Anda di halaman 1dari 26

Hipotiroid Kongenital pada Bayi

Lusye Diana Jacob


Mahasiswi FakultasKedokteranTahun 2012Universitas Kristen KridaWacana, Jakarta
NIM: 102012058, Email: lusydiana.jc18@yahoo.com

Latar Belakang
Kelenjar tiroid terletak pada leher bagian depan, tepat di bawah kartilago krikoid,
disamping kiri dan kanan trakhea. Pada orang dewasa beratnya lebih kurang 18 gram.
Kelenjar ini terdiri atas dua lobus yaitu lobus kiri kanan yang dipisahkan oleh isthmus.
Fungsi hormon-hormon tiroid antara adalah: 1
a.

Mengatur laju metabolisme tubuh. Baik T3 dan T4 kedua-duanya meningkatkan


metabolisme karena peningkatan komsumsi oksigen dan produksi panas. Efek ini
pengecualian untuk otak, lien, paru-paru dan testes

b.

Kedua hormon ini tidak berbeda dalam fungsi namun berbeda dalam intensitas dan
cepatnya reaksi. T3 lebih cepat dan lebih kuat reaksinya tetapi waktunya lebih
singkat dibanding dengan T4. T3 lebih sedikit jumlahnya dalam darah. T4 dapat
dirubah menjadi T3 setelah dilepaskan dari folikel kelenjar.

c.

Memegang peranan penting dalam pertumbuhan fetus khususnya pertumbuhan


saraf dan tulang

d.

Mempertahankan sekresi GH dan gonadotropin

e.

Efek kronotropik dan Inotropik terhadap jantung yaitu menambah kekuatan


kontraksi otot dan menambah irama jantung.

f.

Merangsang pembentukan sel darah merah

g.

Mempengaruhi kekuatan dan ritme pernapasan sebagai kompensasi tubuh terhadap


kebutuhan oksigen akibat metabolisme

h.

Bereaksi sebagai antagonis insulin Tirokalsitonin mempunyai jaringan sasaran


tulang dengan fungsi utama menurunkan kadar kalsium serum dengan menghambat
reabsorpsi kalsium di tulang.

Faktor utama yang mempengaruhi sekresi kalsitonin adalah kadar kalsium serum. Kadar
kalsium serum yang rendah akan menekan ;pengeluaran tirokalsitonin dan sebaliknya
peningkatan kalsium serum akan merangsang pengeluaran tirokalsitonin.
Tujuan
o

Mempelajari tentang gejala-gejala penyakit yang berhubungan dengan


sistem Endokrin terutama mengenai fungsi kelenjar endokrin.
Mempelajari bagaimana, mendiagnosa, patofisologi dan

lainnya

berhubungan dengan riwayat perjalanan penyakit Hipotiroidisme kongenital.

PEMBAHASAN

yang

Memiliki anak yang tumbuh dan berkembang secara normal merupakan idaman setiap
orang tua, tetapi pada kenyataannya tidak jarang dijumpai anak-anak yang mengalami gangguan
perkembangan yang mengakibatkan alur tumbuh kembangnya tidak mengikuti alur
perkembangan yang normal. Hal ini dapat disebabkan oleh pengaruh bawaan (faktor biologis,
nature), faktor lingkungan (nurture), maupun kombinasi di antara keduanya. Kedua faktor ini
berinteraksi mempengaruhi aspek fisik dan psikologis anak. Salah satu faktor biologis yang
dapat menghambat tumbuh kembang anak adalah adanya abnormalitas fungsi tiroid. 1
Abnormalitas tiroid dapat dibagi atas 2 bagian besar, yaitu hipertiroid dan hipotiroid.
Hipertiroid adalah tiroid hiperaktif (hipertiroidisme) yang terjadi karena produksi hormon
tiroid yang berlebihan. Sedangkan fungsi tiroid yang kurang aktif, disebut sebagai hipotiroid
yang terjadi bila kelenjar tiroid tidak atau kurang memproduksi hormon tiroid. Salah satu jenis
hipotiroid

adalah

hipotiroid

kongenital

(congenital

hypothyroidism),

yaitu

gangguan

metabolisme yang disebabkan kurangnya hormon tiroid pada saat bayi berada dalam kandungan
dan berlanjut setelah lahir.
Hipotiroid kongenital adalah gangguan yang mempengaruhi anak sejak lahir (kongenital)
disebabkan hilangnya fungsi tiroid akibat kegagalan perkembangan kelenjar tiroid. Kadangkala
pada anak tidak terdapat kelenjar tiroid atau tiroid ektopik (di luar letal normal). Akibatnya
kelenjar tiroid tidak menghasilkan thyroxine (T4) yang cukup yang dapat menyebabkan
timbulnya abnormalitas perkembangan dan fungsi mental yang terhambat. Ada pun fungsi tiroid
ini pada manusia sudah tampak sejak fetus berusia 12 minggu dalam kandungan.

