Rosalie Castillo Mamani

Mara Montessori
2015

MONOGRAFIA DEL
TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUCTICO
DE LAS DISTROFIAS
MUSCULARES
INSTITUTO SUPERIOR:
MARIA
MONTESSORI
DOCENTE:
LAZARO
REGALADO PONTE
ALUMNA:
ROSALIE
CASTILLO MAMANI

Rosalie Castillo Mamani

Mara Montessori
2015

AREQUIPA, PERU
2015
INDICE :
1.
2.
3.
4.
5.
6.

CARATULA
INDICE
DEDICATORIA
INTRODUCCION
CAUSAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR

Rosalie Castillo Mamani

Mara Montessori
2015

Dedicatoria:

Dedico este trabajo a mis amigos: RENATA, ARNOLD Y

LALO quienes fueron un gran apoyo emocional durante
el tiempo en que escriba este trabajo.
Con todo mi cario y mi amor para las personas que
hicieron todo en la vida para que yo pudiera lograr mis
sueos, por motivarme y darme la mano cuando senta
que el camino se terminaba, a ustedes por siempre mi
corazn y mi agradecimiento.
A

mi

maestro

que

me

dio

su

aprendizaje

responsabilidades y supo brindarme sus enseanzas

A mis padres quienes me apoyaron todo el tiempo.
A mis maestros quienes nunca desistieron al ensearme,
aun sin importar que muchas veces no pona atencin en
clase, a ellos que continuaron depositando su esperanza
en m.
A todos los que me apoyaron para escribir y concluir mi .
Para ellos es esta dedicatoria de trabajo, pues es a ellos
a quienes se las debo por su apoyo incondicional.
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Rosalie Castillo Mamani

Mara Montessori
2015

INTRODUCCION
La distrofia muscular Duchenne (DMD) es una enfermedad severa, progresiva
que afecta 1 en 3,600-6,000 varones nacidos vivos. No obstante existen guas
disponibles para varios aspectos de DMD, no existen recomendaciones para el
cuidado clnico integral. Los Centros para la Prevencin y Control de
Enfermedades (CDC) de Estados Unidos seleccionaron 84 mdicos para
desarrollar las recomendaciones para el cuidado utilizando el Mtodo de
Apropiacin de la Corporacin RAND-Universidad de California,
Los ngeles. El Grupo de Trabajo para las Consideraciones de Cuidados de DMD
evalu las valoraciones e intervencin utilizada en el manejo del diagnstico,
gastroenterologa y nutricin, rehabilitacin, y aspectos neuromuscular,
psicosocial, cardiovascular, respiratorio, ortopdico y quirrgico de Duchenne.
Estas recomendaciones, presentadas en dos partes, estn orientadas para el
amplio rango de practicantes que cuidan a individuos con Duchenne. Estas
proveen un marco de referencia para reconocer las manifestaciones primarias
multisistmicas y complicaciones secundarias de Duchenne, y para proporcionar
cuidado multidisciplinario coordinado. En la parte 1 de esta Revisin, nosotros
describimos los mtodos usados para generar las recomendaciones, y la
perspectiva general de cuidado, tratamiento farmacolgico, y manejo psicosocial.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta 1 en 3,600-6,000 varones
nacidos vivos.
Los individuos afectados pueden tener retraso leve en el desarrollo y la mayora
no puede correr y brincar de forma apropiada debido a debilidad muscular
proximal lo que resulta en el uso de la maniobra clsica de Gower cuando se
levantan del piso. La mayora de los pacientes son diagnosticados
aproximadamente a los 5 aos de edad, cuando su habilidad fsica difiere
marcadamente de la de nios de la misma edad. 4
Si no es tratada, la fuerza muscular se deteriora y los nios requiere el uso de
silla de ruedas antes de los 10 aos de edad. Surgen complicaciones
respiratorias, ortopdicas, cardacas, y sin intervencin, la edad promedio de
muerte es alrededor de los 19 aos. Disfuncin cognitiva no progresiva puede
tambin presentarse. Duchenne ocurre como resultado de mutaciones
(principalmente deleciones) en el gen de la distrofina (DMD; locus Xo21.2). Las
mutaciones conducen a una ausencia o dficit en la protena distrofina resultando
en degeneracin muscular progresiva que conduce a la prdida de ambulacin
independiente a la edad de 13 aos.
La expresin fenotpica variable se relaciona principalmente al tipo de mutacin
y su efecto en la produccin de distrofina. Formas allicas ms leves de la
enfermedad tambin existen, incluyendo la distrofia muscular intermedia y
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distrofia muscular Becker, que causa prdida de ambulacin entre 13 16 aos o
arriba de los 6 aos respectivamente. Con el uso de corticoesteroides para
prolongar la ambulacin, estos lmites son menos distintivos. De cualquier forma,
que estos fenotipos existan es importante, y si la progresin es ms leve que lo
esperado en Duchenne, se deben realizar evaluaciones para estas formas
alternativas. Algunos pacientes con mutaciones en la distrofina tambin tienen
un fenotipo cardaco aislado. Aproximadamente 10% de las mujeres portadoras
muestran algunas manifestaciones de la enfermedad que pueden incluir o ms
an exclusivamente afectar las funciones cognitiva y/o funcin cardaca.

