conocidas
como
enfermedades
cromosmicas.
Las
cromosomas
pequeos.
Las
modificaciones
equilibradas
Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con
problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar
fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una
incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos
Sintomas:
El sndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebs recin nacidos,
debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son
especficos durante este perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando
se produce un retraso en el desarrollo del nio, aunque no hay una prdida
evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna
anomala en los anlisis metablicos, hematolgicos ni en los perfiles qumicos de
laboratorio, ni se observa ninguna anomala fsica, aunque puede haber una
atrofia cortical leve o una desmielizacin.
El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 aos de edad, cuando
aparecen en el nio conductas y sntomas que evidencian la presencia de la
enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo
presente varios de los rasgos tpicos, aunque no sean todos.
Escasa
receptividad
comunicativa,
basndose
la
poca
que
hay
Hipermotricidad
Falta de atencin
Sintomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes sntomas (entorno al 20 % de los
afectados los presentan):
Estrabismo
Dificultad al comer
Lengua prominente
Mandbula prominente
Babeo frecuente
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hiperactividad
Genetica
Esta enfermedad es, junto con el sndrome de Prader-Willi, un ejemplo clsico de
enfermedad gentica cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de
impronta gentica. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresin de
genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. La
expresin de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas
enfermedades es diferente segn se trate del cromosoma materno o paterno
debido a la epigentica. Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes
en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o
est mutado, se produce el sndrome de Angelman mientras que, si el que se
pierde o muta es el paterno, se desarrolla elsndrome de Prader-Willi.
Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (protena
ubiquitin-ligasa E3A). La expresin de este gen as como de otros cercanos
depende de la regulacin ejercida por un centro de impronta gnica. Bsicamente,
lo que ocurre es que si ese centro est metilado activa la expresin de unos
genes, y si no, de otros. Si la diana falta, est mutada, o se metila de forma
anormal, falta la expresin de UBE3A, as como si ocurre una delecin del gen.
Por ello, las caractersticas clnicas observadas en el sndrome pueden ser
causadas por diversas razones a nivel gnico.
Pronostico/ estilo de vida
La severidad de los sntomas asociados al sndrome de Angelman varan
significativamente entre la poblacin de personas afectadas. Algunos pueden
hablar y tiene un alto grado de consciencia de s mismos e incluso muestran una
profunda afectividad. No obstante, la capacidad de andar y el uso simplista del
idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua
participacin en terapias fsicas, ocupacionales y comunicativas incrementa
significativamente elpronstico, puesto que existe todo un espectro en el grado de
afeccin, que est relacionado desde la simple mutacin del gen UBE3A, hasta la
pequea delecin del brazo q del cromosoma 15. De esta forma, los afectados
en la mutacin presentan una afeccin menor que los que presentan la delecin.
Las caractersticas clnicas del sndrome se alteran con la edad. Cuando la edad
adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las
convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos
obvios. Las caractersticas faciales permanecen reconocibles pero muchos de
estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruacin llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es
completo y se ha dado un caso en el que una mujer con sndrome de Angelman
tuvo a una hija que tambin tuvo el sndrome. La mayora de los adultos son
capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una
esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos,
principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden
presentarescoliosis. La afeccin natural que presentan estos individuos, que es un
aspecto positivo en los nios, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede
ocasionar problemas sociales.
especialmente
comunicacin
interventricular,
anomalas
de
PRONSTICO
El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la
mayora por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse
alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20
meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a
los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor
supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19
aos de vida. La supervivencia de los casos con traslocacin parece ser superior a
la de la trisoma regular. En todos los casos el retraso psicomotor es grave,
impidiendo la adquisicin de las funciones bsicas del desarrollo (sedestacin,
deambulacin, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con
del
paciente.
Actualmente
existen
tablas
de
crecimiento
CONCEPTO
Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a
la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/60001/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geogrficas.
ETIOLOGA
palpebrales
cortas,
orejas
displ-
sicas*
de
implantacin
baja*,
EVOLUCIN
Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms
tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos de
vida). Las nias presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de
fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona. Problemas mas
frecuentes en los supervivientes: Dificultades en la alimentacin: La mayora
necesitarn alimentacin por sonda. Puede ser necesario recurrir a la
gastrostoma. No obstante algunos consiguen tomar bien el bibern, y se ha
conseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos sern capaces de
comer solos. Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los
supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor y
ms cmodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la
cuna en el carrito para modificar la postura del nio Estreimiento: Precisarn
enemas Infecciones: Neumona, otitis media, e infecciones urinarias Desarrollo
psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media
las
complicaciones
que
pueden
aparecer
inherentes
su
clnicas halladas en los pacientes con esta alteracin del brazo corto del
cromosoma 4. Dificultad para la alimentacin.
