Bagian Ilmu Kesehatan Anak

REFERAT

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

HIPOTIROID

Oleh :
Dhyani Chitta Mayasari
1410029016
Pembimbing :
dr. Diane M. Supit, Sp.A.

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

Pada Bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman
2015

BAB I
PENDAHULUAN

Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion
organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan
berbagai jaringan. Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan saraf
pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui
berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang
mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi
dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek
pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantarai oleh stimulasi sintesis dan
kerja hormon pertumbuhan dan IGF.
Hipotiroid disebabkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek
pada reseptornya. Kelainan ini dapat nampak sejak lahir. Bila gejala-gejala
muncul setelah periode fungsi tiroid yang tampaknya normal, kelainan ini dapat
merupakan kelainan didapat yang sebenarnya atau hanya tampak demikian
sebagai akibat dari salah satu varietas defek kongenital karena manifestasi
defisiensinya terlambat.
Kelenjar tiroid mengambil yodium dari darah (yang kebanyakan datang dari
makanan-makanan seperti seafood, roti, dan garam) dan menggunakannya untuk
memproduksi hormon-hormon tiroid. Dua hormon-hormon tiroid yang paling
penting adalah thyroxine (T4) dan triiodothyronine (T3) mewakili 99,9% dan
0,1% dari masing-masing hormon-hormon tiroid. Hormon yang paling aktif
secara biologis adalah T3. Sekali dilepas dari kelenjar tiroid ke dalam darah, suatu
jumlah yang besar dari T4 diubah ke T3 hormon yang lebih aktif yang
mempengaruhi metabolisme sel-sel.
Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan
metabolik yang ditemukan pada usia dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang
merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga
2

konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada
masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak
diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang
menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam
perkembangan otak pada masa tersebut. Setelah usia 3 tahun, sebagian besar
perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap. Hipotiroidisme
pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maturasi
tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan
kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrining untuk deteksi dan
terapi dini.
Buruknya pengaruh hipotiroid pada tumbuh kembang anak membuat
penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini
secara dini dan bagaimana terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun
memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kelenjar Tiroid

2.1.1 Embriologi
Kelenjar tiroid berasal dari evaginasi epitelium faring. Evaginasi ini berjalan
turun dari dasar lidah ke daerah leher sampai akhirnya mencapai letak
anatomisnya. Sebagian jaringan tiroid ini kadang tertinggal di sepanjang lintas
tersebut sehingga membentuk ductus thyroglossus. Dalam keadaan normal
kelenjar tiroid pada orang dewasa beratnya antara 10-20 gram.
Kelenjar tiroid berkembang dari endoderm pada garis tengah usus depan.
Kelenjar tiroid mulai terlihat terbentuk pada janin berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada
akhir bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal dari lekukan faring antara
branchial pouch pertama dan kedua. Dari bagian tersebut timbul divertikulum,
yang kemudian membesar, tumbuh ke arah bawah mengalami desensus dan
akhirnya melepaskan diri dari faring. Sebelum lepas, berbentuk sebagai ductus
tyroglossus yang berawal dari foramen sekum di basis lidah. (Syamsuhidayat R,
1998).

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid

4

Duktus ini akan menghilang setelah dewasa, tetapi pada keadaan tertentu
masih menetap. Dan akan ada kemungkinan terbentuk kelenjar tyroid yang
letaknya abnormal, seperti persisten duktus tyroglossus, tyroid servikal, tyroid
lingual,sedangkan desensus yang terlalu jauh akan membentuk tyroid substernal.
Branchialpouch keempat ikut membentuk kelenjar tyroid, merupakan asal sel-sel
parafolikular 4 atau sel C, yang memproduksi kalsitonin. Kelenjar tyroid janin
secara fungsional mulai mandiri pada minggu ke-12 masa kehidupan intrauterin
(Syamsuhidayat R, 1998).
2.1.2 Anatomi
Thyroidea (Yunani thyreos, pelindung) merupakan suatu kelenjar endokrin
sangat vaskular, merah kecoklatan yang terdiri dari lobus dextra dan sinistra yang
dihubungkan oleh isthmus pada garis tengah. Tiap lobus mencapai superior sejauh
linea oblique cartilago thyroidea, isthmus terletak di atas cincin trakea kedua dan
ketiga, sedangkan bagian terbawah lobus biasanya terletak di atas cincin trakea
keempat atau kelima. Kelenjar ini dibungkus oleh selubung yang berasal dari
lapisan pretrachealis fascia cervicalis profunda. Beratnya sekitar 25 gram biasanya
membesar secara fisiologis pada masa pubertas, menstruasi dan kehamilan (Suen
C. Kenneth, 2002; Gharib H, 1993).
Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, antara fascia koli media dan
fascia pre vertebralis. Di dalam ruang yang sama terletak trakea, esofagus,
pembuluh darah besar, dan syaraf. Kelenjar tiroid melekat pada trakea sambil
melingkarinya dua pertiga sampai tiga perempat lingkaran. Keempat kelenjar
paratiroid umumnya terletak pada permukaan belakang kelenjar tyroid
(Syamsuhidayat R, 1998).

