2014 Instituto APAE DE SO PAULO

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fonte e que no seja para venda ou qualquer fim comercial.
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O contedo desta e de outras obras do Instituto APAE DE SO PAULO pode ser acessado na pgina:
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Normas e Manuais Tcnicos
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Gerente do Instituto
Cynthia Helena Merlin
Concepo do projeto editorial:
Marketing APAE DE SO PAULO

Instituto APAE DE SO PAULO

Glossrio Temtico
Deficincia Intelectual
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

1 edio

So Paulo SP
2014

APRESENTAO
No mbito da Deficincia, um trabalho pioneiro e nico at os dias atuais na reunio de
um lxico que compe este assunto o Glossrio sobre Deficincia Intelectual, organizado pelo
Instituto APAE DE SO PAULO. A obra abarca um repertrio de palavras, termos, conceitos e
siglas utilizadas nas reas da sade, educao, assistncia social, e incluso social, com suas
respectivas denominaes.
No intuito de suprir a necessidade de uniformizar a comunicao na APAE DE SO PAULO
em um esforo unssono de seus profissionais, voluntrios e prestadores de servios, o Instituto
recolheu palavras que as equipes internas julgaram ser necessrio definir em um nico material a
fim de facilitar a leitura e a compreenso de termos tcnicos e atuais que pudessem orientar a
prtica cotidiana. Desafio lanado, assim nasceu este material, cujos termos e acepes visam
tornar possvel aos profissionais que atuam com a temtica da aproximao de definies mais
apropriadas ao contexto atual. Este Glossrio conta com mais de 400 termos listados em ordem
semasiolgica (alfabtica) junto s suas definies disponveis, como servio pblico aberto e
gratuito. H ainda nos verbetes indicaes de termos equivalentes e conceitos complementares
ou relacionados nas definies apresentadas.
Uma nota de cautela ser necessria nesta altura. O inventrio aqui ofertado consulta
geral no exaustivo, mas simplesmente parcial e cumulativo para atender as necessidades de
definio sistemtica de termos relevantes ao tema Deficincia Intelectual.
O acesso ao Glossrio pode ser obtido diretamente atravs do seguinte endereo:
www.apaesp.org.br/instituto. Comentrios e sugestes de acrscimos sero, obviamente, bemvindos atravs do endereo eletrnico instituto@apaesp.org.br.
Autorizamos a reproduo total ou parcial deste, desde que seja mencionada a fonte.

Instituto APAE DE SO PAULO.

So Paulo-SP, 28 de Novembro de 2014.

Sumrio

1.

Introduo......................................................................................................3

2.

Definio de Pblicos....................................................................................8

3.

Termos e conceitos mais utilizados por perfil de pblico

3.1 Sade............................................................................................9
3.2 Incluso......................................................................................40
3.2.1 Incluso na escola............................................................40
3.2.2 Incluso no mercado de trabalho.....................................44
3.2.3 Incluso na sociedade......................................................48
3.3 Servio social.............................................................................51

4.

Anexos.........................................................................................................59
4.1 Termos de interesse descritos na classificao CID-10..............59
4.2 Legislaes relacionadas Deficincia Intelectual.....................62
4.3 Erros inatos do metabolismo (ou distrbios metablicos)
diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho
- Metodologia tradicional e da Espectrometria de Massas MS/MS
Tandem......................................................................................66

5.

Referncias.................................................................................................72

1. Introduo
O termo Deficincia foi ao longo do tempo utilizado em diversos contextos. Na
rea da Deficincia Intelectual maior a gama de nomenclaturas empregadas para
definir a entidade que ser apresentada e detalhada neste material. Vrios modelos
foram utilizados para descrever os indivduos que apresentavam dificuldades de
raciocnio e compreenso do mundo em que vivemos. Desde o incio de sua
utilizao observou-se que na maioria das vezes os termos tinham carter
discriminatrio e excluam ainda mais essas pessoas do seu meio social. Vrias
iniciativas para uniformizao de termos tanto de profissionais, familiares, grupos de
apoio, quanto de esferas governamentais, ocorreram ao longo da histria da
Deficincia Intelectual. Muitos destes esforos e consensos nas diversas esferas no
ocorreram, no entanto, contemporaneamente, e por isso h ainda discrepncia entre
alguns setores, sendo estes termos por vezes discutidos entre especialistas tcnicos
e na esfera legal.
Por isso torna-se necessrio mencionar que neste Glossrio seguiremos a
terminologia baseada naquela utilizada pela Associao Internacional do Estudo
Cientfico da Deficincia Intelectual e do Desenvolvimento (do Ingls, International
Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities IASSIDD) fundada em 1964 na Europa, assim como a da Associao Americana de
Deficincia Intelectual e do Desenvolvimento (do Ingls, American Association on
Intellectual and Developmental Disabilities - AAIDD) fundada em 1876 nos E.U.A.
Estas prprias Associaes mudaram o seu nome ao longo do tempo, de acordo
com a terminologia de consenso adotada nas diversas pocas. Este um assunto
em constante debate e modificao, pois o olhar da deficincia passa pelo conceito
e situao do indivduo e da sociedade em que ele se insere, sempre em
transformao.
Segundo a Organizao Mundial da Sade (OMS), a deficincia
complexa, dinmica, multidimensional, e contestada. Nas ltimas dcadas, o
movimento das pessoas com deficincia - juntamente com pesquisadores das
cincias sociais e da sade - identificaram o papel de barreiras fsicas e sociais na
3

deficincia. A transio da perspectiva mdica individual para a estrutural e social

tem sido descrita como mudana de um "modelo mdico" para um "modelo social"
em que as pessoas so vistas como sendo deficientes pela sociedade ao invs de
seus corpos.
Em maro de 2007 a Organizao das Naes Unidas (ONU) publicou a
Conveno Internacional sobre Direitos das Pessoas com Deficincia assinada pelo
Brasil e mais 196 pases, a qual foi aprovada em nosso pas em junho de 2008 pelo
decreto legislativo 186 e promulgada em 25 de agosto de 2009 pelo Decreto
presidencial 6.949.
O modelo mdico e o modelo social so frequentemente apresentados
como dicotmicos, mas a deficincia no deve ser vista nem como puramente
mdica, nem como puramente social; pessoas com deficincia muitas vezes
podem apresentar problemas decorrentes da sua condio de sade. necessria
uma abordagem equilibrada, que d o peso adequado aos diferentes aspectos da
deficincia.
A Classificao Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Sade
(CIF) adotada como marco conceitual para o Relatrio Mundial sobre a deficincia
(OMS, 2011), considera funcionalidade e incapacidade como uma interao
dinmica entre as condies de sade e os fatores contextuais, tanto pessoais
como ambientais. Promovida como um "modelo biopsicossocial", a CIF representa
um compromisso vivel entre os modelos mdico e social. Deficincia o termo
genrico para deficincias, limitaes de atividade e restries de participao,
referindo-se aos aspectos negativos da interao entre um indivduo (com uma
condio de sade) e os fatores contextuais individuais (fatores ambientais e
pessoais).
O Prembulo da Conveno dos Direitos da Pessoa com Deficincia de
2006 reconhece que a deficincia "um conceito em evoluo", mas tambm
salienta que "deficincia resulta da interao entre pessoas com deficincia e as
barreiras atitudinais e ambientais que impedem a sua participao plena e efetiva
na sociedade em igualdade de condies com outros". Definindo deficincia como
4

uma interao significa que "deficincia" no um atributo da pessoa. Progressos

na melhoria da participao social podem ser feitos enfrentando-se as barreiras
que dificultam as pessoas com deficincia no seu dia-a-dia.
A CIF avanou a compreenso e mensurao de deficincia. Ela foi
desenvolvida atravs de um longo processo envolvendo acadmicos, mdicos e importante - as pessoas com deficincia. A CIF enfatiza fatores ambientais na
criao de deficincia, que a principal diferena entre essa nova classificao e a
Classificao Internacional de Deficincias, Incapacidades e Desvantagens
(ICIDH), anterior. Na CIF, os problemas com o funcionamento humano so
classificados em trs reas interligadas:
Deficincias so problemas nas funes do corpo ou alteraes na estrutura do
corpo - por exemplo, paralisia ou cegueira;
Limitaes de atividade so dificuldades na execuo dessas atividades - por
exemplo, caminhar ou comer;
Restries de participao so problemas com envolvimento em qualquer rea
da vida - por exemplo, discriminao no emprego ou transporte.
Incapacidade refere-se s dificuldades encontradas em qualquer ou todas
as trs reas de funcionamento. A CIF tambm pode ser usada para entender e
medir os aspectos positivos funcionais, tais como as funes do corpo, atividades,
participao e facilitao ambiental. A CIF adota linguagem neutra e no faz
distino entre o tipo e a causa da deficincia - por exemplo, entre o "fsico" e
sade "mental". "As condies de sade" so doenas, leses e distrbios,
enquanto "deficincias" so decrscimos especficos nas funes e estruturas do
corpo, muitas vezes identificadas como sintomas ou sinais de condies de sade.
Deficincia resulta da interao das condies de sade com fatores
contextuais - ambientais e pessoais. Dficit intelectual um estado de
desenvolvimento incompleto da mente, que significa que a pessoa pode ter
dificuldades de compreenso, aprendizado e de lembrar coisas novas, e na
aplicao do aprendizado em novas situaes. Tambm conhecido como

Deficincia Intelectual, dificuldades de aprendizagem e anteriormente como retardo

mental ou deficincia mental*.
Deve-se salientar que em muitas esferas ainda utilizada outra
classificao desenvolvida pela OMS que a Classificao Internacional das
Doenas (CID) e consiste de uma ferramenta de diagnstico padro na rea de
epidemiologia, gesto da sade e para fins clnicos. Isso inclui a anlise da
situao geral de sade de grupos populacionais. Ela usada para monitorar a
incidncia e prevalncia de doenas e outros problemas de sade do ponto de
vista epidemiolgico e administrativo.
A CID usada para classificar doenas e outros problemas de sade
registrados em muitos tipos de bases de dados, incluindo certides de bito e
registros de sade. Alm de permitir o armazenamento e recuperao de
informaes de diagnstico para fins clnicos, epidemiolgicos e de qualidade,
esses registros tambm fornecem a base para a compilao de mortalidade
nacional e de estatsticas de morbidade por pases membros da OMS. tambm
usada para reembolso e alocao de recursos em tomadas de deciso por parte
dos pases. A 10 reviso da CID ou verso CID-10 foi aprovada pela
quadragsima terceira Assembleia Mundial da Sade em maio de 1990 e entrou
em uso em pases membros da OMS a partir de 1994. A 11 reviso dessa
classificao j foi iniciada e continuar at 2015.
As definies devem auxiliar a organizar, classificar e sistematizar
atendimentos, favorecendo a vida do indivduo na sociedade e a distribuio
equitativa dos recursos pblicos de uma comunidade. Muitas vezes como efeito
adverso e mesmo perverso do uso de uma definio ou classificao, cria-se um
estigma social de uma populao especfica. Salientamos que esse uso no deve
ser incentivado e no esse o propsito de uma sistematizao como este
Glossrio. Este tem como objetivo promover a melhor comunicao na sociedade
a fim equiparar a qualidade de vida das pessoas com deficincia quela de todos
os cidados contemporneos.

Alguns dos termos aqui descritos so mais utilizados por certos grupos
tcnicos, mas so tambm importantes para conhecimento geral de profissionais
e famlias que lidam com pessoas com Deficincia Intelectual. Isto fundamental
a fim de que estas pessoas se apropriem de conhecimento na rea, estejam mais
familiarizados com esta nomenclatura e possam cada vez mais ser intermedirios
no real processo de incluso social destes cidados.

2. Definio de Pblicos

Com o objetivo de definir e nomear os pblicos-alvo sob a tica e as

peculiaridades de cada Servio oferecido na APAE DE SO PAULO, este
Glossrio traz as seguintes definies:

Pblico. Grupo de pessoas a que se dirige determinado produto ou servio.

Estratificao e nomenclatura de Pblico por Servio oferecido na APAE DE SO PAULO:

Servio de Incluso Educacional: aluno.
Servio de Qualificao e Incluso no Mercado de Trabalho: capacitando.
Servio de Apoio ao Envelhecimento: pessoa com DI em processo de envelhecimento.
Servio de Sade: paciente.
Servio Social: usurio.
Servio Administrativo-financeiro: cliente (e fornecedor).
Instituto: aluno, se Formao; pesquisador, se Pesquisa.

Pessoa com Deficincia Intelectual. Sempre se referir pessoa com

Deficincia Intelectual, pessoa com deficincia fsica, pessoa com deficincia
visual, pessoa com transtorno do espectro autista. No se utiliza neste contexto
o termo pessoa portadora, nem se deve utilizar siglas como PcD. Sempre se
referir pessoa com. Nunca substantivar um adjetivo, como por exemplo ele
um deficiente intelectual, ele DI. O termo pessoas com necessidades
especiais engloba um grupo muito maior do que o da deficincia, no devendo
ser utilizado como seu sinnimo.

