Impartida por:
Mtra. Lizbeth Carrasco Landin
Alumna:
Martha Yenise lvarez Garza
Albinismo
Definicin: es una anomala gentica en la que hay un defecto en la produccin de
melanina, dicha anomala es la causa de la ausencia parcial o total de
pigmentacin de la piel, los ojos y la piel.
Tipos:
Albinismo de Tipo 1: es causado por defectos que afectan la produccin del
pigmento melanina.
Albinismo de Tipo 2: se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este
tipo de albinismo tienen una pigmentacin clara al nacer.
Albinismo Oculocutneo: es la forma ms grave de albinismo y las personas
afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que
problemas en la visin.
Albinismo Ocular tipo 1 (OA1): afecta nicamente los ojos. El color de la piel y
de los ojos de la persona generalmente estn en el rango normal. Sin
embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte
posterior del ojo (retina).
Sndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): es una forma de albinismo causada por
un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrgico, al igual que con
patologas pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una prdida de la
pigmentacin nicamente en cierta rea (albinismo localizado) y pueden ser:
- Sndrome de Chediak-Higashi: falta de pigmentacin en toda la piel, pero
no es una despigmentacin completa.
- Esclerosis Tuberosa: reas pequeas sin pigmentacin en la piel.
- Sndrome de Waardenberg: usualmente un mechn de cabello que crece
en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris.
Las personas con albinismo son sensitivas a brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro
y necesitan luz para ver igual que todos los dems. Gafas o lentes de contacto de
color ayudan afuera. Adentro, es importante prender luces detrs del hombro y no
en frente, para leer o trabajar.
Causas: se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo
sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color
al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Sntomas: las personas con albinismo sufren en tres mbitos principalmente
Su parte visual se ve disminuida y afectada.
Problemas de piel por frecuente propensin a quemaduras solares.
Dificultades sociales: uno de los mayores problemas de las personas que tiene
albinismo es el rechazo de las personas.
Alergia
Definicin: es una hipersensibilidad a una particular sustancia que, si se inhala, ingiere
o se toca produce unos sntomas caractersticos. La sustancia a la que se es alrgico
se denomina alrgeno, y los sntomas provocados son definidos como reacciones
alrgicas.
Cuando un alrgeno penetra en el organismo de un sujeto alrgico, el sistema
inmunitario de ste responde produciendo una gran cantidad de anticuerpos
llamados IgE.
La sucesiva exposicin al mismo alrgeno producir la liberacin de mediadores
qumicos, en particular la histamina, que producirn los sntomas tpicos de la
reaccin alrgica.
Tipos
Alergia a los caros del polvo: los caros son los responsables de un gran
nmero de alergias respiratorias. Los caros prefieren los ambientes clidos y
hmedos y se nutren de fragmentos biolgicos como por ejemplo las
descamaciones microscpicas de nuestra piel. Los caros viven y se proliferan
en abundancia (y su difusin va en aumento) en nuestras casas, y muy
particularmente dentro de cojines y colchones. Pasamos cerca de un tercio
de nuestra vida en la cama, y ello significa que un tercio de nuestra vida est
en estrecho contacto con los caros. Los caros no viven en bajas
temperaturas ni por encima de los 1.500 metros, por lo que las vacaciones en
alta montaa son muy aconsejables para estos alrgicos.
Alergia al Polen: tambin conocida como "fiebre del heno", la alergia al polen
se manifiesta con rinitis (estornudos, secrecin nasal, picor, congestin nasal), y
en ocasiones tambin con conjuntivitis (lagrimeo y picor ocular). Los sntomas
de la rinitis alrgica se confunden frecuentemente con los de un resfriado.
Alergia a los Animales: las sustancias derivadas del pelo y la piel de los
animales pueden provocar importantes alergias. Entre los animales
domsticos, los gatos son estadsticamente los que ms riesgo conllevan
cuando viven en estrecho contacto con los habitantes de la casa. Las
reacciones alrgicas pueden comportar los clsicos sntomas respiratorios,
aunque a veces tambin pueden aparecer severas manifestaciones cutneas
como erupciones (eritemas). Adems de los gatos, tambin estn los perros,
caballos, conejos y hmster que pueden ser responsables de las alergias.
Alergia a los Alimentos: cerca del 15% de la poblacin manifiesta alergia o
intolerancia a determinados tipos de comida. Alergia e intolerancia
alimenticia son conceptos que a menudo se confunden porque la
sintomatologa es anloga, pero slo en el primer caso est involucrado el
sistema inmunolgico. Sntomas y reacciones relacionados con el cuerpo:
- Boca: inflamacin
- Aparato Digestivo: diarrea, vmito
Anemia
Definicin: es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos
sanos. Los glbulos rojos le suministran el oxgeno a los tejidos corporales. La
hemoglobina es la protena que transporta el oxgeno dentro de los glbulos rojos y
les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
Tipos:
Anemia Ferropnica: ocurre ante la ausencia del hierro necesario para
producir hemoglobina, la protena de los glbulos rojos que transporta el
oxgeno por todo el cuerpo. Normalmente el cuerpo tiene suficientes reservas
de hierro, siendo los glbulos rojos una fuente importante de hierro. Los
glbulos rojos viven unos 120 das, y al morir, el hierro que contienen es
reabsorbido por el organismo.
Anemia Megaloblstica: tambin llamada anemia perniciosa, es un tipo de
anemia caracterizada por glbulos rojos muy grandes. Adems de que los
glbulos rojos son muy grandes, el contenido interno de cada glbulo no est
completamente desarrollado. Esta malformacin provoca que la mdula sea
produzca menos glbulos y, algunas veces, los glbulos mueren antes de las
expectativas de vida de 120 das. En vez de ser redondos o en forma de disco,
los glbulos rojos pueden ser ovalados.
Anemia por Deficiencia de Folato: la deficiencia de folato es la carencia de
cido flico (una de las vitaminas B) en la sangre, la cual puede causar este
tipo de anemia. El cido flico es una vitamina B requerida para la produccin
de glbulos rojos normales. Es causada por una dieta no equilibrada, en la que
faltan adecuadas cantidades de cido flico. El alcohol interfiere con la
absorcin del folato, as que las personas que beben excesivamente corren el
riesgo de padecer anemia por deficiencia de folato.
Anemia Hemoltica: es un trastorno en el cual los glbulos rojos de la sangre se
destruyen ms rpido de lo que la mdula sea puede producirlos. El trmino
para la destruccin de los glbulos rojos es hemlisis. Existen dos tipos de
anemia hemoltica:
- Intrnseca: la destruccin de los glbulos rojos debido a un defecto en los
mismos glbulos rojos. Son a menudo hereditarias, estas condiciones producen
glbulos rojos que no viven tanto como los glbulos rojos normales.
- Extrnseca: los glbulos rojos se producen sanos pero ms tarde son destruidos
al quedar atrapados en el bazo, destruidos por una infeccin o destruidos por
frmacos que pueden afectar a los glbulos rojos.
Anemia Depranoctica: enfermedad sangunea crnica hereditaria en la cual
los glbulos rojos presentan forma de media luna y no funcionan normalmente.
Es causada por un tipo anormal de hemoglobina (hemoglobina S). Se
presenta en personas que tienen hemoglobina S heredada de ambos padres.
Si la hemoglobina S se hereda de uno de los padres, el hijo adquiere el rasgo
depranoctico y la enfermedad se presenta generalmente sin sntomas.
Tratamiento:
El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
Transfusiones de sangre
Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario
Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la mdula sea produzca
ms clulas sanguneas.
Suplementos de hierro, vitamina B12, cido flico u otras vitaminas y minerales.
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Artritis Juvenil
Definicin: es el trmino que se usa para describir la artritis que se manifiesta en los
nios ya que stos pueden padecer de artritis al igual que los adultos. Sin embargo,
la artritis juvenil es causada por la inflamacin de las articulaciones, lo cual ocasiona
dolor, inflamacin, rigidez y puede causar prdida de movimiento.
Tipos:
Artritis Reumatoide Juvenil Oligoarticular: afecta a cuatro o menos
articulaciones. Los sntomas incluyen dolor, rigidez e inflamacin en las
articulaciones. La rodilla y la mueca son las articulaciones ms afectadas.
Puede cursar con inflamacin del iris (la parte coloreada del ojo), que puede
aparecer junto con los sntomas articulares activos o en ausencia de estos
ltimos. Esta inflamacin, denominada iridociclitis, iritis o uvetis, se puede
detectar precozmente en la consulta del oftalmlogo.
Artritis Reumatoide Juvenil Poliarticular: se da ms en las nias que en los nios.
Los sntomas incluyen la inflamacin o el dolor en cinco o ms articulaciones.
Afecta a las articulaciones de menor tamao de las manos, as como a las
articulaciones que soportan ms peso, como las de las rodillas, las caderas, los
tobillos, los pies y el cuello. Puede ir acompaada de febrcula, as como de
bultitos o ndulos en partes del cuerpo que tienen que soportar presin
cuando uno est sentado o recostado sobre una superficie.
Artritis Reumatoide Juvenil Sistmica: afecta a todo el cuerpo. Los sntomas
incluyen fiebre alta que suele subir al final de la tarde y que luego puede bajar
sbitamente. Durante la fase de subida de la fiebre, el nio puede encontrarse
muy mal, estar plido y/o desarrollar erupciones en la piel. Las erupciones
pueden desaparecer sbitamente y reaparecer al poco tiempo. El bazo y los
ganglios linfticos tambin se pueden inflamar. A la larga, muchas de las
articulaciones del cuerpo se ven afectadas por la inflamacin, el dolor y la
rigidez.
Causas: la causa precisa de la artritis juvenil se desconoce, aunque se piensa que es
un trastorno autoinmunitario. Como regla general el sistema inmunolgico ayuda a
combatir las bacterias, los virus y otros agentes dainos. Sin embargo, en los
trastornos autoinmunitarios, el sistema inmunolgico ataca algunas de las clulas,
tejidos u rganos sanos de nuestro organismo. Los cientficos no saben por qu
sucede esto o qu causa la enfermedad.
Sntomas: los ms frecuentes de la artritis juvenil son hinchazn, dolor y rigidez de la
articulacin que no desaparecen con el tiempo. Por lo general afecta las rodillas, las
manos y los pies y es peor en la maana o despus de la siesta. Otros sntomas
incluyen:
Cojera en la maana a causa de rigidez en la rodilla
Torpeza excesiva
Fiebre alta y sarpullido
Inflamacin de los ganglios linfticos del cuello y de otras partes del cuerpo.
En la mayora de los casos hay perodos de tiempo durante los cuales los sntomas
mejoran o desaparecen (remisin) y perodos durante los cuales los sntomas
empeoran (crisis). La artritis en los nios puede causar inflamacin de los ojos y
problemas de crecimiento. Tambin puede hacer que los huesos y las articulaciones
tengan un crecimiento disparejo.
Tratamiento: en muchos casos, la artritis reumatoide juvenil se puede tratar con una
combinacin de medicamentos, fisioterapia y ejercicio fsico. En situaciones
especficas, el paciente podra requerir inyecciones de corticoesteroides en las
articulaciones o tener que someterse a una o varias intervenciones quirrgicas. Los
profesionales de la salud que atiendan a pacientes con esta enfermedad,
incluyendo su mdico de familia o pediatra, su reumatlogo y su fisioterapeuta,
trabajarn en equipo para desarrollar el mejor mtodo de tratamiento para el
paciente.
Los objetivos del tratamiento son aliviar el dolor y la inflamacin, ralentizar o prevenir
la destruccin de las articulaciones y recuperar el uso y la funcin de las mismas a fin
de favorecer el crecimiento ptimo, la actividad fsica y el desarrollo social y
emocional del nio
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Asma
Definicin: es una enfermedad crnica del sistema respiratorio caracterizada por
vas areas hiperreactivas, es decir, un incremento en la respuesta
broncoconstrictora del rbol bronquial.
Tipos:
Intrnsecas o Idioptica: por lo general comienza en mayores de 35 aos y sin
antecedentes personales ni familiares. Se inicia por estmulos no inmunolgicos,
representados por microbios, hongos, tos, trastornos psquicos, estrs, etc.
Mixtas: combinacin con frecuencia de naturaleza bacteriana de factores
intrnsecos y extrnsecos.
Causas: son poco claras. Los estudios generalmente la vinculan con alergias,
factores hereditarios, condiciones ambientales y el peso del paciente. Algunos
agentes o estmulos, normalmente conocidos como disparadores, puede empeorar
o hasta causar asma en personas sensibles. Estos disparadores incluyen polvo, humo
del tabaco, contaminacin del aire, ciertos gases, incluso el aire fro o el ejercicio.
Todava sigue siendo poco claro, sin embargo, el motivo por el cual muchas
personas reaccionan ante estos disparadores mientras que otras no. Las vas
respiratorias de los asmticos reaccionan en forma intensa ante estos disparadores y
se inflaman.
Sntomas:
Tos (constante o intermitente)
Sibilancias (esto es un pitido que puede escucharse mientras su nio respira).
Dificultad para respirar o disnea mientras su hijo est jugando o haciendo
ejercicio
Presin en el pecho (su hijo puede decirle que le duele el pecho o que no se
siente bien)
Fatiga
Tos nocturna
Respiracin ruidosa
Tratamiento: el tratamiento farmacolgico especfico recomendado para pacientes
con asma depende en la severidad de su enfermedad y la frecuencia en la
aparicin de los sntomas.
Los broncodilatadores se recomiendan para el alivio a corto plazo en prcticamente
todos los pacientes con asma. Para quienes tienen solo ataques ocasionales y para
quienes tienen una persistencia de los sntomas de manera moderada, es decir, ms
de dos crisis por semana, se sugieren glucocorticoides inhalados.
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Autismo
Definicin: es un trastorno en el desarrollo de las funciones cerebrales del nio, que
afecta a sus posibilidades de comunicacin emocional con otras personas y a la
organizacin de la conducta en su vida diaria, es un sndrome que puede presentar
un (conjunto de anomalas) no es una enfermedad. Se caracteriza por que el
individuo que lo posee presenta graves problemas de comunicacin y dificultades
en sus relaciones sociales, no se puede reconocer a un nio autista con facilidad ya
que las caractersticas son variadas, pues como se dijo anteriormente, no hay
patrones idnticos. Se considera que una persona es autista si tiene o ha tenido en
alguna etapa de su vida, cuando menos siete de los sntomas anteriores puede
tener autismo.
Tipos:
Autismo Clsico o de Kanner (severo): presenta mltiples comportamientos no
verbales que regulan la interaccin social, fracasa en el desarrollo de
relaciones con pares, tiene carencia de espontaneidad para disfrutar intereses
y carencia de reciprocidad social y emocional. Presenta rasgos en la infancia
pero siempre antes de los 3 aos.
Sndrome Hellers o Desorden Desintegrativo de Nios: es ms comn en nias.
Se manifiesta a una edad ms tarda, pero siempre antes de los 10 aos. Ellos
presentan un deterioro en las destrezas comunicativas, dficit en la interaccin
social, movimientos estereotipados y conductas compulsivas.
Desorden del Desarrollo (incluye al autismo atpico): se presenta durante la
infancia, pero siempre antes de los 3 aos. Aqu se clasifican todos los casos en
los que no se pueden aplicar los criterios para el desorden de autismo.
Sndrome de Rett (autismo con degeneracin motora, slo afecta a nias):
este se manifiesta en nias. Al parecer comienzan a desarrollarse bien, pero les
comienza a afectar un deterioro neurolgico. Exteriorizan un manerismo
conocido como handwashing movement, que aun no tiene explicacin.
Sufren de retardacin psicomotora. Se presenta aproximadamente a partir de
los 5 aos o un poco antes.
Sndrome de Asperger (alto funcionamiento): se presentan problemas de
desarrollo social y de lenguaje, pero el paciente puede hablar y aprender. Es
identificado un poco ms tarde que el desorden autista; o sea, posterior a los 3
aos. Sin embargo, tendr problemas en seguir reglas de convivencia. Su
aprendizaje puede ser normal o superior en algunas reas, pero estos son los
nios que se catalogan en el diagnstico como raros.
Causas: an son desconocidas y se suponen diversas teoras:
Puede ser consecuencia de las relaciones del nio autista, su entorno y medio
social.
Puede ser producto de deficiencias y anormalidades cognitivas, ya que
parece tener una base neurolgica, an no demostrada.
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Cncer
Definicin: es una enfermedad gentica producida por la mutacin de
determinados genes en una clula determinada. Es el crecimiento descontrolado de
clulas anormales en el cuerpo. Las clulas cancerosas tambin se denominan
clulas malignas. Puede ocurrir cuando el crecimiento de las clulas en el cuerpo
est fuera de control y stas se dividen demasiado rpido. Tambin pueden ocurrir
cuando las clulas se olvidan de morir. Se desarrolla en casi cualquier rgano o
tejido, como el pulmn, el coln, la mama, la piel, los huesos o el tejido nervioso.
Tipos:
Hombre:
- Prstata
- Pulmonar
- Colon
Mujer:
- Mama
- Colon
- Pulmonar
Tipos de Cncer:
- Cerebral
- Cervical
- Rin
- Leucemia
- Hgado
- Ovrico
- Piel
- Testicular
- Tiroides
- Uterino
Causas:
Benceno y otros qumicos
Ciertos hongos venenosos
Ciertos virus
Radiacin
Luz solar
Tabaquismo
Sntomas: dependen del tipo y localizacin del tumor, sin embargo algunos cnceres
pueden ser totalmente asintomticos. Los ms comunes son:
Escalofros
Fatiga
Fiebre
Prdida de apetito
Malestar general
Sudores fros
Prdida de peso
Signos y exmenes: los signos del cncer varan dependiendo del tipo de
tumor y de su ubicacin. Los ms comunes son:
Biopsia del tumor
Qumicas sanguneas
Biopsia de mdula sea
Radiografa de trax
Conteo sanguneo completo
Tomografa computarizada
Tratamiento: vara de acuerdo al tipo y etapa de cncer. Los ms comunes son:
Ciruga
Quimioterapia
Radioterapia
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Clulas cancerosas
Cncer de seno
Cncer de pulmn
Cncer de tero
Cncer de piel
Cncer de colon
Cncer de prstata
Causas:
Estudios genticos, moleculares y epidemiolgicos han logrado correlacionar
muchas de las enfermedades con teratgenos ambientales:
Frmacos
Compuestos qumicos
Agentes infecciosos (rubola)
Radiacin (exposicin a rayos X durante el embarazo)
Factores genticos como las mutaciones
Dficit en la ingesta materna de cido flico
Hipertermia
Radiacin UV
Asfixia en el momento del parto
Las causas de estas enfermedades son mltiples, pero en los ltimos aos se detect
que el dficit alimentario de ciertas vitaminas como el cido flico, estaban
asociadas a una mayor frecuencia de estas enfermedades.
Sntomas: pueden variar de persona a persona y cambiar a lo largo del tiempo.
Suelen provocar sntomas en tejidos localizados por debajo del defecto, pudiendo
provocar debilidad total o parcial, prdida de la sensibilidad y/o parlisis (tambin
hay casos asintomticos).
Tratamiento: la anencefalia no tiene ningn tipo de tratamiento y lamentablemente
su evolucin natural es la muerte del recin nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene
tratamiento quirrgico. El mismo consiste en la colocacin de una vlvula que
permite drenar el exceso de lquido cerebral a la circulacin sangunea o a la
cavidad abdominal. Puede ir asociada con retardo mental si hubo alguna lesin en
la corteza cerebral.
La espina bfida, tambin se corrige mediante una intervencin quirrgica. Su
evolucin depende si hay alguna afectacin en la mdula espinal o no. En caso de
haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o
incontinencia urinaria o de materia fecal.
En los casos que la espina bfida se presenta con su mayor gravedad la misma se
llama mielomeningocele y el pronstico en estos casos es generalmente serio.
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Diabetes
Definicin: es una enfermedad que se caracteriza por los altos niveles de glucosa en
la sangre causados por defectos en la produccin de insulina, en la accin de la
insulina, o en ambas.
La diabetes puede provocar graves complicaciones y muerte prematura, pero las
personas con diabetes pueden tomar medidas para controlar la enfermedad y
disminuir el riesgo de sufrir complicaciones. La diabetes es una enfermedad crnica
que no tiene cura.
Tipos:
Diabetes Tipo I: llamada tambin diabetes juvenil o diabetes
insulinodependiente. Aparece en nios y en jvenes, pero puede manifestarse
a cualquier edad. Se caracteriza principalmente porque el pncreas deja de
producir insulina, y como la insulina es necesaria para la vida, sta debe ser
inyectada todos los das. Su manifestacin usual es rpida. Puede
desaparecer temporalmente originando un periodo denominado luna de
miel, el cual generalmente es transitorio. Su causa ms comn obedece a un
dao inmunolgico de las clulas beta productoras de insulina, pero tambin
hay un origen idioptico es decir se desconoce que la causa.
Diabetes Tipo II: no son insulinodependientes, sino que a lo largo del tiempo, el
pncreas va atrofindose y produciendo menos insulina, con lo que son
necesaria las dosis inyectables. Los diabticos de esta clase forman el 90% de
los diabticos del mundo, a los que hay que aadir al nmero cada vez mayor
de personas ancianas. Este grupo tiene una tendencia gentica a padecer
diabetes, sobre todo a los 40 aos o ms, sobrepeso, diabetes en el embarazo,
hijos demasiado gordos, haber tenido una grave enfermedad o lesin, y para
terminar, elevados niveles de presin arterial.
Diabetes Gestacional: es la alteracin del metabolismo de hidratos de
carbono que aparece durante el embarazo, debido a una mala adaptacin
del cuerpo materno a la mayor resistencia a la insulina que oponen
determinadas circunstancias en la gestacin. Si la mujer embarazada tiene
hiperglucemia (azcar alto) en el feto aumentan los riesgos de macrosoma
(nio grande), sufrimiento fetal, alteraciones neonatales y muerte intrauterina.
