P r -N atais
2
P r efc i o
A
Ap re s e n ta o
No captulo 5, voc vai encontrar informaes sobre o exame que nos levar
a uma nova era da Medicina Fetal. A avaliao do DNA Fetal no Sangue
Materno j chegou ao Brasil e ao Laboratrio SalomoZoppi Diagnsticos.
Esse exame surge como a forma mais sensvel do que qualquer outra estudada
de diagnosticar sndromes cromossmicas e de um jeito indito, sem trazer
riscos para o feto.
Trabalhar em conjunto com vrias reas na elaborao deste livro foi uma feliz
surpresa. Agradeo a todos que saram de suas rotinas e se dedicaram com
tanto afinco a essa produo. Meu sincero obrigada a essa grande equipe
composta por, alm dos mdicos j citados, dos seguintes profissionais:
Dr. Gianfranco Zampieri, Dr. Marcelo Cunha Guimares Gonalves,
Dra. Carmen Christina Hashida, Amilton Mouro, Telma Mnaco e Magalhes,
Betty Machlup e Alcimar Fernandes.
Um grande abrao,
Dra. Silvia Herrera
Coordenadora do Centro de Diagnstico
em Medicina Fetal do Laboratrio
SalomoZoppi Diagnsticos
n di c e
1. Agenda de exames
14
2. Rotina laboratorial
18
ndice
4. E
xames Ultrassonogrficos e
A
valiao de Vitalidade Fetal
5. E
xames Genticos
e Moleculares
58
94
6. Procedimentos Invasivos
98
7. Interconsulta Integrada
em Medicina Fetal
102
8. Aconselhamento Gentico
106
108
10. R
eferncias Bibliogrficas
110
1
Agenda
de
Exames
14
Perodo
Exames
Primeiro trimestre
Rotina laboratorial
Hemograma
Tipagem Sangunea e Fator Rh
Coombs Indireto (se Rh negativo)
Glicemia
Teste de Tolerncia de Glicose (para
pacientes de risco ou com valores
intermedirios de glicemia)
TSH
T4 Livre
Eletroforese de Hemoglobina (se a paciente
tiver antecedentes de anemia falciforme ou
anemia crnica)
Urina I
Urocultura
Protoparasitolgico de Fezes
VDRL/TPHA
Sorologia para Toxoplasmose
Sorologia para Rubola
Sorologia para Hepatite B
Sorologia para Hepatite C
Sorologia para HIV
Sorologia para Citomegalovrus
Citopatologia
Bacterioscopia de Secreo Vaginal
Opcionais: Ferro, Ferritina, Colesterol Livre
e Fraes e Triglicrides
Primeiro trimestre
Marcadores bioqumicos
e ntre a 10 e a 14 semana
Ideal: na 10 semana
Primeiro trimestre
a partir da 9 semana
a partir da 5 semana
Sexagem Fetal
a partir da 9 semana
Rh Fetal
Primeiro trimestre
Rotina ultrassonogrfica
e ntre a 5 e a 11 semana
Ideal: entre a 7 e a 10
semana
entre a 11 e a 14 semana
Ideal: na 12 semana
Primeiro trimestre
Procedimento invasivo
entre a 11 e a 14 semana
Segundo trimestre
Procedimento invasivo
a partir da 16 semana
para caritipo
Amniocentese
a partir da 18 semana
para PCR
Amniocentese
Segundo trimestre
Rotina laboratorial
entre a 24 e a 28 semana
a qualquer momento
Guia
de
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15
16
Agenda de Exames
Segundo trimestre
Ultrassonografia
Terceiro trimestre
entre a 18 e a 24 semana
Ideal: 22 semana
p referencialmente
a partir da 28 semana
a partir da 20 semana,
mas pode ser feito
a partir da 16 semana,
se necessrio
Ecocardiograma Fetal
Terceiro trimestre
Rotina laboratorial
entre a 35 e a 37 semana
Segundo/Terceiro
trimestre
Ultrassonografia
Ultrassonografia Obsttrica
entre a 26 e a 30 semana
Obsttrico 3D/4D
p referencialmente a partir
da 26 semana
Doppler Colorido
Terceiro trimestre
Rotina laboratorial
em torno da 28 semana
Hemograma
Coombs Indireto (se Rh negativo)
Glicemia
Urina I
Urocultura
Protoparasitolgico de Fezes
VDRL/TPHA
Sorologia para Toxoplasmose
(se negativo na 1 amostra)
Sorologia para Rubola
(se negativo na 1 amostra)
Sorologia para Hepatite B
(se negativo na 1 amostra)
Sorologia para Hepatite C
(se negativo na 1 amostra)
Sorologia para HIV
(se negativo na 1 amostra)
Sorologia para Citomegalovrus
(se negativo na 1 amostra)
17
Guia
de
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2
Rotina
l a b o rat o r i a l
2.1 Hemograma
Objetivo
O exame tem utilidade na avaliao das alteraes nas populaes
celulares das sries vermelha e branca, como a deteco das anemias, nas policitemias, leucemias mieloides e linfoides, infeces
bacterianas e virais, processos inflamatrios, alteraes numricas
e morfolgicas das plaquetas.
