Tema: Alteraciones que se presentan en el Desarrollo Infantil debido a una Malformacin

Gentica.
Segn Brown refiere que Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los
genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que realizan la
mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de un lugar a
otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutacin cambia las
instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las protenas no funcionen correctamente o
falten. Esto puede causar una enfermedad gentica. Usted puede heredar una mutacin gentica de
uno o de ambos padres. Pero tambin puede suceder durante su vida.
A continuacin mencionare algunas alteraciones genticas:
ALTERACIONES GNICAS.
AUTOSMICAS DOMINANTES
El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el
normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de
la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene
normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el
alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosmica dominante.
Acondroplasia (enanismo).
La acondroplasia es la causa ms comn de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos
Segn Horton y colaboradores (2007) estiman que existen unas 250 mil personas afectas en todo el
mundo.
La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms comn
de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de
enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Etiologa:

La acondroplasia es un desorden autosmico dominante pues para transmitirla hay que padecerla.
El gen responsable de la acondroplasia se localiza en la regin telomrica de la banda 16.3 del brazo
corto del cuarto par de cromosomas (Le Merrer et al., 1994). El gen afectado codifica al receptor 3
del factor de crecimiento de fibroblastos. La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los
individuos acondroplsicos existe una mutacin denominada Gly380Arg, que ocurre en el 97% de
los casos.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se convierten en
huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se
desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms largos (como brazos y
piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen
brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao prcticamente normal. El tamao
medio de un varn con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de
1,24 metros.
Sntomas:
La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento
del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante
prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es
debido a la hidrocefalia (exceso de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por otra parte, las
manos suelen ser pequeas, con una separacin entre los dedos medios y anulares (mano tridente) y
los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Adems, suelen tener el
tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raqudea, as como cifosis y lordosis,
curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios,
normalmente apnea (la respiracin disminuye o se detiene por perodos cortos), obesidad e
infecciones de odo. Las personas de una edad ms avanzada suelen padecer a menudo dolores de
espalda.
Los nios afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros aos de vida
debido a complicaciones neurolgicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve
afectada.
Tratamiento:

No existe un tratamiento especfico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las
complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los nios con esta enfermedad suelen someterse a
seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicacin que pueda
surgir, como la hidrocefalia, la compresin de la mdula espinal, etc. En ocasiones se realizan
intervenciones quirrgicas para extirpar las amgdalas o adenoides (tejido linftico cerca de la
garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno,
como la cifosis (una deformacin de la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos
ortopdicos. De igual manera, para evitar la prdida de audicin debida a las frecuentes infecciones,
se necesita a menudo la colocacin de tubos pequeos de drenaje en el odo medio.
Los nios que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeos, por lo que se les debe
controlar nutricionalmente para que esta situacin no agrave ms los problemas en el esqueleto.
Polidactilia.
La polidactilia es una anomala congnita caracterizada por la existencia de dedos supernumerarios
o bfidos. Esta puede presentarse aislada o asociada a otras malformaciones formando parte de
algunos sndromes conocidos (sndrome de Meckel, trisoma 13, etc.).
Etiologa:
La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra nicamente un gen que
puede causar algunas variaciones. La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosmica
reconocida por su transmisin mendeliana simple, cuya herencia dominante fue descrita por
Maupertis, en el ao 1756.
La polidactilia tiene distintas formas de presentacin, las que se han clasificado de la siguiente
manera: Preaxial 1 = polidactilia del pulgar o primer ortejo del pie, preaxial 2 = pulgar trifalngico,
preaxial 3 = polidactilia del dedo ndice, y postaxial = polidactilia en el borde cubital de la mano o
peroneo del pie. Antiguamente se consideraban como diferentes a la polidactilia postaxial A (dedo
extra bien articulado) y la postaxial B (dedo extra incompleto o mal articulado), sin embargo, en la
actualidad se las considera como una misma entidad.
Sntomas:

La polidactilia tambin se puede presentar con algunas enfermedades genticas.

Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un pequeo
pedculo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo
meique.
Ocurre polidactilia cuando nace un nio con ms de cinco dedos de las manos o de los pies. El dedo
supernumerario (extra) se puede encontrar a la derecha, a la izquierda o a ambos lados. Puede
presentarse en las manos o en los pies o tanto en las extremidades superiores como en las inferiores.
Tambin puede estar a un lado del dedo pulgar, del meique o a ambos lados. Los dedos
supernumerarios pueden estar formados solo por piel o por piel y hueso.
Tratamiento:
Cuando los dedos supernumerarios formados sobre todo por piel son pequeos, se puede amarrar
una cuerda a su alrededor y, con el tiempo, se caern. Se puede necesitar ciruga para los dedos de
mayor tamao. Se pueden realizar exmenes fsicos y anlisis de sangre para descartar la posibilidad
de trastornos genticos.

Sindactilia:
La sindactilia es la separacin incompleta de los dedos de las manos o de los pies, a veces llamados
dedos palmeados, es decir, unidos por una membrana. En casos de sindactilia suele haber una
conexin solamente de la piel, pero tambin puede haber conexiones entre los huesos.
Clasificacin
Puede ser clasificada como simple cuando slo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve
a hueso o uas de dedos adyacentes.
Etiologa:
Aproximadamente un 10 a 40% de los casos son debidos a herencia familiar, est en los genes y
pueden ser pasados de generacin en generacin.
La sindactilia sigue un patrn de herencia autosmico dominante. Esto quiere decir, primero que
nada, que afecta por igual a hombres y mujeres y segundo que los hijos que tienen un padre con esta
malformacin, tienen un 50% de probabilidades de heredarla.

Ocurre entre la 6 y 8 semana del desarrollo intrauterino como una desviacin en el desarrollo de las
manos o los pies.
La sindactilia aparece tambin asociada a un sndrome o puede deberse a factores externos como la
exposicin a sustancias txicas o a anomalas que ocurren dentro del tero durante el embarazo
como pueden ser las bandas amniticas. Su presentacin puede ser muy variada.
Sntomas:
Como ya lo mencionamos, las conexiones membranosas o fusin de los dos dedos generalmente van
hasta la primera articulacin del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a lo largo de
dichos dedos
La sindactilia puede ser una manifestacin aislada o puede encontrarse asociada a sndromes como
el de Apert, Poland o Carpenter y otros. El sndrome de Constriccin por Bandas Amniticas puede
estar asociado a la sindactilia pero la causa es totalmente diferente.
En su forma ms comn, se observa la fusin del segundo y tercer dedo del pie o de la mano.
Tratamiento:
El tratamiento de la sindactilia es quirrgico y debe ser realizado por un cirujano ortopdico
especializado en mano o pie.
En s misma una sindactilia incompleta leve no tiene ninguna indicacin de tratamiento, sin
embargo, es importante tener en cuenta que una sindactilia que previene el movimiento completo de
los dedos involucrados, puede disminuir significativamente el funcionamiento de los dedos y de la
mano. Este dao es mayor dependiendo del tipo de sindactilia que est involucrada. Generalmente
el cirujano recomendar la liberacin de los dedos por medio de la ciruga para aumentar su funcin.
Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurolgicos hereditarios
ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La
enfermedad recibe el nombre de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886-JeanMarie Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La

enfermedad de CMT, tambin conocida como neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia
muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los nervios
perifricos residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen informacin a los msculos y los
rganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios perifricos se llaman
neuropatas perifricas.
Etiologa:
Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosmica dominante, lo que
significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras
formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosmica recesiva, lo que significa
que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad.
Sntomas:
Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad adulta, pero puede
iniciarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada. Los primeros
sntomas de Charcot-Marie-Tooth suelen ser debilidad muscular en los pies que puede provocar
anormalidades como el pie cavo, en el que el pie presenta un arco ms pronunciado de lo normal o
dedos en martillo, un encorvamiento anormal de los dedos de los pies. A medida que avanza la
enfermedad los msculos en la parte baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se
produce tambin debilidad muscular en las manos. Las personas con este trastorno tambin pueden
sufrir dolor o ardor en los pies y la parte baja de las piernas o incluso disminucin de la sensibilidad
al tacto, calor y fro. En casos raros esta prdida de sensibilidad puede llevar a una prdida de
audicin o visin. Los sntomas de esta enfermedad pueden variar en severidad incluso en
individuos de una misma familia, aunque este trastorno no suele afectar a la esperanza de vida en la
mayora de pacientes.
Tratamiento:
Aunque no existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la terapia fsica y ocupacional,
la colocacin de frulas y otros dispositivos ortopdicos e incluso la ciruga ortopdica pueden
ayudar mucho a los pacientes a aliviar los sntomas caractersticos de este trastorno. La terapia fsica
y ocupacional consiste en la realizacin de ejercicio para fortalecimiento muscular, estiramientos y
ejercicio aerbico moderado como bicicleta o natacin. Algunos pacientes requieren frulas o

