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RITARDO MENTALE

Mental retardation

Maria Chiara Stefanini

DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE
Il ritardo mentale (RM) non una malattia in senso stretto, ma pu essere definito come una condizione clinica caratterizzata dalla presenza
di tre elementi:
1. funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della
media;
2. significative limitazioni nel funzionamento adattivo;
3. esordio prima dei 18 anni.
La definizione ed i criteri diagnostici del RM non solo sono molto cambiati nel tempo, ma sono anche stati oggetto di ampi ed aspri dibattiti a
livello scientifico, sociale e politico.
I criteri diagnostici per la definizione e la classificazione del RM oggi
pi largamente utilizzati sono stati stabiliti da:
DSM IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, a
cura dellAmerican Psychiatric Association);
ICD-10 (International Classification of Diseases, a cura della WHOWorld Health Organization).
Secondo il DSM IV, per porre la diagnosi di RM necessario che siano
soddisfatti i seguenti tre criteri:
1. Funzionamento intellettivo significativamente e quantitativamente
al di sotto della media: un Quoziente Intellettivo (QI) di circa 70 o
inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente
(criterio A).
2. Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo
attuale (capacit del soggetto di adeguarsi agli standard propri della
sua et e del suo ambiente culturale) in almeno due delle seguenti aree:
comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacit
sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunit, autodeterminazione, capacit di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero,
salute e sicurezza (criterio B).
3. Esordio prima dei 18 anni di et (criterio C).
Secondo lICD 10, il RM (classificato come F70-F79), definito come
una condizione di interrotto o incompleto sviluppo della mente, caratterizzato soprattutto da una compromissione delle abilit che si manifesta
nel corso dello sviluppo. Tali abilit sono quelle che contribuiscono al

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livello
generaledidiintelligenza,
intelligenza,
e cio
quelle
cognitive,
linguistiche,
livello generale
e cio
quelle
cognitive,
linguistiche,
momotorie
e sociali.
torie e sociali.
In
al di
di sotto
dei 66 anni,
di sviluppo
si
In et
et precoce,
precoce, ee comunque
comunque al
sotto dei
anni, il
il ritardo
ritardo di
sviluppo si
presenta frequentemente
viene spesso
spesso definito
definito
presenta
frequentemente aa carico
carico di
di tutte
tutte le
le aree
aree ee viene
come ritardo
come
ritardo di
di sviluppo
sviluppopsicomotorio.
psicomotorio.
Una corretta
corretta definizione
definizione diagnostica
diagnostica della
neUna
della condizione
condizione clinica
clinica di
di RM
RM necessita
anche
di
una
classificazione
basata
sulle
diverse
classi
di
gravit.
cessita anche di una classificazione basata sulle diverse classi di gravit.I
sono riassunti
riassunti
Icriteri
criterididiriferimento,
riferimento,forniti
fornitidal
dalDSM
DSMIV
IV ee dallICD
dallICD 10,
10, sono
nella tabella
nella
tabella 1.
1.
Tab. 11 -- Classi
Tab.
Classi gravit
gravit del
del ritardo
ritardomentale
mentalenel
nelDSM
DSMIV
IVeenellICD
nellICD1010
Classi di gravit