3. Termos de conceitos mais utilizados por perfil de pblico

3.1 Sade

AAIDD. Associao Americana de Deficincia Intelectual e do Desenvolvimento

(Do ingls: American Association of Intellectual and Developmental Disabilities).

AAMR. Associao Americana de Retardo Mental (Do ingls: American

Association on Mental Retardation). Aps 2006 passou a ser denominada AAIDD.

ABA. Anlise Aplicada do Comportamento (Do ingls: Applied Behavior Analysis).

Utiliza a ideia de condicionamento operante de Skinner em casos como autismo e
tem como alvo 10 marcos do desenvolvimento: linguagem, ateno, motivao,
imitao, uso de brinquedos, brincar com outros, interao social, expresso
emocional, habilidades de autoajuda e funcionamento cognitivo.

ABA-II. Escala de Comportamento Adaptativo Segunda Edio. (Do ingls:

Adaptative Behavior Assesment System Second Edition).

Abstrao. Habilidade de concentrar nos aspectos essenciais de um contexto

qualquer, ignorando caractersticas menos importantes.

Acatisia. Condio em que o indivduo no consegue permanecer parado,

sentado ou deitado.

Acessibilidade. Acesso de todas as pessoas s estruturas fsicas em edifcios,

vias pblicas e ambientes sociais, inclusive de pessoas com deficincia.

Acesso. Equipamentos especficos ou tcnicas que permitem a todos adquirir

conhecimento e informao, integrando-se. (ex.: Sistema Braille ou udiodescritivo, transporte pblico com barras de alturas variadas, assentos exclusivos
para pessoas com obesidade, entre outros).

Acidemia Glutrica Tipo I. Deficincia da enzima glutaril-CoA-desidrogenase,

envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais
importantes so: distonia e atrofia temporal (cerebral).

Acidemia Isovalrica (IVA). Deficincia da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase

envolvida na metabolizao da leucina. Entre os sintomas principais esto:
vmitos, apatia, letargia, anemia e odor de ps suados.

Acidemia Metilmalnica (MMA). Acidemia orgnica envolvida no metabolismo

dos aminocidos leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetncia,
letargia, vmitos, desidratao, dificuldade respiratria, convulses e atraso do
desenvolvimento.

Acidemia

Propinica.

Deficincia

da

enzima

propionil-CoA-carboxilase,

responsvel pelo metabolismo dos aminocidos de cadeia ramificada. Os

sintomas principais so: intolerncia a protenas, vmitos, letargia, acidose
metablica, leso cerebral e convulso.

Acidria Argininosuccnica. Deficincia da enzima arginino succinatoliase.

Sintomas da doena: aumento da amnia, vmitos, apatia, convulses e leso
cerebral.

Acidria Isobutrica. Doena causada pela deficincia da enzima isobutiril-CoA

desidrogenase. Os principais sintomas so: atraso do desenvolvimento,
miocardiopatia, convulses e anemia.
10

Acondroplasia. Alterao gentica que dificulta o crescimento e constitui um tipo

de nanismo - baixa estatura e pequeno comprimento dos membros, com risco de
recorrncia em 50% dos filhos.

ADI-R (do ingls Autism Diagnostic Interview Revised). Entrevista Diagnstica

Revista de Autismo.

Adio. Uso compulsivo de alguma substncia ou hbito associado

dependncia fsica ou psicolgica.

Adquirido. Ps-natal, ou seja, no relacionado ao carter inato ou gentico. Ex:

infeco, traumatismos, intoxicaes, etc.

ADOS-R. (do ingls Autism Diagnostic Observation Schedule Revised). Lista

Observacional Diagnstica Revista de Autismo.

Advocacia ou Advocacy (do ingls). Processo de falar ou escrever em favor de

algum, apoiar outra pessoa numa causa.

Acidemia Hidroxi-metilglutrica (HMG-CoA-liase). Deficincia da enzima 3hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidao.
Sintomas principais: acidose metablica, hipoglicemia e hepatomegalia.

Acidemia Malnica. Doena causada pela deficincia da enzima malonil-CoA

descarboxilase. Entre os sintomas principais esto hipoglicemia, miocardiopatia e
insuficincia heptica.

Afasia. Alterao na funo da linguagem (expresso e compreenso),

geralmente adquirida aps o desenvolvimento normal da fala, no ligada
Deficincia Intelectual.
11

Afeto. Subjetividade experimentada por sentimentos em sua forma primordial

ligado s manifestaes somticas externas, como choro, sudorese, palpitaes,
etc.

Agorafobia. Medo de estar em espaos abertos, em meio a multides, em locais

ou em situaes nas quais possa ser difcil escapar ou mesmo ficar sem auxlio.
Exemplos: multides, filas, pontes, tneis.

Agitao. Forma de aumento de atividade fsica e psquica associada

ansiedade e tenso.

Agnosia. Inabilidade em reconhecer um estmulo com referncia particular aos

estmulos sensoriais, como agnosia auditiva, visual, para cores, e digital.

Agrafia. Condio adquirida em que h dificuldade ou inabilidade para escrita e

desenho (geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como
acidente vascular em adultos). Em crianas, o termo utilizado disgrafia e diz
respeito parte de um espectro do desenvolvimento tpico que pode se prolongar
em pessoas com distrbio de aprendizagem caracterizado por deficincia na
habilidade de escrita tanto em termos de caligrafia como de coerncia. Este
transtorno de escrita surge em crianas com adequado desenvolvimento,
portanto, onde no existe geralmente leso cerebral.

Agramatismo. Inabilidade de produzir palavras na sequncia correta resultando

em dificuldade acentuada na gramtica e sintaxe. A fala no fluente, hesitante,
com omisses frequentes, especialmente de palavras conectivas. Agramatismo
pode fazer parte de afasia de Broca, ou seja, causadas por leses na regio
frontal inferior do crebro.

Agresso. Comportamento violento dirigido a outros de forma verbal ou fsica.

12

Alfafetoprotena (AFP). Protena que est presente no soro (lquido que faz parte
do sangue sem os glbulos sanguneos) em indivduos saudveis e que est
aumentada no feto em desenvolvimento, podendo ser medida no sangue da
gestante. utilizada na triagem de malformaes fetais. Valores elevados so
encontrados na anencefalia, defeitos de tubo neural como espinha bfida (coluna
aberta) em que h deposio de AFP no sangue materno. Valores duas vezes
superiores ao normal detectam cerca de 80% das malformaes do tubo neural.
Valores maternos baixos so encontrados na sndrome de Down e nos defeitos
do cromossomo 18.

Alexia. Condio adquirida em que h dificuldade ou inabilidade para leitura

(geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como acidente
vascular em adultos); em crianas o termo utilizado dislexia e diz respeito
parte de um espectro do desenvolvimento tpico que pode se prolongar em
pessoas com distrbio de aprendizagem como dificuldade para a leitura, escrita,
soletrao e linguagem.

Alucinao. Distrbio sensorial que consiste na percepo de objetos ou pessoas

inexistentes, acompanhados da convico inabalvel na existncia dos mesmos.
Pode ser de natureza visual, auditiva, sensitiva, olfativa, gustativa, corporal e
combinada.

Amnesia. Perda de memria, retrgrada (antes do insulto) ou antergrada (aps

o insulto).

Anartria. Perda da fala devido a alteraes no controle motor.

Anedonia. Falta de habilidade em sentir prazer.

13

Anemia falciforme. Condio gentica frequentemente hereditria caracterizada

por alterao estrutural na molcula de hemoglobina deixando-a com formato de
foice (por isso o nome falciforme); essas clulas tm sua membrana alterada e
rompem-se mais facilmente, causando anemia. Pela sua forma alterada, podem
ainda ocluir vasos sanguneos ocasionando sintomas variados e podendo
comprometer rgos ou tecidos.

Aneuploidia. Alterao do nmero de cromossomos (normal de 46 em humanos)

devido presena de um cromossomo extra (ex: trissomia do cromossomo 21 na
sndrome de Down) ou falta de um cromossomo (ex: monossomia do
cromossomo X na sndrome de Turner).

Anoftalmia. Ausncia ou falta de qualquer indcio de tecido ocular congnito.

Anomalia. Desvio da estrutura ou funo. O termo anomalia congnita preferido

a defeito congnito.

Anomia. Condio adquirida em que h dificuldade ou inabilidade para dar nome

a objetos ou encontrar palavras apropriadas, geralmente resultado de dano
cerebral que se segue a um insulto como acidente vascular em adultos; em
crianas o termo utilizado disnomia e diz respeito parte de um espectro do
desenvolvimento regular que pode se prolongar em pessoas com distrbio de
aprendizagem.

Anorexia. Perda de apetite, que pode estar relacionado ao efeito de

medicamentos ou drogas ou ainda constituir sintoma de doenas psiquitricas.

Anorexia nervosa. Distrbio alimentar que geralmente ocorre principalmente em

mulheres entre as idades de 10 e 30 anos e que consiste em restries
alimentares graves geralmente combinadas com uso de laxativos e vmitos
14

provocados, quando denominado de bulemia. A autoimagem da pessoa est

afetada que se considera com peso acima do real, podendo inclusive estar abaixo
do esperado para esse indivduo.

Anoxia. Falta de oxigenao no sangue entregue ao tecido corporal, que pode

culminar com a morte celular, especialmente a neuronal.

Anoxia neonatal. Vide Encefalopatia hipxico-isqumica neonatal.

Antecipao. Caracterstica de algumas doenas genticas que iniciam mais

cedo e se manifestam de forma mais grave a cada gerao.

Anticonvulsivante. Qualquer classe de drogas ou frmacos utilizados na

reduo da frequncia de crises epilpticas, especialmente as de natureza
convulsiva. O termo mais adequado droga antiepilptica.

Antidepressivo. Substncia considerada eficaz na remisso de sintomas

caractersticos da sndrome depressiva, em pelo menos um grupo de pacientes
com transtorno depressivo.

Ansiedade. Manifestao de apreenso e preocupao excessiva diante de

objetos, eventos, atividades ou situaes especficas, geralmente acompanhada
por sintomas somticos (dores no estmago, acelerao cardaca, aumento de
sudorese), medo acentuado, antecipao apreensiva e esquiva.

Ansioltico. Medicao para modificar a intensidade ou impacto da tenso mental

sem interferir na atividade mental tpica.

Antipsictico. Frmaco ou droga utilizada para tratamento de distrbios

psicticos como esquizofrenia em que ocorrem alucinaes e delrios.
15

Antissocial, personalidade. Comportamento irresponsvel com relaes sociais

precrias.

Amaurose. Cegueira relacionada disfuno do nervo ptico ou outras regies

do sistema nervoso.

Apraxia. Inabilidade em realizar atos previamente aprendidos e realizar atos

motores complexos que no se explica por incoordenao (ataxia), fraqueza ou
movimentos involuntrios.

Argininemia. Doena causada pela deficincia da enzima arginase, fundamental

para a atividade do fgado. Apresenta aumento da amnia, paraplegia espstica,
convulses e Deficincia Intelectual.

Atetose. Movimentos involuntrios lentos, contorcidos e com tremor dos

membros (dedos, mos, ps, braos, pescoo e lngua) de carter vermiforme.

Atraso no desenvolvimento. Lentido no desenvolvimento tpico que pode ser

da fala, psquico, motor ou global (motor, fala e psquico).

Atrofia cerebral. Diminuio localizada ou difusa do crtex cerebral e/ou das

estruturas subcorticais. Pode estar presente ao nascimento ou ser adquirida aps.

Autismo. Vide Transtorno do Espectro Autista.

Autodeterminao. Capacidade, direito ou ao de um indivduo, de um grupo

ou de uma instituio de decidir por si mesmo questes que afetam sua vida para
alcance de seus objetivos e realizao de seus prprios projetos. Em se tratando

16

de pessoas com deficincia, a autodeterminao inclui o suporte de amigos,

familiares e sociedade.

Autoestima. Percepo do indivduo sobre si prprio, especialmente quando

comparado a um grupo de referncia, e sentimentos que emergem destes
julgamentos.

Barbitricos. Grupo de frmacos que podem agir sobre o sistema nervoso

central deprimindo-o quando em doses elevadas, sendo utilizados para sedao
no tratamento de epilepsia e em anestesia.

Behaviourismo ou Comportamentalismo. Teoria dentro da Psicologia em que

se considera que todo comportamento humano aprendido e que se d atravs
de reforo positivo prazeroso e inibido pela punio.

BERA. Audiometria de tronco enceflico. (Do ingls: Brain evoked response

audiometry). Pode ser realizado durante o sono em crianas que no cooperam
com o exame ou que apresentam comprometimento neurolgico.

Bobath. Mtodo dentro da Fisioterapia para tratamento do atraso do

desenvolvimento neuropsicomotor especialmente em casos de encefalopatia
crnica no progressiva (tambm conhecida anteriormente por paralisia
cerebral). Interpreta a alterao do tnus encontrada nestas crianas como
decorrente da falha de padro de reflexos primitivos.