Anamnesis
Anamnesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan wawancara. Anamnesis dapat
dilakukan langsung kepada pasien, yang disebut autoanamnesis, atau dilakukan terhadap
orang tua, wali, orang yang dekat dengan pasien, atau sumber lain, disebut sebagai
aloanamnesis. Termasuk didalam aloanamnesis adalah semua keterangan dokter yang
merujuk, catatan rekam medik, dan semua keterangan yang diperoleh selain dari
pasiennya sendiri. Oleh karena bayi dan sebagian besar anak belum dapat memberikan
keterangan, maka dalam bidang kesehatan anak aloanamnesis menduduki tempat yang
jauh lebih penting dari pada autanamnesis.2

Dalam keadaan tertentu anamnesis merupakan cara yang tercepat dan satu-satunya kunci
menuju diagnosis, baik dari kasus-kasus dengan latarbelakang faktor biomedis,
psikososial, maupun keduanya.
Yang perlu dilakukan pada anamnesis pada anak adalah sebagai berikut: 2
1. Identitas
Nama (+ nama keluarga)
Umur/ usia

Neonatus/ bayi

Balita/ prasekolah

Sekolah

Akil balik

Jenis kelamin
Alamat
Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu
Agama dan suku bangsa
2. Riwayat penyakit
Keluhan utama 2,3
o Keluhan/ gejala yang menyebabkan pasien dibawa berobat
o Tidak harus sejalan dengan diagnosis utama
3. Riwayat perjalanan penyakit

Cerita kronologis, rinci, jelas tentang keadaan pasien sebelum ada keluhan
sampai dibawa berobat

Pengobatan sebelumnya dan hasilnya (macam obat dll)

Tindakan sebelumnya (suntikan, penyinaran)

Reaksi alergi

Perkembangan penyakit gejala sisa/ cacat

Riwayat penyakit pada anggota keluarga, tetangga

Riwayat penyakit lain yg pernah diderita sebelumnya

4. Hal-hal yang perlu diketahui tentang keluhan/gejala

Lama keluhan

Mendadak, terus-menerus, perlahan-lahan, hilang timbul, sesaat

Keluhan lokal: lokasi, menetap, pindah-pindah, menyebar

Bertambah berat/ berkurang

Yang mendahului keluhan

Pertama kali dirasakan/ pernah sebelumnya

Keluhan yang sama adalah pada anggota keluarga, orang serumah,


sekelilingnya

Upaya yang dilakukan dan hasilnya

5. Riwayat kehamilan
o Kesehatan ibu saat kehamilan
o Pernah sakit panas (rubella dsb)
o Makan obat-obatan
o Tetanus toxoid
6. Riwayat kelahiran

Tanggal lahir

Tempat lahir

Ditolong oleh siapa

Cara kelahiran

Kehamilan ganda

Keadaan stlh lahir, pasca lahir, hari-hari 1 kehidupan

Masa kehamilan

Berat badan dan panjang badan lahir (apakah sesuai dengan masa
kehamilan, kurang atau besar)

7. Riwayat pertumbuhan
Status pertumbuhan anak terutama pada usia balita dapat ditelaah dari kurva
berat badan terhadap umur dan panjang badan terhadap umur. Data ini dapat

diperoleh dari Kartu Menuju Sehat (KMS) atau kartu pemeriksaan lainnya.
Dari pola kurva tersebut dapat dideteksi terdapatnya riwayat penyakit kronik,
MEP, penyakit endokrinilogis dan lain-lainnya.
8. Riwayat perkembangan
o Patokan perkembangan (milestones)
Pada bidang: motor kasar, motor halus, sosial-personal, bahasa pada balita
o Prestasi belajar pada anak usia sekolah
o Masa pubertas
o Skala YAUMIL-MINI
Merupakan skema praktis Perkembangan Mental anak Balita yang disusun
oleh Bagian Psikologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia bersama
Unit Kerja Pediatri Sosial Ikatan Dokter Anak Indonesia.
Dari 3-6 Bulan :

Mengangkat kepala 90derajat dan mengangkat dada dengan


bertopang tangan.

Mulai belajar meraih benda-benda yang ada dalam jangkauannya


atau diluar jangkauannya.

Menaruh benda-benda dimulutnya

Berusaha memperluas lapangan pandangan

Tertawa dan menjerit karena gembira bila diajak bermain

Mulai berusaha mencari benda-benda yang hilang 2,3

Dari 6-9 Bulan

Dapat duduk tanpa dibantu

Dapat tengkurap dan balik sendiri

Dapat merangkak meraih benda atau mendekati seseorang

Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan yang lain

Memegang benda kecil dengan ibu jari atau jari telunjuk

Bergembira dengan melempar benda-benda

Mengeluarkan kata-kata yang tanpa arti

Mengenal muka anggota-anggota keluarga dan takut kepada orang


asing

Mulai berpartisipasi dalam permainan tepuk tangan dan sembunyisembunyian 2,3

9. Riwayat imunisasi
10. Riwayat makanan
11. Riwayat penyakit yang pernah diderita
12. Riwayat keluarga
Pemeriksaan
Pemeriksaan Fisik
Inspeksi
Inspeksi dapat dibagi menjadi inspeksi umum dan inspeksi khusus. Pada inspeksi
umum pemeriksa melihat perubahan yang terjadi secara umum, sehingga dapat
diperoleh kesan keadaan umum pasien. Pada inspeksi lokal, dilihat perubahanperubahan lokal sampai yang sekecil-kecilnya. Untuk bahan pembanding perlu dilihat
pada keadaan sisi lainnya. 2
Inspeksi Hipotiroid kongenital :

Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding tulang
tulang epala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mulai diraba, dengan
diameter transversal rata-rata 2,5 cm, kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun
kecil teraba sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi,
demikian pula saat penutupannya. Seringkali ubun-ubun dapat membesar dalam
beberapa bulan pertama. Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal
tertutup ubun-ubunnya; pada umur 9 bulan kurang lebih 15% dan umur 1 tahun
40%. Ubun-ubun terlambat menutup pada rakitis, hidrosephalus, sifilis,
hipotiroidisme, osteogenesis imperfekta, rubella congenital, malnutrisi, sindrom
down, dan gangguan perkembangan

lain.

osteopetrosis, ubun-ubun menutup lebih dini.

Pada kraniosinostosis

dan

Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun
besar menonjol pada keadaan tekanan intracranial yang tinggi, misalnya
perdarahan intraventrikular, meningitis, hidrosephalus, hematoma subdural,
tumor intracranial. Maple syrup urine disease rakitis, dan hipervitaminosis A
juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-ubun tampak cekung pada
dehidrasi serta malnutrisi.
Perhatikan apakah terdapat kelainan kongenital yang jelas seperti bifurkasio
lidah. Makroglosia, lidah yang terlalu besar, terdapat ppada hipotiroidisme,
sindrom down, sindrom Hurler, dan neoplasma lidah seperti limfangioma,
hemangioma, atau rabdomioma. Mikroglosia : sindrom Mobius dan sindrom
aglosia-adaktilia. Kista duktis tiroglosusus pada pangkal lidah juga dapat
memyebabkan lidah tampak membesar.

Palpasi
Yaitu pemeriksaan dengan meraba, menggunakan telapak tangan dan memanfaatkan
alat peraba yang terdapat pada telapak dan jari tangan. Dengan palpasi dapat
ditentukan bentuk, besar, tepi, permukaan serta konsistensi organ. Ukuran organ dapat
dinyatakan dalam satuan sentimeter.
Massa di leher
Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan dengan posisi terlentang. Dan
kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari telunjuk dan tengah. Pada
anak besar perabaan tiroid klebih mudah dilakukan dari belakang. Perhatikan bila
tiroid bergerak keatas bila pasien menelan ludah. Usuran, bentuk, posisi, konsistensi,
permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri harus pula diperhatikan.
Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid, keganasan, atau goiter. Tiroid
yang membesar dan licin buasanya menunjukan adanya hiperplasia kelenjar tiroid.
Nodul pada tirois mungkin statu adenoma atau keganasan. Pada tiroiditis kelenjar ini
membesar dan terasa nyeri. Hipotiroidisme dengan goiter terdapat pada pemberian
obat antitiroid, tiroiditis Hashimoto, atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme tanpa

disertai goiter mungkin kongenital, herediter, atau familiar, atau sekunder akibat
penyakit hipofisis.
Perkusi
Tujuan perkusi ialah untuk mengetahui perbedaan suara ketuk, sehingga dapat
ditentukan batas-batas suatu organ misalnya paru, jantung hati, atau mengetahui batasbatas massa yang abnoemal di rongga abdomen.
Auskultasi
Pemeriksaan dengan menggunakan stetoskop. Dengan cara auskultasi dapat didengar
suara pernafasan, bunyi dan bising jantung, peristaltic usus, dan aliran darah dalam
pembuluh darah. 2
Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium
Untuk semua ukuran fungsi tiroid, usia harus dipertimbangkan untuk menafsirkan
hasilnya. Dalam istilah neonatus, tes laboratorium terbaik akan mencerminkan
fungsi tiroid bila dilakukan pada bayi yang lebih tua dari 24 jam.
Serum Thyrotropin (TSH) konsentrasi tetap yang paling sensitif untuk tes skrining
hipotiroidisme dan untuk menegakkan diagnosis hipotiroidisme primer. Sampel
dapat diperoleh setiap saat. 4
Gelombang fisiologis TSH terjadi dalam 30 menit pertama kehidupan dan
tampaknya berkaitan dengan stres pengiriman dan paparan suhu dingin dari
lingkungan extrauterine. TSH serum tingkat pada tingkat puncak sebesar 70 /L
dalam 24 jam pertama kehidupan dan kemudian dengan cepat turun hingga
kurang dari 10 /L dalam 3 hari pertama kehidupan. Di luar periode neonatal,
sehat tingkat serum TSH kurang dari 6 /L. Kadar TSH serum meningkat pada
hipotiroidisme primer atau kompensasi hipotiroidisme dan harus rendah atau
dalam kisaran acuan dalam kasus hipofisis (kekurangan TSH) atau hipotalamus
(TRH defisiensi).

