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ANEMIA FERROPNICA

ETIOLOGA
El recin nacido normal de trmino tiene reservas adecuadas de hierro, suficientes para cubrir los requerimientos hasta los 4-6 meses
de edad. stas provienen fundamentalmente del aporte de hierro materno durante la vida intrauterina y, en menor medida, del
originado por la destruccin de los eritrocitos por envejecimiento durante los primeros 3 meses de vida. Como el hierro materno es
incorporado por el feto durante el tercer trimestre del embarazo, el nio pretrmino nace con menores reservas de hierro. Los hijos
de madres con anemia ferropnica nacen con depsitos disminuidos de hierro.
A partir de los 4-6 meses de vida el nio depende, en gran medida, de la ingesta diettica para mantener un balance adecuado de
hierro, por lo cual la anemia ferropnica en el lactante y en la primera infancia generalmente est determinada por una dieta
insuficiente o mal balanceada. El defecto habitual es la introduccin tarda en la dieta o el rechazo de alimentos ricos en hierro. La
incorporacin temprana de la leche de vaca antes de los 6 meses de vida es otro factor causal de importancia. Tambin es frecuente
encontrar nios cuya dieta est principalmente basada en leche y carbohidratos. Este tipo de alimentacin, aunque pobre en hierro,
es generalmente adecuada en caloras; su resultado es un nio con anemia ferropnica, pero dentro del peso normal, u
ocasionalmente con sobrepeso, para su edad. El Fe de depsito, que en un neonato constituye el 24% del total, disminuye hasta
representar solo un 12% al final del primer ao). Las protenas almacenadoras de Fe son la transferrina (forma soluble) y la
hemosiderina (forma insoluble).
EPIDEMIOLOGA
La causa ms frecuente de anemia en el mundo es la deficiencia de hierro. Su incidencia en pases en vas de desarrollo es 2,5 veces
mayor que en pases desarrollados. Y es la causa ms frecuente de anemia en el nio. Prevalece mayormente en la edad preescolar,
en especial entre los 6 y 24 meses de edad.
PATOGENIA
Se basa principalmente por los siguientes mecanismos:

1.

Sntesis de la Hb disminuida

2.

Dficit generalizado en la proliferacin celular

3.

Reduccin de la sobrevida del eritrocito en un 16%

MANIFESTACIONES CLNICAS
Generalmente cuando se trata de una deficiencia aguda de hierro suele cursar asintomtica en la mayora de los caso. Aunque se
pueden presentarlas siguientes manifestaciones:

Coiloniquia
Glositis
Estomatitis angular
Disfagia en el 5-20%
Palidez
Pelo ralo
Uas quebradizas
Odinofagia
Esplenomegalia
Pica: Trastorno de conducta alimentaria, con tendencia a comer ciertas sustancias como tierra (geofagia) o hielo
(pagofagia)
Alteraciones en el desarrollo madurativo, peores puntuaciones en los test de funcin cognitiva y comportamiento, as
como con alteraciones sobre la fisiologa auditiva y visual.

DIAGNSTICO
El diagnstico de la anemia ferropnica se basa en:
1-Criterios clnicos
2- Criterios de laboratorio
3- Respuesta al tratamiento
1. CRITERIOS CLNICOS
a) Anamnesis
Al realizar el interrogatorio y el examen fsico se debern tener en cuenta las causas ms frecuentes de anemia ferropnica:

Aumento de los requerimientos, edad de crecimiento acelerado: primer ao de vida, prematurez.

Prdidas de sangre: hemorragia visible (p.ej., epistaxis a repeticin) u oculta (digestiva, uncinariasis, renal, etc)

Reservas insuficientes al nacimiento: prematurez, parto gemelar, hemorragia intrauterina (feto-materna, gemelo-gemelar,
etc.)

Aporte de hierro en la dieta: duracin de lactancia materna, edad de incorporacin de leche de vaca, ingesta de alimentos
ricos en hierro

Posibles trastornos de absorcin: sndromes de malabsorcin, resecciones de tubo digestivo, entre otros.
b) Examen Fsico

Evaluacin del crecimiento

Palidez de piel y mucosas.

Astenia, irritabilidad

Hasta un 10% de los pacientes pueden presentar esplenomegalia leve


2. CRITERIOS DE LABORATORIO
a) Hemograma

Concentracin de Hemoglobina (Hb) y hematocrito: Disminuidos

Frotis de sangre perifrica: Hipocroma, microcitosis, policromatofilia.

