Alteraciones de la Comunicacin Secundarias a Sndromes

Introduccin.
Existe una gran variedad de sndromes que afectan a nuestra poblacin infantil y
que constituyen una discapacidad que trastorna toda la vida de los menores que lo padecen,
afectando su medio familiar y social. Adems de la problemtica planteada, los menores afectados
por algn sndrome presentan serias dificultades para acceder al aprendizaje, tanto fsicas como
cognitivas. No vamos a entrar en el campo de las dificultades para integrar a estos menores en la
educacin formal, ya que dara para un artculo totalmente aparte. Recordemos que un sndrome
es un conjunto de signos y sntomas fsicos que constituyen una patologa especfica.
Revisaremos brevemente algunos de los sndromes clsicos y otros menos
conocidos que provocan serias dificultades en las habilidades de socializacin, integracin,
comunicacin y aprendizaje.
Sndrome de Down.
Definicin: El sndrome de Down fue descrito por el Doctor Langdon Down en 1866 y se
caracteriza por presentar retraso mental y una serie de caractersticas fsicas que lo llevan a
parecerse a las razas orientales. Debido a lo anterior tambin recibe el nombre de Mongolismo
(Mongol). Su prevalencia es de 2 por cada 1.000 nacidos vivos.
Caractersticas: Los nios con sndrome de Down, adems del retraso mental, presentan una alta
incidencia de cardiopatas congnitas. Su cabeza es ms pequea que los nios normales, de ojos
alargados, con frecuentes estrabismos, su lengua no se sita bien en su estrecha cavidad bucal,
hipotona, deficiencias visuales y auditivas y retrasos en el desarrollo del lenguaje.
Causas: Alteracin congnita o trisoma 21, es decir se presenta un cromosoma extra en el par 21.
Por lo tanto se tienen 47 cromosomas en lugar de 46 que corresponde a lo normal.
Pronstico: El pronstico del nio con sndrome de Down depende de variables propias del
sndrome, del entorno familiar y del escolar.
Sndrome Autista.
Definicin: El sndrome autista es definido como un trastorno generalizado del desarrollo
caracterizado por la alteracin de la relacin social, la comunicacin y la actividad imaginativa o del
pensamiento. Hoy en da se utiliza el trmino Trastorno de Espectro Autista para referirse a un
amplio rango que va desde el autismo tpico, profundo o nuclear de Kanner (Leo Kanner, 1943)
hasta el sndrome de Asperger (Hans Asperger, 1944) y el trastorno semntico pragmtico (Rapin y
Allen, 1983). Tiene una prevalencia de 4.5 por cada 10.000 nios nacidos vivos.
Caractersticas: Las alteraciones de la relacin social se traducen en comportamientos errticos
que incluyen evitar el contacto ocular, rechazar el contacto afectivo, tendencia al aislamiento,
presentar movimientos corporales desusados, autoagresin, ritualismo y otros. Las deficiencias
comunicativas van de la ausencia total del lenguaje hasta anormalidades de forma y funcin
sintctica. Por ltimo las alteraciones cognitivas se relacionan con la llamada Teora de la mente,
esto es, presentan una incapacidad de atribuir estados mentales a la gente que les rodea.
Causas: Ms que causas directas, se habla de hiptesis y teoras muy diversas que involucran
aspectos fisiolgicos y ambientales. Estas van desde las alteraciones genticas hasta las
deficiencias de funcin cerebral.

