Anda di halaman 1dari 41

LAPORAN KASUS

TETRAPARESE
Disusun untuk Memenuhi Syarat Mengikuti Ujian Kepaniteraan Klinik
Stase Ilmu Penyakit Saraf
Diajukan Kepada :
Pembimbing : dr. Siti Istiqomah, SpS

Disusun Oleh :
Nuzulia Nimatina

H2A010037

Kepaniteraan Klinik Departemen Ilmu Penyakit Saraf

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG
RSUD TUGUREJO SEMARANG
Periode 06 Juli 08 Agustus 2015
STATUS MAHASISWA
KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMMADIYAH SEMARANG

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH TUGUREJO SEMARANG


Kasus
: Tetraparese
Nama Mahasiswa : Nuzulia Nimatina
NIM
: H2A010037
I. IDENTITAS PASIEN
Nama
: Tn. M
Umur
: 53 tahun
Agama
: Islam
Alamat
: Gandu Lekor RT 01/II Gondoharum
Pagi Ruyung - Kendal
Pekerjaan
: Swasta
Status
: Menikah
Pendidikan Terakhir : SMP
No RM
: 479684
Tanggal masuk RS : 12 Juli 2015
Jaminan Kesehatan : BPJS Non PBI Kelas III
Dirawat di ruang
: Alamanda Bed 1.5

II. DAFTAR MASALAH


NO

Masalah Aktif

Tanggal

Masalah Pasif

Tanggal

O
1.

Tetraparese spastik

12/07/2015

2.
III.ANAMNESA
Anamnesa dilakukan secara autoanamnesa pada tanggal 15 Juli 2015
pukul 14.25 WIB di Ruang Alamanda RSUD Tugurejo Semarang.
Keluhan utama
:
Riwayat Penyakit Sekarang :
Onset

: 4 tahun sebelum masuk rumah sakit saat pasien


sedang bekerja tiba-tiba pasien merasa kesemutan pada
jari-jari kaki kanan yang kemudian lama-kelamaan

bertambah berat dan 4 bulan sebelum masuk rumah


Lokasi
Kuantitas

sakit anggota gerak kiri juga ikut terkena.


: ke empat anggota gerak
: kelemahan anggota gerak membuat pasien sulit untuk
berjalan dan berdiri sehingga untuk melakukan
kegiatan seperti mengancingkan pakaian dan

Kualitas

mobilisasi ke toilet pasien perlu untuk dibantu.


: kelemahan anggota gerak membuat pasien sulit untuk
berjalan, namun pasien masih dapat mengangkat kaki

dan tangannya.
Kronologis
:
4 tahun sebelum masuk rumah sakit saat pasien sedang bekerja tiba-tiba
pasien merasa kesemutan pada jari-jari kaki kanan. Kesemutan semakin lama
semakin memberat dan kemudian diikuti hingga anggota gerak kiri terasa
tebal, panas dan mulai berbeda rasa. Pasien masih dapat melanjutkan
pekerjaannya.
4 bulan sebelum masuk rumah sakit anggota gerak kiri juga ikut terkena.
Anggota gerak kiri terasa tebal sedangkan anggota gerak kanan terasa lemah.
Pasien sudah tidak dapat bekerja lagi, bahkan untuk mengancingkan baju saja
pasien membutuhkan bantuan. 1 bulan ini seluruh tubuh hingga kepala
terasa kaku. Pasien mengatakan sulit BAB, 2 kali dalam 1 bulan. Pasien
terakhir BAB 10 hari yang lalu. BAK masih baik. Pasien tidak mengeluh
nyeri kepala, bicara pelo, tersedak, riwayat trauma tulang belakang atau jatuh
yang membuat cedera tulang belakang dan pingsan.
Faktor memperberat : tidak ada
Faktor
: tidak ada
memperingan
Gejala penyerta
: pasien tidak mengeluh demam, mual, muntah.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Riwayat sakit yang sama sebelumnya disangkal.
Riwayat tekanan darah tinggi disangkal.
Riwayat penyakit gula disangkal.
2

Riwayat stroke disangkal.


Riwayat alergi obat dan atau makanan disangkal.
Riwayat sakit jantung disangkal.
Riwayat hilang kesadaran disangkal.
Riwayat trauma pada tulang belakang disangkal.
Riwayat Penyakit Keluarga :
Riwayat sakit yang sama disangkal.
Riwayat tekanan darah tinggi disangkal.
Riwayat penyakit gula disangkal.
Riwayat stroke disangkal.
Riwayat penyakit jantung disangkal.
Riwayat Sosial Ekonomi

Pasien sebelum sakit bekerja sebagai kuli bangunan yang bertugas memasang
platflon rumah, namun 4 bulan ini pasien sudah tidak bekerja lagi karena
penyakitnya yang bertambah berat. Sebelumnya pasien sering mengangkat
barang-barang berat, dengan posisi badan yang sering dilakukan saat bekerja
adalah duduk dengan kedua kaki dilipat.
IV. PEMERIKSAAN FISIK
Pemerikaan fisik dilakukan pada tanggal 15 Juli 2015 pukul 14.30
WIB di Ruang Alamanda RSUD Tugurejo Semarang.
1. Keadaan Umum
: Sulit berjalan
Kesadaran
: Compos Mentis
Vital sign
:
TD

: 106/70 mmHg

Nadi : 80x /menit, irama reguler, isi dan tegangan cukup


RR
: 22x/menit reguler
Suhu : 370 C (aksiler)

2. STATUS INTERNA
Kulit

: sama dengan warna kulit sekitar

Kepala

: kesan mesocephal

Mata

: Corpus alineum (-/-); konjungtiva anemis (-/-),


konjungtiva hiperemis (-/-), ikterik (-/-); reflek
cahaya direk (+/+); reflek cahaya indirek (+/+);
edem palpebra (-/-); pupil isokor 2,5mm/2,5mm.

Hidung

: Nafas cuping (-), deformitas (-), sekret (-)

Telinga

: Serumen (-/-), nyeri mastoid (-/-), Nyeri tragus (-/),


sekret (-/-)

Mulut

: Lembab (+), Sianosis (-), perot (-), lidah kotor (-),


stomatitis (-), hiperemis (-), karies gigi (-), faring
hiperemis (-), tonsil hiperemis (-), drooling (+).

Leher

: Limfonodi (-), pembesaran tiroid (-), JVP (N),


gerakan terbatas, kaku kuduk (tidak bisa dinilai),
deviasi trakea (-), penggunaan otot bantu nafas (-),

Thorax

Cor
Inspeksi

: Ictus cordis tidak tampak

Palpasi

: Ictus cordis teraba di SIC V LMCS, tak kuat angkat

Perkusi

: Batas atas jantung

: ICS II Linea parasternal


sinistra

Pinggang jantung

: ICS III Linea parasternal


sinistra

Batas kiri bawah jantung

: ICS V 2 cm medial Linea


mid clavicula sinistra

Batas kanan bawah jantung : ICS V Linea sternalis dextra


4

Auskultasi

: Bunyi jantung I & II normal & murni, bising jantung (-).

Pulmo
Dextra

Sinistra

Depan
Inspeksi

Palpasi
Perkusi

Warna sama dengan warna

Warna sama dengan warna

sekitar, simetris statis &

sekitar, simetris statis &

dinamis, retraksi (-).

dinamis, retraksi (-).

Stem fremitus normal kanan

Stem fremitus normal kanan

= kiri.

= kiri.

Sonor seluruh lapang paru.

Sonor seluruh lapang paru.

Auskultasi SD paru vesikuler (+), suara

SD paru vesikuler (+), suara

tambahan paru: wheezing (-),

tambahan paru: wheezing (-),

ronki (-).

ronki (-).

Warna sama dengan warna

Warna sama dengan warna

sekitar, simetris statis &

sekitar, simetris statis &

dinamis

dinamis

Palpasi

Stem fremitus kanan = kiri.

Stem fremitus kanan = kiri.

Perkusi

Sonor seluruh lapang paru.

Sonor seluruh lapang paru.

Auskultasi

SD paru vesikuler (+), suara

SD paru vesikuler (+), suara

tambahan paru : wheezing (-),

tambahan paru: wheezing (-),

ronki (-).

ronki (-).

Belakang
Inspeksi

Abdomen
Inspeksi

: Dinding abdomen datar, spider naevi (-), massa (-),warna


kulit sama dengan warna kulit sekitar

Auskultasi

: Bising usus (+) normal (16x/menit)

Perkusi

: Timpani seluruh regio abdomen, pekak hepar (+),


pekak sisi (-), pekak alih (-).