ALTERACIONES CROMOSMICAS QUE PRODUCEN DELECIN 4p16.3 Con
La generalizacin de los estudios citogenticos, se ha podido observar que la
delecin 4p16.3 que produce el SWH puede ser de varios tipos. La mayora de los
casos (75%) se producen por la delecin clsica 4p16.3 que aparece por primera
vez en un nio de la familia y, por ello se denominan de novo. Sin embargo,
tambin se puede producir porque en uno de los padres existe un intercambio de
un pequeos segmento del brazo corto del cromosoma 4 con otro cromosoma, sin
que se pierda informacin gentica (se llama translocacin en balance). En un
13% de los casos estudiados, uno de los padres transmite al hijo un cromosoma 4
con parte del brazo corto perdido. Finalmente, en un 12% de los nios con SWH,
ste se debe a otros tipos de alteraciones cromosmicas como, por ejemplo, que
el cromosoma 4 forma un anillo que implica la prdida de parte, o todo el brazo
corto, o que existe mosaicismo celular (la persona posee clulas normales y
clulas con la delecin 4p16.3). Estas diferentes posibilidades implican que los
riesgos de repeticin en cada familia son diferentes dependiendo del mecanismo
por el cual se ha producido la delecin 4p. GENTICA MOLECULAR (UN
DEFECTO DE GENES CONTIGUOS) Debido a que el tamao de la regin
perdida es diferente en muchos casos, se ha considerado que las variaciones
clnicas podran deberse a los distintos genes perdidos en cada caso y, por tanto,
se habla de un sndrome de genes contiguos. Aunque esto es cierto en algn
sentido, an no se ha podido establecer una correlacin directa pero se ha tratado
de definir la regin crtica cuya prdida fuera la responsable del sndrome. Hasta la
fecha se han descrito dos zonas llamadas WHSC1 y WHSCR-2, y se sigue
investigando la correlacin existente entre los genes perdidos en estas dos
regiones (y otras) con las diferentes manifestaciones clnicas. EVOLUCIN: La
evolucin de los pacientes con este sndrome est relacionada con el tamao de
la delecin. Si la delecin es grande, el pronstico puede ser ms grave y con una
frecuencia ms alta de mortalidad precoz. sta se suele producir por
RETINOBLASTOMA
El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman clulas malignas
(cancerosas) en los tejidos de la retina.
La retina es el tejido nervioso que reviste el interior de la parte posterior del ojo.
Detecta la luz y enva imgenes al cerebro a travs medio del nervio ptico.
A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece
con mayor frecuencia en los nios menores de 5 aos de edad, con ms
frecuencia en menores de 2 aos. El cncer puede estar en un solo ojo (unilateral)
o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma normalmente no se suele diseminar
a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo.
El retinoblastoma se presenta en forma heredable y no heredable
Se considera que un nio tiene una forma heredable de retinoblastoma cuando se
presenta una de las siguientes situaciones:
Hay cierta mutacin (cambio) en el gen RB1, que puede pasar de uno de
La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz.
Examen ocular con pupila dilatada : examen del ojo para el que se dilata (se
abre ms) la pupila con gotas medicinales para los ojos que permiten al mdico
mirar la retina y la pupila a travs de una lente. Se examina con una luz el interior
del ojo, incluso la retina y el nervio ptico. Segn la edad del nio, este examen se
puede hacer con anestesia.