Valores de referncia
Adultos ( > 16 anos): Feminino
18
Promielcitos
0-0
Mielcitos
0-0
Metamielcitos
0-0
Bastonetes
1% a 5% - 50 a 450 mil/mm3
Segmentados
Eosinfilos
1% a 4% - 50 a 400 mil/mm3
Basfilos
0% a 1% - 0 a 90 mil/mm3
Linfcitos
Linfcitos atpicos
0-0
Prolinfcitos
0-0
Linfoblastos
0-0
Eritrcitos
Clulas anmalas
0-0
Hemoglobina
Plasmcitos
0-0
Hematcrito
35,0% a 45,0%
Moncitos
VCM
82,0 fL a 98,0 fL
HCM
26,0 pg a 34,0 pg
CHCM
RDW-CV
12,0% a 14,0%
RDW-SD
39,0 fL a 49,0 fL
Leuccitos
Blastos
em % - por mm3
Hemocitoblastos
0-0
Mieloblastos
0-0
19
Guia
de
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Rotina Laboratorial
Objetivo
O exame til na determinao clssica do tipo sanguneo, assim
como na determinao do fator Rh. Utilizado rotineiramente em
bancos de sangue, pr-operatrios e principalmente em pacientes
gestantes sabidamente Rh negativas, com possibilidade de imunizao preventiva doena hemoltica do recm-nascido (incompatibilidade do Rh materno-fetal).
Objetivo
Coombs Indireto ou Pesquisa de Anticorpos Irregulares se refere
deteco de anticorpos e antgenos eritrocitrios aps imunizao de indivduos sensibilizados. A tcnica consiste na utilizao
de painis de hemcias contendo os antgenos mais imunognicos pertencentes aos principais sistemas de grupos sanguneos.
O teste est indicado para pacientes previamente transfundidos,
para todas as gestantes no pr-natal e aps a realizao da imunoprofilaxia RhD.
Valor de referncia
Prevalncia dos grupos sanguneos e fator Rh na populao caucasiana.*
20
Grupo
AB
Percentual
44%
9%
3%
44%
Valor de referncia
Negativo.
Guia
de
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21
Rotina Laboratorial
2.4 Glicemia
Objetivo
A dosagem de glicose no sangue d informaes sobre o estado
de hiperglicemia ou hipoglicemia. Em situaes clnicas, como no
diabetes mellitus, diabetes mellitus gestacional (DMG), Sndrome de
Cushing, deficincia de tiamina, estresse, infeces, pancreatite, e
durante o uso de alguns frmacos, a exemplo dos corticosteroides,
e alguns anti-hipertensivos, foram observados estados de hiperglicemia. Valores reduzidos podero ser observados na presena de
doses aumentadas de insulina no sangue, doenas pancreticas,
sepse bacteriana, abuso de lcool e privao alimentar prolongada.
126 2x
Diabetes
TOTG 75 g
com 24-28
Normal
Alterado
Repetir
TOTG 24-28
Diabetes
Alterado
DMG
Valores de referncia
< 85 mg/dl
Normal: encerrar
pesquisa
Objetivo
O teste deve ser realizado por gestantes com rastreamento positivo (glicemia de jejum alterada) ou com histria de fatores de
risco associados, j no primeiro trimestre. Quando normal, deve ser
repetido no segundo trimestre. Os fatores de risco para DMG so:
TOTG agora
Normal
Repetir TOTG
24-28
Alterado
Diabetes
IADPSG (2009)
(ADA, 2009 - Dados
no publicados**)
Jejum
95 mg/dl
92 mg/dl
1 hora
180 mg/dl
180 mg/dl
2 horas
155 mg/dl
153 mg/dl
126 2x
Diabetes
*Dois valores alterados confirmam o diagnstico. **Um valor alterado j confirma o diagnstico.
Guia
de
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23
Rotina Laboratorial
Fontes
American Diabetes Association (ADA).
Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD).
International Association of the Diabetes and Pregnancy Study
Groups (IADPSG).
Valores de referncia
Menor que 7% para controle, segundo a ADA.
Menor que 6,5% para diagnstico.
24
25
Guia
de
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26
Rotina Laboratorial
2.7 TSH
2.8 T4 Livre
Objetivo
O TSH produzido pelos tirecitos hipofisrios e tem como finalidade ligar a receptores localizados na superfcie de clulas tireoidianas, estimulando a produo de hormnios T3 e T4. Quando elevado,
geralmente significa que a quantidade de hormnios tireoidianos
circulantes est reduzida. Quando diminudo, geralmente significa
excesso de hormnios tireoidianos. Ateno deve ser dada para o
primeiro trimestre da gestao quando o HCG placentrio estimula
a secreo de hormnios tireoidianos, podendo ocorrer supresso
fisiolgica do TSH.
Objetivo
A tiroxina (T4) o principal hormnio produzido pela tireoide.