Gambar 2. Anatomi Kelenjar Tiroid

Tiroid terdiri atas dua lobus, yang dihubungkan oleh istmus dan menutup
cincin trakea 2 dan 3. Kapsul fibrosa menggantungkan kelenjar ini pada fasia
pretrakea sehingga pada setiap gerakan menelan selalu diikuti dengan
terangkatnya kelenjar ke arah kranial. Sifat ini digunakan dalam klinik untuk
menentukan apakah suatu bentukan di leher berhubungan dengan kelenjar tiroid
atau tidak (Djokomoeljanto, 2001).

Gambar 3. Vaskularisasi kelenjar tiroid

Vaskularisasi kelenjar tiroid berasal dari Arteri {a.} Tiroidea Superior

(cabang dari a.Karotis Eksterna) dan a. Tyroidea Inferior (cabang a. Subklavia).
Setiap folikel lymfoid diselubungi oleh jala-jala kapiler, dan jala-jala limfatik,
sedangkan sistem venanya berasal dari pleksus perifolikular (Djokomoeljanto,
2001). Nodus Lymfatikus {nl} tyroid berhubungan secara bebas dengan pleksus
trakhealis yang kemudian ke arah nodus prelaring yang tepat di atas istmus, dan
ke nl. Pretrakhealis dan nl. Paratrakhealis, sebagian lagi bermuara ke nl.
Brakhiosefalika dan ada yang langsung ke duktus thoraksikus. Hubungan ini
penting untuk menduga penyebaran keganasan (Djokomoeljanto, 2001).
2.1.3 Histologi
Unit struktural daripada tiroid adalah folikel, yang tersusun rapat, berupa
ruangan bentuk bulat yang dilapisi oleh selapis sel epitel bentuk gepeng, kubus
sampai kolumnar. Konfigurasi dan besarnya sel-sel folikel tiroid ini dipengaruhi
oleh aktivitas fungsional daripada kelenjar tiroid itu sendiri. Bila kelenjar dalam
keadaan inaktif, sel-sel folikel menjadi gepeng dan akan menjadi kubus atau
kolumnar bila kelenjar dalam keadaan aktif. Pada keadaan hipertiroidism, sel-sel
folikel menjadi kolumnar dan sitoplasmanya terdiri dari vakuol-vakuol yang
mengandung koloid.
Folikel-folikel tersebut mengandung koloid, suatu bahan homogen
eosinofilik. Variasi densiti dan warna daripada koloid ini juga memberikan
gambaran fungsional yang signifikan; koloid eosinofilik yang tipis berhubungan
dengan aktivitas fungsional, sedangkan koloid eosinofilik yang tebal dan banyak
dijumpai pada folikel dalam keadaan inaktif dan beberapa kasus keganasan. Pada
keadaan yang belum jelas diketahui penyebabnya, sel-sel folikel ini akan berubah
menjadi sel-sel yang besar dengan sitoplasma banyak dan eosinofilik, kadangkadang dengan inti hiperkromatik, yang dikenal sebagai oncocytes (bulky cells)
atau Hrthle cells.

Gambar 4. Histologi Kelenjar Tiroid Normal

2.1.4 Fisiologi
Kelenjar tiroid berperan mempertahankan derajat metabolisme dalam
jaringan pada titik optimal. Hormon tiroid merangsang penggunaan O2 pada
kebanyakan sel tubuh, membantu mengatur metabolisme lemak dan hidrat arang,
dan sangat diperlukan untuk pertumbuhan serta maturasi normal. Apabila tidak
terdapat kelenjar tiroid, orang tidak akan tahan dingin, akan timbul kelambanan
mental dan fisik, dan pada anak-anak terjadi retardasi mental dan dwarfisme.
Sebaliknya, sekresi tiroid yang berlebihan menimbulkan penyusutan tubuh,
gugup, takikardi, tremor, dan terjadi produksi panas yang berlebihan.
Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu tiroksin (T4) yang
kemudian berubah menjadi bentuk aktifnya yaitu triyodotironin (T3). Iodium
nonorganik yang diserap dari saluran cerna merupakan bahan baku hormon tiroid.
Zat ini dipekatkan kadarnya menjadi 30-40 kali sehingga mempunyai afinitas
yang sangat tinggi di dalam jaringan tiroid. T3 dan T4 yang dihasilkan ini
kemudian akan disimpan dalam bentuk koloid di dalam tiroid. Sebagian besar T4
kemudian akan dilepaskan ke sirkulasi sedangkan sisanya tetap di dalam kelenjar
yang kemudian mengalami daur ulang. Di sirkulasi, hormon tiroid akan terikat
oleh protein yaitu globulin pengikat tiroid (thyroid binding globulin, TBG) atau
prealbumin pengikat albumin (thyroxine binding prealbumine, TBPA).