Causas de la distrofia muscular

La severidad de la enfermedad, la edad del inicio y el ndice de progresin varan
importante en los diversos formularios de dystrophies musculares. La causa
primaria de los diversos formularios de la enfermedad se puede establecer
claramente a la mutacin determinada en los genes que codifican una mirada de
protenas - incluyendo las protenas extracelulares de la matriz, las protenas
membrana-asociadas, las protenas nucleares y las proteasas citoplsmicas.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular
de Becker) empeoran mucho ms lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se
presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a
los nios. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por
la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada
3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos
incluyen antecedentes familiares de la afeccin.

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Modelo de la herencia
La causa gentica de la distrofia muscular es pasada a partir de un o ambo
padres a un descendiente por un modelo especfico que vare
dependiendo del tipo de distrofia muscular. Tres tipos primarios de
herencia se saben: recesivo dominante y de un autosoma recesivo, de un
autosoma X-Conectada. Debe ser observado que las mutaciones pueden
desarrollar siempre a de novo; por lo tanto la falta de antecedentes
familiares no elimina la posibilidad de dystrophies musculares.

En curso de reproduccin, el varn y los gametos femeninos (esperma y

los huevos) contribuyen un cromosoma de sexo cada uno. Un conjunto de
cromosomas de sexo en varones es XY, mientras que las hembras tienen
cromosomas de sexo XX; por lo tanto el varn puede contribuir el
cromosoma de X o de Y, mientras que las hembras contribuyen uno de sus
cromosomas de X. Un nio masculino es un resultado de los varones que
contribuyen su cromosoma de Y, y el nio femenino es un resultado de la
contribucin del Cromosoma X.

Duchenne y la distrofia muscular de Becker (as como algunos tipos de

distrofia muscular del Esmeril-Dreifuss) se presentan como resultado de
mutaciones en uno de los cromosomas de X llevados por el padre
femenino. Los dystrophies musculares ya mencionados afectan al 50 por
ciento de los nios masculinos, mientras que la hija de un portador tiene
una ocasin del 50 por ciento de hacer un portador (y sntomas de vez en
cuando suaves). Tal modelo de la herencia se llama herencia recesiva XConectada.

La distrofia muscular facioescapulohumeral, algunos tipos de distrofias

musculares congnitos y algunos tipos de distrofia muscular de la limbofaja pueden convertirse si cualquiera de los cromosomas del padre lleva el
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defecto, que se pasa posteriormente al nio. Este tipo, conocido como
herencia dominante de un autosoma, puede afectar a sexos y la severidad
de la enfermedad puede variar grandemente.

Una mayora de tipos congnitos de la distrofia muscular, un formulario

raro de la distrofia muscular del Esmeril-Dreifuss, as como algunos tipos
de distrofia muscular de la limbo-faja se presentan cuando ambos padres
pasan conectado el gen defectuoso, as que ambas copias del gen en la
pregunta son anormales. Aunque los padres no exhiban ninguna sntomas,
cada uno de su descendiente (sin importar sexo) tendr una ocasin del
25 por ciento de desarrollar la enfermedad. Esto se llama herencia
recesiva de un autosoma.

Mecanismos Principales que llevan a la distrofia

muscular
Los mecanismos exactos de la debilidad muscular en distrofia muscular
eludieron a cientficos durante mucho tiempo, pero se pona de manifiesto
que las causas moleculares responsables de obstculos del
funcionamiento en estas enfermedades implican las modificaciones
funcionales y estructurales de las acciones recprocas de la actomiosina.

Se ha demostrado que la mayora de las distrofias musculares comparten

algunas caractersticas patolgicas comunes, tales como homeostasis
alterado de los iones del calcio, activacin de la enzima proteoltica,
infiltracin del tejido del msculo por las clulas inflamatorias del sistema
inmune, los cambios metablicos y mitocondriales, acumulacin y e
intracelular defectuosa de especie reactiva del oxgeno. Todo el antedicho
puede contribuir a perder del msculo.

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En el primero tiempo de la enfermedad, el contenido protenico reducido

(bsicos varilla-como unidades de un msculo) puede presentarse en
tejidos al parecer ilesos, como resultado de un desequilibrio entre la
sntesis de la protena y su ruptura. Eso es seguida por los cartuchos
consecutivos de la degeneracin y de la regeneracin del msculo,
llevando a la fibrosis y al repuesto graso del tejido del msculo. Eso forma
la base de las conclusin patolgicas en distrofias musculares.

Sntomas de la distrofia muscular de

Duchenne
El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia
cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la
enfermedad).

Los primeros sntomas aparecen a los dos-cuatro aos de edad, tras un desarrollo
de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a
apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras reas del
cuerpo (brazos, cuello...).

Los nios son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para
incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre s mismos, y en
algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una
caracterstica tpica de estos pacientes, ya que el msculo gemelo es
reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamao
pero, como no hay msculo, se pierde la fuerza de esta zona.

Hacia los 5-6 aos suelen tener cadas frecuentes, as como dificultad para correr
y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral
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provoca su deformacin, producindose escoliosis y el aumento de la curvatura
normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca ms prominente.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 aos de edad, debido

en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan
una silla de ruedas para desplazarse.

La infiltracin grasa aparece tambin en otros msculos distintos de los gemelos,

como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los
msculos del crneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Alrededor de los 20 aos aumenta la debilidad y la incapacidad de las

extremidades superiores y de los msculos respiratorios.