Sua ao nos tecidos ocorre aps a converso em T3 e ligao a
receptores nucleares. A principal funo regular o metabolismo
celular. Na maioria das situaes, a determinao da forma livre
consiste num mtodo de escolha por no sofrer interferncia de
alteraes nas quantidades das protenas carreadoras de T4 (TBG,
Albumina etc.).
Valores de referncia
(IU/mL)
Primeiro trimestre
0,1 2,5
Segundo trimestre
0,2 3,0
Terceiro trimestre
0,3 3,0
27
Guia
de
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Rotina Laboratorial
28
Objetivo
Exame necessrio para o diagnstico das principais ou mais frequentes hemoglobinopatias em que ocorrem alteraes genticas
na sequncia de aminocidos na cadeia da globina. As hemoglobinopatias mais frequentes so S, C, D e talassemias. As mutaes
podem ocorrer em homozigose e heterozigose. Essas ltimas geralmente no possuem manifestaes clnicas, como as AS, AC, AD e
as talassemias minor alfa e beta, que apresentam microcitose. Na
betatalassemia minor, a hemoglobina A2 geralmente est elevada.
Nos casos de homozigose, como SS, talassemia major e CC, bem
como nos de dupla heterozigose, como SC, beta (0)S, beta (+)S,
beta (0)C e beta (+)C, entre outros, o indivduo geralmente sintomtico. Deve ser feito o diagnstico diferencial entre as microcitoses talassmicas e a anemia microctica ferropriva, lembrando que a
associao entre as duas ocorre com frequncia.
Objetivo
O exame de urina tipo I fornece informaes importantes relativas
infeco urinria, distrbios metablicos, como diabetes, hepticos e renais, como nefrolitase, entre outros.
Os principais elementos observados no exame de urina tipo I
no aspecto bioqumico so a densidade > 1,025 e a acidez com
pH < 6,5. Seu teor de protenas negativo ou inferior a 0,1 g/L, e
a glicose, os corpos cetnicos e a bilirrubina esto ausentes.
A glicosria ocorre quando h hiperglicemia ou reduo da
capacidade de reabsoro do tbulo proximal.
A cetonria poder denotar um estado de cetoacidose diabtica
ou um estado de jejum prolongado, sendo que a deteco de bilirrubina denota um aumento da concentrao plasmtica da forma
conjugada.
O urobilinognio normalmente est presente at 1 mg/dL, mas fica
reduzido ou no pode ser detectado nas obstrues biliares, aumentando, por outro lado, nas hemlises e em algumas hepatites.
Valores de referncia
Hemoglobina A1
94,3% a 96,5%
Hemoglobina A2
2,5% a 3,5%
Hemoglobina Fetal
2.10 Urina I
Adultos
< 2,0%
de
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29
Rotina Laboratorial
2.11 Urocultura
Valores de referncia
Densidade
1,003 - 1,035
pH
4,6-8,0
Cor
Amarelo ctrico
Aspecto
Lmpido
Glicose
Ausente
Protenas
Corpos cetnicos
Ausente
Pigmentos biliares
Ausente
Urobilinognio
Inferior a 1 mg/dL
Nitrito
Negativo
Hemoglobina
Ausente
Sedimento
30
Clulas epiteliais
Raras
Leuccitos
at 25.000/mL
Hemcias
at 23.000/mL
Cilindros
Ausentes
Cristais
Ausentes
Objetivo
A cultura de urina (urocultura) traz informaes quanto aos processos infecciosos de vias urinrias. Os agentes causadores de
maior frequncia so as bactrias gram-negativas, destacando-se
com maior prevalncia a E. coli. So possveis infeces de todos os
agentes microbiolgicos como gram-positivos, fungos e microbactrias, que esto relacionadas ao estado imunolgico do paciente.
O rigor da coleta deve ser obedecido para no haver resultados
falso-positivos na realizao do exame, por contaminao da flora vaginal, vulvar e de uretra anterior. sempre importante correlacionar o resultado da cultura de urina com a sedimentoscopia. Na maioria das vezes, culturas positivas com contagens altas
(100.000 ou acima de 100.000 UFC/mL) esto associadas com o
nmero aumentado de leuccitos ou a presena de bacteriria.
31
Valores de referncia
Sem crescimento bacteriano ou, dependendo do agente isolado,
contagens inferiores a 10.000 UFC/mL (Unidades Formadoras de
Colnias/mL).
Guia
de
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Rotina Laboratorial
2.13 VDRL/TPHA
Objetivo
Exame tradicional, cujo material biolgico so as fezes recm-emitidas, que pesquisa todos os tipos de parasitas intestinais, seja
sob a forma de ovos, cistos, larvas ou verme adulto.
Objetivo
O VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) um teste no
especfico para investigao dos casos de sfilis, pois utiliza antgenos no treponmicos (cardiolipina bovina), apresenta alta sensibilidade, porm baixa especificidade.
Atualmente, o recipiente fornecido pelo laboratrio contm conservantes para preservar a integridade dos parasitas.