Pronstico: El pronostico del autismo es muy variado pero generalmente depende de dos
variables fundamentales: C.I. y la presencia de lenguaje. Estos dos factores determinarn la
evolucin posterior del cuadro.
Sndrome de Asperger.
Definicin: El sndrome de Asperger forma parte de los llamados trastornos de espectro autista,
por lo cual presenta la trada de alteraciones constituidas por: dficit de la relacin social, alteracin
de la comunicacin y dficit en la esfera imaginativa o del pensamiento.
Caractersticas: El sndrome de Asperger se diferencia del autismo tpico por su habilidad con el
lenguaje dentro de las dificultades tpicas de los trastornos generalizados del desarrollo. Los nios
con sndrome de Asperger son comunicativos e inteligentes, pero presentan intereses poco
comunes y respuestas extraas caractersticas de este trastorno. Presentan habilidades
extraordinarias en memoria visual pero se les hace imposible interpretar coherentemente una
historia sencilla.
Causas: Hasta el da de hoy no existe una causa totalmente satisfactoria. Las teoras van desde
las alteraciones congnitas, pasando por las alteraciones metablicas, hasta las disfunciones de
reas cerebrales especficas.
Pronstico: Para ser un cuadro severo dentro de las patologas de espectro autista, su pronstico
no es tan catastrfico como lo sera un autismo nuclear tipo Kanner. Dependiendo de la severidad
del cuadro y con tratamiento y asesora adecuada, pueden completar estudios bsicos y de
enseanza media e incluso acceder a algn estudio superior. Lgicamente sus mayores
limitaciones se encontrarn en la esfera social.
Sndrome de Williams.
Definicin: Es una alteracin gentica no hereditaria.
Caractersticas: Los nios con sndrome de Williams tiene buen contacto social demostrando una
normalidad aparente. Sin embargo estos menores presentan retraso mental leve a moderado y
retraso del desarrollo y del lenguaje.
Algunas de sus caractersticas fsicas incluyen tener cara de duende, frente amplia,
nariz pequea y respingada, labios gruesos, diastemas e hipotona muscular generalizada.
Generalmente presentan problemas cardacos.
Causas: El sndrome de Williams se produce por la supresin de uno o varios genes del
cromosoma nmero 7. El gen que comnmente falta es el de la elastina, cuya ausencia produce
varias de las caractersticas del sndrome.
Pronstico: El sndrome de Williams no tiene tratamiento especfico pero requiere de terapia
fonoaudiolgica, psicopedaggica y fsica.

Sndrome de Rett.
Definicin : Es un trastorno neurolgico, descrito por el Doctor Andreas Rett (1965, Austria), que
afecta solamente a las nias. Su prevalencia es de uno cada 12.000 o 15.000 nacidos vivos
(nias).
Caractersticas : Las menores afectadas por este sndrome presentan un desarrollo normal hasta
los 6 o 18 meses de edad. Luego de esto se produce una detencin o regresin del desarrollo en el
cual se pierde el uso intencional de las manos, reemplazndose por movimientos repetitivos

constantes. Su desarrollo intelectual se deteriora gravemente llegando a parecerse a una parlisis

cerebral. El sndrome de Rett progresa en 4 estadios de deterioro progresivo hasta llegar a la
muerte del individuo.
Causas : Su causa es desconocida. Pero se cree, que como afecta solo a las nias, que el
cromosoma X juega un rol importante en esta enfermedad.
Pronstico : El pronstico es negativo. Ningn medicamento al parecer ha surtido efecto en el
sndrome, excepto los anticonvulsivantes. Se recomienda terapia fsica, musicoterapia, hidroterapia
e hidromasaje.
Sndrome de Moebius.
Definicin: Es una anomala congnita descrita en 1892 por el Profesor P.J. Moebius.
Caractersticas: Los nervios craneales VI y VII no estn totalmente desarrollados. Estos nervios
controlan las expresiones de la cara, el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos. Por lo tanto,
este sndrome produce parlisis facial y falta de movimientos de los ojos. Inicialmente produce
problemas de deglucin. Se agregan la ausencia de sonrisa, de salivacin, dificultades en el habla
y en la pronunciacin. Tambin pueden estar afectados los nervios IX, X, y XII (glosofaringeo, vago
e hipogloso respectivamente) produciendo problemas para tragar, nasalizacin y movilidad de la
lengua. En menor medida pueden verse alterados los nervios IV (pattico) encargados del
movimiento superior e inferior de los ojos, el VIII (auditivo) y el V (trigmino) afectando la
sensibilidad facial y la masticacin.
Los nios con sndrome de Moebius son normales del punto de vista intelectual.
Causas: La causa de este sndrome es desconocida pero se han postulado cuatro teoras al
respecto: (1) Atrofia de los ncleos craneales por algn problema vascular durante el desarrollo del
embrin. (2) Destruccin de los ncleos de los nervios craneales por falta de oxgeno, infecciones,
drogas o medicamentos. (3) Anormalidades en los nervios perifricos. (4) problemas musculares y
degeneracin de los ncleos de los nervios perifricos y del cerebro.
Pronstico: Las primeras dificultades que deben superarse es la nutricin. Luego la expresin
facial puede requerir de ciruga reconstructiva (transplante de msculos) que debe realizarse entre
los 4 o 5 aos de edad. Para la movilidad de los ojos se requiere un buen oftalmlogo que realice
la ciruga.

