REFERAT

Defek Pada Dinding Abdomen

Omphalocele Dan Gastroschisis

Oleh :
JOHAN LUCAS HARJONO

PROGRAM STUDI ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN
RUMAH SAKIT DR HASAN SADIKIN BANDUNG
2008

Defek Dinding Abdomen

Tantangan yang dihadapi pada bayi dengan defek pada dinding abdomen dimulai dari
masa prenatal dan dapat berlanjut sampai bertahun-tahun kedepan. Pengunaaan ultrasound
prenatal dan pemeriksaan

alpha-fetoprotein maternal

meningkatkan jumlah defek dinding

abdominal yang dapat didiagnosa sebelum lahir. Ini memungkinkan kesempatan memperbaiki
outcome neonatal melalui

perubaha management kehamilan serta proses persalinan, serta

edukasi prenatal dan konseling bagi keluarga.

Kemungkinan hidup bayi dengan gastroschisis dan omphalocele telah mengalami
peningkatan yang bermakna, namun masih banyak tantangan yang perlu diselesaikan . Sebelum
akhir 1960, harapan hidup bayi dengan gastroschisis masih langka. Tiga kemajuan besar telah
meningkatkan harapan hidup bayi-bayi ini; nutrisi parentral, pemakaian silo bila defek tidak
dapat ditutup, serta kemajuan dalam perawatan perinatal di neonatal intensive care unit (NICU).
EMBRYOLOGY
Embrio bermula sebagai suatu struktur yang mendatar didalam umbilical ring yang
terdiri dari epiblast (ectoderm), yang akan berkembang menjadi neuroectoderm atau epithelium
permukaan, dan hypoblast (endoderm), yang berkembang menjadi epithelium bagian dalam dari
organ

derivate usus. Pembentukan dari lapisan germinal ke tiga (mesoblast) berlangsung

seiringan dengan perubahan bentuk embrio.

Proses-proses yang terjadi pada perkembangan sel lapisan mesoblast termasuk apoptosis
dari epitel membrane basal,fagositosis sel mati serta migrasi sel ectoderm dari lapisan epithelial
ke lapisan mesodermal . Defek pada proses ini dapat mengakibatkan kelainan pada body stalk.
Ketika neuroectoderm serta mesoderm berproliferasi, embryonic disc tumbuh dan embrio
melipat ke ventral. Pada saat ini cavum thoraks dan abdomen dapat dibedakan dari
extraembryonic coelom. Melipatnya embrio berlangsung pada dua axis perpendicular serta
melipat dari empat arah ; dari cranial, kaudal, serta dua aspek lateral dari embrio. cranial fold
mengandung derivate embrionik yang akan berkembang menjadi dinding thoracic dan epigastric.
hindgut, kandung kemih , dan dinding hypogastric merupakan derivate dari caudal fold. lateral

folds menjadi midgut perkembangan dinding lateral abdominal. ectoderm berlanjut dengan
amnion, dan sementara embrio memanjang,ectoderm mengulung serta melingkupi,yang pada
akhirnya menempatkan batas ectoderm-amnion pada bagian ventral dari dinding tubuh dimana
terbentuk umbilical ring disekeliling

yolk sac yang mulai menghilang. Umbilical ring

mengandung allantois, pembuluh darah umbilical , extraembryonic coelom, vitelline duct, dan
pembuluh darah vitelline.
Mengikuti selesainya pembentukan pada minggu ke empat dari gestasi, kejadian
embrionik selanjutnya yang berhubungan dengan pembentukan defek pada dinding abdomen
adalah pertumbuhan cepat midgut pada minggu ke enam sampai ke sepuluh. Selama tahap ini ,
midgut memanjang lebih cepat daripada pertumbuhan rongga abdomen sehingga terjadi herniasi
usus melalui umbilical ring kedalam ruangan extraembryonic coelomic pada umbilical cord.
Pada perkembangan normal, midgut berrotasi dan kembali kedalam rongga abdomen pada
minggu ke sepuluh sampai keduabelas. Bila terjadi perkembangan dinding abdomen yang tidak
sempurna, viscera tetap terherniasi didalam umbilical cord. Pada akhir minggu ke duabelas ruang
extraembryonic terobliterasi dan usus kembali kedalam rongga abdomen. Seperti pada allantois,
vitelline duct, serta pembuluh darah penyertanya terobliterasi, meninggalkan satu vena umbilical
dan dua atei umbilika yang tertutup amnion. Defek pada proses-proses ini mengakibatkan defek
pada dinding abdomen.
Embryology of Abdominal Wall Defects.
Gestational Age
4-6 weeks