Mais recentemente passaram a ser utilizadas metodologias de
imunoensaios para a deteco de antgenos parasitrios como: a
Entamoeba histolytica e a Giardia lamblia.
Valor de referncia
Ausncia de protozorios e helmintos.
32
Valor de referncia
Negativo.
Guia
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33
Rotina Laboratorial
35
Guia
de
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Rotina Laboratorial
Valores de referncia
IgG
IgM
No reagente
Indeterminado
Reagente
Inconclusivo
Alta avidez
superior a 60%
37
Guia
de
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Rotina Laboratorial
4
12
Soroconverso
Aguda
2 sem. - 3 meses
Sintomas
HbsAg
Janela
Imunolgica
3-6 meses
Incio
Recuperao
Durao
Semanas
Concentrao
Relativa
38
Aguda
Precoce
Incubao
Anti-Hbc Total
Anti-Hbs
Hb e Ag
Anti-Hbe
Anti-Hbc IgM
Tempo
Guia
de
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39
Rotina Laboratorial
O Anti-HBe surge na recuperao da infeco aguda, aps o antgeno HBeAg no mais ser detectado.
Pode ser detectado por muitos anos aps a recuperao da infeco pelo HBV. Em um portador do HBV, um resultado positivo de
Anti-HBe usualmente indica inatividade do vrus e baixa infecciosidade. Em pacientes infectados com variantes do HBV (mutantes HBeAg
negativos), a associao entre replicao e expresso do HBeAg
desfeita, podendo ocorrer replicao na presena de Anti-HBe.
Valores de referncia
40
Hepatite B - Anti-HbS
Valores de referncia
Negativo / No Imune < 10,0 UI/mL
Indeterminado - 10,0 a 12,0 UI/mL
Positivo / Imune > 12,0 UI/mL
Hepatite B - HBeAg
Valores de referncia
Negativo - inferior a 0,9 UI/mL
Indeterminado - 0,9 a 1,0 UI/mL
Positivo - superior a 1,0 UI/mL
Hepatite B - HBsAg
Valores de referncia
41
Valores de referncia
Negativo / No Imune < 0,9
Indeterminado - 0,9 a 1,0
Positivo / Imune > 1,0
Hepatite B - Anti-HbE
Valores de referncia
Negativo - superior a 1,10
Indeterminado - 0,90 a 1,10
Positivo - inferior a 0,90
Guia
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Rotina Laboratorial
Objetivo
A presena de anticorpos contra o vrus da hepatite C (Anti-HCV),
os quais podem surgir entre 4 e 12 meses aps o contgio, indica
contato prvio com o vrus, mas no define se a infeco aguda,
crnica ou se j foi curada, servindo apenas como um exame de
triagem para a hepatite C. O diagnstico de infeco aguda s pode
ser feito com a soroconverso.
Objetivo
Deteco de anticorpos do vrus HIV-1 e 2 feita por meio de antgenos recombinantes das protenas do envelope do HIV-1 (GP41) e
HIV-2 (GP36), antgeno especfico do grupo O e antgeno recombinante da transcriptase reversa e anticorpos monoclonais Anti-p24.
Quando a pesquisa de anticorpos positiva por teste imunoenzimtico, e no existem antecedentes epidemiolgicos para justificar
uma infeco prvia, recomenda-se a realizao de um teste confirmatrio pela tcnica de Immunoblot (Riba 3,0) ou a pesquisa do
vrus por tcnica molecular (PCR).
42
Valores de referncia
Negativo - inferior a 0,80
Indeterminado - 0,80 a 1,00
Positivo - superior a 1,00
A infeco pelo vrus HIV-1 e 2 leva Sndrome da Imunodeficincia Adquirida (SIDA). Testes de triagem podem ser realizados
por diferentes metodologias, como ELISA, Quimioluminescncia,
Eletroquimioluminescncia ou mesmo os testes imunocromatogrficos e, se positivos, devem ser confirmados por ensaios mais
especficos (Western Blot ou Imunofluorescncia). Falso-positivos
podem ocorrer em testes imunoenzimticos nos pacientes com
anticorpos Anti-HLA DR4, outras viroses, vacinados para influenza,
hepatites alcolicas, portadores de distrbios imunolgicos, neoplasias, multparas e politransfundidos.
Filhos de me HIV positivo possuem anticorpos maternos, no
sendo a sorologia definitiva no diagnstico. Os testes imunoenzimticos tm sensibilidade e especificidade em torno de 98%. Pacientes com fase avanada da doena podem no apresentar reatividade ao Western Blot. Parte da populao normal no infectada
apresenta resultados indeterminados no Western Blot.
