UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: Gentica II
Ciclo 2012-1
Profesores: Dr. Csar Guzmn Vigo, Mgter. Marco Guzmn Tello

ANLISIS DE PEDIGRES
1. OBJETIVO:
A. Conocer la simbologa o convencionalismos para la confeccin de
una rbol genealgico
B. Esquematizar la presencia de rasgos humanos (fenotipos,
trastornos o enfermedades), a partir de informacin recogida en la
historia clnica
C. introducir a los estudiantes en la prctica del anlisis de modelos
de herencia de enfermedades monognicas.
2. INTRODUCCIN
Los pedigres son representaciones que se construyen a menudo para
mostrar la ocurrencia de un rasgo humano como resultado de la
herencia de enfermedades genticas monognicas,
dentro de un
conjunto de familias emparentadas. Estos rboles genealgicos son una
gran ayuda para determinar si un rasgo es controlado por un alelo
dominante, recesivo o ligada al sexo. As mismo puede utilizarse para
representacin de enfermedades mitocondriales o cualquier otra que no
muestre una patrn especfico. Estas actividades pueden hacerse de
forma manual, o por medio del uso de un software especfico como el
Progeny
(http://www.progenygenetics.com/)
o
el
Cyrillic
(http://www.cyrillicsoftware.com/)
III. Material y Mtodos
Material: Ejercicios con diagramas de rboles genealgicos
Mtodo: Anlisis de genotipos y patrones o modos de herencia
utilizando el mtodo inductivo deductivo
IV. Resultados
Anlisis de Pedigres
1. Las personas que carecen de una enzima necesaria para formar la
melanina, pigmento de la piel se denominan albinos. La pigmentacin
normal es un rasgo dominante. Utilizando (A) para representar el gen
normal y (a) para representar el genotipo para el albinismo, en la
siguiente figura, identifique el genotipo de cada individuo. Construya
una tabla e identifique los individuos y sus genotipos

P1. Cuntos individuos tienen el genotipo Aa y cuntos AP2. Utilizando el cuadrado de Punnet prediga la probabilidad de que los
abuelos tengan un descendiente albino
2. El siguiente pedigr demuestra la sensibilidad a la PTC. La sensibilidad
a la PTC es un rasgo dominante y se representa por la letra S. No
sensibles son representados por el genotipo recesivo (ss). El genotipo S-,
no demuestra si es homocigota o heterocigota. En la siguiente figura
identifique los genotipos, como en el pedigr que antecede.

P1. Cuntos individuos son heterocigotas? Cuntos homocigotas

P2. Cul es la probabilidad que I3 y I4 tengan un descendiente no
sensible

3. En los siguientes rboles genealgicos (A E), determine el patrn de

herencia presente

4. Con los siguientes datos construya un pedigr y conteste las

preguntas que se sealan en la parte inferior del enunciado:
La hemofilia es un defecto en el factor VIII de la coagulacin cuyo gen se
sita en el cromosoma X (Xq28). Mara y Juan tienen 3 hijos: Daniel de 5
aos, Alicia de 4 aos y Miguel de 1 ao. Aunque sus padres y sus
hermanos no padecen la enfermedad, recientemente a Miguel le han
diagnosticado hemofilia
a) Quin le ha trasmitido la enfermedad a Miguel?
b) La podran padecer sus hermanos en el futuro?
c) Si tuviesen un nuevo hijo Qu probabilidades tendra de heredar
dicha
enfermedad?
5. En los siguientes rboles genealgicos represente en A: III5 y III6 y
diga cul es la probabilidad de tener una nia afectada; y en B: Cul es
el probable genotipo de III9

7. En los siguientes rboles genealgicos (A H) se muestra

complicaciones en los patrones de Herencia mendelianos. D una razn
convincente en cada uno de los casos

8. En los siguientes rboles genealgicos, representan patrones de

herencia de enfermedades mitocondriales, A) trastorno de prdida
auditiva (reportado por Prezant, et al. 1993), y (B) Patrn atpico

de Neuropatra hereditaria de Leber, (reportado por Sweeney et al.

1992). Comente la modalidad de herencia expresada

V. CONCLUSIONES
VI. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS