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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA


DEPARTAMENTO DE MEDICINA
AREA DE CIENCIAS BASICAS

TALLER N 03
Los Genes en las Familias: Patrones
de la Herencia
Informe

CURSO
NUTRICIN CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

Profesores Responsables:
Dr. Tomas Valera
Lazo
Grupo:

THE PRIMERS

II Semestre 2011
Piura, Octubre de 2011

INTRODUCCION

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FACULTAD MEDICINA HUMANA

La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante


un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los
descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el
genoma y la observacin de que algunos caracteres y enfermedades
hereditarias no siguen el patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido
a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisin de
caracteres hereditarios, en especial referidos a la herencia multifactorial y a la
herencia mitocondrial.
Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los genes y su
papel, la interaccin entre los genes y entre stos y el ambiente nos
suministrar avances importantes sobre el patrn de herencia de
determinados caracteres y enfermedades.
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin
fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro
factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los
individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los
masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan
conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir
una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica


dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).

Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada


al cromosoma X).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al


cromosoma X).

Estos patrones mencionados, sern el pilar del desarrollo de este taller, en el


cual los describiremos con ms detalle y daremos a conocer las enfermedades
ligados a stos.

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Facultad de Medicina Humana
Departamento de Medicina
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rea de Ciencias Bsicas


Nutricin Crecimiento y Desarrollo Humano
II - 2011

TALLER N 3
LOS GENES EN LAS FAMILIAS: PATRONES DE LA
HERENCIA
I.

OBJETIVOS:

Explicar los patrones de la herencia: autonmica dominante, recesiva


y codominante, e identificar sus caractersticas.
Explicar la Herencia ligada a los cromosomas sexuales.
Conocer algunas enfermedades ligadas a los patrones de la Herencia,
para as saber cul es el fundamento gentico de stas
anormalidades.
II.

CUESTIONARIO:

1. Identifique los smbolos usados en la construccin de un rbol?


Cuando un gen que sufre una mutacin en el individuo
heterocigoto, sin importar el estado de su alelo, se dice que tiene un
efecto dominante. Por ejemplo, en la osteognesis imperfecta hay una
protena anormal, la colgena, de manera que an en presencia de la
protena normal, la estructura final es anormal. Por lo tanto, el
individuo que hereda el gen tendr la caracterstica o la enfermedad.
Los genes dominantes tienen una caracterstica de herencia: en la
genealoga cada enfermo tiene un progenitor afectado por la
enfermedad y el nmero de afectados en una genealoga grande
tiende a ser 50%. Aunque el nmero de enfermos por genes
dominantes
es
grande,
el
nmero
de
enfermos
nos
es
proporcionalmente grande porque estn severamente limitados por la
seleccin natural contra los heterocigotas.
Lo principal de un genograma es la descripcin grfica de como los diferentes
miembros de la familia estn biolgica y legalmente relacionados entre otros
de una generacin a la siguiente.
Cada miembro de la familia se representa como un cuadrado o crculo
dependiendo de su gnero.

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La persona clave (o paciente identificado) alrededor


quien se construye el genograma se identifica con
lnea doble:

de
una

Para una persona muerta, una X se pone dentro del


crculo, usualmente indicando la edad al fallecer. Las
fechas de nacimiento y muerte se indican a la izquierda y
la derecha sobre la figura.

Matrimonios
Los smbolos que representan miembros de la
familia estn conectados por lneas que
representan sus relaciones biolgicas y legales.
Dos personas que estn casadas estn
conectadas por una lnea que baja y cruza, con el esposo a la izquierda y la
esposa a la derecha. Una letra "M" seguida por una fecha indica cuando la
pareja se cas. Cuando no hay posibilidades de confundirse de siglo, se indica
slo los dos ltimos dgitos del ao.

La lnea que los une tambin es el lugar donde las separaciones y divorcios se
indican, las lneas oblicuas significan una interrupcin en el matrimonio: 1
diagonal para separacin y 2 para un divorcio.

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Las parejas no casadas se sealan igual que las


casadas, pero con una lnea de segmentos. La
fecha importante aqu es cuando se conocieron
empezaron a vivir juntos.

Los matrimonios mltiples agregan


complejidad
que
es
difcil
de
representar, la regla es que: cuando
sea factible los matrimonios se
indican de izquierda a derecha, con
el ms reciente al final. Por ejemplo:
un hombre que tuvo tres esposas:

Esto no es posible de hacer


cuando una de las esposas,
ha tenido un matrimonio
anterior a su vez; en tal
caso,
se
listan
los
matrimonios ms recientes
al centro:

Hijos
Smbolos para: embarazos, prdidas, abortos y muertes al nacer.
Si

una

pareja tiene hijos, ellos


cuelgan de la lnea que conecta la pareja; los hijos se dibujan de izquierda a
derecha, comenzando con el ms viejo.

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El siguiente es un mtodo alternativo para los hijos, usual en familias ms


numerosas.