Valores de referncia
No reagente - ndice inferior a 1,0
Indeterminado - ndice entre 1,0 a 1,1
Reagente - ndice superior a 1,1
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43
Rotina Laboratorial
Valores de referncia
CMV IgG
CMV IgM
No incio da infeco primria pelo CMV, os anticorpos IgG apresentam como caracterstica baixa avidez pelo antgeno. Essa avidez
aumenta progressivamente em semanas, sendo que em infeces
antigas e reinfeces encontra-se alta avidez. Assim, essa determinao muito til para diferenciar pacientes que apresentaram
infeces primrias pelo CMV nos ltimos trs meses, de infeces
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45
Rotina Laboratorial
2.20 Citopatologia
Objetivo
O objetivo principal deste exame a deteco de leso intraepitelial
e neoplasia invasiva.
Objetivo
Avaliar a presena de bactrias, fungos ou parasitas na secreo
vaginal, como Gardenerella vaginalis, Candida albicans e Tricomonas. Recomenda-se esta tcnica por ter maior sensibilidade na
identificao de patgenos do que a de Papanicolau.
Valores de referncia
O resultado emitido seguindo-se nomenclatura padronizada,
baseada no consenso de Bethesda de 2001. O modelo contempla
um campo com diagnsticos e outro com observaes que tm
por finalidade a sua complementao ou descrio. Eventualmente
podem ser sugeridas opes a serem julgadas pelo mdico assistente para melhor esclarecimento do caso.
Valor de referncia
Ausncia desses patgenos ou leveduras e/ou pseudo-hifas.
46
47
Guia
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Rotina Laboratorial
48
Valor de referncia
Ausncia de crescimento do patgeno.
Valores de referncia
Neonatos - 100 a 250 g/dL
Lactentes - 40 a 100 g/dL
Crianas - 50 a 120 g/dL
Homens - 50 a 160 g/dL
Mulheres - 40 a 150 g/dL
Guia
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49
Rotina Laboratorial
Ferritina
Objetivo
As determinaes de ferritina so utilizadas para o diagnstico e
avaliao de anemias ferroprivas e para o diagnstico e avaliao
de hemocromatoses e, tambm, como marcador de fase aguda. Em
condies normais, cerca de 20% do ferro corporal est reversivelmente ligado ferritina, em uma forma de estoque intracelular de
ferro. O restante se encontra livre ou ligado hemoglobina, mioglobina, transferrina ou enzimas.
Objetivo
Avaliao de risco de desenvolvimento de doena cardaca coronariana (DCC); diagnstico e monitoramento de tratamento de
estados hiperlipidmicos primrios ou secundrios.
A determinao da ferritina um importante parmetro para o diagnstico e acompanhamento teraputico de processos ferroprivos.
Pacientes anmicos no ferroprivos tratados empiricamente com
ferro ou pacientes geneticamente predispostos podem desenvolver
processos de hemocromatose ou siderose secundria, com valores
muito elevados.
50
Valores de referncia
Recm-nascidos - 25 a 200 g/L
1 ms - 200 a 600 g/L
2 a 5 meses - 50 a 200 g/L
6 meses a 15 anos - 7 a 140 g/L
Homens - 36 a 266 g/L
Mulheres - 24 a 155 g/L
Guia
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51
Rotina Laboratorial
Valores de referncia
Entre 5 e 19 anos de idade
Adultos
Desejveis
At 170 mg/dL
At 200 mg/dL
Limtrofes
Elevados
Triglicrides
52
Objetivo
A determinao dos triglicrides utilizada no diagnstico e monitorizao do tratamento de doentes com diabetes mellitus, nefrose, obstruo heptica, alteraes do metabolismo dos lpidos e
inmeras outras doenas endcrinas. Os triglicrides so steres
do glicerol-lcool tri-hidratado com trs cidos gordos de cadeia
longa. So parcialmente sintetizados no fgado e parcialmente
ingeridos com os alimentos.
53
Valores de referncia
at 250 mg/dL
Guia
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E x a m e s P r - N a t a i s | MAMI
3
Perfil
b i o q u m i c o para
ra s t r e a m e n t o d e s n d r o m e s
g e n t i c a s e pr - e c l m p s i a :
F ra o l i v r e H CG ,
PA P P - A , P l GF ( a lta m e n t e
r e c o m e n dv e l )
54
Perodo de realizao
Entre a 9a e a 14a semana. A melhor performance do screening bioqumico entre a 10a e a 11a semana, pois nessa poca que se encontra a maior diferena combinada entre o HCH livre e o PAPP-A
(protena A plasmtica associada gestao) quando comparamos
os fetos euploides com os afetados.
Todas as mulheres tm risco de gerar uma criana com defeitos
cromossmicos. O risco basal aumenta com a idade materna e
diminui com a idade gestacional, uma vez que a mortalidade dos
fetos com trissomia do 21, entre a 12 e a 40 semana, de 30%, e
com trissomia do 13 e do 18 de 80%. A Sndrome de Turner no
est relacionada idade materna, mas 80% dos fetos morrem
entre a 12 e a 40 semana.
PAPP-A*
Trissomia 21
2,0
0,5
Trissomia 18
0,2
0,2
Trissomia 13
0,3
0,4
Sndrome de Turner
1,2
0,5
Triploidia materna
0,2
0,1
Triploidia paterna
9,0
0,7
de
E x a m e s P r - N a t a i s | MAMI
55
3.2 PLGF
Perodo de realizao
Entre a 9 a e a 14 a semana. O melhor momento entre a 10 a e
a 11 a semana.