tablillas en el tobillo o en el pulgar u otros dispositivos ortopdicos para poder tener movilidad y
prevenir posibles lesiones.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurolgica
degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el
mdico George Huntington.
Se produce por una degeneracin de las neuronas que causa movimientos incontrolados, prdida de
facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las
clulas de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones
importantes como la coordinacin del movimiento. Tambin est afectada la superficie exterior del
cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepcin y la memoria.
Etiologia:
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosmico dominante, con penetracin completa y fenmeno
de anticipacin. El gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), fue
caracterizado en 1993 y denominado IT15. Tiene una amplia expresin, no slo en el sistema
nervioso (neuronas y gla), sino tambin en gran variedad de tejidos. Este gen codifica una protena
denominada huntingtina (Htt), vital la embriognesis del Sistema Nervioso pero de la que no se
conoce una funcin especfica. La mutacin radica en una expansin de repeticiones de tripletes
CAG (citosina-adenina-guanina)
Sntomas:
Cambios de comportamiento (irritabilidad, malhumor; inquietud, impaciencia; comportamientos
antisociales; psicosis, paranoia, alucinaciones). Movimientos faciales, muecas. Necesidad de girar la
cabeza para desplazar la mirada. Demencia progresiva (prdida de la memoria; prdida del juicio;
cambios en el lenguaje; prdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.); cambios de
personalidad; desorientacin o confusin). Marcha inestable. Desarrollo progresivo de movimientos
anormales (coreiformes) (movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la
cara, el tronco (movimiento impredecible y espasmdico); movimiento lento e incontrolable.
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son deterioro del
lenguaje; ansiedad, estrs y tensin, dificultad para deglutir. En los nios movimientos lentos,

temblor

y/o

rigidez.

Dentro de las complicaciones se pueden enumerar la prdida de la capacidad de autocuidado, la

prdida de la capacidad de interaccin, las lesiones autoinflingidas o a otros, el aumento del riesgo
de infecciones y la depresin.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por
s misma el mayor tiempo posible, as como tratar de paliar los sntomas ms graves. Los
medicamentos varan segn los sntomas. Se suelen utilizar bloqueadores de dopamina, que parecen
ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y
amantidina se usan para intentar controlar los movimientos adicionales.
La mayora de las personas afectadas de Huntington no mueren como consecuencia de esta
enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce, sobre
todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardaco.
Hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulacin excesiva de hierro en
el cuerpo.
Etiologa:
La hemocromatosis primaria es hereditaria, autosmica dominante. Las personas con esta
enfermedad absorben demasiado hierro de los alimentos y ste se almacena en rganos y tejidos del
cuerpo, sobretodo en el pncreas, corazn e hgado.
Sntomas:
Los primeros sntomas de la hemocromatosis son bastante inespecficos e incluyen dolor abdominal,
fatiga, prdida de apetito sexual, falta de energa, prdida de peso, prdida de vello corporal o dolor
articular. A medida que la enfermedad progresa los sntomas se agravan y estos pacientes pueden
sufrir artritis, diabetes, oscurecimiento de la piel e incluso problemas de corazn o de hgado, en este
ltimo caso suele producirse un aumento en el tamao del hgado como consecuencia de la
inflamacin que se conoce como hepatomegalia.
Tratamiento:

Se basa en la eliminacin del exceso de hierro del cuerpo. Para ello se suelen realizar extracciones
de sangre peridicas, mediante un proceso llamado flebotoma, hasta que los niveles de hierro
desciendan.
Estos pacientes suelen seguir una dieta especial con el objetivo de reducir la cantidad de hierro y se
les prohbe el consumo de alcohol, sobre todo a los pacientes con dao heptico, y los
complementos alimenticios que puedan contener hierro.
El pronstico de los individuos con esta enfermedad depender del dao ocasionado a los rganos
debido a la acumulacin de hierro. Si la hemocromatosis se detecta a tiempo y se trata de forma
adecuada, los daos pueden reducirse de forma considerable.
Neurofibromatosis:
Son un grupo de enfermedades de origen gentico que provocan en los afectados un crecimiento
descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Son enfermedades
multisistmicas que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos. La
Neurofibromatosis Tipo 1 es autosmica dominante.
Etiologa:
Es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, causada por una anomala en un gen en el
cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una protena llamada
neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y acta como supresor
tumoral.
Sntomas:
Los sntomas ms comunes, que aparecen en la mayora de los casos, pero que no

suelen

presentar complicaciones son:

Manchas caf con leche: Suelen aparecer durante el primer ao de vida.
Ndulos de lisch: Se presentan en el iris del ojo y no afectan a la visin.
Neurofibromas: Ndulos pequeos en la piel que pueden variar en tamao, color y forma.
Otras manifestaciones menos frecuentes son:
Problemas cosmticos

 Problemas funcionales
Pseudoartrosis
Baja estatura
Escoliosis
Neurofibromas plexiformes
Tratamiento:
Aunque no existe cura para la neurofibromatosis tipo 1, existen maneras de tratar algunos de sus
sntomas. Los tumores pueden extirparse mediante ciruga aunque a menudo vuelven a crecer, de la
misma forma que los gliomas ptimos que pueden tratarse con ciruga y/o quimioterapia. La
escoliosis tambin puede tratarse con ciruga o con aparatos ortopdicos igual que la curvatura
anormal de las piernas.
Osteognesis imperfecta
La osteognesis imperfecta es una enfermedad gentica que se caracteriza por la debilidad de los
huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas seas frecuentes, a veces
incluso sin causa aparente, por lo que tambin se la conoce como enfermedad de los huesos de
cristal. La osteognesis imperfecta est causada por fallos en la produccin de colgeno, una
protena fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostn al cuerpo.
Etiologa:
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir que usted
la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los
padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.
Sntomas:
Las formas ms suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por mltiples fracturas
debidas normalmente a pequeos golpes, y cuyo nmero suele descender con el tiempo siendo ms
infrecuentes en la etapa adulta. Otros sntomas son la prdida de audicin ms temprana de lo
normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.

En los tipos ms severos de osteognesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen
sin causa aparente y los sntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, prdida
de audicin e incluso problemas en el desarrollo dental. Los sntomas ms graves de esta
enfermedad pueden incluir tambin problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan
dificultades respiratorias de por vida.
Tratamiento:
Existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los sntomas de la
osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos son unos medicamentos que han demostrado ser tiles
para los sntomas asociados a este trastorno, ya que ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos.
La natacin tambin es bastante recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura
y se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos ms graves se puede acudir a la ciruga para
reforzar los huesos con prtesis.
Sndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayora de
estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este sndrome afecta a la mayora de rganos y tejidos,
sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazn y la aorta, la arteria que distribuye la sangre desde
corazn al resto del cuerpo.
Etiologa:
El gen correspondiente al sndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma #15
sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.
Sntomas:
Varan mucho en intensidad, momento de aparicin, y tasa de progresin. Los individuos afectados
suelen ser altos y delgados, con los brazos y las piernas, as como los dedos de manos y pies ms
alargados

de

lo

normal.

Otras

caractersticas

comunes

incluyen

las

articulaciones

extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, mandbula pequea, dientes apretados, una
curvatura anormal de la columna (escoliosis) y el pecho hundido (pectus excavatum) o un pecho que
sobresale (pectus carinatum), esto puede derivar en problemas respiratorios ya que no permite que el
pecho se expanda de manera normal. Ms de la mitad de todas las personas con este sndrome tienen
problemas de visin en uno o ambos ojos debido a que el cristalino se encuentra descentrado y la