Serum TSH adalah parameter optimal untuk memandu dosis penggantian hormon
tiroid, kecuali pada pasien dengan hipotiroidisme sekunder atau tersier. Pada
pasien ini, mengukur serum T4 bebas dengan cara dialisis ekuilibrium adalah
metode pengujian superior. Memadai hasil penggantian hormon tiroid dalam
normalisasi TSH serum. Dalam langka sindrom resistensi hormon tiroid, TSH
serum meningkat pada tingkat kehadiran normal ke tinggi total T4 serum
konsentrasi.
Jika tingkat T4 bebas serum normal, kecepatan pertumbuhan telah normal
sekurang-kurangnya 6 bulan, tingkat TSH serum tetap stabil (tidak naik ) selama
setidaknya 3 bulan, dan tidak ada tanda-tanda lain hipotiroidisme hadir, anak-anak
dan remaja tidak memerlukan terapi T4 rutin.4,5
Pengukuran konsentrasi serum T3, bebas atau total, tidak diperlukan untuk
mengkonfirmasikan diagnosis hipotiroidisme.
Bayi skrining untuk hipotiroidisme kongenital meliputi:

Mengukur kadar T4 total menggunakan kertas filter berbasis alat tes. Dalam
neonatus tingkat T4 serum yang termasuk dalam persentil 10 terendah untuk
bayi yang baru lahir hari itu disaring oleh program, T4 reassayed, dan TSH
ditentukan secara bersamaan.

Bayi dengan hasil pemeriksaan normal atau borderline harus dilakukan


pengujian definitif.

Pemeriksaan Radiologi 5
Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan rontgenografi pada saat
lahir pada sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital dan menunjukan beberapa
kehilangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterin. Misalnya, epifisis femoris
distal, yang normalnya ada pada saat lahir, seringkali tidak ada. Pada penderita
yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara usia kronologis dan perkembangan
tulang bertambah. Epifisis sering memiliki banyak fokus penulangan; deformitas
vertebra thorakalis 12 atau lumbalis 1 atau 2 adalah biasa. Roentgenogram

tengkorak menunjukan fontanella besar dan sutura lebar;tulang antar sutura


biasanya ada. Sella tursika sering membesar dan bulat; pada keadaan yang jarang
mungkin ada erosi dan penipisan. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi
gigi dapat terjadi. Pembesaran jantung atau efusi perikardium dapat ada.
Skintigrafi dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi
dengan hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat
karena penelitian ini.

125

I-natrium yodida lebih unggul daripada

99m

TC-Natrium

pertekhnetat untuk tujuan ini. Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum
bukan alternatif yang dapat dipercaya untuk skrining radionuklida. Peragaan
jaringan tiroid ektopik diagnostik disgenesis tiroid dan membutuhkan pengobatan
seumur hidup dengan T4. Kegagalan memperagakan suatu jaringan tiroid
menunjukan adanya aplasia tiroid tetapi juga terjadi pada neonatus dengan
TRBAb dan pada bayi dengan defek penangkapan-yodium. Kelenjar tiroid yang
terletak normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal menunjukan defek
pada biosintesis hormon tiroid. Penderita hipotiroidisme gondok mungkin
memerlukan evaluasi yang luas, termasuk pemeriksaan radioyodium, uji cairan
perkhlorat, penelitian kinetik, khomatografi dan pemeriksaan jaringan tiroid, bila
harus ditentukan sifat biokimia defek.

Pemeriksaan EKG
Elektrokardigram dapat menunjukan gelombang P dan T voltase rendah dengan
amplitudo kompleks QRS yang menurun dan menunjukan fungsi ventrikel kiri
jelek dan adanya efusi pericardium. Elekroensefalogram sering menunjukan
voltase yang rendah. Pada anak diatas umur 2 tahun, kadar kolesterol serum
biasanya meningkat. 5

Diagnosa
Working Diagnosa

Hipotiroid Kongenital
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya
gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.6
Tabel 1. Tabel Skor Apgar
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis

Skore

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm)

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15

Diferential Diagnosa
Syndrom Down
Sindrom Down sering juga dikatakan mongolisme karena matanya yang khas seperti
bangsa Mongol. Anak dengan sindrom ini dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih. Gejala
klinis pada anak sindrom down, yakni pada waktu lahir berat badan kurang dari normal (
2500 gram).