La muerte se produce alrededor de los 25 aos de edad por la insuficiencia

respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmona y, en
el 10% de los pacientes, a causa de la alteracin cardiaca (aunque slo un 10%
muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteracin cardiaca).

TRATAMIENTO PARA LA DISTROFIA MUSCULAR

Tratamiento Integral

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Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD),
existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los sntomas y
mejorar la calidad de vida.

La atencin de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla

bajo los estndares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las
organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la
vinculacin y coordinacin necesaria con mdicos y profesionales de otras
especialidades. Este patrn provoca que algunas de las complicaciones que
forman parte de la progresin de esta enfermedad no sean atendidas de manera
adecuada en detrimento de los nios y jvenes.

La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atencin, de un equipo

multidisciplinar de mdicos y terapeutas especialistas:

Neurlogo
Pediatra
Fisioterapeuta
Terapeuta Ocupacional
Psiclogo
Logopeda
Nutricionista
Endocrinlogo

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Gastroenterlogo
Genetista
Cardilogo
Neumlogo
Rehabilitador
Ortopedista
Cirujano
Odontlogo

Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas
las personas tendrn que ver todos estos especialistas.

El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la

administracin de corticoides, decisin que deben tomar los padres una
vez que cuenten con la informacin suficiente, alimentacin adecuada,
terapias y valoraciones peridicas de las funciones muscular, respiratoria y
cardaca:

Administracin de corticoides que retrasan la progresin de la enfermedad

Programa de nutricin y alimentacin
Fisioterapia
Logopedia
Hidroterapia
Hipoterapia (equinoterapia)
Valoracin de la fuerza muscular
Valoracin del rango de movimiento
Prescripcin de rtesis o aparatos de apoyo
Evaluacin Funcin respiratoria
Evaluacin Funcin cardaca

Terapias de Rehabilitacin

FISIOTERAPIA:

La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda

a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de funcin y
movilidad actual del nio. Sus propsitos principales son: proporcionar una
valoracin fsica, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la
fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad. Hay muchos
factores en Duchenne que contribuyen a la tendencia de las articulaciones
a ponerse tensas o contracturadas. Estos incluyen que el msculo se
vuelve menos elstico debido al uso limitado y posicionamiento, o porque

los msculos alrededor de una articulacin estn fuera de balance (uno

ms fuerte que el otro). Mantener buena gama de movimientos y simetra
en las diferentes articulaciones es importante. Esto ayuda a mantener la
mejor funcin posible, prevenir el desarrollo de deformidades fijas, y evitar
problemas de presin en la piel.

Un rgimen regular de estiramiento para mantener los msculos flexibles y

los tendones deben ser parte de la rutina diaria de un afectado con el fin
de ayudar a prevenir el desarrollo de contracturas. Las contracturas son un
endurecimiento de los msculos y los tendones, lo que limita el rango
completo de movimiento en una articulacin. Son inevitables si no se
realizan regularmente. Esta tensin se produce porque no todos los
msculos pierden fuerza al mismo tiempo y los chicos con Duchenne
desarrollan posturas irregulares para compensar esta debilidad desigual.
Es una tcnica sencilla usada para estirar msculos tensos y/o acortados.
Se trata de mover las articulaciones lenta pero enrgicamente hasta
conseguir su mxima extensin, manteniendo esta posicin unos 30
segundos. El paciente debe estar completamente relajado y hay que
animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al
ejercicio. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y s una
sensacin de tirantez suave pero sostenida. Los movimientos deben
hacerse cada da, y una buena idea es ejecutarlos despus de un bao
caliente que es cuando el nio est ms relajado.

Los estiramientos activos son los que el afectado realiza por s mismo.

TERAPIA OCUPACIONAL:

La terapia ocupacional observa las reas de desempeo ( el trabajo,

cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria) con sus
componentes (sensoriomotores, cognitivos y psicosociales) para
desarrollar un plan de abordaje para reducir las dificultades que surjan en
las mismas. Este tipo de terapia ayuda a desarrollar destrezas para
mejorar la habilidad para baarse, vestirse, cocinar, comer, jugar,

trabajar ,etc.. Los objetivos especficos son: educacin principalmente del

paciente y familia; ayudar al nio con los problemas tempranos a nivel
motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas
con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar las ayudas tcnicas
necesarias para mantener la mxima independencia; valorar las
modificaciones arquitectnicas necesarias para ayudar a su movilidad;
mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores
con los dispositivos ortopdicos necesarios; colaborar con el equipo
interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atencin
respiratoria; ayudar con la interaccin social y la planificacin educativa o
profesional; as como, proporcionar el buen uso de tecnologa necesaria.

PSICOTERAPIA:

Uno de los principales objetivos desde el rea de la psicoterapia es la

intervencin temprana y la prevencin y/o tratamiento de algunas
dificultades que puedan aparecer. No todas las personas con Distrofia
Muscular de Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero si un mayor
riesgo de padecerlas. En algunos casos pueden aparecer problemas de
conducta (dificultades con la regulacin del comportamiento), dificultades
con las interacciones sociales, desarrollar trastornos del estado de nimo,
trastornos generalizados del desarrollo y problemas de aprendizaje. En
funcin de las necesidades de cada persona, es importante disear un plan
individualizado de intervencin para atender las posibles dificultades que
puedan surgir con el propsito de lograr el bienestar psicosocial de la
persona con Duchenne, la familia y el entorno.

