSD (30,5%0, ASD
(9,8%), PDA (9,7%), Stenosis pulmonal (6,9%), Koarktasio aorta (6,8%), Stenosis aorta
(6,1%), Tetralogi Fallot (5,8%), Transposisi pembuluh darah besar (4,2%), Trunkus arteriosus
persisten (2,2%), dan Atresia trikuspid (1,3%).
2; Terangkan tentang gejala dan tanda penyakit jantung bawaan, seperti cepat lelah,
pertumbuhan kurang, sering infeksi saluran pernapasan atas, kebiruan, squatting, jari
tabuh, cyanotic spells.
Kebiruan, cyanotic spells pada mukosa dan ujung jari saat menangis, dan tampak mudah
lelah adalah gejala awal sianosis.

Sianosis dapat terjadi oleh karena beberapa hal, diantaranya yaitu terdapatnya sumbatan
pada aliran keluar ventrikel kanan (stenosis pulmonal) menyebabkan penurunan aliran
darah ke paru sehingga terjadi penurunan pula oksigen dalam darah. Sianosis karena
pencampuran aliran balik vena pulmonal dan sistemik dalam jantung karena defek
anatomis kompleks. Sianosis karena ventrikel septal defek (terjadi pirau dari kiri ke
kanan) sehingga darah yang keluar dari ventrikel kiri harus terbagi ke ventrikel kanan dan
aliran darah ke sistemik pun berkurang.

Sianosis dapat dibagi menjadi dua:

Sianosis tepi : aliran darah yang melambat di daerah yang sianotik menyebabkan kontak
darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih banyak dari
normal. Biasanya terlihat di daun telinga, ujung jari dan ujung hidung.
Sinosis sentral : disebabkan oleh kurangnya saturasi oksigen. Lebih jelas terlihat di
mukosa bibir, lidah, dan konjungtiva. Sianosis sentral dapat disebabkan oleh : Kelainan
jantung dengan pirau (shunt) kanan ke kiri dan Penyakit paru dengan oksigenasi yang
kurang.

Pertumbuhan yang kurang, jari tabuh, dan sering infeksi saluran pernafasan atas
merupakan manifestasi klinis dari defek yang besar septum ventrikel dengan aliran darah
pulmonal yang besar dan hipertensi pulmonal. Karena terjadinya pencampuran darah
yang kaya O2 dan kaya CO2 maka penderita mengalami sianosis karena hipoksemia
jaringan. Karena terjadi gangguan sirkulasi O2 dan nutrisi ke seluruh tubuh maka terjadi
gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

Jari tabuh adalah perubahan bentuk normal falanx distal dan kuku tangan dan kaki,
ditandai dengan kehilangan sudut kuku, rasa halus berongga pada dasar kuku, dan ujung
jari menjadi besar. Mekanisme terbentuknya jari tabuh belum pasti, kemungkinan karena
adanya dilatasi pembuluh darah pada ujung-ujung jari.

Anak sering jongkok bila capek bermain karena dengan posisi squatting (lutut-dada) anak
akan merasa nyaman/lebih baik sebab sianosis akan berkurang. Mekanisme terjadinya hal
tersebut, yaitu jongkok akan menurunkan aliran darah balik yang kurang kandungan
oksigennya. Akibatnya, resistensi sistemik akan meningkat sehingga pirau kanan ke kiri
akan menurun dan aliran darah paru meningkat. Saturasi oksigen pun meningkat dan
sianosis berkurang.
(Gusty,2006; Nelson,2000)

3; Bagaimana mekanisme gangguan blood flow sehingga memunculkan keluhan mudah


lelah?
Untuk memenuhi kebutuhan metabolisme tubuh, jantung yang bertindak sebagai pompa
sentral akan memompa darah untuk menghantarkan bahan-bahan metabolisme yang
diperlukan ke seluruh jaringan tubuh dan mengangkut sisa-sisa metabolisme untuk
dikeluarkan dari tubuh. Gejala pada penderita gagal jantung yang tidak terkompensasi akan
merasakan lelah dan lemah baik saat istirahat atau jika melakukan aktivitas fisik karena ototototnya tidak mendapat distribusi darah yang cukup.
Beban jantung yang berlebihan pada preload atau beban volume terjadi pada defek
dengan pirau kiri ke kanan, regurgitasi katup, atau fistula arteriovena. Sedangkan beban yang
berlebihan pada afterload atau beban tekanan terjadi pada obstruksi jalan keluar jantung,
misalnya stenosis aorta, stenosis pulmonal atau koarktasio aorta. Oleh karena beban jantung
yang bertambah berat itulah maka jantung tidak dapat mengalirkan darah secara maksimal ke
otot-otot yang berfungsi untuk melakukan aktifitas fisik, sehingga otot-otot tersebut

kekurangan oksigen dan nutrisi dalam menjalankan fungsinya. Hal inilah yang nantinya akan
menyebabkan keluhan mudah lelah pada penderita kelainan jantung.

