Alterações Genéticas
Unidade: Sociedade, Tecnologia e Ciência 7 ‐ Fundamentos
Formador : Sérgio Pombeiro
Trabalho realizado por : Paula Ramos
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Alterações Genéticas - Leucemia
Índice
Introdução 2
Fundamentação Teórica 3
Definição 3
Tipos de LEUCEMIA 3
Sintomas de alerta 4
Diagnóstico 4
Tratamento 5
Efeitos Secundários 6
Conclusão 8
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Alterações Genéticas - Leucemia
Introdução
Qualquer modificação ou alteração brusca dos genes ou dos cromossomas, pode
provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.
Nos seres humanos existem várias doenças provocadas pelas alterações
genéticas, muitas delas cromossómicas e outras génicas. As cromossómicas, como o
próprio nome indica, são alterações a nível dos cromossomas e as genéticas afectam um
ou vários genes.
No decorrer deste trabalho abordar-se-á uma das doenças da actualidade, a
Leucemia (tipo de cancro que tem inicio nas células do sangue), possíveis causas,
sintomas, diagnóstico, tratamento, efeitos secundários e finalmente, como podemos
ajudar a diminuir o sofrimento das pessoas que padecem desta doença.
A palavra Leucemia provém de origem grega, que se compõe por, «leuco» que
significa branco e «heme» que significa sangue. Primeiramente constatou-se que o
sangue tinha muitos glóbulos brancos, quando este repousava num tubo, ficava com
uma camada branca.
Existem dois grupos de Leucemia: as agudas e as crónicas. Cada um destes tem
vários subtipos. Para cada um deles existe um tratamento específico.
Todos nós podemos contribuir para atenuar o sofrimento destas pessoas. Um
acto nobre de quem doa, a diferença entre a vida e a morte para quem recebe.
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Fundamentação Teórica
Definição
Tipos de LEUCEMIA
Os tipos de Leucemia são agrupados pela rapidez do desenvolvimento e agravamento da
doença. A Leucemia pode ser crónica (piora lentamente) ou aguda (piora rapidamente);
Na crónica, os sintomas de início são quase nulos, uma vez que as células sanguíneas
anómalas ainda conseguem desempenhar a sua função, lentamente a Leucemia vai piorando, vai
causando sintomas à medida que o número de células tumorais aumenta.
Na aguda as células sanguíneas são muito anómalas e não conseguem desempenhar as
suas funções. O número de células tumorais aumenta rapidamente.
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Sintomas de alerta
Tanto as células do sangue, como as células de Leucemia percorrem o corpo todo.
Dependendo do número de células tumorais e do local onde estas se depositam, podem surgir
sintomas variados, mas os mais comuns são, febre e suores nocturnos, infecções frequentes,
sensação de fraqueza ou cansaço, dor de cabeça, sangramento e hematomas (gengivas que
sangram, manchas arroxeadas ou pequenas pintas vermelhas sob a pele), dor nos ossos ou
articulações, inchaço ou desconforto no abdómen, gânglios inchados (especialmente os do
pescoço e axilas) e perda de peso. Estes sintomas não são necessariamente sinónimo de
LEUCEMIA, uma infecção ou qualquer outro problema também pode causar estes sintomas, só
o médico pode diagnosticar e tratar o problema.
Nas fases iniciais da Leucemia crónica como já foi referido antes, as células tumorais
funcionam quase normalmente, por conseguinte os sintomas podem não aparecer durante muito
tempo, muitas vezes o médico descobre a Leucemia crónica durante um exame de rotina, isto é,
antes de existir qualquer sintoma. Quando estes surgem no início são ligeiros, depois vão
piorando gradualmente. Na Leucemia aguda os sintomas surgem e pioram rapidamente. Outros
sintomas desta são os vómitos, confusão, perda do controlo muscular e convulsões.
Diagnóstico
Quando se apresentam sintomas que sugiram Leucemia, o médico tem que proceder a
uma observação cuidadosa e pedir todos os exames complementares necessários, bem como
perguntar acerca da sua história clínica e familiar.
Os exames e análises para diagnóstico podem incluir; exame físico (verifica-se se
existem alterações, por exemplo, dos gânglios linfáticos do baço e do fígado), análises
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sanguíneas (faz-se contagem das células do sangue, a Leucemia causa uma grande elevação dos
glóbulos brancos, ou diminuição dos mesmos e também níveis baixos de plaquetas e
hemoglobina), biopsia (remove-se uma porção de medula óssea do osso da bacia), citogénica
(são feitas análises aos cromossomas das células colhidas de sangue periférico da medula óssea
ou de gânglios linfáticos), punção lombar (remove-se líquido cefalo-raquidiano, este encontra-
se dentro e em redor do cérebro e da espinhal medula).
Tratamento
Dependendo do tipo e da extensão da doença pode fazer-se quimioterapia,
imunoterapia, radioterapia, transplante da medula óssea ou a associação de diferentes
tratamentos.
A quimioterapia é o método mais utilizado na Leucemia, esta consiste na utilização de
fármacos para matar as células tumorais. Dependendo do tipo de Leucemia pode ser
administrado apenas um fármaco, ou uma associação de dois ou mais. A quimioterapia pode ser
administrada de várias maneiras, via oral (comprimidos), via endovenosa (injecção dada
directamente na veia) e através de um cateter (colocado numa veia geralmente na zona superior
do peito). A quimioterapia é normalmente administrada por ciclos de tratamento, repetidos de
acordo com uma regularidade específica de situação para situação. O tratamento pode ser feito
durante um ou mais dias, existe depois um período de descanso para recuperação, que pode ser
de vários dias ou mesmo semanas antes da próxima sessão de tratamento.
Em alguns casos de Leucemia mielóide crónica faz-se um novo tipo de tratamento que
se designa por tratamento direccionado, este bloqueia a produção de células tumorais e não
atinge as células normais.
Efeitos Secundários
Os efeitos secundários da quimioterapia dependem principalmente dos fármacos e doses
utilizadas, mas geralmente são a queda de cabelo e pêlos do corpo, cansaço, falta de apetite,
vómitos, diarreia e feridas na boca e/ ou lábios.
Os efeitos secundários da imunoterapia dependem do tipo de substâncias usadas e
variam de doente para doente. É comum haver erupções cutâneas, inchaço no local da injecção e
sintomas do tipo da gripe.
Durante a radioterapia poderá sentir-se muito cansaço, particularmente nas últimas
semanas de tratamento. Na pele os efeitos são temporários, a zona irá sarar gradualmente assim
que termine o tratamento, pode no entanto haver uma alteração duradoura na cor da pele.
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Conclusão
A leucemia é uma forma de cancro que se caracteriza por uma produção elevada
de leucócitos anormais (afectação dos glóbulos brancos do sangue), que provoca a
diminuição progressiva de produção de células normais, e que dão lugar ao
aparecimento de anemia, infecções e hemorragias.
Para se efectuar um diagnóstico, deve-se recorrer a exames especiais ao sangue e
à medula óssea. Averiguar o tipo de leucemia em causa assim como a extensão da
doença, permite escolher o(s) tratamento(s) mais adequado(s), como o recurso à
quimioterapia, radioterapia e ao transplante de medula óssea.
Referências Electrónicas
http:/www.roche.pt/sites-tematicos/infocancro/index.cfm/tipos/leucemia/
http://www.psicologia.com.pt/artigos/textos/TL0038.pdf
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