mayora tiene algn grado de miopa y astigmatismo. Tienen tambin un mayor riesgo de padecer
desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma (aumento de presin dentro del ojo), y suelen sufrir
estos trastornos a una edad ms temprana de lo normal.
Los adultos con este trastorno pueden desarrollar apnea del sueo (pequeas pausas en la respiracin
durante el sueo), enfisemas pulmonares y colapso de los pulmones.
Tratamiento:
Los avances en la prevencin y tratamiento de los sntomas derivados ha mejorado mucho la
expectativa de vida, que es de aproximadamente 70 aos. Este tipo de trastorno, debido a que afecta
a mltiples rganos, debera ser tratado por un equipo multidisciplinar de mdicos, incluyendo, entre
otros, a un cardilogo. Para reducir los problemas cardacos se suelen utilizar betabloqueantes, que
reducen la fuerza y frecuencia de los latidos cardacos con el objetivo de prevenir la ruptura de la
aorta. En algunos casos en los que la medicacin no es suficiente se suele realizar una ciruga para
reparar la aorta y/o alguna vlvula cardaca defectuosa. Por otra parte, otros problemas como la
escoliosis puede tratarse con soportes ortopdicos o con ciruga, igual que la deformidad del pecho.
Un tratamiento temprano de los problemas oculares como el glaucoma o las cataratas pueden reducir
mucho los problemas de la vista.
AUTOSMICOS RECESIVOS:
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo
que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la
madre para que se d la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una
familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del
alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del
50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podran
transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y
desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del
alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Albinismo:

El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen
una falta total o parcial de pigmentacin en los ojos, piel o cabello.
Etiologa:
Han heredado genes que no elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina, la cual
es esencial para el desarrollo total de la retina. La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la
causa principal del impedimento visual en el albinismo.
El albinismo se transmite de padres hijos a travs de los genes. En la mayora de los tipos de
albinismo es necesario que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo
sufra. Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentacin normal.
Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de
uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es tipo de herencia se llama autosmica recesiva.
Sntomas:
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes sntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello ms claros de lo normal

Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)

Sensibilidad a la luz (fotofobia)

Movimientos oculares rpidos (nistagmo)

Problemas de visin o ceguera funcional

Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y
cubrindose completamente con ropa al exponerse al sol.

Los protectores solares deben tener un alto factor de proteccin solar (FPS).

Las gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visin y de posicin de los ojos.
Algunas veces, se recomienda la ciruga de los msculos oculares para corregir movimientos
oculares anormales (nistagmo).
Fibrosis qustica:
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn
en nios y adultos jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Etiologa:
Enfermedad gentica hereditaria que produce una alteracin en la secrecin de mucosidades,
afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.
Sntomas:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una persona con fibrosis
qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad

y prdida del apetito).

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.
Esterilidad (en los hombres).
Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
Dedos malformados.

Tratamiento:

La fibrosis qustica no tiene cura y sola ser una enfermedad fatal en la infancia. Pero gracias al
desarrollo de tratamientos paliativos en los ltimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho
mayor (en torno a 30-40 aos). Estos tratamientos consisten en antibiticos para las infecciones
respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la funcin pulmonar, una buena
nutricin y suplementos de enzimas si hay insuficiencia pancretica. Tanto la esperanza como la
calidad de vida mejoran con un diagnstico temprano de la fibrosis qustica. Actualmente se est
investigando en terapia.
Fenilcetonuria:
Trastorno metablico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una
enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras
sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminocido, que son los que forman las
protenas, y por tanto est presente en la mayora de alimentos.
Etiologa:
Es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres
deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un
rasgo autosmico recesivo.
Sntomas:
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del
color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos

Tratamiento:
Los tratamientos hacen posible prevenir el retraso mental completamente as como otros sntomas
asociados, si se trata al beb con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los 7 a 10 das de
vida. Para que esto sea posible es imprescindible realizar al beb alrededor de los 5 das la prueba de
la fenilcetonuria conocida como prueba del taln, ya que consiste en la obtencin de unas gotas de
sangre del taln del beb. La dieta debe ser individualizada dependiendo de la cantidad de
fenilalanina que cada paciente pueda tolerar, su edad, su peso y otros factores. Es necesario realizar
anlisis de sangre de forma regular para controlar los niveles, modificando la dieta segn los
resultados. Los individuos con esta enfermedad deben seguir una dieta restringida durante la
infancia y la adolescencia, y posiblemente durante toda la vida, aunque es posible que la dieta sea
algo ms flexible con la edad. Actualmente existe un frmaco (con el principio activo sapropterina)
que ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en sangre a los pacientes que conservan una pequea
actividad de la PAH en conjuncin con la dieta
Anemia falciforme:
La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis o anemia drepanoctica es una enfermedad
hereditaria que afecta a la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se
encarga del transporte de oxgeno. Se caracteriza por la presencia de clulas falciformes en la
circulacin sangunea, que son hemates o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad
para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan
sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms
corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Etiologa:
La anemia falciforme se hereda de forma autosmica recesiva. Cada descendiente de dos
progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador
asintomtico, y un 25% de ser sano no portador. La anemia falciforme est causada por mutaciones
en el gen HBB, y se define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutacin Glu6Val
en dicho gen.
Sntomas:
Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses.

