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GENETICA

TEMA 14. LEYES DE LA HERENCIA


Gentica: La gentica es la ciencia que estudia la herencia biolgica,
es decir, la transmisin de caracteres morfolgicos y fisiolgicos de
un individuo a su descendencia.
Conceptos
Gen. Fragmento de ADN que lleva informacin para que unos
determinados aminocidos se unan en un orden concreto y
formen una protena.
Alelos. Son cada una de las formas alternativas que puede
presentar un gen. Si los dos alelos son iguales el individuo es
homocigoto; dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son
diferentes (Aa) se le denomina heterocigoto o hibrido.
Genotipo. Combinacin de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un
individuo para un determinado carcter. Tambin se le define
como conjunto de genes que tiene un organismo y que
permanece constante a lo largo de su vida.
Fenotipo. Manifestacin observable del genotipo (forma, color,
tamao, etc.).
Locus. Lugar o lugares que ocupa un gen en el cromosoma.
Leyes de Mendel

Primera ley: ley de la uniformidad de los hbridos de la primera


generacin filial (F1); todos los individuos de la F1 son
genticamente hbridos o heterocigotos y de fenotipo idntico
al de uno de sus progenitores.

Segunda ley: ley de la segregacin de los caracteres en la


segunda generacin filial (F2); reaparecen fenotipos propios de
la generacin parental. La fecundacin entre gametos para dar
origen a la F2 se realiza al azar.
Tercera ley: ley de la independencia de los caracteres. Cuando
se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten
independientemente de los alelos de otro gen.

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba: tcnica de anlisis


gentico que se utiliza para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigoto. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigtica recesiva. Por lo tanto si es homocigoto,
toda la descendencia ser igual (1 ley de Mendel), en cambio si es
heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%.

Si los individuos utilizados en los cruzamientos difieren en dos


caracteres dihbridos, tres caracteres trihbridos, y en
general cuando son varios polihbridos.

Teora cromosmica de la herencia


1. Los factores hereditarios de Mendel son los genes
2. Estos genes estn localizados en los cromosomas.
3. Un gen determina un carcter y pasa de generacin en
generacin a travs de los cromosomas.
4. Esta teora explica el comportamiento que tienen los
cromosomas durante la meiosis y posterior fecundacin, as
como la forma en cmo se transmiten los caracteres.
Excepciones a las leyes de Mendel

Genes ligados. Muchos de los genes se encuentran en un


mismo cromosoma, por tanto, tienden a heredarse juntos.

Alelismo mltiple. Existen casos de caracteres que se


encuentran regidos por ms de una pareja allica. Como
consecuencia hay mutaciones en un mismo gen.
Herencia polignica. Algunos caracteres, aun estando
controlados por una sola pareja allica, muestran numerosas
alternativas.

Gentica humana
En el caso de la gentica humana hay que recurrir a la elaboracin de
rboles genealgicos o pedigres.

Simbologa del rbol genealgico

Determinacin del sexo


En la mayora de organismos, el sexo que presentan los individuos
est controlado por genes situados en los cromosomas sexuales;
aunque tambin existen organismos en los que viene determinado
por factores ambientales.

Determinacin cromosmica. La determinacin del sexo se


realiza por la presencia de autosomas (Humanos).
Determinacin por haplodiploida. No existen cromosomas
sexuales. El sexo se determina por el nmero de dotaciones
cromosmicas; diploide hembra, haploide macho.
Hembras vulos fecundados, mientras que machos vulos sin
fecundar. (insectos sociales)
Determinacin gnica. Depende de una o varias parejas de
genes.
Determinacin ambiental. Depende de circunstancias
ambientales que influyen en ciertos aspectos del metabolismo
de clulas genticamente idnticas, modificando su desarrollo y
decidiendo as la manifestacin del sexo. (cocodrilos +27C
macho, -27C hembra).

Herencia ligada al sexo

Determinada por genes que se hallan situados en los cromosomas


sexuales. En humanos, algunas enfermedades (hemofilia, daltonismo)
estn regidas por genes que se encuentran localizados en el
cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma Y. Se le llama herencia


holndrica ya que se da solo en varones (pelo orejas).
Herencia ligada al cromosoma X. Se generaliza como
herencia ligada al sexo toda aquella que se encuentra ligada al
X debido a su mayor nmero de genes.