A pr-eclmpsia (PE) afeta de 3% a 5% das gestaes e a principal
causa de mortalidade materna e perinatal. A PE precoce, que requer
interrupo da gestao antes de 34 semanas, est associada a um
risco aumentado de mortalidade e de morbidade perinatal e complicaes maternas.
56
sugerem que ele contribui para o remodelamento vascular uterino durante a gravidez, portanto, serve de marcador revelador da
disfuno placentria. Os nveis de PLGF estaro diminudos nas
pacientes com alto risco para PE.
Os valores de referncia desses marcadores no devem ser levados em conta de forma absoluta e isoladamente; por isso usamos
o programa da Fetal Medicine Foundation, que capaz de estabelecer um clculo de risco para pr-eclmpsia ao se imputar todos
os fatores relevantes ao screening.
57
de
E x a m e s P r - N a t a i s | MAMI
4
Exames
u lt ra s s o n o g r f i c o s
e a v a l i a o d e v i ta l i d a d e
f e ta l
59
Presena de um nico saco gestacional, com dois embries e duas membranas amniticas,
caracterizando gestao gemelar monocorinica, diamnitica.
Guia
de
E x a m e s P r - N a t a i s | MAMI
Presena de dois sacos gestacionais. Cada um com seu embrio, caracterizando gestao
gemelar dicorinica, diamnitica.
Translucncia Nucal (TN) - marcador principal, deve ser avaliado em todos os casos. Trata-se de uma representao ultrassonogrfica de uma coleo lquida, que fica sob a pele, atrs da nuca
no primeiro trimestre. Quanto maior a TN, maior o risco relativo de
sndromes. Sendo assim, o risco de uma mulher de 20 anos com
translucncia aumentada maior que o de uma mulher de 40 anos
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Turner
8
Trissomia 18
Trissomia 13
Trissomia 21
4
2
Euploide 95%
Trissomia 21 5%
Trissomia 18 30%
Trissomia 13 15%
Turner 20%
1
0,5
45
55
65
75
85
63
Fetos euploides
1% a 3%
Trissomia do 21
60%
Trissomia do 18
50%
Trissomia do 13
40%
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3%
Trissomia do 21
65%
Trissomia do 18
55%
Trissomia do 13
55%
65
Ducto venoso
O ducto venoso uma veia que conecta a veia umbilical veia cava
inferior e tem um papel importante na circulao fetal, desviando
sangue oxigenado preferencialmente para o crebro.
O fluxo sanguneo tem formato caracterstico, com alta velocidade durante a sstole (onda S) e distole (onda D), alm de fluxo
antergrado na contrao atrial (onda A).
D
A
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Fluxo tricspide
Estudos mostram que a prevalncia de regurgitao tricspide
cresce com o aumento da espessura da TN e na presena de
defeitos cardacos.
Normal: sem regurgitao durante a sstole.
Alterado: a regurgitao dura metade da sstole e com velocidade
acima de 60 cm/segundo.
Regurgitao Tricspide
Fetos euploides
1%
Trissomia do 21
55%
Trissomia do 18
30%
Trissomia do 13
30%
ngulo facial
Em fetos euploides, o ngulo facial diminui com o CCN. De 84
com CCN (comprimento crniocaudal) de 45 mm para 76 com
CCN de 84 mm.
ngulo facial acima do percentil 95
Fetos euploides
5%
Trissomia do 21
45%
Trissomia do 18
55%
Trissomia do 13
45%
66
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Megabexiga
Anomalia de Body Stalk
Anomalias esquelticas
Espinha bfida
Gastrosquise
68
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69
71
trio ventricular.
Avaliao do p.
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Coluna.
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73
Osso nasal.
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Objetivo
A preveno do trabalho de parto prematuro continua sendo um
desafio constante da Medicina Fetal. A prematuridade ainda a
principal causa de mortalidade neonatal e morbidade neurolgica.
A taxa de parto prematuro no diminuiu nos ltimos 50 anos e existem basicamente duas razes para isso: ausncia de um teste de
screening eficiente para identificar mulheres de alto risco e de mtodo eficaz de interveno precoce para esta complicao.
Screening
Numerosos fatores de risco esto envolvidos no trabalho de parto prematuro, como caractersticas maternas, infeces, tabagismo,
gestao mltipla, sendo os mais importantes a histria prvia de
aborto tardio ou parto prematuro anterior e o comprimento do colo
uterino. Ocorre que apenas 15% dos partos prematuros vm do grupo de maior risco, o de mulheres que tiveram histria prvia, ou seja,
os outros 85% desses nascimentos so de primeira gravidez ou de
mulheres com gestaes anteriores que vieram a termo.
Resultado normal
Comprimento maior que 20 mm ou 25 mm (o valor limiar do
comprimento do colo, que aumenta o risco de trabalho de parto
prematuro varia conforme os estudos publicados).