Intervalli di QI
DSM IV

Intervalli di QI
ICD 10

Frequenza

Da 50-55 a 70

Da 50 a 69

85% del RM

RM moderato/medio

Da 35-40 a 50-55

Da 35 a 49

10% del RM

RM grave

Da 20-25 a 35-40

Da 20 a 34

3-4% del RM

< 20 o 25

< 20

1-2% del RM

RM lieve

RM gravissimo/profondo

EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
diffuso in tutto il mondo, con una prevalenza stimata fra 1% e 3% della
diffuso in tutto il mondo, con una prevalenza stimata fra 1% e 3% della
popolazione generale. pi comune nelle nazioni in via di sviluppo, a
popolazione generale. pi comune nelle nazioni in via di sviluppo, a
causa della maggiore incidenza di alcuni fattori eziologici (ad es. scarsa
causa della maggiore incidenza di alcuni fattori eziologici (ad es. scarsa
prevenzione prenatale, danno perinatale, infezioni precoci del Sistema
prevenzione prenatale, danno perinatale, infezioni precoci del Sistema
Nervoso Centrale) (WHO, 2001).
Nervoso Centrale) (WHO, 2001).
Il RM pi frequente nei maschi che nelle femmine (sex ratio M/F=1.5:1),
Il RM pi frequente nei maschi che nelle femmine (sex ratio M/
probabilmente in relazione ai ritardi legati al cromosoma X, fra i quali la
F=1.5:1),
probabilmente
inpi
relazione
ai ritardi legati al cromosoma X,
sindrome dellX
fragile il
frequente.
fra
i
quali
la
sindrome
dellX
fragile

il pi
frequente.
Si tratta, infine, di una condizione ad alto
impatto
sociale ed economico
Si
tratta,
infine,
di
una
condizione
ad
alto
impatto
sociale
ed economico
per le seguenti ragioni: 1. lalta frequenza; 2. il rilevante
impegno
econoper
le
seguenti
ragioni:
1.
lalta
frequenza;
2.
il
rilevante
impegno
ecomico a carico del Servizio Sanitario Nazionale, che si estende
per tutta
la
nomico
a
carico
del
Servizio
Sanitario
Nazionale,
che
si
estende
per
tutta
vita; 3. gli elevati costi sociali, per la gestione dei bisogni di persone che
la
vita; sono
3. gliscarsamente
elevati costiosociali,
per la gestione dei bisogni di persone
spesso
affatto autosufficienti.
che spesso sono scarsamente o affatto autosufficienti.
EZIOLOGIA
EZIOLOGIA
La condizione di RM pu emergere in diversi contesti clinici, che possono
La
condizione
di RMcome
pu segue:
emergere
diversi
contesti
clinici,
possoessere
schematizzati
1. siinpu
presentare
isolata,
conche
le caratteno essere schematizzati come segue: 1. si pu presentare isolata, con le

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cristiche
aratteristiche
di una patologia
primaria;
2. pu costituire
parte integrante
di una patologia
primaria;
2. pu costituire
parte integrante
di comdi
complessi
sintomatologici
pi articolati
(ad es. nellambito
dellegenesinplessi
sintomatologici
pi articolati
(ad es. nellambito
delle sindromi
dromi
3. essere la conseguenza
di altre
patologie
primarie
che
tiche); genetiche);
3. essere la conseguenza
di altre patologie
primarie
che hanno
causahanno
causato
un danno dellencefalo
(ad es.
sindrome anossico-ischeto un danno
dellencefalo
(ad es. sindrome
anossico-ischemica
di origine
mica
di origine
perinatale, meningoencefaliti,
encefalopatie epilettiche).
perinatale,
meningoencefaliti,
encefalopatie epilettiche).
Nonostante le
Nonostante
le recenti
recenti migliorate
miglioratecapacit
capacitdiagnostiche
diagnostichecliniche,
cliniche,neuroraneurodiologiche e egenetiche,
pu
radiologiche
genetiche,leziologia
leziologiadella
dellacondizione
condizioneclinica
clinicadi
di RM
RM pu
essere
individuata
con
certezza
solo
in
circa
il
25%
dei
casi.
essere individuata con certezza solo in circa il 25% dei casi.
Le possibili
a seconda
del del
momento
delladella
vita
Le
possibilicause
causeconosciute,
conosciute,suddivise
suddivise
a seconda
momento
in cuiinsicui
possono
presentare,
sono sono
riassunte
nella tabella
2.
vita
si possono
presentare,
riassunte
nella tabella
2.
Tab. 22 -- Eziologia
Tab.
Eziologia del
del ritardo
ritardo mentale
mentale
Cause prenatali

Cause perinatali

Cause postnatali

Alterazioni cromosomiche
Altre malattie genetiche

Asfissia e ipo/anossia

Traumi cranici

Malattie metaboliche

Emorragia cerebrale

Tumori cerebrali e
trattamenti relativi
(chemio e radioterapia)