Hay varios tipos de exmenes de la vista que se realizan con la pupila dilatada:
o
Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo con una
Biomicroscopia con lmpara de hendidura : examen del interior del ojo con
un haz de luz fuerte y un microscopio para revisar la retina, el nervio ptico y otras
partes del ojo.
o
Examen del ojo con ecografa : procedimiento para el que se hacen rebotar
ondas sonoras de alta energa (ultrasnicas) en los tejidos internos del ojo para
producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca
cuidadosamente una sonda pequea en la superficie del ojo que enva y recibe
ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la
distancia entre la crnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece
en la pantalla del monitor de la ecografa. La imagen se puede imprimir para
observar despus.
utiliza un imn, ondas de radio y una computadora para crear imgenes detalladas
de reas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se tambin se llama
imgenes por resonancia magntica nuclear (IRMN).
se toma una serie de imgenes detalladas del interior del cuerpo, como el ojo,
desde ngulos diferentes. Las imgenes son creadas por una computadora
conectada a una mquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o
ingerirlo para que los rganos o los tejidos se destaquen ms claramente. Este
procedimiento
tambin
se
llama
tomografa
computarizada,
tomografa
una edad normal, pero los test- culos no se desarrollan y permanecen pequeos.
Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es
escaso y la distribucin puede ser ginecoide. El tejido celular subcutneo tambin
puede adoptar una distribucin femenina sobre todo a nivel de las caderas, y
pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o
levemente deprimida. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma
progresiva una hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos, con una
inadecuada produccin de testosterona y azoospermia en la mayora de casos,
requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayora de ellos
son infrtiles. Ocasionalmente pueden presentar criptorqudia e hipospadias.
CAPACIDAD INTELECTUAL El coeficiente intelectual de estos individuos es,
ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas
normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El
lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva
son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.
CARCTER Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente
inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta
relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de
adaptacin social. La depresin es frecuente en estos individuos. SITEMA
NERVIOSO Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un
temblor intencional. SISTEMA VENOSO La enfermedad varicosa y las lceras de
extremidades inferiores pueden ser los primeros sntomas de los varones 47,XXY.
ENFERMEDADES AU T O I N M U N E S Existe un mayor riesgo de desarrollar
enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus
eritematoso. NEOPLASIAS Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor
riesgo de cancer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores
germinales extragonadales con afectacin principalmente mediastnica.
TRATAMIENTO
Sin tratamiento estos nios tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el
desarrollo. Sin embargo con una intervencin precoz facilitndoles un ambiente
vigilar
la
aparicin
de
posibles
efectos
secundarios
como
Sndrome 47,XYY.
CAUSA
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo
normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X
y una Y, presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en este
sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuracin gentica
47,XYY.
MECANISMO POR EL CUAL SE HEREDA
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a
diferencia del resto de las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares.
Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares
de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el
vulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que puede
quedar uno extra, en ste caso el espermatozoide o el vulo pueden haber
quedado con un cromosoma sexual extra, presentndose como XYY al unirse.
La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y
del padre. No se ha encontrado una relacin con la edad de los padres.
Frecuencia en la poblacin
Se da en 1 a 4 nios en 1000 recin nacidos varones.
SIGNOS Y SINTOMAS
probabilidades
de
que
se
desarrolle
esta
anormalidad
son
de
cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado
nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar puede
reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
CARACTERSTICAS CLNICAS
Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias
de su edad.
Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener
menos coordinacin.
Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son
frtiles).
(mutacin
completa),
en
este
caso
el
gen
se
encuentra
(aunque
se
han
descrito
casos
de
nios
prepuberales
con
de
funciones
psicomotoras,
especialmente
el
lenguaje,
que
MC, no existe una correlacin entre la longitud de la expansin del triplete CGG y
el grado de retraso mental. En el caso de las personas con premutacin la
expresin de la protena FMRP puede ser normal por ello el grado de afectacin
suele ser bastante menor o inexistente. Aunque, como ya hemos visto, se ha
descrito dos cuadros clnicos relacionados con esta premutacin, sndrome de
temblor-ataxia y fallo ovrico prematuro. En la tabla 2 se incluyen los tipos de
mutacin y sus repercusiones clnicas.
TRATAMIENTO
La causa de las manifestaciones clnicas del SXF es la falta de expresin de la
protena FMRP. En la actualidad se estn realizando estudios para una posible
terapia molecular que permita compensar de alguna manera la falta de esta
protena. Por el momento los frmacos que se utilizar son para tratar los sntomas
producidos por el SXF, para poder mejorar, en la medida de lo posible, la calidad
de vida de estos pacientes y de sus familiares. Estos tratamientos estn dirigidos
sobretodo a los problemas de comportamiento que afectan a la interaccin social
(hiperactividad, agresividad, insomnio, convulsiones, ansiedad y conductas
obsesivas). Otra forma de mejorar la calidad de vida del paciente con SXF es una
intervencin educativa adecuada, individualizada dirigida a mejorar la capacidad
de aprendizaje (logopedia, terapia ocupacional, etc.).
