Cromossomos e genes

O que so genes?
As molculas de DNA dos cromossomos contm receitas para a fabricao
de todas as protenas da clula. Cada receita um gene.
Portanto, o gene uma sequncia de nucleotdeos do DNA que pode ser
transcrita em uma verso de RNA e consequentemente traduzida em
uma protena.
Conceito de genoma
Um cromossomo comparvel a um livro de receita de protenas, e o ncleo
de uma clula humana comparvel a uma biblioteca, constituda por 46
volumes, que contm o receiturio completo de todas as protenas do
indivduo. O conjunto completo de genes de uma espcie, com as
informaes para a fabricao dos milhares de tipos de protenas necessrios
vida, denominado genoma. Atualmente, graas a modernas tcnicas de
identificao dos genes, os cientistas mapearam o genoma humano atravs
do Projeto Genoma Humano.
Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano (PGH) teve por objetivo o mapeamento do
genoma humano, e a identificao de todos os nucleotdeos que o compem.
Consistiu num esforo mundial para se decifrar o genoma. Aps a iniciativa
do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de
laboratrios de todo o mundo se uniram tarefa de sequenciar, um a um, os
genes que codificam as protenas do corpo humano e tambm aquelas sequncias de DNA que no so genes. Laboratrios
de pases em desenvolvimento tambm participaram do empreendimento com o objetivo de formar mo-de-obra qualificada
em genmica.
Para o sequenciamento de um gene, necessrio que ele seja antes amplificado
numa reao em cadeia da polimerase, e ento clonado em bactrias. Aps a
obteno de quantidade suficiente de DNA, executa-se uma nova reao em cadeia
(PCR), desta vez utilizando didesoxirribonucleotdeos marcados com fluorforos
para a determinao da sequncia.
O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhes de dlares do
Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Sade
dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos.

Devido grande cooperao da comunidade cientfica internacional, associada aos avanos no campo da bioinformtica e das
tecnologias de informao, um primeiro esboo do genoma foi anunciado em 26 de Junho de 2000, dois anos antes do
previsto.
Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projeto foi concludo com
sucesso, com o seqenciamento de 99% do genoma humano, com uma preciso de 99,99%.
Os trabalhos do projeto foram dados como concludos em 2003. Com a tecnologia da poca, estimou-se que todos os genes
(em torno de 25.000) haviam sido sequenciados. Deve-se lembrar que nem todo o DNA humano foi sequenciado.
Estimativas atuais concluem que apenas cerca de 2% do material gentico humano composto de genes, enquanto que a
maior parte parece no conter instrues para a formao de protenas, e existe provavelmente por razes estruturais. Muito
pouco dessa maior parte do material gentico tem sua sequncia conhecida.
Por limitaes tecnolgicas, partes do DNA que possuem muitas repeties de bases nitrogenadas tambm ainda no foram
totalmente sequenciadas. Essas partes incluem, por exemplo, os centrmeros e os telmeros dos cromossomos.
De todos os genes que tiveram sua sequncia determinada, aproximadamente 50% codificam protenas de
funo conhecida.
Apesar dessas lacunas, a concluso do genoma j est facilitando o desenvolvimento de frmacos muito mais potentes,
assim como a compreenso de diversas doenas genticas humanas.

Cole o texto acima em seu caderno. Faa as questes abaixo tambm em seu caderno, copiando as perguntas e
respondendo de acordo com o texto.
1)
2)
3)
4)
5)

Defina gene, cromossomo e genoma.

6)
Qual o objetivo do Projeto Genoma Humano?
Quais so as etapas de sequenciamento de um gene?
7)
A pesquisa revelou quantos genes humanos?
De todo o material gentico humano, qual a porcentagem
8)
dele so genes? Qual a funo do restante do material
gentico?

Nesta pesquisa, quais as partes de DNA no foram

sequenciadas? Por qu?
Dos genes sequenciados, quantos codificam protenas
conhecidas?
Quais os benefcios e malefcios que o Projeto Genoma
pode trazer para a humanidade?