Reticulocitos: Generalmente normales. Si estn aumentados, investigar prdidas por hemorragia o la posibilidad de otro
diagnstico.

Plaquetas: Normales. Si estn elevadas, investigar prdidas por hemorragia.

Indices hematimtricos: Volumen Corpuscular Medio (VCM) y Hemoglobina Corpuscular Media (HCM) disminuidos.
En conclusin habr una anemia microctica, hipocrmica.
b) Pruebas que evaluan el hierro del compartimiento funcional:

Sideremia: Disminuida (< 60 mcg/dl)

Capacidad Total de Saturacin del Hierro (TIBC): Aumentada, a menos que coexista proceso infeccioso, inflamatorio o
tumoral.

Porcentaje de Saturacin: Disminuido (< 16%)

Protoporfirina Libre Eritrocitaria: Aumentada (> 70 mcg/dl)

Receptores Solubles de Transferrina: Aumentados (> 30 nMol/l)


c) Pruebas que evaluan el hierro del compartimiento de deposito:

Ferritina srica: Disminuida (< 12 ng/ml), excepto que coexista proceso infeccioso o inflamatorio.

Medulograma: Hierro de depsito (SRE) ausente. Generalmente no es necesario utilizar estas pruebas de laboratorio ya
que con el interrogatorio, el examen fsico, un hemograma con ndices hematimtricos y el frotis se puede llegar al
diagnstico presuntivo de anemia ferropnica y realizar la prueba teraputica.

3. RESPUESTA AL TRATAMIENTO
Para evaluar la respuesta al tratamiento se administra hierro a dosis teraputicas y se evala si hay respuesta reticulocitaria adecuada
a los 7 - 10 das y/o aumento de hemoglobina de ms de 0,6 g/dl al mes de iniciado el tratamiento.
Tener en cuenta que el pico reticulocitario ser ms importante y ms precoz cuando ms severa sea la anemia, siempre que el inicio
del tratamiento no coincida con una enfermedad intercurrente.
TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento son:
1. Corregir los factores responsables de la deficiencia.
2. Corregir la anemia (Administracin de dieta adecuada, tratamiento de parasitosis, defectos de absorcin, etc.)
3. Reponer los depsitos de hierro: sulfato ferroso.

3-6mg/kg/d en 2 o 3 dosis al da. No exceder de 15mg/da

Los bebs prematuros: 2.4 mg/kg/da PO dividido q12h; que no exceda de 15mg/da.

Profilaxis
Recin nacido a trmino: 4-6 meses se administra 1mg/kg/d
Recin nacido prematuros: 4 meses se administra 2mg/kg/d
Nios: 1-2 mg/kg/da q8hr PO dividido; que no exceda de 15 mg/da

Se debe tener en cuenta que el sulfato ferroso


a) Debe ser administrado alejado de las comidas, ya que muchos alimentos disminuyen la absorcin de hierro como los lcteos
(hasta en un 40 a 50%) debido a la formacin de complejos poco solubles. Los que aumentan su absorcion son la vitamina C.
b) Al comenzar el tratamiento la absorcin es de aproximadamente el 13,5%, y despus de 20 - 30 das disminuye a 5%.
c) La absorcin vara con la severidad de la anemia y con la coexistencia con otras enfermedades.
Tiempo de administracin: Una vez alcanzados valores normales de hemoglobina y hematocrito, debe continuarse el tratamiento
(a igual dosis) por lo menos durante un tiempo igual al que fue necesario para alcanzar dichos valores normales, para reponer los
depsitos de hierro.
Complicaciones: Intolerancia digestiva, coloracin negruzca de dientes (reversible)

ANEMIA MEGALOBLSTICA
ETIOLOGA
Es multifactorial, las causas ms importantes se pueden agrupar en cuatro grandes grupos:

Ingesta inadecuada

Defectos de su absorcin

Incremento de los requerimientos

Uso de frmacos
PREVALENCIA
Afecta en mayor frecuencia a los nios entre 4 y 6 meses. El dficit de folato muy pocas veces se presenta al nacimiento, y se ha
demostrado que los niveles de folato plasmtico son ms altos en la sangre de cordn que en la sangre materna
PATOGENIA
Carencia de Cobalamina:
En lactantes: Dficit de la ingesta (lactancia materna estricta y madre vegetariana), trastornos de la absorcin (enteritis, intestino
corto, sobrecrecimiento bacteriano en una duplicacin intestinal, o divertculo de Meckel, parsitos: Dyphillobotrium latum), dficit
de factor intrnseco congnito o alteracin de su receptor especfico intestinal, falta de protena trasportadora, trastornos del
metabolismo intracelular de la cobalamina con deficiente produccin de sus metabolitos activos.
Carencia de folatos.
Ingesta inadecuada: es muy frecuente esta causa debido a que los depsitos corporales de folatos son relativamente escasos y su
carencia puede aparecer bruscamente.
Lactancia materna en madres vegetarianas, alcoholismo crnico que produce una disminucin rpida de los folatos sricos. Mala
absorcin: esprue tropical y enfermedad celaca, enteritis regional, esclerodermia, amiloidosis, enfermedad de Whipple y lesiones
diverticulares del intestino delgado.
Incremento de los requerimientos: en el embarazo se produce un aumento de las necesidades de folatos de 5 a 10 veces y es una
de las causas ms frecuentes de anemia durante la gestacin, prematuridad, infancia y lactancia. Hay un aumento del consumo en las
neoplasias malignas, aumento de la hamatopoyesis en las anemias hemolticas crnicas, procesos exfoliativos crnicos de la piel,
hemodilisis.
Uso de frmacos: antagonistas del cido flico: metotrexate, pirimetamina, pentamidina, trimetroprim, triamtirene.
CUADRO CLNICO

Sntomas especficos de anemia megaloblstica:

Piel seca y amarillenta,

Ictericia leve,

Ulceraciones, alteraciones de la percepcin del gusto, y es usual encontrar

Cuadros de diarrea y dispepsia.


DFICIT DE COBALAMINAS, la intensidad y la clnica son muy variable, y generalmente son bien toleradas, Las
manifestaciones digestivas reflejan los efectos de la carencia de cobalamina sobre el epitelio digestivo cuya renovacin es rpida.
Sntomas especficos de deficiencia de cobalamina: son manifestaciones neurolgicas y psiquitricas como:

La trada clsica de palidez, glositis y parestesias es la forma ms habitual, aunque no constante, de presentacin.
Parestesias, disminucin de la sensibilidad superficial y profunda,
Deambulacin inestable,
Incoordinacin,
Signo de Romberg positivo,
Prdida de la fuerza muscular,
Hiperreflexia, espasticidad, clonus
Signo de Babinsky bilateral, irritabilidad
Psiquitricas como: depresin, mana, psicosis paranoide, alucinaciones visuales y auditivas.

DFICIT DE CIDO FLICO: Los sntomas debidos a su deficiencia incluyen:

Anorexia o prdida de apetito,

lceras bucales y

Nuseas,

Prdida de pelo.

Diarrea,

La deficiencia crnica se manifiesta por:


Fatiga
Glositis, todos ellos, sntomas tpicos de anemia.
Hepatoesplenomegalia

Partiendo de unos depsitos normales de folato, la deficiencia tarda unos 4 meses en desarrollarse. Si persiste una ingesta
deficitaria, acaban por agotarse los depsitos corporales.

As mismo, como consecuencia de un dficit de folatos se elevan los niveles de homocistena en sangre. El aumento de
los niveles de esta sustancia se considera un factor de riesgo independiente en el desarrollo de enfermedades
cardiovasculares.

DIAGNSTICO
1. Determinar si la anemia es megalobstica,
2. Definir si es por dficit de folato o de cobalamina,
3. Investigar la causa subyacente.

Exmenes de laboratorio:
Biometra hemtica: En la serie roja:
Macrocitosis con un Volumen corpuscular medio > 100 fL, y generalmente la hemoglobina corpuscular media est
elevada.
Ovalositos, dacriositos, cuerpos de inclusin: en el frotis de sangre perifrica (Howell- Jolly y anillos de Cabot)
Incremento del ndice de anisocitosis.

En la serie blanca:

Leucopenia en casos severos


Un signo precoz de megaloblastosis carencial es la hipersegmentacin de los neutrfilos.
Recuento de plaquetas: no suele alterarse pero puede haber trombocitopenia severa.

El aspirado de mdula sea: es hipercelular, con aumento relativo de los precursores eritroides, ncleos de aspecto
inmaduro y citoplasma hemoglobinizado. Los precursores granulocticos de gran tamao (metamielocitos gigantes) as
como megacariocitos.