Resultado alterado
Comprimento menor que 20 mm ou 25 mm.
M
enor que 15 mm, o risco aumenta exponencialmente em gestao nica.
Comprimento menor que 25 mm em gestaes gemelares
considerado o valor de corte para aumento exponencial.
O sinal de afunilamento reflete a dilatao do orifcio interno. Sendo assim, as mulheres com colo curto tero, quase todas, sinais
de afunilamento e, consequentemente, aumento do risco de parto
prematuro, mas as mulheres com afunilamento e colo longo no
tm risco aumentado.
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Corte eixo curto para visualizar via de sada de ventrculo direito e artria pulmonar.
Corte principal de quatro cmeras.
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4.6 Obsttrico
Perodo a ser realizado
Em qualquer fase da gravidez.
Objetivos
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Comprimento do fmur.
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Essa alterao est associada a um aumento de risco para o desenvolvimento de pr-eclmpsia e restrio de crescimento intrauterino
(RCIU).
Perodo a ser realizado
No primeiro trimestre: entre a 11a e a 14a semana para rastreamento de pr-eclmpsia. utilizado o programa da Fetal
Medicine Foundation, que considera, no clculo de risco, caractersticas maternas, como raa, peso, tabagismo, paridade,
histria de pr-eclmpsia, alm dos valores de PI das uterinas,
medida da presso arterial e os valores de PAPP-A e PLGF.
N
o segundo trimestre: entre a 20a e a 26a semana tem baixa
sensibilidade para pr-eclmpsia leve e sem RCIU e alta sensibilidade para pr-eclmpsia grave ou com RCIU.
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Imagem em 3D.
88
89
Imagem em 3D.
Imagem em 3D.
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Resultado normal
Nota 2 por parmetro.
90
Imagem em 3D.
91
Resultado alterado
Nota 0 por parmetro.
Os autores sugerem que a primeira manifestao clnica de hipoxemia e acidemia fetal so alteraes da cardiotocografia e parada
dos movimentos respiratrios. Com a piora da hipxia e da acidemia, surge a hipercapnia que ir comprometer os movimentos
fetais e o tnus muscular.
Quando o feto est em hipxia crnica, h uma redistribuio do
fluxo sanguneo, diminuindo a perfuso renal, levando a uma diminuio do lquido amnitico.
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4.10 Carditocografia
Perodo a ser realizado
Geralmente a partir da 28a semana.
Objetivo
Avaliao da vitalidade fetal.
92
Perda da oscilao
Amplitude de oscilao menor que 10 bpm, frequentemente
associa-se a sofrimento fetal agudo.
Desaceleraes
DIP I: diminuio temporria da frequncia cardaca fetal ao
mesmo tempo da contrao uterina e resulta do reflexo vagal
quando a cabea do feto pressionada no canal de parto. Na
maioria dos casos no se associa a sofrimento fetal.
D
IP II: desacelerao tardia (aps 30 segundos do incio da
contrao) da frequncia cardaca fetal em relao contrao
uterina. Reflete a resposta do corao, com diminuio do consumo de oxignio pelo miocrdio, frente hipxia. indicativo
de sofrimento fetal agudo.
Os principais parmetros considerados para o diagnstico do bem-estar fetal e do sofrimento fetal so:
Aceleraes transitrias
Aumentos transitrios da frequncia cardaca fetal de, no mnimo, 15 bpm, que perdure por, pelo menos, 15 segundos. O feto
considerado ativo quando apresenta pelo menos dois desses
episdios em 20 minutos.
Taquicardia
Frequncia cardaca fetal basal que persiste por mais de 10 minutos em nveis superiores a 160 bpm (moderada) ou 180 bpm
(acentuada). um dos primeiros sinais de sofrimento fetal agudo, principalmente se associado diminuio da oscilao.
Bradicardia
Frequncia cardaca basal inferior a 120 bpm (moderada) ou 100
bpm (acentuada), se mantida por mais de 10 minutos. sinal de
hipxia na maior parte das vezes.
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93
5
Exames Genticos e Moleculares
5.1 Teste de DNA Fetal no Sangue Materno
O exame de DNA fetal no invasivo um teste novo de triagem
pr-natal que detecta alteraes cromossmicas ao nascimento por
meio de uma simples coleta de sangue da gestante, sem risco para
o feto. O teste consiste em detectar DNA fetal circulante no sangue
da me para analisar os cromossomos X, Y, 13, 18 e 21. Atualmente o teste mais sensvel e especfico disponvel no mercado, pois
detecta mais de 19 mil regies do genoma chamadas SNPs.
94
95
Perodos de realizao
A partir da 9 semana de gestao.
Objetivo
A anlise desses cromossomos permite detectar os casos que
englobam as cinco alteraes mais comuns: Sndrome de Klinefelter, Sndrome de Turner, Sndrome de Edwards, Sndrome de Patau
e Sndrome de Down.