Otros tipos de hijo tambin pueden aparecer:

Relaciones en la familia

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Claramente, una cronologa familiar


puede variar en detalle dependiendo del
alcance y profundidad de la informacin
disponible. El nivel de relaciones en la
familia es el elemento ms inferencial de
un genograma: esto involucra delinear
las relaciones entre miembros de la
familia. Tales caracterizaciones se basan
en informes de los miembros de la
familia y observacin directa.

Relaciones entre dos miembros


Lo usual es que se incluyan algunas
de estas alrededor del sujeto del
estudio.
La informacin del genograma se
puede obtener entrevistando a uno
o
varios miembros de la familia.
Claramente, el obtener informacin
de varios miembros de la familia
entrega la oportunidad de comparar
perspectivas
y
observar
directamente las interacciones. A
menudo, cuando se entrevista varios miembros de la familia, se obtiene el
efecto Rashomon, nombre tomado de una famosa pelcula japonesa en que un
suceso es mostrado desde la perspectiva de varios distintos personajes.
En el ejemplo, dos hijas compiten por el afecto de su padre; se anotan ambas
perspectivas:

Relaciones habitacionales

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Una familia viviendo en un mismo lugar


se seala con una lnea punteada
alrededor de los integrantes que
comparten habitacin; alrededor de
dicha lnea puede ir indicado el perodo
en el cual la familia est junta.

2. Identifique
dominante.

las

caractersticas

de

la

herencia

autosmica

En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:


Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la

afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la

posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el


cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen


un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la
afeccin independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea
dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele
mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica
dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que


hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varnvarn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
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Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres

afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de


su padre, los varones slo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada,

mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo


afectado.
3. Mencione no
dominante.

menos

ejemplos

de

Herencia

Autosmica

Se heredan de modo autosmico dominante: braquidactilia, enanismo


acondroplsico, enfermedad de Huntington, polidactilia, aniridia,
neurofibromatosis, discondroesteosis de Lri-Weill.
4.

Confeccione un rbol genealgico, donde se pueda observar


todas las caractersticas de esta herencia.

Esquema del tipo de herencia dominante (El signo + corresponde al gen


normal, y el M al mutante)

ENFERMO
Heterocigota

SANO
Homocigota

++
+

Progenitores

M+
Enfermo (50%)

++
Sano (50%)

Gametos

Hijos

5. En el hombre, dos condiciones anormales, cataratas en los ojos y


huesos excesivamente frgiles, parecen depender de genes
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dominantes
independientemente
situados
en
diferentes
cromosomas. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo
padre tena ojos normales se cas con una mujer que no tena
cataratas pero si huesos frgiles. El padre de ella tena huesos
normales. Cul es la probabilidad de que su primer hijo (a) sea
completamente normal,(b) tenga cataratas pero huesos frgiles,
(c) tenga huesos frgiles pero que no tenga cataratas, (d)
presente ambas anomalas?
Si hacemos que el gen que determina las cataratas sea dominante,
puede ser tanto dominante homocigoto como heterocigtico, es decir
podra ser:
AA Aa
Para el hombre que me dicen que tiene cataratas pero su padre no las
tuvo, entonces vendra a ser de la siguiente manera significa que su
cromosoma ser: aa
Es decir no hay presencia de cataratas, pero para que este individuo las
halla heredado tendra que ser por parte de la madre y por ende no hay
otra alternativa que: Aa Representar al individuo con cataratas
(Hombre)
Si hacemos que el gen que determina huesos frgiles sea dominante, de
la misma manera puede ser homocigoto o recesivo:

BB Bb
Para la mujer que me dicen que tiene huesos frgiles y que su padre
tena huesos normales, entonces los hered de la madre y no le queda
ms que la siguiente configuracin: Bb Representar a la mujer con
huesos frgiles
Si me dicen que el hombre tiene cataratas pero no huesos frgiles, su
genotipo es de la siguiente manera: Aabb
La mujer tendra el siguiente genotipo, sin cataratas y huesos frgiles:
aaBb

Realizando el esquema de la tabla de Punnet

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M
H

aB

ab

aB

ab

Ab

AaBb

Aabb

AaBb

Aabb

Ab

AaBb

Aabb

AaBb

Aabb

ab

aaBb

aabb

aaBb

aabb

ab

aaBb

aabb

aaBb

aabb

RESPUESTAS:
a) Probabilidad de que sea normal:

4 aabb
16 (total) x100% = 25%

b) Que tenga cataratas pero no huesos frgiles:

c) Huesos frgiles pero no cataratas:

d) Ambas anomalas:

6.

4
16 (total) X100%= 25%

4
16 (total) X100% = 25%

4
16 (total) X100%= 25%

En el estudio de los caracteres autosmicos dominantes es


importante tener en cuenta algunos factores que pueden
modificar la expresin gnica. Cules son?
Un gen recesivo necesita estar en estado homocigtico para
expresarse, de tal manera que un paciente debe recibir un gen
anormal de cada progenitor. Las enfermedades debidas a genes

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recesivos, a pesar de ser relativamente raras en la poblacin


general, cuentan con un reservorio gnico significativo: Los
heterocigotas portadores que no expresan el gen y que son
mucho ms frecuentes que los enfermos. Generalmente un
enfermo es hijo de dos progenitores portadores del gen anormal
y excepcionalmente sus progenitores son un enfermo y un
portador.
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se
expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes
donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay
varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor
igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est
ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la

afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la

posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el


cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen


un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la
afeccin independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea
dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele
mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica
dominante:
Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que


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hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varnvarn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres

afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de


su padre, los varones slo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada,

mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo


afectado.