El sndrome de cri du chat o monosoma 5p, fue descrito por primera vez en 1963
por Lejeune1 en tres nios no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia,
dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al
maullido de un gato. En 1964, por autorradiografa, German y colaboradores
demostraron que la delecin corresponda al cromosoma 5 y, en 1970,
Caspersson y asociados lo corroboraron empleando una tincin con mostaza de
quinacrina. La incidencia de este sndrome vara de 1/15,000 a 1/50,000 recin
nacidos vivos4,7 y en la poblacin con retraso mental llega a ser hasta de 1/350.7
Las deleciones observadas en 80% de los pacientes son de novo, en
aproximadamente 12% se deben a una translocacin en los padres, y slo se
debe a aberraciones citogenticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en 2.4% y
translocaciones de novo en 3% de los casos.5,7 Los hallazgos clnicos tpicos son
el llanto caracterstico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicnticos,
hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el crecimiento y
psicomotor. Sin embargo, el cuadro clnico vara segn la edad del paciente,
encontrndose cambios fenotpicos importantes en adolescentes y adultos.6 Los
pacientes presentan gran variabilidad fenotpica, la cual est relacionada tanto con
la localizacin como con la extensin de la delecin. Estudios recientes sugieren
que la regin crtica responsable del fenotipo del sndrome se encuentra en
5p15.2-15.3.7-9 A travs del estudio de pacientes atpicos con diferentes hallazgos
citogenticos se han definido dos regiones, una responsable del llanto
caracterstico en 5p15.3 y otra del dismorfismo facial, microcefalia y retraso mental
localizada en 5p15.2.8-10 Por otra parte, parecera no existir correlacin entre el
tamao de la delecin cromosmica y la severidad del retraso mental.10 En este
informe se describen dos pacientes con delecin del brazo corto del cromosoma 5,
con diferente fenotipo.
El diagnstico clnico de este padecimiento puede complicarse, debido a que las
caractersticas cl- nicas se modifican con la edad del paciente; por ejemplo, el
llanto
caracterstico,
presente
durante
la
etapa
neonatal,
desaparece
tales como los elementos LINE-1 que forman parte de una de las principales
familias de retrotransposones humanos, y que frecuentemente originan errores en
la recombinacin gentica. Este mecanismo es el responsable de producir la
mayora de los rearreglos citogenticos recurrentes.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosmica recesiva
producida por un dficit de glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que
interviene en la degradacin lisosmica de los glucolpidos. En ausencia de dicha
enzima se produce una acumulacin secundaria de glucocerebrsidos insolubles
(glucosilceramida) en los lisosomas de los macrfagos. La enfermedad de
Gaucher es ms frecuente en la poblacin juda, de origen Ashkenazi , aunque
tambin se presenta en otras poblaciones no judas. La glucocerebrosidasa est
codificada por un gen (GBA) situado en 21q en el cromosoma 1.
estos
pacientes
hepatomegalia. La
debido
afeccin sea
hiperesplenismo,
tambin
con
DIAGNOSTICO
El diagnstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la identificacin de las
clulas espumosas caractersticas en la medula sea, el hgado y el bazo. En la
sangre perifrica el hallazgo de dichas clulas es excepcional, pero en cambio es
habitual el de monocitos que contienen fosfatasa cida tartrato-resistente.
La clula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 mm de dimetro, de ncleo
picntico, excntrico, nico o mltiple, cuyo citoplasma ofrece un aspecto diferente
segn la cantidad y el estado fisicoqumico del cerebrsido almacenado,
adquiriendo en los casos ms tpicos el aspecto de papel de pergamino o de seda
arrugada.
Su observacin al microscopio electrnico de transmisin es definitiva, ya que se
aprecian claramente unas estructuras tubulares muy tpicas y numerosas
microvellosidades. La caracterstica citoqumica ms destacada es su intensa
actividad de fosfatasa cida, parcialmente tartratoresistente. Las concentraciones
sricas de la fosfatasa cida y de la enzima convertidora de la angiotensina se
hallan aumentadas. La determinacin de la actividad de la 3-glucosidasa
leucocitaria es de gran valor diagnstico y tambin es til para la identificacin de
personas heterocigticas para dicha enfermedad. El anlisis gentico permite
detectar hasta 8 mutaciones del gen GBA.
El pronstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, los
pacientes suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay pacientes con el tipo 1
en los que el diagnstico se realiza en la senectud. En los pacientes con
Sndrome de Melkersson-Rosenthal.
El sndrome de Melkersson-Rosenthal es una entidad rara, de curso crnico que
evoluciona por brotes y generalmente es de pronstico favorable. Se caracteriza
por edema recurrente de cara y/o labios, parlisis facial perifrica intermitente y
lengua
fisurada.
La
trada
completa
es
infrecuente,
pues
aparece
MANIFESTACIONES CLNICAS
La trada clsica la componen el edema orofacial recurrente, la parlisis facial
perifrica intermitente y la lengua fisurada. Sin embargo, se acepta la existencia
de formas mono u oligosintomticas. El edema orofacial es uno de los signos ms
frecuentes. Ocurre como comienzo de la enfermedad en el 42% de los casos y no
slo se circunscribe a los labios sino tambin a la cara. Es habitual la historia de
episodios de edema y remisin del mismo hasta que finalmente se hace
permanente. Afecta en orden decreciente al labio superior, el labio inferior y una o
DIAGNSTICO
En el laboratorio por lo general no se encuentran elementos que revelen infeccin,
calcemia, creatinemia o funcin heptica anormal. Suelen registrarse valores de
eritrosedimentacin elevados que coinciden con los brotes as como tambin
linfocitosis, eosinofilia perifrica y algunas veces aumento de las IgA.
TRATAMIENTO
Se han ensayado mltiples tratamientos, con resultados variables, la mayora
transitorios. As se ha usado tuberculostticos como la isoniacida por tiempo
prolongado, la cual tuvo efectos satisfactorios sobre la parlisis facial y el edema;
sugirindose que este resultado podra deberse por posibles funciones
reguladoras de la isoniacida sobre el sistema nervioso autnomo o a la
erradicacin de posibles focos ocultos de tuberculosis, que podran explicar la
formacin de minigranulomas en algunos casos. Los simpatomimticos han
tambin sido administrados en pocos casos, pero parecen tener efectos ambiguos.
Esto tambin es cierto para la teraputica con cloroquinas y otras drogas
antiinflamatorias.
Otros
tratamientos
que
se
han
empleado
incluyen
respuestas obtenidas. En
macroqueilitis persistente,
los
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
La telangiectasia hemorrgica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-OslerWeber es una enfermedad autosmica dominante que se caracteriza por la
presencia de telangiectasias en piel y mucosas, epistaxis recurrente y espontnea
y malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintos parnquimas. Estas ltimas
lesiones pueden estar extensamente distribuidas en toda la vasculatura, siendo los
rganos ms frecuentemente afectados la piel, los pulmones, el sistema
gastrointestinal y el cerebro. Las telangiectasias se produciran por defectos en las
uniones endoteliales y por paredes vasculares con una capa incompleta de clulas
musculares lisas. Las MAV consisten en espacios vasculares de paredes finas con
una o ms arterias nutricias, las que pueden alcanzar varios centmetros de
dimetro. Muchos casos de THH presentan sntomas sutiles, por lo que
frecuentemente es subdiagnosticada. Esta enfermedad se ha asociado con
diversas complicaciones, siendo las MAV responsables de la morbilidad y
mortalidad de estos pacientes cuando no son diagnosticadas y tratadas a tiempo.
SINTOMAS
Las personas con este sndrome pueden desarrollar vasos sanguneos anormales,
llamados malformaciones arteriovenosas (MAV), en algunas reas del cuerpo.
Si estn en la piel, se denominan telangiectasias. Los vasos sanguneos
anormales tambin se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hgado,
los intestinos u otras reas.
Los sntomas de este sndrome abarcan:
Hemangioma plano.
Para poder establecer el diagnstico los pacientes deben cumplir al menos tres de
los siguientes cuatro criterios:
1.- Epistaxis.
2.- Telangiectasias mltiples en localizaciones tpicas (dedos, labios, cavidad oral,
nariz, lechos subungueales).
3.- Lesiones viscerales, que incluyen:
Telangiectasias gastrointestinales (40%)
MAV pulmonares (30%)
MAV hepticas (30%)
MAV cerebrales (5 a 11%)
MAV medulares 4.- Historia familiar, con un pariente de primer grado con THH.