6-7 weeks

Defect
Failure of anterior

Anomaly
Body stalk defect

abdominal wall

Short or absent umbilical

development
Defective mesenchymal

cord, other anomalies

Gastroschisis (usually a

development or vascular

right paraumbilical defect)

accident leading to
7-8 weeks

paraumbilical ischemia
Defective fusion of

Pentalogy of Cantrell:

myotomes in midline of

thoracoabdominal ectopia

the cranial fold

cordis or cardiac defect,

Failed formation of septum

omphalocele, sternal

transversum and fibrous

defect, diaphragmatic

pericardium
Defective fusion of

defect, pericardial defect

Bladder or cloacal

myotomes in midline of

extrophy

the caudal fold

Imperforate anus

Abnormal development of

Lower neural tube defect

cloacal membrane,
7-12 weeks

urorectal septum
Failure of fusion of the

Omphalocele

myotomes in the midline

Failure of closure at the
umbilical ring

PATHOGENESIS DARI DEFEK DINDING ABDOMEN

Pathogenesis dari defek dinding abdominal belum dipahami secara sempurna dan etiologi
berbeda tergantung pada saat abnormalitas embriologis. Secara umum, semakin dini defek
embrionik, semakin kompleks anomaly .

defek dinding abdomen dapat dari akibat dari

kegagalan ingrowth mesoderm dan berkurangnya apoptosis, gagalnya perkembangan umbilical

ring, kegagalan amnion berapproximasi dengan yolk sac dan body stalk, deferensiasi neuronal
abnormal , atau nerve ingrowth, dan mungkin dibawah pengaruh factor-faktor maternalatau
lingkungan .
Anomali Body stalk disebabkan ketika defek emrional terjadi pada minggu keempat
sampai ke enam dari gestasi. Kepala, spine, dan anomaly ekstrimitas sering ditemukan menyertai
defek pada dinding abdomen. Gastroschisis terjadi ketika defek timbul pada minggu ke enam
atau tujuh. Selama perkembangan normal, sepasang vena umbilkal memperdarahi dinding
omphalomesenterik sampai cabang arteri omphalomesenterik dari aorta mengantikannya.Pada
minggu ketujuh, vena umbilical kanan dan arteri umbilical kiri atropi. Vena umbilical kiri dan
arteri omphalomesenteric kanan tetap memperdarahi dinding anterior abdomen. Gastroschisis
dipercaya sebagai akibat dari gangguan vascular dari bagian kanan dinding abdomen. Ischemia
dari bagian kanan dinding abdomen paraumbilikal dapat menyebabkan atrofi premature atau
persistensi dari vena umbilical kanan dapat menggangu pekembangan dari kolateral aortic atau
kecelakaan vascular dari arteri

omphalomesenteric kanan.

Ischemia dari arteri

omphalomesenteric kanan dapat menyebabkan atresia intestinal, sebuah temuan yang sering
berhubungan dengan gastroschisis.
Walaupun terdapat perbedaan yang jelas asal dari berbagai defek dinding abdomen, ada
sejumlah kecil fetus yang menderita gastroschisis sebagai akibat rupture omphalocele.
Anomaly embrionik selama minggu ketujuh dan kedelapan dapat mempengaruhi banyak
area dari perkembangan dinding abdomen, dan umumnya berhubungan dengan cranial atau
caudal folds yang menghasilkan pola defek yang dapat diprediksi. Selama masa ini, dinding
abdomen selesai dengan berfusinya mesodermal myotomes digaris tengah. Pada saat ini juga
terbentuk difragma dan pericardium. Sebagai tambahan urorektal septum dan dinding anterior
dari kandung kemih serta lapisan dinding abdomen yang menutupinya.
Defek