Bruxismo. Ranger de dentes.

Caritipo. Conjunto total de cromossomos de um indivduo organizado de acordo

com o tamanho, forma e nmero. Exame realizado para detectar alteraes
cromossmicas numricas e estruturais.
17

Catatonia. Perturbao do comportamento motor de natureza psiquitrica que

envolve uma posio rgida e imvel que pode durar horas, dias ou semanas.

Ciclotimia. Condio psiquitrica crnica que oscila entre perodos de depresso

e hipomania (euforia).

CID (Classificao Internacional de Doenas). Codificao realizada pela

Organizao Mundial de Sade (OMS) sobre doenas e procedimentos e utilizada
para cobrana, pesquisa e propsito estatstico. No Brasil utilizada a verso
CID-10.

CIF (Classificao Internacional de Funcionalidades).

Desenvolvida pela

OMS para avaliar a funcionalidade do indivduo na sociedade em relao a

funes do corpo, estruturas, atividades e participao social.
Citrulinemia. Doena causada pela deficincia da enzima arginino succinato sintase. Os principais sintomas so aumento da amnia, vmitos, apatia,
alterao heptica e convulses.

Clinodactilia. Desvio lateral do dedo; na sndrome de Down a clinodactilia do

quinto dedo da mo uma das caractersticas.

Comit de tica em Pesquisa (CEP). Comit local das instituies que rev,
aprova e monitora pesquisas com seres humanos e animais.

Comisso Nacional de tica em Pesquisa (CONEP). Comisso criada pela lei

196/96 que rev, aprova e monitora pesquisa com seres humanos. Uma das suas
caractersticas a composio multi e transdiciplinar, contando tambm com um

18

representante dos usurios e est diretamente ligada ao Conselho Nacional de

Sade.

Cognio.

Conjunto

dos

processos

mentais

usados

no

pensamento,

classificao, reconhecimento e compreenso para julgamento e aprendizado

atravs do uso de determinados sistemas e solues de problemas. De uma
maneira mais simples, podemos dizer que cognio a forma como
o crebro percebe, aprende, recorda e pensa sobre toda informao captada
atravs dos cinco sentidos.

Comorbidade. Sobreposio ou correlao de duas condies ou distrbios

mdicos em um mesmo indivduo. Algumas associaes so mais comuns em
certas situaes, como, por exemplo, distrbios psiquitricos e Deficincia
Intelectual.

Comportamento autstico. Comportamento que pode ocorrer em crianas com

deficincias como auditiva ou transtorno global do desenvolvimento sem o
diagnstico do autismo. Estas caractersticas incluem atraso da fala, ecolalia
(repetio de parte das palavras), contato ocular empobrecido, estereotipias,
pouca interao social, etc.

Congnito. Presente ao nascimento.

Consentimento informado. Processo no qual o indivduo concorda em participar

de um procedimento ou interveno com entendimento de seus riscos e
benefcios. Este consentimento deve se basear em: 1) informao adequada; 2)
habilidade em entender o processo e a informao; 3) ausncia de coero.

Convulso. Distrbio que se caracteriza pela contratura muscular involuntria de

todo corpo ou parte dele, provocada por aumento excessivo da atividade eltrica
19

em determinadas reas cerebrais. Pode causar perda da conscincia, salivao e

liberao de esfncter vesical. Antigamente era chamada de grande mal
epilptico.

Coreia. Movimentos involuntrios breves, espasmdicos que se iniciam numa

parte do corpo e migram para outra de modo brusco e inesperado, muitas vezes
de forma contnua.

Crise de ausncia. Perda transitria de conscincia durante at 30 segundos e

acompanhada, s vezes, por piscar de olhos e eletroencefalograma caracterstico
(descargas ritmadas a 3Hz). Antigamente era chamada de pequeno mal
epilptico.

Crise epilptica. Ocorrncia de sinais e/ou sintomas neurolgicos transitrios

devidos atividade neuronal excessiva ou sncrona de neurnios cerebrais;
manifesta-se por vrios sintomas e sinais com alteraes sensitivas, motoras,
cognitivas e de conscincia.

Cromossomo. Estruturas presentes no ncleo celular, compostas por molculas

de DNA e protenas em que esto contidas as informaes genticas de um
organismo. Na espcie humana o nmero normal de cromossomos 46, sendo
que metade herdada do pai e metade da me.

Cromossomo 21. Cromossomo que, quando aparece em nmero de trs

(trissomia) no caritipo, caracteriza a sndrome de Down.

Cromossomos sexuais. Cromossomos responsveis pela determinao do sexo

(XX nas mulheres e XY nos homens).

20

Cuidador. Indivduo responsvel pelos cuidados de uma pessoa com deficincia

ou de uma criana.

Deficincia auditiva. Perda auditiva, que pode ser classificada em nveis de

acordo com os valores de decibis em leve (40-50), moderada (50-90) e profunda
(>90).

Deficincia de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial. Doena provocada pela

deficincia da enzima acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial. Os principais sintomas
so acidose metablica, vmitos, diarreia e distrbios neurolgicos.

Deficincia de Biotinidase (BIO). Distrbio metablico que impede a utilizao

da vitamina biotina presente nos alimentos. Os sintomas clnicos mais importantes
so convulses, hipotonia, e leses de pele. Atrofia ptica, perda auditiva e
neurossensorial, e Deficincia Intelectual, podem ocorrer se no tratado. Um dos
erros inatos do metabolismo diagnosticado pelo teste de triagem neonatal (teste
do pezinho) na fase IV do Programa Nacional Brasileiro.

Deficincia de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT). Doena causada

por uma deficincia no transporte da enzima carnitina/acilcarnitina translocase.
Principais sintomas: cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amnia e
alterao heptica.

Deficincia de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT I). Doena

provocada pelo defeito da enzima carnitina palmitoil transferase I. Principais
sintomas: alterao heptica e renal.

Deficincia de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT II). Deficincia de

carnitina provocada pela carncia ou funcionamento inadequado da enzima

21

carnitina palmitoil transferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidao.

Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.

Deficincia de Carnitina Primria. Diminuio de carnitina intracelular

secundria deficincia de reabsoro renal. Sintomas mais importantes:
hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficincia cardaca, fraqueza muscular e doenas
hepticas.

Deficincia da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD).

Deficincia da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta. Atualmente
questionvel se mesmo uma doena. Aparece como alterao metablica em
pacientes com outras doenas graves.

Deficincia da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Mdia (MCAD).

Deficincia da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia mdia. Sintomas
principais: acidose metablica, hipoglicemia e quadros de coma ou letargia.

Deficincia da Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Mdia e Curta

(M/SCHAD). Doena causada por deficincia da enzima hidroxiacil-CoAdesidrogenase de cadeia mdia e curta. Os principais sintomas envolvem
cardiomiopatia, alterao heptica e muscular.

Deficincia da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa

(LCHAD). Deficincia da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia
longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, atraso de desenvolvimento,
hipotonia e cardiomiopatia.

Deficincia da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD).

Deficincia da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa.

22

Sintomas principais: dficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia

metablica, hipotonia e hipoglicemia.

Deficincia da Desidrogenase de Mltiplas Acil-CoA(MADD) ou Acidemia

Glutrica tipo II. Deficincia na transferncia de eltrons das desidrogenases
FAD-dependentes na cadeia respiratria. Sintomas: hipoglicemia, acidose
metablica, alterao neurolgica e heptica.

Deficincia de 2-Metilbutiril Glicinria. Doena causada pela deficincia de 2metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas so: vmitos, letargia,
hipotonia e convulses.

Deficincia de 2,4 dienoil-CoA Redutase. Doena causada pela deficincia da

enzima

2,4

dienoil-CoA-redutase.

Os

principais

sintomas

envolvem

cardiomiopatia, distrbios hepticos e musculares.

Deficincia de G.6.P.D. Doena causada pela instabilidade da membrana dos

glbulos vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de anemia
hemoltica.

Deficincia da Ornitina Transcarbamilase (OTC). Defeito no ciclo da ureia

causado pela deficincia da enzima ornitina transcarbamilase. Os sintomas so:
vmitos, sonolncia, letargia e coma pelo aumento da amnia.

Deficincia da Protena Trifuncional. Doena causada pela deficincia da

enzima trifuncional mitocondrial. Sintomas: cardiomiopatia, distrbios neurolgicos
e miopatia crnica progressiva.

23

Deficincia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratase. Doena causada pela

deficincia da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Principais sintomas so:
atraso global do desenvolvimento e distrbios neurolgicos.

Deficincia fsica. Mau funcionamento ou paralisia dos membros, oferecendo

limitao na mobilidade do indivduo. Pode afetar os membros inferiores,
superiores ou ambos, sendo causada por problemas no Sistema Nervoso Central
ou no Sistema Locomotor.

Deficincia Intelectual. Funcionamento intelectual inferior mdia, associado a

limitaes adaptativas em pelo menos duas reas de habilidades adaptativas
(comunicao, autocuidado, vida no lar, adaptao social, sade e segurana,
uso de recursos da comunidade, determinao, funes acadmicas, lazer e
trabalho), com incio antes dos 18 anos.

Deficincia mental*. Nomenclatura no mais indicada por especialistas,

substituda por Deficincia Intelectual. *A APAE DE SO PAULO adota
atualmente o termo Deficincia Intelectual em vez de deficincia mental, de
acordo com a International Association for the Scientific Study of Intellectual and
Developmental Disabilities (IASSID) e a American Association on Intellectual and
Developmental Disabilities (AAIDD).

Deficincia mltipla. Coexistncia de duas ou mais deficincias em um nico

indivduo.

Deficincia Mltipla-CoA Carboxilase. Deficincia da enzima holocarboxilase

sintetase. Sintomas: problemas respiratrios, hipotonia, convulses e letargia.

Deficincia visual. Dificuldade para enxergar que pode variar em grau (baixa
viso a deficincia visual e cegueira). A viso considerada normal quando a
24

acuidade 20/20 e, cegueira, quando no h acuidade visual. J a cegueira legal

determinada quando a acuidade visual equivalente a 20/200, ou seja, o
indivduo enxerga a distncia de 20 ps o que os demais indivduos saudveis
enxergam a 200 ps.

Deleo cromossmica. Perda de parte de uma regio cromossmica.

Demncia. Deteriorao das funes cognitivas, compreendendo alteraes de

memria, raciocnio abstrato e de personalidade; termo utilizado geralmente para
adultos.

Depresso. Perodo prolongado de tristeza, desespero e desencorajamento

associado ao alentecimento de pensamento, sensao diminuda de prazer,
sentimentos de culpa, atividade fsica, sono e apetite diminudos.

Desempenho.

um

conjunto

de

caractersticas

ou

capacidades

de

comportamento e rendimento de indivduos, de mquinas e/ou de organizaes

quando comparado com metas, requisitos ou expectativas previamente definidos.

Diplegia. Comprometimento bilateral da motricidade, comum em encefalopatia

crnica no progressiva (tambm conhecida anteriormente como paralisia
cerebral).

Discinesia. Movimentos anormais involuntrios que incluem atetose, coreia,

distonia, tremor, etc.

Dislexia. Distrbio neurolgico em que o indivduo tem escrita, leitura,

soletramento mais comprometidos que as demais reas cognitivas. A dislexia
pura, ou seja, somente alterao da leitura extremamente rara, pois o
aprendizado da leitura e escrita concomitante.
25

Dismrfico. Aspecto com morfologia ou formato anormal, geralmente observado

em sndromes genticas.

Disfagia. Dificuldade em deglutir.

Disfonia. Qualquer dificuldade na emisso da voz, comprometendo, em alguns

casos, a comunicao. Os sintomas da disfonia podem ser: rouquido, cansao
ao falar, voz fina ou grossa, fraca/baixa ou muito forte/alta, tremor na voz, entre
outros.

Dispneia. Falta de ar.

Distocia. Anormalidade no trabalho de parto.

Distimia. Alterao do humor ou distrbio afetivo.

Dissociao. Estado mental em que h sada temporria da realidade por causas

psicolgicas, emocionais.

DSM (do ingls: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders). Manual de
diagnstico e estatstica de doenas mentais. Classificao elaborada por
psiquiatras da Associao Americana de Psiquiatria, independentemente da
classificao da Organizao Mundial de Sade (OMS), o CID. Este manual de
diagnsticos passou a ter importncia a partir da 3 edio, na qual optou-se por
uma postura descritiva das doenas (fenomenolgica) sem qualquer conotao
etiolgica ou explicativa, restringindo-se ao trabalho de descrever os sintomas e
agrup-los em sndromes. Atualmente est na verso DSM-V, lanada em 2013,
verso esta que inclui o termo Deficincia Intelectual cuja definio equivalente
utilizada pela AAIDD em 2010 (veja Deficincia Intelectual).
26

Duplicao. Pode ser duplicao de uma regio cromossmica (duplicao

cromossmica) ou de uma determinada sequencia de DNA constituinte de um
gene (duplicao gnica).