Un mujer tiene altos factores de riesgo para desarrollar una diabetes
gestacional si:
- Obesidad (IMC >30)
- Glucosuria (azcar en l orina)
- Antecedentes familiares de diabetes
- Antecedentes personales del mismo problema en anteriores embarazos u
otras alteraciones obsttricas
Causas: existe un fuerte factor hereditario que predispone hacia ambos tipos de
diabetes. Sin embargo, la presencia de factores ambientales puede proveer las
condiciones adecuadas para que esta predisposicin se manifieste o por el contrario
puede ayudar a evitar que la condicin se produzca.
La obesidad y el consumo excesivo de grasas son factores precipitantes en la
diabetes tipo II. Se sospecha que en ambos tipos de diabetes, pero particularmente
en la diabetes tipo I pueden estar involucrados procesos autoinmunes. Estos son
procesos en los que clulas del sistema inmunolgico que debieran ir destinados a
atacar virus o bacteria, atacan nuestro propio cuerpo.
Sntomas:
Ganas de orinar frecuentes
Sed inusual
Hambre excesiva
Prdida de peso inusual
Fatiga extrema
Irritabilidad
Infecciones frecuentes
Visin borrosa
Heridas/moretones que tardan en curarse
Cosquilleo/ adormecimiento en las manos o los pies
Infecciones recurrentes en la piel, las encas o la vejiga
* A menudo, las personas con diabetes tipo 2 no tienen sntomas.
Tratamiento:
Tratamiento con Insulina: es una necesidad mdica en todos los pacientes con
diabetes tipo I y para numerosos pacientes con diabetes tipo II que no pueden
alcanzar sus objetivos de glucosa en sangre con alimentacin, ejercicio y
tabletas orales, en estos pacientes se contina con el tratamiento alimentario
y ejercicio agregando la administracin de inyecciones de insulina.
Diabetes Tipo I: todos los pacientes con este tipo de diabetes deben iniciar su
tratamiento mdico con inyecciones de insulina, por lo menos 3 inyecciones al
da.
Diabetes Tipo II: con base en la evolucin natural de este tipo de diabetes,
muchos pacientes requerirn un tratamiento con inyecciones de insulina, en
algn momento de su evolucin. La mayora de los pacientes con diabetes
tipo II, necesitan continuar con sus medicamentos orales mas inyecciones de
insulina, en otros pacientes se debe suspender el tratamiento oral y solo
administrar inyecciones de insulina.
Tratamiento general: cuando se decide iniciar con el tratamiento farmacolgico es
importante que el paciente comprenda el plan de tratamiento y conozca los
objetivos que deben lograrse con el tratamiento, las metas son las siguientes:
Discalculia
Definicin: independiente del nivel mental, de los mtodos pedaggicos
empleados, y de las perturbaciones afectivas, se observa en algunos nios la
dificultad de integracin de los smbolos numricos en su correspondencia con las
cantidades reales de objetos. El valor del nmero no se relaciona con la coleccin
de objetos.
Se constatan igualmente dificultades en efectuar una buena coordinacin espacial
y temporal, relacin que desempea un papel importante en el mecanismo de las
operaciones y dificulta o imposibilita la realizacin de clculos. Por lo general, el nio
dislxico que rota, transpone o invierte letras o slabas, repite los errores con los
nmeros (6 x 9); (69 x 96); (107 x 701).
Esto, como es lgico, puede retrasar notablemente el aprendizaje numrico y
aritmtico, y desencadenar una discalculia, dificultad en el grafismo de los nmeros
o la interpretacin de las cantidades, dificultad en los mecanismos matemticos y
en las operaciones y actividades de comprensin aritmtica
Tipos:
Discalculia Primaria: trastorno especfico y exclusivo del clculo, unido a lesin
cerebral.
Discalculia Secundaria: mala utilizacin de smbolos numricos y mala
realizacin de operaciones, especialmente las inversas. Va asociada a otros
trastornos como dificultades del lenguaje, desorientacin espacio-temporal y
baja capacidad de razonamiento.
Disaritmtica: gran dificultad para comprender el mecanismo de la
numeracin, retener el vocabulario, concebir la idea de las cuatro
operaciones bsicas, contar mentalmente y utilizar sus adquisiciones en la
resolucin de problemas.
Discalculia Espacial: dificultad para ordenar los nmeros segn una estructura
espacial. Suele ir acompaada de apraxia constructiva y desorientacin
espacio temporal.
En general:
Problemas de Razonamiento Lgico-formal: reversibilidad, seriacin,
ordenacin, inclusin, descomposicin. etc.
Dificultades para la simbolizacin.
Dificultades espaciales (se manifiestan en confusiones del sentido direccional
de las operaciones).
Causas:
Orgnicos: disfuncin neurolgica en el lbulo occipital.
Ambientales: falta de estimulacin, dispedagogas, etc.
De interaccin sujeto-ambiente.
Sntomas:
Dificultades frecuentes con los nmeros, confusin de los signos: +, -, / y ,
reversin o transposicin de nmeros, etc.
Dificultades con tablas de itinerarios, clculo mental, seas y direcciones, etc.
Buena capacidad en materias como ciencias y geometra hasta que se
requiere un nivel ms alto que exige usar las matemticas.
Dificultad con los conceptos abstractos del tiempo y la direccin.
Incapacidad para realizar planificacin financiera o presupuestos.
Incapacidad para comprender y recordar conceptos, reglas, frmulas,
secuencias matemticas (orden de operaciones).
Dificultad para llevar la puntuacin durante los juegos.
Tratamiento: el tratamiento es individual y, en un primer momento, el nio deber
realizar actividades junto a un maestro de apoyo o bien con la familia (previo
entrenamiento escolar). Despus de un periodo de trabajo conjunto, se impulsar al
nio a la prctica.
Todos los ejercicios de rehabilitacin matemtica deben presentar un atractivo
inters para que el nio se predisponga al razonamiento, en primer trmino por
agrado o por curiosidad , y luego, proceder al razonamiento matemtico.
En ausencia de trastornos orgnicos graves, hay que proceder a la reeducacin,
con el empleo progresivo de objetos que se ponen en relacin con un smbolo
numrico, para instaurar en el individuo la nocin de cantidad y la exactitud del
razonamiento.
La adquisicin de destreza en el empleo de relaciones cuantitativas es la meta de la
enseanza a nios discalclicos. A veces es necesario comenzar por un nivel bsico
no verbal, donde se ensean los principios de la cantidad, orden, tamao, espacio y
distancia, con el empleo de material concreto.
Los procesos de razonamiento, que desde el principio se requieren para obtener un
pensamiento cuantitativo, se basan en la percepcin visual, por bloques, tablas de
clavijas.
Adems, hay que ensear al nio el lenguaje de la aritmtica que es el significado
de los signos, disposicin de los nmeros, secuencia de pasos en el clculo y solucin
de problemas.
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Disgrafa
Definicin: es un trastorno funcional, es decir, que no est causado por una lesin
cerebral o sensorial, ni por una deficiencia intelectual, y que afecta a la grafa, es
decir a la forma o trazado, de las letras.
Tipos:
Disgrafa Motriz: se trata de trastornos psicomotores. El nio disgrfico motor
comprende la relacin entre sonidos los escuchados, y que el mismo
pronuncia perfectamente, y la representacin grafica de estos sonidos, pero
encuentra dificultades en la escritura como consecuencia de una motricidad
deficiente. Se manifiesta en lentitud, movimientos grficos disociados, signos
grficos indiferenciados, manejo incorrecto del lpiz y postura inadecuada al
escribir.
Disgrafa Especfica: la dificultad para reproducir las letras o palabras no
responden a un trastorno exclusivamente motor, sino a la mala percepcin de
las formas, a la desorientacin espacial y temporal, a los trastornos de ritmo,
etc., compromete a toda la motricidad fina. Los nios que padecen esta
disgrafa pueden presentar:
- Rigidez de la Escritura: con tensin en el control de la misma.
- Grafismo Suelto: con escritura irregular pero con pocos errores motores.
- Impulsividad: escritura poco controlada, letras difusas, deficiente
organizacin de la pgina.
- Inhabilidad: escritura torpe, la copia de palabras plantea grandes
dificultades
- Lentitud y Meticulosidad: escritura muy regular, pero lenta, se afana por la
precisin y el control.
Causas: se agrupan en cuatro apartados:
Tipo madurativo: existen dificultades de tipo neuro-psicolgico que impiden al
nio escribir de forma satisfactoria. Cuatro factores que pueden provocar
disgrafa son las dificultades de lateralizacin, los trastornos de eficiencia
psicomotora, los trastornos de esquema corporal y de las funciones
perceptivo-motrices y por ltimo los trastornos de expresin grfica del
lenguaje.
Caracteriales: la llamada disgrafa caracterial viene asociada a dificultades
perceptivas, motrices, de lateralizacin y es producto de las tensiones
psicolgicas del nio. Puede ser un mecanismo de defensa que enmascara
trastornos de conducta como inhibicin, timidez, aislamiento.
Pedaggicas: la escuela es el detonador de las disgrafas, ya que
determinados errores educativos la generan.
Causas mixtas: existen algunos sndromes que no se pueden explicar de forma
independiente, sino como la suma de factores de forma continuada, tal es el
caso del grafo espasmo, cuyos sntomas caractersticos ms importantes son:
Sntomas:
Letras no reconocibles: nos encontramos con grafemas que no podemos
identificar.
Grafismos que permiten la confusin de letras: a veces los grafismos son tan
ambiguos que se confunden unos con otros.
Confusiones originadas por la cantidad: las letras se confunden porque se
aaden o se quitan elementos (confusiones n/m, por ejemplo).
Grafemas trazados en una direccin inadecuada: cuando se sigue una
direccin errnea al trazar una letra, en las uniones de letras se pueden
producir sobreimpresiones de trazos.
Letras sobreimpresas: cuando se sigue una direccin inadecuada al escribir la
a o la o, hay que repasar lo escrito para hacer el enlace.
Letras en varios trazos: cuando para completar una letra se aaden dos o mas
trazos, estos pueden superponerse o separarse, afectando a la legibilidad.
Omisin de bucles: sobre todo en las letras b, v y o
Bucles excesivos: tambin en las letras b, v y o.
Letras abiertas: cuando no se cierra el semicrculo de las letras o, a, g y
d.
Letra atrofiada: cuando el tamao de la letra es tan pequeo (por ejemplo en
el caso de las e) que no llega a identificarse.
Angulaciones: llegan a desaparecer las formas redondeadas de algunas letras
hasta el punto que no se puedan identificar.
Bastones discontinuos: se producen cuando los bastones o jambas de las letras
se retocan para prolongarlos.
Bastones en curva: los bastones ascendentes o descendentes de las letras
aparecen curvados, generalmente hacia atrs.
Formas hinchadas: cuando el dimetro de las letras ovaladas es mas alto que
ancho.
Abolladuras: los crculos de las letras presentan abolladuras u ondulaciones
irregulares.
Temblor: el trazado oscilante e irregular de las letras ofrece un aspecto
tembloroso.
Letras retocadas: al acabar de escribir la letra, sta se retoca para mejorarla.
Letras incrustadas: cuando las letras aparecen yuxtapuestas o pegadas.
Collages: retocar las letras para unirlas o completar su trazado.
Puntos en x: cuando los enlaces de dos letras se cruzan y forman una x.
Pseudouniones: las letras no se enlazan, sino que aparecen pegadas por los
elementos de enlace.
Relleno de ojetes o bucles: no se ve el interior del bucle de una letra
(especialmente la e).