Sndrome de Cornelia De Lange.

Definicin : El sndrome de Cornelia De Lange o Sndrome de Brachmann De Lange (1916) es un
conjunto de alteraciones, al parecer, de base gentica y bioqumica. Fue descrito por la Doctora
Cornelia De Lange (Amsterdan, 1933) y su prevalencia es de uno cada 10.000 individuos.
Caractersticas : Dentro de sus caractersticas se observa retraso del crecimiento, retraso mental
en grado variable y en algunos casos anomalas de los miembros superiores. Tienen poca
habilidad social, presentan comportamiento repetitivo y estereotipado y poca expresividad
emocional.
Dentro de sus caractersticas fsicas se encuentra, microcefalia, hirsutismo, anomalas
oculares, labios finos, dientes muy espaciados, paladar alto, tinte azulado alrededor de ojos, nariz y
boca, manos y pies pequeos.
Causas : Desconocidas.

Sndrome de Landau Kleffner.

Definicin : El sndrome de Landau Kleffner se presenta como una forma de afasia o prdida de
lenguaje, que se desarrolla entre los 3 y 7 aos de edad. Es dos veces ms comn en hombres
que en mujeres y frecuentemente se lo confunde con cuadros autistas por no presentar respuestas
a los sonidos del medio ambiente, ser prcticamente insensibles al dolor fsico, ser autoagresivos,
tener un pobre contacto ocular y dificultades para dormir.
Caractersticas : En los inicios del cuadro los menores se muestran saludables sin problemas de
desarrollo ni de lenguaje. A medida que progresa el sndrome se pierde, en primer lugar, la
habilidad para comprender el lenguaje y luego para expresarlo. Estos cambios pueden producirse
lentamente o de forma repentina.
Otras
caracterstica
del
cuadro
es
presentar
anormalidades
electroencefalogrficas. Alrededor del 70% desarrolla epilepsia con o sin convulsiones.
Causas: La causa es an desconocida, aunque se ha sugerido alguna disfuncin del sistema
inmunolgico, dao cerebral o exposicin a algn virus.
Pronstico: El pronstico es favorable cuando el sndrome es detectado tempranamente y se
realiza terapia de lenguaje, adems de controlar los fenmenos epilpticos.
Sndrome de Prader Willi.
Definicin : El sndrome de Prader Willi es una patologa que algunas veces se presenta
asociada al autismo y afecta a uno de cada 10.000 nios.
Caractersticas: Algunas de sus caractersticas clsicas son la obsesin con la comida, que los
lleva a comer impulsivamente. Son nios gordos, hipotnicos, con un pobre desarrollo de
caractersticas sexuales secundarias. La mayora de estos nios presentan un retraso mental
moderado.
Otras caractersticas incluyen retraso en el desarrollo motor y del lenguaje,
problemas de aprendizaje, hiposensibilidad al dolor y problemas para dormir.
Causas: La causa est relacionada con la prdida de una pequea porcin del cromosoma 15
proveniente del lado paterno.
Pronstico: El tratamiento ms efectivo es la modificacin conductual, ya que los medicamentos
no parecen surgir efecto en estos individuos.
Sndrome de Angelman.
Definicin : En 1965 el mdico ingls Harry Angelman describi el sndrome que lleva su nombre.
Este sndrome se parece al autismo en algunos de sus sntomas pero difiere de l en su
sociabilidad. La prevalencia del sndrome de Angelman se estima en uno cada 25.000 individuos.
Caractersticas: Algunas de sus caractersticas son el aleteo de manos, dficit atencional,
hiperactividad, autoagresin y retraso del desarrollo motor. Tambin estos menores presentan
epilepsia y retraso mental severo.
Algunas caractersticas fsicas incluyen boca ancha, labio superior delgado, ojos
hundidos y baja pigmentacin en ojos, piel y cabello.
Causas: La causa se debe a la prdida de una pequea porcin del cromosoma 15 de lado
materno.