4; Jelaskan hubungan timbal balik fungsi imunologis dengan gangguan fungsi jantung
karena berkurangnya autoimun sehingga terjadi infeksi terutama saluran pernapasan
Terdapat beberapa hipotesis yang dapat menerangkan terjadinya serangan demam rematik
akut yang dapat menyerang tenggorok dan jantung. Yaitu:
1. Reaksi antibodi yang beredar dalam darah terhadap antigen streptokokus yang terikat
dengan jaringan tubuh dan mengakibatkan kerusakan jaringan tersebut.
2. Suatu reaksi autoimun yang terjadi dalam tubuh penderita.
Ada beberapa kemungkinan faktor risiko:
Faktor genetik. Faktor genetik ini telah lama dianut dengan bukti :
Dalam satu keluarga terdapat beberapa orang menderita DR.
Demam reumatik lebih sering menyerang kedua anak kembar satu telor(identik) daripada
kembar dua telur.
Streptokokus beta-hemolitikus golongan A memproduksi bermacam-macam toksin dan
ensim ekstraseluler yang masing-masing dapat merangsang pembentukan antibodi akan
tetapi tidak semuanya menyebabkan imunitas. Yang paling sering diukur dan sangat penting
untuk menentukan adanya infeksi streptokokus yang mendahului demam rematik adalah
atibodi terhadap streptolisin O (ASO / ASTO). Secara imunologik terjadi reaksi silang antara
streptokokus beta-hemolitikus golongan A dengan bagian-bagian jantung tertentu. Dengan
demikian antibodi terhadap streptokokus yang terbentuk akan bereaksi juga dengan bagianbagian jantung tersebut.
5; Jelaskan tentang etiologi dan factor predisposisi penyakit jantung bawaan!
Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebabpenyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan
infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit
keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic).
Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu
mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat
mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ
lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat
menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB.
Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB.
Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk
jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins
(seperti Dilantin) dan valproate.

Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB


pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita
yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat
PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak
berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan
PJB.
Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome
mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB
dapat ditemukan kelainan chromosome.
Faktor predisposisi penyakit jantung kongenital adalah sbb:
Faktor Prenatal :
1; Ibu menderita penyakit infeksi rubela
2; Ibu alkoholisme
3; Umur ibu lebih dari 40 tahun
4; Ibu menderita penyakit Diabetes Melitus yang memerlukan Insulin
5; Ibu meminum obat obatan penenang atau jamu
Factor genetic:
1; Anak yang lahir sebelumnya menderita PJB
2; Ayah ibu menderita PJB
3; Kelainan kromosom misalnya sindrom down
4; Lahir dengan kelainan bawaan yang lain

6; Bagaimana definisi tumbuh kembang secara umum dan patofisiologi tumbuh kembang
akibat penyakit jantung bawaan?
Pertumbuhan (growth) berkaitan dengan dengan masalah perubahan dalam ukuran fisik
seseorang. Sedangkan perkembangan (development) berkaitan dengan pematangan dan
penambahan kemampuan (skill) fungsi organ atau individu. Kedua proses ini terjadi secara
sinkron pada setiap individu.
Proses tumbuh kembang seseorang merupakan hasil interaksi berbagai faktor yang saling
terkait, yaitu ; faktor genetik / keturunan , lingkungan bio-fisiko-psiko-sosial dan perilaku.
Proses ini bersifat individual dan unik sehingga memberikan hasil akhir yang berbeda dan
ciri tersendiri pada setiap anak.
Pada prinsipnya, PJB jantung bawaan didapatkan kelainan susunan anatomis pada
jantung bayi sehingga terjadi gangguan aliran darah disertai kurangnya oksigen yang dapat
dialirkan menuju jaringan dan organ-organ vital. Gejala dan tanda yang dapat tampak dari
luar antara lain bayi tampak lelah ketika minum susu, sesak napas dan pertumbuhan fisik
yang terganggu pada keadaan yang parah dapat juga timbul kebiruan pada bagian dalam

bibir, kuku jari tangan dan kaki pada keadaan yang parah. Seluruh gejala tersebut tidak selalu
timbul seluruhnya. Semuanya tergantung dari bagaimana kelainan anatomis yang terjadi,
karena ada banyak jenis penyakit jantung bawaan.

