ANEMIAS

Maldonado Lpez Itzel

La anemia es un hallazgo de laboratorio frecuente en la infancia, que afecta al 20% de los nios en
los pases desarrollados. La clnica vara dependiendo de la etiologa, severidad y duracin del
cuadro. Las causas pueden ser mltiples, pero en la mayora de los casos la realizacin de una
historia clnica y un examen fsico completo, unido a un estudio analtico limitado, permite llegar
fcilmente al diagnstico. La anemia ferropnica es la ms comn y afecta al 3% de los lactantes y al
2% de las mujeres adolescentes.
DEFINICIN
La anemia se define como una disminucin de la masa eritrocitaria o de la concentracin de
hemoglobina (Hb) mayor de dos desviaciones estndar con respecto a la media que corresponde a
su edad. Los pacientes con cardiopata ciantica o con enfermedad pulmonar obstructiva crnica
pueden tener valores considerablemente mayores que la poblacin general, por lo que pueden
presentar anemia con valores de Hb y hematocrito (Hcto) dentro del rango normal para nios sanos.
CLNICA
La mayora de los nios con anemia estn asintomticos y se diagnostican al realizar un estudio
analtico rutinario. Los sntomas, cuando ocurren, estn relacionados con la causa subyacente, el
tiempo de evolucin y la intensidad del dficit de hemates.
En la anemia debida a prdida de sangre se pueden presentar signos de hipovolemia, as como
cianosis y taquipnea, que reflejan la alteracin en la capacidad de transporte del oxgeno. Si la
prdida de sangre es crnica no aparecern signos de hipovolemia, pero s aqullos que reflejan una
capacidad disminuida del transporte de oxgeno, como son la palidez, la fatiga, la cianosis y la
irritabilidad.
En la anemia debida a hemlisis el grado de anemia determinar los sntomas, que pueden ser
leves, indicando la alteracin en la oxigenacin (palidez, fatiga o cianosis) o severos, sugiriendo
hipovolemia. La ictericia puede aparecer en relacin con la bilirrubina liberada en el proceso
hemoltico. La aparicin de hepatoesplenomegalia indica hematopoyesis extramedular. En los casos
severos, pueden desarrollarse hidrops o fallo cardiaco congestivo. En ocasiones pueden aparecer
artralgias y sntomas gastrointestinales como nuseas, vmitos, diarrea o dolor abdominal.

Examen fsico
La exploracin fsica debe realizarse siempre, aunque en la mayora de los nios con anemia es
normal. En las anemias crnicas pueden aparecer palidez, glositis, soplo sistlico, retraso del
crecimiento o cambios en el lecho ungueal. Los nios con anemia aguda se presentan a menudo con
una sintomatologa ms llamativa que incluye ictericia, taquicardia, taquipnea, esplenomegalia,
hematuria o signos de insuficiencia cardiaca.
Estudios analticos
El primer paso al valorar la analtica de un nio con sospecha de anemia es comparar sus niveles de
Hb y Hcto y el nmero de glbulos rojos con las cifras normales correspondientes para su edad y
sexo. Una vez confirmado el diagnstico, el siguiente paso es valorar los ndices eritrocitarios. El ms
til es el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamao del hemate y permite clasificar la
anemia en microctica, normoctica o macroctica.
La hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentracin de hemoglobina corpuscular media
(CHCM) son ndices calculados y de menor trascendencia para el diagnstico.
En la evaluacin de la anemia es importante el recuento de reticulocitos, que es un ndice de
produccin eritrocitaria y permite distinguir una anemia hiporregenerativa (disminucin de la
produccin de hemates) de un proceso de destruccin aumentada del hemate por hemlisis o
prdida de sangre.
Es necesario valorar tambin las cifras de leucocitos y plaquetas para distinguir si se trata de una
anemia pura o hay afectacin de las otras series hematopoyticas, lo que sugiere aplasia medular,
obligando a realizar un estudio de la mdula sea. En algunos casos de anemias ferropnicas o
hemolticas puede encontrarse un aumento de los leucocitos, plaquetas o ambos de carcter
reactivo.
Por ltimo, es necesario un estudio microscpico de una extensin de sangre perifrica para valorar
el tamao, color
y forma de los hemates. Pueden realizarse otras pruebas hematolgicas, como el test de Coombs
ante sospecha de hemlisis, la electroforesis de la Hb si la sospecha es de hemoglobinopatas o el
test de fragilidad osmtica para confirmar enfermedades hereditarias como la esferocitosis.