Sindromi genetiche

Ischemia cerebrale

Asfissie
(ad es. annegamento,
intossicazione da CO)

Malformazioni cerebrali
(ad es. idrocefalo)

Distress respiratorio

Infezioni del SNC


(meningiti, encefaliti,
meningoencefaliti)

Infezioni in gravidanza
(ad es. rosolia, CMV,
toxoplasmosi)

Sepsi del neonato

Grave malnutrizione

Intossicazioni in gravidanza (ad es. abuso di alcool,


di sostanze illegali; da Pb)

Grave ipoglicemia

Grave disidratazione

Grave iperbilirubinemia

Estrema deprivazione
affettiva (discussa)

In estrema
estrema sintesi,
sintesi, si
si pu
pu affermare
affermare che
che il
il RM
RM ha
ha molte
molte ee diverse
diverse eziologie
eziologie
In
che pu
pu essere
essere complessivamente
complessivamente inquadrato
comune
ee che
inquadrato come
come la
la via
via finale
finale comune
di
vari
processi
patologici,
che
agiscono
sul
funzionamento
generale
del
di vari processi patologici, che agiscono sul funzionamento generale del
Sistema
Nervoso
Centrale
(SNC).
Sistema Nervoso Centrale (SNC).
Sintomi prevalenti
Sintomi
prevalenti
Il RM include una costellazione di sintomi che riguardano per lo pi la
Il
RM include una costellazione di sintomi che riguardano per lo pi la
sfera delle capacit cognitive, affettive ed adattative. Si possono presentasfera delle capacit cognitive, affettive ed adattative. Si possono presenre in varie combinazioni, con diversi livelli di gravit ed in momenti ditare in varie combinazioni, con diversi livelli di gravit ed in momenti

diversi, ma costituiscono spesso il campanello di allarme che suggerisce


di sottoporre il bambino ad una procedura diagnostica completa.
I sintomi pi importanti sono:
1. Difetto di assimilazione delle esperienze, cio di elaborazione percettiva, legato ad unincapacit di integrare lesperienza nuova con
quelle precedenti, richiamandole dalla memoria.
2. Difetti di organizzazione motoria, che si traducono in difficolt di
programmazione del movimento con conseguente goffaggine e maldestrezza, in assenza di deficit motori veri e propri.
3. Difetti di linguaggio, tipicamente caratterizzati da povert espressiva,
frasi stereotipate e spesso incongrue rispetto al contesto.
4. Difetto delle capacit di astrazione, che si traducono in difficolt
o impossibilit di accedere al pensiero astratto. I contenuti mentali
restano ancorati al concreto ed alle impressioni sensoriali, in assenza
di operazioni mentali simboliche.
5. Disomogeneit cognitiva. Alcune aree di funzionamento cognitivo
sono relativamente risparmiate, mentre altre sono pi seriamente
compromesse. In particolare, risulta solitamente migliore il funzionamento dei processi automatici, che sono relativamente indipendenti
dallintelligenza generale.
6. Difetto di autostima, legato ai frequenti fallimenti, che determina profonda mancanza di motivazione, condotte di evitamento del compito
e conseguente tendenza alla passivit e allinibizione apatica.
7. Disturbi dellaffettivit e disarmonie della personalit. Si evidenziano
spesso elementi di ansia, accompagnati da sintomi depressivi e da scarso
controllo dellemotivit, che derivano da una generale fragilit dellIo.
8. Disturbi del carattere e della condotta. Sono fortemente dipendenti
dallinterazione con lambiente in cui il bambino vive e, quindi, legati
al comportamento della famiglia, a sua volta condizionato dal vissuto
doloroso della presenza di un bambino con RM.
Nelle forme pi gravi di RM (profondo), la vita relazionale estremamente limitata, non si sviluppa n il linguaggio n alcuna funzione
simbolica e la comunicazione limitata al contatto corporeo, al gesto,
al pianto e al sorriso.
DIAGNOSI
Dopo aver osservato clinicamente uno o pi dei sintomi suddescritti, si
deve intraprendere una procedura diagnostica completa. Una diagnosi
corretta ed esaustiva viene posta, schematicamente, in due fasi:
1. diagnosi di RM: valutazione del funzionamento intellettivo ed adattivo,
per verificare se vengono soddisfatti i criteri diagnostici del DSM IV,