7; Terangkan tentang jenis-jenis penyakit jantung bawaan, yaitu kelompok sianotik dan
asianotik serta patofisiologinya!
a; Kelainan sianotik. Kelainan sianotik memiliki pengertian bahwa bayi mempunyai gejala
klinis biru pada kulit dan membrane mukosa (bibir) yang disebabkan karena peningkatan
konsentrasi hemoglobin deoksigenasi (hemoglobin yang tidak mengandung oksigen).
Sianosis tersebut terjadi akibat dari aliran darah atau hemoglobin yang miskin akan
oksigen mengalir dari bagian kanan jantung ke bagian kiri jantung (right to left shunt)
dan mengalir ke seluruh tubuh (akibat dari defek atau kerusakan sekat jantung). Darah
yang miskin akan oksigen tidak dapat memenuhi kebutuhan oksigen jaringan sehingga
menimbulkan gejala klinis kulit dan membrane yang berwarna kebiruan. Jenis-jenisnya:
Tetralogy of Fallot
TF adalah golongan PJB sianotik yang terbanyak ditemukan yang terdiri dari 4
kelainan, yaitu VSD tipe perimembranus subaortik, aorta overriding, PS infundibular
dengan atau tanpa PS valvular dan hipertrofi ventrikel kanan. Sianosis pada mukosa
mulut dan kuku jari sejak bayi adalah gejala utamanya yang dapat disertai dengan
spel hipoksia bila derajat PS cukup berat dan squatting pada anak yang lebih besar.
Bunyi jantung dua akan terdengar tunggal pada PS yang berat atau dengan komponen
pulmonal yang lemah bila PS ringan. Bising sistolik ejeksi dari PS akan terdengar
jelas di sela iga 2 parasternal kiri yang menjalar ke bawah klavikula kiri.
Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol peroral
sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler
berkurang dan frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus
diperbaiki, misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan
meningkatkan frekwensi spel. Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian
propranolol dan keadaan umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan
operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS), yaitu memasang saluran pirau antara
arteri sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata) dengan arteri pulmonalis kiri
atau kanan. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke paru sehingga saturasi
oksigen perifer meningkat, sementara menunggu bayi lebih besar atau keadaan
umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total). Neonatus dengan PS yang
berat atau PA maka aliran ke paru sangat tergantung pada PDA, sehingga sering
timbul kegawatan karena hipoksia berat pada usia minggu pertama kehidupan saat
PDA mulai menutup. Saat ini diperlukan tindakan operasi BTS emergensi dan
pemberian PGE1 dapat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu
persiapan untuk operasi. Penderita dengan kondisi yang baik tanpa riwayat spel
hipoksia atau bila ada spel tetapi berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisinya
cukup baik untuk menunggu, maka operasi koreksi total dapat dilakukan pada usia
sekitar 1 tahun. Koreksi total yang dilakukan adalah menutup lubang VSD,
membebaskan alur keluar ventrikel kanan (PS) dan rekonstruksi arteri pulmonalis bila
diperlukan.