CLASIFICACIN

Anemias macrocticas
Se definen por una cifra de VCM por encima de dos desviaciones estndar de la media normal
correspondiente a edad y sexo. Son relativamente infrecuentes en nios y la etiologa ms frecuente
es el dficit de cido flico y de vitamina B12. Otras posibles causas incluyen las enfermedades
crnicas y hepticas, el hipotiroidismo y las enfermedades mielodisplsicas.
- Dficit de cido flico: aparece en lactantes y nios alimentados bsicamente con leche de
cabra, o bien, asociado a malabsorcin, anemias hemolticas crnicas (por aumento de las
necesidades), trastornos genticos o adquiridos del metabolismo del cido flico o tras la ingesta de
frmacos que alteran su metabolismo (metotrexate, mercaptopurina, difenilhidantona o
trimetoprim-sulfametoxazol). El tratamiento es la administracin oral o parenteral de cido flico a
dosis de 1-3 mg diarios.
- Dficit de vitamina B12: es excepcional, salvo en vegetarianos estrictos. Tambin puede ocurrir
en casos de malabsorcin por alteraciones del ileon terminal y excepcionalmente por alteracin de
las clulas parietales del estmago que sintetizan el factor intrnseco (cofactor de la vitamina B12) o
por trastornos del metabolismo y transporte de la vitamina B12. Puede producir alteraciones
neurolgicas por degeneracin de los cordones posteriores y laterales de la mdula. El tratamiento
con suplementos de la vitamina debe mantenerse toda la vida.
Anemias normocticas
La presencia de anemia normoctica obliga, en primer lugar, a descartar una pancitopenia, en cuyo
caso es necesario realizar un estudio de la mdula sea mediante biopsia o aspiracin. Si no se
detecta pancitopenia, el siguiente paso es determinar si la anemia es debida a una destruccin
aumentada o a una baja produccin de hemates. En el primer caso se observa un recuento alto de
reticulocitos junto a niveles elevados de LDH y bilirrubina y puede haber signos de destruccin de los
hemates en la extensin de sangre perifrica (esquistocitos, clulas drepanocticas y poiquilocitos).
Si se trata de una disminucin de la produccin se observar un recuento de reticulocitos bajo en
relacin a la concentracin de hemoglobina.
- Anemia de la enfermedad crnica: es la causa ms comn de anemia normoctica y la segunda
forma ms frecuente de anemia tras el dficit de hierro. Se asocia con una amplia variedad de
enfermedades crnicas, incluidos trastornos inflamatorios, infecciosos, neoplasias y enfermedades
sistmicas.
- Enfermedades hemolticas congnitas: son debidas a alteraciones de la membrana
eritrocitaria, alteraciones metablicas por defectos enzimticos o alteraciones en la Hb. La
esferocitosis hereditaria es la anemia hemoltica congnita ms frecuente en muestro medio y puede
ir desde formas leves, sin anemia y con reticulocitosis moderada, a formas graves, con hemlisis
intensa que requieren transfusiones. El diagnstico se basa en las manifestaciones del sndrome
hemoltico crnico (anemia, esplenomegalia e ictericia) y en la comprobacin de esferocitosis y
fragilidad osmtica aumentada.
La anemia de clulas falciformes est producida bsicamente por la Hb S en su forma homocigota.
Es frecuente en frica Ecuatorial, desde donde el gen se extendi debido a los movimientos
poblacionales a Norteamrica, pases del Caribe y ms recientemente a pases europeos, entre ellos
Espaa. Clnicamente, se presenta en forma de anemia hemoltica crnica con la morfologa
falciforme caracterstica, y la aparicin, con una frecuencia e intensidad muy variable, de crisis
vasoclusivas, de dolor abdominal, febriles, de anemia aguda o con complicaciones como los infartos
cerebrales o el sndrome del trax agudo.
- Anemias hemolticas adquiridas. La etiopatogenia puede ser inmune, mecnica, infecciosa, por
agentes txicos y oxidativos o por agentes naturales fsicos. En este grupo se incluyen las anemias
hemolticas isoinmunes, que aparecen en periodo neonatal por incompatibilidad Rh o ABO y la
anemia del sndrome hemoltico-urmico, de causa mecnica (microangioptica).
Anemias microcticas
Es producto de un defecto cuantitativo en la produccin de la Hb durante la maduracin del
eritrocito. En nios, por lo general, el diagnstico diferencial se limita a unas pocas entidades
patolgicas, siendo la anemia ferropnica la ms frecuente.