Eletroncefalograma (EEG). Exame que mede a atividade eltrica cerebral

atravs de registro amplificado no couro cabeludo, sendo utilizado especialmente
em indivduos que apresentam crises epilpticas.

Epicanto. Prega de pele no canto interno do olho das pessoas, de carter

inespecfico, que pode ser observada em pessoas com Sndrome de Down.

Encefalopatia

crnica

no

progressiva.

Quadro

neurolgico

esttico,

geralmente presente desde o nascimento que pode ter causa pr (antes), peri
(durante) ou ps-natal. Conhecida como paralisia cerebral.

Encefalopatia hipoxico-isqumica neonatal ou anoxia neonatal. Sndrome

neurolgica usualmente relacionada falta de oxigenao cerebral prximo ao
nascimento (maioria ocorre antes do parto ainda intra-treo).

Evento adverso. Efeito indesejvel durante um tratamento causado ou no por

este.

Epilepsia. Doena neurolgica em que ocorrem crises epilpticas no

provocadas e recorrentes.

Escala Bayley III. Avaliao do desenvolvimento de crianas entre 20 dias 42

meses de vida que compreende a esfera cognitiva, comunicao receptiva,
expressiva, habilidade motora fina, grosseira, habilidades scio-emocionais e 10
reas de comportamento adaptativo (comunicao, habilidade pr-acadmica,
27

autodireo, lazer, social, uso comunitrio, vivncia domiciliar, sade e

segurana, autocuidado e motricidade).

Escala Brazelton neonatal. Escala utilizada para avaliao do comportamento

do recm-nascido, cujo objetivo avaliar a qualidade da resposta do beb
quantidade de estimulao da qual precisa. So padres visuais, motores e
auditivos.

Escala Denver. Avaliao de triagem do desenvolvimento infantil desde o

nascimento at a idade de 6 anos.

Escala Vineland de Comportamento Adaptativo. Uma das escalas de

avaliao estruturada de habilidades adaptativas desde o nascimento at 90 anos
nos seguintes domnios: comunicao, atividades da vida diria, socializao,
motricidade e comportamento adaptativo.

Esclerose tuberosa. Doena gentica que cursa com alteraes no sistema

nervoso central, pele e outros rgos entre eles, rins e corao. Os achados mais
comuns so leses elevadas na face, manchas brancas na pele, epilepsia, atraso
do desenvolvimento, Deficincia Intelectual, dficit de ateno, etc. Os pacientes
podem tambm ser assintomticos ou apresentarem sintomas leves.

Etiologia. Causa da doena ou patologia.

Eutimia. Humor em estado normal e adequado.

Fenilcetonria (PKU) (PKU e HPHE). Doena causada pela ausncia ou

diminuio da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a
metabolizao adequada do aminocido fenilalanina, levando a um quadro clnico
que inclui Deficincia Intelectual.
28

Fendas palpebrais oblquas para baixo. Aspecto das fendas palpebrais comum
em sndromes que cursam com hipoplasia mdio-facial. Consiste na inclinao
para baixo das fissuras orbitrias a partir da regio nasal.

Fentipo. Caractersticas fsicas externas individuais incluindo morfologia,

bioqumica, fisiologia como determinadas pela interao de genes com o
ambiente.

Fibrose cstica. Condio gentica, causada pela deficincia na sntese da

protena CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares, acarretando
quadros de doena pulmonar crnica e a m absoro intestinal pela insuficincia
do pncreas.

Galactosemia (GAOS e GALT). Doena provocada pela falta de enzimas

responsveis pelo metabolismo da galactose, acar presente no leite e seus
derivados, levando a alteraes hepticas, renais, gonadais e neurolgicas.

Gentipo. Conjunto de genes de um indivduo ou organismo.

Guarda ou curatela. Pessoa responsvel legalmente e tambm pelos cuidados

de uma pessoa com Deficincia Intelectual.

Habilidade. Qualidade que permite ao indivduo realizar atos, resolver problemas

ou fazer um ajuste; trata-se de um potencial para determinada ao. Habilidade
que pode ser originada de traos genticos, aprendizado prvio ou uma
combinao destes. Testes de inteligncia so considerados testes de
habilidades.

29

Habilidade adaptativa. Habilidade usada por pessoas com Deficincia Intelectual

para lidar com a vida diria e demandas existentes na convivncia social.

Hemiplegia. Paralisia de um hemicorpo (metade do corpo, direito ou esquerdo),

resultante de leso em reas motoras do crebro; pode estar presente em casos
de encefalopatia crnica no progressiva (tambm conhecida como paralisia
cerebral).

Hiperglicinemia no Cettica. Defeito metablico que aumenta os nveis de

glicina no sangue e liquor. Os principais sintomas so hipoatividade, hipotonia e
convulses de difcil controle.

Hipermetioninemia. Excesso de metionina devido deficincia enzimtica da

metionina adenosiltransferase. assintomtica na maioria dos casos, mas
questiona-se a associao de nveis muito elevados de metionina plasmtica com
sintomas neurolgicos.

Hiperplasia Adrenal Congnita. Doena causada pela deficincia da enzima 21

hidroxilase que est envolvida na produo de vrios hormnios da glndula
suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da genitlia feminina,
podendo ser grave em alguns dos casos pelos distrbios hidroeletrolticos.

Hipotireoidismo Congnito (NTSH / NT4) (primrio e secundrio). Doena

causada pela falta ou produo deficiente da tiroxina, hormnio da tireoide
necessrio para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do
crebro.

Homocistinria. A maioria dos casos causada pela deficincia enzimtica de

cistationina -sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, luxao do

30

cristalino, escoliose, osteoporose, Deficincia Intelectual, convulses e distrbios

psiquitricos.

Idade gestacional. Idade estimada do feto em semanas desde a concepo at o

nascimento.

Instabilidade atlanto-axial. Aumento da distncia entre as primeiras duas

vrtebras cervicais que configura susceptibilidade a compresso da medula
espinal com envolvimento neurolgico. Indivduos com sndrome de Down esto
mais propensos a apresent-la.

Inteligncia. Construto hipottico que se refere habilidade cognitiva geral.

Interveno precoce. Conjunto de medidas de apoio integrado centrado na

criana em idade precoce e que tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
ou diagnstico de alguma entidade clnica ou gentica (ex. sndrome de Down)
que cursa com este atraso ou Deficincia Intelectual, assim como na famlia,
incluindo aes de natureza preventiva e reabilitativa no mbito da sade,
educao e ao social.

Leucinose ou Doena da Urina do Xarope de Bordo (MSUD). Doena causada

pela deficincia de um complexo multienzimtico, responsvel pelo metabolismo
dos aminocidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou graves, tais
como letargia, edema cerebral e odor adocicado nos fluidos corporais. Sem
tratamento, pode levar Deficincia Intelectual.

Limtrofe. Termo geralmente associado a quocientes intelectuais (QI) entre 71 e

79 com alterao das habilidades adaptativas. Alguns destes indivduos
apresentam-se nas escolas como alunos com distrbio de aprendizado.

31

Micro-array. Mtodo de avaliao gentico para avaliao de anomalias

cromossmicas capaz de detectar microduplicaes e/ou microdelees no
detectveis no estudo do caritipo pelo mtodo convencional.

Mutao de novo. Mutao que ocorre pela primeira vez naquela famlia, ou
seja, no herdada e nenhum dos pais tem essa mutao.

Neuropsicologia. rea da Psicologia que estuda as relaes entre o crebro e o

comportamento humano e as avalia de um modo padronizado e quantitativo.

Neurotransmissores. Substncias qumicas presentes no crebro, responsveis

pela comunicao entre alguns tipos de clulas como os neurnios corticais e
subcorticais.

Paralisia cerebral. Termo substitudo na atualidade por encefalopatia crnica no

progressiva, ou seja, um quadro neurolgico esttico, geralmente presente desde
o nascimento. Pode ter causa pr (antes), peri (durante) ou ps-natal.

Perda de flego. Episdios em que h perda da conscincia, geralmente em

bebs, associados a choro intenso.

Pesquisa qualitativa. Pesquisa no relacionada a dados numricos e que se

baseia em descries, observaes e interpretaes de eventos.

Torna-se

importante para formular hipteses a serem testadas em pesquisas quantitativas

(com dados numricos). Sua limitao a falta de generalizao dos dados a
outros grupos.

Pesquisa quantitativa. Pesquisa que se baseia em dados numricos que esto

sujeitos a anlise estatstica. Suas vantagens so a comparabilidade entre
pesquisas que usam medidas semelhantes e a possibilidade de estudar mltiplas
32

variveis e compar-las. A pesquisa cientfica na atualidade se baseia, em sua

maioria, em mtodos quantitativos.

Plasticidade neural. Habilidade do crebro em fazer alteraes geralmente em

termos de reparo ou recuperao aps leso cerebral. Esta habilidade diminui ao
longo da vida, sendo maior na infncia.

Portador. Indivduo saudvel que tem alelo mutante em heterozigose que pode
ser transmitido para seus filhos. Tambm pode ser aplicado para aquele que tem
translocaes cromossmicas balanceadas. Atualmente, no o termo
considerado adequado na rea da deficincia quando referido s pessoas
(correto: pessoa com deficincia, ao invs de pessoa portadora de deficincia) .

Prdromo. Sinais e sintomas que precedem a manifestao da doena. Exemplo:

o perodo de incubao, nos casos de doenas infecciosas.

Psicose. Estado psquico caracterizado pela perda de contato com a realidade.

Em crises intensas, podem surgir alucinaes e delrios.

Psicoterapia. Terapia cuja finalidade tratar problemas psicolgicos e de sade

mental por meio de dilogo. O tratamento farmacolgico pode ser associado ao
psicolgico.

Psiquiatra. Profissional mdico especializado que atende e trata pessoas com

transtornos mentais.

Prognstico. Antecipao da evoluo e curso de uma dada condio ou terapia.

Profilaxia. Preveno.

33

QI (Quociente de Inteligncia). Valor quantitativo que um dos indicadores de

habilidades cognitivas de um indivduo. derivado do desempenho em testes de
inteligncia que avaliam a habilidade de raciocinar (aspectos verbais e lgicos ou
no verbais da inteligncia). O resultado esperado est em torno de 100 15
pontos. Entre 71-79 pontos considerado limtrofe e, 70 pontos, considerado
Deficincia Intelectual. O diagnstico de Deficincia Intelectual atualmente leva
em considerao, alm do QI, as habilidades adaptativas do indivduo.

Qualidade de vida. Bem-estar geral do indivduo ou sociedade, que pode ser

avaliado atravs de instrumentos (questionrios) padronizados.

Sindactilia. Unio ou fuso parcial ou total de dedos das mos ou dos ps.

Sndrome. Conjunto de sinais e sintomas que constituem uma apresentao

clnica, de origem gentica ou no.

Sndrome alcolica fetal. Conjunto de alteraes fsicas e psquicas na criana

decorrentes da ingesto de lcool pela me durante a gestao; caracterizada por
microcefalia (cabea pequena), atraso do desenvolvimento e/ou Deficincia
Intelectual, distrbios do comportamento e dimorfismos caractersticos.

Sndrome de Aicardi. Condio gentica em que esto presentes crises

epilpticas generalizadas, Deficincia Intelectual grave, ausncia de corpo caloso,
defeitos na retina e nas vrtebras. A herana dominante e ligada ao
cromossomo X, letal em homens.

Sndrome de Angelman. Condio gentica causada pela ausncia de

determinada regio do cromossomo 15 materno. Caracteriza-se por dentes
espaados, Deficincia Intelectual grave, ausncia de fala, epilepsia, risadas

34

paroxsticas, marcha atxica e face tpica (boca larga, mandbula proeminente,

hipoplasia mdio-facial).

Sndrome

de

Asperger.

Perturbao

comportamental

caracterizada

por

interesses restritos, interao social prejudicada, inteligncia mdia ou acima e

dificuldade de comunicao.

Sndrome de Down. Condio gentica que causada pela presena de 3

cromosomos (trissomia) do cromossomo 21 ao invs de dois. Os indivduos com
sndrome de Down tm 47 cromossomos ao invs do nmero normal de 46.
Possuem traos caractersticos faciais, problemas cardacos, gstricos e
disfunes da tireoide. a causa gentica mais comum de Deficincia Intelectual.

Sndrome de Klinefelter. As pessoas com sndrome de Klinefelter, sndrome

gentica que afeta somente o sexo masculino e se deve a uma mutao numrica
(acrscimo) dos cromossomos (47,XXY). Caracteriza-se por estatura elevada,
algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. a causa mais
frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino.

Sndrome de Rett. Condio gentica causada por uma deleo (perda total ou
parcial) ou mutao de uma regio do cromossomo X (MECP2) em meninas.
Caracteriza-se por involuo do desenvolvimento do beb a partir da idade de 612

meses,

comportamento

autstico,

Deficincia

Intelectual,

movimentos

estereotipados de esfregar as mos, ranger de dentes, bruxismo, escoliose

(desvio na coluna), epilepsia, microcefalia adquirida, etc.

