Anda di halaman 1dari 33

REFERAT

ATRESIA ANI

DISUSUN OLEH :
FRANSISKA SEPDAHLIA
I11109058

STASE BEDAH RS BHAYANGKARA ANTON SOEDJARWO


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
PONTIANAK
2015

A. DEFINISI1
Malformasi anorektal merupakan suatu spektrum dari anomali
kongenital yang terdiri dari anus imperforata dan kloaka persisten. Anus
imperforata atau atresia ani merupakan kelainan kongenital tanpa anus
atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten merupakan
suatu kondisi yang diakibatkan karena pemisahan antara traktus urinarius,
traktus genitalia, dan traktus digestivus tidak terjadi.
Jadi, atresia ani adalah kelainan kongenital anus dimana anus tidak
mempunyai lubang untuk mengeluarkan feses karena terjadi gangguan
pemisahan kloaka yang terjadi saat kehamilan. Walaupun kelainan lubang
anus akan mudah terbukti saat lahir, tetapi kelainan bisa terlewatkan bila
tidak ada pemeriksaan yang cermat atau pemeriksaan perineum.
B. EPIDEMIOLOGI
Atresia ani terjadi pada sekitar 1 dari 5000 kelahiran, dengan insiden yang
sama antara pria dan wanita. Pada laki-laki, yang lebih sering terjadi
adalah atresia ani dengan fistula rektouretral, diikuti fistula rektoperineal
kemudian fistula rektovesika, sedangkan pada perempuan adalah fistula
rektovagina dan fistula rektovestibuler kemudian kloaka persisten. Empat
puluh sampai tujuh puluh persen dari penderita mengalami satu atau lebih
defek tambahan dari sistem organ lainnya. Defek urologi adalah anomali
yang paling sering berkaitan dengan kelainan ini, diikuti defek pada
vertebra, ekstremitas, dan sistem kardiovaskular.1,2,3.
C. EMBRIOLOGI4
Usus belakang menghasilkan sepertiga distal kolon transversum,
kolon desendens, kolon sigmoideum, rektum dan bagian atas kanalis
analis. Endoderm usus belakang juga membentuk lapisan dalam kandung
kemih dan uretra.
Bagian terminal usus belakang masuk ke dalam daerah posterior
kloaka, kanalis anorektalis primitif, alantois masuk ke dalam bagian
anterior, sinus urogenitalis primitif. Kloaka itu sendiri adalah suatu rongga
yang dilapisi oleh endoderm dan dibungkus di batas ventralnya oleh

ektoderm permukaan. Batas antara endoderm dan ektoderm ini


membentuk membrana kloakalis. Suatu lapisan mesoderm, septum
urorektale, memisahkan regio antara alantois dan usus belakang. Septum
ini berasal dari penyatuan mesoderm yang menutupi yolk sac dan alantois
disekitarnya. Seiring dengan pertumbuhan mudigah dan berlanjutnya
lipatan di kaudal, ujung septum urorektale akhirnya berada dekat dengan
membrana kloakalis, meskipun kedua struktur tidak pernah berkontak.
Pada akhir minggu ketujuh, membrana kloakalis pecah, menciptakan
lubang anus untuk usus belakang dan lubang ventral untuk sinus
urogenitalis. Di antara keduanya, ujung septum urorektale membentuk
badan perineal. Pada saat ini, proliferasi ektoderm menutup bagian paling
kaudal kanalis analis. Selama minggu kesembilan, regio ini mengalmai
rekanalisasi. Karena itu, bagian kaudal kanalis analis berasal dari
ektoderm, dan didarahi oleh arteri rektalis inferior, cabang dari arteri
pudenda interna. Bagian kranial kanalis analis berasal dari endoderm dan
didarahi oleh arteri rektalis superior, suatu lanjutan dari arteri mesenterika
inferior, yaitu arteri usus belakang. Taut antara regio endoderm dam
ektoderm kanalis analis ditandai oleh linea pektinata, tepat di bawah
kolumna analis. Di garis ini, epitel berubah dari epitel silindris menjadi
epitel gepeng berlapis.
Fistula rektouretra dan rektovagina, yang terjadi pada 1/5000
kelahiran hidup, mungkin disebabkan oleh kelainan dalam pembentukan
kloaka dan/atau septum urorektale. Sebagai contoh, jika kloaka terlalu
kecil, atau jika septum urorektale tidak meluas cukup ke arah kaudal,
lubang usus belakang bergeser ke anterior sehingga usus belakang
mengarah ke uretra atau vagina.
Atresia rektoanus bervariasi dalam keparahannya dan dapat
meninggalkan jaringan sisa fibrosa atau hilangnya suatu segmen rektum
dan anus. Cacat ini mungkin disebabkan oleh gangguan vaskular di regio
ini serupa dengan yang menyebabkan atresia di bagian lain usus. Anus

imperforata terjadi jika membrana analis tidak pecah. Anus imperforata


dapat dibagi menjadi lesi rendah yang mana rektum turun melewati
kompleks sfingter, dan lesi tinggi yang mana rektum tidak turun melewati
sfingter yang kompleks.