Herencia influida por el sexo


Determinada por genes situados en la parte homologa de los
cromosomas sexuales o en autosomas, y cuya manifestacin
depende del sexo (cuernos, calvicie).
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TEMA 15. DEL ADN A LAS PROTEINAS


ADN: es el material hereditario (genoma material gentico), se
expresa mediante protenas. Un gen, una cadena polipeptdica. Un
gen es una unidad de informacin hereditaria que se expresa
determinando el fenotipo.
Genoma/Organismo procaritico. Formado por un solo
cromosoma circular, los genes son continuos por lo que toda la
informacin gentica contenida en cada gen se traduce en la
formacin de protenas. Algunas bacterias contienen
plsmidos (molculas de ADN circulares ms pequeas que el
cromosoma y con cantidad para replicarse independientemente
de l).
Genoma/Organismo eucaritico. La mayor parte del ADN se
encuentra en el ncleo, constituyendo el genoma nuclear. La
mayor parte del ADN no codifica protenas ni interviene en la
regulacin de su sntesis. El genoma es ms complejo que el de
procariontes ya que hay una mayor cantidad de ADN, presencia
de ADN repetitivo, los genes se encuentran fragmentados en
porciones (intrones y exones), el ADN est asociado a histonas
(para formar cromosomas).
As se podra definir el genoma eucaritico como un grupo de
exones y secuencias reguladoras en un mar de ADN, que no
codifica protenas y cuya funcin es desconocida. Una parte de

este genoma se encuentra en los cloroplastos y en las


mitocondrias.

ARN mensajero
Acta de intermediario entre el ADN y los ribosomas. Es el cido
ribonucleico que contiene la informacin gentica procedente del ADN
del ncleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, determina
el orden en que se unirn los aminocidos de una protena y acta
como patrn para la sntesis de dicha protena.
ARNm eucariticos: contiene informacin para una sola
cadena polipeptdica.
ARNm procarioticas: codifican ms de una protena.
Transcripcin: proceso de formacin de los ARN, en el cual se
transfiere la informacin contenida en la secuencia de ADN hacia la
secuencia de protenas utilizando diversos ARN como intermediarios.
Traduccin: proceso por el cual se puede sintetizar una cadena
polipeptdica con la informacin contenida en la molcula de ARNm.
Sntesis del ARN: transcripcin
Sntesis de un ARNm a partir de la informacin contenida en el ADN
nuclear. El ARNm sintetizado tendr una secuencia de nucletidos
complementaria a la de un (ocasionalmente ms de uno) gen. Tiene
lugar en el ncleo de la clula durante la interfase y la profase de la
mitosis.
Requiere:
Una cadena de ADN que actu como molde
Enzimas. Un catalizador (ARN-polimerasas), en procariontes
solo existe una; en eucariontes tres.
Ribonucletidos trifosfatos de ATP, GPT, CPT y UPT.
Consta de tres etapas:
Iniciacin. Previamente actan las endonucleasas y girasas. La
ARN-polimerasa reconoce y se acopla a la regin promotora,
situada por delante del gen que se va a transcribir. El primer
nucletido que se une es siempre ATP o GTP.
Elongacin. Formacin de un enlace fosfodister. Este proceso
se repite sucesivamente. La energa necesaria para la unin
proviene de la hidrlisis de los dos fosfatos terminales de los

nucletidos activados que se van incorporando. La direccin de


transcripcin es 5` 3`.
Terminacin. Al alcanzar una seal de terminacin, un factor
proteico, denominado factor de liberacin, provoca la
separacin del ARNm recin sintetizado.
Al final de todas estas fases se obtiene el ARN mensajero.

Diferencias de este proceso entre eucariticas y procarioticas

Biosntesis de protenas: traduccin


Es el proceso mediante el cual la informacin contenida en el ARNm
especifica la sntesis de una protena.
Requiere:

Ribosomas
ARNm
ARN de transferencia
Aminocidos
Enzimas
Energa

Etapas:
1. Iniciacin. Las subunidades del ribosoma estn separadas.
Primero se une la subunidad al ARNm por su extremo 5`.
Intervienen tres factores proteicos de iniciacin y se consume
una molcula de GTP. El primer codn del ARNm (AUG) codifica
la formilmetionina en las clulas procariotas y la metionina en
las eucariotas.
2. Elongacin.
a. Entrada de un aminoacil-ARNt al locus A

b. Intervienen dos factores proteicos de elongacin y una


molcula de GTP.
c. Formacin de un enlace peptdico
d. Catalizada por un enzima presente en la subunidad
mayor, la peptidiltransferasa.
e. El enlace se produce entre el grupo amino del nuevo aaARNt y el carboxilo del anterior.
f. Translocacin
g. Interviene un tercer factor proteico de elongacin y otra
molcula de GTP.
3. Terminacin. Cuando se llega a uno de los codones sin sentido
(UAA, UAG o UGA) un factor proteico, denominado factor de
liberacin R, se une al ribosoma. Esto promueve la ruptura de la
unin entre el ARNt y la cadena polipeptdica y la separacin del
ARNm y las subunidades del ribosoma.
Frecuentemente varios ribosomas traducen simultneamente la
misma protena, asocindose a lo largo del mismo filamento de
ARNm formando un polisoma.
Una vez traducido, el ARNm es hidrolizado quedando libres los
ribonucletidos.
Codn: secuencia de ARN de 3 nucletidos que indica a la
maquinaria celular el lugar de la cadena en el que comienza la
traduccin.
Diferencias de este proceso entre eucariticas y procarioticas