per definire la classe di gravit nella quale deve essere collocato il


soggetto, per costruire un profilo neuropsicologico che ne definisca
le caratteristiche specifiche;
2. diagnosi eziologica: procedure diagnostiche complete per documentare, nei casi in cui possibile, le cause che hanno prodotto la condizione
di RM.
Le due fasi della diagnosi non vengono necessariamente attuate in questo
ordine. In alcuni casi, ad esempio, viene diagnosticata inizialmente una
sindrome complessa che comprende il RM e successivamente si procede
ad una seconda fase dedicata alla diagnosi della classe di gravit e delle
caratteristiche specifiche del RM.
Strumenti per la diagnosi di ritardo mentale
A. Funzionamento Intellettivo.
1. La valutazione del funzionamento intellettivo si avvale di test psicometrici, che permettono di calcolare il QI, cio il rapporto percentuale
tra Et Mentale (EM) ed Et Cronologica. LEM viene calcolata
sulla base delle risposte ad items definiti e standardizzati per le
varie fasce di et. I pi largamente utilizzati sono la Scala dIntelligenza WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) per le et
comprese tra i 6 e i 16 anni e 6 mesi, mentre la WIPPSI (Wechsler
Intelligence Scale for the Preschool Period) tarata per bambini dai
3 anni e 6 mesi ai 6 anni e 6 mesi. Con la somministrazione di queste
scale si ottiene, oltre al QI Totale, anche un QI Verbale ed un QI
di Performance; tale distinzione consente di individuare eventuali
disarmonie di sviluppo.
2. In caso di compromissione severa delle competenze verbali si pu
far ricorso alla Scala Leiter (totalmente non verbale) e alle Matrici
Progressive di Raven, versione Colore (PM 47), che richiedono un
contributo verbale minimo.
3. In et pi precoci ( 3-5 anni) si utilizzano test di sviluppo psicomotorio, che permettono di valutare lo sviluppo del bambino e di
ricavare un Quoziente di Sviluppo, cio il rapporto percentuale tra et
di sviluppo ed et reale. I test di sviluppo pi utilizzati sono le Scale
di Bayley, la Scala Griffith, e il test dello Sviluppo di Denver.
B. Funzionamento adattivo.
Per la valutazione delle capacit di adattamento si usano diverse Scale
Comportamentali, composte da quesiti standardizzati indiretti, cui
risponde una persona significativa per il bambino, di solito la madre.
Fra queste la pi utilizzata e meglio validata la Vineland (Vineland
Adaptive Behaviour Scale), che valuta diverse funzioni sociali, adeguate
allet del soggetto.

importante sottolineare che:


1. sebbene sia parte integrante della procedura diagnostica, tutta la
testistica, ed in particolare i test psicometrici, deve essere valutata
nellambito del pi vasto quadro clinico, senza attribuire eccessiva
importanza al mero risultato numerico del QI;
2. il test viene somministrato in un determinato momento che pu essere, per le ragioni pi varie, il migliore, il peggiore o indifferente
per il bambino esaminato. Questo suggerisce ulteriore cautela nella
valutazione del risultato.
Strumenti per la diagnosi eziologica
La ricerca della diagnosi eziologica include:
A. Valutazione clinica, con raccolta accurata dei dati dellanamnesi
familiare, fisiologica e patologica; lesame obiettivo generale e neurologico;
B. Esami di laboratorio:
1. esami per infezioni pre e postnatali
2. esami metabolici per screening delle aminoacidopatie, glicopatie e
malattie lisosomiali
3. indagini cromosomiche: cariotipo, indagine citogenetica e molecolare
4. esami neuroradiologici: Risonanza Magnetica Nucleare del cranio e
TAC cranio
5. esami specialistici per la valutazione di un possibile deficit sensoriale.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Per quanto riguarda la diagnosi differenziale, importante conoscere e
tenere in considerazione alcune condizioni patologiche, tipiche dellet
evolutiva, che possono presentarsi con un quadro simile a quello del RM,
soprattutto di tipo lieve. Fra queste ricordiamo:
1. Deficit sensoriali uditivi e visivi. Le pi o meno gravi limitazioni
delle esperienze precoci del bambino affetto da deficit sensoriali ne
pregiudicano lapprendimento generale con conseguente povert o
distorsione delle acquisizioni. Nel caso del deficit uditivo, lassenza o
la grave compromissione dellacquisizione delle competenze verbali
pu suggerire unerronea ipotesi diagnostica di RM.
2. Disturbi Generalizzati dello Sviluppo e autismo. Questo gruppo di
patologie, dette anche psicosi infantili, tipicamente caratterizzato
dalla grave compromissione delle capacit comunicative, con linguaggio assente o povero o stereotipato, disinteresse per lambiente e le
persone, comportamenti anomali e bizzarri. Alcuni dei bambini affetti
da psicosi infantile presentano un quadro clinico-comportamentale
che pu evocare quello del RM.