Bioqumica: La determinacin de cobalamina en suero debe ser menor de 200 pg/ml, valor que debe demostrarse en al
menos dos determinaciones separadas (Normal: 150- 900 pg/ml).

Prueba de absorcin de la cobalamina (Prueba de Schilling): se inyecta por va intramuscular 1000 g de cobalamina
no marcada para saturar el transportador y se cuantifica la excrecin urinaria de cianocobalamina marcada con cobalto
que es ingerido por va oral, luego la orina es colectada durante 24 horas. Los pacientes con malabsorcin eliminan
menos del 2%

TRATAMIENTO
Est ntimamente ligado a la causa. Los objetivos del tratamiento son:
1. Corregir la anemia y los trastornos epiteliales,
2. Reducir los trastornos neurolgicos o prevenir su aparicin y normalizar los depsitos hsticos de cobalamina.
3. Adems de la correccin de la dieta

Deficiencia de vitamina B12


0.2mcg/kg por 2 das; seguido 1000mcg/da por 2-7 das; seguido 100mcg/da por 2-7 das; luego 100mcg/semana por 1
mes.
Mantenimiento: 100mcg IM/SC mensualmente

Anemia perniciosa
30-50mcg IM/SC una vez al da durante 2 semanas con una dosis total de 1000mcg a 5000mcg administrados
concomitantemente con 1mg/d de cido flico por 1 mes.
Mantenimiento: 100mcg IM/SC mensual
Deficiencia de cido flico
Lactantes: 15mcg/kg/d o 50mcg/d IV/PO/IM/SC
1-10 aos: 1mg/da IV/PO/IM/SC inicialmente, luego 0.1-0.4 mg/da

ANEMIAS HEMOLTICAS

INTRODUCCIN

Representan el 5% de todas las anemias y pueden ocurrir en personas de cualquier edad con un ndice de mortalidad
bajo. Se producen por un aumento en la destruccin de los eritrocitos con una disminucin en su supervivencia a menos
de 100 das.

Si esta destruccin aumentada no es adecuadamente compensada por un incremento en la produccin de hemates, se


produce una anemia hemoltica.

1. Intravascular. Se produce en el interior de los vasos sanguneos, con liberacin de hemoglobina libre en el plasma
que se une a la haptoglobina y, posteriormente, se elimina a travs de la orina y del hgado. Clnicamente se caracteriza
por palidez, subictericia, taquicardia, debilidad, hipotensin y hemoglobinuria. En los exmenes analticos destaca
anemia normoctica con reticulocitosis, ligera hiperbilirrubinemia no conjugada, fuerte disminucin de la haptoglobina y
elevacin de la lactatodeshidrogenasa (LDH).

2. Extravascular. Esta es la ms comn. Corresponde a anomalas hereditarias de la membrana del eritrocito, de la


hemoglobina, o de las enzimas eritrocitarias. La destruccin de los eritrocitos es extravascular y tiene lugar en el sistema
mononuclear fagoctico (SMF) del bazo, hgado y mdula sea. La hemoglobina es degradada por las clulas del SMF a
bilirrubina, hierro y aminocidos. Si la hemlisis es ligera, puede ser asintomtica. Si es ms intensa, cursa con ictericia
moderada y esplenomegalia.

Entre las manifestaciones destacan la anemia normoctica con reticulocitosis, alteraciones en la morfologa eritrocitaria,
elevacin de la bilirrubina indirecta y de la LDH.

CLASIFICACIN.

Se clasifican en dos grandes grupos:

Las congnitas donde la anomala


reside en un componente del propio
hemate: membrana, molcula de
hemoglobina
o
alteracin
metablica.

Las adquiridas en donde el causante


de la hemlisis es extrnseco al
hemate, bien a travs de mecanismo
inmune, bien de una alteracin
ambiental o de una microangiopata.

CUADRO CLNICO

Forma aguda. Por ejemplo:


posterior a una transfusin de sangre
incompatible, se manifiesta con
escalofro, fiebre, lumbalgia y
hemoglobinuria.
Formas hereditarias: generalmente
tienen historial de un padecimiento
crnico.
Formas adquiridas: se puede
precisar el inicio de la enfermedad,
la relacin aparente con la condicin

causal y patologas asociadas.

Puede haber manifestaciones como:


Ictericia
Disnea
Fatiga
Coluria
Lumbalgia en ocasiones

Taquicardia
Soplo cardaco
Linfadenopatas
Hepatoesplenomegalia
Algunas cursan con trastornos vasooclusivos.