Sacudidas: los enlaces aparecen prolongados excesivamente.
Tamao desproporcionado de las letras: ya sea por muy grande o muy
pequeo (el tamao medio sera de 2.5 mm.). Este fallo no se tiene en cuenta
en los primeros aos del aprendizaje.
Desproporcin entre las zonas grficas: las tres zonas del rengln (superior,
media e inferior) miden aproximadamente 2,5 mm. Puede darse hipertrofia
Imagen:
Dislexia
Definicin: es la dificultad para leer y escribir con fluidez; es una discrepancia entre el
potencial de aprendizaje y el nivel de rendimiento, sin que existan problemas
sensoriales, fsicos, motores o deficiencia educativa.
Tipos:
Dislexia Visual o Diseidtica: los problemas de percepcin y discriminacin
visuales originan dificultad para percibir las palabras completas.
Dislexia Auditiva o Disfontica: los problemas para diferenciar los sonidos de las
palabras originan dificultad para relacionar las letras con su sonido
correspondiente.
Dislexia Viso-Auditiva o Alxica: los problemas tanto visuales como auditivos
originan una gran dificultad tanto para percibir las palabras completas como
para el anlisis fontico.
Causas: este trastorno es ms comn en los nios que en las nias; los problemas en
la elaboracin tarda e incompleta del lenguaje oral, las alteraciones en la
orientacin espacio-tiempo, las alteraciones visuales o de ritmo. Suele manifestarse a
partir de los 6 aos, que es cuando empieza el aprendizaje sistematizado de la
lectura. Este trastorno es normalmente identificado en la escuela primaria.
Sntomas: cuando se utiliza de forma predominante la ruta visual para leer las
palabras o cuando se leen palabras a partir de segmentos mas pequeos,
dificultades en su pronunciacin y el cambio de letras (d por b, p por q).
Tratamiento: la dislexia no se cura, pero las personas que manifiestan esta dificultad
pueden ser tratadas mediante una enseanza adecuada y de apoyo para que
puedan desarrollar sus capacidades. Tambin es importante tener en claro que este
trastorno trae dificultades importantes en la vida diaria pero que stas estn
localizadas en un dominio especfico (lectura y escritura).
Se da por medio de terapias de lectura (fonologa), que le provoque dificultades
para diferenciar entre los sonidos de las palabras; si se realiza de inmediato un
trabajo intensivo para reforzar la distincin de los fonemas, por medio de juegos de
ritmo y de palabras, el nio podr mejorar esa habilidad. Debe llevarse a cabo por
profesionales especializados, como son los psiclogos, los logopedas o los maestros
especializados en trastornos del lenguaje (neuropsiclogos y psicopedaggos).
Imagen:
Distrofia Muscular
Definicin: es un trmino amplio para designar un trastorno gentico (hereditario) de
los msculos. La distrofia muscular hace que los msculos del cuerpo se debiliten
mucho. Con el tiempo, los msculos degeneran y son sustituidos por depsitos de
grasa.
Tipos:
Distrofia Becker: aparece en la adolescencia a la edad adulta. Los sntomas
son casi idnticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa ms
lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.
Distrofia Congnita: aparece al nacer. Los sntomas incluyen debilidad general
de los msculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad
progresa lentamente; vida corta.
Distrofia Duchenne: aparece entre los 2 y 6 aos. Los sntomas incluyen
debilidad y atrofia generales de los msculos; afecta a la pelvis, la parte
superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los msculos
voluntarios; la supervivencia mas all de los 20 aos es poco frecuente.
Distrofia Distal: aparece entre los 40 y 60 aos. Los sntomas incluyen debilidad
y atrofia de los msculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las
piernas; la progresin es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Distrofia Emery-Dreifuss: aparece entre la niez y la pubertad. Los sntomas
incluyen debilidad y atrofia de los msculos de los hombros, la parte superior
del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones;
la progresin es lenta; puede producirse la muerte sbita por problemas
cardiacos.
Distrofia Facioescapulohumeral: aparece entre la niez a los adultos
tempranos. Los sntomas incluyen debilidad de los msculos faciales y
deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del
brazo; la progresin es lenta, con periodos de deterioro rpido; el paciente
puede vivir varias dcadas despus de su aparicin.
Distrofia Cintura Escapulohumeral o Plvica: aparece entre el final de la niez y
la mediana edad. Los sntomas incluyen debilidad y atrofia, que afecta
primero a la cintura escapular (hombros) y plvica; la progresin es lenta; la
muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Distrofia Miotnica: aparece entre los 20 y 40 aos. Los sntomas incluyen
debilidad de todos los grupos musculares acompaada de retraso en la
relajacin de los msculos despus de la contraccin; afecta primero a la
cara, los pies, las manos y el cuello; la progresin es lenta; a veces se vive
hasta los 50 o 60 aos.
Distrofia Oculofarngea: aparece entre los 40 y 70 aos. Los sntomas afectan a
los msculos de los parpados y de la garganta causando debilidad de los
msculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar
y emaciacin por falta de alimentos; la progresin es lenta.
Causas:
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad gentica, es decir, es
hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de los
ojos o el grupo sanguneo. Los genes se encuentran en el interior de las clulas
de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de bastn que reciben el
nombre de cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es
decir, 46 cromosomas en total, en cada clula del cuerpo. Los 22 primeros
cromosomas estn presentes en hombres y mujeres, mientras que el ltimo par
determina el gnero, por eso se le llama el par de cromosomas sexual: Las
mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.
La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesivo ligado al
X. "Ligado al X" quiere decir que el gen que causa el rasgo del trastorno est
situado en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos
o dominantes, y su expresin en las mujeres y los hombres no es la misma
debido a que los genes del cromosoma Y no van emparejados exactamente
con los genes del X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres
nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones slo tiene que haber una copia de un gen recesivo
ligado al X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer
puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo, y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o la enfermedad. Por
lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitrselo a la siguiente
generacin. La otra mitad no tienen el gen y, por tanto, no pueden
transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra
mitad de los hijos han heredado el gen y expresarn el rasgo o el trastorno (en
este caso, la DMD).
Sntomas: la distrofia muscular generalmente se da en los nios antes de que
cumplan los 5 aos, con debilidad que afecta tpicamente a los msculos de los
hombros y la pelvis como uno de los sntomas iniciales. A continuacin se enumeran
los sntomas ms comunes de la distrofia muscular. Sin embargo, cada individuo
puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir los
siguientes:
Movimientos torpes
Dificultad para subir escaleras
Tropezones y cadas frecuentes
Incapacidad de saltar o brincar normalmente
Caminar de puntillas
Dolor en las piernas
Debilidad facial
Incapacidad de cerrar los ojos o silbar
Debilidad en el hombro y el brazo
Epilepsia
Definicin: es una afeccin neurolgica crnica, recurrente y repetitiva, de
fenmenos paroxsticos ocasionados por descargas de neuronas cerebrales de
forma desordenada y excesiva (segn la OMS).
Tipos:
Las Crisis Generalizadas: suceden si la descarga sbita y desproporcionada de
impulsos elctricos afecta a todo o la mayor parte del cerebro. Los sntomas
tienden a ser generales y a implicar a gran parte del cuerpo. Existen varios
tipos:
- Convulsiones Tnico-clnicas (gran mal): es el tipo ms comn de ataque
generalizado. Cuando se produce este tipo de ataque, todo el cuerpo se
queda rgido, el paciente pierde el sentido, y aparecen contracciones
musculares incontrolables en todo el cuerpo. Se puede producir
incontinencia urinaria y mordeduras de la lengua o mejillas. Despus de la
convulsin existe debilidad y confusin.
- Convulsiones de Ausencia (pequeo mal): se produce una breve prdida
del conocimiento que dura slo unos segundos, sin convulsiones. Ocurren
principalmente en nios.
- Convulsiones Mioclnicas: consisten en movimientos rpidos o
contracciones bruscas de un grupo de msculos. Estas convulsiones
tienden a ocurrir en grupos, lo que significa que suceden varias veces al
da durante varios das seguidos.
- Convulsiones Tnicas: se produce una breve prdida del conocimiento, y
el paciente cae rgido al suelo.
- Convulsiones Atnicas: existe una sbita prdida del tono muscular y la
persona puede caerse o, o bien su cabeza cae sobre sus hombros.
Durante la convulsin, la persona est floja y no responde.
Crisis Parciales: en este tipo de ataques, la descarga de actividad elctrica se
produce en una parte del cerebro. Por lo tanto, estas personas tienen sntomas
localizados o focales. Dado que diferentes partes del cerebro controlan
diversas funciones, los sntomas dependen de qu parte del cerebro se vea
afectada. Existen dos tipos:
- Convulsiones Parciales Simples: pueden sentirse tirones musculares o
sensaciones extraas en un brazo o pierna. La persona afectada puede
notar un gusto extrao, o sensacin de hormigueo en una parte de su
cuerpo. No pierde el conocimiento.
- Convulsiones Parciales Complejas: por lo general se originan en el lbulo
temporal, la zona del cerebro que controla las emociones y la memoria,
por lo que a veces se llama epilepsia del lbulo temporal. Suele durar uno
o dos minutos. Dependiendo de la parte del cerebro afectado, el paciente
puede comportarse de un modo extrao durante algunos segundos o
minutos. Por ejemplo, puede juguetear con un objeto, mascullar,
deambular sin un propsito, rer, llorar o gritar. Puede experimentar
Esclerosis Mltiple
Definicin: es una enfermedad fundamentalmente inmunolgica, en la cual se
produce un tipo alergia de una parte del sistema nervioso central, afectando los
nervios que estn recubiertos por la capa de mielina. Se llama esclerosis porque hay
endurecimiento o cicatriz del tejido en las reas daadas y mltiples porque se
afectan zonas salpicadas del sistema nervioso central.
Tipos:
Esclerosis Mltiple Primaria Progresiva: se presenta con una discapacidad
progresiva desde el inicio mismo de la enfermedad con ausencia de brotes.
Esclerosis Mltiple Secundaria Progresiva: la enfermedad comienza con
sucesivas recadas y remisiones y despus de un tiempo se produce un
empeoramiento progresivo que puede ir acompaado o no de brotes.
Esclerosis Mltiple Progresiva con Recadas: tambin se presenta con una
discapacidad progresiva desde el comienzo pero con sucesivos brotes.
Esclerosis Mltiple Benigna: presenta un patrn clnico de expresin con las
recadas tpicas de la enfermedad que despus de un tiempo permanece
estable durante 10 o 15 aos.
Esclerosis Mltiple en Recadas y Remisiones: aqu el patrn clnico se expresa
en brotes o recadas que luego evolucionan hacia una recuperacin total o
parcial. Entre uno y otro brote el paciente permanece estable.
Causas: estas no son claras.
Factores genticos
La presencia de antgenos concretos
Ataque por virus
Fallos de inmunodeficiencia ligada a los linfocitos T
Ataques de tipo autoinmunes (el propio sistema inmunitario del paciente
atacara su mielina)
Sntomas: pueden ser severos o leves, los cuales pueden manifestarse con una
periodicidad impredecible y errtica, diferente en cada paciente.