Pronstico: El tratamiento para el sndrome de Angelman debe incluir modificacin conductual,

terapia del lenguaje y terapia ocupacional.
Sndrome de X Frgil.
Definicin : El sndrome de X frgil llamado tambin sndrome de Martin Bell es una alteracin
gentica que involucra un retraso mental congnito. Esta anormalidad gentica es trasmitida por la
madre a sus hijos y la prevalencia es de uno por cada 1000 o 2000 individuos.
Caractersticas : Un porcentaje de estos nios manifiestan conductas de tipo autistas como pobre
contacto ocular, movimientos de manos, autoagresin y habilidades sensoriales disminuidas. Son
comunes sus problemas conductuales y del lenguaje, y presentan retraso mental moderado a
severo.
Algunas de sus caractersticas fsicas incluyen paladar alto, estrabismo, orejas
estiradas, cara alargada, hipotona y algunas veces anormalidades cardacas.
Causas : La causa es congnita de lado materno.
Pronstico : El tratamiento para el sndrome X frgil debe incluir medicamentos para los
problemas conductuales y terapia de lenguaje.
Sindrome de Silver Russell
Definicin: El sndrome de Silver Russell fue descrito por los doctores H.K. Silver y A. Russell en
1953 y 1954. Es una enfermedad gentica muy extraa caracterizada por un retraso del
crecimiento antes del nacimiento y crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (asimetra). Este
sndrome no se asocia con deficiencia mental.
Caractersticas: Los nios afectados por este sndrome son muy pequeos y de bajo peso. La
asimetra puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos y las piernas con distinta severidad. Su
cara es triangular con mandbula extremadamente pequea (micrognatia). Otras caractersticas
son el arqueamiento permanente del quinto dedo (clinodactilia) y alteraciones nefrourolgicas.
Causas: No existe etiologa conocida. En algunos casos podra deberse a una mutacin heredada
ligada al cromosoma X.
Pronstico: El sndrome de Silver Russell requiere de un abordaje interdisciplinario que incluye
endocrinlogo, genetista, nutricionista, terapeuta ocupacional y fonoaudilogo. Los menores
portadores de este sndrome pueden desarrollar una vida normal adecundose a sus limitaciones
fsicas.
Bibliografa.
- ASIRA (Asociacin Sndrome de Rett de Argentina).
- Allendes, A.M. Sndrome de Down. Revista Repsi N 44. pp 5-10. Julio agosto. 1999.
- Contacto Sndrome de William: jcufre@inea.com.ar
- Edelson, Stephen, M. Ph.D. Centro para el Estudio del Autismo. Salem. Oregon. 1995.
- Rivire, A., Martos J. El Tratamiento del Autismo. Nuevas Perspectivas. Madrid. Edit.
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. 1997.

- Rodriguez, G. Doctor en Medicina. Unidad de Dismorfologa del Hospital Virgen del Roco. Sevilla.
Asociacin ADAC.
- Tetzchner, S., Martinsen, H. "Introduccin a la Enseanza de Signos y al Uso de Ayudas
Tcnicas para la Comunicacin". Madrid. Edit. Visor. 1993.
- The MAGIC Foundation for Childrens Growth. Chicago. Illinois. Established in 1989.
- Zuker, R.M. Division of Plastic Surgery the Hospital for Sick Children. University of Toronto.

Otras Referencias:
- http://www.paisvirtual.com/salud/medicina/william
- http://www.healthig.com
- http://www.aut.tsai.es/scripts/articulo/smuestra.idc?n=rett
- http://www.geocities.com/Hotsprings/villa/4521/cornelia/index.html
- http://www.aut.tsai.es/scripts/articulo/smuestra.idc?n=asperg2

Daniel A. Silva T.
Fonoaudilogo
Univ. De Chile