AUTISMO

Autism

Maria Giulia Torrioli, Anna Maria Pecoraro

Lautismo un disturbo che altera lo sviluppo di tutte o quasi tutte le

funzioni mentali. Si caratterizza, in particolare, per una compromissione
peculiare delle funzioni comunicative e interattive e per un uso atipico
fin dallinizio delle competenze man mano acquisite. La compromissione
della capacit di conoscere laltro, di rappresentarsi mentalmente laltro
(con le sue emozioni, desideri ed intenzioni) e di rappresentare se stessi
in rapporto allaltro, costituisce un nodo patogenetico cruciale. un
disturbo che ha origine nellet evolutiva, in cui, quindi, la disfunzione
si inserisce in un organismo che cresce e ne modella lo sviluppo mentale.
EPIDEMIOLOGIA
Lincidenza varia da 2 a 20 persone su 10.000, a seconda dei criteri
diagnostici impiegati e colpisce i maschi 4 volte di pi che le femmine
in tutte le popolazioni del mondo di ogni razza o ambiente sociale. Vi
un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti
da questo stesso disturbo.
CARATTERISTICHE CLINICHE
Il Disturbo Autistico si manifesta con lo sviluppo anomalo o deficitario
dellinterazione sociale, della comunicazione e del repertorio di interessi.
Tali manifestazioni possono variare notevolmente a seconda del livello
di sviluppo e dellet cronologica della persona.
In particolare, nellinterazione sociale vi una compromissione di diversi
comportamenti non verbali che regolano linterazione e la comunicazione. In soggetti pi piccoli si pu osservare poco interesse nel fare amicizia, mentre in quelli pi grandi pu essere presente la compromissione
delle convenzioni che regolano linterazione sociale (DSM IV). Appare
spesso compromessa anche la percezione che la persona ha degli altri e
sembra mancare la reciprocit sociale ed emotiva.
Per quanto riguarda larea della comunicazione, quando lo sviluppo del
linguaggio non sia scarso o assente del tutto, esso presenta delle particolarit, come un uso di esso ripetitivo e stereotipato, difficolt ad iniziare

o sostenere una conversazione, anomalie nellaltezza, intonazione, velocit, ritmo o sottolineatura. Accanto a questo, si pu anche osservare
una mancanza totale o parziale di giochi dimitazione vari e spontanei,
adeguati allet. Talvolta, invece, essi possono manifestarsi in maniera
meccanica e fuori contesto adeguato.
Il repertorio di interessi appare limitato, caratterizzato da comportamenti
e attivit ristrette ripetitive e stereotipate, anomale per intensit e focalizzazione. Possono comportarsi in maniera monotonamente eguale e
mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (DSM IV).
Sono spesso presenti stereotipie motorie che riguardano le mani o lintero
corpo, nonch anomalie posturali. Alcuni mostrano un eccessivo interesse
per parti di oggetti, o sembrano affascinati da alcuni movimenti, come
quelli rotatori, di una trottola o di un ventilatore.
Seppure vi stato uno sviluppo normale, esso, per definizione, non pu
andare oltre i tre anni det.
Se possibile formulare una diagnosi certa di autismo, anche in termini
di tipologia e gravit, tra i 2 e i 3 anni di vita, necessario tuttavia sottolineare come, gi tra gli 8 ed i 18 mesi di vita, sia possibile individuare
alcuni segni (uso atipico dello sguardo, assenza di anticipazione, assenza
di gesti referenziali, assenza di comprensione verbale) che, pur essendo
aspecifici, devono essere considerati di significato patologico e condurre
ad una consultazione specialistica ed alla formulazione almeno di una
diagnosi di attesa. Questi segni precoci sono spesso segnalati dai genitori
e sottovalutati dal pediatra.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello
sviluppo, ma questi non sono n cos gravi n cos prolungati come nel
Disturbo Autistico. Il Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri
Disturbi Generalizzati dello Sviluppo.
Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo
di Rett stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo
Autistico si manifesta molto pi frequentemente nei maschi. Nel
Disturbo di Rett vi una modalit caratteristica di rallentamento
della crescita del cranio, la perdita di capacit manuali finalistiche
gi acquisite in precedenza e linsorgenza di andatura o di movimenti
del tronco scarsamente coordinati. Specie durante let prescolare, i
soggetti con Disturbo di Rett possono mostrare difficolt nellinterazione sociale simili a quelle osservate nel Disturbo Autistico, ma
queste tendono ad essere transitorie.