Gambar 1. A. Usus belakang masuk ke bagian posterior kloaka, bakal kanalis anorektalis;
alantois masuk ke bagian anterior, bakal sinus urogenitalis. Septum urorektal dibentuk oleh
penyatuan mesoderm yang menutupi alantois dan yolk sac. B. Sewaktu bagian kaudal mudigah
ini terus mengalami pelipatan, septum urorektale bergerak mendekati membrana kloakalis,
meskipun septum ini tidak pernah berkontak dengan membran tersebut. C. Memanjangnya
tuberkulum genitale menarik bagian urogenital kloaka ke arah anterior; pecahnya membran
kloakalis menciptakan sebuah lubang untuk usus belakang dan sebuah lubang untuk sinus
urogenitalis. Ujung septum urorektale membentuk badan perineal. 1

Gambar 2. A. Fistula urorektum dan B. Fistula rektovagina, yang terjadi akibat pemisahan tak
sempurna usus belakang dari sinus urogenitalis oleh septum urorektale. Cacat ini juga dapat
timbul jika kloaka terlalu kecil yang menyebabkan lubang usus belakang bergeser ke depan. C.
Rektoperineum (atresia rektoanus). Cacat ini mungkin terjadi akibat gangguan vaskular yang
mengenai daerah kaudal usus belakang yang menyebabkan atresia dan fistula. D. Anus
imperforata terjadi akibat kegagalan membrana analis untuk pecah. 1

Gambar 3. A. Anatomi anorektal normal pada laki-laki; B. Anatomi anorektal


normal pada perempuan.3

Gambar 4. A. Anus imperforata pada perempuan dengan fistula rektovestibuler 5; B.


Kloaka persisten3.

Gambar 5. A. Lesi rendah; B. Lesi tinggi.1,3.

D. ANATOMI

Gambar 6. Anatomi anus potongan frontal.6,7.

Kanal anal memiliki panjang sekitar 2 3 cm. Membran mukosa


kanal anal disusun oleh lipatan longitudinal yang disebut columna anal
yang mengandung arteri dan vena. Pembukaan kanal anal sampai ke arah
luar, disebut anus, yang dikelilingi oleh otot polos yaitu sfingter ani
internal (involunter) dan otot rangka yaitu sfingter ani externa (volunter).
Normalnya sfingter ini akan menjaga anus tetap dalam keadaan tertutup
kecuali jika sedang mengeluarkan feses.7
Dentate line merupakan titik bertemunya anoderm skuamosa
dengan mukosa kolumnar. Dentate line memanjang sepanjang anal kirakira 3 cm. Dentate line merupakan poin anatomi mayor yang dipilih untuk
tatalaksana hemoroid. Hemoroid internal berada di proksimal dentate line
sedangkan hemoroid eksternal bukan berarti berada di luar anus, tetapi
berada di distal dentate line.8

Gambar 7. Ilustrasi kanal anal. (Sumber: Brunicardi FC. 2010. Schwartzs Principles of Surgery. Tenth Edition. New
York. Mc Graw-Hill; Ganz, RA. The Evaluation and Treatment of Hemorrhoids: A Guide forthe Gastroenterologist.
Clinical Gastroenterology and Hepatology. 2013 (11) : P 593 603)

Arteri rectal superior merupakan cabang dari arteri mesentrik


inferior dan menyuplai rectum superior. Arteri rectal medial merupakan
percabangan dari arteri iliaca internal. Arteri rectal inferior berasal dari
arteri pudendal, yang mana berasal dari arteri iliaca internal. Vena rectal
superior mengalir menuju vena mesentrik inferior. Vena rectal medial
mengalir menuju vena iliaca internal. Vena rectal inferior mengalir menuju
vena pudendal internal yang mana akan menuju vena iliaca internal.
Plexus submukosa profunda pada columna Morgagni membentuk plexus
hemoroidal dan mengalir menuju ketiga vena diatas.1
Drainase limfatik pada rectum berjalan paralel dengan suplai
vaskular. Kanal limfatik pada bagian atas dan tengah rectum mengalir dari
superior ke inferior nodus limfa mesenterik. Kanal limfatik dari bagian
bawah rectum mengalir dari superior ke nodus limfa mesenterik inferior
dan nodus limfa iliaca internal lateral. Kanal anal memiliki drainase
limfatik yang kompleks. Dentate line proksimal, drain limfa menuju ke
nodus limfa mesenterik inferior dan modus limfa iliaca internal. Pada
daerah distal dentate line, secara primer limfa mengalir ke nodus limfa
inguinal, tetapi juga mengalir ke nodus limfa mesenterik inferior dan
nodus limfa iliaca internal.1
Baik saraf simpatis dan parasimpatis menginervasi anorectum.
Serat saraf simpatetik dipersarafi dari L1 L3 dan plexus preaortik. Seratserat saraf preaortik kemudian meluas kebawah aorta dan membentuk
plexus hipogastrik, yang mana kemudian bergabung dengan serat-serat
parasimpatetik

dan

membentuk

plexus

pelvic.

Serat-serat

saraf

parasimpatetik dikenal dengan nama nervi erigentes yang dibentuk oleh S2


S4. Serat-serat ini bergabung dengan serat-serat simpatetik untuk
membentuk plexus pelvic. Sfinter ani internal di inervasi oleh serat-serat
saraft simpatetik dan parasimpatetik, kedua tipe serat ini menghambat
kontraksi dari sfingter. Sfingter ani eksterna dan muskulus puborectalis
diinervasi oleh nervus pudendal interna yang merupakan cabang dari rectal