Palpasi

: Nyeri tekan (-), Hepar & Lien tak teraba


5

Ekstremitas :
Superior
-/+/+
< 2 detik/< 2 detik

Akral pucat
Akral hangat
Capillary Refill

Inferior
-/+/+
< 2 detik/< 2 detik

3. STATUS PSIKIS DAN NEUROLOGIS


Kesadaran

: Compos mentis

Kuantitatif

: GCS 15 (E4 M6 V5)

Kualitatif

: Tingkah laku : wajar, Perasaan hati : eutim

Orientasi

: Tempat: Baik, Waktu: Baik, Orang: baik,


Sekitar: baik

Jalan Pikiran

: Realistik

Kecerdasan

: Baik

Daya ingat baru

: Baik

Daya ingat lama

: Baik

Kemampuan bicara : Baik


Sikap tubuh

: Baik

Cara berjalan

: Sulit

Gerakan abnormal

: Tidak ada

Badan:
-

Atrofi otot punggung

:-

Atrofi otot dada

:-

Neris sign

:-

Vertebra

Bentuk

: Normal (skoliosis (-), lordosis (-), kifosis (-))

Nyeri tekan

:-

Gerakan

:Tidak dilakukan

Anggota Gerak Atas:

Inspeksi

Kanan

Kiri

Drop hand

Pitchers hand

Warna Kulit

Sama seperti warna sekitar

Sama seperti warna sekitar

Claw hand

Kontraktur

Palpasi
Gerakan
Kekuatan
Palpasi
Tonus
Sensibilitas
Trofi
Termis
Diskriminasi
Posisi
Vibrasi
Refleks Fisiologis :

Kanan
Menurun
4-4-4
Kanan
Normotonus
Hipestesi setinggi
dermatom C3
Atrofi M.interoseus
Menurun
Normal
Normal
Normal

Kiri
Menurun
4-4-4
Kiri
Normotonus
Normal
Eutrofi
Normal
Normal
Normal
Normal

1. Biceps

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

2. Triceps

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

3. Radius

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

4. Ulna
Refleks Patologis :

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

1. Hoffman trommer
Sensoris :

1. Rasa Gramestesia

Normal

Normal

2. Rasa Barognosia

Normal

Normal

3. Rasa Topognosia

Normal

Normal

Anggota Gerak Bawah

Inspeksi

Kanan

Kiri

Warna Kulit

Sama seperti warna sekitar

Sama seperti warna sekitar

Kontraktur

Drop foot

Palpasi
Gerakan
Kekuatan
Tonus
Sensibilitas
Trofi
Termis
Diskriminasi
Posisi
Vibrasi
Refleks Fisiologis :

Kanan
Menurun
4-4-4
Normotonus
Hipestesi setinggi
dermatom C3
Eutrofi
Menurun
Normal
Normal
Normal

Kiri
Menurun
4-4-4
Normotonus
Normal
Eutrofi
Normal
Normal
Normal
Normal

1. Patella

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

2. Achilles
Refleks Patologis:

+ +/ meningkat

+ +/ meningkat

1. Babinski

2. Chaddock

3. Oppenheim

4. Gordon

5. Gonda

6. Bing

7. Rossolimo

8. Mendel Bechterew

9. Klonus Paha

10. Klonus Kaki

Tes Provokasi
1. Tes Lasegue

2. Tes Patrick

3. Tes Kontra patrick

4. Tes Brudzinki II

5. Tes Kernig

6. Valsava
Sensoris :

1. Rasa Gramestesia

Normal

Normal

2. Rasa Barognosia

Normal

Normal

3. Rasa Topognosia

Normal

Normal

Nervus Cranialis
N. I (OLFAKTORIUS)
Daya Pembau
N. II (OPTIKUS)
Daya Penglihatan
Pengenalan Warna
Medan Penglihatan
Perdarahan Arteri/Vena
Fundus Okuli
Papil

Lubang hidung

Lubang hidung

Kanan
Normosomi

Kiri
Normosomi

Mata Kanan
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan
Normal
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan

Mata Kiri
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan
Normal
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan

N. III (OKULOMOTORIS)
Ptosis
Gerak Mata Ke Atas
Gerak Mata Ke Bawah
Gerak Mata Ke Media
Ukuran Pupil
N. III (OKULOMOTORIS)
Bentuk Pupil
Reflek Cahaya Langsung
Reflek Cahaya Konsesuil

Mata Kanan
+
+
+
2,5 mm
Mata Kanan
Isokor
+
+
9

Mata Kiri
+
+
+
2,5 mm
Mata Kiri
Isokor
+
+

Strabismus Divergen
Diplopia
N. IV (TROKHLEARIS)
Gerak Mata Lateral Bawah
Strabismus Konvergen
Diplopia

Mata Kanan
+
-

Mata Kiri
+
-

Kanan
N
N
N
N
N
+
-

Kiri
N
N
N
N
N
+
-

N. V (TRIGEMINUS)
Mengigit
Membuka Mulut
Sensibilitas Muka Atas
Sensibilitas Muka Tengah
Sensibilitas Muka Bawah
Reflek Kornea
Trismus
N. VI (ABDUSEN)
Gerak Mata Lateral
Starbismus Konvergen
Diplopia

Mata Kanan
Bebas ke segala arah
-

N. VII (FASIALIS)
Kerutan Kulit Dahi
Menutup Mata
Lipatan Nasolabial
Sudut Mulut
Tik Fasial
N. VIII (AKUSTIKUS)
Mendengar Suara Berbisik
Tes Rinne
Tes Weber
Tes Schwabach

Kanan
+
+
+
+
Kanan
Normal
AC > BC
Tidak ada lateralisasi
Penderita=pemeriksa

10

Mata Kiri
Bebas ke segala arah
-

Kiri
Lateralisasi ke kiri
+
Lateralisasi ke kiri
Lateralisasi ke kiri
Kiri
Normal
AC>BC
Tidak ada lateralisasi
Penderita=pemeriksa

N. IX

KANAN

KIRI

Simetris

Simetris

Daya Kecap 1/3 Belakang

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Reflek Muntah

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

pemeriksaan

pemeriksaan

Sengau

Tersedak

(GLOSSOFARINGEUS)
Arkus Faring

N. X (VAGUS)
Arkus faring
Reflek muntah
Bersuara
Menelan

Kanan
Kiri
Simetris
Simetris
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan
Suara tidak serak
+
+

N. XI (AKSESORIUS)
Memalingkan Kepala

Kanan
kontur otot tegas

Kiri
kontur otot tegas

dan konsistensi

dan konsistensi

keras, adekuat
simetris
adekuat
-

keras, adekuat
simetris
Adekuat
-

Sikap Bahu
Mengangkat Bahu
Trofi Otot Bahu
N. XII (HIPOGLOSUS)
Sikap lidah
Artikulasi
Menjulurkan lidah
Fasikulasi lidah

Deviasi ke kiri
Cukup jelas
Deviasi ke kiri
+

Fungsi Vegetatif
-

Miksi

: Inkontinentia urin (-), Retensio urin (-), Anuria (-),


Poliuria (-)

Defekasi

: Inkontinentia alvi (-), Retensio alvi (+)


11

V. RESUME
Tn. M usia 53 tahun datang dengan keluhan tetraparese. 4 tahun
SMRS tiba-tiba saat bekerja pasien mengalami parestesi extremitas inferior
dextra semakin lama semakin memberat dan

1 bulan SMRS pasien

mengalami tetraparese. ADL perlu dibantu. Pasien mengalami retensio alvi


(+), cephalgia (-), bicara pelo (-), tersedak (-), riwayat trauma medulla spinalis
(-), sinkop (-), febris (-), vomitus (-), nausea (-). Riwayat sakit yang sama
pada keluarga disangkal.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum, tanda vital dan
status internus dalam batas normal. Status psikis dalam batas normal. Status
neurologis: kesadaran GCS 15 (E4 M6 V5), gerakan (/ - /), kekuatan (4-44/4-4-4 - 4-4-4/4-4-4), Hemihipestesi dextra setinggi dermatom C3, atrofi
M.interoseus dextra, Refleks fisiologis (+) meningkat, Refleks Patologis
Hoffman trommer (+/+), klonus kaki (+/-), nervus cranialis parese N. VII dan
XII lateralisasi sinistra, fungsi vegetatif: Retensio alvi (+).

VI. DIAGNOSIS
Diagnosis Klinik

Tetraparese spastik

Hemihipestesi dextra setinggi dermatom C3

Parese N. VII dan XII sinistra

Retensio Alvi
12

Diagnosis Topis
-

Lesi di medulla spinalis segmen Cervical 3

Diagnosis Etiologi
-

Lesi Cervical et causa suspect Syringomyelia DD/ Amyotrophic Lateral


Sclerosis (ALS)

13

VII.