Pueschel (1983) membuat suatu tabel (dalam %) tentang frekuensi yang secara
karakteristik dan paling sering terdapat pada bayi dengan sindrom Down, yaitu :
Tabel 2: Sindrom Down
Sutura sagitalis yang terpisah

98

Fisura palpebralis yang miring

98

Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II

96

Fontanela palsu

95

Plantar crease jari kaki I dan II

94

Hiperfleksibilitas

91

Peningkatan jaringan sekitar leher

87

Bentuk palatum yang abnormal

85

Hidung hipoplastik

83

Kelemahan otot

81

Hipotonia

77

Bercak Brushfield pada mata

75

Mulut terbuka

65

Lidah terjulur

58

Lekukan epikantus

57

single palmar crease pada tangan kiri

55

single palmar crease pada tangan kanan

52

brachyclinodactily tangan kiri

51

brachyclinodactily tangan kanan

50

Jarak pupil yang lebar

47

Tangan yang pendek dan lebar

38

Oksiput yang datar

35

Ukuran telinga yang abnormal

34

Kaki yang pendek dan lebar

33

Bentuk / struktur telinga abnormal

28

Letak telinga abnormal

16

Kelainan tangan lainnya

13

Kelainan mata lainnya

11

Sindaktili

11

Kelainan kaki lainnya

Kelainan mulut lainnya

Phenilketonuria
Fenilketonuria juga disebut PKU, merupakan kondisi dimana tubuh tidak dapat mengurai
makanan tertentu. Normalnya, hati membuat banyak enzim (protein) yang memecah zat,
seperti fenilalanin. Fenilalanin adalah penting untuk membuat protein lain, yang
diperlukan untuk pertumbuhan normal. Hal ini ditemukan dalam banyak makanan, seperti
daging, unggas, ikan, telur, susu, keju, kacang, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Dengan
PKU, enzim yang memecah fenilalanin mungkin hanya ada dalam jumlah kecil atau tidak
sama sekali. Fenilalanin meningkat dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan otak. Hal
ini dapat mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan masalah psikologi, seperti
keterbelakangan mental. 6
Fenilketonuria disebabkan oleh cacat pada gen yang membuat hidroksilase enzim
fenilalanin (PAH), gen yang berisi informasi yang dibutuhkan untuk membuat suatu zat
tertentu. Jika kedua orang tua memiliki gen yang abnormal, maka anak mempunyai
potensi untuk mewarisi PKU. Jika anak hanya mendapat satu gen yang rusak, ia mungkin
menjadi pembawa PKU.
Seorang anak dengan PKU mungkin terlihat normal dan benar-benar sehat untuk
beberapa bulan pertama kehidupan. Jika tidak diobati, tanda dan gejala dapat muncul
antara 3 sampai 6 bulan. Anak mungkin mulai kurang aktif dan melakukan hal-hal lebih
dari anak-anak lain. Dia mungkin kehilangan minat atau tidak memperhatikan hal-hal di
sekelilingnya. Anak juga mungkin memiliki gejala berikut:

Lebih mudah marah, rewel, atau gelisah dari biasanya.

Musty or mousy odor pada pernafasan, rambut, kulit, atau urine.

Bertubuh pendek atau kepala kecil.

Mungkin kulit kering atau ruam, seperti eksim.

Muntah (muntah), kekakuan otot, atau kejang (kejang).

Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan Tes darah: yaitu Sebuah tes skrining
bayi yang baru lahir biasanya dilakukan selama hari-hari pertama anak hidup Anda.
Sebuah sampel darah anak Anda diambil dan dikirim ke laboratorium. Hal ini membantu
pengasuh anak Anda belajar jika anak Anda berisiko memiliki PKU atau kelainan genetik
lainnya. tes darah lain mungkin diperlukan jika pemeriksaan PKU adalah positif.
Kongenital Adrenal Hiperplasia
Penyakit ini disebabkan oleh hambatan metabolic dalam sintesis kortison. Pada
anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim 21
hidroksilase. Keadaan ini mengakibatkan 2 hal:

Kortikosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup.

Produksi hormon korteks adrenal berlebihan karena peningkatan produksi ACTH


oleh hipofisis.

Gejala Klinis bergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami virilisasi
dengan kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat
menyulitkan penentuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki-laki memiliki alat kelamin
normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang
timbul pada menit pertama karena kekurangan garam. Khasnya terdapat muntah dan
dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat dan dapat mematikan bila tidak
dikenali dan diterapi. 4,6
Diagnosis ditegakkan dengan menemukan kadar prekursor kortison meningkat, dan pada
anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium yang
meningkat. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus

ditingkatkan pada saat anak sakit dan mengalami stress. Anak perempuan mungkin
mengalami bedah plastik pada alat kelamin.

Etiologi

Sebab-sebab bawaan (kongenital) :


Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi atau hipoplasi.
Congenital hypothyroidism: Sekitar 75% dari bayi dengan hipotiroidisme
kongenital memiliki cacat pada kelenjar tiroid pembangunan, 10% telah turuntemurun cacat dalam sintesis hormon tiroid atau serapan, 5% telah sekunder
(pituitary) atau tersier (hipotalamus) hipotiroidisme, dan 10% mempunyai
hypothyroidism sementara .
Dishormonogenesis.
Familial tiroid dyshormonogenesis: Langka autosom resesif bawaan kesalahan

sintesis hormon tiroid, sekresi, atau penyerapan.


Hypothalamic-pituitary hypothyroidism
Bersifat sementara :
Induksi obat-obatan
Penggunaan thioamides, lithium, Amiodarone, dan kelebihan diet yodium.
Paparan zat ini paling sering menyebabkan hipotiroidisme bukti biokimia dengan

tidak adanya gejala klinis.


