Biologa I

L.N. Dianelli Olyenka Flix Sonda.

CROMOSOMAS
Cada

especie tiene un nmero concreto de

cromosomas en sus clulas, y todos los individuos de
una especie tienen el mismo nmero de cromosomas.
La funcin de los cromosomas es el reparto de la
informacin gentica contenida en el ADN de una
clula madre a sus dos clulas hijas.
La mayora de las especies animales, plantas y hongos,
son diploides es decir, sus clulas somticas (clulas no
especializadas en la reproduccin sexual), poseen dos
ejemplares de cada tipo de cromosoma.

 Solo las clulas reproductoras sexuales, como los

gametos (vulos y espermatozoides) y las meiosporas

de los hongos, musgos y helechos, son clulas
haploides, es decir, como un solo ejemplar de cada
tipo.
Los cromosomas que determinan el sexo se
denominan heterocromosomas o cromosomas
sexuales, se simbolizan con las letras X y Y. El resto de
los cromosomas reciben el nombre de autosomas.

 En clulas humanas, en las que hay 46 cromosomas, se

distinguen dos heterocromosomas (dos cromosomas X

en las mujeres y un cromosoma X y otro Y en los
hombres) y 44 autosomas (dos ejemplares de cada uno
de los 22 tipos de autosomas).
As pues las mujeres presentan 23 tipos de
cromosomas y los hombres 24 tipos. El cromosoma Y
en general es muy pequeo. Muchas especies carecen
de l, por lo que un sexo viene determinado por poseer
dos cromosomas X y el otro por poseer uno solo.

Mutaciones
Las mutaciones son alteraciones al azar del material

gentico (ADN o ARN), normalmente suponen

deficiencias que pueden llegar a ser letales, por lo
general son recesivas y permanecen ocultas. Aportan
variabilidad a la poblacin.
Las mutaciones pueden darse en clulas somticas
(mutaciones somticas) y en clulas reproductoras
(mutaciones germinales).

Tipos de mutaciones
MUTACIONES GNICAS. Son alteraciones en la

secuencia de nucletidos de un gen.

MUTACIONES CROMSOMICAS. Alteraciones en la
secuencia de genes de un cromosoma.
MUTACIONES GENMICAS. Alteraciones en el
nmero de cromosomas.

Mutaciones gnicas
Las mutaciones gnicas son alteraciones en la secuencia de un

nucletidos de un gen. Se les denomina mutaciones puntuales.

Las cuales son:
Mutaciones por sustitucin de bases. Son cambios de una base
por otra. Como hay dos tipos de bases, las puricas (A y G), y las
pirimidicas (T y C), se distinguen dos tipos de sustituciones de
bases:
Transiciones: Sustitucin de una purina por otra, o de una
pirimidina por otra.
Transversiones: Sustituciones de una purina por una pirimidina,
o viceversa.
Mutaciones por prdida o insercin de nucletidos. Se les
denomina deleciones o adiciones.

Mutaciones cromosomicas
Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se distinguen
los siguientes tipos:
Delecin. Es la prdida de un fragmento del cromosoma. En seres humanos,

una delecin en el cromosomas 5 produce el sndrome Cri du chat, los nios

afectados por este sndrome emiten unos sonidos semejantes a los maullidos
del gato, presentan microcefalia, retraso mental acusado, y no llegan a adultos.
Suele ser letal.
Duplicacin. Es la repeticin de un segmento de un cromosoma. La replica
puede hallarse en un mismo cromosoma, esto permite aumentar el material
gentico y, gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparicin de
nuevos genes durante el proceso evolutivo.
Inversin. Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. No
suelen tener consecuencias en los sujetos, pero si a sus descendientes durante
la meiosis.
Translocacin. Es el cambio de posicin de un segmento de cromosoma. No
suele afectar al individuo que las padece, pero si a su descendencia, puesto que
pueden heredar un cromosoma incompleto o con duplicaciones.

Mutaciones genmicas
Son alteraciones en el nmero de cromosomas propio

de una especie. Se distinguen estos tipos.

Aneuploda. Es la alteracin en el nmero normal

(generalmente dos) de ejemplares de uno o ms tipos

de cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo.
Pueden ser nulisomas, monosomas, trisomas,
tetrasomas, etc. Cuando en lugar de dos cromosomas
de cada par no hay ninguno, o hay uno, tres, cuatro,
etc.

 En seres humanos, un sndrome que se da es el

Sindrome de Turner, en el que las mujeres en lugar de

tener dos cromosomas X, solo tienen uno, en total slo
tienen 45 cromosomas.

 Un ejemplo, de la trisoma, es el Sndrome de Down,

tambin se le conoce como la trisoma del cromosoma

21, en el que los individuos, en vez de tener dos
cromosomas tipo 21, tienen tres; en total tienen 47
cromosomas.

 Euploda. Es la alteracin en el nmero normal de

dotaciones haploides (juegos de cromosomas) de un

individuo. Incluye la monoploda y la poliploda.

Sndromes genticos
Sndrome de Patau. El sndrome de Patau, tambin conocido como

trisoma en el par 13 , trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una

enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. Dentro de las manifestaciones clnicas, se presenta
polidactilia, retraso mental, alteraciones en sistema nervioso,
crecimiento del rion, entre otras complicaciones.

 Sndrome de Down. El sndrome de Down (SD) es un trastorno

gentico causado por la presencia de una copia extra del

cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.

 Sndrome de Turner. En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las

mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn

es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras

pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras
clulas tienen slo uno.
El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000
nacimientos vivos. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por vida.

 Sndrome de Klinefelter. Es una anomala cromosmica que

afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,

hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se
desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas
homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de
uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las
primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien
sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los
hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el
sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con
un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un
cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de
los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48,
XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

 Sndrome de Edwards. Se le conoce como trisoma 18, es

una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por

la presencia de un cromosoma adicional completo en el par
18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) en las clulas
fetales. Dentro d las caractersticas fsicas que se presentan
estn: dimorfismos en cara, cuello, pelvis estrecha, dedos
sobrepuestos, etc.

 Sndrome XXX o super hembra.

Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que

poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo
padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son
frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las
probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias
afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de
esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos
pertinentes. En las super hembras, las recin nacidas y las nias con
sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms
altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos
coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son
capaces de tener hijos (son frtiles).Presentan rasgos de gigantismo y
masculinos.

 Super macho. El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del

superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico

(especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Con gran
frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas
fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con
47,XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus
padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn
severo.