MALFORMACIONES
CARDACAS EN EL
PRIMER AO
PATOLOGA
MALFORMACIONES CARDACAS
INTRODUCCIN
Las anomalas congnitas del corazn y los grandes vasos contribuyen de forma
importante a la morbimortalidad en el nio menor de un ao. Las cardiopatas
congnitas afectan aproximadamente al 1% de todos los recin nacidos vivos y al 4
% de los hijos nacidos de madres con una cardiopata congnita.
Estas malformaciones congnitas pueden mostrarse desde el nacimiento o las
primeras horas de vida hasta en la edad adulta. Un nmero considerable de los
nios alcanza la edad adulta a consecuencia del tratamiento adecuado mdico o
quirrgico, o porque la alteracin de la fisiologa cardiovascular producida por el
defecto se tolera bien. Estas condiciones crnicas frecuentemente requieren
atencin durante toda la vida del paciente.
Las malformaciones cardiovasculares congnitas suelen ser el resultado de un
desarrollo embrionario anormal de una estructura normal, o del fallo de dicha
estructura a la hora de progresar ms all del estadio embrionario o fetal.
Se estima que el 8 % de estas malformaciones se deben a los factores genticos,
el 2 % son causados por agentes ambientales y la mayora son provocadas por una
compleja interaccin entre las influencias genticas y lo agentes ambientales (causa
multifactorial).
Las aberraciones cromosmicas y las mutaciones de un solo gen (sndrome de
Down, sndrome de Turner, etc) son responsables de menos del 10 % de todas las
malformaciones. Dentro de los teratgenos cardiovasculares se encuentran el virus
de la rubola y la talinomida, tambin la isotretinona (vitamina A), el alcohol y
muchos otros compuestos. Las enfermedades maternas, como la diabetes
insulinodependiente y la hipertensin, se asocian tambin con la produccin de
anomalas cardiacas.
Estas malformaciones estn adems vinculadas con diversos sndromes genticos.
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Recibir la noticia de que su hijo tiene una anomala cardaca congnita puede
asustar a cualquier padre. Pero las anomalas cardacas congnitas son
relativamente frecuentes, afectando a casi 1 de cada 100 recin nacidos en EE.UU.
Los avances en los conocimientos mdicos y en las tecnologas diagnsticas
pueden ofrecer una informacin muy detallada sobre las anomalas cardacas que
afectan a la estructura del corazn. Las anomalas cardacas congnitas
("congnito" significa presente desde el nacimiento) se suelen tratar con ciruga,
mediante cateterismo y a veces con medicacin. Gracias a los avances en ciruga
cardiaca peditrica y en cateterismo cardaco, casi todos los tipos de anomalas
cardacas congnitas se pueden tratar con expectativas de obtener buenos
resultados. En la actualidad, la ciruga cardaca y el cateterismo cardaco se estn
realizando en nios muy pequeos; de hecho, es habitual practicar estos
procedimientos durante la lactancia e incluso durante el perodo neonatal, lo que se
asocia con muchas ventajas a largo plazo. Aunque no se puede garantizar nada con
una seguridad del 100%, la mayora de los nios con problemas cardacos pueden
tener un futuro sano y feliz.
QU SON
CORAZN?