Caractersticas del cdigo gentico:

Es universal. Es compartido por todos los organismos,


incluyendo los virus. Esto indica que el cdigo ha tenido un solo
origen evolutivo. Aunque hay excepciones de esta universalidad
(mitocondrias, algunas bacterias y protozoos).
Degenerado. La mayor parte de los aminocidos estn
codificados por ms de un codn. Codones sinnimos ->
codones que codifican para un mismo aminocido.

No presenta imperfeccin. Ningn codn codifica ms de un


aminocido.
Carece de solapamiento. Los tripletes de bases se disponen
de manera lineal y continua, sin que compartan ninguna base
nitrogenada.

Regulacin de la expresin gentica


Puede llevarse a cabo en diferentes momentos, pero la frecuente es
que ocurra durante la transcripcin.

En procariontes: se rige por el modelo opern. Un opern es


un grupo de genes estructurales cuya expresin est regulada
por distintos elementos de control y por genes reguladores:
o Genes estructurales. Contienen la informacin necesaria
para la sntesis de protenas estructurales o enzimticas
o Promotor. Es el lugar de unin de la ARN-polimerasa que
va a transcribir los genes estructurales.
o Operador. Es el sitio de unin del represor.
o Gen regulador. Codifica protena represora.
o Protena reguladora. Se une a la regin del operador.
o Inductor. Induce expresin de genes.
En eucariontes. Cada clula eucaritica solo expresa una
pequea proporcin de los genes que contiene en funcin del
tejido al cual pertenece, la mayora del ADN no se transcribe.
Sin embargo, hay genes que permanecen activos en todas las
clulas, para mantener los componentes esenciales de sus
estructuras. La regulacin de la expresin gentica puede estar
relacionada con la presencia de protenas que estn asociadas a
la molcula de ADN.
o Controles pretranscripcionales.
o Controles transcripcionales
o Controles postranscripcionales. Corte y empalme
alternativo del ARN, degradacin del ARNm y
procesamiento despus de la traduccin.

TEMA 16. ADN Y LA INGENIERIA GENETICA


Ingeniera gentica: conjunto de tcnicas que permiten la
manipulacin del ADN de un organismo para producir nuevos genes
con nuevas caractersticas.

Tcnicas utilizadas:
o Obtencin de ADN recombinante. Permite cortar
la molcula de ADN de un organismo en mltiples
trozos, y aislar algn fragmento para introducirlo en
otro organismo.
o Clonacin del ADN. Produccin de copias de un
gen o fragmento del ADN.
o Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Obtencin de forma muy rpida de copias de un
fragmente de ADN (in vitro).
o Secuenciacin del ADN. Permite conocer el orden
de los nucletidos que forman parte de un
organismo.

Aplicaciones:
o Medicina: diagnstico de enfermedades, frmacos,
forenses.
o Agricultura: alimentos transgnicos, mejora de
productos, plantas farmacuticas.
o Ganadera: mejora del rendimiento, animales
transgnicos, clonacin.
o Medio ambiente: Biorremediacin (utilizar
microorganismos para la eliminacin de
contaminantes), bioadsorcin.

Biotecnologa: utilizacin de organismos vivos o de sus


componentes en la obtencin de productos tiles para las personas.
Otras disciplinas

Genmica: estudia el genoma completo de un


organismo, tanto estructural como funcionalmente.
Protemica: estudia todas las protenas codificadas por
un genoma completo, tanto estructural como
funcionalmente.
Farmacogentica: fabricacin de medicamentos
personalizados mediante el estudio de las bases
nitrogenadas.

Clonacin: proceso extendido en la naturaleza, que


consiste en la produccin de individuos mediante
reproduccin asexual.
Base nitrogenada: compuestos orgnicos cclicos, que
incluyen dos o ms tomos de nitrgeno.
Biotica: aplicacin de la tica a las ciencias de la vida
para tratar de congeniar los grandes avances de la
ingeniera gentica con la dignidad humana.