Nomenclatura para cromosomas normales y

aberraciones cromosmicas constitucionales

Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia
usualmente en la metafase celular.

Nmero y morfologa de los cromosomas

Tcnicas sin bandeo:
Cuando se construye el cariotipo los autosomas se numeran del
1 al 22 en orden decreciente de tamao y los cromosomas sexuales
se llaman X e Y. Los smbolos p y q designan el brazo corto y largo
de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tien mediante
tcnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos
claramente diferentes por su tamao y la posicin del centrmero:
Grupo 1-3 (A): cromosomas grandes, que se distinguen entre s por
su tamao y la posicin del centrmero.
Grupo 4-5 (B): submetacntricos grandes, difciles de distinguir
entre s.
Grupo 6-12-X (C): de tamao mediano, difciles de distinguir entre
s.
Grupo 13-15 (D):

acrocntricos de tamao mediano, con satlites.

Grupo 16-18 (E): relativamente cortos metacntricos (N 16) o

submetacntricos (Nos. 17 y 18).
Grupo 19-20 (F): metacntricos cortos.
Grupo 21-22-Y (G): acrocntricos cortos con satlites
cromosoma Y es de tamao similar pero no tiene satlites).

(el

Tcnicas de bandeo cromosmico:

Producen patrones de bandas en los cromosomas metafsicos.
Banda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible
de los segmentos adyacentes, por aparecer ms clara o ms oscura
con una o ms tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras
con un mtodo, pueden aparecer claras con otro.

Tipos de bandas
Banda
Q

Mtodo

Caractersticas

Tincin con quinacrina

Bandas fluorescentes
brillantes.

Tincin con Giemsa, luego de

pre-tratamiento del cromosoma

Varias tcnicas

Las bandas G oscuras

corresponden a las Q
brillantes
Patrn inverso al de las Q
y G, tiles para definir los
extremos de los
cromosomas.

Varias tcnicas

Resaltan las regiones

telomricas.

Extraccin de DNA/protenas,
tincin con Giemsa

Resaltan las regiones

centromricas.

NOR

Tincin con plata

Tien las regiones

organizadoras del nuclolo
(acrocntricos en el
hombre)

Cromatina del X y del Y: los cromosomas X inactivos, as como

los cromosomas Y, pueden mediante tinciones adecuadas, verse
como corpsculos bien definidos en el ncleo en interfase. Es lo que
se conoce como cromatina del X y cromatina del Y.
Interpretacin de las bandas cromosmicas:
Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa
individualizacin de los cromosomas humanos, y se pudo comprobar
que el cromosoma 21 asociado al sndrome de Down, en realidad es
ms pequeo que el 22, pero ambos mantuvieron el nmero que
primitivamente se les haba asignado.
Cada cromosoma en las clulas somticas humanas est
formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en
regiones a lo largo de los brazos cromosmicos y las regiones tienen
lmites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los
centrmeros y ciertas bandas.
Las regiones y las bandas se numeran desde el centrmero hacia
el telmero del brazo correspondiente. Una banda considerada como

lmite pertenece en su totalidad a la regin distal a ese lmite y es la

banda 1 de esa regin.
Para definir una banda en particular se requiere: nmero
del cromosoma, smbolo del brazo, nmero de la regin y nmero de
la banda dentro de la regin. Ej.: 1p35 indica banda 5, de la regin 3,
del brazo corto del cromosoma 1.
La coincidencia de los patrones observados con bandeo Q, G y R,
permiti la construccin de un diagrama nico representativo de las
tres tcnicas.
Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir
sub-bandas y stas tambin se nombran con un nmero (creciente de
centrmero a telmero) que se coloca despus de un punto decimal
que sigue al nmero de la banda. Ej.: 1p35.1 indica sub-banda 1, de
la banda 5, de la regin 3, del brazo corto del cromosoma 1.
Nomenclatura:
En la descripcin del cariotipo (frmula cromosmica), se
registra el nmero de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de
una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si
existen aberraciones numricas o estructurales de los autosomas,
stas se escriben a continuacin, luego de otra coma.
Ejemplos:
46,XX

cariotipo femenino normal.

46,XY

cariotipo masculino normal.