INITIAL PLAN

1. Daftar Masalah

: Tetraparese spastik

2. Rencana Terapi
Farmakoterapi
-

Infus RL 20 tpm

Inj Mecobalamin 1 x 500 mg

3. Rencana Diagnosis
-

X-Foto Vertebra Cervical posisi AP-Lateral-Oblique

MRI

4. Monitoring
-

Monitoring keadaan umum dan tanda vital

Monitoring defisit neurologis

5. Edukasi
-

Menjelaskan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisi penyakit


yang diderita pasien

Menjelaskan kepada pasien usulan pemeriksaan penunjang yang


dilakukan untuk mencari penyebab penyakit pasien

Menyarankan kepada keluarga untuk memberikan dukungan kepada


pasien dan bekerjasama dalam penatalaksanaan pasien.

14

VIII. PROGNOSIS
Quo ad Vitam

: dubia ad malam

Quo ad Sanam

: dubia ad malam

Quo ad Fungsionam

: dubia ad malam

15

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. SYRINGOMYELIA
Definisi
Syringomyelia berasal dari kata syrinx = sebuah tabung atau cavitas; myelia
dari bahasa Yunani yang berarti medulla spinalis. Syringomyelia adalah kelainan
degeneratif yang bersifat kronik progresif, degeneratif pada medula spinalis yang
berupa lubang/kavitasi pada bagian tengah medula spinalis segmen servikal. Cavitas
berisi cairan substansi medula spinalis. Kelainan ini dapat meluas ke arah kaudal
menuju segmen torakal dan lumbar, atau ke arah atas menuju medulla oblongata dan
pons.1
Epidemiologi
Syringomyelia merupakan gangguan degeneratif yang bersifat kronik
progresif dengan gejala awal timbul pada usia dewasa awal (25 40 tahun). Kasus ini
sangat jarang ditemukan, insiden pada laki-laki sama dengan perempuan.
Syringomyelia umumnya terjadi pada usia 25-40 tahun dengan insidensi pada lakilaki sedikit lebih besar daripada perempuan. Pada beberapa kasus syringomyelia
bersifat familial meskipun jarang terjadi. Prevalensi syringomyelia adalah 5,6 8,6
per 100.000 populasi. Namun tidak ada angka kejadian yang pasti untuk
syringomyelia di seluruh dunia.2,3
Etiologi
Kelainan ini bisa terjadi akibat sebab kongenital dan didapat:1,4
1. Kongenital
Syringomyelia dapat terjadi karena suatu gangguan pada waktu kanalis
sentralis dibentuk; atau karena terjadi penyusupan spongioblas (kelainan
deferensiasi sel otak) di kanalis sentralis pada tahap embrional; atau karena terjadi
perdarahan pada tahap embrional. Syringomyelia yang tampak pada masa dewasa
sering menyertai malformasi Chiari tipe I. Sedangkan malformasi Chiari tipe II
dan III sering terdapat pada syringomyelia infantil.

16

2. Didapat
a. Trauma: kavitasi paska trauma medula spinalis adalah kelainan progresif di
mana kerusakan medula spinalis menyebabkan gangguan pada hidrodinamik
cairan serebrospinal dan arakhnoiditis, sehingga terjadi ekspansi progresif dari
syrinx. Kasus tersering terdapat pada kecelakaan kendaraan bermotor dan
mengenai bagian bawah segmen servikal medula spinalis.
b. Pembedahan: pembedahan spinal intradural, misalnya pada reseksi tumor
medula spinalis, dapat menyebabkan Syringomyelia.
c. Peradangan: Syringomyelia paska peradangan dapat terjadi sesudah suatu
infeksi (misalnya tuberkular, jamur, parasit) atau dari meningitis kemikal, dan
biasanya berhubungan dengan pembentukan parut arakhnoidal.
d. Tumor: beberapa tumor, misalnya ependimoma dan hemangioblastoma
memiliki insidens 50 % disertai dengan syringomyelia.
Klasifikasi
Menurut Adams dan Victor yang merupakan modifikasi dari Barnet et al, klasifikasi
dari siringomielia ada empat tipe:1,5
1. Siringomielia dengan sumbatan foramen magnum dan dilatasi kanal sentralis (tipe
perkembangan)
a. Dengan tipe Chiari malformasi I
b. Dengan lesi sumbatan foramen magnum lainnya.
2. Siringomielia tanpa sumbatan foramen magnum (tipe idiopatik)
3. Siringomielia dengan penyakit lain dari medula spinalis (tipe didapat)
4. Hidromielia murni (dilatasi perkembangan dari kanalis sentralis) dengan atau
tanpa hidrosefalus
Pembagian lainnya membagi siringomielia menjadi 2: 1,5
1. Communicating Syringomyelia
Pada kebanyakan kasus, siringomielia dihubungkan dengan abnormalitas otak
yang disebut Chiari type 1 malformation. Kelainan ini disebabkan karena bagian
bawah cerebellum menonjol dari lokasi normal pada belakang kepala ke dalam

17

cervical/leher, bagian dari medulla spinalis. Sirings akan berkembang dalam


daerah cervikal medulla spinalis. Karena hubungan antara otak dan medulla
spinalis pada tipe ini, maka disebut juga communicating syringomyelia.
Tabel 2.1: Gambaran Neuropatologi dan Gejala klinis pada Malformasi Chiari5
Neuropatologi

Gejala klinis

CHIARI TIPE I
a. Caudal displacement tonsil serebelum ke
a. Secara tipikal gejala klinis dijumpai pada usia remaja
kanalis cervicalis
hingga pertengahan.Wanita lebih banyak dari pria.
b. Terdapat syringomyelia pada 65% kasus.
b. Gejala yang paling sering adalah nyeri (63%),
Tersering di cerviterutama nyeri kepala yang bertambah berat bila batuk,
cal cord, kadang-kadangmeluas ke distal atau peregangan dan mengedan
ke batang otak
c. Terdapat tiga pola gejala utama:
c. Hydrosefalus dijumpai pada < 10% kasus 1.Syndrom kompresi batang otak: ataxia, defisit
d. Tidak berhubungan dengan anomali otak
kortikospinal dan
sensorik, paresis saraf kranialis bawah
yang lain
2.Syndrom medula spinalis bagian sentral
(Syringomyelia):
disosiasi sensorik (loss of heat dan pain) biasanya di
dada atau
ekstremitas atas.
3. Syndrom serebellar: Ataksia trunkal dan tungkai,
nistagmus.
kelemahan anggota gerak (lengan > tungkai), gangguan
sensasi
nyeri dan suhu biasanya di dermatom cervical.
CHIARI TIPE II
a. Herniasi vermis, medulla, dan ventrikel IV a. Gejala klinis muncul pada masa bayi dan kanakke dalam kanalis
kanak.
Servikalis
b. pada bayi, gejala yang munculsering disertai dengan
b.Terdapat meningomyelocle pada 100%
deteriorasi
kasus
sehubungan dengan kompresi batang otak : disfagia,
c. Sebagian besar dengan hidrodefalus
hilangnya
d. berhubungan dengan kelainan fossa
refleks menelan stridor, dan paresis pita suara.
posterior dan otak
c. Sindrom kista medula spinalis: spastisitas ekstremitas
Multiple
atas,
gangguan sensorik (nyeri dan suhu)
d. kelemahan (lengan > tungkai). Gangguan sensorik
biasanya di
dermatom servikal.
CHIARI TIPE III
a. Jarang dan paling parah
a. Dijumpai pada bayi, dengan deteriorasi neurologi
b. Herniasi seluruh struktur fossa posterior
berat
c. sering dengan encephalocele
b. Tidak bertahan hidup
CHIARI TIPE IV
a. Sebagian ahli tidak mengklasifikasikannya Gejala klinis berupa defisit neurologi ringan hingga