Sndrome de Turner. Condio gentica em meninas causada por monossomia

(apenas um) do cromossomo X e caracterizada por baixa estatura, pescoo
alado, edema, Deficincia Intelectual, infertilidade, etc.
35

Sndrome do X Frgil. Condio gentica causada pela mutao do gene FMR1

no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, Deficincia
Intelectual, distrbios comportamentais, face tpica (alongada, orelhas em abano,
queixo longo) e aumento testicular aps a puberdade. a causa mais frequente
de Deficincia Intelectual herdada.

Sobrecarga. Termo utilizado para expressar as repercusses evidenciadas nos

familiares ou outros profissionais que cuidam do indivduo com deficincia ou
doena qualquer.

Reabilitao. Termo pouco usado na atualidade dando-se maior nfase ao

processo de habilitao das funcionalidades individuais.

Retardo mental*. Nomenclatura no mais indicada por especialistas tendo sido

substituda por Deficincia Intelectual. *A APAE DE SO PAULO adota
atualmente o termo Deficincia Intelectual em vez de deficincia mental, de
acordo com a International Association for lhe Scientific Study of Intellectual and
Developmental Disabilities (IASSIDD) e a American Association on Intellectual
and Developmental Disabilities (AAIDD).

Transtorno bipolar. Transtorno de humor caracterizado por dois ou mais episdios

de perturbao do humor e dos nveis de atividade do paciente, apresentando em
algumas ocasies exacerbao do psiquismo e em outras, desacelerao.

Transtorno de pnico. Manifestao de ansiedade com ataques de pavor

recorrentes acompanhados de sinais e sintomas fsicos e cognitivos.

Transtorno de Dficit de Ateno e Hiperatividade (TDAH). Alterao

comportamental no caracterizada como Deficincia Intelectual, embora possam
36

cursar conjuntamente. Caracteriza-se por dificuldade em manter a ateno,

impulsividade, gerenciamento do tempo prejudicado, dificuldade em seguir
instrues, podendo apresentar instabilidade de humor. A inteligncia pode ser
acima da mdia.

Transtorno de estresse ps-traumtico. Reao aguda a uma situao ou

evento estressante.

Transtorno do Espectro Autista. Conjunto de comportamentos que afetam cada

indivduo de modo diferente e em grau varivel. No entanto, eles tm
caractersticas comuns como carncia varivel na interao social e nas
habilidades

de

comunicao.

Em

geral,

um

transtorno

invasivo

do

desenvolvimento, caracterizado por anormalidades qualitativas nas interaes

sociais recprocas e em padres de comunicao, repertrio de interesses e
atividades restritos, estereotipados e repetitivos.

Transtorno
caracterizado

Obsessivo-Compulsivo
por

comportamentos

(TOC).
anormais,

Transtorno
com

de

ansiedade

ideias exageradas

irracionais, e por pensamentos obsessivos e/ou compulsivos, com rituais e

manias incontrolveis ou de difcil controle.

Tirosinemia (tipos I, II, III e transitrio). Causada pela elevao dos nveis
sanguneos de tirosina. Os principais sintomas incluem ictercia prolongada,
colestase e falncia heptica, alm de doena hemorrgica.

Toxoplasmose Congnita. Doena infecciosa que quando contrada na

gestao pode ser fatal para o feto, causada pelo protozorio Toxoplasma gondii.
As principais manifestaes clnicas no beb so leso de retina e calcificao
intracraniana.

37

Translocao cromossmica. Transferncia de uma poro de um cromossomo

para cromossomo de outro tipo. Ex. translocao de uma poro do cromossomo
14 para o 21.

Transtorno do espectro autista (TEA) (em ingls Autism Spectrum DisorderASD). Conjunto de anormalidades neuropsiquitricas na infncia que incluem
dificuldades na esfera social, comunicao e comportamentos repetitivos e
estereotipados.

Transtorno

invasivo

do

desenvolvimento.

Nomenclatura

utilizada

anteriormente para transtorno do espectro autista, sendo esta ltima mais atual e
correta.

Transtornos orgnicos. Distrbios mentais que no so causados somente por

distrbios psicolgicos ou emocionais.

3-Metilcrotonil Glicinria. Deficincia da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase,

enzima responsvel pelo metabolismo dos aminocidos de cadeia ramificada. Os
sintomas principais incluem hipotonia, atrofia muscular e convulso.

WAIS (do ingls: Wechsler Adult Intelligence Scale). Escala de Inteligncia

Wechsler para idade a partir de 16 anos, sendo um teste geral de inteligncia
(QI).

WISC (do ingls: Wechsler Intelligence Scale for Children). Escala de Inteligncia
Wechsler para Crianas um teste geral de inteligncia (QI) para idades de 6 a
16 anos.

Zona de desenvolvimento proximal. rea limite para o desenvolvimento em que

o contexto social importante para o potencial crescimento deste aprendizado ou
38

habilidade. Teoria desenvolvida por Vygostski, pensador e educador russo no

incio do sculo passado.

39

3.2 Incluso

3.2.1 Incluso na escola

AEE (Atendimento Educacional Especializado). Um servio da educao especial

desenvolvido na rede regular de ensino que organiza recursos pedaggicos e de
acessibilidade que eliminem barreiras para a plena participao dos alunos,
considerando as suas necessidades especficas. O AEE complementa e/ou
suplementa a formao do aluno com vistas autonomia e independncia na
escola e fora dela e tem por objetivos: apoiar o desenvolvimento do aluno com
deficincia,

transtornos

gerais

de

desenvolvimento

altas

habilidades,

disponibilizar o ensino de linguagens e cdigos especficos de comunicao e

sinalizao, oferecer tecnologia assistiva, adequar e produzir materiais didticos e
pedaggicos, tendo em vista as necessidades especficas dos alunos, oportunizar
ampliao e suplementao curricular (para alunos com altas habilidades). O AEE
deve se articular com a proposta da escola comum, embora suas atividades se
diferenciem das realizadas em salas de aula de ensino comum.

AVE (Auxiliar de Vida Escolar). So profissionais selecionados na prpria

comunidade, recebem formao e podem acompanhar os educandos que no
tm autonomia e necessitam de apoio intensivo para alimentar-se, fazer a prpria
higiene e locomover-se. Cada AVE atende at 6 alunos por turno.

CEFAI (Centro de Formao e Acompanhamento Incluso). Programa oferecido

pela Secretaria Municipal de Educao de So Paulo, e vinculado Diretoria
Regional de Educao, o CEFAI responsvel por desenvolver aes de
formao e projetos, produzir materiais, orientar e supervisionar as Salas de
Apoio e Acompanhamento Incluso SAAI, alm de dispor de acervo
bibliogrfico e de disponibilizar equipamentos especficos para alunos com

40

necessidades educacionais especiais. So 13 unidades do CEFAI vinculadas s

Diretorias Regionais de Educao.

CEI (Centro de Educao Infantil). So locais destinados ao atendimento

preferencial de crianas dos agrupamentos de Berrio I, Berrio II, Minigrupo I e
Minigrupo II. Atende a faixa etria de zero a quatro anos.

DRE (Diretoria Regional de Educao). Espao que tem como funo organizar e
administrar o sistema de planejamento da Secretaria Municipal de Educao,
promovendo a articulao com os diversos rgos do Governo Municipal na
formulao

implementao

de

polticas

pblicas

de

manuteno

desenvolvimento da Educao Bsica. No municpio de So Paulo temos 13

Diretorias de Ensino (Ipiranga, Santo Amaro, Campo Limpo, Capela do Socorro,
Guaianases, Itaquera, So Mateus, So Miguel, Penha, Pirituba, Freguesia do ,
Jaan-Trememb e Butant).

Educao Especial. Modalidade transversal a todos os nveis e modalidades de

ensino, enfatizando a atuao complementar da educao especial ao ensino
regular.

EJA (Educao de Jovens e Adultos). Destina-se aos jovens e adultos que no

tiveram acesso, ou no concluram os estudos no ensino fundamental.

EMEI (Escola Municipal de Educao Infantil). So espaos escolares que

atendem alunos de quatro e cinco anos completos, em dois turnos diurnos na
maioria das Unidades. Ao final dessa etapa, as crianas seguem para o Ensino
Fundamental I, com matrcula automtica.

EMEF (Escola Municipal de Ensino Fundamental). So unidades escolares

destinadas para a realizao do ensino fundamental que consiste do 2 ao 9 ano,
41

divididos em dois ciclos (Fundamental I e II), sendo o Fundamental I do 2 ao 5

ano e o Fundamental II do 6 ao 9 ano.

PAAI (Professor de Apoio e Acompanhamento Incluso). um professor

habilitado ou especializado em Educao Especial ou em uma das reas da
deficincia (intelectual, fsica, auditiva, visual), vinculado ao CEFAI. Ele realiza o
servio de itinerncia junto comunidade educativa apoiando e acompanhando
as aes pedaggicas mediante ao conjunta com os educadores da classe
comum e com a equipe tcnica da unidade educacional.

Programa de contra-turno escolar. Programa que tem por objetivo ampliar o

tempo de permanncia dos alunos no ambiente escolar, promovendo atividades
educacionais, culturais, recreativas e esportivas relacionadas ao projeto
pedaggico da escola, podendo ser desenvolvido dentro da escola e externos, por
meio de convnios com entidades sem fins lucrativos para oferecer oficinas.

Sala

de

recurso

equipamentos

de

multifuncional.
informtica,

Espao

mobilirios,

que

comporta

materiais

conjunto

pedaggicos

de
de

acessibilidade para a organizao do espao de Atendimento Educacional

Especializado.

SAAI (Sala de Apoio e Acompanhamento Incluso). Espao oferecido pela

Secretaria Municipal de Educao de So Paulo para atender alunos pblico alvo
da Educao Especial. Neste espao realizado apoio pedaggico especializado,
desenvolvido por professores especializados.

Tecnologia assistiva. rea do conhecimento, de caracterstica interdisciplinar,

que engloba produtos, recursos, metodologias, estratgias, prticas e servios
que objetivam promover a funcionalidade, relacionada atividade e participao

42

de pessoas com deficincia, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua

autonomia, independncia, qualidade de vida e incluso social.

TEG (Transporte Escolar Gratuito). Programa criado pela Prefeitura Municipal de

So Paulo para garantir o acesso seguro escola a alunos carentes matriculados
na rede municipal de Educao Infantil e Ensino Fundamental.

43

3.2.2 Incluso no mercado de trabalho

Acessibilidade. Incluso e extenso do uso de produtos, servios e informao

por todas as parcelas presentes em determinada populao, visando sua
adaptao e locomoo, eliminando as barreiras fsicas, digital, social, etc.

Acessibilidade digital. Meios que permitem acesso aos websites abordando

desde o tipo de fonte a ser usado, bem como seu tamanho e cor, de acordo com
as necessidades do usurio, at recomendaes relativas ao cdigo (HTML e
CSS, por exemplo). Exemplos: leitores JAWS e Dosvox, utilizados por pessoas
com deficincia visual; teclado virtual: utilizado em computador para pessoas com
deficincia motora ou de coordenao.

Apoio. Disponibilizao dos recursos e procedimentos necessrios para que a

incluso seja efetivada.

Apoio natural. Qualquer estratgia, recurso, relao de interao proporcionada

por pessoas, procedimento, equipamento, que se encontra tipicamente disponvel
e culturalmente adequado nos ambientes da comunidade e que desenvolve
pessoas, facilita obteno de resultados positivos no mbito profissional, pessoal
e social e que incrementa a qualidade de vida das pessoas com deficincia.

Apoio no trabalho. Situaes favorveis propiciadas por organizaes, por

empresas (pelo mundo do trabalho), pelo Governo, pela famlia e pela
comunidade, que propiciam a incluso da pessoa em ambientes de convvio. O
Apoio no trabalho pode ser dividido conforme tabela abaixo:

44

Apoios
proporcionados
por organizaes

Suporte do preparador laboral (servio especializado).

Estratgias compensatrias (para diminuir as diferenas entre a demanda do
meio e a capacidade da pessoa, como ajudas para memorizar os passos de uma
tarefa).
Tecnologia de assistncia (desenvolvimento tecnolgico e adaptaes que
permitem que a pessoa possa contribuir e participar da vida laboral em
igualdade com os demais).
Servios de organizaes especializadas (conselhos, servios mdicos,
transporte especial ou reabilitao profissional).
Reestruturao do trabalho.

Apoios
proporcionados
pelo mundo do
trabalho
Apoios
proporcionados
pelo Governo
Apoios
proporcionados
pela Famlia e
pela
Comunidade

Adaptao do posto de trabalho, modificao de tarefas, do ambiente, etc.

Apoio de colegas e empregadores (treinamento nas tarefas e apoio).
Desenvolvimento de emprego (criao de emprego).
Programas da empresa (retorno ao trabalho, gesto da diversidade,
treinamento, avaliao, preveno, etc.).
Incentivos contratao.
Isenes Fiscais.
Legislao especfica.
Apoio nos cuidados pessoais
Apoio psicossocial.
Treinamento de habilidades.
Desenvolvimento de empregos.
Utilizao da rede de relacionamentos (familiares, amigos, vizinhos).
Grupos de apoio (entre iguais) como via de autodeterminao.