Prazos de entrega do exame
At 12 dias.
Acurcia
99%.
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5.3 Rh Fetal
Perodo para realizao
A partir da 9a semana de gestao.
Objetivo
Examinar mes Rh negativo. Se a criana for Rh positivo (cerca de
70% dos casos), a mulher ser elegvel para vacina teraputica.
Nos demais casos (30%), em que os bebs so tambm Rh negativo, no. Esse exame permite tranquilizar as mes e reduzir custos,
evitando vacinar mulheres que no necessitam do tratamento.
Prazo de entrega
At cinco dias.
Acurcia
99%.
96
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6
P r o c e d i m e n t o s I n va s i v o s
6.1 Bipsia de Vilo Corial
A bipsia de vilo corial um procedimento ambulatorial. Consiste na coleta de amostra do trofloblasto (vilo corial ou crion
frondoso), que representa a origem fetal da placenta. Essas clulas so derivadas do zigoto, refletindo a constituio gentica e
metablica do feto.
Perodo a ser realizado
Entre a 11a e a 14a semana.
98
Indicao
A principal indicao o estudo citogentico. O vilo coletado pode
ser estudado por meio do caritipo convencional (cultura de clulas
e banda G) ou por diagnstico molecular (Teste de FISH para cromossomos 21, 13, 18, X e Y).
99
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Procedimentos Invasivos
6.2 Amniocentese
um procedimento ambulatorial, com objetivo diagnstico ou teraputico. Consiste na puno da cavidade amnitica para retirada de
um determinado volume de lquido amnitico, que contm clulas e
produtos fetais, ou para administrao de substncias teraputicas.
Perodo a ser realizado
A partir da 16a semana.
100
Indicao
A mesma descrita para bipsia de vilo corial, sendo o estudo do
caritipo a indicao principal. Alm disso, a amniocentese faz o
esclarecimento diagnstico dos casos de mosaicismo restrito
placenta. o exame preferencial na confirmao dos casos positivos detectados pelo teste de DNA fetal no sangue materno
perifrico.
101
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7
I n t e r c o n s u lta I n t e g ra d a
M e d i c i n a F e ta l
em
102
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103
104
S
egunda opinio em funo de achados em ultrassonografia
de rotina.
Gestaes monocorinicas algorritmo para
acompanhamento ultrassonogrfico para diagnstico
precoce de suas complicaes.
Transfuso feto-fetal, RCIU isolado, feto acrdico e
complicaes na gemelar monoamnitica. Indicao de
cirurgia fetal.
Hrnia diafragmtica, obstruo urinria baixa, CHAOS,
brida amnitica, teratomas fetais, corioangiomas,
meningomielocele. Indicao de cirurgia fetal.
Infeces congnitas IgM positiva ou suspeita clnica,
diagnstico e terapia (citomegalovrus).
Acrestismo placentrio investigao e preparo para parto.
Aloimunizao fetal diagnstico e terapia.
Colo curto e sludge detectados em exame
ultrassonogrfico.
Marcadores de aneuploidia fetal presentes: TN aumentada,
golf-ball, pieloectasia, osso nasal curto ou ausente etc.
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8
A c o n s e l ha m e n t o
gentico
Parte fundamental da Medicina Genmica, o aconselhamento gentico une tecnologia de ponta ao conceito de medicina humanizada.
Em caso de identificao de alguma trissomia, um profissional do
SalomoZoppi Diagnsticos entra em contato, por telefone, com o
ginecologista responsvel pela paciente, comunicando o resultado
do exame. Nesse momento, tambm informa que o mdico pode
encaminhar sua paciente ao SalomoZoppi Diagnsticos para que
receba o aconselhamento gentico.
Esse procedimento ocorre nas seguintes situaes:
U
ltrassom indicando um possvel problema de provvel
origem gentica.
106
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ndice Remissivo
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Obsttrico 3D/4D ..............................................................16, 88
Obsttrico Transvaginal de Primeiro Trimestre ................58
Perfil Biofsico .....................................................................17, 91
PLGF .................................................................15, 54, 56, 57, 84
Protoparasitolgico de Fezes ..................................14, 16, 32
Rh Fetal ................................................................................15, 96
Rubola (recomendvel) ..........................................14, 16, 36
Sexagem Fetal ....................................................................15, 95
Swab Perianal e Vaginal para Pesquisa de
Estreptococo B ...................................................................17, 48
T4 Livre (recomendvel) .................................................14, 27
Teste de Tolerncia de Glicose
75 gramas.....................................................................14, 15, 23
Teste DNA Fetal
no Sangue Materno .........................................15, 94, 98, 100
Tipagem Sangunea e Fator Rh......................................14, 20
Toxoplasmose ..............................................................14, 16, 34
Triglicrides ..................................................................14, 49, 52
TSH (recomendvel).........................................................14, 26
Urina I ............................................................................14, 16, 29
Urocultura .....................................................................14, 16, 31
VDRL/TPHA ................................................................14, 16, 33
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10
R
eferncias Bibliogrficas
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111
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