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA:

Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades

Neuromusculares (ENM), afectan a los msculos respiratorios; aumentando
los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de

sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la eliminacin de las

secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso
respiratorio.

La rehabilitacin respiratoria se define como un proceso a travs del cual

los profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en
equipo para alcanzar y mantener una mejora en la capacidad funcional y
en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente con dificultades
respiratorias.

La funcin primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la

expulsin de secreciones del rbol respiratorio con el fin de evitar la
obstruccin bronquial con la consecuente infeccin secundaria, disminuir
la resistencia de la va area, incrementar el intercambio gaseoso y reducir
el trabajo respiratorio.

NATACIN Y/O HIDROTERAPIA:

Tiene efectos teraputicos y psicolgicos que ocurren durante la inmersin

en agua tibia, y debido a las propiedades fsicas del agua en s. Adems, a
la mayora de los nios les encanta el agua y les parece un cambio
agradable de los ejercicios sobre tierra. Tambin, la prdida del temor de
caer muchas veces aumenta la cooperacin. Otro beneficio es que los
ejercicios en grupo fomentan la interaccin, el apoyo y la motivacin
social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la
condicin. Los beneficios de la hidroterapia son: relajacin muscular,
aumento en la facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la
temperatura y la flotabilidad del agua, aumento en la fuerza muscular y la
resistencia muscular, reduccin de las fuerzas gravitatorias, mejora en la
funcin de los msculos respiratorios debido a la presin hidrosttica
ejercida en la pared torcica y abdominal durante la respiracin, mejora
en la motivacin, la confianza, y el estado de humor del paciente.

HIPOTERAPIA:

A travs del movimiento del caballo se moviliza la musculatura plvica y

del tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo
favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono
muscular. Es fundamental que sea un fisioterapeuta especializado quien
practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen una duracin de entre 30 y
45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se produzcan las
conocidas agujetas. Pero no es solo el caballo el que ayuda a realizar
actividades que en otros ambientes son muy complicadas, es tambin el
ambiente normalizado que lo rodea, con nios y nias de su misma edad
haciendo las mismas cosas. El conjunto de la responsabilidad que supone
el cuidado, preparado y equipado del caballo y la convivencia con los
dems nios, hacen de este tratamiento un complemento a nivel
psicolgico y fsico que no se puede equiparar con otras terapias.

Tratamiento con corticoides

Los corticoides son los nicos frmacos conocidos que disminuyen el ritmo
del deterioro en fuerza muscular y funcin motora en Duchenne. La meta
del uso de los corticoides es ayudar a que el nio camine de manera
independiente por ms tiempo permitindole mayor participacin y ms
adelante minimizar problemas ortopdicos, cardacos y respiratorios.

Pueden tambin reducir el riesgo de escoliosis (curvatura de la columna).

La prevencin y cuidado de los efectos secundarios de los corticoides
necesita ser proactivo y anticipatorio. Las intervenciones deben ser

realizadas temprano en un esfuerzo de prevenir problemas y asegurar que

no se conviertan en severos.

El momento ptimo para iniciar el tratamiento con corticoides es cuando la

funcin motriz est en una etapa de estabilidad, cuando las habilidades
motrices del nio han dejado de mejorar pero an no han empezado a
empeorar. Esto ocurre normalmente entre la edad de 4-6 aos. No se
recomienda iniciar los esteroides en nios que an estn ganando
habilidades motrices, especialmente si tienen menos de 2 aos de edad.

El programa nacional de vacunacin recomendado debe estar completo

antes de iniciar el tratamiento con corticoides y debe quedar manifiesta
inmunidad a la varicela.

Iniciar el tratamiento con corticoides en nios/jvenes que ya no caminan

de forma independiente es un asunto de decisin individual y necesita ser
discutida con el mdico, tomando en consideracin el efecto de factores de
riesgo pre-existentes. En los chicos que usaron corticoides cuando an
caminaban, muchos expertos recomiendan continuar con el tratamiento
despus de la prdida de ambulacin. La meta en la persona noambulatoria es preservar la fuerza de extremidades superiores, disminuir
la progresin de escoliosis y retardar el deterioro de la funcin cardaca y
respiratoria.

La prednisona y el deflazacort son dos tipos de corticoides que son

principalmente usados en Duchenne.

Se cree que trabajan de forma similar. La dosis inicial recomendada de

prednisona es 0.75 mg/kg/da y de deflazacort es 0.9 mg/kg/da,
administrada en la maana.

Los corticoides son los nicos frmacos que los expertos han acordado que
pueden ser recomendados. No obstante existen suplementos que son
ampliamente utilizados aunque no hay suficiente evidencia para decir si
realmente trabajan o no. Es importante discutir todos los suplementos con
su doctor antes de agregar o suspender la medicacin.

Existen efectos secundarios comunes a largo plazo con la administracin

de corticoides a altas dosis en nios en crecimiento. Es importante hacer
notar que diferentes personas tendrn muy diferentes respuestas a los
corticoides. La clave para un manejo exitoso de corticoides es estar
consciente de los efectos secundarios potenciales y trabajar para
prevenirlos o reducirlos cuando sea posible. Una reduccin de la dosis de
corticoides es necesaria si los efectos secundarios son inmanejables o
intolerables. Si esto no se logra, entonces una mayor reduccin o el
cambio a otro rgimen de dosificacin es necesario antes de abandonar el
tratamiento completamente.