Tabela 1 Classificao dos apoios no Trabalho, segundo Wehman e Bricout (1999).

Desenho Universal. Concepo de produtos, ambientes, programas e servios a

serem usados, na maior medida possvel, por todas as pessoas, sem
necessidade de adaptao ou projeto especfico. O desenho universal no
excluir as ajudas tcnicas para grupos especficos de pessoas com deficincia,
quando necessrias.

uma mudana de paradigma no desenvolvimento de

projetos urbanos, de arquitetura, design e produtos, e est ligado ideia de

acessibilidade, seguindo os seguintes princpios: 1) uso equitativo: usurios com
capacidades

diferentes;

evitar

segregao

ou

estigmatizao;

oferecer

privacidade, segurana e proteo; 2) uso flexvel: ambientes ou sistemas

construtivos que permitam atender s necessidades de usurios com diferentes
45

habilidades

preferncias

diversificadas,

admitindo

adequaes

transformaes; 3) uso simples e intuitivo; 4) informao de fcil percepo; 5)

tolerncia ao erro (segurana); 6) esforo fsico mnimo: maneira eficiente,
segura, confortvel e com o mnimo de fadiga; 7) dimensionamento de espaos
para acesso e uso abrangente: acomodar variaes ergonmicas; possibilitar a
utilizao dos espaos por usurios com rteses, como cadeira de rodas,
muletas, etc.

Empregabilidade. Ponto de confluncia entre caractersticas da pessoa, trabalho

e sistema de apoio que disponibilizado.

Emprego Apoiado. uma metodologia em que esto presentes as seguintes

caractersticas: 1) colocao no mercado competitivo de trabalho em ambientes
inclusivos; 2) atendimento prioritrio para pessoas com incapacidade mais
significativa; 3) disponibilizao de apoios contnuos que garantem acesso,
reteno e desenvolvimento no trabalho; 4) atendimento individualizado,
respeitando as escolhas e promovendo a participao.

Incluso. Superao e evoluo do conceito de integrao em que a pessoa

deve ser trabalhada atravs de processo reabilitacional e a sociedade deve mudar
a fim de permitir a participao de todos.

Incluso Profissional. Conceito em que a empresa deve se modificar do ponto

de vista programtico, instrumental, arquitetnico, tecnolgico ou simplesmente
atitudinal a fim de permitir que todos possam trabalhar.

Lei de Cotas. Lei 8213 de 24 de julho de 1991 que, tal como acontece em
inmeros pases do mundo, europeus e sul-americanos, obrigou as empresas a
um reserva de vagas exclusivas para pessoas com deficincia. O esprito desta lei
o combate discriminao atravs de ao afirmativa. Por isto, no se admite
46

benefcios s empresas, como incentivos fiscais etc, pois a lei parte da

constatao de que havia uma forte discriminao, o que obrigou o Estado a
intervir como forma corretiva, j que a discriminao crime no Brasil.

Modelo Social da Deficincia. A incapacidade resultado da interao entre a

pessoa com deficincia e o ambiente social, cultural ou fsico.

Modelo Mdico da Deficincia. Modelo que se contrape ao anterior e v

apenas a deficincia na pessoa, sendo atualmente criticado.

Presuno de Empregabilidade. Todas as pessoas, independentemente do seu

comprometimento funcional etc., tm direito ao trabalho e podem trabalhar desde
que se forneam os apoios necessrios.

Recursos Humanos. O termo deve ser sempre substitudo por Gesto de

Pessoas. O termo gesto de pessoas um conjunto ou a sua unio de
referenciais tericos, tais como: comportamento organizacional, teoria das
organizaes, comunicao interpessoal, motivao, tica aplicada s relaes
de trabalho, liderana, desenvolvimento de equipe, estratgias organizacionais e
funcionais, entre outros, que, juntos, servem para um melhor estudo da gesto de
pessoas. O modelo de gesto de pessoas transcende a operao dos tradicionais
subsistemas de RH (treinamento, remunerao, movimentao de pessoas, etc.),
abrangendo os princpios, os conceitos, as prticas e as prioridades em uma
organizao, que fundamentariam a definio e a utilizao de ferramentas de
gesto para direcionar o comportamento humano no trabalho, incluindo a
estratgias de ao de gestores e de funcionrios, e de lderes e de liderados.
Sintetizador de voz. Recursos utilizados para pessoas com dificuldades de fala.

47

3.2.3 Incluso na sociedade

Capacidade funcional. Grau de preservao do indivduo para realizar atividades

de vida diria e prtica.

Cuidador. Papel e/ou tarefas de cuidar de algum que apresenta algum tipo de
dependncia.

Envelhecimento. Traduz em diminuio da plasticidade comportamental, em

aumento da vulnerabilidade, em acumulao de perdas evolutivas e no aumento
da probabilidade de morte.

Expectativa de vida: a durao mdia de vida esperado para membros de uma

espcie, a partir do nascimento.

Gerontologia. Campo multi e interdisciplinar que visa descrio e explicao

das mudanas tpicas do processo de envelhecimento e de seus determinantes
genticos, biolgicos, psicolgicos e socioculturais. Abrange aspectos do
envelhecimento normal e patolgico.

Idade Biolgica. Indicador de tempo que resta a um indivduo para viver, num
dado momento da vida.

Idade Funcional. Grau de conservao do nvel de capacidade adaptativa em

comparao com a idade cronolgica.

Idoso. Populaes ou indivduos que podem ser assim caracterizados em termos

de durao do seu ciclo vital.

Incapacidade. Prejuzos no desempenho e funcionalidade.

48

Maturidade. Momento de culminncia biolgica, psicolgica ou social do ciclo

vital em que o indivduo exibe as estruturas e/ ou comportamentos esperados
para sua idade.

Redes de suporte social. Conjuntos hierarquizados de pessoas que mantm

entre si laos tpicos de relao de dar e receber.

Relaes Intergeracionais. Relaes que ocorrem entre indivduos pertencentes

a diferentes geraes.

Senescncia ou Envelhecimento biolgico. Processo que preside ou determina

o potencial de cada indivduo para permanecer vivo, o qual diminui com o passar
dos anos.

Senilidade. O envelhecimento patolgico, associado com comorbidades.

Socioeducao. Destaca o aprendizado para o convvio social e para o exerccio

da cidadania. Trata-se ainda de uma nova forma do individuo relacionar-se
consigo e com o mundo. Portanto deve ser compreendida como uma pratica de
educar para o coletivo e com o coletivo. Nesse sentido vrios atores e instituies
contribuem para o fortalecimento da identidade pessoal, cultural e social, de cada
individuo. De acordo com os parmetros socioeducativos do municpio de So
Paulo, a prtica prev aes socioeducativas que perpassam por toda a Poltica
da Assistncia Social, que oferta aos cidados um conjunto diversificado de
oportunidades de aprendizagem que objetiva, entre outros, o desenvolvimento da
autoconfiana e de capacidades com vistas construo de um novo projeto de
sociedade.
49

Velhice. ltima fase do ciclo vital e delimitada por eventos de natureza

mltiplos, incluindo perdas psicomotoras, afastamento social, restries em
papis sociais e especializao cognitiva.

50

3.3

Servio social

Assistncia social. Poltica pblica no contributiva dever do Estado e direito

de todo cidado que dela necessitar. Entre os principais pilares da assistncia
social no Brasil esto a Constituio Federal de 1988, que d as diretrizes para a
gesto das polticas pblicas, e a Lei Orgnica da Assistncia Social (Loas), de
1993, que estabelece os objetivos, princpios e diretrizes das aes.

Ator social. Um determinado indivduo um ator social quando ele representa

algo para a sociedade (para o grupo, a classe, o pas), assume uma ideia, uma
reivindicao, um projeto, uma promessa, uma denncia.

Atores sociais. Manifestam interesses sociais, econmicos, polticos, culturais de

forma articulada, geralmente com expresso atravs de formas perceptveis e
legitimas.

Autodefensoria. um processo com a finalidade de contribuir na defesa e

garantia de direitos da pessoa com deficincia, favorecendo o desenvolvimento
de sujeito poltico.

Autogesto. um processo de desenvolvimento de habilidades para ser e fazer,

que ocorre durante toda a vida. A autogesto se manifesta nas pequenas aes
do dia a dia, nas primeiras escolhas e tomada de decises, e o autogerir, com
autonomia e/ou independncia, de acordo com as condies do sujeito.

Autonomia. Caracteriza-se pela liberdade que o indivduo possui para tomar

decises, pela capacidade de fazer escolhas e conduzir suas prprias aes. Ela
pode ser incentivada ou reprimida por condies internas ou externas. a
capacidade e a liberdade de construir e reconstruir o que lhe ensinado.
51

Cidadania. Constitui um dos princpios fundamentais do estado democrtico.

Significa o Estado de quem ostenta direitos e obrigaes, resguardando a sua
dignidade, exercendo a solidariedade e reivindicando o que lhe de direito.

Comit. um grupo de pessoas destacadas de um grupo maior, geralmente, com

fora para tomada de decises em nome dos demais. Comits so figuras de
organizao comuns, nos quais o poder de deciso delegado a um grupo que
representa os interesses da coletividade, em vez de ser entregue a um nico
indivduo.

Contexto scio cultural. Designa um grupo de variveis contextuais com

influncia no desempenho e na atividade e reflete os valores, costumes e
tradies da sociedade e influencia as trocas e os sistemas de trabalho.

Conselho Tutelar. um rgo permanente e autnomo, no jurisdicional,

encarregado pela sociedade de zelar pelo cumprimento dos direitos das crianas
e do adolescente, cujas decises apenas podero ser revistas pela autoridade
judiciria a pedido de quem tiver legtimo interesse. As pessoas com deficincia
intelectual podem se beneficiar desse atendimento.

Controle social. a participao do cidado na gesto pblica, na fiscalizao,

no monitoramento e no controle das aes da administrao pblica no
acompanhamento das politicas, um importante mecanismo de fortalecimento da
cidadania.

Conveno sobre os Direitos das Pessoas com Deficincia. o mais novo

Tratado de Direitos Humanos do sculo XXI e mais um instrumento de afirmao
da igualdade proclamada na Declarao Universal dos Direitos do Homem (1948).

52

Curador. a pessoa que deve salvaguardar os bens do curatelado, administrlos, receber suas penses, represent-lo nos atos da vida civil, em suma,
defender seus interesses em todas as situaes, de modo a proteg-lo da forma
mais ampla possvel.

Curatela. So atribuies conferidas pela lei a uma pessoa para reger, defender e
administrar os bens de maiores de 18 anos de idade, que no podem faz-lo em
razo de enfermidade ou Deficincia Intelectual.

Discriminao positiva. Esta, tambm chamada de aes afirmativas, procura

fazer, justamente, o contrrio e est autorizada pela Conveno: nos termos da
presente Conveno, as medidas especficas que forem necessrias para
acelerar ou alcanar a efetiva igualdade das pessoas com deficincia no sero
consideradas discriminatrias.

Empoderamento. Modo de delegar e devolver s pessoas com deficincia e seus

familiares o poder de obter, definir, participar em todos os aspectos de seu
cuidado e educao.

Escutar. algo alm da possibilidade auditiva de cada um. Significa a

possibilidade permanente, por parte do sujeito que escuta, de abertura a fala do
outro, ao gesto do outro, s diferenas do outro.

Famlia. Compreende-se por famlia uma associao de pessoas que escolhem

viver juntas por razes afetivas e assumem o cuidado compartilhado de todos os
seus membros.

Frum. um espao de discusso pblica, a qual geralmente colocada uma

questo, uma ponderao ou uma opinio que pode ser comentada por quem se
interessar. Quem quiser pode ler as opinies e pode acrescentar algo, se desejar.
53

Guarda. uma medida que visa prestar assistncia material, moral e educacional
criana ou ao adolescente, regularizando posse de fato.

Interdio. o processo judicial por meio do qual um juiz determina a curatela de

uma pessoa que esteja total ou parcialmente impossibilitada de administrar sua
prpria vida e seus bens.

Interdio parcial. a interdio proporcional ao desenvolvimento intelectual do

interditando ou ao comprometimento intelectual, ainda que momentneo, por ele
apresentado. Trata-se de hiptese verificada nos casos em que o interditando
possui habilidade, aptido e autonomia para praticar apenas alguns atos, sem que
seja necessria a representao do curador. A avaliao desse desenvolvimento
parcial feita pelo perito mdico e decidida pelo juiz.

Interdio total. uma medida de proteo que declara total incapacidade da

pessoa com deficincia em administrar ou dirigir a sua vida e administrar seus
bens, devendo, portanto, ser representada pelo curador em todos os atos da vida
civil.

Lobby. toda atividade organizada, exercida dentro da lei e da tica, por um

grupo de interesses definidos e legtimos, com o objetivo de ser ouvido pelo poder
pblico para inform-lo e dele obter determinadas medidas, decises, atitudes.