Transposition of the great arteries


TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya,
yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada
kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan
paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung
dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang
baik, melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial
(PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau
tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi
klinis yang berbeda dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya
kelainan serta tahanan vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA
dengan IVS adalah sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung
pada terbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada
minggu pertama kehidupan dan bila tidak ada ASD akan timbul hipoksia berat dan
asidosis metabolik. Sedangkan pada TGA dengan VSD akan timbul tanda dan gejala
akibat aliran ke paru yang berlebih dan selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia
23 bulan saat tahanan vaskuler paru turun. Karena pada TGA posisi aorta berada di
anterior dari arteri pulmonalis maka pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua
yang tunggal dan keras, sedangkan bising jantung umumnya tidak ada kecuali bila
ada PDA yang besar, VSD atau obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri. Neonatus
dengan TGA dan sianosis berat harus segera diberikan infus PGE1 untuk
mempertahankan terbukanya PDA sehingga terjadi pencampuran yang baik antara
vena sistemik dan vena pulmonal. Selanjutnya bila ternyata tidak ada ASD atau
defeknya kecil, maka harus secepatnya dilakukan Balloon Atrial Septostomy (BAS),
yaitu membuat lubang di septum atrium dengan kateter balon untuk memperbaiki
percampuran darah di tingkat atrium. Biasanya dengan kedua tindakan tersebut diatas,
keadaan umum akan membaik dan operasi koreksi dapat dilakukan secara elektif.
Operasi koreksi yang dilakukan adalah arterial switch, yaitu menukar ke dua arteri
utama ketempat yang seharusnya yang harus dilakukan pada usia 24 minggu
sebelum ventrikel kiri menjadi terbiasa memompa darah ke paru-paru dengan tekanan
rendah.
Operasi arterial switch dan penutupan VSD pada TGA dengan VSD, tidak perlu
dilakukan pada usia neonatus dan tergantung pada kondisi penderita dapat ditunda
sampai usia 36 bulan dimana berat badan penderita lebih baik dan belum terjadi
penyakit obstruktif vaskuler paru akibat hipertensi pulmonal yang ada.
Common mixing
Pada PJB sianotik golongan ini terdapat percampuran antara darah balik vena
sistemik dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common
Atrium), di tingkat ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat
arterial (Truncus Arteriosus). Umumnya sianosis tidak begitu nyata karena tidak ada
obstruksi aliran darah ke paru dan percampuran antara darah vena sistemik dan
pulmonalis cukup baik. Akibat aliran darah ke paru yang berlebihan penderita akan
memperlihatkan tanda dan gejala gagal tumbuh kembang, gagal jantung kongestif dan
hipertensi pulmonal. Gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran
ke paru yang berlebihan dan timbul pada saat penurunan tahanan vaskuler paru. Pada
auskultasi umumnya akan terdengar bunyi jantung dua komponen pulmonal yang

mengeras disertai bising sistolik ejeksi halus akibat hipertensi pulmonal yang ada.
Hipertensi paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru akan terjadi lebih cepat
dibandingkan dengan kelainan yang lain. Pada kelainan jenis ini, diagnosis dini
sangat penting karena operasi paliatif ataupun definitif harus sudah dilakukan pada
usia sebelum 6 bulan sebelum terjadi penyakit obstruktif vaskuler. Operasi paliatif
yang dilakukan adalah PAB dengan tujuan mengurangi aliran darah ke paru sehingga
penderita dapat tumbuh lebih baik dan siap untuk operasi korektif atau definitif.
Tergantung dari kelainannya, operasi definitif yang dilakukan dapat berupa biventricular repair (koreksi total) ataupun single ventricular repair (Fontan).
b; Kelainan asianotik yaitu kelainan bawaan pada janin yang tidak menimbulkan keluhan
kebiruan. Kelainan asianotik meliputi kelainan yang berasal dari left to right shunt atau
aliran darah jantung kiri mengalir ke jantung kanan. Gangguan asianotik diantaranya
adalah gangguan intrakardiak (di dalam jantung), stenosis atau regurgitasi katup jantung
(katup jantung sulit membuka atau tidak dapat menutup sempurna). Jenis-jenisnya:
Paten Ductus Arteriosus (PDA). Antara aorta (pembuluh darah yang emmompa dan
mengangkut darah bersih ke seluruh tubuh) dengan arteri yang emmbawa darah ke
paru (arteri pulmonalis) terdapat suatu pembuluh darah penghubung yang disebut
ductus arteriosus. Dalam kasus PDA, pembuluh darah penghubung ini tetap berada
dalam posisi terbuka. Padahal pada anak normal, begitu lahir pembuluh darah
penghubung ini akan segera menutup. Jika pembuluh darah tersebut tetap terbuka,
darah yang seharusnya mengalir ke seluruh tubuh akan ke paru.
Atrial Septal Defect (ASD), adalah kondisi di mana ada lubang antara serambi kiri
dengan serambi kanan jantung. Akibatnya terjadi kebocoran darah bersih dari serambi
kiri ke kanan sehingga bilik kanan membesar dan aliran darah ke paru meningkat.
Vantrical Septal Defect (VSD), adalah kondisi di mana terdapat lubang pada sekat
bilik jantung. Jika lubangnya besar, menyebabkan lebih banyak darah yang bocor dari
bilik kiri ke kanan sehingga meningkatkan aliran serta tekanan pad aparu. Hal ini
akan menimbulkan beban kerja pada jantung.
Aorta stenosis
AS derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis
secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan
atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan
leher. Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia
minggu-minggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada AS yang
ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu dilakukan
intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty
harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta
pada anak dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 100
mmHg
Coarctatio aorta
CoA pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat
obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau
epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang
klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri
femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan
aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga tekanan darah

lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan
menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam kehidupan bila tidak
cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi baru lahir sangat
tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga dengan menutupnya
PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer. Pemberian
Prostaglandin E1 (PGE1) dengan tujuan mempertahankan PDA agar tetap terbuka
akan sangat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk
operasi koreksi.
Pulmonal stenosis
Status gisi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang
memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak
sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnoe dan
sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya
obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan
klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih
awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku dan
stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di area
pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus akan
ditemukan pada stenosis yang berat.
Intervensi non bedah Balloon Pulmonary Valvuloplasty (BPV) dilakukan pada bayi
dan anak dengan PS valvular yang berat dan bila tekanan sistolik ventrikel kanan
supra sistemik atau

8; Bagaimana mekanisme type cyanotic sentral dan cyanotic perifer


Sianosis tepi : aliran darah yang melambat didaerah yang siasnotik menyebabkan kontak
darah lebih lama dengan jaringan sehingga pengambilan oksigen lebih banyak dari normal.
Biasanya
terlihat
di
daun
telinga,
ujung
jari
dan
ujung
hidung.
Sinosis sentral : disebabkan oleh kurangnya saturasi oksigen. Lebih jelas terlihat di mukosa
bibir, lidah, dan konjungtiva.
Sianosis sentral dapat disebabkan oleh :
a.Kelainan jantung dengan pirau ( shunt) kanan ke kiri
b.Penyakit paru dengan oksigenasi yang kurang
Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus. Sianosis
tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB, sebab pada kelainan
parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis
dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat.
Pada neonatus normal, pelepasan oksigen ke jaringan harus sesuai dengan kebutuhan
metabolismenya. Jumlah oksigen yang dilepaskan ke jaringan bergantung kepada aliran
darah sistemik, kadar hemoglobin dan saturasi oksigen arteri sistemik. Pada saat lahir,
kebutuhan oksigen meningkat sampai 3 kali lipat untuk memenuhi kebutuhan metabolisme
agar menghasilkan enersi untuk bernafas dan termoregulasi. Untuk ini diperlukan
peningkatan aliran darah sistemik 2 kali lipat dan saturasi oksigen 25% sehingga pelepasan
dan pengikatan oksigen di jaringan juga meningkat sesuai kebutuhan. sianosis perifer

(acrocyanosis) sering dijumpai pada neonatus , hal ini akibat tonus vasomotor perifer yang
belum stabil. Tampak warna kebiruan pada ujung jari tangan dan kaki serta daerah sekitar
mulut, disertai suhu yang dibawah normal dan hiperoksia tes menunjukkan hasil yang
negatip.
Pada neonatus dengan PJB sianosis, tidak mampu meningkatkan saturasi oksigen arteri
sistemik, justru sangat menurun drastis saat lahir, sehingga pelepasan dan pengikatan oksigen
di jaringan menurun. Kondisi ini bila tidak segera diatasi mengakibatkan metabolisme
anaerobik dengan akibat selanjutnya berupa asidosis metabolik, hipoglikemi, hipotermia dan
kematian.
Sianosis sentral akibat penyakit jantung bawaan (Cardiac cyanosis) yang disertai
penurunan aliran darah ke paru oleh karena ada hambatan pada jantung kanan, yaitu katup
trikuspid atau arteri pulmonalis. Kondisi ini mengakibatkan kegagalan proses oksigenasi
darah di paru sehingga darah dengan kadar oksigen yang rendah (unoxygenated) akan
beredar ke sirkulasi arteri sistemik melalui foramen ovale atau VSD (pada tetralogy Fallot).
Seluruh jaringan tubuh akan mengalami hipoksia dan menimbulkan gejala klinis berupa
sianosis sentral tanpa gejala gangguan pernafasan. Kesulitan akan timbul, bila sianosis
disertai tanda-tanda distres pernafasan. Terdapatnya anemia berat mengakibatkan jumlah Hb
yang tereduksi tidak cukup menimbulkan gejala sianosis. Adanya pigmen yang gelap sering
mengganggu sianosis sentral yang berderajat ringan akibat PJB. Sianosis perifer bila disertai
bising inoccent dapat menyesatkan dugaan adanya PJB sianotik.
9; Jelaskan factor pencetus munculnya gejala cyanotic (aktifitas fisik: menangis, menetek,
lari)!
Penderita umumnya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau melakukan
aktivitas fisik, akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat
sering terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah,
menangis berkepanjangan, bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang
disertai kejang.
10; Bagaimana cara mendiagnosis kemungkinan kelainan jantung bawaan dan didapat
BAWAAN
Diagnosa dapat ditegakkan berdasarkan :

