Sndrome de Klinefelter

Incidencia: 1 de cada 1000 varones nacidos

Caractersticas:
- Infertilidad y en muchos casos hipogonadismo.
- Poco tono muscular y elevada estatura.
- Poco bello facial y corporal
-Aparicin de caractersticas femeninas como
Crecimiento de pechos y cuerpo de pera.
-Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes
Cncer de mama y osteoporosis.
Causas: No disyuncin durante meiosis
Riesgos: El 56% de los casos el cromosoma X
Inactivado o faltante tiene origen materna.
Y el 44% es de origen paterno.

Sndrome de Turner
Incidencia: 1 de cada 3000 nacimientos
Caractersticas:
- Cuello ancho y pliegues cutneos
- Baja estatura y deficiencia de estrgenos
- Amenorrea e infertilidad.
-Ausencia o retraso de aparicin de caracteres
Sexuales secundarios.
-Mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares,
Renales y perdida de vista u odo
Causas: No disyuncin durante meiosis
Riesgos: El 75% de los casos el cromosoma X
Inactivado o faltante tiene origen paterno.

Trisomia 21 Sndrome de Down

Incidencia: 1 de cada 700 nacimientos
Caractersticas:
- Tono muscular dbil
- Boca pequea (usualmente abierta)
- Malformaciones cardiacas.
-Retraso mental.
-Poca resistencia a infecciones.
Causas: No disyuncin durante meiosis
Riesgos: Aumento de probabilidades con la edad
15-29 aos probabilidad de 1/1500 N/V
30-34 aos probabilidad de 1/800 N/V
35-39 aos probabilidad de 1/385 N/V
40-44 aos probabilidad de 1/106 N/V
45 o mas aos probabilidad de 1/30 N/V
Sndrome de la superhembra
Incidencia: 1 de cada 1500 nias nacidas
Caractersticas:
- Fsicamente normales.
- Mayor altura que el promedio femenino.
- Fertilidad limitada
-Bajo coeficiente intelectual.
- Algunos problemas de coordinacin.
Causas: No disyuncin durante meiosis
Sndrome del maullido de gato o de
Cri du chat
Incidencia: 1 de cada 20 000 nacimientos
Caracteristicas:
- Retraso en el crecimiento intrauterino.
-Bajo peso al nacer.
-Craneo pequeo cara de luna.
- Llanto que asemeja el maullido de un gato.
- Crecimiento lento .
- Retraso en el desarrollo motriz.
-Retraso mental generalmente severo.

Causas: el 85% es producido por una delecin

O translocacin del brazo p del cromosoma 5
El 15% es heredado por sus padres.

Sindrome de Jacob o del supermacho

Incidencia:
1 de cada 1000 varones nacidos.
Caracteristicas:
- Fsicamente normales.
- Presentan altura elevada (1.83m).
-Coeficiente intelectual ligeramente bajo.
-Niveles de testosterona altos.
Causas: No disyuncin en metafase II
Paterna.
Riesgos: Difcil identificacin de casos.
Debido al elevado nivel de
Testosterona, se les asocia con una
Tendencia a la violencia, por lo que es
El primer sindrome asociado con
Una conducta criminal.

Codominancia:
Cuando la accin de los dos alelos presentes en el
heterocigoto se manifiesta simultneamente de forma
completa se dice que
existe codominancia.
Los alelos que se manifiestan simultneamente en el
heterocigoto reciben el
nombre de codominantes. Un ejemplo tpico de codominancia
en la especie humana son los genes responsables de las
especificidades antignicas A y B del sistema ABO de los
grupos sanguneos.
Las personas heterocigticas con sangre del tipo AB
presentan simultneamente los antgenos A y B, de manera
que ambos alelos se estn expresando en el heterocigoto. La
unin entre individuos heterocigotos de tipo AB (AB x AB) da
lugar a 1/4 de descendientes de tipo AA 1/2 de individuos de
tipo AB y 1/4 de personas BB. Por consiguiente, la
segregacin es 1/4 AA 1/2 AB y 1/4 BB.
Dominancia intermedia o
incompleta:
En la dominancia incompleta no existe un
razgo que sea enmascarado (es decir un gen que
domine), sino que se caracteriza por la expresin
parcial de ambos alelos al mismo tiempo y la
aparicin de un nuevo fenotipo para el
heterocigoto que corresponde a un intermedio
(mezcla) de los dos alelos.
En este caso el aspecto externo del
heterocigoto (R1R2) es intermedio entre el de
los parentales homocigticos (R1R1 y R2R2).
Por ejemplo, el color de las flores en
Antirrhinum majus (Boca de dragn).
Dominancia completa:
Se caracteriza porque el aspecto externo
del heterocigoto (Aa) se parece al de un
homocigoto (AA), de manera que los
individuos AA y Aa poseen la misma
apariencia externa (Fenotipo A). El alelo A
domina sobre el alelo a (A>a). Como
ejemplo se pueden citar los siete caracteres
del chicaro estudiados por Mendel.