inferior. Levator ani menerima inervasi dari kedua saraf pudendal interna
dan langsung bercabang pada S3 sampai S%. Inervasi sensoris pada kanal
anal merupakan akibat dari nervus pudendal.1
E. ETIOLOGI
Etiologi secara pasti dari atresia ani belum diketahui, namun ada
sumber mengatakan bahwa kelainan bawaan anus disebabkan oleh
gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan anus dari tonjolan
embriogenik. Menurut penelitian beberapa ahli, diduga faktor genetik
berpengaruh terhadap terjadinya atresia ani, namun masih jarang terjadi
bahwa gen autosomal resesif yang menjadi penyebab atresia ani. Orang tua
yang mempunyai gen carrier penyakit ini mempunyai peluang sekitar
25% untuk diturunkan pada anaknya saat kehamilan. 30% anak yang
mempunyai sindrom genetik, kelainan kromosom, atau kelainan
kongenital lain juga berisiko untuk menderita atresia ani, contohnya adalah
penderita Down Syndrome.
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:
1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga
bayi lahir tanpa lubang dubur.
2. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12
minggu/3 bulan.
3. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik
didaerah usus, rektum bagian distal, serta traktus urogenitalis, yang
terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
Sebanyak 60% pasien dengan atresia ani dapat disertai dengan
beberapa kelainan kongenital saat lahir yang disebut dengan Sindroma
VACTERL (Vertebrae, Anal, Cardial, Tracheoesophageal, Renal, Limb).
Kelainan yang ada, yaitu:
1.
-

Kelainan pada sistem kardiovaskular


Atrial Septal Defect
Patent Ductus Arteriosus
Tetralogy of Fallot

2.
-

Ventricular Septal Defect


Kelainan sistem pencernaan
Obstruksi duodenal
Kelainan tracheoesophageal
Kelainan yang sering terjadi adalah atresia esofagus. 1
3. Kelainan sistem perkemihan
Kelainan ini merupakan kelainan yang paling sering terjadi, dan
terdapat pada 50% pasien dengan atresia ani. Refluk vesikoureter dan
hidronefrosis merupakan kondisi yang paling sering terjadi, namun
juga dapat terjadi renal agenesis, horseshoe, dan dysplastic. Semakin
tinggi letak anomali yang ada, maka semakin besar frekuensi
terjadinya abnormalitas urologi.1,9
4. Kelainan tulang belakang
- Hemivertebrae
- Skoliosis
- Syringomyelia
- Spinal lipoma
- Myelomeningocele
Tidak adanya dua atau lebih vertebrae berhubungan dengan prognosis
yang buruk terhadap kontinensia dari usus dan vesica urinaria.9
F. KALSIFIKASI
Secara tradisional, klasifikasi atresia ani dibagi menjadi dua
berdasarkan letak terminasi rektum terhadap dasar pelvis, yaitu:
1.

Anomali letak rendah


Rektum menembus muskulus levator ani sehingga jarak antara kulit
dan ujung rektum paling jauh 1 cm. Anomali ini dapat berupa stenosis
anus yang hanya membutuhkan dilatasi membran atau merupakan
membran anus tipis yang mudah dibuka segera setelah anak lahir.
Baik pada laki-laki maupun perempuan, anomali letak rendah
berhubungan

dengan

perineal

fistula.

Pada

laki-laki,

fistula

berhubungan dengan midline raphe dari skrotum atau penis (Gambar


5). Pada perempuan, fistula dapat berakhir pada vestibulum vagina
(fistula rektovestibular), karena rektum lebih ke depan mendekati
vestibulum (Gambar 6). Terdapat sfingter internal dan eksternal yang

berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat hubungan


dengan saluran genitourinarius.1,3,10

Gambar 8. Anomali letak rendah pada laki-laki, perineal fistula midline


raphe.1

Gambar 9. Fistula vestibular, pada fistula dimasukkan sebuah


kateter1

2. Anomali letak tinggi (supralevator)


Pada anomali letak tinggi, ujung rektum tidak mencapai tingkat
muskulus levator ani dengan jarak antara ujung buntu rektum sampai
kulit perineum lebih dari 1 cm. Hal ini biasanya berhubungan dengan
fistel

genitourinarius

(perempuan).

Pada

rektovesikal

perempuan,

(pria)

anomali

atau

letak

rektovagina

tinggi

sering

berhubungan dengan kloaka persisten. Jika fistula yang terbentuk


adekuat, maka secara klinis tidak terdapat tanda-tanda obstruksi.

10

Sedangkan bila tidak adekuat, maka terdapat tanda-tanda obstruksi


yang lebih nyata.1,3,10
Sumber lain menyebutkan, bahwa klasifikasi dari atresia ani dibagi
menjadi 3 berdasarkan letak anatominya (Tabel 1). [8]
Stephen dan Smith
Tipe Atresia Ani berdasarkan letak menurut Stephens dan Smith
(1984) yaitu :
1. High / tinggi (Supra levator).
2. Intermediate / sedang (sebagian translevator).
3. Low / rendah (fully translevator).

Tabel 1. Klasifikasi atresia ani.


Klasifikasi
Letak tinggi

Perempuan
Laki-laki
Agenesis anorektal dengan Agenesis anorektal dengan
atau

Intermediat

tanpa

rektovaginal, atresia rekti. rektoprostatik, atresia rekti.


Agenesis anorektal dengan Agenesis anorektal dengan
atau

tanpa

rektovaginal,
Letak rendah

fistula atau tanpa fistula uretra

fistula atau tanpa fistula uretra


agenesis rektobulbar, agenesis anus

anus
Fistula anovestibular atau Fistula
fistula
(anteriorly

anokutaneus (anteriorly
displaced

anus), stenosis anus


Cloaca
Laki-laki

anokutaneus
displaced

anus), stenosis anus

11

1. Fistula perineal
Fistula perineal adalah kelainan yang paling sederhana yang dapat
terjadi baik pada pria maupun wanita. Pasien memiliki lubang kecil
yang terletak pada perineum anterior ke pusat sfingter eksternal, dekat
dengan skrotum pada pria atau vulva pada wanita. Pasien ini biasanya
memiliki sakrum yang baik, alur garis tengah, dan lesung anal.
Frekuensi kerusakan organ lain terkait yang mempengaruhi sekitar
10%. Diagnosis ditetapkan oleh inspeksi perineum sederhana, tetapi
sering kali diagnosis ini terlewatkan karena pemeriksaan neonatal
yang kurang memadai. Keterlambatan diagnosis mungkin memiliki
dampak signifikan yaitu obstipasi.11