Hormon stimulator tiroid (thyroid stimulating hormone, TSH) memegang peranan

terpenting untuk mengatur sekresi dari kelenjar tiroid. TSH dihasilkan oleh lobus
anterior kelenjar hipofisis. Proses yang dikenal sebagai negatif feedback sangat
penting dalam proses pengeluaran hormon tiroid ke sirkulasi. Dengan demikian,
sekresi tiroid dapat mengadakan penyesuaian terhadap perubahan-perubahan di
dalam maupun di luar tubuh. Juga dijumpai adanya sel parafolikuler yang
menghasilkan kalsitonin yang berfungsi untuk mengatur metabolisme kalsium,
yaitu menurunkan kadar kalsium serum terhadap tulang.
Pengukuran TSH menjadi hasil test yang jelas dari fungsi tiroid pada
banyak keadaan. Nilai TSH berkisar antara rentang luar mayor dari kasus primer
penyakit tiroid. Jika TSH tidak normal, lihat nilai dari T4 bebas/ free T4 (FT4).
Ketika ada faktor resiko, lihat free T3 (FT3) ketika FT4 normal dan diduga ada
tirotoksikosis.

Gambar 5. Diagram Pengaturan Sekresi Tiroid

2.1.5 Free Thyroxine (FT4) and Free Triiodothyronine (FT3)

Pengukuran FT4 dan FT3 mengganti pengukuran T3 dan T4. hasil
laboratorium yang dilakukan untuk mensubstitusi hormon free ketika T3 dan T4
telah dilakukan. Pengukuran FT3 pada pasien dengan gejala hipotiroid kadangkadang dapat diindikasikan. Pemeriksaan ini dilakukan pada keadaan bila secara
klinis diduga hipertiroid dengan kadar TSH rendah, tetapi FT4 tidak termasuk.
Pengukuran FT3 bukan indikasi pada hipotiroid.
Banyak frekuensi pengukuran dari fungsi tiroid yang mungkin digunakan
ketika ada perbedaan antara hasil dari tes fungsi tiroid inisial dan penemuan klinis.
Pada banyak kasus, mengulangi test yang sama kurang berguna dibandingkan
dengan melakukan test yang berbeda. (contoh. jika hasil TSH tidak menunjukkan
hubungan dengan status klinis pasien, maka lebih baik diikuti dengan pengukuran
FT4). Konsultasi dengan ahli laboratorium dapat lebih dipertanggungjawabkan
ketika hasil test yang dilakukan tidak menunjukkan hubungan dengan status klinis
yang ditemukan.
2.1.6 Gangguan Fungsi Tiroid
Faktor resiko gangguan tiroid adalah:

Riwayat penyakit tiroid

Riwayat keluarga dengan penyakit tiroid

Diagnosa penyakit autoimmune

Riwayat radiasi leher

Terapi obat seperti lithium dan amiodarone

Perempuan di atas usia 50 tahun

Pasien lanjut usia

Perempuan post partum 6 minggu sampai 6 bulan

10

2.2 Gangguan Fungsi Tiroid

2.2.1 Hipotiroid
1. Definisi Hipotiroid
Hipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi
hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh
gangguan pada salah satu tingkat aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ,
dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan
terhadap hormon tiroid.
Hipotiroid adalah suatu penyakit akibat penurunan fungsi hormon tiroid
yang diikuti tanda dan gejala yang mempengaruhi sistem metabolisme tubuh.
Faktor penyebabnya akibat penurunan fungsi kelanjar tiroid, yang dapat terjadi
kongenital atau seiring perkembangan usia. Pada kondisi hipotiroid ini dilihat dari
adanya penurunan konsentrasi hormon tiroid dalam darah disebabkan peningkatan
kadar TSH.
Hipotiroidisme adalah suatu sindroma klinis akibat dari defisiensi hormon
tiroid,

yang

kemudian

mengakibatkan

perlambatan

proses

metabolik.

Hipotiroidisme pada bayi dan anak-anak berakibat pertambahan pertumbuhan dan

perkembangan jelas dengan akibat yang menetap yang parah seperti retardasi
mental. Hipotiroidisme dengan awitan pada usia dewasa menyebabkan
perlambatan umum organisme dengan deposisi glikoaminoglikan pada rongga
intraselular, terutama pada otot dan kulit,yang menimbulkan gambaran klinis
miksedema. Gejala hipotiroidisme pada orang dewasa kebanyakan reversibel
dengan terapi (Anwar R, 2005).
Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak
lahir yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk
pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon
tiroid pada bayi jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan kretinisme (terhambatnya pertumbuhan fisik dan
mental).