Sntomas Neurolgicos: afectan a la sensibilidad, al movimiento, a la
coordinacin o a los rganos de los sentidos, presentados en forma repetida,
con tendencia a remitir espontneamente y a cursar con gravedad
aumentada a cada nueva aparicin.
Neuritis ptica o Retrobulbar: ceguera total o parcial en uno o dos ojos, de
varias horas de rpida evolucin. Inicia con dificultades para andar, visin
doble, vrtigo, dificultades para orinar.
Manifestaciones Neurolgicas Claras: hemipleja, parlisis, ataques tipo
epilepsia, son formas menos frecuentes de presentacin inicial.
Escoliasis
Definicin: es una condicin que causa una curvatura de lado a lado en la columna
vertebral. La curvatura puede tener forma de S o C. En la mayora de los casos,
no se sabe qu causa esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idioptica. Es
posible que las personas con una curvatura leve slo tengan que visitar a su mdico
para controles peridicos.
Tipos: la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopdicos, en cooperacin con
la Sociedad de Investigacin de la Escoliosis, describe tres tipos diferentes de
escoliosis que pueden presentarse en nios:
Congnita: este tipo de escoliosis ocurre durante el desarrollo fetal. Se
provoca por uno de los siguientes factores:
- Deficiencia en la formacin normal de las vrtebras
- Ausencia de vrtebras
- Vrtebras parcialmente formadas
- Falta de separacin entre las vrtebras
Neuromuscular: este tipo de escoliosis est asociada a muchos trastornos
neurolgicos, especialmente en aquellos nios que no caminan, como por
ejemplo los siguientes:
- Parlisis cerebral
- Espina bfida
- Distrofia muscular
- Trastornos paralticos
- Tumores de la mdula espinal
- Neurofibromatosis: trastorno gentico que afecta los nervios perifricos y
provoca manchas de color caf con leche en la piel.
Idioptica: se desconoce an la causa de este tipo de escoliosis. Existen tres
tipos de escoliosis idioptica:
- Infantil: se manifiesta desde el nacimiento hasta los 3 aos de edad. La
curvatura de las vrtebras es hacia la izquierda y se ve ms a menudo en
varones. Sin embargo, el problema suele solucionarse a medida que el
nio crece.
- Juvenil: se presenta en nios de entre 3 y 9 aos de edad.
- Adolescente: se presenta en nios de entre 10 y 18 aos de edad. Este es el
tipo ms comn de escoliosis y se ve ms a menudo en nias.
Causas: en la mayora de los casos, se desconoce la causa de la escoliosis, trastorno
denominado escoliosis idioptica. La escoliosis un trastorno que se presenta con
mayor frecuencia en las mujeres que en los hombres.
Entre otras de las causas de la escoliosis se pueden incluir las siguientes:
Trastornos hereditarios que tienden a afectar al grupo familiar
Diferencias en la longitud de las piernas
Lesiones
Infecciones
Tumores
Sntomas: a continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la escoliosis. Sin
embargo, cada adolescente puede experimentarlos de una forma diferente. Los
sntomas pueden incluir:
Diferencia en la altura de los hombros
Diferencia en la altura o la posicin de las caderas
Posicin de la cabeza descentrada con el resto del cuerpo
Diferencia en la altura o la posicin del omplato
Diferencia en la forma en que cuelgan los brazos a ambos lados del cuerpo al
pararse derecho
Diferencia de altura de los lados de la espalda al inclinarse hacia adelante
Por lo general, la escoliosis idioptica no est asociada con el dolor de espalda, el
dolor de piernas ni los cambios en los hbitos de evacuacin intestinal y de la vejiga.
Un adolescente que experimente alguno de estos sntomas debe someterse a una
evaluacin ms exhaustiva por parte de su mdico.
Los sntomas de la escoliosis pueden parecerse a los de otros trastornos o
deformidades de la columna, o pueden presentarse como resultado de una lesin o
una infeccin. Siempre consulte al mdico de su hijo adolescente para obtener un
diagnstico.
Tratamiento: el tratamiento especfico para la escoliosis ser determinado por el
mdico del nio o adolescente basndose en lo siguiente:
La edad del nio, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos
La gravedad del trastorno
La tolerancia del nio a determinados medicamentos, procedimientos o
terapias
Las expectativas para la evolucin del trastorno
Su opinin o preferencia
El objetivo del tratamiento es detener la evolucin de la curva y prevenir
deformidades. Puede incluir lo siguiente:
Observacin y Exmenes Repetidos: la observacin y los exmenes repetidos
pueden ser necesarios para determinar si la columna contina curvndose. La
progresin de la curva depende del crecimiento o la madurez esqueltica del
nio y se demora o se detiene una vez que el nio llega a la pubertad.
Aparatos Ortopdicos: se puede recurrir a aparatos ortopdicos si la curva
mide entre 25 y 40 grados en la radiografa, pero el crecimiento esqueltico
contina. El tipo de aparato y el tiempo que deba utilizarse dependen de la
gravedad del trastorno de su hijo.
Ciruga: cuando la curva mide ms de 50 grados en la radiografa y el aparato
ortopdico no resulta efectivo para desacelerar la evolucin de la curva, es
posible que deba recurrirse a una ciruga.
Espina Bfida
Definicin: es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la
columna, de la mdula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con
lquido que rodea a la mdula espinal. La espina bfida se refiere a cualquier defecto
congnito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.
Es una condicin congnita de la espina dorsal o sea la columna vertebral a la que
a veces se denomina como "hendidura o espina abierta". Ocurre cuando el tubo
neural no se fusiona en algn punto a lo largo de la extensin. La posicin ms
comn de la lesin es en la regin toracolumbar de la columna, luego en las
regiones lumbosacras, torcicas y cervical. La espina bfida puede ser desde un
defecto muy leve que no ocasiona problemas hasta una condicin muy severa de
parlisis muscular, prdida de sensibilidad y falta de control de sus esfnteres. Un
porciento alto de nios con problemas severos de espina bfida tiene tambin
hidrocefalia.
Tipos: hay tres tipos de espina bfida
Espina Bfida Oculta: es una apertura en uno o ms huesos de la columna
vertebral que no causa dao alguno a la mdula espinal.
Meningocele: es una condicin muy severa de espina bfida en la cual las
meninges que son la cubierta protectora del cordn espinal escapan al
exterior por una apertura en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta
parte expuesta al exterior se conoce como meningocele. La bolsa que puede
ser tan pequea como una tuerca o tan grande como una toronja puede
corregirse mediante ciruga sin que se le ocasione un dao significativo a los
nervios que componen el cordn espinal. Esta bolsa subcutnea contiene
principalmente meninges y fluido, tambin pueden contener races nerviosas.
Mielomeningocele: es la forma ms severa de espina bfida. Consiste en una
protuberancia de los nervios internos del cordn espinal a travs de una
apertura en la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El
lquido intrarraqudeo puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave
problema de infeccin. Esta condicin suele ocurrir en la parte inferior de la
espina dorsal ocasionando problemas de control de la vejiga e intestinos del
beb. La lesin espinal puede afectar al tejido nervioso, meninges y hueso; el
saco menngeo contiene una mdula espinal malformada.
Se desarrolla hidrocefalia en ms del 80 % de nios con espina bfida, se produce
cuando hay un aumento del lquido cefalorraqudeo que circula en el cerebro y
alrededor de este, tambin circula alrededor de la mdula espinal y por el canal
central. De existir un bloqueo en la circulacin particularmente en el acueducto o
alrededor de la base del cerebro el lquido cefalorraqudeo no puede ser absorbido
y la presin comienza a elevarse. En el nio la cabeza puede crecer fcilmente ya
que las suturas del crneo y las fontanelas son muy flexibles. La hidrocefalia puede
estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla despus
Hemofilia
Definicin: es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la
aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una
protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).
Tipos: hay tres variedades de hemofilia
Hemofilia A: causada por una carencia del factor VIII de coagulacin;
aproximadamente el 85 por ciento de los hemoflicos padece el tipo A de esta
enfermedad.
Hemofilia B: causada por una deficiencia del factor IX.
Enfermedad de von Willebrand: reduccin de parte de la molcula de factor
VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand
colabora con las plaquetas (clulas de la sangre que controlan los sangrados)
para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de
este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas
no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguneos para formar un
trombo que la detenga.
Causas: la hemofilia de tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite
por un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Una mujer portadora de este trastorno tiene el gen de la hemofilia en uno de sus
cromosomas X. Cuando una portadora est embarazada, hay un 50 por ciento de
posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita. Si el gen se transmite a un
hijo varn, ste adquirir el trastorno; Si el gen se transmite a una hija mujer, sta ser
portadora del trastorno. Si el padre padece hemofilia pero la madre no es portadora
del gen, entonces ninguno de los hijos varones contraer la enfermedad, pero todas
las hijas mujeres sern portadoras.
En aproximadamente una tercera parte de los casos de nios con hemofilia, no
existen antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el
trastorno podra estar relacionado con una nueva mutacin gentica. Existen
exmenes que ayudan a las posibles portadoras a determinar si en realidad portan
el gen anormal.
Las portadoras del gen de la hemofilia generalmente presentan niveles normales de
factores de coagulacin pero pueden ser ms propensas a los moretones, a sufrir
hemorragias luego de las cirugas o los tratamientos odontolgicos, sangrados
nasales frecuentes y sangrados menstruales excesivos.
En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la protena ausente,
el factor von Willebrand (su sigla en ingls es vWF), no se encuentra en el cromosoma
X, sino en un cromosoma que no es determinado por el sexo. Por lo tanto, la
Hidrocefalia
Definicin: el trmino hidrocefalia se deriva de las palabras griegas "hidro" que
significa agua y "cfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una
condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido
en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conoca antiguamente como "agua en el
cerebro", el "agua" es en realidad lquido cerebroespinal (LC), un lquido claro que
rodea el cerebro y la mdula espinal. La acumulacin excesiva de lquido
cerebroespinal resulta en la dilatacin anormal de los espacios en el cerebro
llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente
perjudicial en los tejidos del cerebro.
Tipos:
Hidrocefalia Congnita: se halla presente al nacer y puede ser ocasionada
por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposicin
gentica.
Hidrocefalia Adquirida: se desarrolla en el momento del nacimiento o en un
punto despus. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a las personas de
todas las edades y puede ser ocasionado por una lesin o una enfermedad.
Hidrocefalia Comunicante: ocurre cuando el flujo del lquido cerebroespinal se
ve bloqueado despus de salir de los ventrculos. Esta forma se denomina
comunicante porque el lquido cerebroespinal an puede fluir entre los
ventrculos, que permanecen abiertos.
Hidrocefalia No Comunicante u Obstructiva: ocurre cuando el flujo del lquido
cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o ms de las vas estrechas
que conectan los ventrculos. Una de las causas ms comunes de hidrocefalia
es la estenosis acueductal. En este caso, la hidrocefalia resulta de una
estrechez del acueducto de Silvio, un pequeo conducto entre el tercero y
cuarto ventrculo en la mitad del cerebro.
Causas: no son todas bien comprendidas. La hidrocefalia puede resultar de herencia
gentica (estenosis acueductal) o de trastornos de desarrollo tales como los
asociados con defectos en el tubo neural, incluida la espina bfida y la encefalocele.