3. Disturbi specifici dello sviluppo cognitivo. La disfasia e la dislessia


riguardano il deficit, rispettivamente, di acquisizione delle competenze
linguistiche e dellapprendimento della letto-scrittura, in assenza di
altri deficit significativi. In qualche caso pi severo, i disturbi cognitivi
specifici simulano una compromissione meno selettiva e pi generale
delle funzioni superiori, apparendo simili al RM; necessario procedere ad una valutazione del livello intellettivo (QI) per dirimere il dubbio
diagnostico. I disturbi specifici, infatti, sono caratterizzati proprio dalla
assenza di compromissione del funzionamento intellettivo generale,
con un QI nei limiti della norma.
4. Disagio socioculturale ed affettivo. Quando molto gravi, il disagio
sociale e/o affettivo possono determinare una consistente limitazione
delle prestazioni del bambino, anche in presenza di un funzionamento
intellettivo nella norma o ai limiti. Condizioni di ansia ed insicurezza,
associate alla instabilit attentiva, possono generare limitazioni delluso delle risorse del bambino, configurando una condizione clinica
molto simile a quella del RM, che, tuttavia, richiede ovviamente un
approccio clinico e terapeutico radicalmente diverso.
PREVENZIONE
Le misure preventive rappresentano, ovviamente, la via migliore per
contenere e, in prospettiva ideale, azzerare lincidenza del RM.
Le possibilit di prevenzione sono molteplici e variano a secondo delleziopatogenesi del RM e dellepoca della vita in cui si possono attuare.
1. Prevenzione postnatale: le vaccinazioni obbligatorie e la diffusione di
quelle facoltative, il miglioramento della gestione clinica dei traumi
cranici, il continuo avanzamento delle possibilit terapeutiche dei
tumori cerebrali e delle encefalopatie epilettiche costituiscono i pilastri
della prevenzione in epoca postnatale. A questi interventi di tipo sostanzialmente medico vanno aggiunti quelli di tipo sociale e culturale
che contribuiscono al controllo di quelle situazioni di disagio severo
che possono determinare linstaurarsi di condizioni predisponenti o
aggravanti del RM (cfr. Tabella 2).
2. Prevenzione perinatale: il miglioramento dellassistenza neonatale,
in particolare per i nati pretermine e di basso peso, gli screening
neonatali di massa per alcuni errori congeniti del metabolismo
(fenilchetonuria e galattosemia) e patologie endocrine congenite
(ipotiroidismo) rappresentano gli aspetti pi importanti della prevenzione in epoca perinatale.
3. Prevenzione prenatale: consiste nella conoscenza dei rischi genetici
e nel controllo attento della gravidanza per prevenire lintervento di