Antibodi maternal.
Bagian Transplacental ibu mengikat TSH penghambatan antibody. Hal ini dapat
menyebabkan hipotiroidisme neonatus transien. Pada ibu dengan tiroiditis
autoimun, imunoglobulin G (IgG) antitiroid antibodi dapat ditularkan melalui

plasenta. Ini blok pengikatan antibodi terhadap reseptor TSH pada tiroid janin.
Idiopatik.
Ibu terpapar radioiodine
tiroid janin mampu menjebak 70-75 hari iodida oleh kehamilan. Hypothyroidism
dapat berkembang jika si ibu terkena radioiodine untuk mengobati penyakit
Graves atau karsinoma tiroid.
Bahan goitrogen

Ini termasuk iodida ditemukan dalam beberapa obat asma, Amiodarone, neonatal
terpapar

yodium

yang

mengandung

antiseptik,

propylthiouracil,

atau

methimazole.
Pengobatan yodium radio-aktif.
Sebab-sebab yang didapat:
Tiroiditis limfositik menahun.
Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb).
Tiroidektomi.
Penyakit infiltratif (sistinosis, histiositosis-X).
Defisiensi yodium (gondok endemik).
Euthyroid sick syndrome.
T4 akan diubah dalam jaringan perifer untuk bioaktif T3 oleh tiroksin-5'deiodinase enzim. Enzim ini juga bertanggung jawab untuk membersihkan
sejumlah kecil reverse T3 (RT3), yang merupakan produk sampingan dari
metabolisme T4. Banyak penyakit nonthyroidal berhubungan dengan
penghambatan aktivitas 5'-deiodinase di jaringan tepi, yang mengakibatkan
penurunan bioaktif sirkulasi T3 dan peningkatan T3 terbalik (RT3).
Contohnya termasuk akut atau kronik penyakit berat, pembedahan, trauma,
puasa, malnutrisi, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Sekresi TSH juga
menurun dan tidak tepat menanggapi jatuh T4 serum levels. Temuan klasik
termasuk rendah atau normal TSH, T4 yang rendah dan bebas T4, T3 yang
rendah dan bebas T3, dan peningkatan tingkat RT3 dalam serum.
Penggantian hormon tiroid tidak diperlukan karena kelainan resolve dengan
perbaikan penyakit yang mendasarinya.
Hipopituitarisme
CLT (yaitu, tiroiditis autoimun, Hashimoto tiroiditis) adalah penyebab paling
umum yang diperoleh hipotiroidisme dan gondok pada anak-anak yang tinggal di
daerah mencukupi yodium. Peningkatan frekuensi CLT terjadi pada anak-anak
dengan trisomi 21 sindroma, Ulrich-Turner syndrome, Sindrom Klinefelter, Atau
penyakit autoimun lainnya, termasuk diabetes mellitus tipe 1.

Gondok endemik hasil dari kekurangan nutrisi yodium dengan atau tanpa paparan
goitrogen lingkungan. Daerah endemik termasuk dataran tinggi pegunungan tinggi
dan daerah lainnya yang tidak memiliki akses ke air garam atau makanan laut. 5,6,7
Epidemiologi
Di daerah-daerah kekurangan yodium, prevalensi gondok dilaporkan berkisar
antara 5-15% dari populasi, dengan insiden yang lebih rendah hipotiroidisme. insidens
1:3000-5000 kelahiran

Perbedaan RAS diamati pada kretinisme endemik mungkin lebih terkait lokasi
geografis dan status sosial ekonomi daripada RAS tertentu. Beberapa peneliti telah
mengamati variabilitas dalam gejala dan tanda-tanda ketika membandingkan kelompok
dari satu bagian dunia yang lain. Penjelasan untuk perbedaan ini tidak jelas. Tetapi bayi
kulit hitam memiliki sekitar sepertiga angka prevalensi bayi putih.
Kebanyakan penelitian dari hipotiroidisme menunjukan bahwa rasio perempuan
dan laki-laki penderita hipotiroid dengan ectopy tiroid adalah 2:1.4 Rasio ini lebih rendah
di antara bayi kulit hitam.
Anak-anak yang menderita hipotiroidisme primer ketika berusia 2 tahun atau
lebih memiliki pertumbuhan yang buruk dan lambat.
Patofisiologi
Kelenjar tiroid menggunakan tirosin dan yodium untuk memproduksi T4 dan
triiodothyronine (T3). Iodida dibawa ke sel-sel folikel tiroid oleh sistem transportasi yang
aktif dan kemudian dioksidasi menjadi iodin oleh peroksidase tiroid. Organification
terjadi ketika yodium yang melekat pada molekul tirosin melekat pada thyroglobulin,
membentuk monoiodotyrosine (MIT) dan diiodotyrosine (DIT). The coupling dari 2
molekul bentuk DIT tetraiodothyronine (yaitu, T4). The coupling dari satu molekul dari
MIT dan satu molekul dari bentuk DIT T3. Thyroglobulin, dengan T4 dan T3 terikat,
disimpan dalam lumen folikular. TSH mengaktifkan enzim yang diperlukan untuk
membelah T4 dan T3 dari thyroglobulin. Kesalahan bawaan metabolisme tiroid dapat