Talasemias: son deficiencias genticas en los genes que codifican las cadenas de globina (alfa o
beta). Se produce una sntesis disbalanceada de dichas cadenas que da lugar a una muerte
prematura del hemate. Hay cerca de 100 mutaciones, con grados de severidad variable que
originan talasemia y que, clnicamente, pueden ir desde formas asintomticas a anemias severas. El
rasgo talasmico beta es ms frecuente en los pacientes procedentes de la zona del Mediterrneo,
mientras que en los pacientes del sudeste asitico pueden observarse rasgo talasmico alfa, beta o
sndrome de Hb E.
- Anemia de la inflamacin: el hierro se acumula en los histiocitos de depsito, pero la transferrina
es baja y el hierro no es transportado a los eritroblastos.
- Intoxicacin por plomo: se diagnostica por la presencia en suero de un nivel elevado de plomo.
El metabolismo del hierro es normal y los hemates muestran un punteado basfilo.
- Anemias sideroblsticas: son raras en nios. El defecto bsico es una lesin mitocondrial, que
conduce a alteraciones
en los productos genticos de la biosntesis de la fraccin hem.
- Anemia ferropnica: el dficit de hierro es una de las carencias nutricionales ms frecuentes
constituyendo la deficiencia nutricional de mayor prevalencia en la primera infancia en los pases
desarrollados. Se calcula que 1000 millones de individuos en el mundo tienen carencia de hierro, por
lo que la Organizacin Mundial de la Salud la considera un problema de salud pblica mundial. En
Espaa, aunque no hay datos homogneos de prevalencia, en una revisin publicada en 1997 se
encontr un 15% de ferropenia y un 5,7% de anemia en nios de 6 meses a 3 aos, mientras que en
escolares las cifras oscilaron entre un 5-15% y un 1,6-5,7%, respectivamente. Otro estudio realizado
en 2002 encontr en lactantes de 12 meses una prevalencia de ferropenia de 9,6% y de anemia
ferropnica de 4,3%. En la evolucin natural del dficit de hierro se pueden diferenciar tres estadios
sucesivos. En primer lugar disminuyen los depsitos, posteriormente aparece la ferropenia y
finalmente disminuye la cifra de Hb dando lugar a la anemia ferropnica.
Clnica de la anemia ferropnica
Los signos y sntomas dependen del grado y de la rapidez con que se desarrolle. Hasta un 45% de
los nios con anemia ferropnica severa pueden estar asintomticos. La palidez es el signo ms
frecuente. Cuando el grado de anemia aumenta puede aparecer fatiga, intolerancia al
ejercicio,taquicardia, dilatacin cardiaca y soplo sistlico. Los lactantes y preescolares pueden
mostrar irritabilidad y anorexia.
La anemia ferropnica en la lactancia y la infancia temprana puede asociarse a retrasos en el
desarrollo y alteraciones de la conducta incluso irreversibles. Numerosos estudios han demostrado
menor puntuacin en los tests de desarrollo mental y motor en los lactantes con dficit de hierro o
anemia ferropnica. Estos estudios, sin embargo, no demuestran una relacin causal del dficit de
hierro, ya que no valoran la influencia de otros factores, como la mayor frecuencia de situaciones
socioeconmicas desfavorablesasociada a la deficiencia de hierro y, adems, muestran resultados
variables en cuanto a la mejora de los resultados trasel tratamiento con hierro. Es necesaria la
realizacin de ensayos controlados que permitan valorar si la anemia moderada afecta al desarrollo
y en qu grado lo hace.
Diagnstico de la anemia ferropnica
El diagnstico de dficit de hierro no es sencillo. Para lograr una confirmacin sera precio realizar
una tincin de mdula sea con azul de Prusia, prueba demasiado invasiva para su uso rutinario. Por

ello, el diagnstico se realiza con la utilizacin de test indirectos hematolgicos y bioqumicos.