f attori patogeni quali malattie infettive, grave malnutrizione, assunzione di alcool e droghe. Una consultazione genetica pregravidica utile
per identificare le coppie a rischio per malattia genetica, mentre periodici esami sierologici, controlli ecografici, amniocentesi e biopsia dei
villi coriali costituiscono gli strumenti utili a escludere o evidenziare
patologie a carico del SNC fetale. I continui progressi della genetica
umana, con le tecniche di biologia molecolare e biochimica, fanno
sperare in un incremento delle possibilit di diagnosi pregravidica.
TRATTAMENTO
In linea generale, lo scopo principale del trattamento di sviluppare al
meglio le risorse attuali ed il potenziale di ogni paziente, tenendo conto
del fatto che il cervello, anche in presenza di un danno pi o meno esteso, conserva comunque delle capacit di sviluppo e di organizzazione
funzionale. Tali capacit, che vanno sotto il nome di plasticit, si
esprimono al massimo in et evolutiva.
La complessit dei quadri clinici che si possono configurare nellambito
del RM e la specificit delle caratteristiche personali di ogni soggetto
richiedono che venga approntato un progetto di trattamento articolato e
personalizzato che preveda una presa in carico globale del paziente e
della sua famiglia.
Il progetto di trattamento riabilitativo per un paziente affetto da RM
deve essere, quindi, predisposto e gestito da una quipe di operatori che,
generalmente, comprende: neuropsichiatra infantile, psicologo, assistente
sociale, terapista della neuropsicomotricit, educatore e operatori della
scuola. Il trattamento prevede alcune tappe fondamentali e necessarie,
che possono essere cos schematizzate:
1. La presa in carico del bambino e della sua famiglia: lquipe rappresenta
il riferimento costante per il bambino e la sua famiglia, ne imposta la
diagnosi e ne segue lo sviluppo, adattando il programma di trattamento
riabilitativo e gli altri interventi alle modificazioni del quadro neuropsicologico e comportamentale che accompagnano levoluzione.
2. Il trattamento cognitivo: nelle et pi precoci il trattamento pi
appropriato quello globale di psicomotricit, che viene in seguito
affiancata o sostituita dalla terapia logopedico-cognitiva. In questo
ambito, per ottenere i risultati migliori, importante conoscere il
profilo cognitivo del bambino, tenendo conto delle aree di debolezza e
di eccellenza, in modo da modulare il trattamento sulle caratteristiche
specifiche del soggetto.
3. Lintervento di Io ausiliario: il bambino con RM spesso carente
nelle autonomie e particolarmente in difficolt con le esperienze nuove

che tendono a disorientarlo (deficit del funzionamento adattivo). LIo


ausiliario di solito rappresentato da un educatore, che assume su
di s le funzioni carenti del soggetto con lobiettivo, in prospettiva,
di portarlo allacquisizione di nuove competenze che incrementino
le possibilit di gestione autonoma.
4. Lintervento a scuola: consiste nellattivazione di risorse che sono,
per legge1, messe a disposizione del soggetto affetto da RM. Queste consistono nellaffiancamento di un insegnante di sostegno alla
classe in cui il bambino inserito, nella messa a punto di un progetto
didattico-pedagogico personalizzato, nella presenza di un Assistente
Educativo Culturale (A.E.C.), nellattivazione del Gruppo Lavoro
Handicap (G.L.H.) che condivida periodicamente obiettivi e programmi relativi al soggetto con la famiglia e lquipe riabilitativa.
5. Il supporto psicologico: linstaurarsi di una situazione di disagio
psicologico sia del bambino che della famiglia unevenienza molto
frequente e, in certa misura, inevitabile. Il supporto da parte dello
psicologo ha la funzione di sostenere il paziente e la famiglia nelle
difficolt che di volta in volta si presentano, per evitare che tali difficolt provochino un effetto di potenziamento della disabilit da RM.
Bibliografia essenziale
- Friedman ND, Shedlack KJ. Assessment and management of patients with
intellectual disabilities by psychiatric consultants. Psychosomatics.
2011;52:210-7.
- Brosco JP, Mattingly M, Sanders ML. Impact of Specific Medical Interventions
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- Wallander JL, Dekker MC, Koot HM. Risk factors for psychopathology in
children with intellectual disability: a prospective longitudinal populationbased study. Journal of Intellectual Disability Research. 2006; 50:259-68.

Legge nazionale n. 104 del 1992 e successivo D.P.R. del 24.02.1994.