ndice
de
TrminosBandeo
C,
cromosoma,
enfermedad congnita.
I.INTRODUCCIN
Los cromosomas son estructuras que se encuentran
en el centro (ncleo) de las clulas que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que
ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.Los
cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada
clula en el cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad
del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si
usted nace como nio o como nia (sexo) y se
denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo,
mientras que el padre puede contribuir ya sea con
un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el beb es
un nio o una nia.
Biologa Molecular
Biologa Molecular
Figura 1.
2. Causas:
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las clulas.
Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno
en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente
en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin,
como en el sndrome de Down, la edad materna y
paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 aos.
3. Diagnstico y pronstico
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer
mediante la ecografa, que consta un retraso en el
crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas
algunas de las anomalas que caracterizan este
sndrome, especialmente la holoprosencefalia
(ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo
frontal del cerebro) y las distintas malformaciones
renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se
sospeche este sndrome ser obligada la
amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
4. Sntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden
fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos
5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar
asistencia mdica desde el mismo momento del
nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al
primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5
minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad,
se plantea el problema tico de si su recuperacin
quirrgica est indicado dado el psimo pronstico
del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como
Biologa Molecular
3. Sntomas
Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atpicos
* Distasis de msulos abdominales
* Disminucin del tono muscular
* Braquiocefalia (regin occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita
* Mayor riesgo de desarrollar patologas como
hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia,
problemas de audicin, etc.
4. Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia
en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos
vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1
por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las
mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se
recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a
todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con sndrome de
Down es mayor a la media para aquellos padres que
ya han tenido otro previamente. Tpicamente la
probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en
cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien
recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares
igualmente
incrementan
ese
riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran
estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia
su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con
el sndrome hasta un 50%, aunque pueden tener
hijos sin trisoma.
4. Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de
Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms
comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP
(Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para la deteccin de niveles
anormales que indiquen el padecimiento del
sndrome.
Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down
estn ecografas (longitud del fmur, grosor del
pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de
alguna clula fetal conseguida con tcnicas como
amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas,
etc.
5. Tratamiento
Biologa Molecular
Figura 5.
Biologa Molecular
Sindrome de Turner:
4. Diagnstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta
enfermedad gentica, no existe a la fecha un
tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el
diagnostico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada y a la preparacin
psicolgica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del
embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante
la presencia de cualquier malformacin que
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2. Sntomas
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantacin baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (cada de los
prpados)
* Desarrollo seo anormal
* Mamas pequeas y vello pbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina,
relaciones sexuales dolorosas
3. Signos y exmenes
revelar rganos
pequeos
o
Biologa Molecular
El sndrome del maullido de gato (del francs Cridu-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente
con alteracin cromosmica provocada por un tipo
de delecin estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja
al
maullido
de
un
gato.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente
por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1 en 20.000
nacimientos y predomina en las nias
2. Causas
La causa del sndrome del maullido del gato es la
supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los
genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa
inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la
porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La
causa de esta rara supresin cromosmica se
desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de
los casos se debe a la prdida espontnea de una
parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un
vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de
estos casos se debe a que uno de los padres es
portador de una reorganizacin del cromosoma 5
denominada translocacin.
3. Sntomas
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda,
con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar
malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al
anormal desarrollo de la glotis y laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Biologa Molecular
OBJETIVOS
III.
MATERIALES Y METODOLOGA
Materiales:
Microscopio
Laminas previamente preparadas
Cubreobjetos
Reactivos:
Alcohol al 95%
Metodologa:
CARIOTIPO HUMANO (BANDEO)
1. Proceda a limpiar con alcohol las lminas
previamente preparadas (cariotipo humano).
Biologa Molecular
IV.
RESULTADOS Y DISCUSIONES
33 x 104
41 x 108
40 x 111
53 x 109
N
de Lminas Figura
cromosomas
46
39211
0501
13G-2
46
39212
0501
13G-2
46
39213
0501
13G-2
46
39214
0501
13G-2
46
39215
0501
13G-2
Biologa Molecular
10
V.
ANALISIS
1. Defina citogentica.
R/= La citogentica es el estudio de los cromosomas
y de las enfermedades relacionadas, causadas por un
nmero o una estructura anmalos de los
cromosomas. Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el ncleo de las clulas,
compuestos por DNA, histonas y otras protenas,
RNA y polisacridos. Son bsicamente los
"paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los
cromosomas no se pueden ver con un microscopio
ptico, pero durante la divisin celular se condensan
lo suficiente como para poder ser fcilmente
analizados a 1.000 aumentos. Para obtener clulas
con sus cromosomas en este estado condensado, se
las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea
la formacin del huso mittico y detiene la divisin
celular en la etapa de metafase.
2. Qu importancia tienen los bandeos? Y que
otras clases de bandeos existen.
R/= El advenimiento de las tcnicas de bandeo
cromosmico, dotan hoy a la citogentica de una
nueva herramienta otorgndole una mayor precisin
en la individualizacin de los cromosomas,
facilitando su agrupamiento y clasificacin
morfolgica: la determinacin de aberraciones
cromosmicas de importante incidencia en animales
con problemas de reduccin de la fertilidad: la
localizacin de genes que confluyen al mapeo
gentico.
Los bandeos cromosmicos hacen posible que se
tenga un mayor conocimiento acerca de la
estructura cromosmica y de los reordenamientos
que se producen en las distintas alteraciones tales
como: fusiones y fisiones cntricas, translocaciones
recprocas y en tandem; inverciones peri y
paracntricas;
delecciones;
duplicaciones;
contricciones
secundarias.;
gapss, fracturas
cromosmicas, etc. Por otro lado permiten realizar
estudios evolutivos de especies relacionadas entre
si. Ademas encontramos:
Biologa Molecular
11
12
REFERENCIAS
VI.
CONCLUSIONES
Biologa Molecular
[1]
CROMOSOMAS
Y
ENFERMEDADES
[http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm] en lnea (Citado el
30 de septiembre de 2014).
[2]
TECNOLOGA
MDICA
[http://morfocitologia.blogspot.com/2009/12/bandeo-g-latecnica-de-bandeo.html] en lnea (Citado el 30 de septiembre
de 2014).
[3]
CROMOSOMAS
[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002
327.htm] en lnea (Citado el 30 de septiembre de 2014).
[4]
LA
ENFERMEDAD
HEREDITARIA
[http://laenfermedadhereditaria.blogspot.com/p/enfermedadescromosomicas.html] en lnea (Citado el 30 de septiembre de
2014).
[5]
ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
[http://enfermedadescromosomicas.blogspot.com/
http://morfocitologia.blogspot.com/2009/12/citogenetica-ybandeo-cromosomico-la.html] en lnea (Citado el 30 de
septiembre de 2014).
[6]
CITOGENETICA
BASICA
[http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm
] en lnea (Citado el 30 de septiembre de 2014).