Tema

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SEUDOXANTOMA ELSTICO
Dres. J.L. Rodrguez Peralto, Ana Saiz y C. Galera

DEFINICIN
El seudoxantoma elstico es una enfermedad
hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por
la calcificacin de las fibras elsticas de algunas
zonas de la piel, ojos y aparato cardiovascular.

ETIOLOGA
Los estudios genticos sobre el seudoxantoma
elstico han demostrado un patrn heterogneo,
en el que se describen dos variantes con herencia
autosmica dominante y dos con herencia autosmica recesiva. El gen que parece estar ms implicado se localiza en distintas zonas del brazo corto
del cromosoma 16 (16p13.1). Estudios recientes
refieren mutaciones en el gen MRP6, del que no se
conoce su localizacin exacta, que pertenece a la
familia de genes trasportadores de ABC.
Se han descrito casos de seudoxantoma elstico
adquirido, con un inicio de la enfermedad ms tardo, sin historia familiar, con ausencia de manifestaciones clnicas oculares y vasculares pero con una
histologa idntica a la de los casos hereditarios.

lesiones en mucosas, en forma de ppulas amarillo-anaranjadas en labios, sobre todo en el inferior,

recto y vagina.
Ojos. Las estras angioides son bandas de color
rojo-pardo que se extienden por el fondo de ojo,
de forma radial desde la papila ptica. A menudo
se confunden con vasos sanguneos. Aunque aparecen en el 85% de los casos de Seudoxantoma
elstico, se pueden observar en otros procesos,
como en la enfermedad de Paget y en el sndrome
de Ehlers-Danlos. Las estras angioides son el
resultado de rupturas en la membrana de Bruch,
rica en fibras elsticas, lo que puede ocasionar
hemorragias retinianas, desprendimiento de retina,
prdida intensa de visin, generalmente postraumtica, hiperpigmentacin moteada y, menos
comn, degeneracin macular.
Vascular. El seudoxantoma elstico afecta fundamentalmente a las arterias de las extremidades,
donde la calcificacin de las elsticas conlleva la
formacin de placas de ateroma y como resultado
la aparicin de claudicacin intermitente, prdida
de pulsos perifricos, hipertensin arterial y angina. La hemorragia gastrointestinal, causada por
afectacin de vasos submucosos, puede ser temprana y a menudo el signo de presentacin.

CLNICA
HISTOPATOLOGA
Piel. Las lesiones cutneas suelen ser el signo
inicial de la enfermedad y las que conducen al
diagnstico. Son ppulas amarillentas, similares a
las de los xantomas, que confluyen formando placas con aspecto en empedrado o piel de naranja.
La primera localizacin suele ser la cara lateral del
cuello (Fig. 1), aunque pueden extenderse a otras
reas de flexin como axilas, ingles, huecos poplteos y fosas antecubitales as como abdomen (Fig.
2) y muslos. Con el tiempo, la piel de las zonas
afectadas puede tornarse laxa y blanda, y dar de si
hasta colgar formando pliegues. Se han descrito

En dermis reticular superficial y media se observan fibras elsticas alteradas, pequeas, arremolinadas, deshilachadas e intensamente basfilas, que
se tien con tinciones de elsticas como la orceina
(Fig. 3). A diferencia de las fibras elsticas normales, adquieren intensa basofilia con hematoxilinaeosina por su contenido en calcio (Fig. 4), y por
este motivo tambin se tien con tinciones especificas para calcio como el von Kossa. Asimismo, en
las zonas prximas a las fibras elsticas alteradas
pueden observarse cmulos de material mucoide
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Dermatologa: Correlacin clnico-patolgica

Figura 1. Seudoxantoma elstico: Mltiples maculoppulas parduscas, confluentes

en placa en empedrado, en regin laterocervical izquierda.

Figura 2. Seudoxantoma elstico: Ppulas anaranjadas confluentes en rea

paraumbilical.

basfilo intensamente positivos con la tincin de

hierro coloidal y azul alcian. En estas reas disminuyen los haces de colgeno y aumenta la trama
de fibras de reticulina. Excepcionalmente se han
descrito como complicaciones calcinosis cutis u
osteoma cutis.
La dermis papilar est disminuida de grosor,
excepto en aquellos puntos en los que se observa
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eliminacin transepidrmica, hecho ms frecuente

en el seudoxantoma elstico adquirido. Si existe
perforacin, se observa una pequea erosin epidrmica rodeada de una hiperplasia pseudoepiteliomatosa e intensa acantosis. A travs de esta
solucin de continuidad, las fibras elsticas alteradas, con reaccin gigantocelular a cuerpo extrao
y elastofagocitosis, atraviesan la epidermis.

Seudoxantoma elstico

Figura 3. Seudoxantoma elstico: En dermis reticular se observan abundantes

fibras elsticas anormales.

Figura 4. Seudoxantoma elstico: Detalle de las fibras elsticas basfilas, cortas,

engrosadas y calcificadas.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Las lesiones cutneas tpicas clnicamente, son
muy caractersticas del seudoxantoma elstico
pero, en ocasiones, el dao solar en personas
ancianas puede presentarse en forma de placas de
piel laxa y amarillenta difcil de distinguir. En este
ltimo caso las lesiones slo aparecen en los laterales del cuello, pero no en otras zonas como axilas. En los tratamientos con D-penicilamina as

como en la enfermedad renal avanzada pueden

aparecer lesiones cutneas similares a las del PXE.
El principal diagnstico diferencial histopatolgico, se establece bsicamente con la elastosis
solar. Sin embargo, en la elastosis solar las fibras
elsticas alteradas aparecen en el tercio ms superficial de la dermis y tienden a disponerse formando
cmulos densos, basfilos, amorfos y homogneos,
siempre negativos para tinciones.

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