Aberraciones numricas:
Son aquellas en las que se altera el nmero de cromosomas propio de
la especie. Si el nmero de cromosomas de ese ncleo es un mltiplo
del nmero haploide (23), la aberracin es euploide. Si no lo es, la
aberracin es aneuploide.
Aberraciones numricas euploides:
69, XXY

cariotipo anormal, con 69 cromosomas,

2 cromosomas X y 1 cromosoma Y
(triploide).

92, XXXX

cariotipo anormal, con 92 cromosomas y

4 cromosomas X

(tetraploide).

Aberraciones numricas aneuploides:

47,XXY

cariotipo masculino anormal, con cuarenta y siete

cromosomas, dos cromosomas X y un cromosoma Y.

45,X

cariotipo anormal, con 45 cromosomas y

monosoma del cromosoma X.

47,XY,+21

el signo (+) o (-), colocado delante del nmero del

autosoma, indica ganancia o prdida de ese
cromosoma completo. Aqu se lee: cariotipo
masculino anormal con 47 cromosomas y un
cromosoma 21 adicional.

45,X/46,XY

mosaico: dos o ms poblaciones celulares

diferentes, se escriben separadas por una barra.
Primero se escribe la que tiene menor nmero de
cromosomas y luego sucesivamente las de mayor
nmero. Aqu, por ejemplo, se lee: mosaico con dos
lneas celulares, una con 45 cromosomas y un nico
X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.

Aberraciones estructurales:
Son aquellas en que uno o ms cromosomas cambian su estructura
propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de
su forma o del patrn de bandas, etc. Estos cambios se llaman
rearreglos y siempre se relacionan con rotura cromosmica. La
frmula cromosmica debe expresar claramente el tipo de rearreglo y
la ubicacin de la rotura (punto de quiebra).
Para poder expresarlo se utilizan abreviaturas. A continuacin se
enumeran algunas.
Smbolos y abreviaturas:
p

brazo corto

brazo largo

del

delecin

add

adicin

translocacin

ter

terminal
(final del cromosoma)

ins

insercin

anillo

dup

duplicacin

isocromosoma

fra

sitio frgil

de novo

no heredado

inv

inversin

dic

dicntrico

mat

materno

pat

paterno

hsr

regin homogneamente teida

der

cromosoma
derivado

mar

marcador

dmin

cromosoma
diminuto
doble

upd

disoma uniparental

ish

hibridacin
in situ

Especificacin de los rearreglos y de los puntos de

quiebra
Rearreglo: luego del smbolo que identifica el rearreglo, se coloca
entre parntesis el nmero del cromosoma involucrado. Ej.: inv(7),
se lee inversin en el cromosoma 7. Si dos cromosomas estn
involucrados, se colocan los dos separados por punto y coma. Ej.:
t(8;14) Se lee translocacin ocho catorce. Va en primer trmino el
cromosoma nmero menor.
Puntos de quiebra: se especifica lo ms precisamente posible el/los
lugares donde la/las quiebra/as han ocurrido y se colocan entre
parntesis inmediatamente a continuacin del rearreglo.
Si dos
cromosomas estn involucrados tambin deben ir separadas entre s
por punto y coma. Ej.: t(8;14)(q12;q22) se lee translocacin ocho
catorce, con puntos de quiebra en la banda 2, regin 1, del brazo
largo del cromosoma 8 y en la banda 2 de la regin 2 del brazo largo
del cromosoma 14.
46,XY,19p+

el signo (+) o (-), colocado detrs del smbolo del

brazo indica adicin o prdida de material gentico
en ese brazo, sin que se conozca su procedencia.
Puede leerse: cariotipo masculino anormal, con 46
cromosomas, que muestra un aumento de la
longitud del brazo corto en un cromosoma 19.

46,XY,add(19)(p13) teniendo en cuenta la resolucin de las

tcnicas actuales de bandeo, es ms correcto
expresar la adicin de esta forma. Se lee: cariotipo
masculino anormal, con 46 cromosomas, con
material adicional, de origen desconocido, en la
banda 3 de la regin 1 de un cromosoma 19.
46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas,
con un cromosoma 1derivado, resultante de una
translocacin del segmento del cromosoma 3, distal
al punto de quiebra en la banda 3 de la regin 1 de
su brazo largo, al brazo corto del 1 con punto de
quiebra en la banda 2 de la regin 2. En este caso
se conoce bien lo que se ha perdido (porcin distal
del brazo corto del cromosoma 1) y lo que se ha
adicionado (porcin distal del brazo largo del
cromosoma 3).
46,XX,5q-

cariotipo femenino anormal, con 46 cromosomas,

que muestra una prdida de material gentico en el
brazo largo del cromosoma 5.