11

2. Epidemiologi Hipotiroid
Hipotiroid merupakan kelainan endokrin kedua yang paling banyak
dijumpai di Amerika Serikat setelah diabetes mellitus (Hueston, 2001). Hipotiroid
lebih banyak terjadi pada wanita (2 kali lebih sering) dibandingkan pria dan
insidensinya meningkat dengan pertambahan umur. Hipotiroid primer lebih sering
dijumpai dibanding hipotiroid sekunder dengan perbandingan 1000 : 1 (Roberts &
Ladenson, 2004).
Sejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk
hipotiroidisme kongenital, berjuta-juta neonatus telah diskrining. Prevalensi
hipotiroidisme kongenital yang telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di
seluruh dunia, lebih rendah pada Negro Amerika (1 dalam 20.000) dan lebih
tinggi pada keturunan Spanyol (Hispanik) dan Amerika Asli (1 dalam 2.000).
Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi
hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bahkan scan radionuklid sensitif tidak dapat
menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan
tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah)
sampai posisi normal di leher. Kadar T4 serum dan secara bersamaan kadar
hormon perangsang tiroid (TSH) meningkat, memungkinkan skrining dan
mendeteksi kebanyakan neonatus hipotiroid.
Sedikit yang diketahui mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi
perkembangan kelenjar tiroid. Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, tetapi
kasus keluarga kadang-kadang dilaporkan.
3. Etiologi Hipotiroid
Kekurangan hormon tiroid dapat berupa bawaan atau didapat. Hipotiroid
dapat diklasifikasikan menjadi hipotiroid primer, sekunder, dan tersier. Hipotiroid
primer terjadi akibat kegagalan tiroid memproduksi hormon tiroid, sedangkan
hipotiroid sekunder akibat dari defisiensi hormon TSH yang dihasilkan oleh
hipofisis. Hipotiroid tersier disebabkan oleh defisiensi TRH yang dihasilkan oleh

12

hipotalamus. Penyebab terbanyak hipotiroid adalah akibat kegagalan produksi

hormon tiroid (hipotiroid primer).
Hipotiroidisme Kongenital
1. Disgenesis Tiroid
Beberapa bentuk disgenesis tiroid (aplasia, hipoplasia, ektopik)
merupakan penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, sekitar
80-85% kasus. Penyebab disgenesis tiroid tidak diketahui secara pasti.
Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, namun kadang-kadang ditemukan
kasus disgenesis tiroid dalam 1 keluarga. Ditemukan penyimpangan
perkembangan tiroid, seperti kista saluran tiroglosus dan hemiagenesis pada
8-10% dari kerabat terdekat dengan disgenesis tiroid yang didukung
komponen genetik yang mendasari.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak
bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap
berasal dari perpindahan transplasenta dari ibu yang memberikan 25-50 %
kadar tiroksin (T4) pada saat lahir.
2. Kegagalan sintesis hormon tiroid (dyshormogenesis)
Berbagai kegagalan dalam biosintesis hormon tiroid dapat menyebabkan
hipotiroidisme kongenital, dimana ditemukan pada 15 % kasus pada
program skrining neonatal (1/30.000 1/50.000). Defek ini ditemukan
secara genetik dan dipindahkan dengan cara autosom resesif. Gejala klinis
yang sering muncul adalah adanya goiter.
3. Thryotropin Receptor-Blocking Antibody (TRBAb)
TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid
(TBII). Hipotiroidisme kongenital terjadi akibat antibodi ibu yang diberikan
secara transplasenta menghambat pengikatan TSH pada reseptornya. Hal ini
terjadi pada 1/50.000 1/100.000 bayi.
4. Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium
secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau
hipertiroidisme. Pemberian yodium radioaktif pada wanita yang sedang
13

menyusui juga terkontraindikasi karena dengan mudah disekresikan dalam

air susu.
5. Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun
yang terkait dengan perkembangan kelenjar pituitary atau hipotalamus.
Keadaan yang paling sering terjadi adalah defisiensi TSH akibat defisiensi
pelepas tirotropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi
kelenjar pituitary multipel dan datang dengan hipoglikemia, ikterus
persisten dan mikropenis.
Hipotiroidisme Didapat
1. Tiroiditis Limfositik Kronik
Tiroiditis limfositik kronik merupakan penyebab paling sering pada
terjadinya hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada
remaja, namun keadaan ini dapat terjadi pada awal usia 2 tahun. Penyakit ini
merupakan suatu penyakit autoimun yang ditandai secara histologis terdapat
infiltrasi tiroid oleh limfosit.
2. Operasi pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid
Beberapa orang dengan nodul tiroid, kanker tiroid, biasanya sebagian
atau seluruh tiroid mereka akan diangkat. Jika seluruh tiroid diangkat, orang
tersebut pasti akan menjadi hipotiroid. Jika sebagian dari kelenjar tersisa,
mungkin dapat membuat hormon tiroid tidak cukup pada tingkat normal.
3. Pengobatan radiasi
Beberapa orang dengan penyakit Graves, gondok nodular atau kanker
tiroid

diberikan

yodium

radioaktif

(I-131)

dengan

tujuan

untuk

menghancurkan kelenjar tiroid tersebut.

4. Obat-obatan
Obat-obatan seperti amiodarone, lithium, interferon alfa, dan interleukin2 adalah obat yang paling mungkin untuk memicu terjadinya hipotiroid pada
pasien yang memiliki kecenderungan genetik penyakit tiroid autoimun.