gejala klinik seperti diatas

pemeriksaan laboratorium jumlah eritrosit dan Hb meningkat

radiologi , pada TF umumnya tidak membesar, apeks jantung kecil dan terangkat
dan konus pulmonalis cekung , vaskularisasi paru-paru menurun. Gambaran ini
disebut mirip dengan bentuk sepatu.

EKG

Echokardiografi

Kateterisasi jantung dan angiokardiografi

DIDAPAT
Diagnosa dapat ditegakkan dengan kriteria dari Jones yang telah direvisi tahun 1992
yaitu:
Kriteria mayor :
;

Karditis

Poliatritis

Chorea Sydenham

Eritema marginatum

Nodulus subkutan

Kriteria minor :

artralgia

demam

LED naik

CRP positf

leukositosis

P-R interval memanjang

Dasar diagnosa :

Highly probable (sangat mungkin): -2 mayor atau 1 mayor + 2 minor disertai dengan
ASTO meningkat dan kultur positif

Doubtful diagnosis (meragukan) -2 mayor-1 mayor+2minor ASTO tidak menigkat


dan kultur negatif

Exception (perkecualian)

Diagnosis DRA dapat ditegakkan bila :


o Chorea saja
o Karditis saja

11; Jelaskan gejala klinis penyakit jantung bawaan dan mekanisme terjadinya!
Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari
kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang
lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan
berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang
pertumbuhannya.

Kerusakan atrial septal (sebuah lubang didinding antara atria kanan dan kiri), misalnya,
dapat menyebabkan sedikit atau sama sekali tidak ada gejala. Kerusakan dapat
berlangung tanpa terdeteksi untuk puluhan tahun.

Aortic Stenosis (halangan aliran darah pada klep aortic karena cusps dari klep yang
abnormal) juga umumnya tidak menyebabkan gejala-gejala terutama ketika stenosis
(penyempitan) ringan. Pada kasus berat aortic stenosis yang jarang, gejala-gejala dapat
timbul selama masa bayi dan anak. Gejala-gejala dapat termasuk pingsan, pusing, nyeri
dada, sesak napas dan letih luar biasa.

Ventricular septal defect (VSD) adalah contoh lain dimana gejala-gejala berhubungan
dengan kerusakan yang berat. VSD adalah suatu lubang didinding antara kedua
ventricles. Ketika kerusakannya kecil, anak-anak tidak menderita gejala-gejala, dan satusatunya tanda VSD adalah suara desiran jantung yang keras. Jika lubangnya besar, bayi
dapat mengembangkan gagal jantung, kurang gizi dan pertumbuhan yang lambat. Pada
kasusu-kasus yang lebih maju dengan pengembangan pulmonary hypertension yang
permanen (kenaikan tekanan darah yang parah pada arteri-arteri dari paru-paru), cyanosis
dapat berkembang.

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kerusakan jantung yang merupakan kombinasi
dari VSD dan halangan aliran darah keluar dari ventricle kanan. Cyanosis adalah umum
pada bayi dan anak-anak dengan TOF. Cyanosis dapat timbul segera setelah kelahiran
dengan episode mendadak dari cyanosis parah dengan pernapasan yang cepat bahkan
mungkin menjadi pingsan. Selama latihan, anak-anak yang lebih dewasa dengan TOF
bisa mendapat sesak napas atau pingsan.