18

sebagai
malformasi Chiari
b. kelainan yang sangat jarang berupa
hipoplasia
serebellar dengan fossa posterior yang kecil
c. jarang dengan hidrosefalus

sedang

2. Non-Communicating Syringomyelia
Siringomielia yang terjadi akibat komplikasi trauma, meningitis, hemorrhagic,
tumor, atau arachnoiditis. Pada keadaan ini, sirings berkembang dalam segmen
medulla spinalis yang rusak oleh salah satu kondisi tersebut. Sirings mulai
berkembang. Gejala non-communicating syringomyelia muncul beberapa bulan,
atau tahun setelah cedera awal, dimulai dengan nyeri, lemah, dan gangguan
sensorik pada daerah trauma. 1,5
Patofisiologi
Sampai saat ini patofisiologi terjadinya Syringomyelia masih belum diketahui.
Salah satu dari postulat yang dikemukakan untuk menerangkan patofisiologi
syringomyelia adalah teori Hidrodinamik dari Gardner. Aliran normal cairan
serebrospinal dari ventrikel keempat dapat terganggu oleh kegagalan pembukaan
saluran keluar dari ventrikel keempat secara kongenital. Sebagai akibatnya, pulsasi
tekanan cairan serebrospinal, yang ditimbulkan oleh pulsasi sitolik dari plexus
choroideus, disalurkan melalui ventrikel keempat menuju kanal sentralis medula
spinalis, kemudian menyebabkan pembentukan kavitas sentral yang meluas sepanjang
substansi kelabu dan serat-serat lintasan saraf.4,6
Teori ini didukung oleh seringnya dijumpai syringomyelia bersama-sama
dengan malformasi kongenital pada tautan kranioservikal yang dapat mengganggu
aliran normal cairan serebrospinal, misalnya pada malformasi Arnold-Chiari, dan
sindrom Klippel-Feil (fusi antara satu atau lebih vertebra servikal), dan abnormalitas
kongenital lainnya seperti spina bifida dan hidrosefalus.4,6
Bendungan sirkulasi cairan serebrospinal secara anatomis maupun fisiologis,
yang terjadi sebagai respon terhadap ekspansi otak selama sistol jantung,
19

menyebabkan terjadinya aliran dari tengkorak menuju ke ruangan subarakhnoid


spinal dan mendorong tonsil serebelar masuk ke dalam ruang subarakhnoid.
Kemudian terbentuk pulsasi bertekanan, yang mendorong cairan serebrospinal dari
ruang subarakhnoid menuju ke medula spinalis melalui ruang Virchow-Robin.4,6
Pada pasien dengan syringomyelia paska trauma, dapat terjadi nekrosis dan
pembentukan kista pada tempat terjadinya cedera yang disebabkan oleh cairan yang
dihasilkan oleh akson yang rusak.4,6
Syringomyelia yang terjadi pada arakhnoiditis spinal dapat disebabkan oleh
mekanisme vaskular. Pada syringomyelia yang terkait dengan tumor, pertumbuhan
tumor dapat mengganggu suplai darah medula spinalis dan mengakibatkan iskemia,
nekrosis, dan pembentukan kavitas.4,6

Gambar 2.1 Syringomyelia Malformasi Chiari I


Patologi
Kista abnormal berisi cairan, dilapisi oleh jaringan gliotik astrositik dan
pembuluh darah, dan berisi cairan jernih dengan kadar protein relatif rendah, seperti
cairan serebrospinal. Kelainan ini sering terletak pada bagian tengah massa kelabu
medula spinalis segmen servikal bawah atau torasik atas, tapi dapat juga mengenai
seluruh panjang medula spinalis dan dapat meluas sampai batang otak (syringobulbia)
sampai talamus.1 Sering juga terdapat abnormalitas perkembangan kolumna

20

vertebralis (skoliosis toraks, fusi vertebra, atau anomali Klippel-Feil), pada dasar
tengkorak (platibasia dan invaginasi basilar), dan kadang-kadang pada serebelum dan
batang otak (malformasi Chiari tipe I).4,6
Pada mulanya lubang itu tentu kecil dan meluas ke tepi secara berangsurangsur. Seluruh substansia grisea sentralis dapat musnah, berikut dengan massa putih
yang dikenal sebagai komisura alba ventralis. Funikulus dorsalis yang membatasi
substansia grisea sentralis dari dorsal tidak pernah terdesak oleh lubang petologik itu.
Tergantung pada luas lubang dalam orientasi rostrokaudal, maka kornu anterius dan
kornu laterale berikut serabut-serabut spinotalamik (yang membentuk komisura alba
ventralis) dapat terusak sepanjang satu atau dua segmen.4,6
Biasanya syringomyelia itu kempis, sehingga pada segmen yang terkena,
medula spinalis memperlihatkan atrofia. Tetapi lubang patologik itu dapat
mengandung cairan serebrospinalis bagaikan kista. Penimbunan cairan itu dapat
berlnagsung secara progresif, sehingga tekanan terhadap substansia alaba di
sekelilingnya mengganggu funikulus posterolateralis (yang mengandung serabutserabut kortikospinal) dan funikuklus anterolateralis (yang mengandung serabutserabut spinotalamik).4,6

Gambar 2.2 Syringomyelia


Gambaran Klinis

21

Gambaran klinis sangat bervariasi tergantung arah pelebaran syrinx ke arah


transversal atau longitudinal. Pelebaran biasanya terjadi ke arah anterior dari kanalis
spinalis daripada ke kanan atau kiri. Siringomielia biasanya berlangsung secara
perlahan-lahan. Perjalanan penyakit bisa sampai bertahun-tahun. Gejala akan tampak
akut ketika sudah mengenai batang otak (seperti siringobulbi). Siringomielia biasanya
terjadi di area servikal. Gejala yang tampak tergantung dari lokasi lesinya.1,7,8
Gejala umum dari siringomielia terdiri dari sakit kepala, nyeri pada bahu,
punggung, lengan dan kaki, kehilangan kemampuan merasakan panas atau dingin
terutama di tangan, gangguan fungsi miksi dan defekasi, serta gangguan fungsi
seksual. Siringomielia paling sering melibatkan bagian servikal dan mengakibatkan
hilangnya rasa nyeri dan suhu pada bahu dan lengan. Jika kedua kornu anterior
mengalami kerusakan, akan terjadi paralisis flaksid kedua lengan yang berhubungan
dengan atrofi. Jika kornu lateral terlibat, lengan dapat mengalami gangguan trofik,
mungkin dalam derajat tertentu di mana jari-jari menjadi cacat. Kadang-kadang
traktus piramidalis berdegenerasi dan degenerasi ini mungkin menjadi penyebab
paresis spastik dari tungkai. Pada kebanyakan kasus, gejala mulai pada dewasa muda,
dan cenderung berkembang lambat.1,7,8
Manifestasi klinis yang terjadi pada siringomielia sebagai berikut:1,7,8
1. Sensorik
a. Disosiasi sensoris: syrinx akan menghambat perjalanan traktus spinotalamikus
yang menghantarkan sensasi nyeri dan suhu, sehingga mengakibatkan
hilangnya sensasi ini. Namun rangsang cahaya, getaran dan sensasi posisi
masih baik.
b. Nyeri diestetik, merupakan keluhan yang umum pada siringomielia, biasanya
mengenai leher dan bahu tetapi dapat menjalar sampai tangan dan lengan atas.
Yang kadang-kadang bermula pada perasaan yang tidak nyaman yang bisa
mengarahkan pada penyakit ini. Umumnya nyeri dalam dan kesakitan dan
dapat menjadi sangat berat.
2. Motorik
22

a. Sirinx melebar ke bagian kornu anterior medulla spinalis merusak motor


neuron (LMN) dan menyebabkan atrofi otot yang difus dan dimulai pada
tangan dan menyebar ke arah proksimal pada lengan atas dan bahu.
b. Dapat terjadi paralisis spastic bilateral pada kedua tungkai yang disertai
peningkatan refleks tendon dalam dan refleks babinski positif. Tanda-tanda ini
ini disebabkan oleh penyebaran lesi lebih lanjut ke lateral ke dalam substansia
alba sehingga mengenai traktus desenden.
3. Otonom
a. Mempengaruhi fungsi dari buang air besar dan kandung kemih biasanya
sebagai manifestasi akhir.
b. Disfungsi seksual mungkin bisa berkembang pada kasus yang lama
c. Sindorm Horner mungkin muncul memperlihatkan kerusakan saraf simpatik
pada sel intermediolateral kolum. Sindrom Horner akibat lesi di batang otak,
medulla spinalis servikalis s/d medulla spinalis thoracalis III). Sindrom
Horner terdiri atas miosis, ptosis, enoftalmus ringan, anhidrosis hemifasialis
ipsilateral, elevasi kelopak mata bawah, hyperemia hemifasialis ipsilateral.
Dari keenam gejala ini, yang paling mudah dikenal adalah miosis dan
anhidrosis.
Pemeriksaan Fisik
1. Reflek pada tangan yang mengalami penurunan paling awal semasa perjalanan
penyakit tersebut.
2. Spastisitas dari tungkai bawah, yang asimetris, muncul dengan tanda traktus
longitudinal lainnya seperti paraparesis, hiperefleksi, dan respon ekstensi plantar.
3. Pemeriksaan rektum untuk mengevaluasi dari fungsi spinter ani dan penilaian
sensibilitas sepanjang dermatom dari sakral.
4. Gangguan disosiasi sensibilitas bisa muncul.
5. Sirinx bisa meluas kedalam batang otak yang kemudian berpengaruh pada fungsi
dari nervus kranialis dan fungsi serebelum.