Tienen episodios dolorosos, llamados crisis, que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden
causar dolor en la regin lumbar, las piernas, las articulaciones y el trax.

Fatiga
Palidez
Frecuencia cardaca rpida
Dificultad respiratoria
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo)
Visin pobre o ceguera
Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes cerebrovasculares
lceras en las piernas (en adolescentes y adultos)
Infeccin sea (osteomielitis)
Infeccin de la vescula biliar (colecistitis)
Infeccin pulmonar (neumona)
Infeccin urinaria
Retraso en el crecimiento y en la pubertad
Dolor articular causado por artritis
Insuficiencia cardaca debido a la presencia de mucho hierro (a raz de las transfusiones
sanguneas)

Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir la cantidad de crisis. Los
pacientes con anemia drepanoctica necesitan tratamiento continuo, incluso si no estn
experimentando una crisis.
Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de cido flico, el cual ayuda a
producir glbulos rojos nuevos.
El tratamiento para una crisis drepanoctica abarca:
Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes
cerebrovasculares)
Analgsicos
Mucho lquido
LIGADAS AL SEXO

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a travs de uno de los cromosomas
sexuales X o Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad,
aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
Hemofilia
Se refiere a un grupo de trastornos hemorrgicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para
coagularse.
Etiologa:
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual
se denomina cascada de la coagulacin. El proceso involucra a protenas especiales llamadas
factores de coagulacin. Cuando falta uno o ms de estos factores de coagulacin, generalmente hay
una posibilidad ms alta de sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayora de los casos, la
hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.
Sntomas:
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta
una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un traumatismo.
En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno
puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente sangrado en las articulaciones.
Tratamiento:
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante a travs de una vena
(infusiones intravenosas).
Diagnosticar un trastorno hemorrgico es importante, de manera que el mdico pueda tener cuidados
adicionales si usted necesita ciruga y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que
podran estar afectados.

 Daltonismo
Es un defecto gentico hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde).
Debe su nombre al fisico-qumico J.Daltn, quin padeca de esta alteracin.
Etiologa:
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el
del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en las mujeres (XX), mientras
que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutacin) en este gen puede causar que no se formen
los conos para esos colores. El carcter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita
tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo
tener un cromosoma X, ser daltnico siempre que ste sea mutante. A esto se debe la diferencia en
los porcentajes de hombres y mujeres daltnicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada
al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anmalos del rojo o el verde, los ms
frecuentes). Segn esto, un daltnico no tendr hijos que presenten la enfermedad siempre que su
mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarn el gen sin presentar la
enfermedad. Por ltimo, la mitad de los hijos varones de stas s que padecern la anomala.
Sntomas:
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores
similares.
A menudo, los sntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo. Un padre
puede notar signos de daltonismo cuando su pequeo hijo est aprendiendo los nombres de los
colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rpidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y
otros sntomas.
Tratamiento:

No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las
personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.
Distrofia muscular de Duchenne:
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distrficas musculares ms
frecuentes, causando debilidad en los msculos prximos al torso.
Etiologa:
La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias ms comunes y ms graves que afectan al ser
humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que la determina est ubicada en el
brazo corto del cromosoma X, este gen es incapaz de codificar la protena distrofina, lo que se
traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares.
Sntomas:
Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, empieza en las caderas y el rea de la pelvis, los
muslos y los hombros, la intensidad de degeneracin muscular vara mucho de una persona a otra.
Algunos hombres requieren sillas de rueda en su tercera dcada de vida o despus, mientras que
otros pueden hacer las cosas durante muchos aos con pequeas ayudas, como bastones, etc.
Aparecen los sntomas iniciales hacia los 10 aos de edad.
Debilidad progresiva de los msculos de las piernas y de la pelvis. Cadas frecuentes.
Prdida de la masa muscular.
Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir hacindolo pasados los 40 aos.
Debilidad menos severa de los msculos de los brazos, cuello y otras reas.
Inicialmente se agrandan los msculos de la pantorrilla en un intento de compensar la
prdida de resistencia muscular, pero el msculo es reemplazado por grasa y tejido
conectivo.
Contracturas musculares en las piernas.

 Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.

