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Citologia- semana 8

Alcaptonria
-Doena hereditria autossmica recessiva, caracterizada pela deposio do acido homogentsico
em vrios rgos e tecidos.
-os tecidos acometidos tem ocronese (colorao ocre). Excretam na urina grandes quantidades de
cido homogentisico, o qual pode ser espontaneamente oxidado em pigmento enegrecido.
- As primeiras manifestaes da doena ocorrem na infncia como urina e cerume enegrecidos,
porem tornam se sintomticos em torno da quarta dcada de vida.
- O acido homogentisico se fixa no colgeno, sendo, portanto, depositado nos tecidos conjuntivos,
resultando em uma colorao azul escura na pele, orelhas, escleras e cartilagem.
As principais manifestaes clinicas da doena so:
-Artropatia ocronotica: a cartilagem articular apresenta colorao marrom enagrecida mais
evidente nas camadas profundas, devido alta afinidade das fibrilas de colgeno pelo pigmento ocronotico.
O envolvimento axial inclui hrnia discal, osteofitose e espondilose.
-Cutneas: a cartilagem do ouvido externo tipicamente acometida, sendo frequentemente o
primeiro sitio cutneo envolvido. A membrana timpnica e ossculos demonstram alteraes. A pele exibe
colorao azul enegrecida em regies de alta intensidade de glndulas sudorparas e de tecido cartilaginoso.
-Ocular: o pigmento ocronotico deposita-se, primeiramente, na esclera, conjuntiva, fissura
interpalpebral, placa tarsal, crneas e plpebras. Geralmente no ocorre alterao visual.
-Cardiovasculares: depsitos de pigmentos ocronotico no sistema cardiovascular esto presentes
no endocrdio, valvas cardacas e na parede vascular. Estes servem de estmulos para calcificaes, que
eventualmente resultaro em estenose valvar.
- Respiratrio: presena de pigmento ocrontico na cartilagem hialina torna-se evidente na laringe,
traqueia e cartilagem brnquica, sendo as repercusses clinicas raras como disfagia e rouquido. A rigidez
da cartilagem costal pode comprometer a funo respiratria.
-outros stios: dentes, snc, e rgos endcrinos.
Hiperfenilalaninemias
1) Fenilcetonria ou PKU clssica: um distrbio autossmico recessivo do metabolismo da fenilalanina,
resultante de mutaes no gene codificante da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que transforma
fenilalanina em tirosina. Deixando essa via metablica bloqueada e acumulando fenilalanina.
A hiperfenilalaninemia prejudica o desenvolvimento do SNC no unicio da lactncia. Uma pequena
frao ,metabolizada por vias alternativas, produzindo quantidades maiores de acido fenilpirvico. Pode
ser causada, tambm, pela deficincia nas enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima ou co-fator da
PAH: Tetrahidrobiopterina (BH4).
Obs: a associao entre a hiperfenilalaninemia, um nico fentipo, a mutaes em genes
diferentes, um ex. de heterogeneidade de locus.
Os indivduos com PKU-CLASSICA podem ter falha ao andar, falar, hiperatividade, falhas no
crescimento, retardo mental. O diagnostico clinico difcil, porque inicialmente a criana normal,
surgindo os sinais s a pos os meses de vida.
O controle da dieta e essencial desde a infncia. A interrupo prematura do tratamento pe em
risco as funes cognitivas, emocionais, gera ansiedade, distrbios de personalidade. Essa dieta deve conter
poucos produtos de origem animal, quase vegetariana e deve-se fazer uma suplementao proteica sem
fenilalanina (Phe). (nico tratamento pelo dietoterapia).

2)Fenilcetonuria Maternal: O elevado ndice de Phe no plasma da mae da me faz com que o
nvel de Phe no embrio seja ainda superior, devido ao gradiente mais transplacental, causando a PKU
embrionria na maioria dos bebes de mes c/ PKU, resultando em dano cerebral irreversvel, mal formao
congnitos, microcefalia, baixo peso, retardo mental.
A PKU-maternal teratognica e pode ser prevenida pela dietoterapia, especialmente se iniciada
antes da gesto. Se a mae tentar a partir do 2 ou 3 ms de gestao pode no ter efeito esperado.
3)Variante de PKU e hiperfenilalaninemia no-PKU: Esses so fentipos menos graves e neles
a PAH ainda tem uma atividade residual.
Na hiperfenilalanina no-PKU o maior moderado de fenilalanina menos prejudicial ao crebro
ou pode ate mesmo ser benigno se o acumulo for pequeno. A variante de PKU uma categoria
intermediaria entre a PKU clssica e a hiperfenilanina no-PKU, cuja tolerncia a fenilalanina
intermediaria. Tais pacientes precisam de dieta restrita, mas no tao restrita como os c/ PKU-classica.
Obs: Hiperfenilalaminemias em geral so identificadas no teste do pezinho
Obs: pacientes com PKU-classica possuem deficincia de pigmentao (cabelos e pelos claros)
devido a inativao completa da hidroxilao da tirosina que etapa na formao.
Galactosemia
um erro inato do metabolismo que apresenta padro de doena autossmica recessiva.
Caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose.
A lactase (do leite) a principal fonte de galactose
Tipos de galactosemia: Trs deficincias enzimticas causam-na: GALT, GALK,GALE.

Galactosemia por deficincia de GALE: aparecem dentro dos primeiros dias ou semana de vida,
causa anorexia, perda de peso, ictericia, hepato-esptenomegalia, ascite, catarata retardo mental, letargia,
septicemia (baixa atividade dos leuccitos), falncia de crescimento, pode ter comprometimento renal e
vomito.
O princpio do tratamento a eliminao da lactose da dieta, mas isso no previne manifestaes
neurolgicas tardias e da disfuno ovariana. Essa dieta serve para aqueles que tm deficincia de GALK
ou GALT. Os que por deficincia de GALE devem tem uma dieta com pouca quantidade de galactose, que
no provoque toxidade e supra a quantidade necessria ao organismo.
Teste do pezinho: puno no calcanhar

A)Teste do pezinho bsico: detecta aminoacidopatias, fenilcetonuria, hipotireoidismo congnito,


anemia falciforme( hemoglobinopatias)-> o sangue deve ser coletado aps 48hrs( a partir do 3dia)
B) teste do pezinho ampliado: bsico + hiperplasia congnita da adrenal e fibrose cstica.
C) teste do pezinho plus: bsico + ampliado + galactosemia, deficincia de biotinidase e
toxoplasmose congnita.
Obs. triagem neonatal:
Vrios testes realizados em recm- nascidos para identificar precocemente erros metablicos, com
objetivo de prevenir retardo mental e a morte de crianas afetadas por uma desordem tratvel antes do
aparecimento dos primeiros sintomas. Por isso dever ser realizados nas primeiras semanas de vida.