MUTACIONES GENTICAS

ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA

DEL LITORAL

ESTUDIANTE:
Mildred Cedeo
DOCENTE:
Msc. Alfonso Sliva
AO LECTIVO
20015-2016

INTRODUCCIN
El principal objeto de estudio la gentica son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN
ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad
de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el
cual el ADN se replica. (NADEAU JH, 2008)
Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de
nucletidos propia. Adems, se ubica en un lugar llamado Locus, y posee
variantes denominadas Alelos, los cuales pueden ser dominantes o recesivos.
Cualquier cambio en sta secuencia original es una mutacin que puede o no
tener efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutacin, tambin, puede
afectar el nmero de copias de un gen. Las mutaciones son cambios que se
producen en el material hereditario que no se deben a una recombinacin
gentica ni a la segregacin independiente de cromosomas durante la meiosis.
(STANFORD WL, 2002).
Las mutaciones afectan al genotipo y por eso son heredables en el material
hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.
Dan lugar a variaciones medibles en los caracteres de los individuos de una
especie, definicin dada por Hugo de Vries en 1901. Esta definicin a partir
del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de
la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick 1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de
nucletidos del ADN.
La mutacin es la fuente primaria de la variabilidad gentica en las
poblaciones, mientras que la recombinacin al crear nuevas combinaciones a
partir de las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad
gentica. (BALLING R. 2001).

DESARROLLO
TIPOS DE MUTACIONES
Entre las mutaciones genticas podemos distinguir distintos factores:
Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce ningn cambio de
aminocido. (Molcula orgnica)
Mutaciones

puntuales

por

sustitucin

de

bases:

Transiciones

Transversiones
Mutacin por sustitucin de bases
Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las
bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena).
Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos
bioqumicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de
bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas
son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina
(T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una
transicin.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es
sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o
por CG. Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin
no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.
Mutaciones de corrimiento
Cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de
la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de
tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las
consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no
slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos

En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una
unidad.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos
Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales,
interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la
cadena. Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un
codn de terminacin.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y
final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de
ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el
sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm
maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones,
por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta
talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.
EFECTOS DE LA MUTACIN EN LA SALUD
Mutaciones y cncer
El cncer es causado por un proceso de divisin celular sin control que provoca
una multiplicacin rpida y desorganizada de las clulas que conduce a la
destruccin del tejido afectado e, incluso, a la invasin de otros rganos
(metstasis). Aunque en el desencadenamiento de un proceso cancergeno
intervienen diversos factores, hoy da queda fuera de toda duda la relacin que
existe entre determinados cambios en el material gentico y la aparicin de
clulas cancerosas, ya que con frecuencia se observa en ellas la presencia de
alteraciones cromosmicas, como deleciones, translocaciones y roturas o
uniones cromosmicas. Por otra parte, ciertos agentes mutagnicos tambin
son cancergenos, como, por ejemplo, las radiaciones ionizantes y no
ionizantes, ciertos virus y determinados productos qumicos (como las anilinas

que aparecen en colorantes comerciales, las nitrosaminas que se encuentran

en el humo del tabaco, los benzopirenos que tambin aparecen en el humo del
tabaco o en los alimentos quemados, el asbesto de ciertos materiales aislantes.
No se conoce totalmente el proceso por el que una clula normal se transforma
en cancerosa, pero se han logrado progresos importantes en su investigacin.
Bsicamente se producen defectos en determinados genes que participan en la
regulacin de la divisin celular, por lo que sta se descontrola y se vuelve
catica. En este proceso intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes
Provocan un aumento de las seales que estimulan la divisin celular, sin que
estn presentes los estmulos normales para ello. De esta forma, se promueve
la proliferacin continua de las clulas. Hasta la fecha se han descubierto ms
de cincuenta oncogenes en varias especies, entre ellas la humana.
Actualmente se cree que los oncogenes proceden de otros genes,
denominados

protooncogenes,

que

codifican

protenas

implicadas

en

determinadas etapas de la divisin celular (factores de transcripcin, factores

extracelulares estimulantes o receptores de membrana para estos ltimos). La
alteracin de los protooncogenes por agentes mutagnicos originara los
oncogenes activos.
Genes supresores de tumores.
La mutacin de estos genes, que codifican protenas inhibidoras de la divisin
celular, estimula un aumento del ritmo reproductor de las clulas. As, los
agentes mutagnicos podran actuar en ambos sentidos y es probable que para
que se desarrolle un tumor sean necesarias varias mutaciones en diversos
genes.
Existen indicios, as mismo, de que en el proceso de transformacin cancerosa
de una clula intervienen otros agentes que la potenciaran favoreciendo la
expresin de los oncogenes. Por otra parte, la mutacin de los genes
implicados en la correccin de errores del ADN evitara la reparacin de stos
tras la accin del agente mutagnico, en las primeras fases del proceso, y
contribuira notablemente al desarrollo definitivo del tumor.

CONCLUSIONES

Las mutaciones beneficiosas son mecanismos evolutivos que pasan

inadvertidas y son importantes para la evolucin ya que permitirn la
aparicin de genes que no existan y en muchos casos permitirn la
sobrevivencia de una especie. Por otra parte las mutaciones que
aparecen de forma negativas pueden provocar enfermedades genticas

y solo pueden ser heredadas cuando afectan las clulas reproductivas.

Existen distintos tipos de mutaciones y la diferencia radica en los
factores que pueden afectarlos. Algunos cambios surgen cuando se
cambia de posicin un par de bases por otro o cuando un par de bases
es sustituidas por su alternativa del mismo tipo dejando demostrado que

son varios factores los que pueden influir en una mutacin gentica.
Uno de los ejemplos que tenemos de la influencia de que tiene la
mutacin sobre la salud es el cncer que se produce cuando por un
proceso de divisin celular sin control que provoca una multiplicacin
rpida y desorganizada de las clulas y esto provoca que se produzca
una destruccin del tejido afectado o incluso en ocasiones llega a afectar
a otros rganos. En la actualidad no se conoce el motivo por el cual una
clula se convierte en cancergena pero estudios han demostrado que el
problema radica en la alteracin de dos genes que participan en la
regulacin de la divisin celular que son los oncogenes y los genes
supresores de tumores.

BIBLIOGRAFA
BALLING R. ENU mutagenesis: analyzing gene function in mice. Annual
Review of Genomics and Human Genetics 2: 463-492, 2001.
SUNDBERG J, BOGGESS D. Systematic Approach to Evaluation of
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STANFORD WL, STANFORD WL, COHN JB, CORDES SP. Gene-trap
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756-768, 2001.
NADEAU JH, FRANKEL WN. The roads from phenotypic variation to
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CUTLER LINDER C. The influence of genetic background on
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