Otras causas posibles son complicaciones del nacimiento prematuro, tales como
una hemorragia intraventricular, enfermedades como la meningitis, tumores, lesin
traumtica a la cabeza o hemorragia subaracnoide que bloquea la salida de los
ventrculos a las cisternas y elimina las propias cisternas.
Sntomas: los sntomas de la hidrocefalia varan con la edad, la progresin de la
enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia del lquido cerebroespinal.
Por ejemplo, la capacidad de un nio de tolerar la presin del lquido cerebroespinal
difiere de la de un adulto. El crneo del nio puede expandirse para alojar el
aumento del lquido cerebroespinal debido a que las suturas (las juntas fibrosas que
conectan los huesos del crneo) no se han cerrado todava.
Lesin Medular
Definicin: es el dao que se presenta en la mdula espinal, que conduce (segn su
gravedad) a la prdida de algunas funciones, movimientos y/o sensibilidad. Por lo
normal estas prdidas se presentan por debajo del nivel de la lesin, medula espinal
y una de las conexiones ms importantes entre el cerebro y el resto del cuerpo, ya
que recoge informacin de los brazos, las piernas, el pecho y la espalda y la enva al
cerebro lo que nos permite poder sentir y tocar, de igual manera la medula espinal
recibe rdenes enviadas en el cerebro y es lo que nos ayuda a respirar, caminar y
movilizarnos.
Tipos:
Lesin Medular Completa: se presenta cuando no hay debajo del nivel de la
lesin y no hay sensibilidad ni movimientos voluntarios. Los dos lados del
cuerpo se ven afectados de la misma forma.
Lesin Incompleta: es cuando prevalece algo de funciones debajo del nivel
primario de la lesin. Una persona con una lesin incompleta, puede ser capaz
de mover ms un miembro que el otro; puede sentir partes del cuerpo que no
puede mover, o puede tener ms funciones en un lado del cuerpo que en el
otro.
Segn los estndares establecidos internacionalmente por el ASIA (Asociacin
Americana de Lesin Medular), se puede clasificar en lesin medular completa y
lesin medular Incompleta, as como en 5 rubros de la A a la E. Se puede
clasificar en Tetrapleja y Paraplejia, tomando en cuenta el nivel neurolgico:
Nivel Neurolgico: es el ltimo nivel sano tanto sensitivo como motor, por abajo de
ste nivel se encuentran alteraciones aunque sea mnima.
Lesin Medular Completa A: no hay preservacin sensitiva ni motora por
debajo del nivel de lesin y se abarcan segmentos sacros, es decir, no existe
tampoco sensibilidad ni control para defecar.
Lesin Medular Incompleta B: hay preservacin de la sensibilidad pero no
motor por debajo del nivel neurolgico abarcando segmentos sacros, es decir
existe sensibilidad para defecar misionar, pero no control voluntario.
Lesin Medular Incompleta C: hay preservacin de la sensibilidad y la fuerza
por debajo del nivel de lesin pero los msculos, se encuentran dbiles y se
consideran no funcionales.
Lesin Medular Incompleta D: Los msculos por debajo del nivel neurolgico
son funcionales aproximadamente un 75% de ellos.
Lesin Medular Incompleta E: La fuerza y la sensibilidad prcticamente esta
normal.
Adems de la prdida de sensibilidad y movimiento, las personas con lesin medular
tambin experimentan otros cambios. Por ejemplo, pueden presentar mal
funcionamiento de la vejiga y los intestinos. Las funciones sexuales frecuentemente
tambin se ven afectadas y, en el caso de la eyaculacin, el hombre normalmente
Imagen:
Mal de Parkinson
Definicin: es un trastorno degenerativo del sistema nervioso que se caracteriza por
la rigidez del sistema motor y por el movimiento involuntario del cuerpo.
Tipos:
Sndrome Extrapiramidal de tipo Acinsicorgido: esto se da en la enfermedad
y sndrome de Parkinson.
Sndrome Extrapiramidal de tipo Hipercintico o Hipotnico: estos son por
ejemplo; corea, atetosis, hemibalismo, distonias.
Causas: se sabe que hay ciertos elementos genticos y predisposicin familiar para
desarrollar esta enfermedad, aunque un estudio reciente publicado por la revista
Journal of the American (JAMA), indica que el mal de Parkinson diagnosticado
despus de los 50 aos, no tiene componentes genticos y que determinados
factores medioambientales, pueden ser causantes de este trastorno. Sugieren que
los estudios relativos a la herencia vinculados con la enfermedad, se dirijan a sujetos
que tengan una manifestacin ms temprana de la dolencia.
Puede presentarse en cualquier edad despus de los 40 aos. Por lo general entre
los 45 y 65 aos de edad. Afecta a todas las razas y se presenta en todas las regiones
del mundo sin tener predileccin por alguno de los dos sexos.
Sntomas: las caractersticas fundamentales del parkinsonismo son el temblor, la
rigidez de los msculos, dificultad para iniciar el movimiento e inestabilidad postural,
las cuales pueden presentarse en cualquier combinacin.
El temblor de 4 a 6 ciclos por segundo, es ms notable cuando se est en reposo,
disminuye con el movimiento voluntario y se incrementa con el estrs emocional. Por
lo general el temblor se presenta en una extremidad o las extremidades de un lado
durante meses o aos antes de tornarse ms generalizado.
La rigidez de la musculatura en general, es la responsable de la postura flexionada,
caracterstica de estos pacientes, y en muchos casos, las facciones son menos
expresivas.
Uno de los sntomas ms incapacitantes de esta enfermedad, se presenta como una
disminucin ya sea de los movimientos voluntarios como caminar, escribir, vestirse o
de los movimientos automticos como el balanceo de los brazos al caminar o
parpadear.
La marcha de quien padece este mal es de pequeos pasos pero con un ritmo
acelerado, como un trotecillo.
Malformaciones Cardiacas
Definicin: el corazn es un msculo que bombea sangre al cuerpo. Est dividido en
cuatro partes huecas llamadas cmaras (2 aurculas y 2 ventrculos). Dos cmaras (1
aurcula y 1 ventrculo) estn ubicadas en el lado derecho del corazn y las otras dos
en el lado izquierdo. Dentro del corazn hay cuatro vlvulas (aberturas
unidireccionales) que permiten a la sangre ir hacia adelante, pero le impiden volver
hacia atrs.
La sangre va del corazn a los pulmones, donde recoge el oxgeno. La sangre que
lleva el oxgeno, de color rojo brillante, regresa al corazn. El corazn luego bombea
la sangre rica en oxgeno a travs del cuerpo va las arterias. Conforme el oxgeno es
usado por los tejidos y los rganos del cuerpo, la sangre se vuelve oscura y regresa
va las venas al corazn, donde el proceso comienza de nuevo.
Los defectos del corazn empiezan en la etapa temprana del embarazo, cuando el
corazn se est formando, dndose a conocer en edades tempranas del lactante.
Pueden afectar a cualquiera de las diferentes partes o funciones del corazn.
Tipos:
Acianticas: dentro del primer grupo las ms frecuentes son la persistencia del
conducto arterioso y la coartacin de la aorta, teniendo un pronstico
favorable despus de tratamiento quirrgico.
Cianticas: dentro de las cianticas, la Tetraloga de Fallot es la ms
frecuente, pero la que da sntomas ms tempranos es la transposicin de
grandes arterias, de tal forma que se diagnostica con ms frecuencia en los
recin nacidos, al momento del nacimiento o durante la primera semana de
vida.
La Tetraloga de Fallot comprende cuatro tipos de defectos cardacos presentes al
nacer:
Comunicacin interventricular
Dextraposicin artica
Estenosis pulmonar
Hipertrofia del ventrculo derecho.
Estas ltimas dos anomalas necesitan tratamiento quirrgico inmediato despus del
diagnstico, de lo contrario se producir la muerte del recin nacido. La anomalas
congnitas venosas son menos frecuentes y dentro de ellas la ms comn es la vena
casa superior doble.
Causas: en la mayora de los casos, los cientficos no saben qu es lo que hace que
el corazn de un beb se desarrolle anormalmente. Parecen desempear una
funcin tanto factores genticos como ambientales.
Entre los pocos factores ambientales que se conocen, hay un virus y ciertos
medicamentos. Las mujeres que contrajeron la rubola durante los primeros tres
meses del embarazo tienen un alto riesgo de tener a un beb con un defecto del
corazn.
Ciertos medicamentos tambin aumentan el riesgo. Estos incluyen la medicacin
para el acn Roacutn, el litio (usado para tratar ciertas enfermedades mentales) y,
posiblemente, algunos medicamentos contra las crisis convulsivas. El alcohol durante
el embarazo tambin puede aumentar el riesgo de los defectos del corazn, as
como el uso de cocana.
Ciertas enfermedades crnicas en la madre tambin pueden aumentar el riesgo de
los defectos del corazn. Por ejemplo, la diabetes o la llamada fenilcetonuria.
Los factores genticos desempean tambin una funcin. Aunque la mayora de las
familias tienen no ms de un nio con cardiopata congnita, estas malformaciones
tienen mayor probabilidad de ocurrir en los hermanos o en las progenies de las
personas que tienen defectos del corazn que en las familias no afectadas. Por otra
parte, los defectos del corazn tambin pueden formar parte de un conjunto de
defectos congnitos. Por ejemplo, ms de una tercera parte de los nios con el
sndrome de Down tiene cardiopata congnita.
Sntomas: algunos bebs y nios con defectos del corazn no presentan sntomas.
Muchos presentan un sonido anormal en la auscultacin, llamado tambin soplo.
Ciertos defectos del corazn impiden que el corazn bombee la sangre adecuada
a los pulmones o a otras partes del cuerpo, lo que puede causar insuficiencia
cardaca.
El nio afectado sentir palpitaciones y dificultad para respirar, especialmente
durante el ejercicio (o en los lactantes, durante la alimentacin, por lo que no
pueden comer y no aumentan de peso). Tambin puede ocurrir hinchazn (edema)
de las piernas o del abdomen, o alrededor de los ojos.
Tratamiento: las perspectivas nunca han sido ms brillantes para los bebs y los nios
con defectos congnitos del corazn. Hoy, la mayora de ellos pueden corregirse, al
menos en parte, por la ciruga, la medicina o los dispositivos como las vlvulas
artificiales y los marcapasos.
Hasta muy recientemente, a menudo era necesario hacer reparaciones temporales
y aplazar la ciruga correctiva hasta despus en la niez. Hoy en da, la mitad de los
nios que requieren reparacin quirrgica es sometida a ciruga antes de la edad de
2 aos. Aqu estn algunos de los defectos ms comunes y sus tratamientos:
Conducto Arterioso Patente: mientras el feto est en la matriz, gran parte de su
sangre pasa por un pasaje (ductus arteriosus) de un vaso sanguneo a otro en
vez de a los pulmones, porque los pulmones todava no estn en uso. El pasaje
(ductus) debe cerrarse poco despus del nacimiento, para que la sangre
pueda tomar la ruta normal del corazn a los pulmones. Si no se cierra, la
sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia
en bebs prematuros. En un principio el ducto persistente se intenta cerrar con
frmacos, y si no, mediante ciruga.