Gambar 10. Fistula perineal.11

2. Fistula rektouretral
Dalam fistula rektouretral, rektum berkomunikasi dengan bagian
bawah uretra (uretra bulbar) atau bagian atas dari uretra (uretra
prostat). Mekanisme sfingter pada umumnya baik, tetapi pada
sebagian pasien memiliki otot-otot perineal dan perineum datar.
Sakrum juga memiliki derajat perkembangan yang berbeda, terutama
dalam kasus fistula rektouretral prostat. Sebagian besar pasien
memiliki sakrum yang kurang berkembang, perineum yang datar,

12

skrotum terpecah menjadi dua belah, dan letak lesung anal sangat
dekat dengan skrotum.11

Gambar 11. Fistula rektouretral.11

3. Fistula rektovesikal (bladder neck)


Pada pasien yang memiliki fistula rektovesikal, rektum berkomunikasi
dengan saluran kemih pada tingkat leher kandung kemih. Mekanisme
sfingter pada umumnya kurang berkembang. Sakrum kurang
berkembang dan perineum terlihat datar. Kelainan ini terjadi pada
10% dari jumlah pasien laki-laki. Prognosis biasanya tidak baik.11

Gambar 12. Fistula rektovesikal.11

13

4. Anus imperforata tanpa fistula


Kelainan ini memiliki karakteristik yang sama pada kedua jenis
kelamin. Anus yang tertutup biasanya ditemukan 2 cm diatas kulit
perineum.

Sakrum

dan

mekanisme

sfingter

pada

umumnya

berkembang dengan baik. Prognosis pada umumnya juga baik.


Kelainan ini sering dikaitkan dengan sindrom down.11

Gambar 13. Anus imperforata tanpa fistula.11

5. Atresia rektum
Kelainan ini merupakan kelainan yang jarang terjadi, yaitu hanya 1%
dari anomali anorektal. Karakteristik pada kedua jenis kelamin sama.
Gambaran yang unik dari kelainan ini yaitu bahwa pasien memiliki
lubang anus yang normal dan anus yang normal. Sebuah halangan
terdapat sekitar 2 cm diatas permukaan kulit. Prognosis fungsionalnya
sangat baik karena memiliki sfingter yang normal dan sensasi yang
normal.11
Perempuan
1. Fistula vestibular
Kelainan ini merupakan kelainan yang sering pada wanita. Rektum
terbuka di depan alat kelamin wanita diluar selaput dara. Pasien sering
disalah artikan sebagai fistula rektovaginal. Prognosis fungsionalnya
baik, sakrum biasanya normal, alur garis tengah perineum, dan lesung
anal yang semuanya menunjukkan mekanisme sfingter masih utuh.11

14

Gambar 14. Fistula vestibular.11

2. Kloaka persisten
Dalam kasus kloaka persisten, rektum, vagina, dan saluran kemih
bertemu dalam satu saluran tunggal. Perineum memperlihatkan suatu
lubang tunggal tepat di belakang klitoris. Panjang saluran ini
bervariasi antara 1-10 cm, panjang dari saluran ini menunjukkan suatu
prognosis. Pasien dengan saluran dengan panjang < 3 cm pada
umumnya sakrum dan sfingter berkembang dengan baik. Pasien
dengan panjang saluran > 3 cm sering kali menunjukkan kelainan
yang lebih kompleks dengan sakrum dan sfingter yang kurang
berkembang dengan baik. Pasien dengan kloaka persisten merupakan
suatu kedaruratan urologi karena 90% memiliki kelainan urologi.
Sebelum dilakukan kolostomi, diagnosis urologi harus segera
ditegakkan untuk dekompresi saluran kemih.11

Gambar 15. Kloaka persisten.11

15

G. PATOFISIOLOGI
Asal anus dan rektum merupakan stuktur embriologis yang disebut
kloaka. Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut,
Midgut, dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan
bagian bawah, esofagus, lambung, sebagian duodenum, hati, sistem bilier,
serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum,
caecum, apendiks, kolon ascenden sampai pertengahan kolon transversum.
Hindgut meluas dari midgut hingga ke membran kloaka, membran ini
tersusun dari endoderm kloaka dan ektoderm dari protoderm/analpit. Usus
terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan
perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan
anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah
atau translevator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan
genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak
normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada
atau rudimenter.4
Atresia ani terjadi akibat kegagalan punurunan septum anorektal
pada kehidupan embrional. Terjadinya atresia ani adalah karena kelainan
kongenital dimana saat proses perkembangan embriogenik tidak lengkap
pada proses perkembangan anus dan rektum. Dalam perkembangan
selanjutnya, ujung ekor dari belakang berkembang jadi kloaka yang juga
akan berkembang jadi genito urinari dan struktur anorektal. Atresia ani ini
terjadi karena ketidaksempurnaan migrasi dan perkembangan struktur
kolon antara 7- 10 minggu selama perkembangan janin. Kegagalan migrasi
tersebut juga karena gagalnya agenesis sakral dan abnormalitas pada
daerah uretra dan vagina atau juga pada proses obstruksi. Atresia ani dapat
terjadi karena tidak adanya pembukaan usus besar yang keluar anus
sehingga menyebabkan feses tidak dapat dikeluarkan.3

16

Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula.


Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah
dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju
rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia,
sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi
berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum
dengan organ sekitarnya.1

Skema 1. Patofisiologi anomali letak tinggi


Agenesis sakral

Kegagalan perkembangan septum


urorektalis

Abnormalitas uretra
dan vagina
Fistula

Anomali letak tinggi

m. levator ani tidak normal

Urine

m. sfingter eksternus dan internus


tidak ada/rudimenter

H. DIAGNOSIS
Pasien dengan atresia ani biasanya berada dalam kondisi yang
stabil dan diagnosisnya segera tampak setelah kelahiran. Cara penegakkan
diagnosis adalah semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan
termometer melalui anusnya, tidak hanya untuk mengetahui suhu tubuh,

Feses

17

tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat atresia ani atau tidak. Selain
itu juga diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang secara cermat.1
-

Anamnesis
Manifestasi klinis yang terjadi pada atresia ani adalah kegagalan
lewatnya mekonium setelah bayi lahir, tidak ada atau stenosis kanal
rektal, adanya membran anal, dan fistula eksternal pada perineum.
Gejala yang menunjukan terjadinya atresia ani terjadi dalam waktu
24-48 jam. Gejala itu antara lain:11
-

Tidak dapat atau mengalami kesulitan mengeluarkan mekonium

(tidak bisa buang air besar sampai 24 jam setelah lahir).


Perut membuncit dan pembuluh darah di kulit abdomen terlihat
menonjol (Adele, 1996). Perut kembung biasanya terjadi antara

empat sampai delapan jam setelah lahir.


Muntah (cairan muntahan dapat berwarna hijau karena cairan
empedu atau juga berwarna hitam kehijauan karena cairan
mekonium).

Adapun perbedaan gejala klinis antara anomali letak rendah dan letak
tinggi, yaitu:
-

Obstruksi usus halus letak tinggi memiliki gejala muntah lebih

dahulu dan dehidrasi yang sangat cepat.


Obstruksi usus halus letak rendah, nyeri lebih dominan pada sentral
distensi. Muntah biasanya lebih lambat.

Gejala yang ada terjadi karena adanya obstruksi usus, oleh karena itu
banyak penyakit lain yang dapat menjadi diagnosis banding (Tabel 3).11
Tabel 2. Penyakit penyebab obstruksi usus
Penyakit
Atresia Intestinal

Keterangan
Dapat berupa multiple.

18

Fibrosis Kistik

Dapat menyebabkan obstruksi usus akibat


mekonium inspissated.

Malrotasi Intestinal

Merupakan

predisposisi

dari

volvulus

midgut letal.
Alimentary Tract Duplications

Dapat menyebabkan obstruksi, perdarahan,


atau intususepsi.

Hirschsprungs Disease

Mekonium yang tidak keluar setelah lahir.

Malformasi Anorektal

Cek keadaan anus pada bayi dengan


obstruksi usus.

I. PEMERIKSAAN FISIK
Inspeksi dan Palpasi Perianal
-

Apakah terdapat anus atau tidak, bisa juga tidak ada anus dan hanya

berupa lengkungan (anal dimple).


Jika tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula.

Bila terdapat mekonium pada perineum mengindikasikan defek letak


rendah dan mekonium di urine merupakan bukti adanya fistula di
saluran kemih. Bila terdapat mekonium bercampur urin, maka terdapat
2 kemungkinan, yaitu fistula rektouretral atau rektovesika. Pada fistula
rektouretral didapatkan mekoneum mula-mula keluar bersama miksi,
urine selanjutnya makin lama makin jernih, dan dapat juga mekoneum
keluar tanpa melalui miksi. Sedangkan pada fistula rektovesika,
didapatkan miksi bercampur bersama dengan mekoneun dan dari awal
sampai

akhir

miksi

berwarna

kehitaman.

Selain

itu,

cara

membedakannya juga dapat dengan menggunakan kateter. Jika setelah


dipasang kateter didapatkan urin jernih, maka fistula rektouretral
karena fistula tertutup oleh kateter, sedangkan bila terdapat urin
bercampur mekonium maka fistula rektovesika.
-

Pada perempuan diperiksa genitalia eksterna (fistula vestibulum).

19

Pada perempuan jika urine bercampur mekonium dan terdapat


hematuria maka defek berupa letak tinggi. Jika dari uretra keluar
mekonium, kencing jernih, dan terdapat fistula pada perineum maka
defek letak rendah.

Dilihat pada saat anak menangis apakah anus menonjol atau tidak, jika
menonjol maka anomali letak rendah, sedangkan jika tidak maka
anomali letak tinggi.

Pada bayi yang baru lahir, hal yang harus kita lakukan adalah
mengukur suhu rektum sekaligus melihat apakah terdapat adanya
lubang pada anus dengan menggunakan termometer yang sudah diberi
gel.

Pemeriksaan abdomen:
Inspeksi = perut tampak kembung
Palpasi = distensi, nyeri tekan tidak dijumpai.
Perkusi = hipertimpani
Auskultasi

= Peristaltik meningkat, dapat terdengar

metalic sound
-

Jika dalam 24 jam pertama tidak tampak mekonium baik pada


perineum ataupun urin, dapat dilakukan cross table lateral x-ray
dengan posisi bayi tengkurap.

J. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Meskipun diagnosis atresia ani dapat dibuat dengan pemeriksaan fisik,
sering kali sulit untuk menentukan apakah bayi memiliki lesi tinggi atau
rendah. Sebuah radiograf polos dari perut dapat membantu menemukan
lesi. Selain itu, harus dicari adanya kelainan lain yang terkait (Sindrom
VACTERL) sampai tidak terbukti adanya kelainan tersebut. Untuk
memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penunjang sebagai
berikut :
-

Invertogram (Radiografi Abominal Lateral dengan marker radiopaque


pada perineum)

20

Teknik pengambilan foto ini dapat dibuat setelah udara yang ditelan
oleh bayi sudah mencapai rektum, dan bertujuan untuk menilai jarak
puntung distal rektum terhadap tanda timah atau logam lain pada tempat
bakal anus di kulit peritoneum. Pemeriksaan foto abdomen setelah 1824 jam setelah bayi lahir agar usus terisi udara, dengan cara
Wangensteen & Rice (kedua kaki dipegang dengan posisi badan
vertikal dengan kepala di bawah) atau knee chest position (sujud),
dengan sinar horizontal diarahkan ke trochanter mayor. Prinsipnya
adalah agar udara menempati tempat tertinggi. Selanjutnya, diukur jarak
dari ujung udara yang ada di ujung distal rektum ke tanda logam
(marker Pb) di perineum. Cara Wangensteen dan Rice digunakan pada
kondisi dengan fistula, sedangkan pada knee chest position digunakan
pada kondisi tanpa fistula dengan adanya gejala ostruksi usus. Dengan
menggunakan invertogram, dapat diketahui anomali yang terjadi
merupakan letak rendah atau tinggi (Gambar 16). 1,12
a)

b)

Gambar 16. Perbedaan invertogram pada anomali letak rendah (gambar a) dan anomali letak tinggi
(gambar b)

Adapun perbedaan gambaran radiologis antara anomali letak rendah dan


letak tinggi, yaitu:
-

Obstruksi usus halus letak tinggi terdapat distensi minimal dan sedikir

air fluid level pada pemeriksaan radiologi.


Obstruksi usus halus letak rendah terdapat multiple central air fluid
level terlihat pada pemeriksaan radiologi.

21

Syarat dari pembuatan invertogram adalah sebagai berikut:


1. Setelah usia > 24 jam (paling cepat 18 jam, karena udara sudah
sampai ke anus).
2. Hip joint fleksi maksimal.
3. Arah cahaya dari lateral.
4. Kepala di bawah, kaki ke atas agar udara naik ke atas dan mekonium
5.

akan ke bawah.
Interpretasi pada invertogram
a. Pada Wangensteen dan Rice
Bila letak udara paling distal: > 1 Cm
: letak tinggi /high
< 1 cm
: letak rendah / low
= 1 cm : letak intermediate / sedang
b. Pada knee chest position
Dengan Pubococcygeal line (PC line), yaitu dibuat garis imajiner
antara Pubo/Pubis (tumpang tindih dengan trochanter mayor)
dengan os coccygeal.11
Interpretasinya adalah sebagai berikut:
Ujung buntu di atas PC Line
= letak rendah
Ujung buntu di bawah PC Line
= letak tinggi

USG
USG abdomen dapat membantu menentukan apakah ada anomali
saluran kemih atau saraf pada tulang belakang. Selain itu, Ultrasound
pada perineum (daerah dubur dan vagina) juga berguna untuk
menentukan jarak antara rektum distal mekonium.1

Ekokardiografi
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengevaluasi apakah terdapat
kelainan bawaan pada jantung pasien.

22

Gambar 17. Pubbococcygeal line

a)

b)

c)

Gambar 18. Anomali letak tinggi dengan PC line, a) Anomali letak tinggi, b) Anomali letak tinggi dengan
udara pada level S3, c) Anomali letak tinggi dengan udara pada PC line dan anomali sakrum

23

Gambar 19. Anomali letak rendah dengan PC line, a) Anomali letak rendah, b) Anomali letak
rendah dengan penurunan udara inkomplit, c) Setelah 3 jam tampak lesi yang lebih jelas, d)
Anomali letak rendah dengan fistula

Penegakkan diagnosis anomali letak tinggi dan letak rendah dapat


ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang seperti yang diperlihatkan pada skema 2.

24

Skema 2. Algoritma penegakkan diagnosis


Mekonium

(+)

Urine
jernih

Muntah

Kembung

(-)

Dominan

Lambat

Menonjol
muan

Gejala
dehidrasi

Urine+
mekonium

Lambat

Menangis
Menonjol

Kateter
jernih

Fistula
rektouretral

Kateter
campur
mekonium

Cepat

Lambat
Termometer

Penemuan

Fistula
rektovesi
kuler

-Stenosis
-Membran
anal

Anus (-)

Fistula

(+)

Perineal
rektovagina
rektovestibuler

Air fluid
level

Anomali letak
tinggi

Anus
(+)

(-)

Invertogram

Foto

Sedikit

(-)

Jarak

Distensi

< 1cm

Banyak

Minimal

Multiple

Anomali letak
rendah

> 1cm

25

K. PENATALAKSANAAN
Prinsip penatalaksanaan pada atresia ani berpusat pada penentuan
klasifikasinya, yaitu anomali letak tinggi atau letak rendah, ada atau tidak
adanya fistula, dan mengevaluasi apakah terdapat kelainan kongenital lain
yang menyertai. Dibutuhkan waktu sampai 24 jam sebelum fistula dapat
ditemukan, oleh karena itu, observasi pada neonatus sangat dibutuhkan
sebelum

operasi

definitif

dilakukan.

