Instituto_Nacional
de Sade
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Rastreio Neonatal
Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonria, tendo-se iniciado o rastreio do hipotiroidismo congnito em 1981 (3). Em 2004
procedeu-se adoo da tecnologia de espetrometria de massa
em tandem (MS/MS), uma tecnologia multianaltica que possibilita
o rastreio simultneo de mais de 20 doenas metablicas, tendo
passado a rastrear-se um total de 25 doenas (o hipotiroidismo
congnito e 24 doenas metablicas) (4). No final de 2013 deu-se
incio ao estudo piloto para o rastreio da fibrose qustica.
Sob a gide do PNDP, foram nesses 35 anos rastreados para a fe-
nilcetonria e hipotiroidismo congnito cerca de 3.500.000 recmnascidos (mais de 30% da populao atual), aproximadamente
900.000 dos quais foram tambm rastreados para as restantes doenas hereditrias do metabolismo, e ainda 80.000 para a Fibrose
Qustica.
Desde o incio do Programa houve uma evoluo da taxa de cobertura do mesmo sendo que nas ltimas dcadas foi aproximadamente 100% dos recm-nascidos (grfico 1).
Outro indicador importante do PNDP a mdia da idade do recm-nascido na altura da comunicao de resultados positivos
(grfico 2). O valor encontra-se atualmente nos 9,9 dias o que
um bom resultado, considerando que a colheita realizada entre
o 3 e o 6 dia de vida. Este indicador j se encontra estvel nos
ltimos 10 anos.
Durante este perodo, foram identificados 1.815 portadores das patologias rastreadas. Este resultado permite-nos verificar que estas
doenas apresentam, no seu conjunto, uma prevalncia ao nascimento de 1:1.106 (quadro 1) (5).
amostra depois de seca. As vantagens do tipo de amostra, a simplicidade e baixo custo do teste, associados aos excelentes resultados de um tratamento precoce da fenilcetonria, foram os grandes
impulsionadores da implementao dos programas de rastreio neonatal por todo o mundo (2).
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Grfico 1:
160.000
Nascimentos
RN estudados
140.000
120.000
100.000
80.000
60.000
40.000
20.000
0
80
81 82
Grfico 2:
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
00
01
02
03
04
05
06
07
08
09
10
11
12
13
14
Di as
30
28
26
24
22
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14
Anos
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Quadro 1:
Patologias
Positivos
Prevalncia
Aminoacidopatias
403
1: 5 754
Fenilcetonria
333
1: 10 383
21
1: 43 025
Leucinose (MSUD)
1: 112 942
1: 150 589
1: 903 533
1: 451 767
32
1: 28 235
19
1: 47 554
10
1: 90 353
1: 225 883
Argininemia (Arg)
1: 180 707
Acidrias orgnicas
73
1: 12 549
3-Metilcrotonilglicinria (3-MCC)
24
1: 37 647
Acidria Isovalerica
1: 225 883
1: 451 767
1: 301 178
1: 225 883
13
1: 69 503
12
1: 75 294
1: 100 393
1: 451 767
150
1: 6 024
112
1: 8 067
10
1: 90 353
1: 180 707
1: 112 942
1: 112 942
1: 451 767
1: 301 178
1: 451 767
1 160
1: 2 953
10
1: 8 000
1 815
1: 1 106
Hipotiroidismo congnito
Fibrose Qustica
Total
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O rastreio neonatal fundamental para o diagnstico precoce
Referncias bibliogrficas:
(1)
(2) Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, et al. Current status of newborn screening
worldwide: 2015. Semin Perinatol. 2015;39(3):171-87. Review.
graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestaes, contribuindo para a
investigao bsica e clnica, com impacto positivo nos avanos
do diagnstico e teraputica. Os resultados obtidos contribuem
para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenas rastreadas onde, de entre as Doenas Hereditrias do Metabolismo
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