mengakibatkan hipotiroidisme kongenital pada anak-anak dengan anatomis kelenjar


tiroid normal. 1,4,5
T4 adalah thyronine utama yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Hanya 10-40% dari
sirkulasi T3 dilepaskan dari kelenjar tiroid. Sisanya dihasilkan oleh monodeiodination T4
dalam jaringan perifer. T3 adalah perantara utama dari efek biologis hormon tiroid dan
melakukannya dengan berinteraksi dengan reseptor nuklir tertentu. Abnormalitas reseptor
dapat menghasilkan hormon tiroid perlawanan.
Pembawa utama protein untuk sirkulasi hormon tiroid thyroid-binding globulin (TBG),
thyroid-binding prealbumin (TBPA), dan albumin. Terikat, atau bebas, T4 account hanya
sekitar 0,03% dari sirkulasi T4 dan merupakan bagian yang aktif secara metabolik. Bayi
lahir dengan tingkat rendah TBG, seperti dalam defisiensi TBG bawaan, memiliki tingkat
T4 total rendah tetapi secara fisiologis normal. TBG defisiensi kongenital familial dapat
terjadi sebagai resesif linked-X atau kondisi resesif autosomal.
Kontribusi dari kadar hormon tiroid ibu ke janin diperkirakan menjadi minimal, tetapi
penyakit tiroid ibu dapat memiliki pengaruh besar pada janin dan bayi baru lahir fungsi
tiroid. Imunoglobulin G (IgG) autoantibodies, seperti yang diamati dalam tiroiditis
autoimun, dapat melewati plasenta dan menghambat fungsi tiroid. Thioamides digunakan
untuk mengobati hipertiroidisme ibu juga dapat menghambat sintesis hormon tiroid janin.
Kebanyakan dari efek ini adalah sementara. Radioaktif yodium diberikan pada wanita
hamil dapat mengablate janin kelenjar tiroid secara permanen.

Gambar 1. Hipotiroid Kongenital


Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada
respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang merangsang

hipofisis anterior.
Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH)

yang merangsang kelenjar tiroid.


Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3 dan

tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang


meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme
protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormonhormon lain. 1
Kesalahan dalam pembentukan atau migrasi jaringan tiroid dapat menyebabkan tiroid
aplasia, displasia, atau ectopy.
Gejala Klinis
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :
-

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.

Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir.

Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.

Suara besar dan parau.

Hernia umbilikalis.

Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.

Miksedema.

Makroglosi.

Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).

Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak).

Letargi.

Sukar minum.

Bradikardia (< 100/menit).

Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah mental yang permanen pada
penderita. 2,7
Gejala pada anak besar :
-

Dengan goiter maupun tanpa goiter.

Gangguan pertumbuhan (kerdil).

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum


umur 3 tahun.

Aktivitas berkurang, lambat.

Kulit kering.

Miksedema.

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.

Intoleransi terhadap dingin.

Komplikasi

o Komplikasi utama dari hipotiroidisme kongenital dan hipotiroidisme juvenilis


yang tidak diketahui dan tidak diobati adalah retardasi mental. Keadaan ini dapat
dicegah dengan memperbaiki hipotiroidisme secara dini. Para ahli medis yang
merawat bayi baru lahir dan bayi kecil harus menyadari kemungkinan ini. 4

Penatalaksanaan
Medica Mentosa
Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut :
Tabel 3. Dosis Sodium L-Thyroxine
Umur

Dosis g/kg BB/hari

0-3 bulan

10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

1-5 tahun

5-6

2-12 tahun

4-5

> 12 tahun

2-3

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.


Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic trial
sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada
perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian +
100 g/m2/hari.

Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan
TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.
Non Medica Mentosa
Dalam hipotiroidisme kongenital, pengobatan harus dimulai segera setelah
diagnosis disarankan, segera setelah mendapat tes darah untuk konfirmasi. Menunda
pengobatan setelah 6 minggu kehidupan dikaitkan dengan risiko yang besar yang
tertunda perkembangan kognitif. Bayi yang baru lahir dengan peningkatan TSH harus
ditangani secara empiris dengan penggantian hormon tiroid sampai mereka berusia 2
tahun untuk menghilangkan kemungkinan defisit kognitif permanen disebabkan oleh
hipotiroidisme. 8
Setelah pengobatan dimulai untuk hipotiroidisme kongenital, serum total T4 dan
TSH konsentrasi harus dikaji bulanan sampai total atau menormalkan kadar T4 bebas,
maka setiap 3 bulan sampai pasien berusia 3 tahun. Setelah itu, total T4 dan TSH harus
diukur setiap 6 bulan.
Usia tulang dapat mengkonfirmasikan diagnosis dari hipotiroidisme kongenital
atau dapat digunakan untuk menilai penggantian hormon tiroid berlebihan. Terapi harus
benar pertumbuhan, pseudoprecocious pubertas, dan galaktorea. Gondok dapat dikurangi,
namun terapi pengganti sering tidak menghasilkan normalisasi ukuran lengkap.
Surgical Care
Jarang, gondok besar mungkin memerlukan reseksi bedah untuk indikasi
kosmetik. Umum, terapi bedah tidak memiliki peran dalam pengobatan hipotiroidisme.
Laporan kasus telah mendokumentasikan bedah reseksi dari pembesaran kelenjar
pituitari, yang kemudian menunjukkan thyrotroph hipertrofi fisiologis yang berkaitan
dengan hipotiroidisme primer. Kondisi ini paling baik ditangani dengan memadai
pengganti T4.
Diet