14

4. Klasifikasi Hipotiroid
Hipotiroid dapat diklasifikasikan berdasar waktu kejadian (kongenital atau
akuisital), disfungsi organ yang terjadi (primer atau sekunder/ sentral), jangka
waktu (transien atau permanen) atau gejala yang terjadi (bergejala/ klinis atau
tanpa gejala/ subklinis). Hipotiroid kongenital biasa dijumpai di daerah dengan
defisiensi asupan yodium endemis. Pada daerah dengan asupan yodium yang
mencukupi, hipotiroid kongenital terjadi pada 1 dari 4000 kelahiran hidup, dan
lebih banyak dijumpai pada bayi perempuan (Roberts & Ladenson, 2004).
Pada anak-anak ini hipotiroid kongenital disebabkan oleh agenesis atau
disgenesis kelenjar tiroid atau gangguan sintesis hormon tiroid. Disgenesis
kelenjar tiroid berhubungan dengan mutasi pada gen PAX8 dan thyroid
transcription faktor 1 dan 2 (Gillam & Kopp, 2001).
Hipotiroid akuisital disebabkan oleh berbagai faktor. Penyebab yang paling
sering dijumpai adalah tiroiditis autoimun yang sering disebut tiroiditas
Hashimoto. Peran autoimun pada penyakit ini didukung adanya gambaran
infiltrasi limfosit pada kelenjar tiroid dan adanya antibodi tiroid dalam sirkulasi
darah. Operasi atau radiasi (misal: radioterapi eksternal pada penderita head and
neck cancer, terapi yodium radioaktif pada tirotoksikosis, paparan yodium
radioaktif yang tidak disengaja, infiltrasi besi di kelanjar tiroid pada
hemokromatosis. Beberapa bahan kimia maupun obat (misal: amiodarone,
lithium,

interferon)

juga

dapat

menyebabkan

hipotiroid

dengan

cara

mempengaruhi produksi hormon tiroid atau mempengaruhi autoimunitas kelenjar

tiroid (Roberts & Ladenson, 2004).
Berdasarkan disfungsi organ yang terkena, hipotiroid dibagi dua yaitu
hipotiroid primer dan hipotiroid sentral. Hipotiroid primer berhubungan dengan
defek pada kelenjar tiroid itu sendiri yang berakibat penurunan sintesis dan
sekresi hormon tiroid, sedangkan hipotiroid sentral berhubungan dengan penyakit
penyakit yang mempengaruhi produksi hormon thyrotropin releasing hormone

15

(TRH) oleh hipothalamus atau produksi tirotropin(TSH) oleh hipofisis (Roberts &
Ladenson, 2004).
Hipotiroid berdasarkan kadar TSH dibagi beberapa kelompok yaitu:
1. TSH < 5,5 IU/L normal
2. 5,5 IU/L TSH < 7 IU/L Hipotiroid ringan
Hipotiroid biokimia

3. 7 IU/L TSH < 15 IU/L Hipotiroid sedang

4. TSH 15 IU/L Hipotiroid berat

Selain itu pasien dinyatakan hipotiroid klinis jika dijumpai peninggian kadar
TSH (TSH 5,5 IU/L) disertai adanya simptom seperti fatique, peningkatan BB,
gangguan siklus haid, konstipasi, intoleransi dingin, rambut dan kuku rapuh
(Wiseman, 2011).
5. Patofisiologi
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau
gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
1. Hipotalamus membuat Thirotropin Releasing Hormone (TRH) yang
merangsang hipofisis anterior.
2. Hipofisis

anterior

mensintesis

thyrotropin

(Thyroid

Stimulating

Hormone = TSH) yang merangsang kelenjar tiroid.

3. Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (triiodothyronin = T3 dan
tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme
jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi
saraf, metabolisme protein, karbohidrat, lemak, dan vitamin, serta kerja
daripada hormon-hormon lain.
Kelenjar tiroid memproduksi hormon tiroid dan kalsitonin, diproduksi dari 2
tipe sel, yaitu sel folikel tiroid dan parafolikuler. Meskipun gangguan hipotalamus
atau hipofisis dapat mempengaruhi fungsi tiroid, penyakit lokal dari kelenjar
tiroid yang menghasilkan penurunan produksi hormon tiroid adalah penyebab
16

paling umum dari hipotiroidisme. Dalam keadaan normal, tiroid melepaskan 100125 nmol T4 setiap hari dan hanya sebagian kecil T3. Waktu paruh dari T4 adalah
sekitar 7-10

hari.

Gambar 6. Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid. Kadar hormon tiroid yang beredar

diatur oleh sistem umpan balik yang kompleks yang melibatkan hipotalamus dan
kelenjar hipofisis.

Pada awal proses penyakit, mekanisme kompensasi terjadi untuk

mempertahankan tingkat T3. Penurunan produksi T4 menyebabkan peningkatan
sekresi TSH oleh kelenjar hipofisis. TSH merangsang hipertrofi dan hiperplasia
kelenjar tiroid dan aktifitas 5-deiodinase, sehingga meningkatkan produksi T3.
Kekurangan hormon tiroid memiliki berbagai efek. Efek sistemik adalah hasil dari
salah satu terjadinya penurunan proses metabolisme atau efek langsung oleh
infiltrasi

miksedematous

(akumulasi

glukosaminoglikan

dalam

jaringan).