Il Disturbo Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza che presenta una modalit caratteristica di regressione dello
sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo anno
di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce
o quando non possibile documentare il periodo di sviluppo normale
richiesto, si dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico.
Il Disturbo di Asperger pu essere distinto dal Disturbo Autistico
dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio. Il Disturbo
di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il
Disturbo Autistico.
FUNZIONAMENTO COGNITIVO
Due terzi dei soggetti con autismo hanno un funzionamento cognitivo
che si situa sotto il Q.I. di 70. La percentuale dei soggetti ad Alto Funzionamento cognitivo di 0,4-0,8 su 10.000.
In alcuni casi di autismo, il disturbo si manifesta come un lento ritardo
dello sviluppo che si impone allattenzione dei genitori o, comunque,
viene da questi percepito, solo allepoca nella quale dovrebbe comparire
il linguaggio. Nella maggior parte di questi casi il ritardo della produzione
verbale spinge il genitore alla consultazione, anche se poi nel corso della
consultazione stessa il genitore rileva anche il disturbo della comunicazione e dellinterazione sociale.
In altri casi il bambino, dopo avere acquisito alcune competenze
comunicative, successivamente le perde. stato evidenziato che una
regressione nel periodo 12-24 mesi era correlata ad uno sviluppo
del linguaggio pi deficitario, ad un funzionamento cognitivo pi
basso, e ad una pi grave compromissione dellarea sociale rispetto
ad altri sottogruppi (inizio nel primo anno e inizio tra i 24 e i 30
mesi). In questo gruppo sarebbero compromessi in maniera specifica
i comportamenti socio-comunicativi, quei comportamenti vulnerabili
nel periodo 12-24 mesi. Riassumendo risultano compromesse nella
prima infanzia:

1. Larea dei giochi sociali.
2. Larea dellattenzione allaltro che parla e allaltro che agisce.
3. Larea della condivisione delloggetto.
4. Larea della condivisione e della reciprocit emotiva.
5. Larea della anticipazione e della previsione.
6. Larea della richiesta (gestuale, di sguardo).

7. Larea della comprensione verbale e della produzione verbale.

8. Larea della comunicazione mediante lo sguardo.

SINTOMATOLOGIA A SECONDA DEL Q.I.

A) Nei bambini del primo gruppo (Q.I. inferiore a 35) ad un maggior grado di compromissione cognitiva corrisponde una maggior
gravit dei sintomi autistici; prevalgono lisolamento ambientale,
la mancanza di competenze interattive, lassenza di linguaggio e di
comprensione verbale, le frequenti stereotipie motorie, la ricerca di
percezioni ambientali stabili, con reazioni di panico a qualunque
modifica dellambiente. Con il passare del tempo, in genere dopo
i 6-7 anni, i sintomi della serie precedente appaiono meno costanti
ed evidenti, mentre possono comparire comportamenti ecoprassici
immediati ed una ricerca attiva di oggetti da manipolare, anche se
ancora in maniera stereotipata.
Il livello comunicativo con laltro possibile allinterno di uno scambio
di oggetti concreti attivato dalladulto, in quanto per il bambino laltro
scompare come referente di un rapporto dal momento che non presente
ed attivo. Il bambino si rivolge ad un mondo di oggetti in modo indiretto
ed impersonale: pu utilizzare la mano dellinteragente come fosse uno
strumento oppure pu lamentarsi finch non riceve loggetto o lazione
desiderati, senza specificare quello che vuole e a chi lo sta chiedendo.
B) Nei bambini autistici con lieve compromissione cognitiva (Q.I. nel
range 40-65), a partire gi dai 3-4 anni sono presenti ecolalie prima
immediate e poi ritardate, che occupano una gran parte del loro tempo;
questi bambini sviluppano un gioco simbolico, anche se molto povero, e
trasferiscono su oggetti e pupazzi alcune azioni della vita quotidiana. Le
ecolalie sono usate spesso per evocare una realt non presente e possono
quindi assumere valenze comunicative.
Il gioco con altri bambini inizialmente assente ed assume in seguito
caratteristiche di imitazione differita o periferica di segmenti parziali
dellattivit ludica.
Nelle et successive residuano ecolalie complesse ed articolate, tanto che
un osservatore estraneo potrebbe non capirne lorigine ecoica, accompagnate da un linguaggio comunicativo se pur con alterazioni sintattiche
e pronominali. Il gioco parzialmente simbolico e la manipolazione di
pupazzi li impegna anche per ore. Questi bambini passano molto tempo ad
osservare il gioco degli altri bambini e spesso, dopo averne riprodotto da
soli un segmento anticipatorio, cercano di inserirsi nel gioco collettivo.
Il rapporto con gli oggetti fortemente atipico. La possibilit di riferirsi
ad un oggetto stabile ed evocabile pone le basi per lespandersi di un uso