Salud sea:

Los chicos con DMD en todas las edades tienen huesos dbiles,
especialmente si estn tomando corticoides. Ellos tienen una menor
densidad mineral sea y tienen un mayor riesgo de fracturas en
comparacin con la poblacin general.

Otras razones que acentan una pobre salud sea son: disminucin de la
movilidad, debilidad muscular y terapia con corticoides.

Tratamiento Ortopdico

Frulas nocturnas (rtesis de tobillo-pie, AFOs) pueden utilizarse para

ayudar a controlar las contracturas en el tobillo. Estas deben ser hechas a
medida y no provistas en serie. Despus de la prdida de ambulacin,
frulas diurnas pueden ser preferidas, pero frulas diurnas no se
recomiendan para nios que todava estn caminando.

Frulas largas de pierna (ortesis de rodilla-tobillo-pie, KAFOs) pueden ser

tiles cerca de la etapa donde caminar se est volviendo muy difcil o
imposible. Las KAFOs pueden ser tiles para ayudar a controlar la rigidez
articular y para prolongar la ambulacin y retrasar la aparicin de
escoliosis.

Frulas de mano en reposo son adecuadas para personas con flexores

largos de los dedos contrados.

Durante la etapa temprana ambulatoria, un scooter, silla de paseo o silla

de ruedas puede ser utilizada para largas distancias para conservar la
fuerza. Cuando su hijo comienza a utilizar una silla de ruedas por perodos
largos, se hace ms importante que la postura se observe detenidamente,
y la personalizacin de la silla es usualmente necesaria.

Tratamiento Pulmonar

Por lo general, los afectados por DMD no tienen problemas para respirar o
toser mientras todava caminan. Debido a que los msculos respiratorios
se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores,
corren el riesgo de infecciones respiratorias, a menudo debido a una tos
ineficaz. Ms adelante desarrollan problemas con su respiracin al dormir.
Cuando son mayores, pueden necesitar ayuda con la respiracin durante el
da tambin. Como se trata de una progresin gradual de los problemas,
un enfoque planificado y proactivo para la atencin respiratoria se basa en
vigilancia adecuada, profilaxis e intervenciones. El equipo deber incluir a
un mdico y un terapeuta con habilidad en la aplicacin de la ventilacin
no invasiva y tcnicas para aumentar la cantidad de aire que puede entrar
en los pulmones (aumento de volumen pulmonar), y tos asistida manual y
mecnicamente.

La mayora de las personas con DMD finalmente mueren por

complicaciones del debilitamiento muscular respiratorio . Esto incluye
defectos progresivos de restriccion ventilatoria, hipoventilacin crnica, e
infecciones pulmonares. Como la mayora de las personas con DMD
comienzan a desarrollar debilidad muscular respiratoria en la segunda
dcada de vida, casi todos los adultos tendrn dificultades respiratorias.

La debilidad de los msculos exhalatorios conlleva la disminucin del

volumen del habla y ms importante, la incapacidad para toser con fuerza
suficiente para eliminar las secreciones de las vas respiratorias. Esto
coloca a los pacientes en mayor riesgo de neumona.

Los pacientes con DMD estn generalmente vinculados a la silla de ruedas

antes de que desarrollen una significativa debilidad muscular respiratoria.

Despus de la edad de 10 a 14 aos, los pacientes gradualmente

comienzan a perder la funcin muscular respiratoria.

Debido a que la prdida de la funcin respiratoria es muy gradual, y los

pacientes tienen un severo debilitamiento de brazos y piernas antes de la
debilidad muscular respiratoria, la mayora de los pacientes tienen poca
falta de aire y pocas quejas respiratorias.

La hipoventilacin es probable que se produzca mientras se duerme

mucho antes de que se produzca durante la vigilia. Esto puede ocurrir
simplemente por debilidad muscular, pero puede complicarse por apnea
central u obstructiva del sueo.

Ventiladores no invasivos de presin positiva (VNPP) son dispositivos que

fuerzan aire en los pulmones a travs de una mscara o boquilla en lugar
de un tubo endotraqueal o tubo de traqueotoma.

Debido a que la hipoventilacin nocturna se produce antes de

hipoventilacin durante el da, la mayora de los pacientes usan
inicialmente VNPP durante la noche y, eventualmente se cambian al uso
durante el da tambin.

La disminucin de la movilidad y el debilitamiento de la tos coloca a los

pacientes con DMD en mayor riesgo de complicaciones de infecciones
pulmonares. Otra importante intervencin pulmonar es la tos asistida. Si
bien la tos asistida manual puede ser de ayuda, la insuflacin-exsuflacin
mecnica ha demostrado producir una mayor velocidad de la tos.

La atencin respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado

dramticamente en los ltimos aos. Como resultado de ello, la calidad de
vida y la supervivencia han aumentado notablemente. Los pacientes con
DMD necesitan tener evaluaciones peridicas por neumlogos, necesitan
ser atendidos por un equipo multidisciplinario que est plenamente
familiarizado con el seguimiento no invasivo, ventilacin, y tcnicas de tos
asistida.

Tratamiento Cardaco

Como la atencin de apoyo para las personas con DMD conduce a una
mayor longevidad, tanto el reconocimiento como el tratamiento de las
manifestaciones cardacas son cada vez ms importantes. Hoy en da, la
deteccin de disfuncin ventricular izquierda asintomtica y arritmias
permite el tratamiento temprano y potencialmente salvador de vidas. La
deteccin de cardiomiopata anticipada es de rutina y coincidente con el
diagnstico de DMD.