fusi dari mesodermal myotomes pada upper midline berhubungan dengan

gangguan formasi

pembentukan septum transversum dan gagalnya pembentukan

pericardium.defek yang dihasilkan disebut

fibrous

pentalogy of Cantrell yang disertai dengan

thoracoabdominal ectopia cordis serta defek cardiac yang lain, omphalocele, cleft sternum, dan
defek diaphragmatik dan pericardial.Pada saat ini septum urorectal muncul diantara allantois
dan hindgut, dan memisahkan cloaca menjadi sinus urogenital sdan kanal anorectal. Kegagalan
perkembangan struktur ini berakibat

cloacal exstrophy: extrophy dari vesica urinaria,

imperforate anus, omphalocele, dan defek lower neural tube. Bladder exstrophy akibat dari gagal
berkembangnya cloacal membrane serta defek fusi mesodermal myotomes pada lower midline.
Mekanisme terbentuknya omphalocele yang banyak diterima adalah migrasi dan fusi
yang tidak sempurna dari lateral embryonic folds sehingga berakibat gagalnya penutupan
umbilical ring. Hal ini mengakibatkan herniasi persisten dari midgut. Viscera abdominal terdapat
didalam kantung omphalocele. Kantung terbuat dari peritoneum pada bagian dalam dan amnion
pada bagian luar, dan dapat mengandung Wharton's jelly. Umbilical cord masuk ke dalam
kantung , dan pembuluh darah umbilical menyusuri dinding dari kantung. Defek fasial dari
omphalocele dapat sangat bervariasi.
Omphalocele yang sangat kecil kadang dikatakan sebagai hernia kongenital dari
umbilical cord dan mempunyai defek fasial yang kecil serta herniasi isi abdomen yang minimal
kedalam kantung yang kecil. omphalocele yang lebih besar penangananya lebih sulit.

Giant omphaloceles dapat meliputi seluruh GI tract, hepar, limpa, kandung kemih
berserta gonad. Karena viscera abdominal berkembang diluar rongga abdomen maka tidak ada
dorongan rongga pertonium untuk tumbuh.
ETIOLOGI
Pemicu terjadinya defek dinding abdominal belum jelas, tetapi diduga mempunyai
predisposisi genetic, lingkungan atau factor maternal. Factor Socioeconomic, immaturitas
reproduksi, obat-obatan, penyakit, dan status nutrisi mungin juga berkontribusi. Telah
dipostulasikan bahwa factor ini menyebabkan insufiensi placenta dan juga mungkin
menyebabkan small for gestational age atau prematuritas yang sering terjadi pada bayi dengan
defek dinding abdominal.
Gastroschisis juga dihubungkan dengan rata-rata umur maternal dibawah 20 tahun.
Defisiensi Folic acid, hypoxia, dan salicylat telah menunjukan menyebabkan defek dinding
abdomen pada binatang percobaan , serta penelitian akhir-akhir ini mengatakan pengunaan
multivitamin periconceptional mengurangi resiko omphalocele sampai 60%.
Banyak penelitian menunjuka pengunaan obat-obatan tertentu oleh ibu, terutama yang
menyebabkan

vasokonstriksi

pada

awal

kehamilan

meningkatkan

resikio

terjadinya

gastroschisis. Obat-obatan yang sering digunakan untuk flu, batuk, nyeri pada awal kehamilan
dapat meningkatkan gastroschisis dan small intestine atresia.
Berapa obat yang diduga adalah aspirin, acetaminophen, ibuprofen, pseudoephedrine, dan
phenylpropanolamine. Ada data yang menunjukan bahwa resiko defek abdominal meningkat
pada pengunaan rokok, Marijuana, cocaine, dan alcohol.
GENETIK
Telah dilaporkan adanya kasus familial omphalocele dan gastroschisis. Omphalocele
dihubungkan dengan trisomy 13, 14, 15, 18, dan 21 serta sindroma genetic lainnya. Telah ada
laporan sporadis adanya gastroschisis yang disertai anomali yang lain seperti Hirschsprung's
disease dan oromandibular limb hypogenesis.