TRATAMIENTO
Los tratamientos pueden abarcar:
frecuentes o abundantes.
Enfermedad de Canavan
Sintomas
del cuello
Dificultades en la alimentacin
Regurgitacin nasal
Dificultad en la deglucin
Convulsiones
Ceguera
es
probable
que
se
produzca
una
discapacidad
progresiva.
Sndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogneo de
neuropatas perifricas hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede llamar
como atrofia muscular peroneal, neuropata motora y sensorial hereditaria. Suele
comenzar a los 10 o 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde, hasta los 50-60
aos.
Sintomas:
La presentacin vara segn las distintas familias, pero los individuos afectados de
una familia tienden a mostrar una sintomatologa similar. Por lo general, comienzo
gradual con progresin lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y
dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de
cigea, agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos
neurolgicos, escoliosis, divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere
en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible
afectacin de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos
pacientes, lceras de los pies,la cual puede tardar 1 ao en volver a
regenerarse,debido al dbil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la
cicatrizacin en algunos casos.
Desmielizacin segmentaria crnica de los nervios perifricos, con cambios
hipertrficos causados por la remielinacin. Genticamente, el sndrome aparece
debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los
casos, que se debe a una repeticin en tndem del gen dando lugar a una trisoma
principalmente. Tambin, puede deberse a una mutacin en el gen MPZ que
representa el 5-10% de los casos.
Valoracion
ser
suficientes
para
establecer
el
diagnstico.
Los
estudios
plantgrado.
Pronostico:
La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los
pacientes permanecen asintomticos. Un pequeo nmero de pacientes pierden la
capacidad para caminar en la sexta o la sptima dcadas de la vida. La
fisioterapia se encarga de trabajar todo el sistema musculoesqueltico ya que este
sistema se ve gravemente afectado debido al proceso de desmielinizacin
nerviosa perifrica, ya que poco a poco los msculo dejan de recibir informacin
proveniente del cerebro debido al dao de los nervios perifricos, esto se ve
refelejado en la atrofia muscular, deformidades articulares debido a la atrofia
muscular que no permite una buena posicin articular. Por lo tanto el tratamiento
va encaminado a fortalecer la musculatura corporal dentro de lo posible y a
prevenir y eliminar las deformidades articulares.
Daltonismo
congnita
daltonismo.
Tambin
pueden
producirse
Acromatico:
El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los
tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta nicamente un caso por
cada 100.000 personas.
Monocromatico:
Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de losconos y la
visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.
Dicromatico
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una
disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditaria y puede
ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
Protanopia.
La
protanopia
consiste
en
la
ausencia
total
de
los
Tricromatico anmalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo
que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de
daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores
alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero
menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son
laprotanomalia (1 % de los varones, 0.01 % de las mujeres), deuteranomalia, la
Diagnostico:
El procedimiento ms empleado para el diagnstico, aunque no el nico, son las
cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 lminas en las que es preciso
identificar un nmero que se encuentra insertado en la misma.
Otro mtodo es el Test de Farnsworth que est constituido por un conjunto de
fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y estn numeradas en el
reverso. El paciente debe ordenarlas segn la graduacin del color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos
mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar
diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si
existe dficit en la visin del color y su gravedad, es el nico mtodo que hace
posible distinguir a un dicrmata de un tricrmata anmalo. Sin embargo su
empleo est limitado por su coste y no est disponible en muchos gabinetes de
exploracin.
Sndrome de Down
Translocacin
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de
material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o
un
fragmento
del
mismo)
se
encuentra
pegado
otro
cromosoma
(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no
existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un
fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de
informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la
dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD
y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen
portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas,
estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro)
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al
2 %23 de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la
trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en
aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de
clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el
promedio
se
obtiene
de
una
amplia
horquilla
interindividual
(las
Diagnostico
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma
inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario
disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede
suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su
indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un
riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba
positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes
familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin
equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
Estilo de vida:
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la
empricos
(hormona
tiroidea,hormona
del
crecimiento,
cido
Atencion Temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no
son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades
visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular
determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la
motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas
especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para
estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms
apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se
tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a
partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo
resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.39
Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con
programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos
normalizados
Pronostico
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las
personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos
estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn
empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos
mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma
21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situacin
contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto
de dosis cromosmica.42 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre
el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer
nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos
asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD,
pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el
diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).43 En estos
programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un
adecuado
diagnstico
precoz
seguimiento
de
las
enfermedades
Sndrome de Edwards
(no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del
cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto
queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar,
entonces, con 47 cromosomas.