Perubahan hipotiroid pada jantung membuat kontraktilitas menurun, pembesaran

jantung, efusi perikardial, penurunan denyut nadi, dan penurunan curah jantung.
Pubertas dapat tertunda, anovulasi, ketidakteraturan menstruasi, dan terjadi
infertilitas. Skrining TSH harus menjadi bagian rutin dari penyelidikan atas
ketidakteraturan menstruasi atau infertilitas. Penurunan efek hormon tiroid dapat
menyebabkan peningkatan kadar kolesterol total dan low-density lipoprotein

17

(LDL) kolesterol dan perubahan dalam high-density lipoprotein (HDL) kolesterol

karena terjadi perubahan metabolik. Selain itu, hipotiroidisme dapat menyebabkan
peningkatan resistensi insulin.
6. Manifestasi Klinis Hipotiroid
a. Hipotiroid Kongenital
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang

terbuka

Suhu rectal <35,50 C dalam 0 45 jam pasca lahir

Berat badan lahir >3.500 gram, masa kehamilan > 40 minggu

Icterus prolongatum

Hernia umbilicalis

Miksedema

Makroglosi

Riwayat BAB pertama >20 jam setelah lahir dan sembelit

Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak,

terutama tungkai)

Letargi

Gangguan minum dan menghisap

Bradikardia (<100 x/menit)

Hipotonia

Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan,

biasanya lamban

Hipertelorism

18

Gambar 7. Gejala klinik hipotiroid pada bayi dan anak

Gambar 8. Bayi hipotiroid kongenital dengan kretinisme,

hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical.

Dicurigainya adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar > 5;

tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang nampak, tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.
Tabel 1. Skor Apgar pada Hipotiroid Kongenital
Gejala Klinis
Skor
Hernia umbilicalis
2
Kromosom
Y
tidak
ada 1
(perempuan)
Pucat, dingin, hipotermi
Tipe wajah khas edematus
Makroglosi
Hipotoni
Ikterus lebih dari 3 hari
Kulit kasar, kering
Fontanella posterior terbuka (>3

1
2
1
1
1
1
1

cm)
Konstipasi
Berat badan lahir >3,5 kg
Kehamilan >40 minggu
Total

1
1
1
15

Gejala pada anak :

Dengan goiter maupun tanpa goiter

19

Gangguan pertumbuhan (kerdil)

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan

pubertas

Gangguan perkembangan mental permanen terutama bila onset

terjadi sebelum umur 3 tahun

Aktivitas berkurang, lambat

Kulit kering

Miksedema

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah

Intoleransi terhadap dingin

b. Hipotiroid Didapat

Perlambatan pertumbuhan

Miksedema

Konstipasi

Intoleransi dingin

Mudah lelah

Selalu mengantuk

Maturasi tulang terlambat

Pubertas prekoks

Nyeri kepala

Galaktorea

Terjadi pembesaran hiperplastik kelenjar pituitary

7. Diagnosis Hipotiroid
Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat
dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau

20

perawakan pendek. Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak
spesifik.

Pemeriksaan Fisik

1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit
kering, hernia umbilicalis, ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup,
kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.
2. Penampilan fisik sekilas seperti Sindrom Down, namun pada Sindrom
Down bayi lebih aktif.
3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah
membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada
remaja, pubertas prekoks dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella
tursika di samping postur tubuh pendek.
Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan
diagnosis. Apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang
meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan.
Nilai cut-off adalah 25 U/ml. Bila TSH <25 U/ml dianggap normal,
kadar TSH >50 U/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan
pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi >40 U/ml dan T4
rendah <6 g/ml, bayi diberi terpi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih
lanjut. Bayi dengan kadar TSH di antara 25-50 U/ml, dilakukan
pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.
2. Pemeriksaan darah perifer lengkap.
3. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid, bayi perlu diperiksa antibodi
antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila
dengan hormon tiroid tidak ada respon.

21

4. Pemeriksaan umur tulang. Pemeriksaan umur tulang dapat menggambarkan

lama dan beratnya hipotiroidisme interutero. Pada hipotiroidisme biasanya
terjadi ketidaksesuaian antara bone age dan chronological age.
5. Pencitraan tiroid dapat memberikan gambaran tentang lokasi dan ukuran
kelenjar

tiroid.

Skintigram

radionuklid

dengan

I-123,

merupakan

pendekatan standar, akhir-akhir ini untuk mengidentifikasi kelenjar tiroid

ektopik yang merupakan penyebab hipotiroidisme kongenital menetap yang
cukup banyak. Dengan color Doppler ultrasonography yang memberikan
hasil yang sama baiknya dengan I-123.
6. Elektrokardiogram menunjukkan voltase rendah.
7. Elektroensefalogram juga menunjukkan voltase yang rendah.
8. Uji terapeutik. Jika diagnosis sukar dibuat dan belum dapat menyingkirkan
kemungkinan hipotiroidisme, dapat diberikan hormon tiroid.