Ministrio Pblico. uma instituio que existe para defender o Estado

democrtico, a ordem jurdica, a ordem social e os interesses coletivos.

Mobilizao social. o empenho agregador das entidades, grupos e instituies

que lutam historicamente para efetivar as polticas pblicas definidas para um
determinado segmento, considerando os como sujeitos de direitos.
54

Norma

Operacional

Bsica

do

SUAS

(NOB/SUAS).

Disciplina

descentralizao administrativa do Sistema, a relao entre as trs esferas do

Governo e as formas de aplicao dos recursos pblicos. Entre outras
determinaes, a NOB refora o papel dos fundos de Assistncia Social como as
principais instncias para o financiamento do Plano Nacional de Assistncia
Social.

Participar. Tem origem na palavra parte, fazer parte de alguma coisa, um grupo,
uma ideia, ter parte, contribuir ativamente para um processo e quanto mais ativa
essa participao, maior o sentimento de pertencimento.

Particularidade. Propriedade ou caracterstica do que particular, prprio;

particularismo; o que pode ser peculiar; singularidade; pequena situao ou
circunstncia; detalhe.

Poder familiar. o conjunto de direitos e obrigaes que os pais tm perante os

filhos, como dever de guarda, sustento material, vesturio, alimentao,
administrao de bens, entre outros.

Poder Judicirio. Constitui ao lado do Executivo e do Legislativo, um dos

poderes da Unio, e tem por funo solucionar conflitos, restabelecendo a paz
social, dando a ltima palavra quando algum tem um direito ou interesse violado.

Politica Nacional de Assistncia Social. uma poltica que junto com as

polticas setoriais, considera as desigualdades socioterritoriais, visando seu
enfrentamento, garantia dos mnimos sociais, ao provimento de condies para
atender sociedade e universalizao dos direitos sociais. O pblico dessa
poltica so os cidados e grupos que se encontram em situaes de risco. Ela

55

significa garantir a todos que dela necessitam, e sem contribuio prvia, a

proviso dessa proteo.

Princpio da autonomia individual. Cerne do liberalismo poltico. Adaptao aos

direitos da pessoa com deficincia: autonomia liberdade de realizar atos;
independncia individual liberdade de fazer as prprias escolhas.

Princpio da dignidade da pessoa humana. Cerne dos direitos humanos.

Ncleo central reconhecido a toda pessoa, sem qualquer pressuposto e condio.

Princpio da igualdade de oportunidades. Criao de condies diversificadas

de acesso a bens e servios, respeitando as necessidades de cada pessoa. A
igualdade de oportunidades pode ser efetivada pela eliminao das barreiras
ambientais e de comunicao aos deficientes; ou pela promoo de aes
afirmativas (discriminao positiva).

Princpio da incluso social. A incluso refere-se ao processo de construo

de uma sociedade para todos e, portanto, os alvos de transformao so os
ambientes sociais e no a pessoa. Intimamente ligado concepo de desenho
universal.

Princpio do pluralismo. Fundamenta o direito de insero do indivduo no

contexto social, independentemente do grupo a que faa parte, assegurando-lhe a
qualidade de pertena, respeito e participao na sociedade. Nos termos da
presente Conveno, as medidas especficas que forem necessrias para
acelerar ou alcanar a efetiva igualdade das pessoas com deficincia no sero
consideradas discriminatrias.

56

Promotor de Justia. Pertence ao Ministrio Pblico e tem suas funes

definidas no artigo 129 da Constituio Federal de 1988; entre elas, ajuizar aes
criminais e defender os interesses difusos e coletivos.

Protagonismo. Do grego proto quer dizer principal e agon - quer dizer luta
protagonista no sentido literal significa o lutador principal. O termo protagonismo
refere-se ao de determinado segmento como atores principais de uma
iniciativa e atividades voltadas as suas reais necessidades.

Ratificao. Ato de manifestao unilateral do Estado na esfera internacional,

pelo qual expressa o seu consentimento de celebrao definitiva de um pacto
internacional e realizado pelo Chefe de Estado, como gestor da poltica externa
(artigo 84, VIII, da Constituio Federal). Produz direito secundrio.

Tutela. So os direitos e obrigaes que a lei confere a uma pessoa para que
esta proteja a criana e o adolescente, menores de 18 anos, cujos pais faleceram,
foram considerados ausentes ou destitudos do poder familiar pelo juiz.

Singularidade. Aquilo que nico, singular.

Sistema nico da Assistncia Social. Organiza a oferta da assistncia social

em todo o Brasil, promovendo bem-estar e proteo social a famlias, crianas,
adolescentes e jovens, pessoas com deficincia, idosos enfim, a todos que dela
necessitarem. As aes so baseadas nas orientaes da nova Poltica Nacional
de Assistncia Social (PNAS), aprovada pelo Conselho Nacional de Assistncia
Social (CNAS) em 2004.

Sociedade Civil. a esfera das relaes entre indivduos, entre grupos, entre
classes sociais, que se desenvolvem a margem das relaes de poder tpicas das
instituies estatais.
57

Usurio da Politica Nacional de Assistncia Social. Cidados e grupos que se

encontram em situaes de vulnerabilidade e riscos, tais como: famlias e
indivduos com perda ou fragilidade de vnculos de afetividade, pertencimento e
sociabilidade; ciclos de vida; identidades estigmatizadas em termos tnico,
cultural e sexual; desvantagem pessoal resultante de deficincias; excluso pela
pobreza e, ou, no acesso s demais polticas pblicas; uso de substncias
psicoativas; diferentes formas de violncia advinda do ncleo familiar, grupos e
indivduos; insero precria ou no insero no mercado de trabalho formal e
informal; estratgias e alternativas diferenciadas de sobrevivncia que podem
representar risco pessoal e social.

58

4) Anexos

4.1) Termos relacionados Deficincia Intelectual presentes no CID-10.

Abaixo descrevemos os termos utilizados na Deficincia Intelectual na CID-10.
Nota-se ainda o uso de termos considerados no adequados pela comunidade
cientfica internacional como IASSIDD e AAIDD, como retardo mental*, que sero
citados como publicados nesse documento (CID-10).

F70-F79 Retardo mental*

*A APAE DE SO PAULO adota atualmente os termos Deficincia Intelectual
em vez de deficincia mental de acordo com a International Association for the
Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities (IASSIDD) e a
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).

Parada

do

funcionamento

desenvolvimento

intelectual,

ou

desenvolvimento

caracterizados

incompleto

essencialmente

por

do
um

comprometimento, durante o perodo de desenvolvimento, das faculdades que

determinam o nvel global de inteligncia, isto , das funes cognitivas, de
linguagem, da motricidade e do comportamento social. O retardo mental* pode
acompanhar outros transtornos mentais ou fsicos, ou ocorrer de modo
independente.
Usar cdigo adicional, se necessrio, para identificar as afeces
associadas, por exemplo, autismo, outros transtornos do desenvolvimento,
epilepsia, transtornos de conduta ou incapacidade fsica grave.
As seguintes subdivises de quatro caracteres devem ser usadas com as
categorias

F70-F79

para

identificar

extenso

do

comprometimento

comportamental:
59

0 Meno

de

ausncia

de

ou

de

comprometimento

mnimo

do

comportamento;

1 Comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilncia

ou tratamento;

8 Outros comprometimentos do comportamento;

9 Sem meno de comprometimento do comportamento.

F70.- Retardo mental* leve

[Ver subdivises no incio do agrupamento].

Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos, idade mental de 9 a 12

anos). Provavelmente devem ocorrer dificuldades de aprendizado na escola.
Muitos adultos sero capazes de trabalhar e de manter relacionamento social
satisfatrio e de contribuir para a sociedade. Inclui: atraso mental leve, debilidade
mental, fraqueza mental, oligofrenia leve, subnormalidade mental leve.

F71.- Retardo mental* moderado

[Ver subdivises no incio do agrupamento]

Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em adultos, idade mental de 6 a 9

anos). Provavelmente devem ocorrer atrasos acentuados do desenvolvimento na
infncia, mas a maioria dos pacientes aprende a desempenhar algum grau de
independncia em relao aos cuidados pessoais e adquire habilidades
adequadas de comunicao e acadmicas. Os adultos necessitaro de
assistncia em grau variado para viver e trabalhar na comunidade. Inclui: atraso
mental mdio, oligofrenia moderada, subnormalidade mental moderada.
60

F72.- Retardo mental* grave

[Ver subdivises no incio do agrupamento]

Amplitude aproximada de QI entre 20 e 40 (em adultos, idade mental de 3 a 6

anos). Provavelmente deve ocorrer a necessidade de assistncia contnua. Inclui:
atraso mental grave, oligofrenia grave, subnormalidade mental grave.

F73.- Retardo mental* profundo

[Ver subdivises no incio do agrupamento]

QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de 3 anos). Devem ocorrer

limitaes graves quanto aos cuidados pessoais, continncia, comunicao e
mobilidade. Inclui: atraso mental profundo, oligofrenia profunda, subnormalidade
mental profunda.

F78.- Outro retardo mental*

[Ver subdivises no incio do agrupamento]

F79.- Retardo mental* no especificado

[Ver subdivises no incio do agrupamento]

Inclui: deficincia mental* SOE, oligofrenia SOE, subnormalidade mental SOE.

61

4.2) Legislaes relacionadas Deficincia Intelectual

Constituio da Repblica Federativa do Brasil de 1988. Artigo 7 - Pargrafo

31 proibio de qualquer discriminao no tocante a salrio e critrios de
admisso do trabalhador portador de deficincia; - proibio de qualquer
discriminao no tocante a salrio e critrios de admisso do trabalhador portador
de deficincia. Observao: a Conveno sobre os Direitos das Pessoas com
Deficincia, promulgada pela ONU em 2007, possui no Brasil status de Emenda
Constitucional.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm

Decreto n 3.298, de 20 de dezembro de 1999. Regulamenta a Lei no 7.853, de

24 de outubro de 1989, dispe sobre a Poltica Nacional para a Integrao da
Pessoa Portadora de Deficincia, consolida as normas de proteo, e d outras
providncias. Um decreto que usualmente utilizado pelo chefe do poder
executivo para fazer nomeaes e regulamentaes de leis (como para lhes dar
cumprimento efetivo, por exemplo). O Decreto 3.298/99 um marco na histria da
incluso profissional no pas, no por trazer qualquer inovao, mas
simplesmente porque foi ele quem deu o incio ao cumprimento efetivo da lei de
cotas

(Lei

8.213/91)

no

pas.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/decreto/D3298.htm

Decreto n 5.296, de 2 de dezembro de 2004. Regulamenta as Leis nos 10.048,

de 8 de novembro de 2000, que d prioridade de atendimento s pessoas que
especifica, e 10.098, de 19 de dezembro de 2000, que estabelece normas gerais
e critrios bsicos para a promoo da acessibilidade das pessoas portadoras de
deficincia ou com mobilidade reduzida, e d outras providncias. O Decreto
5.296/04 trata principalmente da acessibilidade, que vem evoluindo muito
62

gradativamente, no Brasil. Sua importncia fundamental, no entanto, para a

incluso profissional, est no fato dele ter apresentado uma definio jurdica das
deficincias, diferente das anteriores constantes na Lei 7853/91 e 8213/99.
Portanto, a referncia dos rgos fiscalizadores no que tange tipificao das
deficincias

perante

lei.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-2006/2004/decreto/d5296.htm.

Decreto n 6.949, de 25 de agosto de 2009. Promulga a Conveno

Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficincia e seu Protocolo
Facultativo, assinados em Nova Iorque, em 30 de maro de 2007. Disponvel em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2007-2010/2009/decreto/d6949.htm

Decreto n 7.611, de 17 de novembro de 2011. Dispe sobre a Educao

Especial, o Atendimento Educacional Especializado (AEE) e d outras
providncias.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-

2014/2011/Decreto/D7611.htm

Lei n 7.853, de 24 de outubro 1989. Dispe sobre o apoio s pessoas

portadoras de deficincia, sua integrao social, sobre a Coordenadoria Nacional
para Integrao da Pessoa Portadora de Deficincia - CORDE, institui a tutela
jurisdicional de interesses coletivos ou difusos dessas pessoas, disciplina a
atuao do Ministrio Pblico, define crimes, e d outras providncias. Disponvel
em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l7853.htm.