Sintomas:
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Retardo mental
Criptorquidia
En ms del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis
materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es as porque
el envejecimiento de la reserva ovrica se traduce en un mayor riesgo de que los
ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las clulas hijas de forma
incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas.
Los individuos afectos de este sndrome sufren de mltiples malformaciones y
anomalas. En total se han descrito ms de un centenar de defectos asociados
que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los
recin nacidos (ms del 90% de los recin nacidos portadores mueren y se
considera que la esperanza de vida de un recin nacido con trisoma completa del
par 18 no supera el ao).
incluyen
cabeza
pequea
(microcefalia),
orejas
malformadas;
Sndrome de Joubert
El sndrome de Joubert es una rara anomala de carcter gentico que puede ser
confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la
ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis delcerebelo (en este caso, los
cilios de la membrana plasmtica de sus clulas, que mueven el lquido ceflico)
debido a factores de carcter gentico, por lo que se le ha atribuido a esta
afeccin la categora deenfermedad gentica.
Sndrome de Klinefelter
En
ocasiones,
criptorquidia,
micropene,
escroto
hipoplsico
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por
lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener
ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algn grado
de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan
un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apata.
SINTOMAS
Malformaciones en cabeza y cuello
fusionar en uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que
se llama coloboma.
Malformaciones abdominales
Malformaciones cardiacas
Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado
ventrculos y aurculas.
ESTILO DE VIDA
Sndrome de Prader-Willi
hormonas
deleje
hipotalmico-hipofisario-adrenal,
del
crecimiento,
Los cambios genticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este
sndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afeccin.
SINTOMAS
Los signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
peso deficiente
Estatura corta
Los nios presentan una ansiedad intensa por la comida y harn casi cualquier
cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y
obesidad mrbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2,
hipertensin arterial y problemas pulmonares y articulares.
ESTILO DE VIDA
Mejorar la estatura
Incrementar el vigor
Sndrome de Turner
CUADRO CLINICO
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del
hygroma qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas
sexuales
secundarias
(mamas
pequeas),
ausencia
de
baja estatura y desarrollo anormal del trax (trax plano y ancho en forma de
escudo).
subdesarrollados.
vagina.
ESTILO DE VIDA
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no
realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele
reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del
crecimientoaumenta la talla de estas nias.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el sndrome de
Turner; los ovarios no responden a los estmulos del cerebro para producir las
hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de ovarios
normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que
provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 510% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un
pequeo nmero han podido tener hijos). No obstante, en la mayora de los casos,
estas mujeres suelen padecer prematuramente los sntomas menopusicos.
Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir la terapia de
estrgenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y
posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y
ayudar a evitar la osteoporosis en los aos futuros.
Mosaico gentico
DIAGNOSTICO
El mosaicismo supone un problema para el estudio de los efectos fenotpicos,
pues en primer lugar es poco frecuente que a un individuo se le realice un
cariotipo sin indicacin clnica, por lo que los individuos con mosaicismo pero
clnicamente normales no son detectados. Por otro lado, hay pocos estudios de
seguimiento de mosaicismos diagnosticados prenatalmente en fetos. Pese a todo,
se suele aceptar la idea de que individuos con una trisoma en mosaico estn
menos afectados que los individuos sin mosaicismo.1
El diagnstico de esta enfermedad se lleva a cabo cuando nace un individuo con
algn tipo de malformacin visible. Consiste en realizar un cariotipo de un nmero
significativo de clulas (generalmente 20), a partir del cual se calcula elporcentaje
de clulas sanas y de clulas defectuosas.
Uno de los principales problemas a la hora de detectar cuadros patolgicos
expresados en individuos mosaico es la posibilidad de que la sangre perifrica (de
donde se extraen los linfocitos para realizar el cariotipo) no muestre mosaicismo
alguno, dado que la mdula sea no se encuentra afectada (y es de ella de donde
surgen las clulas sanguneas). Solamente podrn detectarse las clulas
anormales si se biopsia el tejido diana donde stas se encuentran y se realiza un
cariotipo de las clulas extradas; esto se lleva a cabo cuando los sntomas de la
enfermedad del individuo hacen deducir el posible origen de la patologa
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al
cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotona,
espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas segn la edad
de aparicin y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clsica.
en
la
dosificacin
del
gen
PLP1
(Xq22)
que
causan
la
La PMD tiene un curso progresivo que vara en funcin del fenotipo. En las formas
ms moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa
lentamente tras la adolescencia. En las formas ms graves, la muerte ocurre
generalmente en la segunda dcada de vida.