ANEMIA HEMOLTICA CONGNITA


TRASTORNOS DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA

La membrana del hemate est formada por una doble capa fosfolipidica y las proteinas integrales y estructurales que
constituyen el citoesqueleto. Los defectos en la composicin protenica de la membrana producen desacoplamiento entre
la bicapa lipdica y el esqueleto, acarreando la perdida de la forma del hemate, se reduce su deformabilidad para el paso
por reas de la microcirculacin del bazo y una mayor permeabilidad a cationes. Todo esto condiciona una reduccin de
la vida del eritrocito.

Estructura de la membrana del eritrocito.

1.Doble
capa
lipdica

2.Protenas integrantes de la membrana

Fosfolpi
dos de
colina
Aminofo
sfolpido
s

Banda 3

Espectrina (subunidad alfa y


beta)

Protena de transporte de aniones Cl-CO3H-),

Filamentos de actina

Glucoforinas (receptores y antgenos de los


grupos sanguneos)

Protena 4.1
Ankirina

3.Protenas estructurales
(citoesqueleto)

Las ms frecuentes son la Esferocitosis y la eliptocitosis hereditarias.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA (EH)


Se manifiesta por un sndrome hemoltico crnico con hemates esfricos, osmticamente frgiles que de forma selectiva
son atrapados y destruidos en el bazo.

Epidemiolgicos. Se trata de la AHC ms frecuente, su presencia en los pases del norte de Europa se calcula en 1 por
5.000 habitantes. La herencia es autosmica dominante en el 75% de los casos y recesiva en el 25%
Fisiopatologa. Es causada por mutaciones al menos en uno de los 5 genes ya identificados y que codifican la sntesis de
las cadenas y de la espectrina, de la ankirina 1, de la protena banda 3 y de la protena 4.2, respectivamente; es decir,
que el defecto puede radicar en una protena transmembrana o del citoesqueleto o de una protena de unin. Los defectos
en la ankirina son los ms frecuentes (30-60% de los casos), seguidos de los defectos en la banda 3 (15-40%) y de los
defectos en las cadenas de espectrina y en la protena 4.2

La anomala central que define la EH es la prdida progresiva de elementos de las capas lipdicas por microvesiculacin
como consecuencia de la prdida de consistencia del soporte de las protenas. La prdida de superficie con conservacin
del volumen da lugar a la forma esferoctica y a la reduccin de la capacidad para deformarse y pasar a travs de los
lugares ms estrechos de la microcirculacin. El bazo tiene un papel crucial en la generacin y destruccin de los
esferocitos, tal y como se comprueba cuando despus de la esplenectoma se elimina la hemlisis y la anemia en los
pacientes.

Manifestaciones clnicas.
Las tres manifestaciones de sndrome hemoltico crnico son: anemia, esplenomegalia e ictericia, se expresan de forma
diversa en los pacientes afectados por AH. stos pueden presentar tres formas clnicas.

1. Formas leves sin anemia, con reticulocitosis moderada. Pueden detectarse en la adolescencia o en la edad adulta, o
bien con motivo de estudios familiares. La primera manifestacin puede ser una litiasis biliar. Constituyen un 25%.
2. Formas moderadas. Son las ms frecuentes (70%) y generalmente se detectan en el curso de los primeros aos de
vida. Presentan la trada diagnstica y, ocasionalmente, pueden requerir alguna transfusin.
3. Formas graves con hemlisis intensa y requerimiento de transfusiones. Son poco frecuentes (5%).
Diagnstico.
Triada: anemia, ictericia y esplenomegalia.
Antecedente gentico de anemia hemoltica crnica, esplenomegalia.
En casos asintomticos, se determinar con una prueba de fragilidad osmtica de glbulos rojos incubados 24 horas.
Frotis de sangre: Esferocitosis y anisocitosis.
Reticulocitos elevados.
Hemoglobina entre 6-10g/dl.
Volumen corpuscular medio normal.
La concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM) > 35.
Es una anemia normoctica, normocrmica.

Tratamiento.