INSIDENSI
Prevalensi defek congenital dinding abdomen 4 5 per 10.000 kelahiran hidup.
Ultrasound prenatal menunjukan insidensi 1 dalam 2500 fetus.Tercatat insidensi omphalocele 1
dalam 4.000 kelahiran dan 1 dalam 6.000 10.000 kelahiran. Gastroschisis omphalocele timbul
secara merata pada laki-laki dan perempuan.
PATOFISIOLOGI
Dampak fisiologis dari omphalocele berhubungan dengan ukurannya dan , lebih penting
berhubungan dengan anomali penyertannya yang dapat terjadi pada sekitar 60% neonates
dengan omphalocele. Malformasi structural lebih sering terjadi pada neonates dengan
omphalocele disbanding dengan gastroschisis. Ini meliputi anomaly cardiac, renal, ekstrimitas,
dan facial, dan juga sindroma genetic seperti Beckwith-Wiedemann dan pentalogy of Cantrell.
Anomali kromosom sering dihubungkan dengan omphalocele, terutama omphalocele yang kecil
yang tidak berisi hepar.
Bayi dengan

giant omphalocele mempunyai resiko kelainan respirasi, termasuk

pulmonary hypoplasia dan anomaly pulmonary lainnya. Penyebab hipoplasia pulmonary belum
diketahui. Bayi-bayi ini mempunyai rongga thoraks yang kecil dan sempit dengan pulmonary
reserve yang minimal. Terdapat mortalitas tinggi pada bayi-bayi jenis ini dimana reduksi dan

repair tidak dapat dilakukan. Biasanya terdapat motilitas GI tract yang normal bila omphalocele
sac intact. Dapat ditemukan Serositis pada ruptur omphalocele.
Kurangnya fiksasi intestine terdapat pada hamper semua infant, komplikasi lambat dapat
terjadi karena rotasi. Berbeda dengan omphalocele, gastroschisis mempunyai insidensi anomaly
penyerta yang rendah. Intestinal atresia ditemukan pada kira-kira 10% infant dengan
gastroschisis, dan undescended testis data ditemukan pada 30% laki-laki. Gastroschisis dapat
disertai dengan abnormalitas yang berat pada fungsi usus dan prognosis dari bayi-bayi ini
ditentukan oleh kondisi usus yang ada diluar. Kerusakan usus meningkatkan morbiditas karena
tergangunya funsi usus yang mengakibatkan retardasi pertumbuhan intrauterine, abnormalitas
cairan amnion, dan persalinan preterm. Etiologi kerusakan intestine belum jelas.
Beberapa penelitian mengatakan lapisan inflammatory peel adalah akibat dari ekposure
cairan amniotic dengan intestine.

DIAGNOSIS PRENATAL
Imaging

Diagnosis dari gastroschisis atau omphalocele dapat ditegakkan

setelah 14 minggu

gestasi ketika fetal midgut yang normal telah masuk ke dalam rongga abdomen. Jika terlihat
defek abdomen terlihat pada USG maternal, pemeriksaan lanjutan harus dilanjutkan untuk
mencari anomaly yang lain.Gambaran Ultrasonographic yang menunjukan defek abdominal
yang besar , kyphoscoliosis berat, abnormalitas ekstrimitas, defek neural tube, dan umbilical
cord yang pendek malformasi dengan arteri yang tunggal menunjukan anomaly body stalk yang
lebih kompleks. Pemeriksaan ultrasound termasuk pemeriksaan diameter biparietal skull dan
panjang

femuruntuk menentukan beratnya retardasi pertumbuhan.