46,XX,del(5)(q13) cariotipo femenino anormal, con 46

cromosomas, que muestra una delecin terminal del
brazo largo del cromosoma 5, con punto de quiebra
en la banda 3 de la regin 1 Esta tambin es una
forma ms correcta y precisa.
46,X,fraX(q27.3)
46,Y,fraX(q27.3)
Estos dos cariotipos anormales, femenino el primero
y masculino el segundo muestran un sitio frgil en
la sub-banda 3 de la banda 7 de la regin 2 del
brazo largo de un cromosoma X.
46,XY,inv(3)(q21q26)
cariotipo masculino anormal, con 46
cromosomas, con una inversin paracntrica en el
brazo largo del cromosoma 3, con puntos de
quiebra en la banda 1 de la regin 2 y en la banda
6 de la misma regin.
46,XY,inv(3)(p13q21)
cariotipo masculino anormal, con 46
cromosomas, con una inversin pericntrica en el
cromosoma 3, con puntos de quiebra en la banda 3

de la regin 1 brazo corto y en la banda 1 de la

regin 2 del brazo largo.
46,X,i(X)(q10)

cariotipo femenino anormal, con 46 cromosomas,

con un cromosoma X normal y un isocromosoma
de los brazos largos de un X.

46,XX,r(7)(p22q36) cariotipo femenino anormal, con 46

cromosomas, que incluye un cromosoma 7 en
anillo, con puntos de quiebra en la banda 2 de la
regin 2 del brazo corto y en la banda 6 de la
regin 3 del brazo largo.
46,XX,t(8;14)(q12;q22) Cariotipo femenino anormal, con una
translocacin balanceada entre los cromosomas 8
y 14, con puntos de quiebra en la banda 2 de la
regin 1 del brazo largo del cromosoma 8 y la
banda 2 de la regin 2 del brazo largo del
cromosoma 14.
Disoma uniparental:
La disoma uniparental (upd) es una aberracin en la que ambos
miembros de un par cromosmico (los dos homlogos) provienen de
un solo progenitor y el del otro progenitor est ausente.
Ejemplo: 46,XY,upd(15)mat
cariotipo masculino anormal con
46 cromosomas y disoma uniparental del cromosoma 15 materno.

Hibridacin in situ (ish)

Esta tcnica ha establecido un puente entre los niveles de
resolucin microscpico y molecular, permitiendo detectar secuencias
especficas de DNA y localizarlas en un sitio cromosmico preciso,
mediante sondas de secuencias complementarias de ADN marcadas
con fluorocromos (tcnica de FISH).
Nomenclatura: la aberracin estructural detectada por esta
tcnica se expresa mediante la sigla ish seguida por el smbolo de la
anomala estructural, seguida en parntesis separados por el n
del/de los cromosoma/s, punto/s de quiebra, y locus/loci para la/s
sonda/s usada/s designada de acuerdo a GDB (Genomic Data Base)
ordenada de pter a qter. El signo + - que sigue al locus indica
presencia o ausencia respectivamente.
Ejemplos:
1.- Si se ha hecho un estudio citogentico standard, como los arriba
mencionados, se agrega el resultado de ish a continuacin,
separndolos por un punto:

46,XY.ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
Se lee cariotipo masculino normal por citogentica, que por
ish muestra una delecin en el cromosoma 22 identificada
mediante una sonda para el locus D22S75.
2.- Si no se ha hecho un estudio citogentico standard, pero se
localiz mediante ish esa aberracin se escribe simplemente el
resultado de la ish:
ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
Hibridacin in situ en interfase nuclear (ish nuc):
La ish tambin permite localizar secuencias especficas en
ncleos en interfase. En ese caso lo que se expresa es el nmero de
seales observadas de la sonda utilizada de la siguiente manera: la
abreviatura nuc ish es seguida por la banda cromosmica donde est
el locus, seguida entre parntesis por la designacin del locus segn
GDB, luego un signo de multiplicacin y finalmente el n de seales.
Ejemplos:
nuc ish 21q22(D21S65x2)

Dos copias del locus D21S65

nuc ish 21q22(D21S65x3)

Tres copias del locus D21S65

nuc ish Xcen(DXZ1x3)

Tres copias del locus DXZ1