Marcadores hematolgicos:
La concentracin de hemoglobina y el hematocrito son generalmente utilizados para el cribado de la
deficiencia de hierro pero son marcadores tardos y su valor predictivo disminuye cuando la
prevalencia de anemia ferropnica es baja.
El VCM es normal en aproximadamente un tercio de los pacientes con anemia ferropnica, ya que en
los casos leves la anemia es normoctica y normocrmica. La amplitud de distribucin de los
eritrocitos (ADE) es un ndice de valoracin del tamao de los glbulos rojos. Est aumentado en la
deficiencia de hierro y es normal en los rasgos talasmicos. Las alteraciones hereditarias de la
hemoglobina de moderadas a severas tambin producen un aumento del ADE. El ndice de Mentzer
(relacin VCM/nmero de hemates) permite diferenciar la deficiencia de hierro en la que es mayor a
13 de los rasgos talasmicos (menor de 13). El recuento de reticulocitos mide el nmero de
hemates inmaduros circulantes.
Disminuye en la deficiencia de hierro y aumenta en las prdidas crnicas de sangre. Se usa tambin
para valorar la respuesta a los suplementos de hierro.
Marcadores bioqumicos:
La concentracin de hierro srico generalmente disminuye cuando las reservas de hierro se
depleccionan. Sin embargo, su valor est sujeto a variaciones diurnas, con valores ms altos a ltima
hora del da y puede estar influenciado por su ingesta en las comidas. La ferritina es un compuesto
de almacenamiento del hierro y su valor srico secorrelaciona con las reservas totales en el
organismo, disminuyendo por debajo de 10-12 g/dl cuando stas se depleccionan. Es un reactante
de fase aguda, por lo quepuede estar aumentada en caso de infeccin o inflamacin.
La concentracin de ferritina aumenta rpidamente tras iniciar un tratamiento con hierro y alcanza
valores normales mucho antes de que se repongan por completo los depsitos de hierro, por lo que
no es vlida para evaluar su eficacia.
La capacidad total de fijacin al hierro (TIBC) mide la disponibilidad de puntos de unin al hierro en
la transferrina.
Es, por tanto, un medidor indirecto de los niveles de transferrina y aumenta cuando la concentracin
de hierro disminuye. Est disminuida en la malnutricin, la inflamacin, la infeccin crnica y el
cncer. La saturacin de transferrina (Tfsat) indica el porcentaje de puntos de unin al hierro
ocupados y refleja el trasporte de hierro ms que su acumulacin. Su disminucin indica un hierro
srico bajo con respecto al nmero de receptores y, por tanto, sugiere reservas de hierro bajas. La
Tsfat vara por los mismos factores que influyen en la TIBC. El receptor de soluble de transferrina
(TfR) est presente en los reticulocitos y se separa o es liberado de la membrana cuando el
reticulocito madura. En la deficiencia de hierro tisular se produce un incremento proporcional del
nmero de receptores de transferrina.
Puede ser til como un marcador precoz de deficiencia de hierro, como la ferritina srica, pero
tambin permite diferenciar entre la anemia ferropnica y la de la enfermedad crnica en la que
permanece normal. La protoporfirina zinc (PPZ) se forma cuando el zinc se incorpora a la
protoporfirina en lugar del hierro durante la etapa final de la biosntesis del grupo hem, por lo que

aumenta cuando el hierro es escaso. Est elevada tambin en otras enfermedades que alteran el
metabolismo del hierro, como enfermedades inflamatorias crnicas o intoxicacin por plomo.
La protoporfirina eritrocitaria libre (PEL), puede detectar precozmente la deficiencia de hierro y su
valor no vuelve a la normalidad en el tratamiento con hierro hasta que se produzca una poblacin de
clulas hierro-suficientes, lo que tarda de 3 a 4 meses. La prueba de tratamiento con hierro se utiliza
en algunas ocasiones para confirmar el diagnstico de ferropenia. Consiste en la administracin de
hierro oral durante 1 mes a dosis de 5-6 mg/kg/da en 2 3 tomas. Si la Hb aumenta al menos un
gramo se considera confirmado el diagnstico. Es, sin embargo, muy inespecfica, especialmente si
la disminucin de la hemoglobina se debe a una infeccin, ya que en este caso la Hb vuelve a cifras
normales de forma espontnea en un mes.
Prevencin y tratamiento de la anemia ferropnica
En nuestro medio en la actualidad no se aconseja la realizacin de un cribado universal para la
deteccin de la ferropenia. Estara indicado un cribado selectivo entre los 9 y 12 meses de edad en
los grupos de riesgo, que incluyen:
- prematuros y recin nacidos de bajo peso;
- lactantes que no reciben frmula enriquecida en hierro;
- lactantes a los que se ha introducido la leche de vaca antes de los 12 meses de edad;
- nios con lactancia materna e ingesta inadecuada de hierro en la dieta despus de los 6 meses de
edad;
- nios con enfermedades que aumenten el riesgo de ferropenia o que tomen medicamentos que
interfieran con la absorcin de hierro.
A partir de los 2 aos de edad el estudio de ferropenia es innecesario, salvo en aquellos casos en los
que se ha detectado previamente, si hay una evidencia de baja ingesta de hierro o ante
enfermedades que aumenten el riesgo.
La deficiencia de hierro se trata con sales de hierro orales, generalmente sulfato ferroso, por su bajo
coste y su buena biodisponibilidad. La dosis es de 3-6 mg/kg/da de hierro elemental repartido en 2
3 tomas. En adolescentes, la dosis es de 60 mg 1 2 veces al da. Se absorbe mejor cuando se toma
entre comidas y debe evitarse su administracin con leche o derivados, ya que el calcio disminuye
su absorcin. El hierro parenteral (hierro dextrano) puede utilizarse si el hierro oral no se tolera o no
se absorbe. Las transfusiones de hemates slo deben usarse si la anemia origina compromiso
cardiovascular severo. El tratamiento se debe mantener durante 2 3 meses tras la recuperacin de
la cifra normal de Hb para repleccionar los depsitos de hierro.