Ukuran defek perlu

ditentukan , begitu dengan ukuran usus dan abdomen, perlu juga dicari malformasi yang lain.
Diantaranya, system central nervous system, cardiac, craniofacial, dan anomaly renal. Penemuan
ini kemudian diikuti selama kehamilan.
Pemeriksaan ultrasound serial untuk melihat usus yang tereviserasi dan derajat retardasi
pertumbuhan. Adanya dilatasi usus atau penebalan atau adanya fibrotic peel harus
didokumentasi. Dilatasi dan penebalan usus pada akhir gestasi menunjukan kemungkinan atresia
atau bentuk lain obstruksi mekanik. Penebalan dapat juga akibat exposure usus terhadap cairan
amnion.
Dapat dilakukan induksi pesalinan begitu hasil amniocentesis menunjukan maturitas dari
paru. Untuk beberapa kasus Magnetic resonance imaging (MRI) dapat bergun untuk mengetahui
luasnya defek abdomen serta adanya anomali penyerta.
Fetal Markers
Peningkatan alpha-fetoprotein (AFP) maternal adalah indikasi untuk dilakukan fetal
ultrasound untuk menentukan adanya defek dinding abdomen. Peningkatan AFP didalam serum
menunjukan adanya defek pada neural tube atau defek ventral . Sembilan puluh persen kasus
omphalocele dan 100% kasus gastroschisisditandai dengan peningkatan AFP. Peningkatan
amniotic acetylcholinesterase terjadi pada defek neural tube pada gastroschisis, tetapi tidak pada
omphalocele.

Management
Semua bayi dengan defek dinding abdomen sebaiknya dirawat difasilitas NICU serta
bagian bedah anak. Intubasi dilakukan berdasarkan status respirasi bayi bukan berdasarkan
adanya defek pada dinding abdomen. Sasaran dari terapi bedah pada omphalocele dan

gastroschisis penutupan seluruh lapisan otot,fasia, dan kulit. Kateter arteri dapat dipasang untuk
memantau management ventilator, akses vena sentral dapt dipergunakan untuk pemberian total
parenteral nutrition (TPN).
Gastroschisis
Perlu perhatian segera untuk melindungi usus yang tereviserasi, mencegah hipotermi, dan
resusitasi cairan yang memadai. Penutupan yang tidak memadai serta penempatan usus yang
tereviserasi dapat menyebabkan gangguan vaskularisasi dan iskemia usus. Viscera dibungkus
dengan kassa lembab dan distabilisasi supaya usus tidak tertekuk pada fascia. Perlu dilakukan
dekompresi gaster, seta pemasangan akses vena segera.
Begitu sampai di NICU, pasien dievaluasi secra menyeluruh serta diresusitasi. Bayi
dengan gastroschisis dapat memerlukan cairan sampai dua kali kebutuhan mainatance pada 24
jam pertama kehidupan . perlu diberikan antibiotic, serta bayi diletakan dibawah pemanas. Bayi
dievaluasi akan retardasi pertumbuhan dan anomaly lainnya. Dokter bedah pediatrik memeriksa
adanya midgut volvulus, segmental bowel ischemia, intestinal perforation, atau atresia. Derajat
serositis dan inflammatory peel harus didokumentasi. Bila inflammatory peel tebal, atresia
mungkin tidak terlihat. Tidak boleh dilakukan tindakan melepaskan reactive peel.
Pada gastroschisis, paling sedikit setengah dari kasus-kasus ini terdapat volume viscera
ekstraperitoneal yang lebih besar daripada rongga abdomen sehingga tidak apat dilakukan
penutupan primer. Sebelum 1970 kematian karena mencapi 90% Pemakaian silo memungkinkan
penutupan sementara viscera, serta masukan viscera secara gradual.Pemberian TPN
memungkinkan hanya dengan akses intra vena dapat tercapai keadaan anabolic. Berkembangnya
NICU serta adanya ventilator yang dirancang kusus untuk neonatal. Semua ini telah
memperbaiki harapan hidup sampai 90% pada saat ini.
Penutupan Definitif
Dilakukan inspeksi adakah atresia intestinal .Atresia mungkin tidak terlihat apabila usus
meradang serta saling melengket. Namun usus yang telah lengket tidak boleh dilepaskan.
Rongga peritoneal diregangkan secara manual dan diusahakan reduksi dari isi abdomen. Begitu
usus dapat direduksi, dilkukan usaha menutup fasia secara primer. Defek fascia dapat ditutup