Suplemento de folato est solamente indicado en caso de nios con hemlisis moderada y severa y durante el embarazo
considerando la severidad de la EH. En general se sugiere dosis de:
*Lactantess: 15 mcg/kg/da or 50 mcg/da IV/PO/IM/SC
*1-10 aos: 1 mg/da IV/PO/IM/SC inicialmente, luego 0.1-0.4 mg/da

Seguimiento de los pacientes con EH, en pediatra se recomienda, en caso de ausencia de sntomas, visitas anuales una
vez que el diagnstico fue realizado. La ecografa abdominal debera ser realizada en busca de litiasis vesicular desde los
5 aos de edad a intervalos convenientes (3-5 aos) en caso de pacientes asintomticos.
La esplenectoma, por va laparoscpica, est indicada en las formas moderadas y graves de la enfermedad. Elimina la
anemia y la amenaza de las crisis aplsicas, reduce la tasa de reticulocitos y previene los clculos biliares. Se aconseja
realizarla siempre en nios mayores de tres aos y, si es posible, despus de los 5 a 9 aos. Antes de la ciruga, se
administran vacunas frente a grmenes encapsulados y despus profilaxis con penicilina hasta la edad adulta. Los riesgos
y complicaciones de la esplenectoma incluyen las infecciones graves y la tendencia a la enfermedad tromboembolica
por la trombocitosis y otros factores.

TRASTORNOS ENZIMTICOS ERITROCITARIOS.

Defectos enzimticos eritrocitarios producen anemias hemolticas congnitas, siendo los ms frecuentes en lactantes el
dficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el dficit de piruvato cinasa. No hay esferocitos circulantes.
DFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
En la ruta metablica del cortocircuito de las pentosas, se produce nicotinamida adenindinucleotido fosfato reducido
(NADPH), reaccin mediada por la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). El NADPH es necesario para mantener el
glutatin reducido, que protege la hemoglobina de la accin oxidativa del perxido de hidrogeno. Cuando disminuye el
glutatin reducido, la hemoglobina desnaturalizada precipita (cuerpos de Heinz) y se produce la hemlisis.

Epidemiologa. Es la ms frecuente de los trastornos enzimticos. Hay herencia recesiva ligada al cromosoma X. Afecta
a raza negra, asitica y blanca del rea mediterrnea se calcula que hay ms de 400 millones de personas con la
enfermedad. Es asintomtica hasta que el portador coma alguna sustancia de alto poder oxidante que aparece un
sndrome hemoltico agudo intravascular generalmente intenso y autolimitado.
Manifestaciones clnicas
Las tres manifestaciones son: Ictericia + anemia + hemoglobiniria.
Varan en relacin con la variante molecular de G-6-PD y el grado de dficit de actividad enzimtica. En la mayora de
los casos es silente, excepto en situaciones de estrs oxidativo en que puede desencadenarse una hemlisis aguda grave.
En las variantes africanas denominada A-, los episodios tienden a ser menos graves.
Los sntomas aparecen uno o dos das despus de haber ingerido las sustancias oxidantes (aspirina, sulfamidas,
primaquina, vitamina K, habas frescas, etc.) o de iniciarse una infeccin vrica o bacteriana. En las formas graves, la
anemia intensa puede poner en peligro la vida. Los cuerpos de Heinz aparecen durante las crisis y, como las clulas que
los contienen son eliminadas con rapidez de la circulacin, pueden dejar de verse despus de 2 o 3 das.
Es frecuente que la primera manifestacin de un dficit de G6PD sea en forma de ictericia neonatal, ms aun si a la
madre antes del nacimiento o al recin nacido se les administran frmacos oxidantes.
Diagnstico.
Triada: Ictericia + anemia + hemoglobiniria.
Realizar un estudio de una ictericia neonatal no inmune.
Demostracin de la disminucin de actividad de la enzima en los eritrocitos, ms evidente despus de varias semanas del
episodio hemoltico, cuando remite la intensa reticulocitosis, porque las clulas jvenes poseen una actividad enzimtica
mayor.
Biometra hemtica: cuerpos de Heinz en los eritrocitos.
Complicaciones.
Insuficiencia renal aguda por necrosis tubular.
Tratamiento.
La mejor medida teraputica es la prevencin de los episodios hemolticos en los pacientes predispuestos evitando la
exposicin a agentes oxidantes. La esplenectoma en las formas de hemolisis crnica no est generalmente indicada.
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA
En la deficiencia de piruvato cinasa (PK) se altera la generacin de ATP y los eritrocitos no pueden mantener su
contenido de agua y de potasio, se vuelven rgidos y su vida media disminuye.
La deficiencia de PK se hereda como un trastorno autosmico recesivo.
Manifestaciones clnicas.
El cuadro clnico puede reconocerse en la infancia.
Generalmente, se asocia a un sndrome hemoltico crnico, con tasas de hemoglobina entre 6 y 12 g/dl, en general sin
necesidad de transfusiones.
Se asocia a ictericia, esplenomegalia y reticulocitosis puede manifestarse de forma temprana en la infancia.
Frecuencia alta de litiasis biliar.
Hay anemia normoctica, normocrmica
Diagnstico
El diagnostico precisa la demostracin de una marcada reduccin de la actividad PK eritrocitaria.
Tratamiento
Se recomienda esplenectoma despus de los cinco aos de edad.