Defectos Septales: si el defecto es un orificio en la pared (septo) que divide las
dos cmaras superiores o las dos inferiores, la sangre no puede circular como
debe y el corazn tiene que trabajar demasiado duro. La ciruga consiste en
cerrar el orificio, sea cosindolo o con un parche. Los orificios pequeos
pueden sanar por s solos o no necesitar reparacin en absoluto.
Coartacin de Aorta: la gran arteria aorta, que enva sangre del corazn al
resto del cuerpo, puede estar estrechada de nacimiento, impidiendo el flujo
normal de sangre. La ciruga consiste en cortar la parte estrecha y coser las
puntas abiertas juntas, o reemplazar la seccin cortada con material sinttico
o con parte de un vaso sanguneo tomado de otro sitio en el cuerpo. A veces
esta rea estrecha puede ensancharse mediante el inflado de un globo en la
punta de un catter insertado en la arteria.
Anormalidades de las Vlvulas del Corazn: algunos bebs nacen con
vlvulas del corazn, cerradas o bloqueadas, impidiendo el flujo normal de la
sangre. La ciruga puede reparar las vlvulas o reemplazarlas por una artificial.
Los catteres con globos pueden ser tiles aqu tambin, haciendo
innecesaria la ciruga.
Tetraloga de Fallot: es una combinacin de cuatro defectos del corazn, que
impide que la sangre llegue a los pulmones para oxigenarse, y el beb se
vuelve azul y enfermizo. Las nuevas tcnicas quirrgicas permiten la
reparacin temprana de este defecto complejo del corazn, para que la
mayora de los nios afectados vivan vidas normales o casi normales.
Transposicin de las Grandes Arterias: se transponen las dos arterias principales
que salen del corazn (aorta y pulmonar), de forma que cada una de ellas
surge de la cmara de bombeo contraria. Los adelantos quirrgicos recientes
han dado lugar a la correccin de este defecto, hasta hace poco letal a
comienzos del perodo neonatal (recin nacido).
Imagen:
Meningocele
Definicin: es el tipo menos severo de espina bfida en el cual las meninges, (que son
la cubierta protectora de la mdula espinal), escapan al exterior por una apertura
en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se
conoce como meningocele.
La bolsa puede ser tan pequea como una tuerca o tan grande como una toronja.
Esta bolsa subcutnea (est cubierta por piel) contiene principalmente meninges y
lquido cefalorraqudeo, tambin puede contener races nerviosas.
Tipos:
Meningocele Posterior: es el tipo ms comn, la hernia no contiene tejido
nervioso, se proyecta hacia el exterior a travs de un defecto en el arco
vertebral, est cubierto por una capa delgada de piel o membrana y puede o
no, filtrar LCR. Generalmente no est asociada con deficiencias neurolgicas.
Meningocele Sacro Anterior: se presenta a la altura del sacro que es el ltimo
hueso de la columna vertebral. Es un tipo muy raro de meningocele, la hernia
no contiene tejido nervioso y se proyecta hacia el interior a travs de un
defecto en la parte anterior o interna de las vrtebras hacia la pelvis. La
presin local sobre los rganos plvicos puede complicarse con disfuncin de
la vejiga, estreimiento pertinaz, dolores de cabeza y dolor de espalda. Las
mujeres pueden presentar anomalas asociadas en el tracto genitourinario,
dismenorrea (menstruaciones dolorosas) o fstula vaginal.
Causas: las malformaciones congnitas del sistema nervioso ocurren por falta de
cierre, al principio del embarazo, de una estructura embrionaria conocida como
tubo neural.
A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisin los
mecanismos implicados, los diversos estudios han logrado correlacionar estos
padecimientos con teratgenos (factores que causan malformaciones) ya sea
ambientales como frmacos, compuestos qumicos, agentes infecciosos (rubola,
toxoplasmosis), aumento de la temperatura del cuerpo de la embarazada y factores
genticos como las mutaciones. Ms recientemente, con un dficit en la ingesta
materna de cido flico.
El cierre del tubo neural se completa aproximadamente en el da 26 del embarazo.
Esto es importante mencionarlo debido a lo esencial que es la ingesta previa al
embarazo del acido flico, ya que cuando el mdico diagnostica el embarazo
muchas veces la falla ya puede estar si no se tom el cido flico previo al
embarazo.
Cualquier problema en el cierre del tubo neural en este momento, podra tener
consecuencias dramticas para el beb una vez que nazca.
Mielomeningocele
Definicin: es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el
conducto raqudeo no se cierran, Da como resultado un conducto raqudeo
incompleto, es el tipo ms severo de espina bfida.
Causas:
Es desconocida
Bajos niveles de cido flico
La vitamina de cido flico (o folato) es importante para el desarrollo del
cerebro y la mdula espinal.
Virus
Factores ambientales
Radiacin
Exposicin a frmacos
Sntomas:
Saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda
Prdida del control de esfnteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido
Tratamiento:
Se puede recomendar la asesora gentica.
Despus de nacer, generalmente se recomienda una ciruga para reparar el
defeco a temprana edad.
sta deber practicarse en un perodo de 24 horas despus del nacimiento
para evitar la infeccin.
Antes de la ciruga, el nio tiene que ser tratado con cuidado para reducir los
daos a la mdula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y
posicionamiento especiales, dispositivos de proteccin y modificaciones en los
mtodos de alimentar, manipular y baar al beb.
Los antibiticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como
meningitis o infecciones urinarias.
La mayora de los nios requerir tratamiento de por vida. Esto incluye:
Una suave presin hacia abajo sobre la vejiga puede ayudara drenar este
rgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje,
llamadas catteres.
Dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden
mejorar el funcionamiento intestinal.
Es posible que se necesite la terapia ortopdica o la fisioterapia Las prdidas
neurolgicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la prdida
funcional.
Obesidad
Definicin: es la enfermedad en la cual las reservas naturales de energa,
almacenadas en el tejido adiposo de los humanos y otros mamferos, se incrementa
hasta un punto donde est asociado con ciertas condiciones de salud o un
incremento de la mortalidad. Est caracterizada por un ndice de masa corporal o
IMC aumentado (mayor o igual a 30). Forma parte del sndrome metablico.
Tipos: segn el origen de la obesidad, sta se clasifica en los siguientes tipos
Obesidad Exgena: se debe a una alimentacin excesiva.
Obesidad Endgena: es causada por alteraciones metablicas.
Causas: hasta el da de hoy no han sido del todo comprendidas pero se sabe que
existen muchos factores causantes de esta grave enfermedad, unos que parecen
ser muy sencillos y otros bastante complicados. Por mencionar las ms importantes
causas, tenemos las siguientes:
Genticas: los genes involucrados en la obesidad pueden considerarse como
predisponentes y pudieran estar actuando uno o varios de ellos en conjunto.
Metablicas: el uso energtico de las caloras vara considerablemente entre
una persona y otra. Algunas personas son ms eficientes en lo que se refiere a
la utilizacin de caloras para poder mantener la temperatura corporal y para
llevar a cabo los procesos metablicos.
Psicolgicas: recientes descubrimientos han transformado la teora de que las
causas psicolgicas pueden desarrollar la obesidad y ahora se considera que
los cambios psicolgicos en la obesidad, son una consecuencia y no una
causa de la misma.
Socioculturales: definitivamente todo el entorno que nos rodea es una gran
influencia para desarrollar la obesidad. Todo el entorno social gira alrededor
de la comida y la bebida.
- La comida se ha vuelto un premio al comportamiento.
- La comida se ha vuelto el mejor cierre para un buen negocio.
- Todas las religiones tienen un entorno con el tipo de comida que deber
de ingerirse (vigilia, kosher, lquidos con luna llena, etc.).
- Y as podramos continuar con varios ejemplos.
Sedentarias: el sedentarismo es una de las principales causas de la obesidad. Y
est comprobado que la actividad fsica es uno de los mayores determinantes
del uso de la energa del cuerpo. El hecho de incrementar la actividad fsica
hace que el cuerpo tenga que utilizar ms caloras y logra que el balance
calrico del cuerpo sea ms favorable para no presentar obesidad.
Medicamentosas: los antidepresivos de origen tricclico han demostrado un
aumento de grasa y una ganancia de peso importante, presentando cuadro
de obesidad. Los tratamientos largos a base de corticoides han demostrado
un aumento de grasa y de peso, tambin presentando obesidad.
Nutricin Altamente Calrica: definitivamente el consumo de ms caloras que
las que nuestro cuerpo requiere provoca que el balance calrico vaya
Parlisis Cerebral
Definicin: es la discapacidad infantil ms comn. La parlisis cerebral es un
trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad del paciente.
Es un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor, que causan una limitacin de la
actividad del enfermo, atribuida a problemas en el desarrollo cerebral del feto o del
nio. Los desrdenes psicomotrices de la parlisis cerebral estn a menudo
acompaados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicacin y percepcin,
y en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento.
La parlisis cerebral es un grupo de trastornos que afecta la capacidad de una
persona para moverse, mantener el equilibrio y la postura. Aparece durante los
primeros aos de vida.
Las personas con parlisis cerebral pueden tener dificultades para caminar, escribir
o usar tijeras. Algunas tienen otras afecciones mdicas, como trastornos convulsivos,
o discapacidad mental.
Tipos:
Espstica: es la forma ms comn y se manifiesta por un tono muscular
exagerado o por msculos apretados, rgidos y contrados permanentemente,
al mismo tiempo que presenta debilidad de los msculos cuyos movimientos
son tiesos o torpes especialmente en piernas, brazos y espalda.
Discnintica o Atetoide: puede afectar los movimientos de todo el cuerpo y se
caracteriza por presentarlos de forma brusca, lenta, incontrolable, involuntaria
y repetitiva. En algunos nios se observan movimientos bruscos como
sacudidas y estos aumentan ante alguna situacin de tensin y desaparecen
durante el sueo. En estos casos la persona no puede caminar ni sentarse en
forma derecha.
Atxica: se caracteriza por la falta de coordinacin en los movimientos y
afecta el equilibrio, lo que provoca mucha inestabilidad al caminar, ya que
colocan los pies muy separados uno del otro. Presentan temblores cuando
requieren de movimientos rpidos y precisos como el escribir o tomar un libro y
se acentan conforme se acercan al objeto que quieren tomar.
Mixta: cuando se combinan los sntomas anteriores, los tonos musculares son
altos y bajos, algunos msculos se presentan demasiado apretados mientras
que otros estn muy sueltos y hay una mezcla entre la rigidez y los movimientos
involuntarios. Este tipo de parlisis afecta todas las habilidades fsicas del nio o
nia, quien en estos casos requiere de silla de ruedas u otro equipo especial
para lograr el traslado.
Causas: la parlisis cerebral ocurre cuando las reas del cerebro que controlan el
movimiento y la postura no se desarrollan correctamente o se lesionan.
Sntomas:
Retraso para voltearse, sentarse, sonrer o caminar
Problemas para escribir, cerrar un botn o con otras actividades motrices finas
Dificultad para caminar o pararse
Msculos rgidos, espsticos
Debilidad muscular
Mal equilibrio
Problemas con el habla
Temblores
Movimientos corporales involuntarios
Dificultades con succionar, deglutir.