23

6. Tanda batang otak merupakan tanda yang umum pada siringomielia terutama
yang hubungannya dengan chiari malformation.1,7,8
Pemeriksaan Penunjang
Tidak ada pemeriksaan laboratorium yang spesifik untuk membantu
menegakkan diagnosa syringomyelia. Pemeriksaan cairan serebrospinal tidak
dianjurkan untuk dilakukan karena resiko terjadinya herniasi sangat besar. Seringkali
terjadi peningkatan tekanan intrakranial akibat adanya blokade total dari rongga
subarakhnoid. Bisa didapatkan peningkatan ringan dari jumlah protein. Pada kasus
blokade total rongga subarakhnoid bisa didapatkan jumlah protein sekitar 100 mg/dl.8
Pemeriksaan penunjang yang dianjurkan untuk saat ini oleh para klinikus
adalah pemeriksaan MRI (Magnetic Resonance Imaging). Alat ini dapat mengambil
gambaran dari struktur tubuh seperti otak dan medula spinalis dengan terperinci.
Dalam pemeriksaan akan didapatkan gambaran kista didalam medula spinalis dengan
kondisi yang sama baik seperti pada gambaran adanya tumor. Pemeriksaan ini juga
aman, kurang invasif, serta memberikan informasi yang sangat mendukung diagnosis
syringomyelia.8

Gambar 2.3 MRI Syringomyelia yang menyertai Malformasi Chiari I


Pemeriksaan

penunjang

lainnya

adalah

CT-scan.

CT-scan

dapat

memperlihatkan adanya aliran CSF pada ruang subarachnoid atau kavitasi medulla

24

spinalis. Keseluruhan pemeriksaan penunjang ini merupakan hal yang penting dalam
menegakkan diagnosis. Pada tumor medulla spinalis menunjukkan adanya massa
jaringan tumor dan jika ada kantung tumor berisi cairan juga, berarti bahwa ada
siringomielia yang tertutup pada kista tumor atau bahkan ada keduanya, tumor
medulla spinalis dan siringomielia. Hal tersebut dapat ditunjukkan dengan terjadinya
perdarahan, iskemik, traumatic dan konsekuensi lainnya. 8
Pemeriksaan laboratorium berupa Analisa Cairan Cerebrospinal : hitung jenis
sel lebih dari 10/mm3, protein akan mengalami peningkatan, pada kasus penyumbatan
subarachnoid akan bertambah menjadi 100mg/dl. Akan tetapi biasanya tidak
dilakukan karena risiko herniasi dan kemungkinan bisa terjadi penyumbatan
subarachnoid.8
Diagnosis
Syringomyelia dapat didiagnosis dengan mudah jika ditemukan tanda-tanda
yang khas. Tetapi, ada kalanya syringomyelia sulit untuk didiagnosis. Hal ini terjadi
jika gejala-gejala syringomyelia minimal sekali atau bahkan tidak spesifik untuk
waktu yang lama. Gejala-gejala syringomyelia juga dapat dikaburkan oleh adanya
gejala-gejala kelainan yang terdapat bersamanya. Dalam hal ini, pemeriksaan dengan
MRI dapat membantu menegakkan diagnosis syringomyelia.4,6,9
Penatalaksanaan
Konservatif
Pada syringomyelia yang kecil dengan progresifitas yang lambat dapat digunakan
karbamazepin, amitriptilin atau tindakan stimulasi saraf transkutaneus jika nyeri tidak
berespon dengan pemberian analgetik saja. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat
digunakan untuk pengobatan syringomyelia. Akan tetapi pemberian analgesik dan
pelemas otot mungkin dapat dipergunakan. Kategori obat NSAIDs (Non Steroidal
Anti Inflammation Drugs) sering kali digunakan sebagai analgetik pada penderita
syringomyelia. Jika salah satu jenis tidak memberikan efek

setelah 2 minggu

pengobatan, maka dapat dicoba dengan kelas yang lain. Sediaan yang sering dipakai
seperti misalnya ibuprofen, asam asetil salisilat, naproxen, indometasin, asam
25

mefenamat, dan piroxicam. Kategori obat pelemas otot juga dapat digunakan, dimana
obat ini untuk meredakan spasme otot yang dapat meredakan rasa tidak nyaman yang
dialami penderita. 4,6,9
Pembedahan
Prosedur pembedahan dilakukan jika defisit neurologis memberat. Deformitas spinal,
seperti kifoskoliosis harus sesegera mungkin dikoreksi.
Syringomyelia yang berhubungan dengan malformasi Chiari I
Tujuan utama ialah menghentikan progresifitas dari gejala defisit neurologis dengan
cara kraniotomi suboksipital dan laminektomi servikal atas yang dikombinasi dengan
tindakan duraplasti. Jika ditemukan jaringan parut di daerah ventrikel keempat, maka
harus dilakukan pembukaan untuk mengambil jaringan parut.
Syringomyelia yang berhubungan dengan malformasi Chiari II
Chiari II adalah kelainan kongenital yang berhubungan dengan myelomeningokel,
hidrosefalus, dan kelainan nervus kranial. Dapat dilakukan dekompresi fossa posterior
dan servikal atas. Tetapi, seringkali dekompresi pada fosa posterior tidak efektif
karena fosa posterior terlalu kecil untuk terjadinya herniasi serebelum, sehingga yang
terjadi ialah herniasi keatas (ke bagian fossa media).
Shunting
Tindakan yang dilakukan dengan membuat jalur pintas (shunt) merupakan pilihan
terakhir. Tindakan ini dapat membuat kolaps kista, tetapi sering kali memberi
komplikasi berupa reekspansi kista sehingga memerlukan tindakan pembedahan
ulang, juga obstruksi, dislokasi, infeksi, maupun kerusakan medula spinalis akibat
shunt yang bergeser. Komplikasi yang lain ialah bertambahnya defisit neurologis
yang seringkali terjadi. Dekompresi dengan dural graft dan membuat bypass untuk
cairan serebro spinal mungkin membantu.4,6,9

26

Syringomyelia simptomatik
Idoipatik

Pasca trauma

Pasca arakhnoiditis
Malformasi Chiari

Patensi foramen magendi

Neoplasma / AVM
Pintas syringopleural / peritoneal
Reseksi lesi primer

Paten

Non paten

Dekompresi kranioservika

Gambar 2.4 Skema Penanganan Syringohidromyelia9


Komplikasi
Syringobulbia biasanya merupakan komplikasi syringomyelia. Saat tekanan
intraspinal

meningkat

selama

kontraksi

otot

abdomen

dan

tidak

terjadi

penyeimbangan tekanan intrakranial, maka tekanan ini akan diteruskan ke syrinx dan
cairan kista akan bergerak ke atas.9,10
Komplikasi lain yang dapat berlangsung lama antara lain artropati neurogenik,
spondilosis servikal, koma sentral, dan mati mendadak. Walaupun telah dilakukan
operasi yang adekuat, penderita dapat menunjukkan deteriorasi, seringkali karena
gliosis di sepanjang dinding kavitas, meskipun ukuran syrinx sudah tidak membesar
lagi.9,10
Komplikasi dari dekompresi foramen magnum antara lain cedera tulnag
belakang karena hiperekstensi leger atau hiperfleksi selama intubasi, iskemia medula
spinalis karena hipotensi arterial, kekurangan cairan serebrospinal dengan

27

pembentukan pseudomeningokel, perdarahan fossa posterior, infeksi, hidrosefalus,


dan ptosis serebelar.9,10
Komplikasi prosedur pembuatan jalur pintas (shunting) antara lain malfungsi
shunt, hematom lokal, infeksi, dan syrinx yang kolaps.9,10
Prognosis
Syringomyelia yang tidak diterapi akan berkembang lambat, dan hampir
separuh dari semua pasien tetap tanpa gejala yang spesifik selama lebih dari 10 tahun.
Indikator prognosis yang buruk termasuk terdapatnya gejala selama lebih dari 2 tahun
dan terdapatnya ataksia, nistagmus, gejala-gejala bulbar, atrofi otot, atau disfungsi
kolumna dorsalis.9,10
Secara umum, prognosis siringomielia sulit ditentukan. Hal ini berkaitan
dengan letak lesi yang sulit dicapai sehingga sulit untuk dilakukan tindakan
pembedahan. Tindakan pembedahan pada kista bisa memperbaiki gejala neurologis.
Tetapi, gejala neurologis juga dapat memburuk apabila terjadi komplikasikomplikasi. Pada siringomielia nonkomunikans, letak lesi yang lebih dekat dengan
kanalis sentralis medula spinalis akan mempermudah dilakukannya tindakan
pembuatan pintas (shunt) dengan kanalis sentralis medula spinalis sehingga cairan
kista dapat dialirkan keluar melalui kanalis sentralis medula spinalis. Tetapi hasil dari
tindakan ini juga tidak dapat ditentukan berkaitan dengan berbagai resiko yang terkait
seperti obstruksi, dislokasi dan infeksi, drainase yang tidak sempurna dari kista yang
bersepta, kerusakan medula spinalis akibat shunt yang bergeser, atau perburukan
klinis neurologis akibat tindakan mielotomi.9,10
Karena terdapat hubungan anatomis dan fisiologis dengan kanalis sentralis
medula spinalis, maka pada siringomielia komunikans dapat dilakukan tindakan
pembedahan dengan tidak banyak melibatkan medula spinalis secara langsung. Hal
ini berarti bahwa prognosisnya lebih baik dari siringomielia nonkomunikans. Tetapi,
sampai sekarang belum ada laporan yang lengkap mengenai prognosis penderita
siringomielia.9,10