7.

Haga un esquema del tipo de herencia recesiva.

HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA (regla general, salvo excepciones)


Ambos padres portadores Ambos padres afectados
Sano no
portador
Sano s
Afectado

Padres sano y afectado

Padres portador y sano

Padres
afectado

portador

8. Identifique cuales son las caractersticas de esta herencia.


Caractersticas
recesivas:

de

las

enfermedades

hereditarias

autosmicas

Puede afectar con igual nmero de probabilidades a varones y a


hembras.
Para que los sntomas de la enfermedad aparezcan, deben estar
defectuosas las dos copias del gen causante de la ataxia.
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Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la


enfermedad y son individuos generalmente normales y sanos (no
exhiben sntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado
causante de la enfermedad. Y podran incluso tener un hijo afectado si
existiese una combinacin con otro copia defectuosa del gen del otro
padre.
Salvo excepciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la
enfermedad para tener un hijo afectado: si ambos padres son
portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus
hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad
es del 25 por ciento.
Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener
hijos afectados, salvo mutaciones de punto, es nula, mientras la de
tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no
portadores es de otro 50 por ciento.
Con ambos padres portadores, la posibilidad terica de que sus hijos
sean portadores, como los padres, es del 50 por ciento, mientras hay un
riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro
25 por ciento para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente
sanos y libres.
Se da el caso de pacientes de ataxias recesivas casados/as con personas
sanas no portadoras de una copia defectuosa del gen de esa misma
enfermedad. En esa circunstancia, salvo de mutaciones de punto, los
hijos no tienen riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero el 100
por cien de probabilidades de ser portadores.
Si existiera un matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un
mismo tipo de enfermedad de herencia recesiva, el riesgo de que los
hijos heredaran el padecimiento del desorden gentico sera del 100 por
ciento.
9. Cul es la influencia que tiene la consanguinidad y la endogamia
sobre las posibilidades de expresin de un gen anormal?
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre
si dos individuos con ascendentes comunes.
Esto es un factor que aumenta considerablemente la aparicin de
enfermedades recesivas y cuanto ms prxima sea la relacin familiar,
mayor ser el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado
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el gen anormal del antepasado comn. La consanguinidad, especialmente si


es repetitiva, provoca taras y degeneracin gentica, ya que por
consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la descendencia
genes letales recesivos.
10.

Cmo se puede detectar homocigotos afectados?

Las nuevas tcnicas de diagnstico prenatal por la amniocentesis han dado


una nueva dimensin al consejo gentico; ahora, en lugar de aconsejar en
cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos establecer
con seguridad cundo un nio estar o no afectado, y decirlo en un
momento suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del
hijo anormal. Obviamente en nuestro pas el aborto teraputico est
prohibido.
El feto en desarrollo se encuentra en un saco amnitico envuelto en dos
membranas, el amnios interno y el corion externo. El saco est lleno de
lquido amnitico, producto del feto y est constituido principalmente por
orina y secreciones del aparato respiratorio. Este lquido contiene clulas de
descamacin de los epitelios y piel fetal, que se conocen con el nombre de
clulas del lquido amnitico (amniocitos).
Adems una deteccin podra llevar se acabo mediante la elaboracin del
rbol genealgico y llevar cuenta de las posibilidades d tener una progenie
con algn defecto al haber en la familia portadores y o enfermos de alguna
determinada enfermedad.
11. Mencione los padecimientos ms frecuentes
Autosmico dominante (AD)
8 Acondroplasia
8 Neurofibriomatosis
8 Huntington
Autosmico recesivo (AR)
8 Fibrosis Qustica
8 Albinismo Oculocutneo
8 Fenilcetonuria
Ligado al X recesivo (XR)
8 Hemofilia
8 Daltonismo
8 Distrofia Muscular de Duchenne
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Ligado al X dominante (XD)


8 Raquitismo Hipofosfatmico
8 Incontinencia Pigmenti

REFERENCIAS BIBLIOGRAFCAS
1. Enfermedades ms frecuentes de los patrones Genticos
Consultado en:
http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/sg01.pdf
Hora: 12:30 am
2. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Herencias_dominantes
Citado 03/10/2011 4 pm.
3. HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA:
Disponible en:
http://www.fedaes.es/FOLL/12-HRECE.htm
Consultado el: 03/10/2011, 10:51 pm.
4. AUTOSMICO RECESIVO:
Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002052.htm
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Consultado el: 03/10/2011, 11:00 pm.


5. GENTICA HUMANA:
Disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_humana
Consultado el: 03/10/2011, 11:10 pm.
6. GENOGRAMA FAMILIAR
Disponible en:
http://www.aniorte-nic.net/apunt_terap_famil_8.htm
Consultado: 03/10/2011
4 pm
7. LEYES DE MENDEL
Disponible en:
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Herencias_dominantes
Citado 03/10/2011 5:15 pm

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