funzionale e simbolico delloggetto, il gioco permane, per, povero

e ripetitivo e consiste essenzialmente nel trasferimento di azioni quotidiane sulloggetto, il bambino autistico pu passare anche alcune ore
nel ripetere azioni su un oggetto o su di una limitata classe di oggetti.
Anche allinterno del rapporto con lAltro, il riferimento a strategie di
tipo imitativo diventa il tramite per conoscere, espandere e sperimentare
relazioni sociali pi complesse. Daltra parte le difficolt a formulare ed a
modificare un progetto fa s che la condivisione di una relazione sottost,
sempre, a modalit rigide: questi bambini non accettano modificazioni
comportamentali, per loro molto difficile differire bisogni e gratificazioni o tollerare frustrazioni per cui lo scambio affettivo risulta possibile
soltanto allinterno di schemi conosciuti e controllati.
C) I bambini autistici con sviluppo cognitivo adeguato o ai limiti della
norma (Q.I. nel range 70 e oltre) anche in et precoce presentano un
isolamento decisamente meno massiccio, pi facilmente riducibile.
Le ecolalie sono in genere differite e pi precocemente utilizzate con
modalit comunicative, associate ad un uso simbolico del linguaggio.
Prevalgono i comportamenti di imitazione attiva e spesso verbalizzata.
Per quanto capaci di una comunicazione verbale articolata e flessibile,
questi bambini passano una parte notevole del loro tempo ad imitare
comportamenti sociali dei loro familiari e conoscenti; possibile un
gioco di ruoli, che conserva tuttavia sempre una connotazione imitativa.
In questi bambini le strategie di apprendimento si appoggiano su un
discreto uso di strutture logiche complesse che presenta, per, spesso il
rischio di un investimento eccessivo sul controllo di singole attivit o
competenze, avulso da un loro uso sociale e comunicativo.
ETIOPATOGENESI
Non ancora completamente nota. Sicuramente vi una componente genetica, probabilmente multifattoriale, su cui agiscono i fattori ambientali,
in primo luogo le relazioni precoci. Nel cos detto autismo secondario
la presenza di un danno neurologico e/o sensoriale che facilita il ritiro
autistico.
TERAPIA
Al momento la letteratura concorde nellaffermare che non esistono
farmaci specifici per la cura dellautismo. Questi possono essere tuttavia
usati su alcuni aspetti comportamentali associati con frequenza allautismo (iperattivit, inattenzione, compulsioni e rituali, umore depresso,

irritabilit, disturbi del sonno, auto e etero-aggressivit). In linea generale gli obbiettivi di un trattamento farmacologico devono essere la
prevenzione di comportamenti auto e etero-aggressivi, la facilitazione
dellaccesso ai trattamenti non farmacologici, il miglioramento della
qualit della vita. Lapproccio psicoterapico pu essere di vari tipi ed
comunque efficace anche se non porta alla guarigione.
PROGNOSI
Sono oggi quasi tutti concordi sul fatto che dalla chiusura autistica si pu
uscire, che si pu ottenere un miglioramento importante per la qualit
della vita, ma non una guarigione. Uno sviluppo normale si pu avere
in quei bambini, seguiti in et precoce, che presentano alcuni tratti autistici, ma che non arrivano mai a una forma conclamata. La prognosi
fortemente condizionata dal grado di funzionamento cognitivo, che a
tuttoggi si rivela come lindicatore pi forte rispetto allo sviluppo futuro.
Bibliografia essenziale
- Myers SM, Plauch Johnson C. Management of Children With Autism Spectrum
Disorders. Pediatrics. 2007; 120.
- Tchaconas A, Adesman A. Autism spectrum disorders: a pediatric overview
and update. Curr Opin Pediatr. 2013;25:130-44.