Como la cardiomiopata es un desorden dependiente de la edad a la que

todos los pacientes con DMD son genticamente predispuestos, hay un
alto riesgo de disfuncin cardaca que afecte el tiempo de vida de una
persona. Con frecuencia, hay importantes anomalas cardacas anteriores a
los sntomas. En consecuencia, se recomienda la evaluacin no invasiva de
la disfuncin cardaca y la intervencin teraputica temprana.

Vigilancia

Evaluacin base de la funcin cardaca debe ser realizada a la

confirmacin del diagnstico o, a ms tardar a la edad de seis aos.
Evaluacin mnima debe incluir un electrocardiograma (ECG) y
ecocardiograma.

Evaluacin de la funcin cardaca debe ocurrir al menos una vez cada

dos aos hasta la edad de diez aos. Evaluaciones cardacas completas
anuales deben comenzar aproximadamente a los diez aos de edad, o al
inicio de los signos cardacos y sntomas, si son anteriores. Si las pruebas
cardiacas no invasivas muestran anomalas, se requiere una mayor
vigilancia, por lo menos cada seis meses, y debe iniciarse tratamiento
farmacolgico.

Tratamiento

Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) se deben

considerar como tratamiento de primera lnea. Otros medicamentos como
beta-bloqueadores y diurticos tambin son apropiados y deben seguir las
guas publicadas para el tratamiento de la insuficiencia cardaca. Hay
algunas pruebas de ensayos clnicos que apoyan el tratamiento profilctico
de la cardiomiopata con inhibidores de la ECA antes de cualquier signo de
funcionamiento anormal. Se esperan estudios adicionales para permitir
recomendaciones firmes al respecto.

Anormalidades del ritmo cardaco deben investigarse con prontitud y

tratarse. Una frecuencia cardaca rpida es una caracterstica comn
inofensiva de Duchenne, pero tambin se ve en problemas del corazn. Si
se desarrolla como un nuevo hallazgo debera ser investigado.

Las personas bajo tratamiento con corticoides necesitan ms atencin

desde la perspectiva cardiovascular, en especial seguimiento de la
hipertensin (presin arterial alta). La dosis de corticoides puede requerir
un ajuste o un tratamiento adicional puede ser necesario aadir.

Tratamiento Gastrointestinal

Los pacientes con DMD no-ambulatorios son ms propensos a sufrir de

reflujo gastroesofgico y esofagitis debido a la participacin de la
musculatura de la faringe y hipofarngea.

El estreimiento debido a la falta de ambulacin e hipomovilidad del

msculo liso, puede disminuir los volmenes pulmonares y la fuerza para
toser. Es importante que el neurlogo pregunte acerca de estos sntomas
que en muchos casos, pueden ser tratados de forma simple. Se
recomienda una buena hidratacin e ingesta alimentara equilibrada para

prevenir el estreimiento severo. En raras ocasiones, se produce dilatacin

gstrica aguda con o sin acidosis.

Los sntomas urinarios son frecuentes en nios y adultos con DMD. Muchos
tienen urgencia urinaria y algunos tienen dificultades con la continencia
diurna y/o nocturna. Los sntomas urinarios deben ser evaluados por
urodinmica, ultrasonido de la vejiga y anlisis microscpico de la orina y
cultivos, segn proceda. Por otra parte, un catter condn peniano unido a
una bolsa de coleccin puede ser utilizado para urgencia o incontinencia y
puede ser conveniente para aquellos que estn lejos del hogar durante
cualquier periodo de tiempo.

NUTRICION

Para mantener un buen estado nutricional, prevenir la desnutricin y el

sobrepeso es esencial desde el diagnstico y para toda la vida. Se debe
proporcionar una dieta bien equilibrada con una amplia gama de
alimentos.

Los chicos deben ser supervisados regularmente por su peso y altura (que
puede ser calculada de la medicin del brazo en los chicos no
ambulatorios). Los motivos de la canalizacin a un dietista/nutricionista
experto son si un nio tiene sobrepeso o bajo peso, si est
experimentando prdida de peso involuntaria o ganancia, o pobre
ganancia de peso, si se planea una ciruga mayor, si tiene estreimiento
crnico y/o si tiene dificultad para tragar (disfagia). La dieta tambin debe
ser evaluada en caloras, protenas, lquidos, calcio, vitamina D y otros
nutrientes.

Se recomienda que las personas con Duchenne tomen un multivitamnico

diario con vitamina D y minerales.

Si hay prdida de peso, es importante buscar problemas al deglutir. Sin

embargo, es importante tener en cuenta que las complicaciones en otros
sistemas, como los sistemas cardaco o respiratorio, puede contribuir a la
prdida de peso.

DEGLUCIN (tragar)

En etapas posteriores, la debilidad de los msculos de la garganta puede

llevar a problemas en la deglucin (disfagia), acentuando an ms los
problemas nutricionales. A menudo, esto puede venir muy gradualmente,
lo que significa que puede ser difcil de detectar.

Pruebas clnicas y de rayos X de la deglucin son necesarias cuando

existen indicadores clnicos de posible aspiracin (entrada de comida en la
trquea) y pobre movimiento de los msculos para tragar. Estos
indicadores incluyen la prdida de peso involuntaria, de 10% o ms, o
aumento de peso insuficiente en nios en crecimiento, tiempos
prolongados de comida (> 30 minutos) u hora de comida acompaada de
fatiga, tos o atragantamiento.