28

B. AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (ALS)


Definisi
Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) disebut juga Motor Neuron
Disease (MND), Charcot disease, Lou Gehrig

disease. ALS adalah penyakit

neurologis progresif yang dikarakterisasikan oleh degenerasi UMN (upper motor


neuron) di korteks serebri dan LMN (lower motor neuron) di anterior horn cells
medulla spinalis dan nukleus saraf kranial (upper and lower motor neuron). ALS
pertama kali diobservasi oleh neurologist Jean Martin Charcot pada tahun 1869,
barulah pada tahun 1874, terminologi ALS diperkenalkan. Penyakit ini menjadi
populer setelah pemain baseball, Lou Gehrig, didiagnosis menderita ALS pada tahun
1939. Sejumlah 90-95% kasus penyebabnya belum diketahui.11,12
Epidemiologi
ALS

hanya dapat terjadi

pada manusia dan melibatkan sistem

piramidalisnya. Biasanya melibatkan bagian distal dari lengan tetapi dapat juga
melibatkan bagian distal dari satu atau kedua tungkai. Tangan kanan lebih sering
dikenai dari tangan kiri. Diduga bahwa motor neuron yang berfungsi mengatur
gerakan trampil(halus) lebih mudah mengalami degenerasi pada ALS. Pria lebih
banyak dikenai dari wanita (1,5:1). Orang kulit putih lebih sering dikenai daripada
kulit hitam.11,12
Prevalensi ALS bervariasi di berbagai tempat. Berdasarkan laporan yang ada
prevalensi terendah dijumpai di Meksiko (0,8 per 100.000 penduduk) dan yang
tertinggi di lnggris (7,0 per 100.000 penduduk). lnsidens ALS juga bervariasi antara
0,1-0,58 per 100.000 penduduk per tahun dengan rata-rata 1,36 per 100.000
penduduk per tahun.11,12
Kematian dapat terjadi dalam rentang waktu 3-5 tahun setelah diagnosis.
Hanya 1 dari 4 penderita ALS yang dapat bertahan hidup lebih dari 5 tahun setelah
diagnosis. Sebagian besar penderita ALS meninggal dunia karena gagal nafas
(respiratory failure), rata-rata 3 tahun atau sekitar 2-4 tahun setelah onset, beberapa
penderita dapat bertahan hidup hingga satu dasawarsa atau lebih.11,12
29

ALS familial mencakup 5-10% dari seluruh kasus ALS. Pada kebanyakan
kasus ALS familial pola penurunannya adalah otosomal dominan dan hanya beberapa
kasus yang diturunkan secara otosomal resesif.11,12
Etiologi
ALS adalah penyakit mematikan dengan etiologi yang belum diketahui secara
pasti. Berapa faktor juga merupakan penyebab penyakit ini, yaitu: 11,12
1. Intoksikasi timah dan merkuri
2. Proses penuaan dini (premature aging)
3. Defisiensi faktor trofik
4. Infeksi virus
5. Gangguan metabolisme
6. Autoimun
Histopatologi
ALS merupakan penyakit kronis dengan karakteristik adanya degenerasi
progresif dari LMN di anterior horn cells medulla spinalis dan nukleus saraf kranial
di batang otak, serta UMN di korteks serebri. Pada banyak kasus, otak dan medulla
spinalis tetap normal secara makroskopis kecuali perubahan yang terjadi akibat
proses penuaan. Menariknya pada sebagian kasus terlihat adanya atrofi selektif dari
girus presentralis seperti yang telah digambarkan oleh Kahler dan Pick pada tahun
1879.12
Atrofi medulla spinalis yang luas hanya ditemukan pada kasus-kasus yang
kronis, tetapi sebaliknya sering juga dijumpai adanya atrofi dari akar saraf spinalis
anterior. Bisa juga terlihat adanya perubahan wama sklerotik dan penciutan traktus
kortikospinalis lateralis. Otot-otot skeletal di bagian distal mengalami atrofi, menciut,
pucat dan fibrotik.12
Adams dkk menyatakan yang terpenting adalah rusaknya sel-sel neuron pada
anterior horn medulla spinalis dan nukleus motorik di bagian bawah batang otak
Neuron besar cenderung lebih terlibat dari yang kecil. Sel yang rusak ini digantikan
oleh astrosit fibrous. Kebanyakan sel neuron yang bertahan menjadi mengecil,
30

berkerut dan berisi lipofusin, kadang-kadang terlihat adanya inklusi sitoplasmik.


Secara histopatologik, gambaran utama dari ALS meliputi:11-13
(1) Berkurangnya motor neuronyang besar dengan astrogliosisfokal;
(2) Senescent changes;
(3) Inklusi intrasitoplasmik;
(4) Aksonopati proksimal dan distal dengan sferoid aksonal;
(5) Degenerasi traktus dan
(6) Degenerasi serabut motorik, motor end-plates dan atrofi otot
Berkurangnya motor neurondi korteks, batangotak dan medulla spinalis
bervariasi pada tiap kasus. Berkurangnya sel-sel Betz pada korteks motorik pertama
kali ditemukan oleh Charcot dan Marie pada tahun 1885dan telah diterima sebagai
gambaran patologik utama dari ALS. Mereka juga menemukan adanya degenerasi
traktus kortikospinalis dari korteks motorik ke kapsula intema, pedunkulus serebri,
pons, medulla oblongata dan medulla spinalis.11-13
Penemuan

mikroskopis

yang

paling

konsisten

adalah

akumulasi

granullipofusin pada perikarion yang mengalami atrofi. Perubahan ini sering disalah
interpretasikan sebagai

senescent changes karena perubahan pigmen ini khas

dijumpai pada neuron khususnya neuron pada orang tua. Dari perubahan pada neuron
yang sangat bervariasi pada ALS, yang paling penting adalah

inklusi intra

sitoplasmik berupa inklusi eosinofilik (Bunina Bodies), inklusi basofilik, inklusi


hialin dan inklusi konglomerasi.11-13
Mori dkk (1986) menemukan adanya ubiquitin, suatu polipeptida yang
mengandung 76 buah asam amino, dan belakangan diketahui merupakan bagian dari
Lewy bodies. Traktus yang paling sering mengalami degenerasi pada penderita ALS
adalah traktus kortikospinalis. Luasnya degenerasi tidak selalu berhubungan dengan
gejala klinisnya. Degenerasi bisa terjadi asimetris dan bisa mengenai kolumna
anterolateral, kolumna spino serebellar dan Clarke, kolumna posterior atau basal
ganglia.11

31

Setelah demonstrasi adanya degenerasi traktus piramidalis pada ALS oleh


Charcot (1874), beberapa peneliti menemukan adanya degenerasi traktus piramidalis
yang meluaske korteks serebri sampai di substansia alba subkortikal berdekatan
dengan daerah asal neuron-neuron upper motor. Ditemukan juga adanya degenerasi
serabut-serabut dan gliosis reaktif pada beberapa area serebrum lainnya misalnya
pada talamus, globus pallidus, ansa dan fasikulus lentikularis serta hipotalamus.
Dibatang otak, degenerasi inti motorik saraf otak ke V, VII, IX, X, XI dan XII
dijumpai pada penderita ALS. Biasanya saraf otak ke III, IV dan VI tidak terlibat.
Selain hal-hal tersebutdi atas, lesi pada neuron-neuron lower motor pada ALS
bervariasi dari atrofi dan hilangnya dendrit sampai hilangnya anterior horn cells
secara total. Kebanyakan kasus ALS familial mempunyai gambaran patologi yang
mirip dengan ALS sporadis di mana juga dijumpai berkurangnya anterior horn cells
dan degenerasi traktus kortikospinalis.11-13
Pengamatan makroskopis pada saraf tepi yang mengalami atrofi pada anterior
root menunjukkan adanya penurunan diameter serabut saraf. Saraf tepi lainnya
menunjukkan gambaran normal atau hanya sedikit mengalami atrofi. Pada beberapa
kasus ditemukan adanya kerusakan pada akson dari saraf frenikus, suralis, peroneus
profunda dan superfisialis serta pada akar saraf servikalis dan lumbalis bagian
ventral.11-13
Atrofi otot yang jelas telah disebutkan padabeberapa laporan awal tentang
ALS. Secara histologis terlihat adanya gambaran infiltrasi lemak yang khas pada selset otot dan gambaran atrofi akibat denervasi. Adanya atrofi serabut otot ini
dihubungkan dengan kerusakan motor neuron alfa di medulla spinalis. Kadangkadang terlihat serabut yang hipertrofik atau distrofik. Biopsi