Coarctation dari aorta adalah bagian yang menyempit dari arteri besar ini. Umumnya
tidak ada gejala waktu kelahiran, namun mereka dapat berkembang sedini seperti minggu
pertama sesudah kelahiran. Seorang bayi dapat mengembangkan gagal jantung
congestive atau hipertensi. Beberapa orang dengan coarctation bisa tidak pernah
mendapat persoalan-persoalan signifikan.

12; Bagaimana kriteria bising jantung dan mekanisme terjadinya, hubungan dengan
kelainan sekat dan katub jantung
Bising jantung terjadi akibat aliran turbulen darah melalui jalan yang sempit, baik
penyempitan mutlak/organic maupun penyempitan relative (jumlah darah yang berlebih
melalui lubang yang normal). Untuk menentukan adanya bising, seluruh dinding thorax harus
diperiksa secara sistematis dan cermat, bahkan juga daerah leher dan abdomen. Pada setiap
bising harus diperinci berturut-turut:
1.

Waktu terjadinya bising pada siklus jantung, apakah ada fase sistolik, diastolic atau
terus-menerus.

2.

Kontur bising, apakah platu, kresendo, Dekresendo atau kresendo-dekresendo.

3.

Derajat bising, yang dinilai dengan skala 1-6

Derajat 1: bising sangat lemah, hanya terdengar oleh pemeriksa yang


berpengalaman di tempat tenang.

Derajat 2: bising yang lemah tapi mudah didengar, penjalaran terbatas.

Derajat 3: bising yang cukup keras, tidak disertai getaran bising, penjalaran
sedang sampai luas.

Derajat 4: bising yang keras dengan disertai getaran bising, penjalaran luas.

Derajat 5: bising yang keras, yang juga terdengar bila stetoskop tidak
seluruhnya menempel pada dinding dada, penjalarannya sangat luas.

Derajat 6: bising sangat keras, terdengar bila stetoskop diangkat 1 cm dari


dinding dada, penjalarannya sangat luas.

4.

Pungtum maksimum yaitu tempat terdengarnya bising yang paling keras.

5.

Penjalaran, yang dapat terjadi melalui 2 cara yaitu penjalaran ke semua arah/tidak
spesifik akibat konduksi dinding dada dan penjalaran yang khas sesuai dengan aliran
darah. Penentuan jenis penjalaran yang kedua ini mempunyai nilai diagnostic yang
lebih penting.

6.

Tinggi nada (pitch); pada bayi dan anak, tinggi nada bising berkisar pada frekuensi
medium. Nada sangat tinggi atau sangat rendah penting untuj diagnostis.

7.

Kualitas bising, yang data bersifat kasar, vibrasi, meniup tanpa vibrasi dan lain-lain.

8.

Perubahan intensitas bising akibat fase respirasi atau perubahan posisi. Anak besar
dapat diminta menahan napas waktu ekspirasi atau inspirasi. Anak diperiksa pada
posisi telentang, miring ke kiri dan duduk dengan membungkuk ke depan.

Hubungannya dengan kelainan sekat dan katup:


Bising jantung adalah suara tambahan atau tidak biasa mendengar selama detak jantung.
Murmur berkisar dari sangat samar untuk sangat keras dan kadang-kadang terdengar seperti
mendesing atau desah kebisingan. detak jantung Normal suara-"Lub-DUPP" atau "LubDUB"-adalah katup penutup sebagai bergerak darah melalui jantung. Ketika penyakit infeksi
atau kerusakan katup jantung, dapat menyebabkan jaringan parut dan mempengaruhi
bagaimana baik katup bekerja. katup tidak dapat menutup dengan benar, sehingga darah
bocor melalui. Atau mungkin menjadi katup terlalu sempit atau kaku untuk memberitahu
cukup darah melalui. Heart murmur dapat didengar melalui stetoskop dan sering terdeteksi
selama pemeriksaan fisik rutin.
13; Jelaskan macam macam dan interpretasi pemeriksaan hematology rutin yang
menunjang diagnosis penyakit jantung bawaan dan kelainan katub jantung
o Creatinin Kinase (CK)
Enzim yg mengkatalisis kreatin kreatinin
dalam sel otot, otak
Normal W: <110 u/l, P : <130 u/l.
o Creatinin Kinase Myocard Band (CKMB)

Meningkat: - Angina pectoris berat, -Iskhemik reversibel


Kadar : 4 8 jam setelah IMA
Puncak
: 12 24 jam
Menurun : hari ke 3
Normal : < 16 IU
Meningkat pd: AMI, gagal ginjal, kerusakan otot (skelet, jantung)

o Lactat Dehydrogenase (LDH)