Neumona se causa por lquido que va a los pulmones (neumona por

aspiracin), disminucin inexplicable de la funcin pulmonar, o fiebre de
origen desconocido pueden ser signos de problemas en la deglucin que
requiere una evaluacin.

En caso de problemas para deglutir, un Terapeuta del Habla y Lenguaje

debe participar para dar un plan de tratamiento individualizado. El objetivo
es preservar la buena funcin de la deglucin.

La colocacin del tubo gstrico se debe ofrecer cuando los esfuerzos para
mantener el peso y la ingesta de lquidos por va oral no ayuda lo
suficiente.

OTROS PROBLEMAS GASTROINTESTINALES

El estreimiento y el reflujo gastroesofgico (que causa ardor de

estmago) son las dos condiciones gastrointestinales ms comunes vistas
en personas con Duchenne. El estreimiento ocurre tpicamente a una
edad mayor y despus de la ciruga. Con el aumento de supervivencia,

aparecen otras complicaciones como la inflamacin gstrica e intestinal

relacionada con la ingestin de aire debido al uso del ventilador.

Los laxantes y otros medicamentos pueden ser tiles. Es importante que

haya suficiente ingesta de lquidos. El aumento de fibra puede empeorar
los sntomas, especialmente si los fluidos no se incrementan.

El reflujo es generalmente tratado con medicamentos apropiados.

Bloqueadores de cido se recetan comnmente a los nios en tratamiento
con corticoides o bisfosfonatos orales para evitar complicaciones.

Los nios con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia
experiencia y conocimiento detallado de la enfermedad. La misin del
dentista debe ser procurar un tratamiento, salud oral y bienestar de alta
calidad. Este dentista debe ser consciente de las diferencias especficas en
el desarrollo dental y del esqueleto en los nios con Duchenne, y colaborar
con un bien informado y experimentado ortodoncista.

El cuidado dental y oral se basa en medidas profilcticas con el fin de

mantener una buena higiene bucal y dental.

Dispositivos asistidos, individualmente adaptados, y ayudas tcnicas para

la higiene bucal son de especial importancia cuando la fuerza muscular de
las manos, brazos y cuello del nio comienza a disminuir.

Tratamiento Psicosocial

Las cuestiones sociales son al menos tan importantes como las fsicas e
incluyen la necesidad de una atencin de calidad, independencia personal,
educacin y oportunidades de empleo, relaciones significativas y actividad
sexual. La capacidad de encontrar y obtener ayudas prcticas es a
menudo difcil, y pueden ser ayudados por terapeutas ocupacionales y
coordinadores de atencin. Un trabajador social es tambin una parte
integral del equipo multidisciplinario. Las cuestiones sociales deben
discutirse con los pacientes, buscar soluciones y tratar los posibles efectos
secundarios, como la depresin. Sin embargo, a pesar de las limitaciones
fsicas, varios estudios demuestran que los adultos con DMD perciben una
alta calidad de vida.

Las personas con Duchenne pueden tener un mayor riesgo de dificultades

psicosociales, tales como problemas de conducta y aprendizaje, y la
atencin mdica no est completa sin un apoyo para el bienestar
psicosocial. Las dificultades en el funcionamiento social puede deberse a
problemas especficos en habilidades particulares, como para llevarse bien
con los dems, juzgar situaciones sociales, y perspectivas, mientras que
las consecuencias de la DMD (tales como limitaciones fsicas) pueden
resultar en aislamiento social, retraimiento social, y reducido acceso a
actividades sociales.

Para muchos padres, el estrs causado por los problemas psicosociales del
nio y las dificultades para conseguir su reconocimiento y el tratamiento
adecuado, excede el estrs asociado con los aspectos fsicos de la
enfermedad. Si usted piensa que su hijo tiene preocupaciones sobre su
condicin, la apertura y disposicin a responder a sus preguntas puede
tomar un largo camino para prevenir futuros problemas. Los nios con esta
enfermedad a menudo entienden ms acerca de su estado de lo que sus
padres piensan. Es importante responder a las preguntas abiertamente,
pero que sean apropiadas a su edad sus respuestas y solo responder a lo
que se pregunta. Esto puede ser muy difcil, pero el personal de la clnica
puede ofrecer ayuda y orientacin sobre lo que ha funcionado para otras
familias, como pueden ser grupos de apoyo de pacientes.

No todas las personas con Duchenne tienen dificultades psicosociales,

pero las familias deben estar atentas para:

Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensin y memoria a corto

plazo;
Problemas de aprendizaje;
Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir,
inmadurez social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento

de sus compaeros);
Ansiedad/preocupacin;
Frecuentes discusiones y berrinches;
Tambin existe un mayor riesgo de trastornos neuroconductuales y de
desarrollo neurolgico, incluyendo trastornos del espectro autista,

trastorno de atencin con hiperactividad (TDAH) y trastorno

obsesivocompulsivo (TOC);
Problemas pueden surgir con ajuste emocional y depresin. La ansiedad
tambin puede ser un problema y puede ser agravada por dficits en la
flexibilidad mental y adaptabilidad (es decir, un proceso de pensamiento

muy rgido);
Esto tambin puede dar lugar a comportamiento de

oposicin/argumentativo y problemas de temperamento;

Adems, tasas de aumento de la depresin en los padres de nios que
tienen Duchenne subrayan la necesidad de evaluacin y el apoyo de toda
la familia;

HABLA Y LENGUAJE:

Existe un patrn bien documentado de dficits del habla y lenguaje en

algunos nios con DMD, incluyendo problemas con el desarrollo del
lenguaje, memoria verbal a corto plazo, y procesamiento fonolgico, as
como coeficiente intelectual alterado y trastornos especficos del
aprendizaje. Estos no afectan a todos los nios con DMD, pero debe ser
observado desde fuera y ayudar si estn presentes.