menunjukkan

timbulnya 'tunas' baru dari akson serabut saraf yang tersisa di dalam otot, sekunder
terhadap denervasi.11-13
Gambaran Klinis
Secara klinis, ALS dapat diketahui dari adanya gangguan LMN (lower motor
neuron) berupa: kelemahan, otot mengecil (wasting), kedutan (fasciculation) dan
32

gangguan UMN (upper motor neuron) berupa: refleks tendon hiperaktif, tanda
Hoffmann, tanda Babinski, atau klonus di anggota gerak yang sama.11,12
Gejala awal yang sering antara lain kelelahan, kram otot, tungkai menyeret
atau kesulitan melakukan pekerjaan dengan satu tangan. Gejala-gejala ini biasanya
asimetris dan

sering hanya mengenai satu anggota gerak walaupun pada saat

diperiksa umumnya sudah ditemukan defisit neurologis yang lebih luas. Gejala lain
termasuk atrofi otot, nyeri dan kram otot, fasikulasi dan langkah yang kaku. 11,12
Bila kerusakan UMN relatif lebih dominan, gejala utamanya bisa berupa
spastisitas, kekakuan dan klonus kaki.

Keterlibatan bulbar biasanya berupa

kombinasi UMN dan LMN dan menyebabkan suara serak, perubahan artikulasi dan
suara sengau. 11,12
Lidah biasanya dikenai secara simetris, gerakannya melambat, dijumpai
fasikulasi dan atrofi. Bila spastisitas dan parese berlanjut bisa terjadi disfagia.
Gangguan sensoris biasanya tidak dijumpai pada ALS, tetapi kadang-kadang
bisa dijumpai parestesia, perasaan dingin dan perasaan tebal (numbness).
Jarang dijumpai adanya gangguan miksi dan defekasi, kecuali terjadi paralisis
yang berat dari otot-otot skelet yang melibatkan otot-otot gluteus dan daerah sakral.
Hal ini karena nukleus Onuf yang terdapat di anterior horn saraf spinal S2dan S3
relatif resisten terhadap denervasi yang terjadi pada ALS.
Fungsi otonom umurnnya normal. Penderita ALS tidak mengalami dekubitus
sekalipun pada tahap lanjut karena fungsi sensorik dan regulasi otonom dari aliran
darah kulit berjalan baik. Demensia bisa ditemukan pada 3-5% penderita ALS tetapi
tipenya

berbeda dengan dernensia tipe Alzheimer dan biasanya menunjukan

demensia lobus frontalis. 11,12


Pemeriksaan Penunjang
1. Elektromiografi (EMG)
Elektromiografi (EMG) adalah pemeriksaan yang paling bermanfaat untuk
menegakkan diagnosa MND. Rekaman EMG menunjukkan adanya fibrilasi dan
fasikulasi yang khas pada atrofi akibat denervasi. 11,12,14
33

2. Pemeriksaaan radiologis
Pemeriksaaan radiologis berguna

untuk menyingkirkan kemungkinan

diagnosa lainnya. MRI dan CT-scan otot bermanfaat untuk membedakan atrofi
otot neurogenik dari penyakit miopatik dan dapat menunjukkan distribusi
gangguan penyakit ini. MRI mungkin dapat menunjukkan sedikit atrofi dari
korteks motorik dan degenerasi Wallerian dari traktus motorik di batang otak dan
medulla spinalis. Block dkk mendemonstrasikan kemampuan proton magnetic
resonance spectroscopy untuk mendeteksi perubahan metabolik pada korteks
motorik primer dari penderita MND yang sesuai dengan adanya kerusakan
selneuron regionaldan berbeda secara bermakna dengan orang sehat atau
penderita neuropati motorik.11,12,14
3. Pemeriksaan Biomarker
Beberapa studi menunjukkan bahwa pada ALS terjadi degenerasi neuron
motorik akibat apoptosis, yang dipicu oleh stres oksidatif dan disfungsi
mitokondria. Disfungsi kemampuan sel-sel saraf untuk mengendalikan stres
oksidatif juga terjadi pada ALS familial yang disebabkan karena mutasi gen yang
mengkode cytosolic antioxidant enzyme copper/zinc superoxide dismutase
(SOD1). Neuroinflamasi jelas berperan pada ALS. Sitokin proinflamasi yang
meningkat pada neuron-neuron motorik berdegenerasi juga memicu inflamasi
mikroglia. Pada ALS sporadis, terjadi akumulasi proses neurodegeneratif yang
kompleks.12
Terdapat neuron-neuron motorik yang rentan, dibuktikan dengan adanya
neuronal inclusions, termasuk untai ubikuitin (ubiquitinated skeins) atau Lewylike formations dan Bunina bodies. Struktur ini dijumpai pada sebagian besar
penderita ALS sporadik. Pada ALS familial, dijumpai bentuk berbeda, yaitu
hyaline conglomerate yang termasuk neurofi lamen dan tidak mengandung
ubiquitin. Antigen neuron di dalam inclusions yang dikenal oleh antibodi untuk
ubiquitin telah teridentifikasi sebagai TDP-43 (protein yang dijumpai pada HIV).
Mutasi pada gen TDP-43 (TARDBP) telah teridentifikasi sebagai penyebab ALS
34

tipe sporadik dan familial. Identifikasi TDP-43 penting di dalam menegakkan


diagnosis postmortem ALS. 11,12,14
Biomarker yang ideal dapat mendeteksi ciri atau karakteristik fundamental
patofisiologi suatu penyakit sekaligus mampu membedakan penyakit dari kondisi
lainnya dengan nilai prediktif positif dan negatif yang diterima. Teknologi terbaru
dengan

teknik omics, seperti: genomics, transcriptomics, proteomics

dan

metabolomics berupaya menemukan biomarker ALS. Beragam teknologi ini,


memungkinkan identifikasi

biomarker yang tervalidasi, yang berasal dari

jaringan otak, sel-sel, dan cairan tubuh. 11,12,14


Untuk memeriksa klasifikasi pola protein yang canggih pada cairan
serebrospinal, digunakan alat liquid chromatography-Fourier transform ion
cyclotron resonance mass spectrometry (LCFTICR-MS) kapiler. 11,12,14
Ditemukan mutasi genetik dan perubahan protein spesifik pada cairan biologis
atau (misalnya: cairan cerebrospinal dan darah) dan/atau jaringan penderita ALS.
Contoh biomarker ALS adalah TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43 kDa),
phosphorylated neurofi lament heavy subunit (pNF-H), neurofi lament light chain
(NFL).11,12,14
TDP-43 adalah protein khas utama pada penderita ALS. TDP-43 diukur dari
cairan serebrospinal dengan metode ELISA. Rendahnya kadar TDP-43
menunjukkan akumulasi TDP-43 di neuron motorik kortikal dan spinal sehingga
kelangsungan hidup menjadi lebih pendek, meskipun hasil ini memerlukan riset
prospektif lanjutan. Proses immunoreaktivitas TDP-43 di jaringan otak yang
berkaitan dengan penyakit direfleksikan oleh peningkatan kadar TDP-43 di cairan
cerebrospinal. Dengan analisis receiver operating characteristic (ROC), diketahui
bahwa sensitivitas TDP-43 mencapai 59,3% dan spesifisitasnya mencapai 96%.
pNF-H adalah suatu komponen struktural utama di akson motorik. Pada ALS,
dijumpai

peningkatan konsentrasi pNF-H di plasma, serum, dan cairan

serebrospinal. Hal ini berkaitan erat dengan laju perkembangan penyakit. 11,12,14