Babeo
Tratamiento: el tratamiento de rehabilitacin de un nio con PC depende de la
interaccin positiva entre el grupo mdico de la institucin, el paciente y la familia. El
tratamiento debe ser interdisciplinario y asegurar que los padres entiendan los
problemas que afectan a su hijo, y los motivos por los cuales su intervencin y
cooperacin es determinante para obtener los mejores resultados.
Imagen:
Retraso Mental
Definicin: el retraso mental hace referencia a limitaciones sustanciales en el
desenvolvimiento corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual
significativamente inferior a la media, que tiene lugar junto a limitaciones asociadas
en dos o ms de las siguientes reas de habilidades adaptativas: comunicacin,
cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilizacin de la
comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades acadmicas funcionales,
ocio y trabajo.
Tipos:
Retraso Mental Leve: se los denomina los de la etapa educable son alrededor
del 85 % de las personas afectadas por el trastorno. Suelen desarrollar
habilidades sociales y de comunicacin durante los aos preescolares (0-5
aos de edad), tienen insuficiencias mnimas en las reas sensoriomotoras y
con frecuencia no son distinguibles de otros nios sin retraso mental hasta
edades posteriores.
Retraso Mental Moderado: equivale aproximadamente a la categora
pedaggica de adiestrable. Este grupo constituye alrededor del 10 % de toda
la poblacin con retraso mental. Adquieren habilidades de comunicacin
durante los primeros aos de la niez. Pueden aprovecharse de una formacin
laboral y, con supervisin moderada, atender a su propio cuidado personal.
Retraso Mental Profundo: incluye aproximadamente el 1-2 % de las personas
con retraso mental. La mayora de los individuos con este diagnstico
presentan una enfermedad neurolgica identificada que explica su retraso
mental. Durante los primeros aos desarrollan considerables alteraciones del
funcionamiento sensorio motor. Puede predecirse un desarrollo ptimo en un
ambiente altamente estructurado con ayudas y supervisin constantes, as
como con una relacin individualizada con el educador. El desarrollo motor y
las habilidades para la comunicacin y el cuidado personal pueden mejorar si
se les somete a un adiestramiento adecuado.
Retraso Mental de Gravedad no especificada: se utiliza cuando existe
claridad sobre el retraso mental, pero no es posible verificar mediante los test.
Causas: el retraso mental se debe a muchas causas diferentes, aunque en ocasiones
no se identifica una evidente.
Las causas genticas incluyen el sndrome de Down, que es consecuencia de
poseer un cromosoma 21 adicional, y el sndrome del X frgil, resultado de
tener un cromosoma X anmalo.
Las enfermedades metablicas son problemas de la degradacin o
eliminacin de algunas sustancias qumicas del cuerpo. Por ejemplo, la
fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metablica que origina lesin
cerebral y retraso mental a menos que se modifique la dieta para limitar el
consumo de una sustancia llamada fenilalanina.
Sida
Definicin: el Sida (Sndrome de Inmunodeficiencia Adquirida) es la etapa final y ms
grave de la infeccin por VIH (Virus de la Inmunodeficiencia Humana), la cual
produce un dao severo al sistema inmunitario.
Tipos:
VIH 1: es el virus de la inmunodeficiencia humana que se presenta
preponderantemente en Amrica y Europa. Es el ms agresivo.
VIH 2: es el virus de la inmunodeficiencia humana que se presenta
preponderantemente en frica y que es un poco menos agresivo que el VIH 1.
Causas: el Sida es la quinta causa importante de muerte en las personas entre 25 y
44 aos de edad en los Estados Unidos. Este virus ataca al sistema inmunitario y deja
al organismo vulnerable a una gran variedad de infecciones y cnceres
potencialmente mortales.
El virus se puede trasmitir:
Por contacto sexual, ya sea oral, vaginal o anal
Por va sangunea, mediante transfusiones
De la madre estando embarazada al nio
Sntomas: generalmente tiene un comienzo agudo a asintomtico y luego tiene una
evolucin crnica, la cual se ha logrado gracias a la cantidad de drogas antivirales
existentes, que han permitido que en muchos casos se transforme en una
enfermedad crnica que muchas veces permite que el paciente viva muchos aos
posteriores al diagnstico. Algunos sntomas son:
Manchas rojas, morenas o rosadas en, o bajo la piel, dentro de la boca, la
nariz o los prpados
Diarrea que dura para ms de una semana
Fatiga profunda e inexplicable
Fiebre o sudores nocturnos profusos y recurrentes
Glndulas linfticas hinchadas en las axilas, la ingle o el cuello
Manchas blancas o manchas extraas en la lengua, en la boca o en la
garganta
Neumona
Prdida de memoria, depresin y otros trastornos neurolgicos
Prdida de peso rpida
Tos seca
Tratamiento: por el momento no tiene cura y desgraciadamente an no se ha
podido encontrar una vacuna contra el virus. La lucha contra esta infeccin se ha
logrado a travs de numerosos frmacos anti-retrovirales, que se utilizan en forma
combinada y que por distintos mecanismos, intentan evitar la multiplicacin del virus
en el organismo. A esto se lo denomina Terapia antiretroviral altamente activa.
Sndrome de Asperger
Definicin: es un trastorno profundo del desarrollo cerebral caracterizado por
deficiencias en la interaccin social y coordinacin motora, y por los inusuales y
restrictivos patrones de inters y conducta.
Causas: existe un componente gentico con uno de los padres. Con cierta
frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Sndrome de
Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes prximos. El
cuadro clnico que se presenta est influenciado por muchos factores, incluido el
factor gentico, pero en la mayora de los casos no hay una causa nica
identificable.
Sntomas:
Las personas con este sndrome tienen problemas con el lenguaje en un
escenario social.
Puede ser difcil escoger un tema de conversacin, su lenguaje corporal
puede estar ausente y puede ser difcil para ellos reconocer que la otra
persona ha perdido inters en el tema.
Pueden hablar en forma montona y pueden no responder a los comentarios
o emociones de otras personas.
Pueden tener dificultad para entender el sarcasmo o el humor.
Otros sntomas pueden abarcar:
Problemas con el contacto visual, expresiones faciales, posturas del cuerpo o
gestos (comunicacin no verbal).
Sealamiento por parte de otros nios como raro o extrao.
Dificultad para establecer relaciones con nios de su edad.
Incapacidad para responder emocionalmente en interacciones sociales
normales.
Inflexibilidad acerca de rutinas o rituales especficos.
Incapacidad para mostrar, traer o sealar objetos de inters para otras
personas.
No expresa placer por la felicidad de las otras personas.
Preocupado por las partes de objetos enteros.
Comportamientos repetitivos, incluyendo comportamiento autoagresivo
repetitivo.
Agitacin repetitiva de los dedos, torsin o movimientos del cuerpo entero.
Preocupacin intensa y anormal por reas de inters restringidas, como por
ejemplo, obsesin con los horarios de trenes, directorios telefnicos o
coleccin de objetos.
Tratamiento: un plan de tratamiento solo se puede establecer cuando existe un
trabajo conjunto entre padres, educadores y mdicos. Sin embargo, hay que
considerar algunas reglas de proteccin para un nio con Sndrome Asperger, y que
necesitan que sean cumplidas:
No les gustan que se rompa su rutina. Deben ser previamente preparados por
si tenis que aplicar algn cambio en su vida.
Se debe aplicar las reglas con mucho cuidado y con cierta flexibilidad.
Los profesores deben aprovechar a tope las reas que despierten el inters del
nio, e intentar que las enseanzas sean concretas y objetivas.
Se puede recompensar con actividades que interesen al nio cuando l haya
realizado alguna tarea de forma satisfactoria.
Utilizar las herramientas visuales en la educacin de estos nios porque suelen
responder muy bien a las mismas.
Evitar la confrontacin.
Ellos no entienden muestras rgidas de autoridad o enfado. Se pueden volver
inflexibles y testarudos.
Hay que ensearse a que hagan amigos, fomentando su participacin en grupo, y
reforzando a los compaeros que tambin lo estimulen a participar.
Normalmente, la medicacin est contraindicada en el proceso de tratamiento. Sin
embargo, en situaciones concretas, como los estados de ansiedad, depresin o de
falta de atencin, s la pueden utilizar, desde cuando sea con la orientacin restricta
del mdico.
Imagen:
Sndrome Down
Definicin: es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par
21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos
rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad psquica congnita.
Tipos:
Trisoma Libre: el sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21. La mayor parte de las personas con este
sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera
divisin meitica llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se
debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno
de los progenitores.
Translocacin: despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de
aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante
el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra " pegado" a
otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),
por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada
clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica,
pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma
translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una
trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.
Mosaicismo: la forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada
mosaico (en torno al 2% de los casos). Esta mutacin se produce tras la
concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del
individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas
pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la
segregacin anmala de los cromosomas homlogos.
Causas: esta discapacidad es un trastorno gentico en el cual, el nio presenta un
cromosoma de ms. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisoma 21) en lugar de
los dos normales. An se desconoce por qu un beb tiene este cromosoma extra, y
cmo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.
Sin embargo, ser uno de los gametos (vulo o espermatozoide) el que lleve en su
contenido cromosmico este error. Siendo ms frecuente la presencia de esta
anomala en el vulo que en el espermatozoide, de ah, que a partir de cierta edad
(40 a 45 aos) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen
mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o
mayor, queda embarazada, aunque no haya ningn otro problema, su embarazo es
considerado de alto riesgo.
Glosario
Albinismo: es una anomala gentica en la que hay un defecto en la produccin de
melanina, dicha anomala es la causa de la ausencia parcial o total de
pigmentacin de la piel, los ojos y la piel.
Alergia: es una hipersensibilidad a una particular sustancia que, si se inhala, ingiere o
se toca produce unos sntomas caractersticos. La sustancia a la que se es alrgico
se denomina alrgeno, y los sntomas provocados son definidos como reacciones
alrgicas.
Analgsico: medicamento o droga que produce analgesia.
Anemia: es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos
sanos. Los glbulos rojos le suministran el oxgeno a los tejidos corporales. La
hemoglobina es la protena que transporta el oxgeno dentro de los glbulos rojos y
les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
Anencefalia: desarrollo anormal del feto que se caracteriza por la ausencia de los
huesos craneales y por la atrofia del cerebro.
Anestesia: prdida total o parcial de la sensibilidad. Puede estar producida
artificialmente por la accin de ciertas drogas o por traumatismos o enfermedades.
Anestsico: sustancia que causa la anestesia.
Anomala: anormalidad, irregularidad, alteracin orgnica, congnita o adquirida.
Ansioltico: frmaco que disminuye el estado de ansiedad.
Antibitico: sustancia qumica capaz de detener el desarrollo, o causar la muerte, de
ciertos microorganismos patgenos.
Anticoagulante: sustancia que impide o retrasa la coagulacin de la sangre.
Anticonvulsivos: frmacos que se utilizan en el tratamiento de las convulsiones.
Arritmia: irregularidad y desigualdad en las contracciones del corazn.
Articulacin: unin de un hueso u rgano esqueltico con otro.
Artritis: inflamacin dolorosa de las articulaciones.
Artritis Juvenil: es el trmino que se usa para describir la artritis que se manifiesta en
los nios ya que stos pueden padecer de artritis al igual que los adultos. Sin
individualizada
para
nios
jvenes
con
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