Bases orgnicas de la reproduccin humana

Conceptos bsicos
o

Definiciones

Genes
o

Cariotipo

cidos Nucleicos

Cromosomas
o

Cadena de genes

Cromosomas humanos

Alteraciones genticas

Mutacin gentica

Leyes de Mendel

Mapa conceptual

Bibliografa

Conceptos bsicos
Definiciones
El ser humano es capaz de heredar sus caractersticas llamadas genticas a sus
descendientes del mismo modo que este las heredo con algunos cambios a veces no
bien definidos, pero que se consideran normales.
Nosotros heredamos la morfologa sea las caractersticas externas e internas que le
dan forma al cuerpo humano, pero tambin aquellas que no son necesariamente
observables como cambios objetivos sino que pueden permanecer en el organismo
como factores para enfermedades, conductas o trastornos psicolgicos.
La gentica como ciencia biolgica nos obliga a decir que es una disciplina cientfica
que se encarga de estudiar los mecanismos por medio de los cuales transmite la
herencia gentica a nuestros descendientes.
Las mutaciones genticas pueden constituir las llamadas variaciones que se van a
encontrar en los individuos como diferencias entre integrantes inclusive de la misma
familia.
En el caso de la morfologa existe lo que llamamos Fenotipo como una configuracin
del individuo respecto a sus rasgos heredados de sus progenitores, adems del
Genotipo que es la constitucin gentica de un organismo segn los genes que se
hallan heredado para funciones o enfermedades en caso de aquellas que son
heredables.
Genes
Son unidades de DNA cuya funcin es transmitir una determinada caracterstica de la
herencia; forma parte de los cromosomas y como factor hereditario son aportados por
la madre y el padre en los gametos respectivos.
El DNA contiene 4 bases conocidas con el nombre de Adenina, Citosina, Guanina y
Timina, tambin vanos a encontrar el Fosfato y un carbohidrato (ribosa), de ese modo
nos damos cuenta que los genes se integran por compuestos qumicos.
La clasificacin o agrupacin de genes se ha hecho considerando su dominancia para
expresar la herencia en los individuos as que se consideran: dominantes, recesivos y
complementarios.
Dominantes: son los que manifiestan la herencia en cada generacin, ya sea a travs
del Fenotipo o el Genotipo.
Recesivos: son aquellos que aunque contengan datos para rasgos hereditarios no se
manifiestan y permanecen inactivos en una determinada generacin humana, pero
pueden manifestarse en los descendientes convirtindose en genes dominantes.
Complementarios: son los que llevan el mismo mensaje gentico por parte del padre y
por la madre para una misma caracterstica de la herencia.

Adems de los genes mencionados, existen los suplementarios que son aquellos que
activan el gen dominante aun en ausencia de un gen recesivo y en algunos casos
adoptando este ultimo papel.
Cariotipo
Es la representacin grafica y numrica por pares de cromosomas o bien se podra
decir que es el conjunto de caractersticas que permiten la identificacin de un
conjunto cromosmico, como n de cromosomas, tamao, tipo, posicin del
centrmero, largo de los brazos, constricciones secundarias, satlites, etc.
El cariotipo es caracterstico de un a especie, de un gnero o de grupos ms amplios,
y se representa esquemticamente por una serie ordenada de los pares de
cromosomas homlogos.
cidos nucleicos
En este ARN se encuentran los siguientes compuestos qumicos: Adenina, Citosina,
Guanina y Uraclio, existiendo diferencia entre el DNA ya que la Timina aqu se
sustituye por Uraclio.
Las funciones se ligan a las acciones metablicas celulares ya que en el ncleo de la
clula el DNA cuya estructura se visualiza formando espirales es capaz de transferir
informacin gentica hereditaria a travs del Acido Ribonucleico Mensajero para
dirigirse a los ribosomas que son organelos celulares encargados de la produccin de
algunas protenas necesarias en el metabolismo del organismo humano.
Cromosomas
Es un cuerpo alargado que se puede teir de obscuro en el ncleo de cada clula,
constituido por un centrmero del que se extienden dos brazos superiores y dos
brazos inferiores en los que se encuentran los genes. Se presentan en parejas y casa
especie animal tiene un nmero fijo y caracterstico en cada uno de sus clulas. Los
humanos tienen 23 pares; y los dos genes o alelos que controlan cada rasgo se sitan
en el mismo locus, esto es, uno en cada cromosoma de la pareja.
Cadena de genes
Cada cromosoma independientemente de su tamao y su configuracin est
constituido por una serie de genes que forman cadenas en los que se encuentran los
caracteres que van a dar origen al fenotipo y al genotipo de un individuo.
Los cromosomas normalmente son concentraciones genticas en el ncleo de cada
clula repartidos en dos grupos.
Cromosomas humanos
El ser humano recibe herencia cromosmica por parte de sus ascendientes para la
determinacin del sexo, considerando que en la mujer los cromosomas sexuales son
XX, y en el hombre son XY. Entonces como sucede el fenmeno, est en la unin o
fecundacin del ovulo por parte de espermatozoide, que los gametos femeninos

siempre tendrn un cromosoma sexual X, los gametos masculinos algunos son

portadores del cromosoma sexual X y otros del cromosoma sexual Y. Cuando un
espermatozoide portador del cromosoma sexual X fecunda un ovulo, el producto se la
concepcin ser de sexo femenino, y cuando un gameto masculino (Espermatozoide)
portador del cromosoma Y fecunde el ovulo, el producto ser de sexo masculino.
Alteraciones genticas
En algunos casos pueden existir alteraciones tanto en el nmero de cromosomas
como en los genes. De este modo podremos encontrar ausencia de un cromosoma en
un determinado par ya sea autosoma o cromosoma sexual llamndole a este
fenmeno Monosomia Cromtica, como ejemplo el sndrome de Turner.
Entre otros casos encontramos que existe un cromosoma de ms de algn par y a
estos se le denomina Trisomia Cromosmica, como es el caso del sndrome Down.
Cabe recordar que en el caso de los cromosomas humanos el par numero 23
corresponde a cromosomas sexuales. En el caso femenino los cromosomas sexuales
son dos XX, y en caso masculino son dos XY (normalmente).
Mutacin Gentica
Es una serie de cambios en los genes y que van a repercutir en los caracteres de la
herencia, de manera continua dichos cambios pueden estarse produciendo
modificando caracteres heredables de una generacin a otra, en algunos casos
conocidos como variaciones genticas.
Estos factores pueden ser ambientales (tabaquismo, alcoholismo, adiccin a drogas o
estupefacientes, etc.). Y tambin pueden ser genticos.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel buscan explicar cmo se heredan los rasgos de una generacin a
otra considerando que tenemos genes paternos y maternos.

1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad.

Si los genes de los padres son homocigotos para ese rasgo (x ej. AA* aa) existe un
100% de probabilidad de que todos los descendientes de la primera generacin sean
iguales (Aa).

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin.

Durante la formacin de los gametos (espermas y vulos) los alelos de los
cromosomas se separan para que queden a la mitad (23c) y se puedan unir ahora al
gameto del otro progenitor.

3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente

Los genes se heredan de manera independiente unos de otros (esto explica que t
puedes tener los ojos de tu padre y el cabello de tu madre) Slo se cumple si los
genes estn en distintos cromosomas o lejos unos de otros.

Mapa conceptual

Bibliografa:
Gua de Bases orgnicas de la reproduccin humana del CEU, Unidad 2.