Tidak ada pantangan diperlukan. Bayi mungkin memerlukan sedikit lebih tinggi
dosis pengganti untuk mencapai euthyroidism.
Hipotiroidisme subklinis telah terlihat peningkatan frekuensi pada pasien dengan
asupan yodium lebih besar. Organisasi Kesehatan Dunia merekomendasikan diet harian
asupan yodium 150 mcg untuk orang dewasa, 200 mcg untuk wanita hamil dan
menyusui, dan 50-120 mcg untuk anak-anak.
Aktivitas
Anak-anak dengan efusi perikardial besar untuk hipotiroidisme sekunder tidak
boleh berpartisipasi dalam kegiatan olahraga yang berat. Perikardial seperti efusi dari
myxedema biasanya menyelesaikan dalam waktu satu bulan mencapai euthyroidism.
Tidak ada pembatasan aktivitas diperlukan untuk pasien dengan hypothyroidism yang
euthyroid pada terapi pengganti.
Sekali euthyroid, bayi dengan hipotiroidisme kongenital harus diamati setiap 3
bulan sampai mereka berusia 3 tahun. Setelah itu, anak-anak dapat dievaluasi setiap 6
bulan.
Preventif
o Edukasi kepada orang tua pasien mengenai tanda dan gejala.
o Untuk mencegah terjadinya kretinisme sebagai akibat defisiensi iodium yang
berat, di Indonesia dibagikan garam beriodium/kapsul iodium didaerah rawan
gondok.
o Kalau memungkinkan, dianjurkan untuk melakukan neonatal TSH skrining untuk
mengetahui hipotiroidisme kongenital, terutama bagi bayi yang lahir di Rumah
Sakit. 2,3,5,9
Prognosis
Prognosis tergantung pada 2 faktor, yaitu:
1. Umur pada saat pengobatan diberikan

Makin muda diberikan hormon tiroid, makin baik prognosisnya. Kalau terapi
dimulai setelah usia 1 tahun biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal.
2. Seberapa jauh gangguan pembentukan hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan

otak. Karena defisiensi hormon tiroid yang terjadi selama fase proliferasi sel-sel
otak akan menyebabkan kelainan yang permanen.
Seperti kita ketahui kandungan DNA otak dan jumlah sel otak meningkat dengan
cepat pada trimester III kehamilan, dan mencapai level dewasa pada usia 5 tahun.
Pemberian pengobatan dengan hormon tiroid yang dini akan memberikan respon
yang baik terhadap pertumbuhan fisik, tetapi sering kali mental tetap abnormal.
Menurut Berhman, kalau pengobatan diberikan sebelum usia 3 bulan. 80% anak-anak
tersebut mempunyai IQ diatas 85, dibandingkan 45% kalau diberikan setelah umur
itu. 9

PENUTUP
Berdasarkan anamnesis, hasil pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pada pasien anak
perempuan tersebut, kemungkinan penderita menderita penyakit Hipotiroid Kongenital, juga
terlihat dari gangguan tumbuh kembang jika dibandingkan dengan anak seusianya. Prognosis
pasien ditentukan oleh usia terdiagnosisnya penyakit Hipotiroid Kongenital dan seberapa cepat
penanganan kondisi pasien.

DAFTAR PUSTAKA

1. Guyton, Hall. Buku Ajar Fisiologi Kedoteran. Edisi Sebelas. EGC. Jakarta.2008.
2. Matondang Corry S., Wahidiyat Iskandar., Sastroasmoro Sudigdo. Diagnosis Fisik
pada Anak. Edisi kedua. CV Sagung Seto. Jakarta.2003.
3. Welsby P.D. Clinical History Taking and Examination. EGC. Jakarta 2009. h.107-13.
4. Price Sylvia. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi Enam. EGC.
Jakarta.2006.
5. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak Vol.3. Edisi 15. EGC. Jakarta 2000. h.1846-56.
6. Meadow Sir R., Newell Simon J.. Lecture Notes on Pediatrica 7th Edition. Erlangga.
Jakarta.2005.
7. Hull David., Johnston Derek I. Dasar-Dasar Pediatri. Edisi ketiga. EGC. Jakarta 2008.
h. 240-1.
8. Rudy Susanto. Kelainan Tiroid masa Bayi. Diunduh dari http://pediatricsundip.com/journal/KELAINAN%20TIROID%20MASA%20BAYI.pdf.
Novemberr 2010.
9. Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. EGC. Jakarta.1995

26