Retraso en lograr los hitos tempranos de lenguaje es comn en nios con

DMD, comparados con los nios de la misma edad. Las diferencias en la
adquisicin y mejora del lenguaje puede ser algo que puede verse a travs
de la infancia. Es importante que este problema se detecte y se trate.
Evaluar y tratar el retraso del habla y problemas de lenguaje.

Para individuos mayores, las estrategias de compensacin, ejercicios de

voz, y ampliaciones del habla son adecuadas si se le hace difcil darse a
entender la persona con Duchenne, debido a problemas con el soporte
respiratorio para el habla y la intensidad vocal.


EDUCACIN:

Un plan especial individualizado de educacin se debe desarrollar para

atender los posibles problemas de aprendizaje, y modificar las actividades
que de otra manera podran resultar perjudiciales a los msculos del nio
(por ejemplo, educacin fsica), reducir la energa/fatiga (por ejemplo,
caminar largas distancias hacia y desde el almuerzo), seguridad (por
ejemplo, actividades del patio de recreo), y problemas de accesibilidad.

Asegurarse de que la escuela est bien informada sobre Duchenne es

importante. Comparta con ellos toda la informacin que tiene, e identifique
a la persona en la escuela que est ah para apoyar a los nios con
necesidades adicionales. Un enfoque proactivo es Importante para
asegurarse de que el nio con DMD tiene acceso a la gama completa de la
educacin que necesita para desarrollar buenas relaciones sociales, y
prepararse para la educacin y el empleo. As que la escuela tiene que
estar por un lado!

Promover la independencia y la participacin en la toma de decisiones (En

particular, en lo relativo a la atencin mdica) es necesario y de gran
importancia para promover la autonoma y la independencia. Esto debe ser
parte de un programa de transicin previsto de cuidado peditrico a
adulto.

Al ayudar al desarrollo de habilidades sociales y de aprendizaje ser ms

fcil encontrar un trabajo y ser parte de la vida diaria normal en la edad
adulta. Los nios con DMD se benefician de tener apoyo para alcanzar sus
metas personales.

El acceso a servicios de cuidados paliativos es apropiado para aliviar o

prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida, segn sea necesario.
Adems de controlar el dolor, los equipos de atencin paliativa tambin
pueden ser capaces de proporcionar apoyo emocional y espiritual, ayudar
a las familias en el esclarecimiento de los objetivos del tratamiento y la
toma de difciles decisiones mdicas, facilitar la comunicacin entre las

familias y los equipos mdicos, y abordar cuestiones relacionadas con la

tristeza, prdida y duelo.

PSICOTERAPIA:

Psicoterapia e intervenciones farmacolgicas: Varias tcnicas bien

conocidas existen para ayudar en diversas reas. Estas incluyen
entrenamiento de los padres al tratar de hacer frente a la mala conducta y
los conflictos, terapia individual o familiar e intervenciones de
comportamiento. Anlisis aplicado del comportamiento puede ayudar con
ciertos comportamientos relacionados con el autismo. Algunos nios y
adultos pueden beneficiarse de la utilizacin de medicamentos prescritos
para ayudar con problemas emocionales o de comportamiento. Estos
medicamentos pueden ser usados bajo supervisin especializada y
vigilancia para la depresin, agresin, TOC o TDAH cuando estos
problemas han sido especficamente diagnosticados por los mdicos
especialistas.

CONCLUSIONES

La distrofria muscular de duchenne no tiene curacin, se estn ensayando

tratamientos que tratan que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan

de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en

un futuro podra llegar ser posible la curacin de esta enfermedad.

A pesar de esto, se puede hacer mucho por mejorar la calidad de vida del
paciente y la esperanza de vida. El cuidado a largo plazo de estos nios lo
realiza un equipo multidisciplinar que debe de trabajar de forma estrecha
con agencias mdicas, educativas y sociales.

Como se ha mostrado, la fisioterapia juega un rol muy importante en el

curso de esta enfermedad, en muchos casos an desconocido. Por lo que
se debera fomentar el tratamiento fisioteraputico y todas sus respectivas
tcnicas a la vez de seguir investigando en cmo mejorar su aplicacin en
la DMD. Adems el aspecto social y psicolgico es muy importante, tanto
el propio paciente y su familia debe ser informado y obtener los
conocimientos mximos sobre esta enfermedad para tener ayuda e
intentar lo que hacer para que la vida del paciente sea lo ms normal
posible.

BIBLIOGRAFIA

http://es.slideshare.net/Chris9/distrofia-muscular-de-duchenne-14481312

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/muscular_dystrophy_e
sp.html#

http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/tratamientode-la-distrofia-muscular-de-duchenne-2450

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm

https://www.google.com.pe/search?
q=conclusiones+de+una+distrofia+muscular&rlz=1C1VFKB_enPE598PE59
8&espv=2&biw=1600&bih=755&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0C
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ANEXOS