LAS
MALFORMACIONES
CONGNITAS
DEL
PATOLOGA
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ETIOLOGIA
-Idioptica
-Desarrollo embrionario anormal (6 sem)
-Infecciones fetales y maternas durante el
primer trimestre (rubeola)
-Efectos teratgenos de frmacos
-Factores genticos
-Suelen acompaarse de otros defectos
congnitos Causas
CAUSAS
El corazn humano se empieza a formar como una estructura tubular en torno a la
cuarta semana de embarazo. Alrededor de la octava semana, este tubo aumenta
progresivamente de longitud y acaba enroscndose sobre s mismo. En su interior,
crece un tabique (a veces denominado "septo") que separa las dos cavidades del
corazn, la superior (o auricular) y la inferior (o ventricular), en dos lados: el derecho
y el izquierdo. Seguidamente se forman cuatro vlvulas de tejido, que se encargan
de hacer circular la sangre entre las cavidades cardacas, los pulmones y el resto
del cuerpo cuando bombea el corazn. Hay muchos factores genticos y
ambientales cuya interaccin puede alterar el desarrollo del corazn durante las
primeras etapas del desarrollo fetal (las primeras 8 a 9 semanas de embarazo). A
veces se conoce la causa de la anomala cardaca congnita. Por ejemplo, la
exposicin a ciertos factores ambientales durante el primer trimestre de embarazo
puede provocar anomalas estructurales. Esto es lo que puede ocurrir cuando se
toman frmacos anticonvulsivos, como la fenitona, el medicamento dermatolgico
isotretinona o sales de litio, que se utilizan para tratar la enfermedad manacodepresiva. La diabetes no controlada, el consumo de alcohol o de drogas, as como
la exposicin a sustancias qumicas de uso industrial durante el embarazo, tambin
puede aumentar el riesgo de malformaciones cardacas congnitas. Algunas
anomalas cromosmicas, en las que falta o sobra un cromosoma (o una parte de
un cromosoma), se asocian a anomalas cardacas congnitas. De todos modos, la
mayora de las veces se desconoce la causa especfica de las anomalas cardacas
congnitas. Durante los ltimos 25 aos, los avances que han tenido lugar en la
tcnica de la ecografa han permitido desarrollar herramientas muy sofisticadas,
como la ecocardiografa fetal, que permiten diagnosticar muchas anomalas
cardacas congnitas tan pronto como entre la duodcima y la vigsima semana de
embarazo. El uso de estas tcnicas ha permitido tranquilizar a muchos futuros
padres en ciernes al informarles de que el corazn de su futuro beb va ser normal.
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Y a otros les ha permitido saber que existe una anomala en su futuro beb mucho
antes del nacimiento. Estas tcnicas ayudan a la familia y a los mdicos a tomar
decisiones informadas sobre las mejores opciones teraputicas.
Causas citogenticas
Son anomalas cromosmicas que provocan estas malformaciones, representan el
5 % de las malformaciones cardacas.
Las trisomas 13 y 18 provocan malformaciones viscerales mltiples.
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Causas genticas
Las formas familiares representan slo el 10 % de las cardiopatas.
Causas infecciosas
La rubola es responsable del 1 % de las malformaciones cardacas.
El virus provoca un estrechamiento de la arteria pulmonar y lesiones
valvulares. Malformaciones cardiacas debido al consumo de drogas
o medicamentos.
Alcohol.
Antiinflamatorios.
Anticonvulsivos.
Barbitricos.
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SIGNOS Y SNTOMAS
Despus del nacimiento, el primer signo de la presencia de una cardiopata
congnita suele ser la presencia de un soplo cardaco.
Un soplo, en s mismo, no es una enfermedad, sino tan slo un sonido.
Cuando el corazn bombea sangre, a veces produce vibraciones que se pueden or
a travs del estetoscopio del mdico como un ruido, un silbido o un murmullo.
No todos los soplos cardacos son signos de anomalas cardacas; de hecho, los
soplos no suelen indicar la presencia un problema cardaco. A veces, el pediatra
podr determinar, simplemente escuchando a travs del estetoscopio, si un soplo
en concreto es o no un signo de cardiopata. En otros casos, ser preciso hacer
pruebas complementarias, como radiografas de pecho (o torcicas),
electrocardiogramas (ECG) o ecocardiogramas, para ayudar a determinar la
naturaleza exacta del soplo.