Semua

pasien

dimasukkan

nasogastric tube sebelum makan untuk melihat adanya atresia esofagus


dan dimonitoring apakah terdapat mekonium pada perineum atau urine.
Selain itu, dalam 24 jam pertama, bayi harus mendapatkan terapi cairan
dan antibiotik. Pada anomali letak tinggi dengan atau tanpa fistel dan
atresia ani dengan fistula yang tidak adekuat, sifat tatalaksananya adalah
emergency, sedangkan pada ada atresia ani dengan fistula yang adekuat
dan anterior anus adalah elektif. [1,8,9]
Penatalaksanaan anomali letak rendah
Pada anomali letak rendah, tindakan yang dilakukan adalah operasi
perineal tanpa kolostomi. Operasi yang dilakukan berupa repair yaitu
anoplasti. Terdapat 3 pendekatan yang dapat dilakukan. Untuk anal
stenosis, dimana pembukaan anus berada pada lokasi yang normal, maka
dilatasi serial merupakan penatalaksanaan kuratif. Dilatasi dapat dilakukan
sehari-hari oleh orang tua atau pengasuh anak dan ukuran dari dilator
harus dinaikkan secara progresif (dimulai dari 8 atau 9 French dan
dinaikkan ke 14 atau 16 French). Jika pembukaan anal berada di sebelah
anterior dari sfingter eksternus dengan jarak yang kecil antara pembukaan
dan bagian tengah dari sfingter eksternus, dan perineal intak, maka
anoplasti cutback dilakukan. Tindakannya terdiri dari insisi dari orifisium
anal ektopik menuju bagian tengah dari sfingter anus, dan dengan
demikian terjadi pelebaran pembukaan anal. Namun, jika jaraknya lebar
antara pembukaan anal dengan bagian tengah dari sfingter ani eksternus,
maka yang dilakukan adalah anoplasti transposisi, dimana pembukaan anal

26

yang tidak pada tempatnya dipindahkan ke posisi yang normal pada bagian
tengah dari otot sfingter, dan perineal di rekonstruksi.1
Penatalaksanaan anomali letak tinggi
Penatalaksanaan pada anomali letak tinggi dan intermediat
membutuhkan tiga tahapan rekonstruksi. Tahapan pertama yang harus
dilakukan adalah kolostomi terlebih dahulu segera setelah lahir untuk
dekompresi dan diversi, diikuti dengan operasi definitif berupa prosedur
abdominoperineal pullthrough (Swenson, Duhamel, Soave) setelah 4-8
minggu (sumber lain menyebutkan 3-6 bulan) dan diakhiri dengan
penutupan dari kolostomi yang dilakukan beberapa bulan setelahnya.
Tindakannya berupa pemisahan fistula rektourinari atau rektovagina secara
pull-through dari kantong rektal bagian terminal menuju posisi anus yang
normal. Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi definitif dan
dilanjutkan beberapa bulan setelahnya dengan penutupan kolostomi.1
Pena dan DeVries pada tahun 1982 memperkenalkan metode
operasi definitif dengan pendekatan postero-sagital anorectoplasty
(PSARP), yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan
muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan
pemotongan fistel dengan stimulasi elektrik dari perineum. Jika terdapat
adanya kloaka persisten, maka traktus urinarius perlu dievaluasi secara
hati-hati saat kolostomi untuk memastikan terjadinya pengosongan yang
normal dan menentukan apakah vesica urinaria perlu di drainase dengan
vesikostomi. Pada perempuan, jika terdapat kloaka persisten maka perlu
dilakukan rekonstruksi traktus urinarius dan vagina. Jika terdapat keraguan
dalam penentuan letak anomalinya, lebih baik dilakukan kolostomi.
Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara
jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk
kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Sebagai tujuan akhirnya adalah
defekasi secara teratur dan konsistensinya baik.1

27

1. Kolostomi
Kolostomi merupakan kolokutaneostomi yang disebut juga anus
preternaturalis yaitu pembuatan lubang sementara atau permanen dari
usus besar melalui dinding perut untuk mengeluarkan feses.
Kolostomi dapat dilakukan pada kolon transversalis ataupun sigmoid
yang merupakan organ intraabdominal. Kolon dipisahkan pada daerah
sigmoid, dengan usus bagian proksimal sebagai kolostomi dan usus
bagian distal sebagai mukus fistula. Pemisahan secara komplit dari
usus

akan

meminimalkan

kontaminasi

feses

menuju

fistula

rektourinarius sehingga mengurangi risiko terjadinya urosepsis.


Selanjutnya, bagian distal usus di evaluasi secara radiografik untuk
menentukan lokasi dari fistula rektourinarius. Kolostomi dilakukan
pada kolon transversum sebelah kiri di flexura lienalis atas
pertimbangan sebagai proteksi karena di sebelah kiri tidak ada organorgan penting, kolon lebih mobile sehingga lebih mudah, dan pada
daerah ini tidak terjadi dehidrasi karena absorbsi elektrolit maksimal
di daerah tersebut sehingga konsistensi feces tidak keras.
Adapun indikasi kolostomi adalah sebagai berikut:
-

Dekompresi usus pada obstruksi


Stoma sementara untuk bedah reseksi usus pada radang atau

perforasi
Sebagai anus setelah reseksi usus distal untuk melindungi
anastomosis distal.

Manfaat kolostomi, yaitu:


a. Mengatasi obstruksi usus.
b. Memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan
lapangan operasi yang bersih.
c. Memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan
pemeriksaan lengkap dalam usaha menentukan letak ujung rektum
yang buntu serta menemukan kelainan bawaan yang lain.

28

Tipe kolostomi yang dapat digunakan pada bayi dengan atresia ani adalah
kolostomi loop yaitu dengan membuat suatu lubang pada lengkung kolon
yang dieksteriorisasi. Jenis anestesi pada tindakan kolostomi adalah
anestesi umum.