Mengkatalisis laktat piruvat
5 jenis isoenzim
Otot jantung : LDH1, LDH2
Kadar : 8 12 jam setelah IMA
Puncak
: 24 48 jam
Menurun : Hari ke 14
Normal : LDH 1/LDH 2 : < 0,85
Meningkat pd kerusakan gagal ginjal, otot jantung, leukemia
o Serum Glutamic Oxaloacetic Transaminase (SGOT)
Mengkatalisis nitrogen asam amino Energi dalam siklus Kreb
Ditemukan di sitoplasma & mitokondria : sel hati, jantung, otot skelet, ginjal,
pankreas, eritrosit
:kerusakan sel tersebut
Normal : 6 30 U/l
o Troponin
; Unit kontraktil otot serang lintang tersusun atas filamen tipis & tebal.
; Kompleks troponin terdpt pd filamen tipis & mengkontrol proses kontraksi
; Otot jantung Kompleks t.d: Troponin T, I, C Bereaksi dengan actin & tropomiosin
; Tn C: Ikat Ca & menginisiasi kontraksi
; Tn I: penghambat kontraksi pd kead istirahat
; Tn T: Pengikat kompleks troponin & tropomiosin
; cTn akan dilepas otot jantung krn:
; Kerusakan otot jantung (miokard infark)
; Miokarditis
; Kardiomiopati
; Trauma
;

Cardiac Troponin T (cTnT)


Meningkat
: 2 8 jam
Puncak
: 10 24 jam
Menurun
: Hari ke 14
cTnT : < 0,1

Cardiac Troponin I (cTnI)


Meningkat
: 2 8 jam
Puncak
: 10 24 jam
Menurun
: Hari ke 7
cTnI : < 1,0

o Myoglobin
Protein heme (2% total protein dlm otot)
Berada dlm sitoplasma sel otot skelet & jantung
Berguna dlm oksigenasi otot
BM kecil cepat di lepas ke sirkulasi dibanding CK, CKMB, Troponin
Lebih sensitif dibanding parameter lain (82%, Tn T 64%, CKMB 23%)
Meningkat pd: kerusakan otot skelet & otot jantung
Ekskresi oleh ginjal gangguan fi. Ginjal eliminasi kadar dlm darah
Dideteksi: 2 jam setelah IMA & Puncak: 8-12 jam & Hilang: < 24 jam post infark
Sensitifitas pd fase dini > CKMB, fase lanjut sensitifitas hilang (ginjal)
Perlu parameter lain jelaskan lokasi kerusakan (jantung/skelet?)
Metode pemeriksaan: RIA, ELISA (darah 5 ml, urin 1 ml)
Konsentrasi tinggi mioglobin merusak ginjal
Darah vena AK: heparin
Rujukan:
Pria: 16-76 ng/ml
Wanita: 7-64 ng/ml
Cut off point : 70 ng/ml
o High Sensitivity C Reaktif Protein (hsCRP)
Tanda risiko penyakit kardiovaskuler
Risiko rendah
:< 1,0 g/L
sedang
:1,0 3,0 g/L
; tinggi
:> 3,0 g/L
o Brain Natriuretic Peptide (BNP)
Pengeluaran distimulasi oleh regangan dinding ventrikel
Semakin meningkat, semakin berat gagal jantung bahkan Subklinis terlihat
Manfaat pemeriksaan: Diagnosis, stratifikasi risiko, prognosis & pemantauan pasien
gagal jantung
Bisa membedakan kausa pd pasien sesak napas utk menyingkirkan dugaan gagal
jantung baru
Rujukan : < 50 g/mL : Gagal jantung (-)
> 100 g/mL: Prediksi gagal jantung

14; Bagaimana mekanisme terjadinya LAD, LVH, dan LAH pada penyakit jantung
bawaan

LAD

LVH
Teori LVH dipengaruhi oleh faktor intrinsik yang mungkin bersifat genetik, terbukti dan
adanya peningkatan massa LV pada fase awal hipertensi, bahkan anak-anak penderita
hipertensi menunjukkan peningkatan massa LV dibandingkan anak-anak penderita
normotensi. Dari suatu penelitian penderita normotensi. peningkatan massa LV endahului
terjadinya hipertensi.

LAH