A pesar de que muchos nios con formas leves de cardiopatas congnitas es
posible que no requieran ningn tipo de tratamiento, algunos nios pueden
presentar sntomas graves desde muy pronto, sntomas que requerirn tratamiento
farmacolgico o quirrgico durante el primer ao de vida. Uno de estos sntomas
puede ser la dificultad para respirar debida a la congestin pulmonar. Esto suele ser
consecuencia de que circula una cantidad excesiva de sangre entre el lado izquierdo
y derecho del corazn a travs de conexiones anmalas entre ambos lados de la
circulacin, como cuando existen agujeros u orificios anmalos en su interior (como
en la comunicacin interventricular, la comunicacin interauricular, el canal
aurculoventricular y el ductus arterioso persistente).
La congestin tambin puede estar provocada por la obstruccin del flujo sanguneo
en el lado izquierdo del corazn; esta obstruccin puede ocasionar un reflujo de la
sangre en los vasos sanguneos que conectan los pulmones con el corazn (como
en la estenosis valvular artica, el estrechamiento artico y el sndrome de corazn
izquierdo hipoplsico). Las dificultades para respirar que tienen estos bebs pueden
interferir con su capacidad para alimentarse, impidiendo que ganen peso
adecuadamente. Estos bebs pueden requerir tratamiento farmacolgico o
procedimientos, como la ciruga o el cateterismo cardaco, durante las primeras
semanas de vida.
Otros sntomas de las cardiopatas congnitas estn relacionados con que su
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sangre contiene una cantidad insuficiente del oxgeno. Estos bebs suelen tener la
piel azulada, lo que recibe el nombre de cianosis. Esto se puede deber a la
obstruccin del flujo sanguneo hacia los pulmones (como ocurre en la atresia
tricspide o atresia pulmonar) o a la existencia de un orificio anmalo dentro del
corazn que permite que sangre pobre en oxgeno fluya del lado derecho al lado
izquierdo, desde donde ser bombeada al resto de cuerpo (como en el retorno
venoso pulmonar anmalo total o anomala de Ebstein). La cianosis tambin puede
estar provocada por la posicin anmala (trasposicin) de las arterias que salen del
corazn. En cualquiera de estos cosos, el corazn recibe de los pulmones menos
sangre roja rica en oxgeno y bombea al resto del cuerpo ms sangre azul pobre en
oxgeno, lo que provoca un color azulado en la piel.
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Sntomas
En general, los sntomas no van a depender de la localizacin del defecto sino del
tamao del orifico de la CIV. Cuando la comunicacin es pequea, no suele producir
sntomas, si es grande puede provocar disnea (falta de aire), insuficiencia cardiaca
y crecimiento inadecuado en los primeros meses de vida.
Diagnstico
El diagnstico se sospecha por la clnica y la exploracin fsica (se escucha un soplo
cardiaco muy caracterstico). El diagnstico se confirma con el ecocardiograma, con
el que se podr visualizar la localizacin, el nmero y el tamao de la CIV.
Pronstico
La CIV se puede cerrar de forma espontnea hasta en un 40 por ciento de los casos
(en su mayor parte, en los primeros 6 meses de vida).
Tratamiento
El tratamiento depende del tamao y de si provoca sntomas o tiene repercusiones
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Se trata de un orificio que comunica las dos aurculas, permitiendo el paso de sangre
entre ellas.
Causas
Durante la formacin del feto, hay una abertura entre las aurculas izquierda y
derecha. Generalmente, este orificio se cierra al poco tiempo del nacimiento. Si no
se cierra totalmente, el problema se denomina CIA tipo ostium secundum. La CIA
tipo ostium secundum es el tipo ms comn de CIA. Otros tipos son la CIA tipo
ostium primum y la CIA tipo seno venoso, localizadas en otras zonas del tabique
interauricular.
Sntomas
La mayora son asintomticas, y se identifican al realizar un ecocardiograma tras la
deteccin de un soplo cardiaco. Si hay sntomas, suelen ser leves y consisten en
infecciones pulmonares frecuentes, ligera intolerancia al ejercicio y leve retraso del
crecimiento.