Gambar 20. Kolostomi

2. Posterosagital Anorectoplasty (PSARP)


Suatu tindakan operasi definitif pada pasien atresia ani dengan teknik
operasi menggunakan irisan kulit secara sagital mulai dari tulang
koksigeus sampai batas anterior bakal anus. Prosedur ini memberikan
beberapa keuntungan seperti kemudahan dalam operasi fistula
rektourinaria maupun rektovaginal dengan cara membelah otot dasar
perlvis, sling, dan sfingter. Saat ini, teknik yang paling banyak dipakai
adalah minimal, limited atau full PSARP.
Macam-macam PSARP
-

Minimal PSARP
Tidak dilakukan pemotongan otot levator maupun vertical fibre,
yang penting adalah memisahkan

common wall

untuk

memisahkan rektum dengan vagina dan yang dibelah hanya otot


sfingter eksternus. Indikasi dari minimal PSARP, yaitu
dilakukan pada fistula perineal, anal stenosis, anal membran,
bucket handle dan atresia ani tanpa fistula yang akhiran rektum
kurang dari 1 cm dari kulit.

29

Limited PSARP
Yang dibelah adalah otot sfingter eksternus, muscle fiber,
muscle complex serta tidak membelah tulang koksigeus. Yang
penting adalah diseksi rektum agar tidak merusak vagina.
Indikasi dari limited PSARP adalah atresia ani dengan fistula
rektovestibuler.

Full PSARP
Dibelah otot sfingter eksternus, muscle complex, dan koksigeus.
Indikasi dari full PSARP, yaitu atresia ani letak tinggi dengan
gambaran invertogram gambaran akhiran rektum lebih dari 1 cm
dari kulit, pada fistula rektovaginalis, fistula rektouretralis,
atresia rektum, dan stenosis rektum.

Gambar 21. Sebelum dan sesudah PSARP

Perawatan Pasca Operasi PSARP


- Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari dan salep antibiotik
diberikan selama 8-10 hari.13
- Pada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga 5-7
hari. Sedangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley
dipasang hingga 10-14 hari. Drainase suprapubik diindikasikan
pada pasien persisten kloaka dengan saluran lebih dari 3 cm.
- Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi dengan Heger
dilatation. Untuk pertama kali dilakukan oleh ahli bedah,
kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan oleh petugas
kesehatan ataupun keluarga.

Setiap minggu, lebar dilator

30

ditambah 1 mm hingga tercapai ukuran yang diinginkan. Dilatasi


harus dilanjutkan dua kali sehari sampai dilator dapat lewat
dengan mudah. Kemudian dilatasi dilakukan sekali sehari selama
sebulan diikuti dengan dua kali seminggu pada bulan berikutnya,
sekali seminggu dalam 1 bulan kemudian dan terakhir sekali
sebulan selama tiga bulan. Setelah ukuran yang diinginkan
tercapai, dilakukan penutupan kolostomi.13
- Indikasi penutupan kolostomi adalah apabila sudah tercapai ukuran
pada dilatasi anal yang sudah sesuai dengan umur (maksimal 16
French pada usia 3 tahun).
- Setelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering
terjadi karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan
feses sebelumnya. Salep tipikal yang mengandung vitamin A, D,
aloe, neomycin dan desitin dapat digunakan untuk mengobati
eritema popok ini.13

DAFTAR PUSTAKA

31

1. Brunicardi FC, Anderson DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews
JB, et al. Pediatric Surgery. In: Schwartzs Principles of Surgery. 9 th
edition. McGraw Hill; 2010.p. 2777-2780.
2. Rosen, NG. Pediatric Imperforate Anus. Medscape. 2014. Di akses pada
tanggal

20

Januari

2015.

Di

unduh

dari

http://emedicine.medscape.com/article/929904-overview#a0199.
3. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, & Stanton BF. Nelson Textbook
of Pediatrics. 18th ed. United States of America. Saunders Elsevier. 2007.
4. Sadler, TW. Langman Embriologi Kedokteran. Edisi 10. Jakarta. Penerbit
Buku Kedokteran EGC.2009.
5. Congenital Recto-Vestibular Fistula and Recto-Vaginal Fistula. Di akses pada
tanggal

20

Januari

2015.

Di

unduh

dari

http://www.cedars-

sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Congenital-Recto-Vestibular-Fistula-andRecto-Vaginal-Fistula.aspx.
6. Putz & Pabst. Atlas Anatomi Sobotta. Jakarta. EGC. 2003
7. Tortora, G & Derrickson, B. Principles of Anatomy and Physiology.
Twelfth Edition. United States of America. John Wiley & Sons. Inc. 2009.
8. Ganz, RA. The Evaluation and Treatment of Hemorrhoids: A Guide forthe
Gastroenterologist. Clinical Gastroenterology and Hepatology. 2013 (11) :
P 593 603.
9. Mahmoud N, Rombeau J, Ross HM, et al.In: Townsend CM, Beauchamp
RD, Evers BM, Mattox KL, editors. Pediatric Surgery. Sabiston Textbook
of Surgery The Biological Basis of Modern Surgical Practice. 17th edition.
Elsevier Saunders; 2004.p.1746-8.
10. Williams N, Bulstrode CJK, Oconnell PR. Bailey and love short practice
of surgery. 25th edition. Edward Arnold (Publisher) Ltd;2008.p. 87-88,
1247.
11. Pena A. Surgical Condition of the Anus, Rectum, and Colon. Pediatric
Surgery. Germany: Springer; 2006.p. 289 -312.
12. Sjamsuhidajat R. De Jong W. Buku ajar ilmu bedah. Edisi 2. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.hlm. 668-70.

32

13. Oldham K, Colombani P, Foglia R, Skinner M. principles and Practice of


Pediatric SurgeryVol.2. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins;
2005.p. 1395-1434