Lei n 8.213, de 24 de julho de 1991. Dispe sobre os Planos de Benefcios da

Previdncia

Social

outras

providncias.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l8213cons.htm

63

Lei n 11.180, de 23 de setembro de 2005. Institui o Projeto Escola de Fbrica,

autoriza a concesso de bolsas de permanncia a estudantes beneficirios do
Programa Universidade para Todos PROUNI, institui o Programa de Educao
Tutorial PET, altera a Lei no 5.537, de 21 de novembro de 1968, e a
Consolidao das Leis do Trabalho CLT, aprovada pelo Decreto-Lei no 5.452,
de 1o de maio de 1943, e d outras providncias. Esta lei altera alguns aspectos
da CLT e, no que se refere Aprendizagem Profissional (Lei 10097/00), deixa
claro que limite de 24 anos definido como idade mxima para a Aprendizagem,
no se aplica s pessoas com deficincia que podem, deste modo, ter idade
maior que esta. Disponvel em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato20042006/2005/lei/L11180.htm

Lei n 12.470, de 31 de agosto de 2011. Altera os arts. 21 e 24 da Lei no 8.212,

de 24 de julho de 1991, que dispe sobre o Plano de Custeio da Previdncia
Social,

para

estabelecer

alquota

diferenciada

de

contribuio

para

microempreendedor individual e do segurado facultativo sem renda prpria que se

dedique exclusivamente ao trabalho domstico no mbito de sua residncia,
desde que pertencente a famlia de baixa renda; altera os arts. 16, 72 e 77 da Lei
no 8.213, de 24 de julho de 1991, que dispe sobre o Plano de Benefcios da
Previdncia Social, para incluir o filho ou o irmo que tenha Deficincia Intelectual
ou mental como dependente e determinar o pagamento do salrio-maternidade
devido empregada do microempreendedor individual diretamente pela
Previdncia Social; altera os arts. 20 e 21 e acrescenta o art. 21-A Lei no 8.742,
de 7 de dezembro de 1993 - Lei Orgnica de Assistncia Social, para alterar
regras do benefcio de prestao continuada da pessoa com deficincia; e
acrescenta os 4o e 5o ao art. 968 da Lei no 10.406, de 10 de janeiro de 2002 Cdigo Civil, para estabelecer trmite especial e simplificado para o processo de
abertura, registro, alterao e baixa do microempreendedor individual. Esta lei
consolidou mudanas que j vinham ocorrendo no que tange ao benefcio de
prestao continuada x incluso profissional. Com ela, o benefcio apenas
64

suspenso em caso de emprego formal, e mantido, em caso de contrato de

aprendizagem.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-

2014/2011/lei/l12470.htm

Lei n 12.764, de 27 de dezembro de 2012. Institui a Poltica Nacional de

Proteo dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista; e altera o
3o do art. 98 da Lei no 8.112, de 11 de dezembro de 1990. Esta lei atende a uma
reinvindicao histrica do movimento de pessoas com espectro do autismo,
reconhecendo esta populao como juridicamente coberta por toda a legislao
relativa

pessoa

com

deficincia.

Disponvel

em:

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/l12764.htm
Lei n 13.010, de 26 de junho de 2014. Altera a Lei no 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), para estabelecer o direito da
criana e do adolescente de serem educados e cuidados sem o uso de castigos
fsicos ou de tratamento cruel ou degradante, e altera a Lei no 9.394, de 20 de
dezembro de 1996. Disponvel em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato20112014/2014/Lei/L13010.htm

Nota: Todos os links supracitados foram acessados na data de produo deste

material (30/07/2014).
65

4.3) Erros

inatos

do

metabolismo

(ou

distrbios

metablicos)

diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho Metodologia tradicional e da Espectrometria de massas MS/MS
Tandem.

Metodologia tradicional

Nome

Descrio

Hipotireoidismo
Congnito*
(NTSH / NT4)
(primrio e secundrio)

Doena causada pela falta ou produo deficiente da

tiroxina, hormnio da tireoide necessrio para o
desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do
crebro.

Anemia Falciforme*

Doena causada por uma alterao estrutural na molcula de

hemoglobina que compromete o transporte do oxignio e
causa graves prejuzos a diferentes tecidos e rgos.

Fibrose Cstica*

Doena causada pela deficincia na sntese da protena

CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares,
acarretando quadros de doena pulmonar crnica e a m
absoro intestinal pela insuficincia do pncreas.

Toxoplasmose
Congnita

Doena infecciosa que quando contrada na gestao pode

ser fatal para o feto, causada pelo protozorio Toxoplasma
gondii. As principais manifestaes clnicas no beb so
leso de retina e calcificao intracraniana.

Galactosemia
(GAOS E GALT)

Doena provocada pela falta de enzimas responsveis pelo

metabolismo da galactose, acar presente no leite e seus
derivados, levando a alteraes hepticas, renais, gonadais e
neurolgicas.

Deficincia de
Biotinidase
(BIO)

Distrbio metablico que impede a utilizao da vitamina

biotina presente nos alimentos. Os sintomas clnicos mais
importantes so convulses, hipotonia, e leses de pele.
Atrofia ptica, perda auditiva neurossensorial e deficincia
intelectual podem ocorrer se no tratado.
66

Hiperplasia Adrenal
Congnita

Doena causada pela deficincia da enzima 21 hidroxilase que

est envolvida na produo de vrios hormnios da glndula
suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da
genitlia feminina, podendo ser grave em alguns dos casos
pelos distrbios hidroeletrolticos.

Deficincia de
G.6.P.D

Doena causada pela instabilidade da membrana dos glbulos

vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de
anemia hemoltica.

Principais Distrbios metablicos detectados pela Espectrometria de massas

MS/MS Tandem
Aminoacidopatias
Nome

Descrio

Leucinose ou
Doena da Urina do
Xarope de Bordo
(MSUD)

Doena causada pela deficincia de um complexo

multienzimtico,
responsvel
pelo
metabolismo
dos
aminocidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou
graves, tais como letargia, edema cerebral e odor adocicado
nos fluidos corporais. Sem tratamento, pode levar deficincia
intelectual.

Fenilcetonria
(PKU)*
(PKU e HPHE)

Doena causada pela ausncia ou diminuio da atividade da

enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a
metabolizao adequada do aminocido fenilalanina, levando
a um quadro clnico que inclui Deficincia Intelectual.

Hipermetioninemia

Excesso de metionina devido deficincia enzimtica da

metionina adenosiltransferase. assintomtica na maioria dos
casos, mas questiona-se a associao de nveis muito
elevados de metionina plasmtica com sintomas neurolgicos.

67

Homocistinria

A maioria dos casos causada pela deficincia enzimtica de

cistationina -sintase. Principais sintomas: tromboembolismo,
luxao do cristalino, escoliose, osteoporose, deficincia
intelectual, convulses e distrbios psiquitricos.

Deficincia da
OrnitinaTranscarba
milase (OTC)

Defeito no ciclo da ureia causado pela deficincia da enzima

ornitina transcarbamilase. Os sintomas so: vmitos,
sonolncia, letargia e coma pelo aumento da amnia.

Tirosinemia
(tipos I, II, III e
transitrio)

Causada pela elevao dos nveis sanguneos de tirosina. Os

principais sintomas incluem ictercia prolongada, colestase e
falncia heptica, alm de doena hemorrgica.

Acidria
Argininosuccnica

Deficincia da enzima arginino succinatoliase. Sintomas da

doena: aumento da amnia, vmitos, apatia, convulses e
leso cerebral.

Argininemia

Doena causada pela deficincia da enzima arginase,

fundamental para a atividade do fgado. Apresenta aumento
da amnia, paraplegia espstica, convulses e deficincia
intelectual.

Citrulinemia

Doena causada pela deficincia da enzima arginino succinato

-sintase. Os principais sintomas so aumento da amnia,
vmitos, apatia, alterao heptica e convulses.
Defeito metablico que aumenta os nveis de glicina no
sangue e liquor. Os principais sintomas so hipoatividade,
hipotonia e convulses de difcil controle.

Hiperglicinemia No
Cettica

Distrbios dos cidos Orgnicos

Nome

Descrio

Acidemia
Propinica

Deficincia da enzima propionil-CoA-carboxilase, responsvel

pelo metabolismo dos aminocidos de cadeia ramificada. Os
sintomas principais so: intolerncia a protenas, vmitos,
letargia, acidose metablica, leso cerebral e convulso.

3-Metilcrotonil
glicinria

Deficincia da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, enzima

responsvel pelo metabolismo dos aminocidos de cadeia
ramificada. Os sintomas principais incluem hipotonia, atrofia
68

muscular e convulso.

Acidemia Glutrica
Tipo I

Deficincia da enzima glutaril-CoA-desidrogenase, envolvida

com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais
importantes so: distonia e atrofia temporal cerebral.

Acidemia
Isovalrica (IVA)

Deficincia da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase envolvida

na metabolizao da leucina. Entre os sintomas principais
esto: vmitos, apatia, letargia, anemia e odor de ps suados.

Acidemia
Metilmalnica
(MMA)

Acidemia orgnica envolvida no metabolismo dos aminocidos

leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetncia,
letargia, vmitos, desidratao, dificuldade respiratria,
convulses e atraso do desenvolvimento.

Deficincia de
AcetoacetilCoATiolase
Mitocondrial

Doena provocada pela deficincia da enzima acetoacetilCoA-tiolase mitocondrial. Os principais sintomas so acidose
metablica, vmitos, diarreia e distrbios neurolgicos.

Deficincia MltiplaCoACarboxilase

Deficincia da enzima holocarboxilase sintetase. Sintomas:

problemas respiratrios, hipotonia, convulses e letargia.

Deficincia de 2Metilbutiril
Glicinria

Doena causada pela deficincia de 2-metilbutiril-CoA

desidrogenase. Os principais sintomas so: vmitos, letargia,
hipotonia e convulses.

Acidria Isobutrica

Doena causada pela deficincia da enzima isobutiril-CoA

desidrogenase. Os principais sintomas so: atraso do
desenvolvimento, miocardiopatia, convulses e anemia.

Deficincia de 3Metilglutaconil-CoA
Hidratase

Doena causada pela deficincia da enzima 3-metilglutaconilCoA hidratase. Principais sintomas so: atraso global do
desenvolvimento e distrbios neurolgicos.

Acidemia Malnica

Doena causada pela deficincia da enzima malonil-CoA

descarboxilase. Entre os sintomas principais esto
hipoglicemia, miocardiopatia e insuficincia heptica.

69

Distrbios da Oxidao dos cidos Graxos

Nome

Descrio

Deficincia de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo II
(CPT II)

Deficincia de carnitina provocada pela carncia ou

funcionamento
inadequado
da
enzima
carnitina
palmitoiltransferase II, envolvida no metabolismo de beta
oxidao. Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina
marrom-avermelhada.

Deficincia de
Carnitina Primria

Diminuio de carnitina intracelular secundria deficincia

de reabsoro renal. Sintomas mais importantes:
hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficincia cardaca, fraqueza
muscular e doenas hepticas.

Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Muito Longa
(VLCAD)

Deficincia da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia

muito longa. Sintomas principais: dficit ponderal,
hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia metablica,
hipotonia e hipoglicemia.

Deficincia da
Desidrogenase de 3Hidroxiacil-CoA de
Cadeia Longa
(LCHAD)

Deficincia da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de

cadeia longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia,
atraso de desenvolvimento, hipotonia e cardiomiopatia.

Deficincia da
Protena
Trifuncional

Doena causada pela deficincia da enzima trifuncional

mitocondrial.
Sintomas:
cardiomiopatia,
distrbios
neurolgicos e miopatia crnica progressiva.

Deficincia de 2,4
dienoil-CoA
Redutase

Doena causada pela deficincia da enzima 2,4 dienoil-CoAredutase. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia,
distrbios hepticos e musculares.

Acidemia Hidroximetilglutrica
(HMG-CoA liase)

Deficincia da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que

participa do metabolismo da beta-oxidao. Sintomas
principais: acidose metablica, hipoglicemia e hepatomegalia.

Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Curta (SCAD)

Deficincia da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia

curta. Atualmente questionvel se mesmo uma doena.
Aparece como alterao metablica em pacientes com outras
doenas graves.
70

Deficincia da
Desidrogenase de
Mltiplas AcilCoA(MADD) ou
Acidemia Glutrica
tipo II
Deficincia de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo I
(CPT I)

Deficincia na transferncia de eltrons das desidrogenases

FAD-dependentes
na
cadeia
respiratria.
Sintomas:
hipoglicemia, acidose metablica, alterao neurolgica e
heptica.

Deficincia de
Carnitina/Acilcarniti
na Translocase
(CACT)

Doena causada por uma deficincia no transporte da enzima

carnitina/acilcarnitina
translocase.
Principais
sintomas:
cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amnia e
alterao heptica.

Deficincia da
Desidrogenase de
Hidroxiacil-CoA de
Cadeia Mdia e
Curta (M/SCHAD)

Doena causada por deficincia da enzima hidroxiacil-CoAdesidrogenase de cadeia mdia e curta. Os principais
sintomas envolvem cardiomiopatia, alterao heptica e
muscular.

Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Mdia (MCAD)

Deficincia da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia

mdia. Sintomas principais: acidose metablica, hipoglicemia
e quadros de coma ou letargia.

Doena provocada pelo defeito da enzima carnitina

palmitoiltransferase I. Principais sintomas:alterao heptica e
renal.

71

5. Referncias

AAIDD. Disponvel em <http://aaidd.org/>. Acesso em 22/05/2014.

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Editora Paz e Terra. Coleo Saberes. 1996 36 Edio.

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73

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