Las CIAs grandes pueden dar la cara en la edad adulta, provocando intolerancia al
ejercicio y palpitaciones (provocadas por arritmias). En algunos casos evolucionan
provocando sntomas de insuficiencia cardiaca derecha (intolerancia al ejercicio,
retencin de lquidos y piernas y abdomen). Si existe cianosis indica que, debido a
la sobrecarga derecha, se ha invertido el flujo, pasando a ser desde la circulacin
pulmonar a la sistmica.
Diagnstico
El diagnstico se sospecha por la clnica y la exploracin fsica. La enfermedad se
confirma con el ecocardiograma.
Pronstico
Las CIAs pequeas tienen buen pronstico y no precisan de tratamiento. Las CIAs
grandes, cuando se realiza un diagnstico y reparacin tempranos, por lo general
tienen un pronstico excelente. Si se diagnostican tardamente o si no se reparan,
pueden tener mal pronstico.
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Tratamiento
Cuando la CIA es grande o tiene repercusin sobre la funcin cardiaca es necesario
cerrarla. El cierre puede realizarse mediante ciruga o mediante dispositivos que se
colocan a travs de catteres mediante puncin por la vena femoral.
Tetraloga de Fallot
La tetraloga de Fallot es una cardiopata congnita compleja que incluye:
Comunicacin interventricular.
Estenosis de la arteria pulmonar.
Acabalgamiento de aorta (la arteria aorta no sale del ventrculo izquierdo,
sino que lo hace por encima de la comunicacin interventricular, es decir,
entre el ventrculo derecho y el izquierdo).
Hipertrofia del ventrculo derecho (el ventrculo derecho est engrosado
por aumento de la carga de trabajo).
Causas
La mayora de las veces, este defecto cardaco se presenta sin causas claras. Sin
embargo, se puede asociar al consumo excesivo de alcohol durante el embarazo,
la rubeola materna, nutricin deficiente durante la gestacin, y el consumo de
medicamentos para controlar las convulsiones y diabetes.
Sntomas
En los nios con esta enfermedad son muy variables. En ocasiones hay pacientes
asintomticos. La mayora presentan cianosis desde el nacimiento o la desarrollan
antes de cumplir un ao, con disminucin de la tolerancia al esfuerzo. Es frecuente
encontrar acropaquias (engrosamiento de extremo de los dedos) y que los nios
adopten una postura tpica en cuclillas ('squatting'), porque es en la que ellos estn
ms oxigenados. Adems pueden presentar crisis hipoxmicas (mayor disminucin
de la oxigenacin de la sangre) ante determinados estmulos como el llanto o el
dolor, con aumento severo de la cianosis, agitacin, prdida de fuerza, sncope y
que puede llegar a causar la muerte.
Estos pacientes tambin pueden tener otras complicaciones como: anemia,
endocarditis infecciosa (infeccin de las vlvulas del corazn), embolismos,
problemas de coagulacin e infartos cerebrales.
Diagnstico
Es muy importante tener un alto ndice de sospecha clnica, al valorar a un recin
nacido con un soplo cardiaco y con disminucin de oxgeno en la sangre y en
ocasiones con cianosis. La enfermedad se confirma con el ecocardiograma. El
cateterismo estara indicado en pacientes en los que se vayan a operar (sobre todo
para ver si se asocia a anomalas de las arterias coronarias o de las arterias
pulmonares perifricas).
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Tratamiento
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Pronstico
El pronstico es malo sin ciruga y mejora claramente a largo plazo tras la ciruga
reparadora. Solo un 6% de los pacientes no operados han llegado a cumplir
30 aos, y solo un 3% han cumplido los 40 aos. De los nios operados, con
buen resultado, la mayora llegan a adultos haciendo una vida relativamente
normal. Un pequeo porcentaje de pacientes pueden tener, despus de
muchos aos, algunas complicaciones como arritmias o insuficiencia
cardiaca por disfuncin del miocardio.
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