Cardiomiopata en casi todos los casos.
Tratamiento:
La fisioterapia y el ejercicio son tiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor
de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces est indicada la
ciruga. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede
empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y
funcin muscular, al igual que los dispositivos ortopdicos tales como soportes y sillas de ruedas
para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Ictiosis
Se trata de un grupo muy heterogneo de enfermedades que tienen en comn la presencia de una
piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel
es sumamente frgil y puede desprenderse con slo tocarla.
Etiologa:
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones.
Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y slo la sufren varones. En este caso la
descamacin comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en general es ms prominente
en las superficies extensoras, aunque tambin hay afectacin importante de las reas flexoras. La
ictiosis ligada al X suele producir una afectacin ms grave, con escamas de mayor tamao
adherentes y de coloracin marroncea, y en la mitad de los pacientes adultos pueden exitir
opacidades corneanas (en la capa crnea del ojo) que no afectan a la visin y que tambin pueden
presentar

las

mujeres

portadoras.

Esta enfermedad se produce al existir un dficit congnito de una enzima (esteroide sulfatasa) que es
necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera, los sulfatos de colesterol estn
elevados en el suero, la epidermis y las escamas.
Sntomas:

La ictiosis se puede desarrollar en cualquier parte del cuerpo, pero ms frecuentemente en las
piernas, brazos y tronco. Los sntomas pueden variar de moderados a graves. En los casos graves,
puede causar desfiguracin. Los sntomas pueden incluir:
Piel seca en forma de hojuelas
Piel en forma de escamas de pescado
Cambios en las capas de la piel
Comezn
En casos crnicos, cicatrices e infecciones debido a frotar o rascar las escamas o mpulas
Aparecen inmediatamente despus del nacimiento
Son extremadamente graves y cubren todo el cuerpo
Causan complicaciones serias e incluso la muerte
Tratamiento:
No existe cura para la ictiosis, el tratamiento consiste en controlar los sntomas. La mayor parte
consiste en mantener la piel humectada. Se usan muchos tipos de aceites, lociones y cremas
humectantes para disminuir o aliviar los sntomas de la ictiosis. stos incluyen:

Vaselina
Aceite mineral
Cremas, lociones y ungentos que contengan vitamina A
Una gran variedad de humectantes de venta libre sin perfume
Las soluciones o cremas con cido lctico o saliclico o urea pueden ser de ayuda.
En algunos casos, algunos mdicos recomiendan envolver las reas afectadas con un vendaje
plstico o con celofn despus de aplicar algn humectante. Tales vendajes no se

recomiendan en nios.
Etretinato e isotretinoina: estos frmacos son retinoides, derivados de la vitamina A. El
exceso de vitamina A puede ser nocivo.
Antibiticos (si la piel se infecta)
Jabones desinfectantes (p. ej., clorhexidina)

ALTERACIONES CROMOSMICAS:
Las alteraciones pueden ser numricas o estructurales. Pueden ser por aumento o disminucin en el
nmero de cromosomas. Todo cambio en la cantidad de material gentico, tiene manifestacin
fenotpica.
Alteraciones Cromosmicas numricas:
Sndrome de Down:
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de
los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos
fsicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo
en 1866. Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta
aproximadamente uno de cada 800 bebs.
Etiologa:
El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Este
material extra se puede deber por tres razones:
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin
meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin
celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en
la divisin celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de
Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la
fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras
con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.
Sntomas:

Retraso mental en diversos grados

Baja estatura
Dermatoglifos atpicos
Distasis de msulos abdominales
Disminucin del tono muscular
Braquiocefalia (regin occpital plana)

Paladar ojival
Manos, orejas y cuello corto
Puente nasal deprimido
Cardiopata congnita
Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia,
problemas de audicin, etc.

Tratamiento:
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de Down ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos
se han postulado diferentes tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningn efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el sndrome de Down.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
nios con sndrome de Down son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con
grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha
comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su
potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen
conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Sndrome de Patau:
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por
Patau en 1960.
Etiologa:
Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.
Mosaicismo,

presencia

de

un

cromosoma

13

extra

en

algunas

de

las

clulas.

Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina
ligeramente en el sexo femenino.

Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y
paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.
Sntomas:

Retraso del crecimiento

Labio leporino
Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
Polidactilia
Retardo psicomotor y mental
Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
Cardiopatas congnitas
Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales
Disminucin del tono muscular
Microcefalia y micrognacia
Testculo no descendido (criptorquidia)
Riones poliqusticos

Tratamiento:
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del
nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al
primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico de si su recuperacin
quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico
como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atencin
especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres
han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recin nacido.
Sndrome de Edwards:
El Sndrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por
John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en
la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.
Etiologa:

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyuncin de los

cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observ que
alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, se
presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se est
relacionado con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
Sntomas:
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.
Anomalas crneos faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja
de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y
paladar hendido.
Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna
parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn,
afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis
pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho.
Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial,
sindactilia, escoliosis.
Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido,
situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los
riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos).
Tratamiento:
No hay ningn tipo de tratamiento especfico para la trisoma 18. Los tratamientos que se utilicen
dependern de la afeccin individual del paciente.
Alteraciones Cromosmicas Sexuales:
Sndrome de Turner:
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 45, X
Etiologa:

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales, que
determinan el sexo de un ser humano (hombre o mujer).
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras
que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una
mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.
El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos.
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su mdico.
Sntomas:
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello
pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento:
El tratamiento requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre
considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensin se
presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de
hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta rasgos dismrficos marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes
mellitus.
8) Apoyo psicolgico
9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de
las lneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de
malignizacin (riesgo de gonadoblastoma)
Sndrome de SuperHembra:
Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que
es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El
cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se

unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la
concepcin.
Etiologa:
Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX:
Sntomas:
Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser
ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres
con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles).el sndrome 47, XXX es
uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta
de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de
aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la
escuela.
Tratamiento:
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuracin de los
cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar,
reducir y prevenir los problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos
neuropsiquitricos.
Es importante que las nias con problemas acadmicos reciban apoyo con regularizacin escolar,
adaptacin de programas educativos y apoyo psicopedaggico.
Los problemas de comportamiento y otras alteraciones neuropsiquitricas requerirn de manejo
especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en
particular.
Se recalca la importancia de este manejo, ya que en l residir la prevencin de problemas de ndole
social o criminolgico, de los cuales se han encontrado una mayor incidencia en estas pacientes, en
base a estudios realizados en tutelares de menores y en centros de readaptacin social.
Sndrome del sper hombre

Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto
significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y un cromosoma
X en lugar de un X y un Y.
Etiologa:
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formacin del esperma que se junt con el vulo al
formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo despus de la concepcin. El
cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no
lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa el
sndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la
escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Aproximadamente 1 de
cada 1000 nios y hombres tienen el

sndrome 47, XYY. Este es un cariotipo de un hombre

con el sndrome 47, XYY.

Sntomas:
Los nios y los hombres con el sndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto fsico que otros nios y
hombres de su edad. La nica diferencia fsica notable encontrada en los adultos que tienen el
sndrome 47, XYY es que son algo ms altos que sus hermanos.
Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos (son frtiles) como cualquier otro
hombre.Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar
a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades especficas de aprendizaje.
Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de trastornos por
dficit de atencin y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varan de
un nio a otro.
Tratamiento:
La mayora de estos pacientes requerir de una intervencin educativa particular para apoyo en el
aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura.
Los problemas de comportamiento requerirn de manejo especializado por un Psiquiatra
Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en particular.

 Sndrome de Klinefelter (XXY)

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 47, XXY
Etiologa:
En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto
generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones
recin nacidos. Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
La mayora de los pacientes con este sndrome llevan una vida normal y productiva.
Sntomas:
Pene pequeo
Testculos pequeos y firmes
Vello pbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Tratamiento:
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

 Mejorar la fuerza
Mejorar la apariencia de los msculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la concentracin
La mayora de los hombres con este sndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido
casos de algunos hombres que s han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en
este aspecto.
Conclusiones:
Segn la investigacin es importante el estudio de cada una de las malformaciones genticas pues se
dan por una mutacin o a su vez transmitido por nuestros padres, los cuales dan origen a anomalas
que afectan a nuestro material gentico que se expresara en nuestro Fenotipo, creando as
dificultades en nuestro desarrollo evolutivo como Seres Humanos.
Por ultimo las alteraciones abordadas en esta investigacin son de mucha importancia, puesto que
originan en el individuo sntomas en base a una distinta etiologa, un anormal desarrollo en las
capacidades y habilidades de los individuos.
Bibliografa:
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