LEUCEMIA CRNICA

LEUCEMIA GRANULOCTICA CRNICA

Consiste en una proliferacin neoplsica preferentemente de la serie granuloctica aunque se observa alteraciones en la
serie roja y en las plaquetas, lo cual indica que la entidad parte de la clula pluripotencial.

Etiologa
Translocacin del cromosoma 22 al 29, se denomina cromosoma Filadelfia, el cual crea un gen anormal llamado BCRABL. Este gen produce una protena anormal llamada tirosina kinasa, y se cree que esto produce clulas afectadas por la
leucemia crezcan y se desarrollen se observa en ms del 90% de los pacientes.

Epidemiologa.
La incidencia es de 1-1.5/100 00 habitantes se puede observar a cualquier edad, en nios constituye 3% de las leucemias
en general, predomina en adultos entre 40-60 aos. Es ms frecuente en varones que en mujeres con una relacin 3:2.

Clasificacin.
TIPICA
ATIPICA
VARIEDAD JUVENIL (atpica en nios).

Cuadro clnico.

Etiopatogenia.
La causa y origen no se conocen, se han identificado oncogenes que se relacionan directamente con la presencia y
permanencia de la entidad el porqu aparecen dichos genes no se ha aclarado con certeza.

Sntomas ms frecuentes.
Examen fsico:

Debilidad 50-55%

Esplenomegalia 95%.

Prdida de peso 35-40%

Hepatomegalia .

Hiporexia 35-40%.

Adenomegalia moderada

Molestias abdominales 30-35 %.

Adenomegalia moderada

Prpura y fiebre .

Diagnstico.

Se basa en los hallazgos de la Biometra Hemtica.

Leucocitos >30 000 mm3.

Proliferacin de clulas jvenes de la serie mieloide.

Anemia moderada

Plaquetas aumentadas.

Trompocitopenia.

En caso de duda determinar:

Los niveles de la fosfatasa alcalina leucocitaria.

Investigacin del gen BCR/ABL mediante PCR.

Evolucin.

Evolucin natural de 3 a 4 aos.

Al inicio se mantiene estable y responde de forma adecuada y rpida al tratamiento (fase crnica).

Despus de algunos aos la enfermedad se torna agresiva y resistente (fase acelerada).

En un lapso menor a un ao se transforma en una enfermedad aguda con presencia de numerosos blastos (>20%) y
termina con la vida del enfermo (fase blstica).

Pronstico.
Pacientes con gran esplenomegalia, aumento notable de blastos y basfilos, trombocitopenia y anemia importante tienen
mal pronstico.

Tratamiento.
Mesilato de imatinid inhibe la cinasa de tirosina producida por el gen BCR/ABL. Dosis: 400-800 mg/da VO. De
primera eleccin, prolonga la supervivencia y en algunos casos cura la enfermedad.
Interfern alfa mantiene la remisin y reduce la cantidad de clulas CrPh1 positivas se administra 5 millones de
unidades/m2/da subcutnea.
Efectos secundarios: Fiebre, astenia, cefalea y dolor seo.
Busulfn dosis inicial 4-10mg/da VO con vigilancia semanal. La dosis se ajusta de acuerdo a la respuesta clnica y de
laboratorio del enfermo. 2 a 6 semanas se observa mejora en la mayora de los casos, esto permite reducir o suspender el
tratamiento por periodos variables.
Efectos secundarios: cataratas, hiperpigmentacin, fibrosis pulmonar.

Trasplante de mdula sea es la nica opcin curativa.

Criterios para considerar remisin clnica.


-Desaparicin de sntomas.
-Ausencia de visceromegalia.

-Hemoglobina superior a 10g/dl


-Recuento leucocitario < 15000mm3.