SINTOMAS:
SNTOMAS
Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinizacin.Los
signos clnicos suelen incluir una combinacin de nistagmo, estridor, quadriparesis
espstica, hipotona, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopata
difusa en RM.
marcha que es atxica o espstica con hipotona axial, pudiendo ser la nica
manifestacin durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo
A partir de los cinco aos lo primero que aparece son los sntomas
PRONOSTICO
El pronstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.
En el otro extremo del espectro de la enfermedad, los individuos con la forma leve,
en la que paraplejia espstica es el sntoma principal, pueden tener una actividad
casi normal y la vida til.
En la forma severa, no se observa ninguna adquisicin y los pacientes
generalmente mueren en la adolescencia por complicaciones de decbito. En la
forma ms leve, los pacientes son capaces de adquirir una marcha con apoyo y un
lenguaje comprensible. Su supervivencia se prolonga aunque se observa una
degradacin muy lenta despus de la adolescencia.
Enfermedad de Tay-Sachs
son
incapaces
de
producir
una
enzima
lisosmica
de
Tay-Sachs
aunque
pueden
administrarse
antiepilpticos.
SINTOMAS:
Sordera
Demencia
Irritabilidad
Apata o desgano
Crisis epilptica
Crecimiento lento
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la
buenacoagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X
y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII
de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de
coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.
Etiologia
En cada clula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos
como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas
contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas
cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su
funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en
pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que
son la estructura bsica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de
todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un
cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que
podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los
cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el
sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X
contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los
genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con
la coagulacin sangunea.
La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los
varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen
daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene
informacin de respaldo, por lo que no podr producir ese factor de
coagulacin.
Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy
bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del
gen, igualmente estn expuestas a sus consecuencias, ya que para
manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas, cosa
muy poco probable. Actualmente, en Espaa, la incidencia de
personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.
Sintomas:
sobre
dicha
parte
del
cuerpo
posteriormente
se
elevara
la
articulacin.6
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para
la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La
obtencin de factores de coagulacin a partir de plasma humano dio
lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin de virus, sobre todo el
VIH (SIDA) en los aos 80, lo que signific un grave retroceso en la
vida de los pacientes con hemofilia.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por va
intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o
a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se
produce una hemorragia).
De igual manera, la reunin de mdicos especialistas de Buenos
Aires,9 en conjunto con la Federacin Mundial de Hemofilia,10
concuerdan en la utilizacin de la ecuacin para el reemplazo del
factor VIII que corresponde a: Peso del paciente*Porcentaje faltante
del factor VIII*0,5, para que de en UI el resultado; se dice que es mejor
manejar la infusin del Factor liofilizado por productos farmacuticos,
no se recomienda el uso de criprecipitados ya que a estos no se les ha
hecho un barrido viral, y por el uso de este puedan haber muchas ms
patologas. Consideran la estabilidad del paciente 8 horas antes
decualquier intervencin quirurgica por lo menos de 8 horas de
seguimiento y suministrando el factor faltante o deficiente. Recalca
que el uso de desmopresina es exclusivo para la prevencin ms no
para un tratamiento quirurgico. Trazando un limite de diferencia entre
los factores, y ms especficamente entre la ecuacin para la
Conclusin
Como ya vimos los pacientes con una anomala cromosmica
conocida como del(17p) t progresan con ms rapidez que otros
pacientes con otras alteraciones cromosmicas. Sin embargo, el
nmero de casos con del(17p) . Los pacientes con t(4;14) y del(17p)
necesitan ser controlados con ms frecuencia, el riesgo de progresin
es ms alto, en estos pacientes por lo que no entonces se puede
manifestar la alteracin cromosomas pero si ser el portador del gen
que en un futuro los hijos puedan desarrollar por ello es importante
tener un control de planificacin familiar para poder prever las posibles
complicaciones que un embarazo puede tener hacia la madre y laos
posibles riesgo de las alteraciones genticas para evitar trastornos
agudos