35

Kadar neurofi lament light chain(NFL) pada cairan serebrospinal digunakan


sebagai parameter aktivitas dan proses perjalanan penyakit. Tingginya kadar NFL
pada penderita ALS menunjukkan proses neurodegenerasi yang terjadi pada
ALS.12
Beberapa pemeriksaan laboratorium yang direkomendasikan untuk diperiksa pada
dugaan ALS, antara lain:12
(1) darah [laju endap darah, C-reactiveprotein, screening hematologi, SGOT, SGPT,
LDH, hormon TSH, FT4, FT3, vitamin B12 dan folat, serum protein elektroforesis,
serum imunoelektroforesis, creatine kinase, kreatinin, elektrolit (Na +, K+, Cl-, Ca2+,
PO43-), glukosa],
(2) neurofisiologi (EMG, kecepatan konduksi saraf),
(3) radiologi [MRI/CAT (kepala/servikal, torakal, lumbal), rontgen dada].
Diagnosis
Diagnosis ALS memerlukan adanya:12
(1) Tanda-tanda LMN (termasuk gambaran EMG di otot yang tidak terpengaruh
secara klinis).
(2) Tanda-tanda UMN.
(3) Perkembangan gejala dan tanda klinis.
Diagnosis ALS didukung oleh:
(1) Fasikulasi pada satu bagian atau lebih.
(2) Perubahan neurogenik pada EMG.
(3) Konduksi nervus sensoris dan motoris normal.
(4) Ketiadaan conduction block.
Diagnosis eksklusi
Pada ALS tidak dijumpai:
(1) Gangguan sensoris; (2) Gangguan sphincter; (3) Gangguan visual; (4) Gangguan
otonom; (5) Disfungsi ganglia basal; (6) Demensia tipe Alzheimer.
36

Diagnosa ALS menurut El Escorial Criteria For ALS Diagnosis adalah:11,15


1. ALS:
Tanda UMN dan LMN pada regio bulbar dan minimal 2 regio spinal, atau tanda
UMN dan LMN pada 3 regio spinal.
2. Kemungkinan besar ALS (probable ALS):
Tanda UMN dan LMN pada minimal 2 regio (beberapa tanda UMN harus restoral
terhadap tanda LMN)
3. Kemungkinan ALS (possible ALS):
Tanda UMN dan LMNhanya pada1 regio atau hanya tanda UMN pada minimal 2
regio atau tanda LMN rostral terhadap tanda UMN.
4. Curiga ALS (suspected ALS):
Ttanda LMN pada minimal 2 regio.
Diagnosis ALS ditegakkan secara klinis yang memerlukan waktu beberapa bulan.11,12
Terapi
Direkomendasikan riluzole (suatu antagonis glutamat) 50 mg dua kali sehari,
dengan pemantauan teratur. Pemberian 100 mg riluzole oral setiap hari setelah 18
bulan memperpanjang harapan hidup penderita ALS sekitar tiga bulan. Efek samping
riluzole adalah fatigue dan asthenia. Hingga kini, belum ada terapi efektif untuk ALS.
Status nutrisi penderita ALS juga perlu dievaluasi, mengingat sering terjadi disfagia,
hipermetabolisme, serta beragam penyakit. Tatalaksana nutrisi termasuk diet, strategi
menelan, kemungkinan dipasang selang makanan langsung ke lambung (gastrostomy
tube placement), dan suplementasi berupa vitamin dan mineral.12
Medikasi simtomatis untuk mengatasi spastisitas yang mengganggu aktivitas
harian adalah pemberian baclofen atau diazepam. Untuk mengatasi produksi saliva
berlebihan (sialorrhea) dapat diberi trihexyphenidyl atau amitriptyline. Bila refrakter,
dapat diberi injeksi botulinum toxin type B di kelenjar parotid dan submandibular,
amitriptyline, atau antikolinergik.12
Depresi diatasi dengan antidepresan, misalnya: amitriptyline atau golongan
SSRI. Insomnia diatasi dengan amitriptyline atau golongan hipnotik, seperti:
37

zolpidem, diphenhydramine. Cemas (anxiety) diatasi dengan

bupropion atau

diazepam 0,5 mg 2-3 kali sehari, atau lorazepam sublingual.12


Pseudobulbar affect, menangis-tertawa berlebihan, atau gangguan ekspresi
emosional involunter dialami 2050% penderita ALS, terutama pada kasus
pseudobulbar palsy. Kombinasi 30 mg dextromethorphan dan 30 mg quinidine BID
efektif mengatasi pseudobulbar effect. Efek samping yang sering terjadi adalah
dizziness, nausea, dan somnolen.12
Gunakan oksigen hanya pada kasus hipoksia simtomatis. Untuk mengatasi
terminal restlessness dan confusion karena hypercapnia, digunakan neuroleptik
(chlorpromazine 12,5 mg setiap 4 hingga 12 jam p.o. atau i.v). Untuk dyspnoea
dan/atau nyeri refrakter, digunakan opioid dosis tunggal atau dikombinasi dengan
benzodiazepine jika disertai cemas.12
Komplikasi pernafasan adalah penyebab umum morbiditas dan mortalitas
penderita ALS. Tatalaksana insufisiensi saluran pernapasan dengan ventilasi
noninvasif meningkatkan kualitas dan kelangsungan hidup penderita ALS.12
Terapi Recombinant human insulin-like growth Factor (rhIGF-I) -protein
manusia yang dimodifikasi secara genetik- diharapkan dapat meningkatkan dan
memperkuat kelangsungan hidup neuron motorik pada ALS. Diberikan setiap hari
melalui injeksi subkutan. Terapi stem cell menjanjikan, namun efektivitasnya masih
memerlukan riset lanjutan.12
Prognosis
Pada tahap awal, penyakit ini sulit untuk diramalkan prognosanya; walaupun
secara umum prognosa ALS jelek. Adanya pseudobulbar palsy yang cepat
berkembang biasanya menunjukkan prognosa yang jelek. Tanda-tanda LMN dari
ekstremitas mungkin mengarah ke prognosa yang lebih baik. Kematian pada
penderita ALS biasanya akibat infeksi saluran nafas, pneumonia aspirasi atau asfiksia.
Faktor lain yang mempengaruhi prognosa adalah kesehatan fisik dan mental penderita
sebelumnya, adanya penyakit lain yang bersamaan dan usia penderita.11

38

DAFTAR PUSTAKA
1. Adams RD, Victor M. Syndrome of segmental sensory dissociation with brachial
amyotrophy (syringomyelic syndrome). Principle of neurology 5 th ed. New
York:McGraw-Hill Book Company; 1993.
2. NINDS. Syringomyelia [serial online]. National Institute of Health July 2001
[cited July 22, 2015]. Available from: http://www.ninds.nih.gov/.
3. Kiriakopoulos, ET., Syringomyelia [serial online]. Department of Neurology,
University of Maryland Medicine [cited July 24, 2015]. Available from:
http://www.umm.edu/ency/article/001398sym.htm.2002.
4. Allan H. Ropper, Robert H. Brown. Diseases of the Spinal Cord. dalam Adams
and Victors Principles of Neurology, Eight Edition. McGraw-Hill Publishing;
2005. p 1084-87.
5. Strayer A. Chiari I Malformation : Clinical presentation and management. J
Neuroscience nursing. Vol 33.No 2.
6. Galhom, Ayman Ali. Syringomyelia
http://www.emedicine.com

[serial

online].

Available

from:

7. Sudibjo P, Satiti S. Syringomielia serial kasus [serial online]. Universitas Gajah


Mada
[cited
July
24,
2015].
Available
from:
http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/132172719/serial%20kasus
%20Syringomyelia.com
8. Fernandez, AA, et al. Malformations of the craniocervical junction (chiari type I
and syringomyelia: classification, diagnosis and treatment).
BMC
Musculoskeletal Disorders; 2009. 10(Suppl 1):S1.
9. Satyanegara. Ilmu Bedah Syaraf. Editor: L. Djoko Listiono. Jakarta: PT.
Gramedia Pustaka Utama; 1998.
10. Alireza Minagar, J. Steven Alexander. Arnold-Chiari Malformation and
Syringomyelia. dalam Randolph W. Evans. Saunders Mannual of Clinical
Practice. WB Saunders; 2003.
11. Rambe AS. Motor Neuron Disease. Bagian Neurologi Fakultas Kedokteran
USU/RSUP. H.Adam Malik Medan; 2004.

39

12. Anurogo D. Diagnosis dan Manajemen Amyotrophic Lateral Sclerosis [serial


online]. Neuroscience Department, Brain Circulation Institute of Indonesia
(BCII), Surya University, Tangerang, Banten. CDK-204/ vol. 40 no. 5, th. 2013
[cited July 23, 2015]. Available from: http://www.researchgate.net/publication/
253238805
13. Adams RD, Victor M, Ropper AH. Principles of Neurology. 6th ed. NewYork:
Mc-Graw Hill Co ; 1997. p.1089-1094.
14. Rowland LP, Mitsumoto H, Przedborski S. Amyotrophic Lateral Sclerosis,
Progressive Muscular Atrophy, and Primary Lateral Sclerosis. In: Rowland LP,
Pedley TA (Ed.) Merritts Neurology, 12th Edition. Lippincott Williams &
Wilkins. 2010. Chapter 128, page 803-8.
15. Bromberg MB. Inclusionary Diagnosis ofAmyotrophic Lateral Sclerosis. World

Neurology. 1997; 12(2): 11-13.

40

Anda mungkin juga menyukai