secara vertical atau transverse, serta umbilicus dapat dipertahankan. Kulit kemudian ditutup
diatas defek, bila umbilicus direseksi maka dibuat neoumbilikal.
Penutupan Bertahap
Jika tidak dapat dilakukan penutupan primer maka perlu dilakukan tindakan alternative.
Pilihannya diantaranya adlah penutupan kulit tanpa menutup fascia, atau pengunaan silo.

Komplikasi
Masalah yang dapat timbul setelah penutupan primer atau penutupan bertahap adalah
berkurangnya venous return dan abdominal compartment syndrome. Akibat utama penutupan
yang terlalu ketat adalah peningkatan tekanan intraabdomen. Hal ini bisa menyebabkan gagal
renal, necrotizing enterocolitis, perforasi usus, dan makin beratnya respiratory failure.
Peningkatan tekanan intraabdomen berakibat menurunnya venous return, menurunya cardiac
output, meningkatnya pulmonary compliance, berkurangnya

ventilatilasi,dan berkurangnya

perfusi splanchnic. Banyak ara untuk menentukan bahwa penutupan terlalu kencang diantaranya
adalah meningkatnya respirasi, berkurangnya perfusi ekstrimitas inferior, serta urine output yang
rendah.
Tekanan intraabdominal kurang dari 20 mmHg yang diukur secara intragastrik atau
melalui kateter urine, atau elevasi tekanan CVP kurang dari 4 mm Hg berhubungan dengan
penutupan yang sukses.

Omphalocele
Diperlukan pemeriksaan yang teliti akan keutuhan kantung, serta anomali penyertanya.
Umumnya pemeriksaan pada bayi dengan kondisis ini meliputi cardiac murmur, adanya
cyanosis, ronsen dada, cardiac echo, dan renal ultrasound. Omphalocele

diterpai dengan

pengunaan agen bacteriocidal topical untuk merangsang pembentukan eschar dan kemudian
epiteliasasi. Defek kecil sedang biasanya dapat ditutup secara primer.. monitor tekanan dengan
cara yang sama dengan gastroschisis mungkin diperlukan untuk mencegah kenaikan tekanan
intraabdomen yang terlalu tinggi.
Management omphalocele yang besar atau giant omphalocele lebih rumit, umumnya digunakan
reduksi dengan silo.

Postoperative Management
Penanganan awal post operatif berpusat pada respiratory support, nutritional support, dan
perawatan luka.TPN diperlukan pada kebanyakan bayi. Luka pada abdomen harus sering
diperiksa untuk tanda-tanda cellulitis atau fasciitis. Dekompresi gaster dipertahankan selama
periode postoperative.

Motilitas dan absorbsi usus yang buruk sering terjadi pada gastroschisis sehingga perlu
dipberikan TPN. Tanda adanya fungsi usus menandakan dapat dilakukan pemberian entral.
Prognosis
Prognosis repair defek dinding abdomen yang tidak disertai anomali penyerta umumnya
baik. Prognosis pasien dengan omphalocele sanngat tergantung dengan ada tidaknya anomali
penyerta. Mortalitas omphalocele

meningkat secara bermakna bila disertai dengan

chromosomal syndromes atau defek kardia. giant omphaloceles dan yang disertai dengan
pulmonary hypoplasia mempunyai prognosis terburuk.

Daftar Pustaka
1.
Oldham, Keith T.; Colombani, Paul M.; Foglia, Robert P.; Skinner, Michael A, Principles
and Practice of Pediatric Surgery, 4th Edition,Copyright 2005 Lippincott Williams & Wilkins,
Volume 2 , Section II - Surgical Practice , Part C - Abdomen and Abdominal Wall Defects,
Chapter 69 - Abdominal Wall Defects.