8. Diagnosis Banding Hipotiroid

1) Sindrom Down
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 di antara 700 bayi.
Mongolisme (Sindrom Down) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai
dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita
kelainan ini dapat membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromoson, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Gejala Klinis :
a. Pada umumnya bayi mongolisme lebih kecil dan lebih ringan daripada bayi
normal, tetapi ada juga yang mempunyai panjang dan BB normal terutama
yang dilahirkan cukup bulan.
b. Pertumbuhan post natal terlambat. Retardasi ini lebih nyata pada 3 tahun
pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pada tahun-tahun berikutnya

22

pertumbuhan agak baik, yang kemudian retardasi nampak jelas kembali

selama periode adolescent.
c. Anak-anak mongolisme sangat mirip satu dengan yang lainnya seolah-olah
kakak beradik, wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yang
disebabkan oleh gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan-jaringan organ.
d. Mongolisme dengan kelainan fisik yang hebat juga memperlihatkan
defisiensi mental yang hebat.
e. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20, imbecil IQ 21-50, debiel IQ 51-75),
biasanya imbecil atau idiot.
f. Komplikasi : mudah terinfeksi oleh karena daya tahan tubuh rendah dan
adanya kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum.
2) Congenital Adrenal Hyperplasia
CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal
resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering, CYP21 dan menyebabkan
defisiensi 1 dari 5 enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol
dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga
menyebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron)
menjadi berlebihan yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik
seksual wanita dengan kariotipe 46, XXX menjadi ke arah laki-laki
(maskulinisasi).
3) Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino
phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa
oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya dirubah
menjadi tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang
mengubahnya ke tyrosine, phelyalanine menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining
rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun
23

kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makaan dengan kurang baik. Jika
tidak diobati, bayi secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun
pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing,
mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit dan rambut tipis dibandingkan
anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayakan diri, hiperaktif,
dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering
mengeluarkan bau tubuh dan air kencing mousy akibat hasil sampingan
phenylalanine (phenylacetic acid) air kencing dan keringat mereka.
9. Penatalaksanaan Hipotiroid
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon
tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau
L-tiroksin (L-T4) setiap hari. Hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,
tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.
Tabel 2. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital

Umur
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
6-12 tahun
>12 tahun

Dosis g/KgBB/hari
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3

Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau mungkin

pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet.
Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme
terutama gejala-gejala jantungdan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung
adalah aritmia, khususnya takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Insomnia,
tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu. Dosis harian
levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi
masalah ini.

24

Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan

hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati
dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan
teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada
pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang
mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I
atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresiefek samping
terapi T4 pada tulang akan minimal.
1. Kongenital
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah dengan
pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet.
Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia <1 bulan) dan diberikan
seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid
yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Setelah didiagnosis, segera berikan pengobatan dengan L-T4 10-15
g/KgBB/hari agar T4 kembali secepatnya. Bayi dengan hipotiroid kompensasi
dapat dimulai dengan dosis rendah, sedangkan hipotiroidisme berat (kadar T4 <5
g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis
tinggi 15 g/KgBB/hari. Dengan dosis yang diberikan di atas, sebagian besar bayi
memiliki kadar T4 serum yang kembali normal dalam waktu 1 minggu dan TSH
dalam waktu 1 bulan.
Tujuan dari pengobatan adalah mengembalikan kadar T4 serum normal
secepatnya, harus dihindari timbulnya hipertiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Pada bayi hipotiroid yang pada
saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme
transien, maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah umur 3 tahun. Pada
saat itu maturasi tak sudah bergantung pada hormon tiroid.
Pada bayi prematur, hal yang perlu diperhatikan pada yang usia
kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi atau T4
25

rendah dan TSH tidak meningkat, diberikan pengobatan. Dianjurkan pada bayi
tersebut diberikan pengobatan dengan dosis 8 g/kgBB/hari.
Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi
harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang
menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat
menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai
gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.
Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar
T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-T4, setiap 1-2
bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2-3 bulan pada usia 1-3 tahun,
setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai.
Untuk hipotiroid kongenital transien, sebenarnya tidak diperlukan
pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir
dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan
pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini
tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran, sehingga pengobatan
tetap diberikan.
2. Didapat
Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar tidak terlalu penting
untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar
hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk
menormalkan keadaan aktivitas yang di bawah normal ini secepatnya, akan terjadi
efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya
cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga
pengobatan harus diberikan dosis kecil; dinaikkan perlahan-lahan, selama
beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada anak hipotiroidisme berat,
harus diamati secara ketat keluhan sakit kepala hebat di awal pengobatan, karena
walaupun jarang, dapat terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak
hipotiroidisme ringan, dosis penuh dapat diberikan tanpa resiko dan konsekuensi
efek yang merugikan.
26

Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 g/m2 atau 4-6
g/KgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 g/KgBB, dan pada usia 11
tahun atau lebih dengan dosis 2 g/KgBB. Pada pasien dengan goiter dapat
diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal
rendah (0,3 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien
dengan resisten hormon tiroid, pengobatannya masih kontroversional.
Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8
minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah mencapai
keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan
perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak
hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai
potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi optimal, sehingga perlu
ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya
dianjurkan dalam waktu yang tidak terbatas.
Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH
meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien pada
keadaan ini. Sedangkan dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 36 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya
transien. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko
berlanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat.
10. Komplikasi
Terjadinya penurunan pertumbuhan anak
Pertumbuhan tulangnya terlambat sehingga mengakibatkan tubuh
anak cenderung pendek.
Terjadinya penurunan perkembangan anak (Kelainan intelektual dan
fungsi neurologik yang menetap)
Apabila anak yang menderita hipotiroid tidak ditangani segera akan
mengakibatkan terjadinya penurunan fungsi otak. Otak memiliki masa
golden period sampai umur 3 bulan. Jika anak melewati masa ini, akan akan
27

mengalami penurunan kecerdasa otak atau IQ, dan fungsi kognitifnya pun
akan terlambat.
Koma miksedema
Merupakan stadium akhir dari hipotiroidisme yang tidak diobati.
Ditandai oleh kelemahan progresif, stupor, hipotermia, hipoventilasi,
hipoglikemia, hiponatremia, intoksikasi air, syok dan meninggal. Walaupun
jarang, ini dapat terjadi lebih sering dalam masa mendatang, dihubungkan
dengan peningkatan penggunaan radioiodin untuk terapi penyakit Graves,
dengan akibat hipotiroidisme permanen. Karena ini paling sering pada
pasien-pasien tua dengan adanya penyakit dasar pada paru dan pembuluh
darah, mortalitasnya sangat tinggi.
Miksedema dan penyakit jantung
Penggantian levotiroksin seringkali dihubungkan dengan eksaserbasi
angina, gagal jantung, infark miokard.
Hipotiroidisme dan penyakit neuropsikiatrik
Hipotiroidisme sering disertai dengan depresi, yang mungkin cukup
parah. Lebih jarang lagi, pasien dapat mengalami kebingungan, paranoid,
atau bahkan maniak. Skrining perawatan psikiatrik dengan FT4 dan TSH
adalah cara efisien untuk menemukan pasien-pasien ini, yang mana
seringkali memberikan respon terhadap terapi tunggal levotiroksin atau
dikombinasi dengan obat-obat psikofarmakologis.
11.Prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme
kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah lebih baik. Diagnosis awal
dan pengobatan yang cukup pada umur minggu-minggu pertama memungkinkan
pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara
sekandungnya yang tidak terkena hipotiroid. Beberapa program skrining
28

melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena hipotiroid berat, seperti terlihat
pada kadar T4 rendah dan retardasi maturasi skeleton, mengalami sedikit
pengurangan IQ dan sekuele neuropsikologis lainnya. Tanpa pengobatan, bayi
yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk
perkembangan otak yang normal pada bulan-bulan awal pasca kelahiran,
diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus
segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak yang harus irreversible.
Penangguhan diagnosis dan pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek
mengakibatkan

berbagai

tingkat

kerusakan

pada

otak.

Bila

mulainya

hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, perkiraan untuk perkembangan

normal menjadi jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat,
menunjukkan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan
otak bayi.
Makin muda pemberian hormon tiroid, makin baik prognosisnya. Prognosis
jelek pada kasus yang terlambat diobati, terutama defisit IQ. Sebaliknya penderita
yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai
pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Oleh karena itu, diagnosis dini
sangat penting, namun sangat sulit ditegakkan secara klinis karena seringkali pada
waktu lahir bayi tampak normal, kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar
dan tidak spesifik. Gejala khas hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi
berumur beberapa bulan.

BAB III
PENUTUP

29

Kesimpulan
Hipotiroid adalah suatu kondisi yang dikarakteristikan oleh produksi
hormon tiroid yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh
gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan
organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon
jaringan terhadap hormon tiroid.
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir yang
disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan
perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon tiroid bayi dan bayi
jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan keterbelakangan
mental dan kretinisme (terlambatnya pertumbuhan fisik dan mental).
Pengobatan hipotiroid adalah dengan dengan memberikan penggantian
hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut
levotiroksin atau L-tiroksin (L-T4) setiap hari. Hormon sintetik ini khasiatnya
sama persis seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.
Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolisme yang ditemukan pada
masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau
bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual dan
atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran
hormon tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut. Setelah
usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang
bergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini
mengakibatkan pertumbuhan lembat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi
biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan
kognitif dan neurologik.
Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan
adekuatnya terapi tersebu. Semakin dini hipotiroid diketahui dan ditangani,
semakin baik pula prognosisnya.

30

DAFTAR PUSTAKA

31

1. Abdul L, Napitupulu P.M, Pudjiadi A, Ghazali M.V, Putra S.T, Hasan R,

Alatas H. 2005. Hipotiroid dalam Endokrinologi, Buku Kuliah 1. Jakarta :
FKUI. p.266-268, (FKUI, Jakarta).
2. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur
J Nucl Med. 2002;29:S439 S46.
3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.
3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm. 1937-1944.
4. Guyton A. Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.
5. Mary A. Murray. Newborn Screening & Congenital
Hypothyroidism.2009.pdf
6. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal
Neonatal. 2008;87:F165 F71.
7. Rose, S.R. Update Newborn Screening amd Therapy for Congenital
Hypotyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303.
8. Susanto, R. Kelainan Tiroid Masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang :
Bag. Ilm Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009.

32